Intensive Review of Internal Medicine: El examen neurológico

El examen neurológico es un componente esencial del examen físico. De hecho, en un estudio de 200 pacientes con enfermedades neurológicas, el examen físico ayudó a establecer el diagnóstico en casi un tercio de los casos (Simpson, 1977). Sin embargo, los resultados del examen fueron engañosos en el 10% de los casos; esto enfatiza la necesidad de interpretar el examen a la luz de la historia y otros estudios de diagnóstico, y subraya la necesidad de un estudio más riguroso de las técnicas de examen en sí. Los neurólogos experimentados tendrán a su disposición una cantidad infinita de variaciones del examen neurológico estándar que se adaptan a cada paciente en función de su historial y su estado mental actual. Una anamnesis exhaustiva sigue siendo la piedra angular de una evaluación neurológica y debe guiar por completo el examen posterior. Para los no neurólogos o aquellos en formación temprana se sugiere tener a su disposición al menos dos exámenes neurológicos: uno para pacientes despiertos e interactivos y otro para los pacientes menos despiertos o menos cooperativos. Estos dos exámenes se resumen en los cuadros 92.1 y 92.2 y se desarrollan con mayor detalle en el resto del capítulo.

 

Tabla 92. 1. Examen neurológico general en pacientes despiertos e interactivos.

 

Cuadro 92. 2. Examen neurológico en pacientes menos despiertos o comatosos.

 

Presentamos cada examen en un orden que refleja cómo se documenta comúnmente el examen, pero cada médico puede decidir por sí mismo qué orden utilizar. Con la adquisición de experiencia, el examen se puede realizar de forma y fluida guiada en gran parte por la historia del paciente, pero mientras se aprende primero el examen, sugerimos ejecutarlo en el mismo orden autoseleccionado cada vez.

 

TRASTORNOS NEUROLÓGICOS FUNCIONALES

Antes de abordar el examen físico en sí, queremos abordar brevemente el tema de los trastornos neurológicos funcionales (también denominados a menudo trastornos no orgánicos, psicógenos o de conversión), que pueden sospecharse cuando el examen neurológico no tiene sentido. Estos trastornos son comunes, ampliamente incomprendidos y pueden causar un gran sufrimiento tanto al paciente como al médico. El neurólogo escocés John Stone, experto en el campo de los trastornos neurológicos funcionales, define los trastornos neurológicos funcionales como caracterizados por síntomas neurológicos "reales" (no imaginarios), como debilidad, entumecimiento o desmayos causados por un problema con el funcionamiento del cerebro. sistema nervioso y no causado por una enfermedad neurológica. Los trastornos funcionales representan una entidad distinta de la simulación, que es la exageración o fingir una enfermedad para obtener un beneficio secundario, aunque puede ser difícil distinguir la simulación de los trastornos funcionales de la verdadera enfermedad neurológica orgánica.

Anteriormente se pensaba que los trastornos neurológicos funcionales eran un diagnóstico de exclusión, pero ahora se consideran un diagnóstico de "regla". Si hay signos y síntomas característicos de un trastorno funcional, entonces este diagnóstico debe considerarse en la primera presentación junto con otras afecciones en el diagnóstico diferencial. El tratamiento lo llevan a cabo conjuntamente médicos de neurología y psiquiatría y gira en torno a ayudar al paciente a desarrollar una comprensión de su condición. Con el tratamiento adecuado, la mayoría de los trastornos neurológicos funcionales tienen un buen pronóstico. En general, debido a la dificultad para distinguir los trastornos funcionales de las enfermedades neurológicas, se recomienda buscar consulta neurológica para estos pacientes. Hay muchos trastornos neurológicos, en particular trastornos del movimiento, que pueden parecer tener una etiología psicógena pero que en realidad representan una enfermedad neurológica. Un ejemplo es la enfermedad de Parkinson, en la que los pacientes suelen ser profundamente bradicinéticos pero pueden atrapar una pelota lanzada con gran velocidad y precisión; apenas pueden caminar, pero pueden andar en bicicleta con facilidad. El hecho de que un trastorno neurológico sea extraño y desafíe la clasificación no significa que sea funcional o psicógeno. Y sólo porque se piense que un trastorno es funcional o psicógeno no significa que quede fuera del alcance de la neurología. El cerebro funciona de maneras misteriosas. Los exámenes que siguen son nuestro mejor intento como comunidad médica para desentrañar e interrogar este complejo órgano.

 

EXAMEN NEUROLÓGICO DEL PACIENTE DESPERTIVO/INTERACTIVO

ESTADO MENTAL

El examen del estado mental (MSE) (mental status examination), es útil para diferenciar enfermedades neurológicas y psiquiátricas, así como deterioro cerebral focal de difuso. Como tal, debe comenzar con una evaluación de la atención, seguida de un examen psiquiátrico abreviado. Además del examen de cabecera que se describe aquí, se utilizan herramientas como el miniexamen del estado mental (mini-mental state examination), y la evaluación cognitiva de Montreal (Montreal cognitive assessment), se puede utilizar como un método más estandarizado para rastrear el estado cognitivo a lo largo del tiempo.

 

EXAMEN PSIQUIÁTRICO

Gran parte de este examen se puede realizar mientras se obtienen los antecedentes. El examinador debe tomar nota del afecto del paciente; es decir, la apariencia exterior de los sentimientos. ¿Parece feliz, triste, ansioso, enojado, etc.? El estado de ánimo, una experiencia de sentimientos autoinformada, debe evaluarse mediante preguntas directas como "¿Cómo está tu estado de ánimo?" Se debe documentar el contenido del pensamiento (temas o temas recurrentes, preocupación o falta de preocupación por una enfermedad aguda, etc.) y el proceso de pensamiento (perseverativo, tangencial, lineal, circunferencial, etc.). Se puede realizar una MSE psiquiátrica más formal y exhaustiva si, después de una consulta y un examen neurológico completo, existe una fuerte sospecha de un trastorno psiquiátrico primario o comórbido.

 

EXAMEN DEL ESTADO MENTAL NEUROLÓGICO

El nivel de conciencia (LOC) (level of consciousnesses), el estado relativo de conciencia del paciente sobre sí mismo y su entorno. En orden decreciente del nivel de alerta, el LOC varía desde completamente despierto hasta letárgico, estuporoso y finalmente comatoso. Estos estados se detallan con más detalle en la tabla 92.2 y se analizan más adelante como parte del examen neurológico de pacientes menos alertas. Para el paciente despierto, el LOC debe evaluarse mediante preguntas relacionadas con la orientación: pídale al paciente que indique su nombre, ubicación, hora y describa la situación actual (“¿Por qué está en el hospital?”; “¿Cuál es el plan?”). La atención, que se mantiene a través de la “memoria de trabajo” (working memory, memoria primaria, memoria a corto plazo, o memoria activa), alojada en la corteza prefrontal, se puede evaluar pidiendo al paciente que diga los días de la semana al revés o que deletree "mundo" al revés. Es de destacar que, si el paciente no presta atención, el resto del MSE debe interpretarse con precaución. La falta de atención podría reflejar una enfermedad neurológica subyacente, pero, especialmente en pacientes hospitalizados, la falta de atención a menudo refleja simplemente delirio. El delirio es la aparición aguda de alteraciones de la atención, la conciencia y la cognición, tiene un curso fluctuante y variable y es secundario a una causa médica subyacente. Sólo después de que se haya resuelto el delirio se puede obtener un MSE confiable; a veces esto incluso debe esperar hasta el ámbito ambulatorio.

