sábado, 1 de junio de 2024

Casos Clínicos: Mujer de 47 años con rash urticariforme crónico recidivante.





 

Dr saludos desde Guayaquil Ecuador, paciente femenino de 47 años de edad que hace este tipo de reacciones alérgicas sin especificar a qué cada semana , se le hizo analítica sanguínea llama la atención títulos de más de 286 de IgE , por lo demás enzimas hepáticas normales. Tratada con hidrocortisona de 500 cada vez que presenta la reacción. Paciente que labora en comedor vendiendo comida. No tiene app, no antecedentes de cirugías, no antecedentes de consumo de medicamentos . Pienso que sería algo autoinmune, gracias por su pronta respuesta, saludos.

Me olvidé de indicar que paciente fue tratada con antialérgicos por vía oral y hepatocyl en tabletas. Pero cada semana continúa haciendo si el mismo signo, y de vez en cuando hace edema de lengua.

 



 


Dr. Ricardo Cedeño.

Guayaquil. Ecuador.

 


Opinión: Lo que se ve son placas eritematosas, elevadas y circunscritas, algunas con palidez central. Las lesiones tienen diversa forma, algunas redondas, otras ovaladas y su tamaño varía desde menos de 1 centímetro hasta varios centímetros de diámetro. Este cuadro es típico de URTICARIA AGUDA en este caso, probablemente asociado a ANGIOEDEMA ya que se menciona edema de lengua en la historia. Es importante saber el tiempo de evolución ya que después de 6 semanas de presentar lesiones urticarianas, se la considera URTICARA CRÓNICA. También hay que interrogar sobre asma, el dolor abdominal, fiebre, dolores articulares etcétera. No se especifica en qué unidades está expresada la IgE sérica, pero si este es en UI/ml, estaría dentro de los niveles normales. Si en cambio, se utilizaron otras medidas y este valor de 286, resultara elevado, probablemente revelen un componente atópico de base. En el caso de haber fiebre y dolores articulares asociados se podría sospechar vasculitis urticariana.

En todo paciente con urticaria, sobre todo en urticaria crónica como podría ser esta paciente, es muy importante el interrogatorio y la historia clínica exhaustiva. Si tenemos en cuenta que los alimentos, o los aditivos alimentarios no son causa frecuente de urticaria crónica, debiéramos dejar de lado esa pista de investigación. Sin embargo, hay que tener en cuenta que algunos alimentos, pueden empeorar los síntomas en pacientes con urticaria crónica aunque no sean la causa primaria del problema. La historia clínica es muy importante frente a un paciente con urticaria crónica y angioedema. Si bien es cierto que en la historia se dice expresamente que la paciente no consume medicamentos, hay que insistir sobre este punto porque es muy importante. Interrogar sobre cualquier medicamento recientemente administrado, incluidos antibióticos, antiinflamatorios no esteroides (AINE) y terapias hormonales. Se deben realizar consultas sobre viajes recientes, infecciones, cambios en el estado de salud, otras condiciones atópicas, antecedentes sexuales y revisión completa de sistemas. Sin embargo, aun así, no se puede identificar ninguna causa externa en el 80 al 90 por ciento de los casos. Se debe interrogar exhaustivamente a los pacientes sobre los signos y síntomas de enfermedades sistémicas, como fiebre, pérdida de peso, artralgias, artritis, sensibilidad al frío o al calor, dolor abdominal y dolor de huesos. Un laboratorio básico es importante, una eosinofilia puede poner sobre la pista de alguna parasitosis intestinal y si la eosinofilia es muy significativa, alertar sobre vasculitis sistémicas. La PCR, y la VSG muy elevadas pueden poner sobre la pista de enfermedades serias de base, enfermedades sistémicas, autoinmunes, reumatológicas, infecciosas o neoplásicas. Hay que solicitar FAN, crioglobulinas, serologías para hepatitis B y C, Dicha evaluación puede incluir la medición de anticuerpos antinucleares, crioglobulinas, serologías de hepatitis B y C, complemento hemolítico total y electroforesis de proteínas séricas. En este caso que el paciente presenta dolor abdominal uno podría sospechar la deficiencia hereditaria o adquirida del inhibidor de C1, pero, sin embargo, esos cuadros se ven en pacientes con angioedema aislado y no combinado con urticaria crónica.

