Un niño de 11 años fue visto en el departamento de
emergencias de este hospital debido a vómitos continuos y pérdida de peso.
Un mes antes de esta presentación, el paciente fue
evaluado por su pediatra debido a
náuseas, vómitos, disminución del apetito y pérdida de peso.
El paciente y sus padres informaron que estos
síntomas habían comenzado aproximadamente 3 meses antes y había empeorado
durante las últimas 3 semanas. Las náuseas y vómitos ocurrían temprano en la
mañana, y disminuían más tarde en el
curso del día, y eran exacerbado por el estrés. El paciente también refirió
fatiga y una sensación intermitente de regurgitación y ardor en la garganta.
Había comenzado el tratamiento con lansoprazol 5 días antes, sin disminución de
los síntomas. En el examen, el peso era de 36.4 kg (percentil 37) y la altura
era de 148.6 cm (percentil 58). En una
visita de atención primaria 11 meses antes, el peso había sido de 40,5 kg. (Percentil
78) y la altura había sido de 143,5 cm (percentil 62). El abdomen era blando,
con ruidos intestinales normales y sin dolor ni masas. El resto del examen fue
normal. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1.
Se prescribió omeprazol y el paciente fue derivado a un pediatra gastroenterólogo
y a un psicólogo pediátrico de éste hospital.
TABLA 1.
En la visita de gastroenterología pediátrica de este
hospital (3 semanas antes de la presentación actual), el paciente refirió que las
náuseas y los vómitos habían disminuido ligeramente después de haber comenzado el
tratamiento con omeprazol, y luego los síntomas habían empeorado. Los vómitos no eran hemáticos ni biliosos. Tenía
deposiciones normales, sin sangre, dos o tres veces por día
El paciente era gemelo y había nacido por cesárea a
las 36 semanas de gestación. Durante la infancia, había tenido enfermedad por
reflujo gastroesofágico (ERGE) que se trató con ranitidina, omeprazol y lansoprazol.
Había sido internado en un hospital local por bronquiolitis a los 15 meses de
edad, después de lo cual tuvo episodios ocasionales de sibilancias.
Cuando el paciente tenía 5 años, presentó
disminución del apetito, pérdida de peso y episodios de vómitos precedidos por
dolor de garganta, y fue evaluado por un gastroenterólogo pediátrico en otro
hospital En ese momento, una Rx seriada gastrointestinal, realizada después de la
administración bario, fue normal.
Pruebas para IgA total y también para IgA e IgG anti-transglutaminasa tisular
fueron negativas. Se prescribió lansoprazol y una dieta antirreflujo, y los síntomas se resolvieron en un período de aproximadamente 2 meses, después
de lo cual se suspendió el inhibidor de la bomba de protones.
Cuando el paciente tenía 6 años, fue referido a un
nefrólogo pediátrico en otro hospital por hipertensión. La ecografía renal fue
normal, y los resultados del MAPA (monitoreo ambulatorio de la presión
arterial), sugirió hipertensión de “guardapolvo blanco” (es decir, presión
arterial elevada solo en un entorno clínico). El paciente también tenía
alergias estacionales, ceguera al color rojo-verde, y una historia de retardo
en el habla y testículos en ascensor.
En una visita a una clínica de atención primaria
cuando el paciente tenía 9 años, su índice de masa corporal estaba en el rango de sobrepeso. Un año antes la
presentación actual, había tenido una
fractura del quinto dedo izquierdo
de Salter–Harris tipo 2.
El paciente había estado recibiendo omeprazol y no
tenía alergias conocidas a medicamentos; las inmunizaciones estaban al día. Vivía con
sus padres y hermana gemela en un área suburbana de Nueva Inglaterra. En la
escuela, le iba bien académicamente y participaba en deportes. Había estado
preparándose recientemente en forma intensa para el examen de ingreso a una
escuela privada. Su padre tenía diabetes mellitus tipo 1 e hipertensión, y un
tío paterno tenía hipotiroidismo.