El lenguaje se evalúa en parte simplemente hablando con el paciente durante la anamnesis. A partir de esto deberías tener una idea de si habla con fluidez, sin vacilaciones ni interrupciones. ¿Y está cometiendo errores parafásicos, es decir, produciendo sílabas, palabras o frases no deseadas durante el esfuerzo por hablar? Las pruebas de lenguaje más formales incluyen pedirle al paciente que nombre objetos de alta y baja frecuencia y que repita una oración de longitud moderada. La comprensión se evalúa mediante la capacidad de seguir órdenes simples y complejas. Esto puede resultar más desafiante si se evalúa también la capacidad de comprender la construcción gramatical (por ejemplo, señalar el techo después de señalar el suelo). Pídale también que escriba una oración y que lea y responda una orden escrita. La alteración del lenguaje a menudo surge de lesiones del lóbulo frontal inferior izquierdo (área de Broca) y del lóbulo temporal superior izquierdo (área de Wernicke). Tenga en cuenta que la disartria (articulación del habla difícil o poco clara) es causada por anomalías de los nervios corticales o craneales (CN) que afectan los músculos del habla o la deglución. El habla disártrica puede ser difícil de entender, pero por lo demás es lingüísticamente normal.

La memoria debe analizarse de acuerdo con tres procesos principales para codificar la memoria: (1) la memoria inmediata o de trabajo (la capacidad de retener información durante un retraso sin distracciones) ya se ha evaluado durante las pruebas de atención; (2) la memoria episódica o de corto plazo se evalúa pidiendo al paciente que recuerde los mismos cuatro elementos 5 minutos después; y (3) la memoria somática o de largo plazo se evalúa determinando qué tan bien el paciente es capaz de proporcionar una historia cronológica coherente de su enfermedad o eventos personales.

Los cálculos se pueden probar con aritmética simple, restando números 7 en serie y convirtiendo el cambio a una cantidad en dólares (por ejemplo, "¿Cuántos dólares son 9 cuartos?"). La discalculia a menudo se localiza en lesiones del lóbulo parietal dominante.

Las abstracciones pueden comprobarse pidiendo al paciente que interprete proverbios como "no juzgues un libro por su cubierta" o "una piedra rodante no junta musgo". La alteración de la abstracción puede ocurrir en muchas afecciones, pero es común en los trastornos del lóbulo frontal.

 

NERVIOS CRANEALES

I: OLFATIVO

Aunque a menudo no se analiza, la anosmia puede ser un signo temprano de demencia, enfermedad de Parkinson o un tumor en el lóbulo frontal. Para probar: Pídale al paciente que cierre los ojos y huela con fosas nasales alternas un estímulo suave como desodorante o café.

 

II: ÓPTICO

Compruebe la agudeza visual (con anteojos o lentes de contacto correctores) utilizando una tabla de Snellen o incluso un periódico con letras de distintos tamaños. Pruebe los campos visuales mirando al paciente a una distancia de aproximadamente 2 a 3 pies y colocando sus manos en la periferia de su campo visual en el plano equidistante entre usted y el paciente. Indique al paciente que mire directamente a su nariz y que le indique cuándo y dónde ve moverse uno de sus dedos. Pruebe cada ojo y los cuatro cuadrantes individualmente: se puede pasar por alto una hemianopsia bitemporal si los ojos se examinan simultáneamente. Las anomalías del campo visual pueden localizarse en cualquier lugar a lo largo de los tractos ópticos y en la corteza visual de los lóbulos occipitales. La extinción, que es una forma de negligencia causada a menudo por lesiones en la corteza del hemisferio no dominante, se puede comprobar mediante el uso de estímulos dobles simultáneos (es decir, agitando los dedos en el cuadrante inferior derecho y en el cuadrante inferior izquierdo al mismo tiempo). Si el paciente previamente veía estímulos en cada cuadrante individualmente pero no los ve a ambos con estímulos dobles simultáneos, entonces se dice que tiene extinción visual. La interpretación de esto se analiza más detalladamente en el examen sensorial. El fondo de ojo debe examinarse con un oftalmoscopio. Observe el color, el tamaño y el grado de hinchazón o elevación del disco óptico, así como el color y la textura de la retina y el carácter de los vasos retinianos.

 

III, IV, VI: MOTOR OCULAR COMÚN, MOTOR OCULAR EXTERNO, PATÉTICO

Describe el tamaño y la forma de las pupilas. Si las pupilas tienen forma asimétrica, pregunte si el paciente ha sido sometido a cirugía ocular; A menudo, una pupila irregular es simplemente una pupila posquirúrgica. Si las pupilas son de diferentes tamaños, examínelas tanto en una habitación iluminada como en una oscura e intente determinar en qué entorno la diferencia entre las dos es mayor. Pruebe la respuesta pupilar directa a la luz iluminando un ojo desde un lado y observando que la pupila se contrae. Tenga en cuenta que, si la luz se ilumina directamente delante del ojo, es probable que también se active la respuesta de constricción acomodativa, nublando así la interpretación de la respuesta pupilar a la luz. Pruebe la respuesta pupilar consensuada a la luz iluminando un ojo desde un lado y observando la constricción de la pupila contralateral. Pruebe la respuesta pupilar a la acomodación pidiéndole al paciente que se concentre en su dedo mientras lo acerca a su nariz; las pupilas deben converger y contraerse. Tenga en cuenta que es necesario un CN II intacto para la función pupilar directa normal.

Para comprobar los movimientos extraoculares, pídale al paciente que mantenga la cabeza quieta mientras sigue el movimiento de la punta de su dedo. Mueva su dedo lentamente en los planos horizontal y vertical; observe cualquier paresia, nistagmo o anomalías del seguimiento suave. Si el paciente se queja de diplopía, busque la dirección de la mirada en la que el déficit es más pronunciado. También pida al paciente que cierre cada ojo por turno. Si la diplopía persiste monocularmente, lo más probable es que la lesión sea ocular; si la diplopía se resuelve con un ojo cerrado, es probable que sea de origen neurológico.

 

V: TRIGÉMINO

Examine la sensación al tacto ligero, la temperatura y el pinchazo dentro de los tres territorios de las ramas del nervio trigémino (V1, oftálmico; V2, maxilar; y V3, mandibular) en cada lado de la cara. El componente motor del CN V a menudo no se examina, pero se puede evaluar pidiendo al paciente que apriete fuertemente la mandíbula mientras el examinador palpa cualquier asimetría en la contracción de los músculos maseteros y pterigoideos.

 

VII: FACIAL

Busque asimetría facial, especialmente latencia sutil del pliegue nasolabial, en reposo y con movimientos espontáneos.

Pruebe las arrugas de la frente, los ojos cerrados, la sonrisa y las mejillas hinchadas. Busque en particular diferencias en los músculos faciales inferiores y superiores; la debilidad de los dos tercios inferiores de la cara con preservación del tercio superior sugiere una lesión de la motoneurona superior, mientras que la debilidad de todo un lado sugiere una lesión de la motoneurona inferior.

 

VIII: VESTIBULOCOCLEAR

Susurra en un oído mientras frotas los dedos junto al oído contralateral. Esto enmascara el oído más cercano al roce del dedo y permite realizar pruebas más precisas de un oído a la vez. Para determinar si la pérdida auditiva es neurosensorial o conductiva, se pueden realizar las pruebas de Rinne y Webber.