Hay diagnósticos diferenciales que considerar frente a una urticaria crónica, VASCULITIS URTICARIANA, que debe sospecharse cuando la urticaria es DOLOROSA, en lugar de pruriginosa, cuando dura más de 48 horas, deja hematomas residuales o cambios de pigmentación, o recurre cada vez que se reducen los glucocorticoides. También estos pacientes con vasculitis urticariana pueden tener fiebre, escalofríos y artralgias con o sin enfermedades de base como la enfermedad de Sjögren o el lupus eritematoso sistémico. Hay que tener en cuenta que tanto la urticaria crónica como la vasculitis urticariana, se encuentran entre las muchas manifestaciones cutáneas reportadas del LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO. Otra entidad a considerar es la CRIOGLOBULINEMIA, que puede causar urticaria inducida por el frío, el SÍNDROME DE SCHNITZLER, que combina un componente monoclonal de inmunoglobulina M (IgM) o IgG (gamopatía monoclonal) y que tiene asociado fiebre, pérdida de peso, dolor óseo, adenopatía y urticaria asociados, presumiblemente debido a complejos inmunes circulantes y activación del complemento. Los trastornos de los mastocitos como MASTOCITOSIS SISTÉMICA, MASTOCITOSIS CUTÁNEA o URTICARIA PIGMENTOSA, pueden presentar urticaria en el contexto de otros síntomas episódicos, y el SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO, en el caso de encontrar en el laboratorio, evidencias del mismo.

El tratamiento estándar de la urticaria crónica implica principalmente antihistamínicos H1 de segunda generación, a menudo en dosis más altas de lo habitual y en combinación con antihistamínicos H2 y modificadores de leucotrienos. Pueden ser necesarios ciclos cortos de glucocorticoides sistémicos para controlar las exacerbaciones graves. Y para los pacientes que no se controlan con dichas terapias, omalizumab, un anticuerpo monoclonal humanizado derivado del ADN recombinante que se une selectivamente a la inmunoglobulina E humana (IgE), es una buena alternativa, aunque actualmente tiene el problema del costo que puede ser prohibitivo en diferentes contextos.

viernes, 31 de mayo de 2024

Casos Clínicos: Mujer de 52 años con rash eritematoescamoso de 15 días de evolución

Saludos Doctor. envío este caso interesante para su publicación








Paciente de 52 de sexo femenino que acude por presentar desde hace 15 dias en toda la extensión del cuerpo lesiones maculares eritematosas pruriginosas que con el transcurso de los días forma costra, por ello, acude a múltiples facultativos y toma medicina que no recuerda sin obtener mejoría

 



 



 Dr. Jery Gaibor.

Camilo Ponce Enríquez, Azuay, Ecuador.

 

 

Opinión: Se trata de un rash papular consistente en lesiones elevadas, de bordes bien definidos,  eritematoescamosas, de diferente tamaño, algunas con centro amesetado o aun deprimido. Mi primera impresión es PSORIASIS VULGAR o EN PLACAS. Este es el tipo más común de psoriasis y suele tener distribución bastante simétrica, involucrando frecuentemente cuero cabelludo como se ve en esta paciente. Puede haber prurito como en este caso. Es importante hacer un examen de toda la superficie cutánea y buscar signos que puedan ser característicos de la psoriasis en placas como la localización en superficie extensora de los miembros, codos, rodillas, pliegue interglúteo, la piel por encima de los pabellones auriculares,  ombligo, región anogenital, conducto auditivo externo, palmas de manos, plantas de pies, y uñas donde se puede ver el pitting típico das uñas “en dedal” El fenómeno de Koebner que se puede ver en psoriasis así como en otras enfermedades de piel (liquen plano, vitíligo), el signo de Auspitz, que se refiere a la visualización de un sangrado puntual después de la eliminación de las escamas que recubren una placa psoriásica, y el signo del rocío sangrante después de raspado metódico. Con una historia clínica que responda estos planteamientos, el diagnóstico es clínico la mayoría de las veces, pero a veces es necesaria la biopsia en casos que planteen dudas u otros diagnósticos. En este caso hay dos o tres diagnósticos diferenciales que podrían considerarse, como LIQUEN PLANO GENERALIZADO,  el LIQUEN SIMPLE CRÓNICO, como consecuencia de rascado crónico por prurito de diversas causas, la PITIRIASIS RUBRA, y el LINFOMA CUTÁNEO DE CÉLULAS T. A veces las INFECCIONES FÚNGICAS ameritan una tinción con OHK para ser descartadas.

 

 

domingo, 26 de mayo de 2024

Casos Clínicos: Mujer de 27 años con erupción papular pruriginosa en miembro inferior.

 

Una colega de Cuenca Ecuador envía esta imagen con el siguiente texto:

 









Doctor buenas Tardes podría compartirle un caso desde el anonimato  por favor


Buenas tardes Doctor, le saludo desde Ecuador en la región sierra del Azuay - Cuenca, me encuentro cursando mi año de servicio rural deseándole muchos éxitos y solicitando ayuda en un caso con una paciente con domicilio en zona urbana, sexo femenino 27 años de edad, sin antecedentes patológicos o quirúrgicos. Remite cuadro clínico de 4 meses de evolución que inició con pápula eritematosa a nivel de la rodilla de menos de 0.5cm al cabo de dos semanas presento prurito intenso, para lo cual había aplicado cremas hidratantes. Acudió al centro de salud al mes y medio ya con una placa eritematosa de 2cm con intenso prurito para lo cual prescribieron ácido fusídico 2 veces al día, por 3 semanas sin presentar mejoría.

Adjunto imagen actual de la lesión de la paciente. Por favor si me pudiera ayudar con que tratamiento continuar.