Los resultados del
examen físico no cambiaron de los obtenidos en la clínica
de atención primaria, y un examen rectal externo fue normal. La dosis de omeprazol
se incrementó y se le aconsejó seguimiento con un psicólogo. Los resultados
de la prueba de laboratorio se muestran
en la Tabla 1. Se realizó la prueba diagnóstica.
Ocho días después de la consulta a gastroenterología
pediátrica de este hospital (13 días antes de esta presentación), el padre del
paciente llamó a la clínica para informar del empeoramiento de los vómitos,
pérdida de peso y fatiga del paciente; el paciente también parecía estar
respirando pesadamente por momentos y
refirió mareos al caminar. Se le
prescribió ondansetron por
teléfono y se programó una esofagogastroduodenoscopia para la mañana siguiente
Al día siguiente, en la esofagogastroduodenoscopia
se visualizaron esófago, estómago e intestino delgado. El esófago
parecía normal, el cuerpo gástrico también parecía normal; sin embargo, el
antro gástrico estaba eritematoso, lo que sugería la inflamación. La segunda porción del duodeno tenía difusa, moderada pero difusa
indentación o hendiduras de los pliegues
circulares (válvulas de Kerckring) que se describieron como mucosa moderadamente festoneada. Muestras de biopsia de la zona
distal del esófago, antro gástrico y duodeno fueron obtenidAs para examen
histopatológico. Otros resultados de la prueba se muestran en la Tabla 1.
Once días después de la esofagogastroduodenoscopia,
se produjo un síncope cuando el paciente se levantó de la cama temprano en la
mañana para usar el baño. Sus padres
llamaron al gastroenterólogo, quien recomendó la evaluación en el departamento
de emergencias de este hospital.
A su arribo al servicio de urgencias, el paciente
refirió que las náuseas y los vómitos no
habían disminuido, que su fatiga había empeorado progresivamente y que se sentía débil. Él había regresado recientemente de
unas vacaciones de playa en el sureste de los Estados Unidos, donde había usado
protector solar y una sombrilla para protegerse del sol.
En el examen, el paciente estaba alerta,
interactivo, e impresionaba delgado. La temperatura era 36.8 ° C, el pulso 87
latidos por minuto, el presión arterial 108/55 mm Hg, la frecuencia respiratoria
de 20 respiraciones por minuto, y la saturación de oxígeno 100% mientras
respiraba aires ambiente. El peso fue de 33,7 kg (percentil 20). Las mucosas
orales estaban secas. En el examen del abdomen, había sensibilidad leve en el
cuadrante superior izquierdo. La piel estaba marcadamente bronceada, más
notablemente en áreas expuestas a la
luz, incluida la cara. El resto de la exploración física fue normal.
Un electrocardiograma mostró ritmo sinusal normal.
El paciente fue ingresado en el hospital, donde se
realizaron pruebas adicionales y se arribó a un diagnóstico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Este niño de 11 años se presentó con náuseas y vómitos
recurrentes, síntomas que son comunes entre niños de similar edad.1-3 El vómito
implica la expulsión forzada del contenido del estómago y es un proceso altamente reflexógeno coordinado controlado
por el centro del vómitos del sistema nervioso central.
El papel evolutivo del vómito es eliminar
rápidamente toxinas ingeridas, y a menudo está precedido por náuseas, una señal
de advertencia que inhibe aún más la ingesta de alimentos. El vómito es una
característica de muchos trastornos intestinales y extraintestinales, agudos y crónicos, incluyendo
presión intracraneal elevada, enfermedades metabólicas, inflamatorias y
gastrointestinales anomalías (anatómicas y mucosas) 4. Por lo tanto, el diagnóstico
diferencial incluye varias causas posibles de náuseas recurrentes y vómitos que
se pueden clasificar en causas
funcionales, anatómicas y orgánicas (Fig. 1).
Figura 1. Diagnósticos Diferenciales de náuseas y vómitos recurrentes en la niñez.
