En este ejercicio clínico se presenta un caso que es
discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la
historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los
nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica
real de la medicina.
MOTIVO DE CONSULTA
Una mujer de 38 años de edad se presentó en el
consultorio de su médico en 2010 por dificultad respiratoria, tos no
productiva, palpitaciones y opresión precordial en reposo. No refirió mareos, aturdimiento, síncope,
fiebre, escalofríos o sudoración.
PONENTE
Aunque la presentación de esta paciente es consistente con una infección
respiratoria viral, estos síntomas también pueden estar asociados con condiciones
más graves. Por ejemplo, enfermedad cardiovascular, en particular la
insuficiencia cardíaca congestiva, que podría explicar los síntomas, pero la
insuficiencia cardíaca congestiva es poco probable dado su edad. Una enfermedad
pulmonar es asimismo posible. Antes de atribuir sus síntomas a un síndrome
viral, es importante saber información sobre sus antecedentes médicos para determinar si ella tiene factores de riesgo
para una enfermedad más grave.
EVOLUCIÓN
La paciente
tenía antecedentes de hipotiroidismo y rinitis alérgica y estaba tomando
levotiroxina y cetirizina. No tenía alergias conocidas. Estaba casada,
tenía dos niños, y no trabajaba fuera de su hogar. Nunca había fumado o usado drogas
recreacionales. Bebía alcohol
ocasionalmente. No refirió antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular. En el examen físico, la paciente tenía buen aspecto, y los signos vitales eran
normales Los resultados del examen cardiopulmonar no mostraron anormalidades.
PONENTE
Una infección respiratoria viral sigue siendo el diagnóstico
más probable. Aunque las palpitaciones de la paciente son probablemente
disturbios del ritmo benignos e intermitentes, es poco probable que sean
capturados en un electrocardiograma estándar (ECG), los resultados podrían ser
informativos, particularmente dado la disfunción tiroidea subyacente.
EVOLUCIÓN
Un ECG reveló un ritmo sinusal normal, con
elevaciones del segmento ST de tipo cóncavo hacia arriba en V1 y V2 (Fig. 1).
Figura 1. Electrocardiograma que muestra elevación
de ST en V1 y V2
PONENTE
Aunque las palpitaciones permanecen sin explicación,
el ECG ha revelado un hallazgo
inesperado que es motivo de preocupación. Las causas de las elevaciones
del segmento ST incluyen infarto agudo de miocardio, pericarditis, bloqueo de rama
izquierda, aneurisma ventricular izquierdo
después de un infarto de miocardio, un patrón de Brugada, y patrones de
repolarización precoz. Ni la presentación clínica ni el patrón de la elevación
del segmento ST es consistente con infarto agudo de miocardio, que se asocia con segmentos ST ascendentes o convexos, o con
pericarditis, asociada con elevaciones difusas del segmento ST en múltiples distribuciones
anatómicas. Esta forma de elevación del
segmento es característico del patrón Brugada, el cual tiene un aspecto cóncavo
que conduce con imagen de bloqueo incompleto de rama derecha y una onda T
invertida en las precordiales derechas. En otras palabras, esta paciente tiene
un patrón de Brugada tipo 1, con elevaciones del segmento ST de 2 mm o
más. El patrón de Brugada tipo 2 tiene una apariencia en silla de montar, y el
patrón tipo 3 tiene elevaciones más pequeñas. De estos tres tipos, sólo e tipo
1 califica para el diagnóstico de Síndrome
de Brugada cuando está presente en el contexto de fibrilación ventricular,
síncope u otros síntomas sugestivos del síndrome. Más aún, el patrón tipo 1 está asociado
con paro cardíaco. Sin embargo, es importante tener en cuenta que los trazados
de ECG pueden variar con la temperatura corporal por ejemplo, o después de la
ingestión de alcohol. Frente a un patrón de Brugada hay que interrogar
cuidadosamente al paciente en la búsqueda de cualquier síntoma sugestivo del
síndrome de Brugada.
EVOLUCIÓN
En un nuevo interrogatorio, la paciente informó que un
primo de 25 años había muerto en un inexplicable accidente automovilistico.
Refirió además que no había historia
personal ni familiar de síncope, ECG
anormales, enfermedad cardíaca isquémica o arritmias ventriculares.