Pd: exámenes de laboratorios completos en total normalidad.

 



Opinión: La lesión es elevada con signos de liquenificación, lo que delata prurito, con hiperqueratosis central y algunas costras. Hay lesiones papulares satélites.

La verdad es que no se ve bien en qué parte de la rodilla es la lesión, si tuvieras una imagen de la pierna más alejada sería mejor porque la localización exacta suele ayudar a la interpretación del cuadro. Es importante además de la localización, el interrogatorio y la epidemiología del paciente. Si por ejemplo, esta lesión está en la cara anterior de la rodilla, hay que interrogar sobre la ocupación, trabajos de la paciente, si trabaja arrodillada, si ha habido traumas en la zona etcétera. La lesión mirada aisladamente, me recordó a las que se ven en la infección por micobacterias atípicas.

 

 

 

sábado, 25 de mayo de 2024

Casos Clínicos: Varón de 55 años con paraparesia espástica tropical y bullas en miembros inferiores de tres días de evolución.

 

Doctor, le envío estas imágenes para los amantes del rincón de la medicina interna.









Le doy los datos del paciente.

Los datos del paciente son:

Masculino de 55 años, con DX de paraparesia espástica tropical por HTLV-1 desde hace 25 años. Onicomicosis en ambos miembros inferiores e insuficiencia venosa (várices) en ambos miembros inferiores. Hace 3 días aparecieron dichas lesiones ante roce mecánico sobre una superficie blanda. No hay dolor, ni ardor, ni prurito.

Le envío para discusión en el grupo si considera conveniente. Gracias Máster.

(Si considera que pueda ser didáctico y de ayuda puede subirlo, dándole forma a la interrogante estimado Maestro.)

 

Doctor: Júlio César.

Fortaleza. Brasil.

 

Opinión: Lo que se ve en las imágenes es dos ampollas grandes (bullas), de aspecto tenso sobre la superficie anterior de la pierna en una pierna con un fondo de dermatitis ocre y tendencia a lipodermatoesclerosis secundarias a insuficiencia venosa crónica. Esta insuficiencia venosa crónica podría estar relacionada con alteración de la “bomba muscular” como consecuencia de su mielopatía asociada a paraparesia, y probablemente a muchas horas de estar sentado.

Estas ampollas de aparición brusca se suelen ver en pacientes neurológicos y tienen relación con un mecanismo de presión. Algunos las llaman ampollas de coma aunque no es necesario que el paciente este comatoso. Por otro lado, los pacientes con mielopatía secundaria a paraparesia espástica tropical pueden tener compromiso además de la sensibilidad profunda y no percibir de esa manera algún componente de presión sobre las zonas afectadas que pudiesen haber generado estas bullas, probablemente favorecidas por la hipertensión venolinfática secundaria a insuficiencia venosa crónica. El interrogatorio es clave en estos casos. Y obviamente un cuidadoso examen físico que involucre la sensibilidad superficial y profunda.

 

viernes, 24 de mayo de 2024

Mujer de 30 años con dolor de espalda, rigidez en las piernas y caídas.


Una mujer de 30 años fue evaluada en la clínica de neurología de este hospital por dolor de espalda y rigidez en las piernas.

La paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 3 años antes de la presentación actual, cuando desarrolló rigidez en la espalda y la parte superior de las piernas abruptamente mientras intentaba levantarse desde una posición sentada. También comenzó a tener dolor lumbar asociado que empeoraba al doblar las rodillas o subir escaleras. Durante los siguientes meses, la rigidez de la espalda y las piernas aumentó y disminuyó; a veces, la paciente podía caminar normalmente y correr para hacer ejercicio, y en otras ocasiones, no podía caminar porque sentía las rodillas como si se hubieran "bloqueado". Dos meses después del inicio de los síntomas, la paciente se cayó y se rompió el brazo derecho. Ella percibió la caída como algo inusual porque después de tropezar, no pudo evitar caer debido a la tensión en sus piernas. Después de la caída, la paciente se sometió a fisioterapia durante varios meses, pero no volvió a correr para hacer ejercicio por miedo a caerse.

Dos años y medio antes de la presentación actual, la paciente fue evaluada en una clínica de reumatología de otro hospital. Había cierta rigidez a la flexión pasiva de la rodilla izquierda, pero la rodilla se doblaba cuando se utilizaba una técnica de distracción. El resto del examen era normal. Según los informes, las radiografías de cadera y rodilla no fueron notables. No se pensó que la rigidez de la rodilla se debiera a un trastorno reumatológico subyacente.

Un año y medio antes de la presentación actual, la paciente fue evaluada por dolor de rodilla en la clínica de medicina deportiva adscrita a este hospital. El dolor se localizó en la parte anterior de las rodillas al nivel de las rótulas; empeoró al subir escaleras y se resolvió con reposo. El examen y las radiografías de las rodillas no mostraron anomalías. Se diagnosticó síndrome de dolor patelofemoral y se recomendó fisioterapia. El dolor de rodilla remitió tras fisioterapia, pero la paciente continuó con rigidez en las piernas y no volvió a correr por miedo a caerse.