 

IX, X: GLOSOFARÍNGEO, VAGO

Escuche si hay disartria (articulación del habla difícil o poco clara que, por lo demás, es lingüísticamente normal). La disartria es causada por debilidad de los músculos del habla y la deglución, muchos de los cuales están inervados por los CN IX y X. Pregunte si tiene dificultad para tragar. Observar la posición y simetría del paladar y la úvula en reposo y con activación (“di aah”). El reflejo nauseoso generalmente solo se prueba en pacientes comatosos, como se menciona más adelante.

 

XI: ACCESORIO ESPINAL

Compruebe el encogimiento de hombros (trapecio) y el giro de la cabeza hacia cada lado (esternocleidomastoideo) contra resistencia.

 

XII: HIPOGLOSO

Observe la posición de la lengua con protrusión y fuerza cuando se extiende contra la superficie interna de las mejillas a cada lado. Si hay debilidad, la lengua se desviará hacia el lado de la debilidad muscular. También inspeccione la lengua en busca de atrofia o fasciculaciones.

 

MOTRICIDAD

ASPECTO

Para un examen de detección o de urgencia, a menudo no resulta práctico que el paciente se desnude. Pero en un paciente con un problema neuromuscular principal, debe ponerse una bata para facilitar la visualización prolongada y directa de los músculos. Los músculos deben inspeccionarse y palparse en busca de fasciculaciones, atrofia y dolor a la palpación. Observe también cualquier movimiento hipercinético involuntario. En lugar de nombrar el movimiento en el examen inicial, es mejor simplemente describir lo que se ve o, con el permiso del paciente, grabar un vídeo. Pregunte también al paciente y a sus cuidadores si los movimientos desaparecen durante el sueño. Aparte del síndrome de piernas inquietas, la miocimia y algunas formas de mioclono, todos los movimientos involuntarios cesan durante el sueño. La tabla 92.3 define varios movimientos involuntarios hipercinéticos.

 

Tabla 92. 3. Movimientos hipercinéticos involuntarios.

 

TONO

El tono muscular se prueba midiendo la resistencia al movimiento pasivo de una extremidad relajada. La medición es subjetiva y propensa a la variabilidad entre examinadores. Una evaluación precisa sólo se consigue con la experiencia clínica y, aun así, puede resultar difícil separar un tono ligeramente aumentado de un paciente que no está completamente relajado. En todas las extremidades, el tono se evalúa mediante el rango de movimiento pasivo alrededor de las articulaciones, primero lentamente y luego con velocidad creciente. Si el paciente está acostado en una camilla, se puede evaluar el tono de las extremidades inferiores colocando las manos del examinador detrás de las rodillas y tirando hacia arriba; con un tono normal, los talones permanecen en contacto con la cama mientras la rodilla se flexiona pasivamente, pero un tono aumentado da como resultado una elevación inmediata del talón de la superficie junto con el resto de la pierna. La disminución del tono es causada más comúnmente por trastornos de la neurona motora inferior o de los nervios periféricos.

El aumento del tono a menudo refleja lesiones de la neurona motora superior y puede describirse además como espástico, rígido o paratónico. La espasticidad es un aumento del tono que se produce sólo cuando la articulación se mueve a gran velocidad; con movimientos lentos de la articulación, el tono es casi normal. La rigidez se caracteriza por un aumento constante de la resistencia al movimiento pasivo independientemente de la velocidad. La paratonia (también llamada gegenhalten) se caracteriza por un aumento variable e involuntario del tono que puede depender o no de la velocidad. A diferencia de la espasticidad, si se distrae al paciente con paratonia o se le pide repetidamente que se relaje, el tono puede disminuir temporalmente, aunque esto suele ser de corta duración. En pacientes con paratonia, el examinador puede sentir (frustrantemente) como si el paciente estuviera resistiendo intencionadamente el movimiento de su articulación, pero en última instancia el mecanismo es involuntario.

Distinguir entre estos tres tipos diferentes de tono aumentado puede proporcionar una pista sobre la ubicación de la lesión. La espasticidad y la paratonia reflejan una lesión de la neurona motora superior dentro de los tractos piramidales. La paratonia se encuentra a menudo en pacientes mayores y puede reflejar demencia temprana o lesión del lóbulo frontal. La espasticidad suele producirse después de una lesión de la neurona motora superior por enfermedades como la esclerosis múltiple o un accidente cerebrovascular. La espasticidad es siempre un hallazgo anormal que debe impulsar un estudio más detallado. La rigidez es causada por lesiones extrapiramidales como en la enfermedad de Parkinson.

 

FUERZA

La prueba de fuerza de confrontación se realiza haciendo que el paciente active grupos de músculos en su posición más fuerte (es decir, más contraída) mientras el examinador prueba su fuerza contra la del paciente. Aísle cada grupo de músculos para evitar resultados confusos. Un examen neuromuscular exhaustivo evaluará numerosos grupos de músculos, pero para fines de detección, es suficiente evaluar la abducción, flexión y extensión del hombro en las siguientes articulaciones: codo, muñeca, dedos, caderas, rodillas y tobillos. La debilidad manifiesta será fácil de provocar, pero la debilidad sutil sólo se puede provocar cuando el examinador pone toda su fuerza en la evaluación tratando seriamente de "romper" cada grupo de músculos. La fuerza muscular tradicionalmente se clasifica utilizando la escala que se muestra en la tabla 92.1. A veces, la escala se amplía aún más agregando signos más (+) o menos (–) a los niveles 4 y 5 para indicar un rango dentro de estas categorías.

Con un examen de fuerza de confrontación completamente normal, se puede provocar una debilidad sutil mediante la prueba de deriva del pronador. Se pide al paciente que mantenga ambos brazos completamente extendidos con las palmas hacia arriba y los ojos cerrados. Esta posición debe mantenerse durante aproximadamente 10 segundos; cualquier flexión del codo o de los dedos, pronación del antebrazo o deriva hacia abajo del brazo, especialmente si es asimétrico, es un signo de debilidad potencial.

El patrón de debilidad es tan importante como evaluar la magnitud de la debilidad. La debilidad secundaria a lesiones de la neurona motora superior a menudo causa debilidad del músculo extensor más que del flexor en las extremidades superiores y debilidad del músculo flexor más que del extensor en las extremidades inferiores.

 

TOQUE CON EL DEDO

Pida al paciente que golpee el pulgar con el dedo índice con gran amplitud y golpecitos rápidos. Observe cualquier anomalía en la velocidad, el ritmo y la amplitud.

 

SENSIBILIDAD

El examen sensorial es difícil y en ocasiones poco fiable. Su secuencia dentro del examen neurológico debe ajustarse según el motivo de consulta principal y la cooperación del paciente. En pacientes que no cooperan o no comprenden las pruebas, el examen sensorial puede ser menos valioso y debe posponerse hasta el final del examen y aplazarse si queda claro que la información no es confiable. Para un paciente cooperativo y exigente con un problema sensorial principal, puede ser mejor comenzar con el examen sensorial antes de que el paciente y el examinador se cansen.

El examen sensorial se divide en interrogatorio de modalidades primarias (tacto, dolor, temperatura, sensación de posición de las articulaciones, vibración) y secundarias. Modalidades secundarias como la percepción de estímulos dobles simultáneos requieren una mayor asociación cortical. El examen debe centrarse en la lesión sospechada. Por ejemplo, en anomalías de la médula espinal, la raíz espinal o los nervios periféricos, se deben evaluar todas las modalidades sensoriales primarias principales mientras se busca un patrón consistente con un nivel espinal y un dermatoma o una distribución nerviosa. En pacientes con lesiones en el tronco del encéfalo o por encima de él, suele ser suficiente la detección de las modalidades sensoriales primarias en las extremidades distales junto con pruebas de sensación cortical secundaria.