CAUSAS FUNCIONALES
La mayoría de las causas de vómitos en la infancia
son funcionales, y ocurren como resultado de una reacción altamente interactiva
en el eje intestinal-cerebro.5 En este paciente, las características de los
vómitos proporcionan una visión crítica en el diagnóstico diferencial. Además,
su historia de ERGE es informativa. Es notable que, según el examen físico, no tuviera
fiebre, un examen abdominal bastante benigno o normal, y sin signos de erupción
cutánea, ictericia, disminución de la turgencia de la piel o petequias. En
contraste, el episodio reciente de síncope cuando se levantó de la cama y el
vómito persistente con pérdida de peso clínicamente significativa despierta
preocupación.
A la luz de estas consideraciones, todas las las
causas funcionales pueden descartarse razonablemente. El historial personal del
paciente no es compatible con trastornos de la alimentación, rumiación o
síndrome de Munchausen. Dolor abdominal
funcional, síndrome de intestino irritable, vómitos funcionales y dispepsia funcional
rara vez se asocian con pérdida de peso. Las características de los episodios
de vómitos del paciente no son
compatibles con gastroparesia, una condición en la cual el vómito empeora durante
el día en lugar de disminuir.6 El síndrome de los vómitos cíclicos es bastante
poco reconocido y es trastorno episódico probablemente infradiagnosticado
asociado con migraña; ocurre predominantemente en la infancia, con ataques
estereotipados para personas individuales y que tienen predecible periodicidad,
7 características que no se describen en este paciente
CAUSAS ANATÓMICAS
Los síntomas típicos de la hernia estrangulada
incluyen náuseas, vómitos, fiebre, dolor repentino que rápidamente se
intensifica a dolor intenso e insoportable, e incapacidad para evacuar heces o
gases8; a excepción de náuseas y vómitos, estos síntomas no fueron reportados
por este paciente. Del mismo modo, el paciente
no presentaba con vómitos biliosos,
un abdomen distendido, cambios en los hábitos intestinales (p. ej diarrea o
estreñimiento), o heces con sangre, síntomas comúnmente asociados con malrotación
con vólvulo del intestino medio. Las características típicas de la invaginación
intestinal incluyen fiebre, letargo, vómitos biliosos, diarrea, sudoración y
distensión abdominal, 10 síntomas que tampoco fueron reportados por este
paciente. Finalmente, obstrucciones gastrointestinales anatómicas como el
síndrome de la arteria mesentérica superior y los seudoquistes pancreáticos no
son compatibles con el historial de este paciente (sin antecedentes trauma en abdomen,
cirugía de columna para corregir la escoliosis, o pérdida de peso repentina) ni
con sus síntomas (ausencia de hinchazón, saciedad temprana, eructos,
y signos de obstrucción del intestino delgado). 11,12
CAUSAS ORGÁNICAS
Dado que es poco probable que las náuseas de este
paciente y vómitos pueden explicarse por una causa funcional o anatómica, el
diagnóstico diferencial puede reducirse a causas orgánicas. El historial y los
resultados de las pruebas de laboratorio no son compatibles con algunas de las
posibles causas orgánicas, incluyendo cetoacidosis diabética, consumo de alcohol,
uso de drogas ilícitas, causas neurológicas, intoxicación alimentaria,
infecciones o enfermedades genitourinarias. Por lo tanto, nos quedamos con enfermedades
gastrointestinales y trastornos
metabólicos para explicar los síntomas de este paciente
Entre las enfermedades gastrointestinales que se
caracterizan por náuseas y vómitos recurrentes, ERGE, duodenitis péptica, enfermedad
celíaca, esofagitis eosinofílica, gastritis por Helicobacter pylori, discinesia
biliar y colelitiasis deben ser considerados. El hecho de que los síntomas del
paciente no mejoraron por tratamiento con inhibidores de la bomba de protones
parece descartar ERGE, duodenitis péptica y, potencialmente, gastritis por H.
pylori.
Además, su presentación clínica hace que la colelitiasis
y la discinesia biliar sean poco
probables.
Finalmente, los resultados de sus pruebas de laboratorio
no son compatibles con diagnóstico de esofagitis eosinofílica, y esta entidad
puede descartarse en base del examen
histológico de la mucosa esofágica, que
mostró un mayor número de eosinófilos en la lámina propia13. Por lo tanto, la
enfermedad celíaca sigue siendo la causa más probable de sus síntomas, desde
náuseas, vómitos, fatiga crónica y pérdida de peso son posibles manifestaciones
de enfermedad.