PONENTE
Accidentes
automovilísticos inexplicables
pueden deberse a muerte súbita cardíaca, como también lo son situaciones de ahogamiento incidental. Una historia familiar
de un patrón de Brugada tipo 1 ha sido utilizado como un criterio diagnóstico
para el síndrome de Brugada en el pasado (y todavía se usa en la práctica
clínica en la actualidad), como
evidencia de síndrome de Brugada. Los resultados de ECG en los niños de la
paciente podrían dar información. Me gustaría obtener datos de al menos tres generaciones de la paciente, incluido el
linaje del primo fallecido, y un ecocardiograma o imagen de resonancia
magnética cardíaca (RMN) para descartar una enfermedad cardíaca estructural
EVOLUCIÓN
Los síntomas respiratorios superiores de la paciente
se resolvieron completamente en unos
pocos días. Ella fue derivada a un cardiólogo. Una resonancia magnética
cardíaca reveló un corazón estructuralmente normal. ECG obtenidos de ambos niños mostraron un
patrón de Brugada tipo 1. La paciente quería saber qué pruebas se podrían
realizar para determinar si ella estaba en riesgo de muerte súbita.
PONENTE
No es necesario realizar más pruebas para confirmar
el diagnóstico de la paciente dado la presencia de un patrón tipo 1 de Brugada
y la ausencia de enfermedad cardíaca estructural
y otros factores de confusión diagnóstica. Un desafío farmacológico con un
bloqueador de canales de sodio (por ejemplo, flecainida o ajmalina) puede
ayudar con el diagnóstico por provocación de un patrón de Brugada tipo 1 cuando
está ausente en el ECG de rutina.
Aunque el síndrome de Brugada es una enfermedad
genética caracterizada por herencia autosómica dominante, las pruebas genéticas
no juegan un papel crítico en la identificación de la misma, ya que la mutación
que causa la enfermedad se identifica en menos de la mitad de los pacientes con
síndrome de Brugada. Sin embargo, las
pruebas genéticas se pueden usar para
evaluar a los familiares en riesgo de síndrome de Brugada quien tiene una
mutación patogénica identificada. Este enfoque
es especialmente útil dado la variable expresión del fenotipo Brugada, que puede
hacer que la detección de ECG sea poco sensible. Por consiguiente, recomendaría
las pruebas genéticas.
El paro cardíaco en pacientes con síndrome de
Brugada es causado por taquicardia ventricular
o fibrilación ventricular espontáneos.
Una minoría de tales pacientes se consideran de alto riesgo de muerte súbita
cardíaca sobre la base de una historia de resucitación de un paro cardíaco, de taquicardia
ventricular, o de síncope que puede sugerir arritmia; en tales pacientes, la
colocación de un desfibrilador cardioversor implantable (CDI) es aconsejable.
Yo haría un monitoreo ambulatorio de
ECG, ya que por ejemplo la fibrilación auricular, que es una arritmia común en
pacientes con Síndrome de Brugada, podría explicar las palpitaciones de la
paciente.
EVOLUCIÓN
La paciente
se sometió a pruebas genéticas, que revelaron una variante de significado
desconocido en el gen SCN5A (A109S). Se colocó un CDI para prevención primaria.
La colocación del CDI estuvo complicada por el desplazamiento del
cable, que requirió reposicionamiento.
PONENTE
Los resultados de las pruebas genéticas son poco
informativos, ya que una "variante de ADN de significado desconocido"
es, por definición, no claramente patogénico. Por consiguiente, este resultado
no debe usarse para cribado familiar. La decisión de implantar un CDI en esta
paciente es de alguna manera sorprendente, pero refleja el hecho de que en el
momento de su inicial presentación, en 2010, el papel de los dispositivos tales
como el CDI para prevención primaria de
muerte súbita cardíaca en pacientes con el síndrome de Brugada todavía estaba
siendo explorado. Con el tiempo, un aumento cantidad de evidencia disponible que
muestra que las personas asintomáticas con síndrome de Brugada tienen una tasa
baja de arritmias malignas. Por lo tanto, en ausencia de características que
sugieran un mayor riesgo de arritmia que pone en peligro la vida debido al
síndrome, no se recomienda
la implantación de un CDI para prevención primaria en esta población. La
paciente ya ha tenido una complicación relacionada con el dispositivo, el
desplazamiento del cable y está en riesgo de presentar otros, ya que las complicaciones relacionadas
con el dispositivo ocurren a una tasa relativamente alta en la población con síndrome de Brugada.