Las cinco modalidades sensoriales principales (toque ligero, dolor, temperatura, vibración y posición de las articulaciones) se prueban en cada extremidad y en el tronco. Se pueden utilizar dos patrones de detección generales: de lado a lado cuando se comparan dermatomas principales y nervios periféricos y de distal a proximal cuando se interroga sobre una neuropatía periférica. El tacto ligero se evalúa estimulando la piel con toques únicos y muy suaves del dedo del examinador o con una mota de algodón. El dolor se prueba mediante toques ligeros únicos de un alfiler nuevo y la temperatura se evalúa utilizando un objeto metálico (p. ej., un diapasón) que se ha sumergido en agua fría y tibia. La vibración se prueba utilizando un diapasón de 128 Hz aplicado a superficies óseas como la falange distal del dedo gordo del pie o el dedo índice justo debajo del lecho ungueal. Para evaluar la posición de la articulación, el examinador agarra el dedo o la extremidad en dirección lateral y distal a la articulación que se está evaluando y, con los ojos cerrados del paciente, mueve el dedo hacia arriba y hacia abajo; Por lo general, se pueden detectar pequeñas excursiones de 1 a 2 mm.

El área de asociación sensorial del lóbulo parietal sintetiza e interpreta la información sensorial primaria, dando lugar a modalidades sensoriales corticales o secundarias, que incluyen localización táctil, discriminación de dos puntos, estereognosis, grafestesia y otras. Probar la sensación cortical sólo tiene sentido cuando la sensación primaria está intacta. La doble estimulación simultánea es una prueba de detección útil para detectar anomalías sensoriales parietales. Una vez confirmado que la sensación primaria al tacto ligero está intacta bilateralmente, se le pide al paciente que cierre los ojos mientras el examinador toca ligeramente uno o ambos lados del cuerpo del paciente (manos, piernas, tronco) y le pide que identifique los estímulos. Con una lesión del lóbulo parietal, el paciente podrá identificar estímulos únicos en cada lado, pero es posible que no pueda identificar el estímulo en el lado contralateral de la lesión cuando se tocan ambos lados del cuerpo simultáneamente. La extinción de los estímulos visuales dobles simultáneos también se localiza en el lóbulo parietal y se analiza anteriormente en la parte CN del examen. Otras modalidades que dependen de la corteza parietal incluyen la discriminación de dos puntos (la discriminación de dos estímulos colocados muy cerca como separados), la estereognosis (identificación de un objeto únicamente mediante el tacto y la manipulación) y la grafestesia (la identificación de números o letras escritas en la piel). superficie).

 

REFLEJOS

Los reflejos son la parte más objetiva del examen neurológico porque dependen menos de la cooperación del paciente. Los reflejos tendinosos profundos que normalmente se examinan incluyen el bíceps (C5, C6), braquiorradial (C5, C6), tríceps (C7, C8), rotuliano o cuádriceps (L3, L4) y Aquiles (S1, S2). El paciente debe estar relajado y el músculo colocado a medio camino entre la contracción y la extensión completas. Los reflejos pueden mejorarse pidiendo al paciente que contraiga voluntariamente otros grupos de músculos distantes (maniobra de Jendrassik); por ejemplo, el reflejo rotuliano se mejora pidiendo al paciente que enganche simultáneamente los dedos flexionados de ambas manos e intente separarlos. Para cada reflejo evaluado, los dos lados deben evaluarse secuencialmente y es importante determinar el estímulo más pequeño requerido para provocar un reflejo en lugar de la respuesta máxima. Los reflejos se clasifican según la escala presentada en la tabla 92.1. Tenga en cuenta que el “+” después del número es más tradicional que informativo y, en ocasiones, se omite.

Aparte de los reflejos tendinosos profundos, existen muchos otros reflejos. Probablemente el más conocido es el signo de Babinski, que es un reflejo patológico que refleja una enfermedad del sistema corticoespinal en cualquier nivel desde la corteza motora hasta las vías descendentes. Para provocar el reflejo, estimule la superficie plantar lateral del pie con una punta roma (llave, mango de martillo Relex, depresor de lengua, etc.) comenzando cerca del talón y progresando hacia el costado del pie y luego a lo largo de la almohadilla metatarsiana desde el dedo meñique medialmente. Una respuesta normal es la flexión plantar de los dedos de los pies. Una respuesta anormal es la dorsiflexión del dedo gordo del pie con separación o abanico variable de los cuatro dedos laterales. Es de destacar que la ventilación de los dedos laterales sin la dorsiflexión del dedo gordo que la acompaña tiene poca importancia clínica y no debe considerarse anormal.

 

COORDINACIÓN

El cerebelo es responsable de la coordinación de los movimientos musculares. Modula la entrada y salida del tracto corticoespinal indicando a los músculos agonistas y antagonistas con precisión cuándo contraerse y relajarse, permitiendo así a los humanos moverse como lo hacemos nosotros. Sin un cerebelo, aún podríamos contraer todos nuestros músculos, pero careceríamos de una secuencia adecuada y no podríamos caminar, saltar o realizar movimientos diestros con las manos. Como tal, las lesiones del cerebelo no causan debilidad sino más bien falta de coordinación e incapacidad para medir y regular.

La función cerebelosa se examina mediante tres pruebas de detección principales. Dedo-nariz-dedo se realiza pidiendo al paciente que toque repetidamente con su dedo índice su propia nariz y luego el dedo extendido del examinador. La prueba es anormal si el paciente señala más allá del plano del dedo del examinador o tiene múltiples correcciones en su trayectoria de aproximación al dedo del examinador. La prueba talón-rodilla-espinilla le pide al paciente que arrastre el talón hacia arriba y hacia abajo a lo largo de la tibia contralateral. La prueba es anormal si el talón cae con frecuencia de la espinilla o no puede mantenerse en una línea suave hacia arriba y hacia abajo por la tibia. Los movimientos alternos rápidos se pueden probar de muchas maneras, incluido pedirle al paciente que prone y luego supine rápidamente cada mano individualmente contra el muslo. La prueba es anormal si el paciente no puede lograr un ritmo constante, rápido y suave.

 

MARCHA

Debido a la enorme cantidad de información que se obtiene de la observación de la marcha, esta parte del examen neurológico nunca debe omitirse mientras el paciente sea físicamente capaz de caminar. La marcha normal requiere que múltiples sistemas (incluidos la fuerza, la sensación y la coordinación) funcionen de manera altamente integrada. Se pueden detectar anomalías inesperadas, lo que incita al examinador a volver, con más detalle, a otros aspectos del examen. Se debe observar al paciente mientras camina y gira normalmente, camina sobre los talones, camina sobre los dedos de los pies y camina de talón a dedo en línea recta. El examen puede revelar una disminución del balanceo del brazo en un lado (enfermedad del tracto corticoespinal), una postura encorvada y una marcha con pasos cortos (parkinsonismo), una marcha inestable de base amplia (ataxia), una marcha en forma de tijera (espasticidad) o una marcha con pasos altos y palmadas. marcha (enfermedad de la columna posterior o de los nervios periféricos), o el paciente puede parecer atrapado en un lugar (apraxia con enfermedad del lóbulo frontal o congelación de la marcha como en el parkinsonismo).

