Una mujer de 30 años fue evaluada en la clínica de
neurología de este hospital por dolor de espalda y rigidez en las piernas.
La paciente había estado en su estado de salud
habitual hasta 3 años antes de la presentación actual, cuando desarrolló
rigidez en la espalda y la parte superior de las piernas abruptamente mientras
intentaba levantarse desde una posición sentada. También comenzó a tener dolor
lumbar asociado que empeoraba al doblar las rodillas o subir escaleras. Durante
los siguientes meses, la rigidez de la espalda y las piernas aumentó y
disminuyó; a veces, la paciente podía caminar normalmente y correr para hacer
ejercicio, y en otras ocasiones, no podía caminar porque sentía las rodillas
como si se hubieran "bloqueado". Dos meses después del inicio de los
síntomas, la paciente se cayó y se rompió el brazo derecho. Ella percibió la
caída como algo inusual porque después de tropezar, no pudo evitar caer debido
a la tensión en sus piernas. Después de la caída, la paciente se sometió a
fisioterapia durante varios meses, pero no volvió a correr para hacer ejercicio
por miedo a caerse.
Dos años y medio antes de la presentación actual, la
paciente fue evaluada en una clínica de reumatología de otro hospital. Había
cierta rigidez a la flexión pasiva de la rodilla izquierda, pero la rodilla se
doblaba cuando se utilizaba una técnica de distracción. El resto del examen era
normal. Según los informes, las radiografías de cadera y rodilla no fueron
notables. No se pensó que la rigidez de la rodilla se debiera a un trastorno
reumatológico subyacente.
Un año y medio antes de la presentación actual, la
paciente fue evaluada por dolor de rodilla en la clínica de medicina deportiva
adscrita a este hospital. El dolor se localizó en la parte anterior de las
rodillas al nivel de las rótulas; empeoró al subir escaleras y se resolvió con
reposo. El examen y las radiografías de las rodillas no mostraron anomalías. Se
diagnosticó síndrome de dolor patelofemoral y se recomendó fisioterapia. El
dolor de rodilla remitió tras fisioterapia, pero la paciente continuó con
rigidez en las piernas y no volvió a correr por miedo a caerse.
Tres meses antes de la presentación actual, notó dolor
lumbar continuo y aumento de rigidez en las piernas que empeoraba en la pierna
derecha. Se sentía inestable al caminar y le preocupaba tropezar al caminar o
caerse al subir escaleras. Mientras caminaba por su casa, se golpeó la pierna
con una mesa de café. Ambas piernas se pusieron rígidas y ella cayó,
golpeándose la cara contra el suelo. No hubo pérdida del conocimiento. Fue
evaluada por su médico de atención primaria. En la exploración presentaba un
ligero dolor a la palpación de la columna lumbar. Se obtuvieron estudios de
imagen.
La resonancia magnética (MRI) de la columna lumbar,
realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, mostró
tejidos blandos paraespinales normales y exageración de la lordosis lumbar
normal, con altura vertebral preservada. Se observó una pérdida de la
intensidad de la señal normal en el espacio del disco intervertebral L4-L5 en
las imágenes ponderadas en T2, un hallazgo compatible con una degeneración
leve. La evaluación de anomalías de la señal en la porción visible de la médula
espinal y en las raíces nerviosas de la cola de caballo no se pudo evaluar
debido a un artefacto de movimiento severo. No hubo evidencia de canal espinal
de alto grado o estenosis foraminal.
Se inició tratamiento con ciclobenzaprina, que debía
tomarse según fuera necesario por la noche para el dolor de espalda, y se
recomendó fisioterapia. Sin embargo, después de 3 meses de fisioterapia, el
dolor de espalda no había disminuido y la rigidez de las piernas había
empeorado. La paciente buscó evaluación en la clínica de neurología de este
hospital.
En la clínica de neurología, la paciente refirió
rigidez continua en las piernas que le provocó anomalías en la marcha. Notó
movimientos espasmódicos por la noche mientras se dormía. Tres meses antes de
la evaluación actual, había tomado lorazepam para la claustrofobia antes de
ingresar a la máquina de resonancia magnética para obtener imágenes de la
columna y, según se informó, su marcha fue normal durante varias horas después
de las imágenes.