Tres meses antes de la presentación actual, notó dolor lumbar continuo y aumento de rigidez en las piernas que empeoraba en la pierna derecha. Se sentía inestable al caminar y le preocupaba tropezar al caminar o caerse al subir escaleras. Mientras caminaba por su casa, se golpeó la pierna con una mesa de café. Ambas piernas se pusieron rígidas y ella cayó, golpeándose la cara contra el suelo. No hubo pérdida del conocimiento. Fue evaluada por su médico de atención primaria. En la exploración presentaba un ligero dolor a la palpación de la columna lumbar. Se obtuvieron estudios de imagen.

La resonancia magnética (MRI) de la columna lumbar, realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, mostró tejidos blandos paraespinales normales y exageración de la lordosis lumbar normal, con altura vertebral preservada. Se observó una pérdida de la intensidad de la señal normal en el espacio del disco intervertebral L4-L5 en las imágenes ponderadas en T2, un hallazgo compatible con una degeneración leve. La evaluación de anomalías de la señal en la porción visible de la médula espinal y en las raíces nerviosas de la cola de caballo no se pudo evaluar debido a un artefacto de movimiento severo. No hubo evidencia de canal espinal de alto grado o estenosis foraminal.

Se inició tratamiento con ciclobenzaprina, que debía tomarse según fuera necesario por la noche para el dolor de espalda, y se recomendó fisioterapia. Sin embargo, después de 3 meses de fisioterapia, el dolor de espalda no había disminuido y la rigidez de las piernas había empeorado. La paciente buscó evaluación en la clínica de neurología de este hospital.

En la clínica de neurología, la paciente refirió rigidez continua en las piernas que le provocó anomalías en la marcha. Notó movimientos espasmódicos por la noche mientras se dormía. Tres meses antes de la evaluación actual, había tomado lorazepam para la claustrofobia antes de ingresar a la máquina de resonancia magnética para obtener imágenes de la columna y, según se informó, su marcha fue normal durante varias horas después de las imágenes.

La paciente tenía antecedentes de vitíligo, eczema y alopecia areata. La enfermedad de Graves, por la que había sido tratada con metimazol, estaba en remisión. La trombocitopenia inmunitaria, que había sido diagnosticada 7 años antes de la presentación actual, había sido tratada con un ciclo de inmunoglobulina intravenosa. Además de la ciclobenzaprina, los medicamentos incluían cetirizina, desogestrel-etinilestradiol y un multivitamínico. No tenía alergias conocidas. Vivía en Nueva Inglaterra con su esposo y recientemente había comenzado un nuevo trabajo como gerente de oficina. Ella fue una no fumadora de toda la vida y no bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Una hermana tenía tiroiditis autoinmune y otra tenía alopecia areata.

En el examen, la temperatura temporal era de 36,6°C, la presión arterial de 141/91 mm Hg, el pulso de 100 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno de 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal fue de 21,7. Impresionaba ansiosa pero no presentaba ningún malestar agudo. La fuerza se evaluó como normal en brazos y piernas. Tenía un tono levemente aumentado en las piernas; no había fasciculaciones presentes. Los reflejos tendinosos profundos fueron 2+ en los brazos y 3+ en las piernas, con clonus no sostenido en los tobillos. Una respuesta de sobresalto exagerada estuvo presente. La sensibilidad era normal. Al deambular, había una flexión reducida de las rodillas y una marcha amplia.

Los niveles sanguíneos de electrolitos eran normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal. El nivel sanguíneo de creatina quinasa fue de 33 U por litro (rango de referencia, 26 a 192), el nivel de proteína C reactiva de 1 mg por litro (rango de referencia, 0 a 10) y la velocidad de sedimentación globular de 2 mm por hora (rango de referencia, 26 a 192). rango, 0 a 20). Se obtuvieron estudios de imagen.

La resonancia magnética de la columna torácica y lumbar, realizada antes y después de la administración de material de contraste intravenoso ( Figura 1 ), estuvo limitada por artefactos de movimiento. No se identificó ninguna anomalía específica del cordón. Se observaron cambios degenerativos leves en la columna toracolumbar, sin estrechamiento moderado o severo del canal espinal o los agujeros neurales. No se observó ningún realce anormal. Se detectó posible atrofia de la musculatura paraespinal posterior en la columna lumbar inferior. Se observó una exageración de la lordosis lumbar normal.



FIGURA 1. Resonancia magnética de la columna vertebral.

Una imagen sagital potenciada en T2 (Panel A), obtenida sin la administración de material de contraste intravenoso, y una imagen sagital potenciada en T1 con gadolinio y supresión de grasa (Panel B) muestran que la columna torácica y la médula espinal tienen una apariencia normal. . No hay ningún realce anormal. Las imágenes sagitales potenciadas en T2 de la columna lumbar (Paneles C y D), obtenidas sin la administración de material de contraste intravenoso, muestran que el cono medular y la cola de caballo tienen una apariencia normal (Panel C) y que hay una enfermedad degenerativa leve del disco en la columna lumbar. L4-L5 (Panel D, flechas) sin estenosis del canal espinal radiográficamente significativa. Se puede observar una exageración de la lordosis lumbar normal.