La prueba de Romberg se debe realizar pidiendo al paciente que se pare con los pies lo más juntos posible para mantener el equilibrio mientras los ojos están abiertos; Luego se cierran los ojos. Cuando se elimina la información visual, el paciente debe confiar en la propiocepción para mantener el equilibrio. Un balanceo significativo o una pérdida del equilibrio con los ojos cerrados es una respuesta anormal que generalmente indica una propiocepción anormal. El signo de Romberg es positivo sólo si hay un claro empeoramiento del equilibrio con los ojos cerrados. Un paciente que no puede mantener el equilibrio con los pies juntos y los ojos abiertos no tiene un signo de Romberg positivo, y en estos pacientes no se debe realizar la parte de la prueba con los ojos cerrados. Esta prueba está diseñada en particular para detectar anomalías en la propiocepción que podrían ser causadas por lesiones en la columna dorsal; sin embargo, los pacientes con enfermedad cerebelosa pueden confundirlo. Los pacientes con lesiones cerebelosas pueden balancearse con los ojos cerrados, pero normalmente no en el mismo grado que aquellos con dificultad propioceptiva.

 

EXAMEN NEUROLÓGICO DEL PACIENTE MENOS DESPIERTO/INTERACTIVO

Aunque no es posible realizar el examen neurológico tradicional completo como se acaba de describir en pacientes menos despiertos o menos cooperativos, se puede obtener un examen casi tan completo del sistema nervioso mediante un examen ligeramente modificado, incluso en pacientes comatosos. El examen que se describe a continuación supone que el paciente en su mayor parte no responde o está en coma. Para el paciente que se encuentra en un punto intermedio (p. ej., despierto pero delirante e incapaz de seguir instrucciones), se pueden utilizar elementos de ambos exámenes. Se debe utilizar el criterio clínico respecto de lo que es apropiado para cada paciente; por ejemplo, generalmente no evaluamos el reflejo nauseoso en pacientes despiertos a menos que exista una preocupación específica por los CN IX y X. Finalmente, sólo se puede realizar un examen neurológico confiable si el paciente está tomando medicamentos sedantes. Las infusiones como la del propofol deben mantenerse durante al menos 10 minutos antes del examen. La tabla 92.2 proporciona un resumen del examen que se describe a continuación.

 

ESTADO MENTAL

En orden decreciente del nivel de alerta, el LOC varía desde completamente despierto hasta letárgico, estuporoso y finalmente comatoso. Estos estados se detallan con más detalle en la Tabla 92.2. El delirio no se aborda en esta tabla, pero se caracteriza por niveles fluctuantes de conciencia y contenido de pensamiento. El primer paso para examinar a un paciente que no está despierto es determinar su nivel de conciencia. Esto debe lograrse primero con estímulos verbales, luego con estímulos físicos, comenzando con un ligero apretón en el hombro y progresando a estímulos más nocivos, como insertar un hisopo de algodón en la nariz, sacudir los hombros, apretar firmemente el músculo trapecio o frotar el esternón. Si el paciente está algo excitable, puede ser necesario estimularlo repetidamente durante todo el examen para obtener el mejor examen posible. Si el paciente está despierto, observe cualquier movimiento intencionado, como alcanzar el tubo endotraqueal. También tenga en cuenta "con respecto" o "seguimiento" con los ojos. Pídale al paciente que siga órdenes simples. Los comandos de línea media/axiales como “saca la lengua” son más fáciles que los comandos apendiculares como “muéstrame dos dedos”.

 

NERVIOS CRANEALES

Casi todos los CN todavía pueden investigarse en el paciente comatoso.

Si los ojos del paciente aún no están abiertos, levante los párpados y examine las pupilas como se describió anteriormente para determinar el tamaño, la forma y la respuesta directa y consensuada a la luz.

La agudeza visual se puede evaluar evaluando la respuesta a una amenaza visual: acerque rápidamente la mano u otro objeto lateral al ojo del paciente y observe si hay algún intento de parpadear. Esta prueba es más fácil si los ojos del paciente se abren espontáneamente, pero los párpados del paciente también se pueden abrir suavemente con suficiente holgura para que aún se pueda observar un intento de parpadear. Si hay un parpadeo, esto confirma que el CN II y también el CN VII están intactos, lo que media el cierre de los ojos.

Luego observe la posición de los ojos para la mirada conjugada o desconjugada e intente provocar movimientos extraoculares moviendo estímulos como su cara o un espejo frente a la cara del paciente.

Si el paciente no realiza el seguimiento, se puede intentar la maniobra oculocefálica, que pondrá a prueba tanto el reflejo vestibuloocular mediado por el par VIII como los par III y VI, que mueven los ojos lateral, medial y arriba. Para realizar esta maniobra, mantenga abiertos los párpados del paciente con una mano mientras mueve rápidamente la cabeza del paciente de lado a lado (como si sacudiera la cabeza con un “no”). Luego suelte los párpados e incline la cabeza del paciente hacia adelante (como si dijera “sí” con la cabeza). El reflejo está presente y es normal si los ojos se mueven en la dirección opuesta a los movimientos de la cabeza, similar a los movimientos oculares observados en una muñeca de juguete (de ahí el nombre alternativo de ojos de muñeca). La ausencia del reflejo vestibuloocular sugiere una disfunción del tronco encefálico en el paciente comatoso, pero normalmente puede estar ausente en el paciente despierto porque los movimientos oculares voluntarios pueden enmascarar el reflejo. La prueba calórica con agua fría es una prueba más sensible para interrogar los mismos reflejos y la realizan los neurólogos como parte del examen de muerte cerebral.

El CN V se puede evaluar comprobando la sensación corneal con un trozo de algodón (más sensible) o una gota de solución salina aplicada a cada córnea individualmente. Una respuesta de parpadeo indica CN V y VII intactos.

El CN VII puede examinarse más a fondo mediante la simple observación de cualquier asimetría facial, así como de asimetría durante cualquier mueca.

Los CN IX y X pueden interrogarse comprobando los reflejos de tos y náuseas; en el paciente intubado, la succión profunda debe producir tos y la manipulación del tubo endotraqueal debe producir náuseas. A menudo, la enfermera ya sabrá si estos reflejos están presentes.

 

MOTOR

Observe al paciente para detectar cualquier movimiento intencionado o espontáneo, incluido alcanzar el tubo endotraqueal, posturas o temblores. Evalúe el volumen y el tono en el cuello y las cuatro extremidades. Si el paciente no tiene movimiento espontáneo en una extremidad, intente aplicar un estímulo nocivo, como acariciar la cara plantar del pie o comprimir el lecho ungueal con un instrumento duro como un martillo de reflejos. El alejamiento constante de los estímulos aplicados en diferentes direcciones es una respuesta alentadora. Otras posibles respuestas incluyen extensión hacia el estímulo y, en la extremidad inferior, triple flexión, que es un reflejo espinal caracterizado por flexión en la cadera y la rodilla y dorsiflexión en el tobillo.

 

SENSIBILIDAD

Ya se ha realizado un examen sensorial muy limitado con estímulos nocivos. Es de destacar que la falta de movimiento en respuesta a estímulos nocivos en una extremidad puede indicar alteración de la sensación o alteración de la función motora.

 

REFLEJOS

Los reflejos deben evaluarse de la misma manera que en el paciente despierto. Generalmente es más fácil provocar reflejos en el paciente comatoso porque es probable que esté relajado y sin ningún tono muscular voluntario.