La paciente tenía antecedentes de vitíligo, eczema y
alopecia areata. La enfermedad de Graves, por la que había sido tratada con
metimazol, estaba en remisión. La trombocitopenia inmunitaria, que había sido
diagnosticada 7 años antes de la presentación actual, había sido tratada con un
ciclo de inmunoglobulina intravenosa. Además de la ciclobenzaprina, los
medicamentos incluían cetirizina, desogestrel-etinilestradiol y un
multivitamínico. No tenía alergias conocidas. Vivía en Nueva Inglaterra con su
esposo y recientemente había comenzado un nuevo trabajo como gerente de
oficina. Ella fue una no fumadora de toda la vida y no bebía alcohol ni
consumía drogas ilícitas. Una hermana tenía tiroiditis autoinmune y otra tenía
alopecia areata.
En el examen, la temperatura temporal era de 36,6°C,
la presión arterial de 141/91 mm Hg, el pulso de 100 latidos por minuto, la
frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de
oxígeno de 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa
corporal fue de 21,7. Impresionaba ansiosa pero no presentaba ningún malestar
agudo. La fuerza se evaluó como normal en brazos y piernas. Tenía un tono
levemente aumentado en las piernas; no había fasciculaciones presentes. Los
reflejos tendinosos profundos fueron 2+ en los brazos y 3+ en las piernas, con
clonus no sostenido en los tobillos. Una respuesta de sobresalto exagerada
estuvo presente. La sensibilidad era normal. Al deambular, había una flexión
reducida de las rodillas y una marcha amplia.
Los niveles sanguíneos de electrolitos eran normales,
al igual que los resultados de las pruebas de función renal. El nivel sanguíneo
de creatina quinasa fue de 33 U por litro (rango de referencia, 26 a 192), el
nivel de proteína C reactiva de 1 mg por litro (rango de referencia, 0 a 10) y
la velocidad de sedimentación globular de 2 mm por hora (rango de referencia, 26
a 192). rango, 0 a 20). Se obtuvieron estudios de imagen.
La resonancia magnética de la columna torácica y
lumbar, realizada antes y después de la administración de material de contraste
intravenoso ( Figura 1 ), estuvo limitada por artefactos de movimiento. No se
identificó ninguna anomalía específica del cordón. Se observaron cambios
degenerativos leves en la columna toracolumbar, sin estrechamiento moderado o
severo del canal espinal o los agujeros neurales. No se observó ningún realce anormal.
Se detectó posible atrofia de la musculatura paraespinal posterior en la
columna lumbar inferior. Se observó una exageración de la lordosis lumbar
normal.
FIGURA 1. Resonancia magnética de la columna
vertebral.
Una imagen sagital potenciada en T2 (Panel A),
obtenida sin la administración de material de contraste intravenoso, y una
imagen sagital potenciada en T1 con gadolinio y supresión de grasa (Panel B)
muestran que la columna torácica y la médula espinal tienen una apariencia
normal. . No hay ningún realce anormal. Las imágenes sagitales potenciadas en
T2 de la columna lumbar (Paneles C y D), obtenidas sin la administración de
material de contraste intravenoso, muestran que el cono medular y la cola de
caballo tienen una apariencia normal (Panel C) y que hay una enfermedad
degenerativa leve del disco en la columna lumbar. L4-L5 (Panel D, flechas) sin
estenosis del canal espinal radiográficamente significativa. Se puede observar
una exageración de la lordosis lumbar normal.
Se realizó una prueba de diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Esta mujer de 30 años comenzó a tener dolor lumbar con
rigidez asociada cuando tenía 27 años. El dolor lumbar es un síntoma de
presentación común y, a menudo, desaparece por sí solo. Sin embargo, este
paciente también describió una rigidez incapacitante que afectaba los músculos
de las piernas y provocaba caídas. Las condiciones ortopédicas y reumatológicas
pueden provocar rigidez de las articulaciones afectadas; Esta paciente fue
evaluada tanto por un fisiatra (especialista en medicina física y
rehabilitación) como por un reumatólogo durante su enfermedad, pero no se
realizó ningún diagnóstico. Aunque inicialmente describió rigidez lumbar, la
espondilitis anquilosante es poco probable, dada la falta de alivio con el
ejercicio, el nivel normal de proteína C reactiva y la velocidad de
sedimentación globular, las radiografías y resonancias magnéticas normales de
la columna lumbar y el desarrollo de rigidez prominente en las piernas. 1 Al
trabajar hacia el diagnóstico más probable en este caso, consideraré las
condiciones neurológicas asociadas con la rigidez muscular ( Tabla 1 ).