 

Se realizó una prueba de diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 30 años comenzó a tener dolor lumbar con rigidez asociada cuando tenía 27 años. El dolor lumbar es un síntoma de presentación común y, a menudo, desaparece por sí solo. Sin embargo, este paciente también describió una rigidez incapacitante que afectaba los músculos de las piernas y provocaba caídas. Las condiciones ortopédicas y reumatológicas pueden provocar rigidez de las articulaciones afectadas; Esta paciente fue evaluada tanto por un fisiatra (especialista en medicina física y rehabilitación) como por un reumatólogo durante su enfermedad, pero no se realizó ningún diagnóstico. Aunque inicialmente describió rigidez lumbar, la espondilitis anquilosante es poco probable, dada la falta de alivio con el ejercicio, el nivel normal de proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular, las radiografías y resonancias magnéticas normales de la columna lumbar y el desarrollo de rigidez prominente en las piernas. 1 Al trabajar hacia el diagnóstico más probable en este caso, consideraré las condiciones neurológicas asociadas con la rigidez muscular ( Tabla 1 ).

 


TABLA 1. Trastornos asociados con rigidez muscular episódica.

 

TRASTORNO DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

La mayoría de los trastornos del sistema nervioso periférico asociados con síntomas musculares causan debilidad muscular en lugar de rigidez muscular. Los trastornos miotónicos son excepciones notables. La miotonía se refiere a una falla en la relajación muscular después de una activación voluntaria que los pacientes perciben como rigidez. En el examen, la miotonía puede aparecer como un retraso en la apertura de los ojos después de cerrarlos forzosamente o como un retraso en la apertura de la mano después de cerrar el puño. La miotonía por percusión se puede provocar golpeando un músculo con un martillo de reflejos y luego observando una contracción muscular sostenida. 2 La miotonía congénita y la paramiotonía congénita son las formas más comunes de miotonía no distrófica. Ambas son canalopatías genéticas que provocan rigidez muscular con o sin debilidad. 3,4 La miotonía congénita se asocia con un fenómeno de "calentamiento", en el que la rigidez muscular disminuye con la actividad continua. En personas con paramiotonía congénita, el ejercicio repetido o el frío empeoran la rigidez. Los síntomas de esta paciente no siguieron el patrón típico de miotonía congénita ni de paramiotonía congénita. Además, en el examen no se identificó miotonía. Además, ambas condiciones suelen manifestarse en la infancia.

Los síndromes de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos, como el síndrome de fasciculación-calambre y la neuromiotonía, pueden asociarse con rigidez muscular y generalmente son provocados por la actividad muscular voluntaria. 5,6 Sin embargo, el sello distintivo de estos trastornos es la presencia de espasmos musculares involuntarios generalizados (fasciculaciones o mioquimia), que estaban ausentes en este paciente.

 

TRASTORNO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

La rigidez es más común en los trastornos del sistema nervioso central que en los trastornos del sistema nervioso periférico. La espasticidad es un trastorno que se caracteriza por un aumento del tono muscular debido a una disfunción de la neurona motora superior. 7 En el examen, los pacientes con espasticidad tienen una mayor resistencia pasiva al inicio del movimiento o durante el movimiento de alta velocidad; El movimiento lento y continuo a través del rango de movimiento se encuentra con cierta resistencia, aunque menor. Esta paciente fue evaluada por varios médicos durante el transcurso de su enfermedad, pero se observó que tenía un aumento del tono muscular en solo un examen. La gravedad de la espasticidad suele ser constante en todos los exámenes.

La rigidez se refiere a un aumento constante del tono muscular, independientemente de la velocidad del movimiento. La rigidez se observa comúnmente en pacientes con trastornos extrapiramidales como la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, este paciente no tenía otras características parkinsonianas, como temblor, bradicinesia o inestabilidad postural. Ni la espasticidad ni la rigidez encajan bien con la presentación de este paciente. Una característica inusual de la historia clínica de este paciente fueron los síntomas fluctuantes e inconsistentes entre los exámenes. ¿Qué trastornos neurológicos podrían causar rigidez muscular episódica o fluctuante?