 

FUENTE:

The  Brigham  Intensive  Review of  Internal  Medicine. (2022)

Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA

Joseph Loscalzo, MD, PhD

Casos Clínicos: Varón de 86 años con fiebre prolongada y adelgazamiento de 2 meses de evolución.

 Dr buen día mi nombre es Natalia Castiblanco soy médico general en Colombia tengo un paciente varón, de 86 años, con cuadro clínico de 2 meses de evolución con pérdida de peso mayor a 10 Kgs por mes, emesis, fiebre de origen desconocido sin focos pulmonar ni urinario. Antecedente de HTA, hiperuricemia, hipotiroidismo, en manejo con carvedilol 6.25 X2, levotiroxina  50 mcg x1,alopurinol 300 MG x1

Este es el resultado del PET scan y de la punción de médula ósea obtenida a instancias de los resultados del PET.

Gracias

Dra. Natalia Castiblanco.

Ibagué. Colombia.

 

Opinión: Más allá de que carecemos de una historia clínica detallada como debe obtenerse en cualquier paciente con un cuadro de fiebre de origen desconocido, así como datos de laboratorio al menos básicos (hemograma, glucemia, hemoglobina glicosilada, función renal, hepática, investigación de VIH, ionograma, calcemia, nivel de PSA, TSH ultrasensible, estudios de malabsorción, sangre oculta en materia fecal etcétera), este paciente añoso, tiene un cuadro severo de repercusión general, y que además de la fiebre de origen desconocido de 2 meses de evolución, presenta una pérdida ponderal no intencional de 10 kg por mes. En ese contexto, de los datos de estudios aportados, surgen un nódulo en el polo inferior izquierdo de la tiroides con hipermetabolismo en el PET scan, así como también se observa un aumento de la actividad metabólica a nivel de la médula ósea tanto a nivel axial como de los miembros.

El estudio de la actividad metabólica a través de la inyección de un radiofármaco, fluoro18-deoxi-glucosa (FDG) y visualización con tomografía de emisión de positrones, se ha agregado hace ya una década, como una forma novedosa de estudiar a estos pacientes con fiebre de origen desconocido, por supuesto, no como estudio inicial. Hay que tener en cuenta que casi nunca el resultado de un PET/TC es diagnóstico de etiología, pero puede orientar hacia localización anatómica, que permitirá estudiar la zona en cuestión con estudios más específicos. En este caso, hay un nódulo hipermetabólico en el lóbulo inferior izquierdo de la tiroides, un ganglio en la estación ganglionar IIA derecha, es decir en la región yugular interna superior, y un aumento a nivel de la médula ósea que seguramente motivó el estudio de la misma con citometría de flujo en la búsqueda seguramente de una enfermedad neoplásica metastásica u oncohematológica clonal, siendo negativa para tal fin. En cambio, se vio una mielodisplasia. Sin embargo, hubiese sido importante tener primero el resultado del mielograma.  Respecto del nódulo tiroideo, requiere seguramente un procedimiento diagnóstico dirigido (PAAF o biopsia), para descartar un proceso proliferativo neoplásico, pero previamente a ello, habría que tener el estudio de la función, y un scan tiroideos, ya que a pesar de ser el paciente un hipotiroideo previo, podría haberse injertado un nódulo tóxico (enfermedad de Plummer) que podría justificar la pérdida de peso y aun la fiebre. También dosar tiroglobulina plasmática y anticuerpos antitiroglobulina serían de gran interés en este caso, sobre todo si la gamagrafía con I131 es negativa, por la posibilidad del síndrome TENIS, por sus siglas en inglés  (Thyroglobulin Elevated Negative Iodine Scintigraphy). Este síndrome es la principal indicación de PET/TC con FDG en tiroides y es debido a cáncer diferenciado de tiroides. La utilidad se debe a que, de forma simultánea a la pérdida de la capacidad de la célula tumoral para incorporar el yodo, se incrementa de forma notable el metabolismo glicolítico de la misma, por lo que las células presentarán mayor avidez por la FDG (fenómeno flip-flop).

Si somos fieles a la historia, este paciente perdió 20 kg de peso en el término de 2 meses, lo cual, a pesar de no saber el peso previo a la enfermedad, ni el peso actual, para calcular el porcentaje de pérdida, así como tampoco el IMC, estamos frente a una pérdida ponderal no intencional impresionante. Generalmente cuando esto sucede, el diagnóstico de la causa de este descenso de peso suele ser evidente ya desde el momento de la confección de la historia.

Finalmente le he solicitado a la colega si nos pudiera agregar las imágenes del PET/TC, ya que, a pesar de contar con los informes, siempre es importante también contar con ellas. Aun así, si tenemos en cuenta que la mitad de los nódulos tiroideos diagnosticados incidentalmente por PET/TC, son malignos, y que cualquier nódulo tiroideo con actividad metabólica (SUVmax) de 5 o más (este paciente tiene una SUVmax de 4,8), es altamente sugestiva de cáncer, creo que amerita una investigación dirigida citológica o histológica. Respecto de los ganglios tanto cervical como hiliares, así como la médula ósea, el SUVmax no es sugestivo de proceso proliferativo neoplásico por lo que esperaría el resultado final del nódulo tiroideo, así como de los estudios solicitados arriba para avanzar con otros métodos diagnósticos sobre esos sitios.

Un diagnóstico hinchado...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

 

 

Un hombre de 19 años, previamente sano, acudió al departamento de urgencias con dolor abdominal intenso y difuso de aparición repentina que había comenzado 1 hora antes. Informó que el dolor no estaba localizado en ningún área en particular y había comenzado abruptamente sin un desencadenante perceptible. Informó que antes de la aparición del dolor se sentía completamente bien. No informó fiebre ni diarrea, pero sí vómitos de líquido claro. Recordó un episodio similar ocurrido varios meses antes de la presentación, que se resolvió paulatinamente y por el cual no buscó atención médica.

 

PONENTE

Varios diagnósticos podrían explicar la aparición repentina de dolor abdominal. La gastroenteritis, incluso por causas infecciosas como norovirus, rotavirus, shigella, salmonella, campylobacter y Escherichia coli , es una consideración temprana importante. Sin embargo, la ausencia de síntomas acompañantes, como fiebre o diarrea, hace que este diagnóstico sea menos probable. La apendicitis, la pancreatitis, la úlcera péptica con víscera perforada o la nefrolitiasis pueden causar dolor abdominal agudo, al igual que la obstrucción intestinal (especialmente si el paciente se ha sometido a una cirugía que podría haber provocado adherencias). También se debe considerar la enfermedad inflamatoria intestinal, pero es menos probable en ausencia de síntomas sistémicos como fiebre, fatiga, diarrea o pérdida de peso. Las consideraciones adicionales incluyen dolor referido por diverticulitis, torsión testicular o (menos probable) infarto de miocardio si este joven paciente tenía antecedentes de uso de esteroides anabólicos o cocaína. Dado que el dolor era recurrente, otras posibilidades a considerar incluyen el síndrome del intestino irritable (SII), vasculitis, infestación parasitaria y gastroenteritis eosinofílica. Es poco probable que padezca afecciones como isquemia intestinal o rotura de un aneurisma aórtico abdominal, dada su corta edad.