EVOLUCIÓN
Siete años después de la colocación del CDI , el
dispositivo de la paciente comenzó a emitir una alarma; los resultados del estudio del dispositivo mostraron una fractura
del cable. El dispositivo nunca había suministrado ningún tratamiento (choques), y no se
habían registrado arritmias
ventriculares. La paciente se sometió a
extracción de cable con reemplazo sin complicaciones.
PONENTE
Eliminar el dispositivo por completo habría sido mi
recomendación, ya que no había una clara indicación para la implantación
original y la paciente no ha tenido arritmias. Dado la decisión, una discusión sobre
la conveniencia de la extracción de cable frente al agregado de otro (dejando
el cable fracturado en su lugar),
hubiese sido más apropiado. Aunque la extracción del cable se asocia con
una mayor tasa de complicaciones por el procedimiento, incluyendo
un muy bajo pero no despreciable riesgo de muerte, muchos proveedores apoyan
la extracción en pacientes más jóvenes con el fin de minimizar el riesgo de
complicaciones futuras, ya que el riesgo de las complicaciones relacionadas con
la extracción aumentan con la cantidad de tiempo que el cable ha estado en su
lugar.
EVOLUCIÓN
Seis meses después del reemplazo del cable, la
paciente se presentó al departamento de
emergencia después de haber presentado un episodio de rubor facial y aturdimiento mientras estaba tomando
una ducha caliente. Ella recordó la intención de sentarse pero luego despertó en
el piso. Ella refirió no haber tenido palpitaciones, mordeduras de lengua o
incontinencia, pero sí tenía una
sensación de presión en el pecho y dificultad para respirar cuando se despertó.
También refirió hinchazón en su cara y brazos, ronquera, tos intermitente y
disfagia después de la ingestión de líquidos y sólidos en las 2 semanas previas.
Ella no tenía dolor de cabeza, entumecimiento o debilidad
Sobre la base de los antecedentes, cómo interpretar el cuadro último de la paciente, y cuál sería la estrategia diagnóstica?
PONENTE
Una arritmia podría explicar el síncope pero no la
hinchazón de la cara y los brazos. El dispositivo debe ser interrogado para
determinar si el el paciente tuvo una arritmia; Sin embargo, su historia sugiere
que otro proceso patológico puede estar en juego. Otras causas de disminución
del retorno venoso deben considerarse, como la deshidratación o sangrado. La
ronquera y la disfagia después del consumo de sólidos o líquidos puede indicar compresión
externa del nervio laríngeo recurrente y
el esófago, respectivamente. La colocación de un CDI podría ser la causa de unA
complicación de procedimiento, como hemorragia en el sitio de acceso o taponamiento cardíaco, pero
alternativamente,problemas crónicos relacionados con Los catéteres venosos que
podrían causar compresión local. Específicamente, su historial de
procedimientos la pone en riesgo de síndrome de la vena cava superior porque la
instrumentación repetida de su vena cava superior puede haber causado
estenosis, trombosis, y la obstrucción resultante.
EVOLUCIÓN
En el examen físico, la temperatura de la paciente era
36.5 ° C, el pulso 70 latidos por minuto, la presión arterial 114/60 mm Hg, la
frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno 97%
mientras respiraba aire ambiente. Ella estaba alerta y sin compromiso agudo y tenía
la cara hinchada y pletórica; brazos hinchados; y el cuello hinchado pero flexible. Las membranas mucosas eran húmedas.
Había distensión venosa yugular.El bolsillo del desfibrilador estaba bien
curado; se observaban venas colaterales dilatadas en la pared del tórax.
Los resultados del examen pulmonar fueron normales. El
examen cardíaco reveló una frecuencia regular y ritmo sin soplos, frotes o
galope. El abdomen era blando y no sensible, sin hepatoesplenomegalia. Los
brazos y las piernas eran cálidos y
bien perfundidos No había edema en las piernas.