 

DISTONÍA

La distonía describe contracciones musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos y posturas anormales que a menudo son repetitivos. 8 Estas contracciones pueden ser incómodas y restringir el movimiento voluntario, y algunos pacientes pueden describirlas como espasmos. Las contracciones musculares a menudo son provocadas por un movimiento voluntario, por una tarea específica (p. ej., escribir, que provoca el calambre del escritor) o por el mantenimiento de una postura específica. A menudo se alivian con un “geste antagonista” o truco sensorial: una acción simple, táctil y sin fuerza. Por ejemplo, un paciente con distonía troncal podría presionar la esquina de una silla contra una porción específica del respaldo. Aunque los síntomas pueden fluctuar, los movimientos distónicos suelen estar estereotipados y seguir un patrón específico. Esta paciente no describió contracciones musculares repetitivas y ningún truco sensorial alivió sus síntomas. Además, la distonía troncal es bastante rara. 9,10

Los pacientes con discinesia paroxística tienen episodios episódicos de movimientos distónicos o coreiformes involuntarios. 11,12 En pacientes con discinesia cinesigénica paroxística, los episodios se desencadenan por cambios bruscos de movimiento, como se observó en este paciente. Sin embargo, la edad típica de inicio es entre 5 y 15 años, la duración típica de un episodio es de menos de 1 minuto, los episodios suelen estar precedidos por un aura sensorial y los pacientes suelen tener hasta 20 episodios por día, ninguno de los cuales encaja con la presentación de este paciente.

 

HIPERECPLEXIA

Una pista importante para el diagnóstico de la paciente puede encontrarse en la descripción de sus caídas. Sus piernas se tensaron en respuesta a un estímulo físico inesperado: después de golpearse inesperadamente la pierna con una mesa de café, no pudo controlar los movimientos de sus piernas y no pudo protegerse de caerse y golpearse la cara contra el suelo. La hiperecplexia es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por una respuesta de sobresalto mioclónica exagerada, aunque se han descrito formas adquiridas raras. 13 La respuesta de sobresalto es seguida por un período de rigidez generalizada que inhibe el control muscular voluntario y puede provocar una caída, como fue el caso de este paciente. Al examinar a este paciente se informó una respuesta de sobresalto exagerada. Sin embargo, los síntomas en pacientes con hiperekplexia genética comienzan en la infancia.

 

SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA

El síndrome de la persona rígida es un trastorno autoinmune adquirido que aparece en la edad adulta y que se asocia con rigidez, disfunción de la marcha con caídas y una respuesta de sobresalto exagerada. 14-17 Los síntomas son el resultado de una alteración de la inhibición mediada por el ácido γ-aminobutírico (GABA) de las neuronas motoras alfa en la médula espinal y el cerebro, lo que conduce a hiperactividad. La rigidez y los espasmos musculares dolorosos son los síntomas principales. En pacientes con síndrome clásico de persona rígida, la rigidez comienza en los músculos paraespinales y abdominales y progresa hasta afectar la parte proximal de las piernas. El movimiento voluntario repentino, el contacto físico, la temperatura fría, el malestar emocional y la respuesta de sobresalto pueden provocar espasmos dolorosos, que a menudo ocurren en grupos. La combinación de rigidez y espasmos superpuestos puede provocar caídas durante las cuales la persona no puede sostenerse.

La edad media de aparición del síndrome de la persona rígida es entre 35 y 40 años, y los síntomas de esta paciente comenzaron cuando tenía 27 años. Más del 50% de las personas con síndrome de persona rígida tienen antecedentes de otras enfermedades autoinmunes, y hasta un 30% tiene diabetes mellitus tipo 1. Este paciente tenía antecedentes de vitíligo, eccema, alopecia areata, enfermedad de Graves y trombocitopenia inmunitaria.

En el examen, los pacientes con el síndrome clásico de la persona rígida no presentan debilidad ni pérdida sensorial, y las pruebas para detectar un aumento del tono muscular en los brazos pueden mostrar resultados normales. El setenta por ciento de los pacientes con síndrome de la persona rígida tienen reflejos tendinosos profundos aumentados, como le ocurrió a este paciente. Además de la respuesta de sobresalto exagerada observada en el examen de este paciente, varias otras maniobras de examen podrían ayudar a respaldar el diagnóstico de síndrome de persona rígida en este paciente. 18 La palpación de los músculos abdominales y paraespinales puede revelar hipertrofia y firmeza. La rigidez de los músculos paraespinales puede provocar hiperlordosis lumbar, un hallazgo que se observó en los dos estudios de resonancia magnética de la columna de este paciente. Otra característica distintiva del síndrome de la persona rígida es la contracción simultánea de pares de músculos agonistas y antagonistas que pueden limitar el rango de movimiento. Por ejemplo, realizar una flexión activa de la rodilla puede provocar una cocontracción contraproducente de los extensores de la rodilla.