TABLA 1. Trastornos asociados con rigidez muscular
episódica.
TRASTORNO DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO
La mayoría de los trastornos del sistema nervioso
periférico asociados con síntomas musculares causan debilidad muscular en lugar
de rigidez muscular. Los trastornos miotónicos son excepciones notables. La
miotonía se refiere a una falla en la relajación muscular después de una
activación voluntaria que los pacientes perciben como rigidez. En el examen, la
miotonía puede aparecer como un retraso en la apertura de los ojos después de
cerrarlos forzosamente o como un retraso en la apertura de la mano después de
cerrar el puño. La miotonía por percusión se puede provocar golpeando un
músculo con un martillo de reflejos y luego observando una contracción muscular
sostenida. 2 La miotonía congénita y la paramiotonía congénita son las formas
más comunes de miotonía no distrófica. Ambas son canalopatías genéticas que
provocan rigidez muscular con o sin debilidad. 3,4 La miotonía congénita se
asocia con un fenómeno de "calentamiento", en el que la rigidez
muscular disminuye con la actividad continua. En personas con paramiotonía congénita,
el ejercicio repetido o el frío empeoran la rigidez. Los síntomas de esta
paciente no siguieron el patrón típico de miotonía congénita ni de paramiotonía
congénita. Además, en el examen no se identificó miotonía. Además, ambas
condiciones suelen manifestarse en la infancia.
Los síndromes de hiperexcitabilidad de los nervios
periféricos, como el síndrome de fasciculación-calambre y la neuromiotonía,
pueden asociarse con rigidez muscular y generalmente son provocados por la
actividad muscular voluntaria. 5,6 Sin embargo, el sello distintivo de estos
trastornos es la presencia de espasmos musculares involuntarios generalizados
(fasciculaciones o mioquimia), que estaban ausentes en este paciente.
TRASTORNO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
La rigidez es más común en los trastornos del sistema
nervioso central que en los trastornos del sistema nervioso periférico. La
espasticidad es un trastorno que se caracteriza por un aumento del tono
muscular debido a una disfunción de la neurona motora superior. 7 En el examen,
los pacientes con espasticidad tienen una mayor resistencia pasiva al inicio
del movimiento o durante el movimiento de alta velocidad; El movimiento lento y
continuo a través del rango de movimiento se encuentra con cierta resistencia,
aunque menor. Esta paciente fue evaluada por varios médicos durante el
transcurso de su enfermedad, pero se observó que tenía un aumento del tono
muscular en solo un examen. La gravedad de la espasticidad suele ser constante
en todos los exámenes.
La rigidez se refiere a un aumento constante del tono
muscular, independientemente de la velocidad del movimiento. La rigidez se
observa comúnmente en pacientes con trastornos extrapiramidales como la
enfermedad de Parkinson. Sin embargo, este paciente no tenía otras
características parkinsonianas, como temblor, bradicinesia o inestabilidad
postural. Ni la espasticidad ni la rigidez encajan bien con la presentación de
este paciente. Una característica inusual de la historia clínica de este
paciente fueron los síntomas fluctuantes e inconsistentes entre los exámenes.
¿Qué trastornos neurológicos podrían causar rigidez muscular episódica o
fluctuante?
DISTONÍA
La distonía describe contracciones musculares
sostenidas o intermitentes que provocan movimientos y posturas anormales que a
menudo son repetitivos. 8 Estas contracciones pueden ser incómodas y restringir
el movimiento voluntario, y algunos pacientes pueden describirlas como
espasmos. Las contracciones musculares a menudo son provocadas por un
movimiento voluntario, por una tarea específica (p. ej., escribir, que provoca
el calambre del escritor) o por el mantenimiento de una postura específica. A
menudo se alivian con un “geste antagonista” o truco sensorial: una acción
simple, táctil y sin fuerza. Por ejemplo, un paciente con distonía troncal
podría presionar la esquina de una silla contra una porción específica del
respaldo. Aunque los síntomas pueden fluctuar, los movimientos distónicos
suelen estar estereotipados y seguir un patrón específico. Esta paciente no
describió contracciones musculares repetitivas y ningún truco sensorial alivió
sus síntomas. Además, la distonía troncal es bastante rara. 9,10
Los pacientes con discinesia paroxística tienen
episodios episódicos de movimientos distónicos o coreiformes involuntarios.