Los hallazgos notables en el examen incluían
hinchazón en la cara, el cuello y los brazos y la presencia de venas
colaterales prominentes. Estos hallazgos sugieren presiones venosas elevadas y
puede ser indicativoS del síndrome de la vena cava superior, con disminución
del retorno venoso que explica el mareos y síncope de la paciente. La ausencia de
edema en las piernas argumenta contra un estado de sobrecarga de volumen, como
insuficiencia cardíaca congestiva, y para un proceso obstructivo local. A pesar
de que presión venosa yugular elevada puede ser causada por taponamiento
cardíaco, esta condición no explica la hinchazón de la cara y los brazos. A
pesar de que en la mayoría de los casos, el síndrome de cava es el resultado de
un proceso maligno, particularmente cáncer de pulmón de células no pequeñas, cáncer
de pulmón de células pequeñas, o linfoma, en este paciente, un problema
mecánico relacionado con su CDI es la causa más probable. Dispositivos
intravasculares aumentan el riesgo de trombosis, y la reciente extracción del
cable podría haber causado daño endotelial, predisponiendo aún más al paciente
a la trombosis. Le realizaría una angiografía por tomografía computarizada (ATC)
o angiografía por resonancia magnética del tórax, cualquiera de los cuales
también sería útil al evaluar al paciente por cáncer. La ATC reveló estenosis
severa de la vena cava superior, con un gran defecto de llenado sugestivo de trombo
(Fig. 2). No se observaron defectos de llenado enel árbol arterial pulmonar,
ni linfadenopatías mediastinales, masas
o cardiomegalia.
Figura 2. Angio-TC de tórax mostrando un defecto de
relleno en lavena cava superior. El defecto de relleno (flecha), es sugestivo
de trombo.
PONENTE
La anticoagulación debe iniciarse con uno de los
anticoagulantes orales más nuevos o con heparina de bajo peso molecular utilizada como un puente para el inicio de la
warfarina. La colocación de un stent endovascular (realizada después de la
extracción del CDI para evitar el atrapamiento del cable endovascular por el
stent) proporcionaría un alivio sintomático más rápidos pero confiere los
riesgos de perforación de la vena cava superior y trombosis del stent. Yo
apoyaría una prueba inicial de terapia anticoagulante.
EVOLUCIÓN
La paciente
comenzó con rivaroxaban pero mantenía la hinchazón facial persistente y plétora
después de 1 mes de tratamiento.En consecuencia, ella entoncesnse sometió a la
extracción del CDI y la colocación de un stent en la vena cava superior. Un
curso de 4 meses de rivaroxaban, seguido de aspirina a largo plazo monoterapia,
fue recomendado.
COMENTARIO
En este caso, el hallazgo incidental de un ECG anormal
(que muestra un patrón de Brugada tipo 1) en ausencia de arritmia ventricular
confirmada o síncope, condujo a la implantación de un cardiodesfibrilador para
prevención primaria. El procedimiento se complicó por: desplazamiento del cable, fractura del cable
y síndrome de la vena cava superior y no
fue un beneficio aparente, ya que la paciente permaneció libre de arritmias. Las
posibles complicaciones de la terapia con CDI puede involucrar el ACCESO (por
ejemplo, síndrome de vena cava superior), desplazamiento y fractura del CABLE o
de los cables derivaciones (por ejemplo,
deslocalización del cable, o el GENERADOR (por ejemplo, falla prematura de la
batería), además de la INFECCIÓN y SHOCKS INAPROPIADOS. El riesgo de estas complicaciones
difiere entre las poblaciones de pacientes que se someten a la colocación de
CDI y deben ser sopesados contra el riesgo relativo de arritmias letales, al
determinar si un dispositivo debe ser implantado.
El síndrome de Brugada es una rara causa hereditaria
de arritmias ventriculares. La mutación del gen SCN5A, el gen que codifica para
el canal de sodio cardíaco, es la causa genética más comúnmente identificada
como causa del síndrome de Brugada, pero esta mutación está presente en menos
del 30% de las personas afectadas. Variantes de significado desconocido, una de
las que se observó en este caso, pueden causar confusión durante la evaluación
diagnóstica; la participación de un consejero genético, un especialista en
genética cardiovascular, o ambos son altamente recomendados cuando se
consideran las pruebas genéticas.