La respuesta clínica al tratamiento con una benzodiazepina (normalmente diazepam) es otra característica diagnóstica clave del síndrome de persona rígida que se observó en este paciente. Sin embargo, esta característica del síndrome de la persona rígida puede provocar un retraso en el diagnóstico si se malinterpreta. Los pacientes con síndrome de persona rígida con frecuencia tienen ansiedad, depresión o agorafobia coexistentes; la presencia de tales afecciones, junto con el alivio de los síntomas después del tratamiento con benzodiazepinas, puede llevar a una atribución errónea de los síntomas a causas psiquiátricas. 19-21

El síndrome de la persona rígida también se confunde frecuentemente con un trastorno neurológico funcional y viceversa. 22,23 Los expertos en trastornos neurológicos funcionales han enfatizado el uso de los resultados positivos del examen, incluida la variabilidad y la distracción de los hallazgos, para "desestimar" un diagnóstico de trastorno neurológico funcional. 24 La variabilidad y la distracción reportada que se observaron con respecto a la rigidez en este paciente podrían fácilmente confundirse con signos de trastorno neurológico funcional. En comparación con los pacientes con trastorno neurológico funcional, los pacientes con síndrome de persona rígida tienen con mayor frecuencia una respuesta de sobresalto exagerada, caídas inexplicables y perjudiciales, autoinmunidad sistémica asociada e hiperreflexia, todo lo cual se observó en este paciente. 23

La identificación de desencadenantes específicos y consistentes que puedan explicar la variabilidad de los síntomas de este paciente es clave para realizar un diagnóstico preciso. La respuesta de sobresalto o los estímulos táctiles inesperados parecieron conducir constantemente a espasmos y empeoramiento de la rigidez en este paciente, lo que haría que el síndrome de persona rígida fuera un diagnóstico más probable que el trastorno neurológico funcional.

Para confirmar el diagnóstico en esta patente, recomendaría realizar pruebas de autoanticuerpos de ácido glutámico descarboxilasa 65 (GAD65), que se detectan en entre el 60 y el 90 % de los pacientes con el síndrome clásico de la persona rígida. 14,15,23,25

Diagnóstico Presuntivo

Síndrome de la persona rígida.

 

Pruebas de diagnóstico

Los autoanticuerpos GAD65 se encuentran comúnmente en pacientes con diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune y anemia perniciosa, aunque típicamente en títulos más bajos que los observados en pacientes con una enfermedad neurológica autoinmune, como el síndrome de la persona rígida. epilepsia, encefalitis límbica o degeneración cerebelosa. 26 Los autoanticuerpos GAD65 se pueden detectar mediante un radioinmunoensayo, un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) o un ensayo de inmunofluorescencia indirecta basado en tejidos. Aunque el ensayo de inmunofluorescencia indirecta basado en tejidos se puede utilizar para identificar la presencia de autoanticuerpos GAD65 (que se unen al tejido cerebral), los radioinmunoensayos y los ELISA se utilizan con mayor frecuencia para cuantificar el título de anticuerpos. El método ELISA puede producir valores que son órdenes de magnitud superiores a los producidos con el método de radioinmunoensayo, especialmente si las muestras de ELISA se diluyen primero. Por lo tanto, al determinar la posible relevancia clínica de los autoanticuerpos GAD65, es importante conocer el método de prueba que se utilizó, el título de autoanticuerpos GAD65 de la muestra del paciente y los rangos típicos que informa el laboratorio de pruebas.

Se analizó el suero de este paciente para detectar la presencia de autoanticuerpos GAD65 mediante el uso de un radioinmunoensayo. Se encontró que el nivel de autoanticuerpos GAD65 era de 169 nmol por litro. El radioinmunoensayo que se utilizó para esta paciente cita un valor de 20 nmol por litro como límite para indicar enfermedad autoinmune neurológica. 27 El valor del radioinmunoensayo del paciente de 169 nmol por litro estaba dentro del rango típico para pacientes con síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo GAD65 cuyas muestras se analizaron en el mismo laboratorio.

Diagnóstico de laboratorio

Síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo de ácido glutámico descarboxilasa 65.

 

Discusión de la gestión

Si las pruebas de autoanticuerpos GAD65 hubieran sido negativas en esta paciente, habría considerado realizar pruebas de autoanticuerpos contra el receptor de glicina, anfifisina o proteína 6 similar a la dipeptidil-peptidasa, dada su presentación clínica, que era característica de la rigidez. síndrome de la persona. Además, se podría haber realizado una electromiografía para evaluar la presencia de actividad continua de las unidades motoras en los músculos paraespinales o la presencia de contracción simultánea de pares de músculos agonistas y antagonistas. 28

Un paso importante en el cuidado de esta paciente fue descartar otras posibles causas de su nivel elevado de autoanticuerpos GAD65. El nivel sanguíneo de hemoglobina glucosilada fue normal, lo que descartó diabetes mellitus tipo 1. Aunque se cree que los síndromes paraneoplásicos son relativamente poco comunes entre pacientes con presentaciones clásicas del síndrome de persona rígida, los niveles elevados de autoanticuerpos GAD65 se han asociado con cáncer de mama, linfoma y timoma. 29 En este paciente, la tomografía por emisión de positrones y la tomografía computarizada de tórax, abdomen y pelvis revelaron una lesión esplénica con avidez de 18 F-fluorodesoxiglucosa, así como linfadenopatía axilar derecha. Fue evaluada por un especialista en oncología y se recomendó una biopsia por escisión de ganglios linfáticos. La evaluación patológica de la muestra de biopsia por escisión fue compatible con hiperplasia linfoide reactiva. Dos estudios de resonancia magnética del abdomen que se realizaron con 3 meses de diferencia mostraron que el tamaño de la lesión esplénica estaba disminuyendo, lo que hacía que el cáncer fuera un diagnóstico poco probable.