11,12 En pacientes con discinesia cinesigénica paroxística, los episodios se
desencadenan por cambios bruscos de movimiento, como se observó en este
paciente. Sin embargo, la edad típica de inicio es entre 5 y 15 años, la
duración típica de un episodio es de menos de 1 minuto, los episodios suelen
estar precedidos por un aura sensorial y los pacientes suelen tener hasta 20
episodios por día, ninguno de los cuales encaja con la presentación de este
paciente.
HIPERECPLEXIA
Una pista importante para el diagnóstico de la
paciente puede encontrarse en la descripción de sus caídas. Sus piernas se
tensaron en respuesta a un estímulo físico inesperado: después de golpearse
inesperadamente la pierna con una mesa de café, no pudo controlar los movimientos
de sus piernas y no pudo protegerse de caerse y golpearse la cara contra el
suelo. La hiperecplexia es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan
por una respuesta de sobresalto mioclónica exagerada, aunque se han descrito
formas adquiridas raras. 13 La respuesta de sobresalto es seguida por un
período de rigidez generalizada que inhibe el control muscular voluntario y
puede provocar una caída, como fue el caso de este paciente. Al examinar a este
paciente se informó una respuesta de sobresalto exagerada. Sin embargo, los
síntomas en pacientes con hiperekplexia genética comienzan en la infancia.
SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA
El síndrome de la persona rígida es un trastorno
autoinmune adquirido que aparece en la edad adulta y que se asocia con rigidez,
disfunción de la marcha con caídas y una respuesta de sobresalto exagerada.
14-17 Los síntomas son el resultado de una alteración de la inhibición mediada
por el ácido γ-aminobutírico (GABA) de las neuronas motoras alfa en la médula
espinal y el cerebro, lo que conduce a hiperactividad. La rigidez y los
espasmos musculares dolorosos son los síntomas principales. En pacientes con
síndrome clásico de persona rígida, la rigidez comienza en los músculos
paraespinales y abdominales y progresa hasta afectar la parte proximal de las
piernas. El movimiento voluntario repentino, el contacto físico, la temperatura
fría, el malestar emocional y la respuesta de sobresalto pueden provocar
espasmos dolorosos, que a menudo ocurren en grupos. La combinación de rigidez y
espasmos superpuestos puede provocar caídas durante las cuales la persona no
puede sostenerse.
La edad media de aparición del síndrome de la persona
rígida es entre 35 y 40 años, y los síntomas de esta paciente comenzaron cuando
tenía 27 años. Más del 50% de las personas con síndrome de persona rígida
tienen antecedentes de otras enfermedades autoinmunes, y hasta un 30% tiene
diabetes mellitus tipo 1. Este paciente tenía antecedentes de vitíligo, eccema,
alopecia areata, enfermedad de Graves y trombocitopenia inmunitaria.
En el examen, los pacientes con el síndrome clásico de
la persona rígida no presentan debilidad ni pérdida sensorial, y las pruebas
para detectar un aumento del tono muscular en los brazos pueden mostrar
resultados normales. El setenta por ciento de los pacientes con síndrome de la
persona rígida tienen reflejos tendinosos profundos aumentados, como le ocurrió
a este paciente. Además de la respuesta de sobresalto exagerada observada en el
examen de este paciente, varias otras maniobras de examen podrían ayudar a
respaldar el diagnóstico de síndrome de persona rígida en este paciente. 18 La
palpación de los músculos abdominales y paraespinales puede revelar hipertrofia
y firmeza. La rigidez de los músculos paraespinales puede provocar hiperlordosis
lumbar, un hallazgo que se observó en los dos estudios de resonancia magnética
de la columna de este paciente. Otra característica distintiva del síndrome de
la persona rígida es la contracción simultánea de pares de músculos agonistas y
antagonistas que pueden limitar el rango de movimiento. Por ejemplo, realizar
una flexión activa de la rodilla puede provocar una cocontracción
contraproducente de los extensores de la rodilla.