 

EVOLUCIÓN

El paciente notaba estreñimiento ocasional pero informó deposiciones generalmente normales sin sangre, moco o heces grasosas. Tampoco refirió disuria, palpitaciones ni dolor torácico o lumbar. No tenía antecedentes de cirugía y no bebía alcohol ni fumaba. Entre sus antecedentes familiares destaca un tío que presentaba episodios recurrentes de dolor abdominal y que falleció a los 70 años de edad por causa indeterminada.

 

PONENTE

Las heces normales hacen que la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y los síndromes de malabsorción (p. ej., enfermedad celíaca o insuficiencia pancreática) sean poco probables. La ausencia de síntomas del tracto urinario no descarta nefrolitiasis y se debe realizar un análisis de orina.

 

EVOLUCIÓN

En el servicio de urgencias, el paciente parecía incómodo. Estaba alerta y orientado. La frecuencia cardíaca era de 106 latidos por minuto, la presión arterial de 129/87 mm Hg y la temperatura de 37,3 °C. Su abdomen estaba ligeramente distendido pero blando con leve dolor a la palpación en la parte media del abdomen. No hubo dolor de rebote ni defensa, y el signo de Carnett (dolor en la pared abdominal que aumenta cuando los músculos abdominales están tensos) y el signo de McBurney (dolor puntual a la palpación profunda a un tercio de la distancia desde la espina ilíaca anterosuperior derecha hasta el ombligo) fueron negativo. No se observaron hepatoesplenomegalia ni masas pulsátiles. La auscultación cardíaca reveló un ritmo rápido y regular, sin soplos ni galope. No hubo erupción ni hinchazón de las articulaciones. El electrocardiograma mostró taquicardia sinusal. El recuento de glóbulos blancos fue de 6.300 por microlitro (rango normal, 4.400 a 11.300) con un diferencial normal y 2% de eosinófilos; el nivel de hemoglobina y el recuento de plaquetas eran normales. Los niveles séricos de creatinina, nitrógeno ureico, electrolitos, lipasa, enzimas hepáticas, tirotropina y proteína C reactiva (PCR) eran normales, al igual que la velocidad de sedimentación globular. El análisis de orina mostró de 3 a 4 glóbulos blancos por campo de alta potencia (rango normal, 0 a 3) y, por lo demás, no fue notable. Se inició tratamiento con líquidos intravenosos y un agente antiemético y fue dado de alta 3 horas después de presentarse en el servicio de urgencias, momento en el que sus síntomas se habían resuelto por completo.

 

PONENTE

En presencia de signos vitales normales y un examen físico poco revelador (en particular, un abdomen blando y no doloroso) y pruebas de laboratorio, es muy poco probable que se presenten condiciones potencialmente mortales como una infección aguda, una obstrucción fija del tracto gastrointestinal o una perforación intestinal. Las pruebas normales de lipasa y hígado argumentan en contra de la enfermedad pancreaticobiliar. La velocidad de sedimentación globular y el nivel de PCR normales hacen que los trastornos inflamatorios primarios sean menos probables. La ausencia del signo de Carnett sugiere una causa visceral del dolor. El dolor abdominal intenso, agudo y repentino con un abdomen blando y no doloroso podría aumentar la preocupación por una causa vascular, como la isquemia mesentérica; sin embargo, dada la corta edad del paciente y sus antecedentes médicos normales, es muy poco probable que se produzca un proceso embólico o trombótico en la vasculatura mesentérica.

 

EVOLUCIÓN

Durante los siguientes años, el paciente acudió al servicio de urgencias en numerosas ocasiones con el mismo complejo de síntomas, no relacionado con la ingesta de alimentos y nunca asociado con fiebre. Las pruebas de laboratorio de rutina resultaron repetidamente negativas. Se realizaron múltiples tomografías computarizadas (TC) abdominales y pélvicas en el contexto de síntomas agudos. Una tomografía computarizada abdominal reveló lo que se consideró ileítis con una cantidad moderada de líquido libre en la pelvis. Las exploraciones restantes fueron reportadas como normales o mostraron evidencia de engrosamiento del intestino delgado atribuido a gastroenteritis aguda. No informó cambios de humor, erupciones con picazón, enrojecimiento, debilidad motora o cambios sensoriales y no tenía antecedentes de psicosis. Sin embargo, el paciente notó que después de los ataques abdominales, no podía defecar durante al menos 8 horas. Su dolor abdominal generalmente se resolvió unas pocas horas después de los tratamientos de apoyo.

 

PONENTE

La presunta ileítis observada en una de las tomografías computarizadas del paciente no explicaría sus síntomas; Se anticiparía fiebre, diarrea o dolor en el cuadrante inferior derecho si hubiera inflamación ileal clínicamente significativa. Pueden ocurrir episodios recurrentes de gastroenteritis con deficiencia de IgA y se deben medir los niveles cuantitativos de inmunoglobulinas. Su incapacidad transitoria para defecar después de un ataque abdominal, junto con evidencia de engrosamiento del intestino delgado en algunas tomografías computarizadas, sugiere la posibilidad de una obstrucción temporal o dismotilidad. En este punto, se deben considerar enfermedades raras que pueden causar dolor abdominal intenso, difuso y recurrente, como porfiria aguda intermitente, fiebre mediterránea familiar (FMF), mastocitosis y gastroenteritis eosinofílica. La porfiria aguda intermitente es poco probable, dada la ausencia de síntomas neurológicos o psiquiátricos (p. ej., cambios sensitivos o motores, cambios del estado de ánimo y psicosis). La mastocitosis también es poco probable porque generalmente se asocia con la liberación de histamina, que generalmente causa enrojecimiento, prurito, urticaria e hipotensión, ninguno de los cuales estaba presente. La FMF es menos probable dada la ausencia de fiebre y antecedentes familiares. La gastroenteritis eosinofílica se asocia comúnmente con eosinofilia periférica (no presente en este paciente), y la resolución espontánea completa de los síntomas durante períodos sustanciales de tiempo es inconsistente con este diagnóstico.

 

EVOLUCIÓN

Durante las visitas de seguimiento ambulatorio, se realizaron varios procedimientos, incluidas múltiples endoscopias y colonoscopias del tracto gastrointestinal superior, todas las cuales no tuvieron complicaciones. El examen histológico de las muestras de biopsia siempre reveló hallazgos normales, sin granulomas, eosinófilos ni mastocitos. Los resultados de laboratorio adicionales que se obtuvieron en el transcurso de estas evaluaciones repetidas incluyeron niveles normales de inmunoglobulina cuantitativa y pruebas negativas para virus de la hepatitis y marcadores autoinmunes. Una prueba genética para mutaciones asociadas con FMF fue negativa. Las pruebas serológicas para el virus de la inmunodeficiencia humana y Brucella melitensis y las pruebas de liberación de interferón-γ para Mycobacterium tuberculosis también fueron negativas. Otras investigaciones ambulatorias incluyeron colangiopancreatografía por resonancia magnética, ecografía abdominal y enterografía por resonancia magnética, que arrojaron hallazgos normales o inespecíficos. En varias ocasiones, se recetaron agentes antiespasmódicos, ansiolíticos y antidepresivos tricíclicos para tratar un posible SII, pero el paciente continuó teniendo ataques recurrentes de dolor abdominal.