ENFERMEDAD CELÍACA
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune.
desencadenada por la ingestión de gluten que contienen los granos de trigo,
centeno y cebada en personas que tienen una predisposición genética a la
enfermedad. 14,15 La enfermedad celíaca persiste con la continuación de la presencia
de gliadina, el componente tóxico de gluten. Otras características de la
enfermedad incluyen una respuesta de autoanticuerpos altamente específica contra
la transglutaminasa tisular y una fuerte asociación con el complejo principal
de histocompatibilidad haplotipos, específicamente HLA DQ2 y DQ8.14,15 El diagnóstico
se basa en las pruebas de cribado para la presencia de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular en combinación
con características clínicas típicas en pacientes sintomáticos. 15 La confirmación
del diagnóstico es obtenida por medio de una esofagogastroduodenoscopia, con
muestras de biopsia del duodeno mostrando evidencia de enteropatía celíaca
clásica, que se caracteriza por un aumento
de la cantidad de linfocitos intraepiteliales, aplanamiento de las
vellosidades e hiperplasia de las criptas14,15,
por lo tanto, las pruebas de laboratorio solicitadas por el pediatra gastroenterólogo,
que probablemente incluyó prueba de anticuerpos para la transglutaminasa
tisular, así como el examen histológico de la biopsia, serían fundamentales
para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca en este paciente.
El antecedente del paciente de una fractura de Salter – Harris tipo 2 del quinto dedo
izquierdo (posible evidencia indirecta de osteoporosis - una complicación
potencial de enfermedad celíaca15), en
combinación con su historia familiar de enfermedades autoinmunes (diabetes
mellitus tipo 1 en su padre e hipotiroidismo en su tío paterno, los cuales a
menudo están asociados con la enfermedad celíaca14,15) apoya este posible
diagnóstico. Además, el hallazgo
endoscópicos de mucosa festoneada
difus que se observó en el
duodeno son muy sugerentes, 16 pero no diagnósticos, 17 de enteropatía celíaca.
Aunque la enfermedad celíaca es un diagnóstico
probable en este paciente, hay dos puntos que necesitan ser explicado. Primero,
cuando el paciente tenía 5 años de edad, una prueba de detección para
enfermedad celíaca fue negativa. Sin embargo, contrario la evidencia obsoleta, la pérdida de tolerancia al gluten entre
personas que están genéticamente en riesgo de enfermedad celíaca no siempre
ocurre en el momento de la primera exposición; más bien, puede ocurrir más
tarde en la vida como resultado de la suma de factores ambientales , incluidos
los cambios en la composición y función del microbioma intestinal14,15.
En segundo lugar, tenemos que explicar la clínica de
este paciente, el empeoramiento después de la esofagogastroduodenoscopia, particularmente su fatiga, respiración
dificultosa pesado y mareos al caminar. Incluso más preocupante es el informe
que 11 días después su esofagogastroduodenoscopia, se produjo síncope cuando el
paciente se levantó de la cama temprano en la mañana para usar el baño. Esta
evolución clínica sugirió la posibilidad de que, además de la enfermedad
celíaca, presentase una causa metabólica de sus síntomas que podrían ser parte
del cuadro clínico.
Sobre la base de su historia, hallazgos clínicos y
los resultados de pruebas de laboratorio, cetoacidosis diabética, acidosis
tubular renal, hipercalcemia y otras causas raras de acidosis o alcalosis
pueden ser razonablemente descartadas,
dejando a la insuficiencia suprarrenal como un trastorno metabólico que podría
estar contribuyendo a sus síntomas y clínica y su más reciente deterioro.