La respuesta clínica al tratamiento con una
benzodiazepina (normalmente diazepam) es otra característica diagnóstica clave
del síndrome de persona rígida que se observó en este paciente. Sin embargo,
esta característica del síndrome de la persona rígida puede provocar un retraso
en el diagnóstico si se malinterpreta. Los pacientes con síndrome de persona
rígida con frecuencia tienen ansiedad, depresión o agorafobia coexistentes; la
presencia de tales afecciones, junto con el alivio de los síntomas después del
tratamiento con benzodiazepinas, puede llevar a una atribución errónea de los
síntomas a causas psiquiátricas. 19-21
El síndrome de la persona rígida también se confunde
frecuentemente con un trastorno neurológico funcional y viceversa. 22,23 Los
expertos en trastornos neurológicos funcionales han enfatizado el uso de los
resultados positivos del examen, incluida la variabilidad y la distracción de
los hallazgos, para "desestimar" un diagnóstico de trastorno
neurológico funcional. 24 La variabilidad y la distracción reportada que se
observaron con respecto a la rigidez en este paciente podrían fácilmente
confundirse con signos de trastorno neurológico funcional. En comparación con
los pacientes con trastorno neurológico funcional, los pacientes con síndrome
de persona rígida tienen con mayor frecuencia una respuesta de sobresalto
exagerada, caídas inexplicables y perjudiciales, autoinmunidad sistémica
asociada e hiperreflexia, todo lo cual se observó en este paciente. 23
La identificación de desencadenantes específicos y
consistentes que puedan explicar la variabilidad de los síntomas de este
paciente es clave para realizar un diagnóstico preciso. La respuesta de
sobresalto o los estímulos táctiles inesperados parecieron conducir
constantemente a espasmos y empeoramiento de la rigidez en este paciente, lo
que haría que el síndrome de persona rígida fuera un diagnóstico más probable
que el trastorno neurológico funcional.
Para confirmar el diagnóstico en esta patente,
recomendaría realizar pruebas de autoanticuerpos de ácido glutámico
descarboxilasa 65 (GAD65), que se detectan en entre el 60 y el 90 % de los
pacientes con el síndrome clásico de la persona rígida. 14,15,23,25
Diagnóstico Presuntivo
Síndrome de la persona rígida.
Pruebas de diagnóstico
Los autoanticuerpos GAD65 se encuentran comúnmente en
pacientes con diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune y anemia
perniciosa, aunque típicamente en títulos más bajos que los observados en
pacientes con una enfermedad neurológica autoinmune, como el síndrome de la
persona rígida. epilepsia, encefalitis límbica o degeneración cerebelosa. 26
Los autoanticuerpos GAD65 se pueden detectar mediante un radioinmunoensayo, un
ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) o un ensayo de
inmunofluorescencia indirecta basado en tejidos. Aunque el ensayo de
inmunofluorescencia indirecta basado en tejidos se puede utilizar para
identificar la presencia de autoanticuerpos GAD65 (que se unen al tejido
cerebral), los radioinmunoensayos y los ELISA se utilizan con mayor frecuencia
para cuantificar el título de anticuerpos. El método ELISA puede producir
valores que son órdenes de magnitud superiores a los producidos con el método
de radioinmunoensayo, especialmente si las muestras de ELISA se diluyen
primero. Por lo tanto, al determinar la posible relevancia clínica de los
autoanticuerpos GAD65, es importante conocer el método de prueba que se
utilizó, el título de autoanticuerpos GAD65 de la muestra del paciente y los
rangos típicos que informa el laboratorio de pruebas.
Se analizó el suero de este paciente para detectar la
presencia de autoanticuerpos GAD65 mediante el uso de un radioinmunoensayo. Se
encontró que el nivel de autoanticuerpos GAD65 era de 169 nmol por litro. El
radioinmunoensayo que se utilizó para esta paciente cita un valor de 20 nmol
por litro como límite para indicar enfermedad autoinmune neurológica. 27 El
valor del radioinmunoensayo del paciente de 169 nmol por litro estaba dentro
del rango típico para pacientes con síndrome de persona rígida asociado al
autoanticuerpo GAD65 cuyas muestras se analizaron en el mismo laboratorio.
Diagnóstico de laboratorio
Síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo
de ácido glutámico descarboxilasa 65.