La prevención de la muerte súbita cardíaca es la
principal enfoque clínico después del diagnóstico de síndrome de Brugada. En un
gran estudio de pacientes con el síndrome, la tasa anual de muerte súbita
cardíaca, la generación de shocks inapropiados por elCDI, o taquiarritmias
ventriculares sostenidas fue de 0.5% en pacientes asintomáticos, 1.9% en
pacientes con síncope, y 7.7% en pacientes con paro cardíaco.1 El sexo, los antecedentes
familiares, lainducibilidad de arritmias ventriculares y la presencia de una
mutación SCN5A no han sido predictores consistentes de eventos cardíacos.1-3
Aunque un estudio temprano sugirió que los pacientes
con síndrome de Brugada asintomático que tenían arritmias inducibles tenían un
alto riesgo de paro cardíaco, 4 un metanálisis posterior de 15 estudios informó
que no hubo asociación significativa entre la inducibilidad de arritmias ventriculares
y eventos posteriores en pacientes asintomáticos, planteando preguntas sobre el
papel de las pruebas electrofisiológicas en la estratificación del riesgo en
pacientes con síndrome de Brugada.5 En un estudio retrospectivo de 220
pacientes con el síndrome que se sometieron a la colocación de CDI, los subsecuente
eventos arrítmicos fueron infrecuentes (2.6%) durante un período de seguimiento
de más de 3 años), mientras que las complicaciones relacionadas con el
dispositivo ocurrieron a una tasa de 8.9% por año; En general, los shocks inapropiados
fueron 2.5 veces más comunes que los shocks apropiados. La proporción de
pacientes que recibieron inapropiadamente shocks respecto de los que recibieron shocks apropiados fue
especialmente alta entre los pacientes asintomáticos: 23: 5 entre 114 pacientes
asintomáticos, 19: 9 entre 88 pacientes con antecedentes delsíncope, y 3: 4
entre 18 pacientes que fueron resucitados después de muerte súbita cardíaca.6
De acuerdo con las guías del consenso de expertos
más reciente, se recomienda el implante de CDI en pacientes con síndrome de Brugada que son sobrevivientes de
un paro cardíaco o que tienen documentada taquicardia ventricular sostenida
espontánea, con o sin síncope. Elimplante de un CDI también puede ser útil en
pacientes que tiene un ECG que muestra un patrón de Brugada tipo 1 y tiene un
historial de síncope que se cree que es el resultado de arritmias ventriculares, y se puede considerar en pacientes en quienes
la fibrilación ventricular se desarrolla durante el programa estimulación.7 La
implantación del CDI no es aconsejado en
pacientes que tienen un patrón de Brugada tipo 1 inducido por drogas ni en
aquellos que tienen un patrón de Brugada tipo 1 espontáneo en el ECG pero no
tiene características que indiquen alto riesgo de muerte súbita cardíaca.
Existe consenso de que los pacientes con síndrome de Brugada deben evitar
ciertas drogas (www.brugadadrugs.org)
y debe manejar cuidadosamente la fiebre con el uso de antipiréticos. La fiebre
puede agravar las anomalías ECG y
aumentar el riesgo de arritmias
La manifestación de síndrome de vena cava superior
en esta paciente fue bastante clásico.
Los hallazgos típicos en el examen incluyen edema de cabeza, cuello y brazos; plétora; y vasos subcutáneos dilatados.
Los síntomas incluyen tos, ronquera, disfagia y disnea debido edema de la laringe.6 Si se desarrolla edema cerebral, también
puede haber cefalea o, en casos excepcionales, confusión o coma. Las causas más
comunes del síndrome de vena cava superior han ido cambiado con el tiempo.
Las enfermedades infecciosas fueron la causa
predominante hasta la década de 1970, cuando el cáncer las reemplazó y
representaron hasta el 90% de los casos en un momento. Sin embargo, con el uso
creciente de dispositivos intravasculares (por ejemplo, catéteres venosos
centrales) y dispositivos electrónicos implantables para corazón),
aproximadamente el 35% de todos los casos son ahora debido a trombosis o
condiciones no malignas.8 En un estudio de 31 pacientes con síndrome de vena
cava superior sin cáncer, la mayoría (71%) tenía un dispositivo intravascular,
incluido un Port-a-Cath (un puerto y catéter), un catéter de diálisis, un cable
de marcapasos o un catéter de Hickman.9
En consecuencia, el síndrome de la vena cava
superior debe ser fuertemente considerado en el diagnóstico diferencial de
pacientes con dispositivos intravasculares que se presentan con edema cefálico
Este caso demuestra el dilema que es enfrentado al
considerar la colocación preventiva de un CDI: el riesgo de un evento raro pero
que pone fin a la vida (arritmia fatal) debe sopesarse contra la potencial de
enfermedad grave o incluso mortal. El caso
también subraya la importancia de educar a los pacientes sobre los riesgos y
beneficios potenciales de la colocación del CDI y de reconocer que los datos
utilizados para informar las decisiones evolucionan en el tiempo y puede
necesitar ser revisados continuamente. En este caso, la colocación del CDI tuvo
consecuencias negativas para la salud sin ningún beneficio.
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