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
La insuficiencia suprarrenal es un trastorno raro
que puede ser una enfermedad primaria o secundaria. 18-21 Enfermedad de
Addison, término común para insuficiencia
suprarrenal primaria, ocurre cuando las glándulas suprarrenales están dañadas y
no pueden producir una adecuada cantidad de hormona cortisol. La aldosterona
también puede faltar. La enfermedad de Addison afecta de 110 a 144 de cada 1
millón de personas en países industrializados.22 La insuficiencia suprarrenal
secundaria ocurre cuando la glándula pituitaria no produce una
adecuada cantidad de corticotropina, una hormona que estimula las glándulas
suprarrenales para producir cortisol. 18-21 La insuficiencia suprarrenal
secundaria es mucho más común que la enfermedad de Addison. Este paciente tuvo
varios signos y síntomas comunes de insuficiencia suprarrenal (tabla 2). Es de
destacar que algunas características clave tampoco se informaron (p. ej., ansia
de alimentos salados) o no detectado (p. ej., hipoglucemia y nivel elevado de
potasio en sangre).
TABLA 2. Signos y síntomas de insuficiencia suprarrenal.
Un aspecto intrigante a considerar en este caso está
relacionado con la hiperpigmentación u oscurecimiento de la piel, que se ha
informado que es un signo típico de insuficiencia suprarrenal18-21. Se informó
que la piel de este paciente estaba marcadamente bronceada, más notablemente en
áreas expuestas a la luz, incluyendo la cara. Esta característica podría
explicarse por el hecho de que había regresado recientemente de vacaciones en
la playa; sin embargo, él había usado protector solar y un paraguas para
protegerse del sol. Sobre la base de todas las consideraciones antes
mencionadas el diagnóstico en este paciente es la combinación de enfermedad
celíaca e insuficiencia suprarrenal.
DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO
ENFERMEDAD CELÍACA E INSUFICIENCIA SUPRARRENAL.
DISCUSIÓN PATOLÓGICA
Una prueba de detección para la enfermedad celíaca mostró
una IgA anti-transglutaminasa tisular notablemente elevada en sangre (más de 300 UI por mililitro; rango
normal, 0 a 15) que fue sugerente de la enfermedad celíaca. Una evaluación histológica del paciente con muestra
de biopsia duodenal (Fig. 2) reveló marcada atrofia de las vellosidades
duodenales, hiperplasia de la cripta y un mayor número de linfocitos
intraepiteliales (más de 30 por 100 enterocitos), hallazgos que confirmaron el
diagnóstico de enfermedad celíaca (clasificación de Marsh modificada 3b [en una
escala de 0 a 3c, con 3c indicando completa atrofia vellosa]).
Figura 2. Muestra de biopsia del duodeno.
La tinción con hematoxilina y eosina de la muestra
de biopsia duodenal muestra marcada atrofia de las vellosidades duodenales
(soporte), hiperplasia de la cripta (blanco flechas), y un mayor número de
linfocitos intraepiteliales (más de 30 por 100 enterocitos, flechas negras),
hallazgos que confirman el diagnóstico de enfermedad celiaca.(clasificación de
Marsh modificada 3b).
Se obtuvieron resultados de pruebas de laboratorio
adicionales después de que el paciente se presentó al departamento de
emergencia. El panel metabólico básico
del paciente mostró una disminución del nivel de sodio en sangre (113 mmol por litro;
rango normal, 135 a 145) y un nivel elevado de potasio (5,5 mmol por litro;
rango normal, 3.4 a 5.0), hallazgos que, en este contexto clínico sugirió una
deficiencia de mineralocorticoide. La actividad de renina plasmática medida unas
horas después, cuando el nivel de sodio había aumentado a 116 mmol por litro,
se elevó a 44 ng por mililitro por hora (rango normal, 0.9 a 2.9); estos
hallazgos también fueron consistentes con deficiencia de mineralocorticoides.
El nivel de cortisol en sangre al final de la tarde fue bajo (3.7 μg por decilitro; rango normal entre
el mediodía y las 8 p.m., 5 a 15 μg
por decilitro), a pesar de un nivel marcadamente elevado de corticotropina en sangre (1414 pg por mililitro;
rango normal, 6 a 76 pg por mililitro). Dad estos hallazgos de laboratorio y
clínicos, un diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de
Addison), y una prueba con hormona
adrenocorticotrópica de estimulación no se realizó.