Discusión de la gestión
Si las pruebas de autoanticuerpos GAD65 hubieran sido
negativas en esta paciente, habría considerado realizar pruebas de
autoanticuerpos contra el receptor de glicina, anfifisina o proteína 6 similar
a la dipeptidil-peptidasa, dada su presentación clínica, que era característica
de la rigidez. síndrome de la persona. Además, se podría haber realizado una
electromiografía para evaluar la presencia de actividad continua de las
unidades motoras en los músculos paraespinales o la presencia de contracción
simultánea de pares de músculos agonistas y antagonistas. 28
Un paso importante en el cuidado de esta paciente fue
descartar otras posibles causas de su nivel elevado de autoanticuerpos GAD65.
El nivel sanguíneo de hemoglobina glucosilada fue normal, lo que descartó
diabetes mellitus tipo 1. Aunque se cree que los síndromes paraneoplásicos son
relativamente poco comunes entre pacientes con presentaciones clásicas del
síndrome de persona rígida, los niveles elevados de autoanticuerpos GAD65 se
han asociado con cáncer de mama, linfoma y timoma. 29 En este paciente, la
tomografía por emisión de positrones y la tomografía computarizada de tórax,
abdomen y pelvis revelaron una lesión esplénica con avidez de 18
F-fluorodesoxiglucosa, así como linfadenopatía axilar derecha. Fue evaluada por
un especialista en oncología y se recomendó una biopsia por escisión de
ganglios linfáticos. La evaluación patológica de la muestra de biopsia por
escisión fue compatible con hiperplasia linfoide reactiva. Dos estudios de
resonancia magnética del abdomen que se realizaron con 3 meses de diferencia
mostraron que el tamaño de la lesión esplénica estaba disminuyendo, lo que
hacía que el cáncer fuera un diagnóstico poco probable.
Un enfoque multidisciplinario es beneficioso en el
tratamiento del síndrome de la persona rígida. En este paciente se había
recomendado fisioterapia (incluida la aquaterapia). Los datos para guiar los
enfoques de fisioterapia en pacientes con síndrome de persona rígida son
limitados; Los objetivos de la terapia para este paciente incluían
flexibilidad, alivio del dolor y movilidad funcional. Con respecto a la terapia
farmacológica, el alivio de los síntomas a menudo puede ocurrir después del
tratamiento con benzodiazepinas o relajantes musculares, generalmente en dosis
altas. En pacientes con síntomas graves o en aquellos que tienen efectos
secundarios adversos debido a las terapias farmacológicas, la inmunoterapia con
inmunoglobulina intravenosa puede ser beneficiosa. 28,30,31 La ansiedad o el
miedo a caer es típico de los pacientes con síndrome de persona rígida y puede
empeorar los síntomas de la enfermedad. El manejo incluye medicamentos,
psicoterapia y enfoques basados en la atención plena.
Después de conversar con la paciente sobre las
opciones de tratamiento, ésta decidió iniciar el tratamiento con diazepam para
aliviar sus síntomas, además de fisioterapia y psicoterapia. En una visita de
seguimiento un mes después, informó una marcada mejoría en la deambulación y en
su capacidad para subir y bajar escaleras, así como una mejora en su capacidad
para participar en actividades físicas. Esta mejora se mantuvo a lo largo del
año siguiente con ajustes en la dosis de diazepam y en la atención
multidisciplinaria continua. Aproximadamente 2 años después del diagnóstico, el
paciente comenzó a tener un empeoramiento de los síntomas con un mayor miedo a
caerse. Se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa y sus síntomas
disminuyeron.
Perspectiva del paciente
El paciente: Mis síntomas se volvieron repentinamente
insoportables poco después de mi boda. Perdí mi primer día de trabajo en un
nuevo empleo porque subí las escaleras y no pude bajar. Mis piernas no se
doblaban a la altura de las rodillas y en cambio se ponían rígidas, como si
estuvieran hechas de madera. Varias veces logré caminar con cautela hasta lo
alto de las escaleras, pero tan pronto como intenté bajar, me quedé congelada
de nuevo. No tenía mi teléfono y mi marido estaba fuera. Estuve atrapada arriba
por más de 2 horas mientras mi cuerpo se ponía cada vez más rígido, con la
creciente angustia mental de no saber qué me estaba pasando. Me preocupaba
faltar al trabajo y qué ofrecer como excusa. ¿Debería decir vagamente que
estaba enfermo? ¿Que me duele la espalda? ¿Quién me creería si dijera que
estuve atrapado en mi casa más de 2 horas porque le tenía miedo a las
escaleras?