Un enfoque multidisciplinario es beneficioso en el tratamiento del síndrome de la persona rígida. En este paciente se había recomendado fisioterapia (incluida la aquaterapia). Los datos para guiar los enfoques de fisioterapia en pacientes con síndrome de persona rígida son limitados; Los objetivos de la terapia para este paciente incluían flexibilidad, alivio del dolor y movilidad funcional. Con respecto a la terapia farmacológica, el alivio de los síntomas a menudo puede ocurrir después del tratamiento con benzodiazepinas o relajantes musculares, generalmente en dosis altas. En pacientes con síntomas graves o en aquellos que tienen efectos secundarios adversos debido a las terapias farmacológicas, la inmunoterapia con inmunoglobulina intravenosa puede ser beneficiosa. 28,30,31 La ansiedad o el miedo a caer es típico de los pacientes con síndrome de persona rígida y puede empeorar los síntomas de la enfermedad. El manejo incluye medicamentos, psicoterapia y enfoques basados ​​en la atención plena.

Después de conversar con la paciente sobre las opciones de tratamiento, ésta decidió iniciar el tratamiento con diazepam para aliviar sus síntomas, además de fisioterapia y psicoterapia. En una visita de seguimiento un mes después, informó una marcada mejoría en la deambulación y en su capacidad para subir y bajar escaleras, así como una mejora en su capacidad para participar en actividades físicas. Esta mejora se mantuvo a lo largo del año siguiente con ajustes en la dosis de diazepam y en la atención multidisciplinaria continua. Aproximadamente 2 años después del diagnóstico, el paciente comenzó a tener un empeoramiento de los síntomas con un mayor miedo a caerse. Se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa y sus síntomas disminuyeron.

Perspectiva del paciente

El paciente: Mis síntomas se volvieron repentinamente insoportables poco después de mi boda. Perdí mi primer día de trabajo en un nuevo empleo porque subí las escaleras y no pude bajar. Mis piernas no se doblaban a la altura de las rodillas y en cambio se ponían rígidas, como si estuvieran hechas de madera. Varias veces logré caminar con cautela hasta lo alto de las escaleras, pero tan pronto como intenté bajar, me quedé congelada de nuevo. No tenía mi teléfono y mi marido estaba fuera. Estuve atrapada arriba por más de 2 horas mientras mi cuerpo se ponía cada vez más rígido, con la creciente angustia mental de no saber qué me estaba pasando. Me preocupaba faltar al trabajo y qué ofrecer como excusa. ¿Debería decir vagamente que estaba enfermo? ¿Que me duele la espalda? ¿Quién me creería si dijera que estuve atrapado en mi casa más de 2 horas porque le tenía miedo a las escaleras?

Recibir un diagnóstico de síndrome de la persona rígida es aterrador por su rareza y la incertidumbre que conlleva. Aprender a vivir con la incertidumbre ha sido una de las tareas más difíciles de mi vida. Sin embargo, tengo la suerte de contar con un neurólogo comprensivo, empático y confiable, cuya atención ha sido fundamental para que aprendiera a aceptar y vivir con este diagnóstico. Mi esposo, mis padres, mis hermanas y mis amigos también me han apoyado mucho. Participo en la Fundación de Investigación del Síndrome de la Persona Rígida, una organización que trabaja para aumentar la conciencia y encontrar una cura para el síndrome de la persona rígida. A nivel personal me ofrece un espacio solidario y seguro. También tengo un gato, cuyo apoyo y lealtad son cuestionables, pero ha sido una fuente constante de ligereza y risa.

Todavía tengo días malos en los que estoy aterrorizada y preocupada por mi futuro. Utilizo psicoterapia y practico meditación, y trato de encontrar salidas creativas para evitar que mi mente se desvíe. También he recibido formación en gestión del estrés y resiliencia.

Agradezco poder resolver la mayoría de los síntomas cotidianos con medicamentos. Pero en situaciones de mayor riesgo en las que tengo menos control, necesito más medicación e incluso entonces, pueden aparecer síntomas. He comenzado a evitar situaciones que tienen más probabilidades de desencadenar síntomas. Esto limita mi mundo y es una razón por la que deseo desesperadamente mejores opciones de tratamiento y una cura para el síndrome de la persona rígida.

Diagnostico final

Síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo de ácido glutámico descarboxilasa 65.

 

 

Traducción de.

Case 14-2024: A 30-Year-Old Woman with Back Pain, Leg Stiffness, and Falls

Authors: Christopher T. Doughty, M.D., Pamela W. Schaefer, M.D., Kate Brizzi, M.D., and Jenny J. Linnoila, M.D., Ph.D.Author Info & Affiliations

Published May 8, 2024

N Engl J Med 2024;390:1712-1719

DOI: 10.1056/NEJMcpc2312733

VOL. 390 NO. 18

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2312733

 

 

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