La causa específica de la insuficiencia suprarrenal
de este paciente fue confirmada por la identificación de anticuerpos contra la
21-hidroxilasa, que normalmente están ausentes en pacientes que no tienen insuficiencia
suprarrenal. La enzima 21-hidroxilasa es
esencial para la síntesis tanto de mineralocorticoides como de glucocorticoides
en la corteza suprarrenal. La autoinmunidad es la causa más común de
insuficiencia suprarrenal primaria y puede asociarse con otros trastornos, tales
como enferemdad celíaca, que también fue diagnosticada en este paciente. 24,25
Además, los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga eran normales, un
hallazgo que descarta adrenoleucodistrofia en este paciente.
DISCUSIÓN DELMANEJO DE LA ENFERMEDAD DE ADDISON
Cuando el equipo de
endocrinología pediátrica evaluó a este paciente, determinamos que
mostraba muchos signos y síntomas consistentes con la crisis suprarrenal. Dado
que la crisis suprarrenal es potencialmente mortal, es crítico administrar
terapia inmediatamente, sin esperar la confirmación diagnóstica.26 Este paciente recibió 120 mg de
hidrocortisona intravenosa (100 mg por metro cuadrado de superficie corporal),
seguido de un adicional 25 mg por metro cuadrado cada 6 horas durante las
siguientes 24 horas. En pacientes con crisis suprarrenal, la hidrocortisona es
la terapia estándar, ya que tiene actividad glucocorticoide y, a las altas
dosis utilizadas en el tratamiento de las crisis suprarrenales, también
actividad mineralocorticoide clínicamente significativos.27 Dada la
hiponatremia severa de este paciente, el equipo también prestó especial
atención a manejo de fluidos, con mediciones frecuentes de su nivel de sodio
para evitar una corrección demasiado rápida. Aunque tuvo un período nocturno de
estado mental alterado, informó sentirse sustancialmente mejor a la mañana
siguiente una vez que la condición se había resuelto. En el segundo día de su hospitalización,
confirmaron sus resultados de laboratorio, el diagnóstico de insuficiencia
suprarrenal primaria. Durante los siguientes días, la dosis de hidrocortisona
fue reducida gradualmente a niveles fisiológico y el tratamiento con
fludrocortisona se agregó para reemplazo de mineralocorticoides. Dado el
historial personal y familiar de autoinmunidad del paciente, prueba de
anticuerpos antitiroideos fueron realizados; no se detectaron dichos
anticuerpos.
Discutimos la opción de probar anticuerpos para
célula beta para estimar su riesgo de diabetes tipo 1, pero él y su familia rechazaron
esta prueba. El día 5 de hospital, fue dado de alta a casa.
Como paciente ambulatorio, tenía fatiga
incapacitante, particularmente en la tarde, y por varias semanas, no pudo
asistir a la escuela por un período de día completo. También tuvo episodios de
ira extrema con su familia que era muy poco característico de su comportamiento
habitual. Hicimos varios ajustes a su régimen de tratamiento, incluidos ligeros
aumentos en su dosis diaria total de hidrocortisona así como alteraciones en el momento de la
administración debido a la corta vida media de la hidrocortisona, el
tratamiento generalmente se divide en tres o cuatro dosis diarias, y la dosis
más alta es típicamente administrada temprano en la mañana para imitar el ritmo circadiano endógeno.29 En
niños en crecimiento, la hidrocortisona
sobre los tratamientos de acción
prolongada glucocorticoides que pueden suprimir el crecimiento30.
Finalmente, el paciente comenzó a sentirse mejor y
ahora está de vuelta en la escuela y comprometido en su ctividades deportivas
habituales. La calidad de vida alterada es común entre pacientes con
insuficiencia suprarrenal primaria, con
síntomas que pueden incluir fatiga, irritabilidad y apatía31,32. Las opciones
terapéuticas actuales no replican la naturaleza pulsátil o los ritmos
circadianos de la producción endógena de cortisol, que puede contribuir al deterioro
en la calidad de vida.33 Varios tratamientos nuevos que están en desarrollo
pueden ofrecer mejores opciones para pacientes en el futuro.34,35
DISCUSIÓN DEL MANEJO DE LA ENFERMEDAD CELÍACA
El paciente fue derivado a un Centro para la
investigación y tratamiento de la enfermedad celíaca.