Recibir un diagnóstico de síndrome de la persona
rígida es aterrador por su rareza y la incertidumbre que conlleva. Aprender a
vivir con la incertidumbre ha sido una de las tareas más difíciles de mi vida.
Sin embargo, tengo la suerte de contar con un neurólogo comprensivo, empático y
confiable, cuya atención ha sido fundamental para que aprendiera a aceptar y
vivir con este diagnóstico. Mi esposo, mis padres, mis hermanas y mis amigos
también me han apoyado mucho. Participo en la Fundación de Investigación del
Síndrome de la Persona Rígida, una organización que trabaja para aumentar la
conciencia y encontrar una cura para el síndrome de la persona rígida. A nivel
personal me ofrece un espacio solidario y seguro. También tengo un gato, cuyo
apoyo y lealtad son cuestionables, pero ha sido una fuente constante de
ligereza y risa.
Todavía tengo días malos en los que estoy aterrorizada
y preocupada por mi futuro. Utilizo psicoterapia y practico meditación, y trato
de encontrar salidas creativas para evitar que mi mente se desvíe. También he
recibido formación en gestión del estrés y resiliencia.
Agradezco poder resolver la mayoría de los síntomas
cotidianos con medicamentos. Pero en situaciones de mayor riesgo en las que
tengo menos control, necesito más medicación e incluso entonces, pueden
aparecer síntomas. He comenzado a evitar situaciones que tienen más
probabilidades de desencadenar síntomas. Esto limita mi mundo y es una razón
por la que deseo desesperadamente mejores opciones de tratamiento y una cura
para el síndrome de la persona rígida.
Diagnostico final
Síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo
de ácido glutámico descarboxilasa 65.
Traducción de.
Case 14-2024: A 30-Year-Old Woman with Back Pain, Leg
Stiffness, and Falls
Authors: Christopher T. Doughty, M.D., Pamela W.
Schaefer, M.D., Kate Brizzi, M.D., and Jenny J. Linnoila, M.D., Ph.D.Author
Info & Affiliations
Published May 8, 2024
N Engl J Med 2024;390:1712-1719
DOI: 10.1056/NEJMcpc2312733
VOL. 390 NO. 18
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2312733
References
1. Taurog JD, Chhabra A, Colbert RA.
Ankylosing spondylitis and axial spon[1]dyloarthritis.
N Engl J Med 2016;374:
2563-74.
2. Miller TM. Differential diagnosis of
myotonic disorders. Muscle Nerve 2008;
37:293-9.
3. Matthews E, Holmes S, Fialho D.
Skeletal muscle channelopathies: a guide
to diagnosis and management. Pract Neu[1]rol
2021;21:196-204.
4. Trip J, Drost G, Ginjaar HB, et al. Re[1]defining
the clinical phenotypes of non[1]dystrophic
myotonic syndromes. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 2009;80:647-52.
5. Wu Y, Shi J, Gao J, et al. Peripheral
nerve hyperexcitability syndrome: a clin[1]ical,
electrophysiological, and immuno[1]logical
study. Muscle Nerve 2021;63:697-
702.
6. Sansone VA. Episodic muscle disor[1]ders.
Continuum (Minneap Minn) 2019;
25:1696-711.
7. Milligan J, Ryan K, Lee J. Demystify[1]ing
spasticity in primary care. Can Fam
Physician 2019;65:697-703.
8. Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et
al. Phenomenology and classification of
dystonia: a consensus update. Mov Disord
2013;28:863-73.
9. Shalash AS, Elsayed SM, Elnaghi S,
Schneider SA, Abdel Ghaffar TY. Promi[1]nent
extensor truncal dystonia in Egyp[1]tian
patients with Wilson’s disease. Mov
Disord 2014;29:151-3.
10. Bhatia KP, Quinn NP, Marsden CD.
Clinical features and natural history of
axial predominant adult onset primary
dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry
1997;63:788-91.
11. Erro R, Magrinelli F, Bhatia KP. Par[1]oxysmal
movement disorders: paroxysmal
dyskinesia and episodic ataxia. Handb
Clin Neurol 2023;196:347-65.
12. Gardiner AR, Jaffer F, Dale RC, et al.
The clinical and genetic heterogeneity of
paroxysmal dyskinesias. Brain 2015;138:
3567-80.
13. Ferraroli E, Perulli M, Veredice C, et
al. Hereditary hyperekplexia: a new family
and a systematic review of GLRA1 gene[1]related
phenotypes. Pediatr Neurol 2022;
132:45-9.
14. Saiz A, Blanco Y, Sabater L, et al. Spec[1]trum
of neurological syndromes associated
with glutamic acid decarboxylase antibod[1]ies:
diagnostic clues for this association.
Brain 2008;131:2553-63.
15. Martinez-Hernandez E, Ariño H,
McKeon A, et al. Clinical and immuno[1]logic
investigations in patients with stiff[1]person
spectrum disorder. JAMA Neurol
2016;73:714-20.
16. McKeon A, Robinson MT, McEvoy
KM, et al. Stiff-man syndrome and vari[1]ants:
clinical course, treatments, and out[1]comes.
Arch Neurol 2012;69:230-8.
17. Dalakas MC, Fujii M, Li M, McElroy B.
The clinical spectrum of anti-GAD anti[1]body-positive
patients with stiff-person
syndrome. Neurology 2000;55:1531-5.
18. Hadavi S, Noyce AJ, Leslie RD,
Giovannoni G. Stiff person syndrome.
Pract Neurol 2011;11:272-82.
19. Henningsen P, Meinck H-M. Specific
phobia is a frequent non-motor feature in
stiff man syndrome. J Neurol Neurosurg
Psychiatry 2003;74:462-5.
20. Caffrey D, Finn CT, Song SM, Burton
F III, Arsan C. Stiff-person syndrome and
psychiatric comorbidities: a systematic
review. J Acad Consult Liaison Psychiatry
2021;62:3-13.
21. Marano M, Motolese F, Lanzone J, et
al. Pseudoagoraphobia, a diagnostic clue
in stiff-limb syndrome. Mov Disord Clin
Pract 2020;7:313-7.
22. Andreadou E, Kattoulas E, Sfagos C,
Vassilopoulos D. Stiff person syndrome:
avoiding misdiagnosis. Neurol Sci 2007;
28:35-7.
23. Chia NH, McKeon A, Dalakas MC, et
al. Stiff person spectrum disorder diag[1]nosis,
misdiagnosis, and suggested diag[1]nostic
criteria. Ann Clin Transl Neurol
2023;10:1083-94.
24. Perez DL, Aybek S, Popkirov S, et al. A
review and expert opinion on the neuro[1]psychiatric
assessment of motor functional
neurological disorders. J Neuropsychiatry
Clin Neurosci 2021;33:14-26.
25. Raju R, Foote J, Banga JP, et al. Analysis
of GAD65 autoantibodies in stiff-person
syndrome patients. J Immunol 2005;175:
7755-62.
26. Budhram A, Sechi E, Flanagan EP, et
al. Clinical spectrum of high-titre GAD65
antibodies. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2021;92:645-54.
27. Walikonis JE, Lennon VA. Radioim[1]munoassay
for glutamic acid decarboxyl[1]ase
(GAD65) autoantibodies as a diag[1]nostic
aid for stiff-man syndrome and a
correlate of susceptibility to type 1 diabe[1]tes
mellitus. Mayo Clin Proc 1998;73:
1161-6.
28. Dalakas MC. Stiff-person syndrome
and GAD antibody-spectrum disorders:
GABAergic neuronal excitability, immu[1]nopathogenesis
and update on antibody
therapies. Neurotherapeutics 2022;19:
832-47.
29. Ariño H, Höftberger R, Gresa-Arribas
N, et al. Paraneoplastic neurological syn[1]dromes
and glutamic acid decarboxylase
antibodies. JAMA Neurol 2015;72:874-81.
30. Tavee J, Brannagan TH III, Lenihan
MW, Muppidi S, Kellermeyer L, Donofrio
PD, AANEM. Updated consensus state[1]ment:
intravenous immunoglobulin in
the treatment of neuromuscular disorders
report of the AANEM ad hoc committee.
Muscle Nerve 2023;68:356-74.
31. Dalakas MC, Fujii M, Li M, Lutfi B,
Kyhos J, McElroy B. High-dose intrave[1]nous
immune globulin for stiff-person
syndrome. N Engl J Med 2001;345:1870-6