En la visita inicial del paciente, comenzamos
confirmando el diagnóstico de enfermedad celíaca mediante la revisión los
resultados de la prueba serológica e histológicas. En este caso, ambos fueron
consistentes con enfermedad celíaca. En pacientes pediátricos con enfermedad
celíaca recientemente diagnosticada,
evaluamos el crecimiento y asegurar que todas las pruebas recomendadas para
tales pacientes se realizan. Estos incluyen la medición del nivel de
25-hidroxivitamina D, detección de anemia (recuento sanguíneo completo y
niveles de ferritina, hierro y capacidad total de unión al hierro), pruebas de
función hepática y detección de enfermedad tiroidea. También verificamos si el paciente ha sido
inmunizado contra el virus de la hepatitis B. Aconsejamos a los pacientes sobre los signos y síntomas de
otras enfermedades autoinmunes, ya que tienen un mayor riesgo de otras
afecciones asociadas.
Lo más importante, los pacientes deben reunirse
con un nutricionista para conocer
el tratamiento para la enfermedad celíaca (dieta sin gluten). Específicamente,
aprenden a leer las etiquetas de alimentos y minimizar la exposición al gluten dentro
y fuera de su hogar. Se aconseja a los pacientes lavar utensilios de cocina y
utensilios que fueron utilizados para preparar alimentos que contienen gluten, limpiar
cualquier superficie compartida antes de preparar alimentos sin gluten,
almacenar productos sin gluten por separado de alimentos que contienen gluten,
para usar botellas para condimentos y para usar alimentos separados contenedores
de personas que no siguen una dieta sin gluten, entre otras cosas.
Se aconseja a los pacientes sobre la ingesta
adecuada de calcio y vitamina D y sobre los suplementos vitamínicos.36 Dado que
los granos sin gluten no están fortificados con vitaminas B y ácido fólico, se
aconseja a la mayoría de los niños que complementen su dieta con un
multivitamínico.
Consideraciones adicionales para pacientes con
enfermedad celíaca recién diagnosticada incluye el aprendizaje para comer en restaurantes de manera segura y,
dependiendo de la edad del paciente, iniciando un plan formal (de acuerdo con la Sección 504 de la Ley
de Rehabilitación) para garantizar que el niño sea apoyado y tenga opciones sin
gluten en la escuela. Adicionalmente, recomendamos que la familia de los
miembros de primer grado de la familia sean evaluados para enfermedad celíaca con un análisis de sangre
para detectar IgA anti transglutaminasa tisular y si es positivo, que el
miembro de la familia sea referido a un gastroenterólogo para confirmación por
medio de una esofagogastroduodenoscopia.14
Dentro de los 6 meses después de comenzar el
tratamiento, el paciente se sintió seguro y cómodo con una dieta libre de
gluten. Sus síntomas gastrointestinales se resolvieron, y ganó 7.9 kg. Una
repetición esofagogastroduodenoscopia, realizada 1 año después de que el
paciente comenzó la dieta sin gluten, confirmó
que se había producido la curación de la mucosa y que su enfermedad celíaca
estaba en remisión. En su visita más reciente,
18 meses después del diagnóstico, continuó adhiriendo a la dieta sin gluten y
se sentía bien; permaneció sin síntomas, y su crecimiento era normal, como se
evidencia tanto por altura (158,9 cm) como por su peso (48,6 kg) en el
percentil 60. Él continuó recibiendo hidrocortisona y fludrocortisona y siguió
sintiéndose cada día mejor.
DIAGNÓSTICO ANATÓMICO
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA AUTOINMUNE Y ENFERMEDAD
CELÍACA.
Traducción de:
“An 11-Year-Old
Boy with Vomiting and Weight Loss”
Alessio Fasano,
M.D., Maureen M. Leonard, M.D., M.M.Sc., Deborah M. Mitchell, M.D., and George
Eng, M.D., Ph.D.
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