 

PONENTE

La ausencia de atrofia de las vellosidades es incompatible con la enfermedad celíaca y el nivel normal de eosinófilos es incompatible con la gastroenteritis eosinofílica. No hay abscesos en las criptas que sugieran EII ni granulomas, como se puede observar específicamente en la enfermedad de Crohn. Los niveles normales de inmunoglobulina descartan una deficiencia selectiva de IgA. Los resultados de las pruebas argumentan en contra de la brucelosis, la tuberculosis y la vasculitis, al igual que la presentación clínica del paciente de dolor abdominal intermitente sin síntomas entre los episodios. El síndrome de la arteria mesentérica superior puede causar el patrón de dolor abdominal observado en este paciente, pero los estudios de imágenes que no muestran evidencia de obstrucción o compresión duodenal en el contexto del dolor son inconsistentes con este diagnóstico. Aunque el SII merece mayor consideración en pacientes que han tenido una evaluación diagnóstica negativa extensa, es poco probable que este diagnóstico explique el dolor intenso episódico asociado con heces normales la mayor parte del tiempo; Este paciente tampoco tuvo respuesta a los medicamentos que se usan a menudo para el SII.

 

EVOLUCIÓN

Durante una de las visitas posteriores del paciente al servicio de urgencias, la TC abdominal mostró un notable engrosamiento de la pared circunferencial de un gran segmento del yeyuno proximal con hiperrealce de la mucosa, edema mesentérico y una cantidad moderada de líquido intraabdominal ( Figura 1 ). Fue remitido a nuestra institución para mayor evaluación y tratamiento.

 

Figura 1. Tomografía Computarizada Axial.

En el Panel A, las flechas blancas apuntan a un engrosamiento prominente de la pared yeyunal. En el Panel B, son evidentes la ascitis perihepática (asterisco), el edema mesentérico (punta de flecha blanca) y el engrosamiento de la pared intestinal (flecha blanca).

 

 

PONENTE

El engrosamiento intermitente de la pared del yeyuno probablemente representa edema mucoso o submucoso. Este hallazgo, junto con los antecedentes de dolor abdominal recurrente en un tío y el análisis negativo del paciente para enfermedades intestinales inflamatorias, infecciosas y estructurales, aumentó la sospecha de angioedema hereditario.

 

EVOLUCIÓN

En el momento de su presentación en nuestra institución, los ataques abdominales del paciente habían estado ocurriendo de forma intermitente durante 10 años y estaban aumentando en frecuencia, ahora hasta cada 2 semanas. Al interrogarlo más a fondo, el paciente también recordó un episodio único de hinchazón leve de la lengua en el pasado remoto. Las pruebas posteriores revelaron un nivel de complemento C4 de 0,04 g por litro (rango normal, 0,1 a 0,4) y un nivel de actividad del inhibidor de la esterasa C1 inferior al 25 % (valor normal, >70 %), lo que sugería angioedema hereditario. La repetición de las pruebas confirmó definitivamente el diagnóstico. Se inició el tratamiento con danazol a una dosis de 200 mg una vez por semana, porque los tratamientos de primera línea, como el inhibidor de C1 derivado del plasma, el inhibidor de C1 humano recombinante, ecallantida, icatibant y lanadelumab, no estaban disponibles para él debido a limitaciones financieras. A los 6 meses de iniciar tratamiento con danazol el paciente no refirió más episodios.

 

Comentario

Este paciente presentó episodios recurrentes de dolor abdominal intenso. Después de una evaluación exhaustiva que descartó causas infecciosas, inflamatorias y estructurales del dolor, una tomografía computarizada que mostró engrosamiento de la pared intestinal, considerada en el contexto de antecedentes familiares de dolor abdominal episódico en un tío, generó preocupación por un angioedema hereditario como causa. de su complejo sintomático. Las pruebas de laboratorio que documentaron un bajo nivel de actividad esterasa C1 confirmaron el diagnóstico.

El angioedema hereditario es un raro trastorno genético autosómico dominante que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo. 1 Por lo general se desarrolla en la infancia, con una edad promedio de aparición de 8 a 12 años, y los síntomas a menudo empeoran durante la pubertad. 1 La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón en varias partes del cuerpo y puede ser gravemente debilitante. Los desencadenantes incluyen estrés emocional, trauma físico, infecciones, esfuerzo físico y cirugía y otros procedimientos médicos. El defecto fundamental en la mayoría de los tipos de angioedema hereditario es la deficiencia funcional de la proteína inhibidora C1, una proteasa que pertenece a la superfamilia de inhibidores de serina proteasa (serpinas) ( Figura 2 ). 2 La mayoría de los casos de angioedema hereditario son causados ​​por niveles reducidos (tipo I) o funcionalidad reducida (tipo II) del inhibidor de C1; Estos dos subtipos son clínicamente indistinguibles. El inhibidor de C1 desempeña un papel crucial en la regulación de múltiples vías, como el complemento, el sistema de contacto, la coagulación y las vías fibrinolíticas. Un tercer subtipo (tipo III) que se asocia con diferentes mutaciones pero con las mismas características clínicas se caracteriza por niveles normales de inhibidor de C1 cuantitativos y funcionales. 2

Figura 2. Vía inhibidora de C1.

El inhibidor de C1 es un regulador importante de múltiples vías, incluida la vía enzimática calicreína-cinina. Una deficiencia del inhibidor de C1 da como resultado una activación no regulada del factor XII y la precalicreína como factor XIIa activo y calicreína plasmática. La calicreína plasmática activada produce un aumento de la producción de factor XIIa, que a su vez estimula débilmente el complejo precalicreína-cininógeno de alto peso molecular (HMWK) para producir el complejo activo calicreína-HMWK. Sin niveles suficientes de inhibidor de C1, la calicreína plasmática activada escinde la HMWK, lo que lleva a una sobreproducción del péptido vasoactivo bradicinina. Luego, la bradicinina se une al receptor de bradicinina B2 en las células endoteliales vasculares, lo que produce angioedema.

 

 

Una deficiencia o falta de inhibidor de C1 da como resultado una activación no regulada de cascadas proteolíticas plasmáticas que generan bradicinina, el principal péptido vasoactivo responsable de la inflamación en el angioedema hereditario. 3 Los eventos moleculares iniciales en la génesis de un ataque no se comprenden completamente, pero la activación del factor XII y la precalicreína plasmática son componentes clave ( Figura 2 ). 1,4

 

El síntoma característico del angioedema hereditario es la hinchazón localizada de la piel y los tejidos submucosos (en la cara, los labios, la garganta, las manos, los pies o los genitales) que no produce signo de la fóvea (“nonpitting edema”), no produce prurito y no se acompaña de urticaria. La hinchazón suele ocurrir repentinamente. El dolor abdominal puede ser el único síntoma en un ataque de angioedema, como ocurrió en nuestro paciente. En una serie de 149 pacientes con angioedema hereditario que tuvieron 521 ataques, el 49% de los episodios se caracterizaron por dolor abdominal aislado. 5 Los ataques abdominales generalmente no se asocian con fiebre, signos peritoneales o leucocitosis. En muchos pacientes, los vómitos ocurren simultáneamente con el dolor, mientras que el estreñimiento y la diarrea comúnmente ocurren inmediatamente después. 6 Aunque la piel y el intestino parecen ser los órganos afectados con mayor frecuencia, los genitales, la vejiga, los músculos o las articulaciones también pueden verse afectados. 2 El edema laríngeo ocurre en aproximadamente el 0,9% de todos los ataques 7 y puede poner en peligro la vida y provocar asfixia y muerte. Se ha informado que la duración de los ataques varía desde unas pocas horas hasta unos pocos días, con una variabilidad sustancial entre pacientes. Aunque los síntomas prodrómicos no siempre están presentes, los pacientes suelen informar signos tempranos que preceden a un ataque inminente. Hasta la mitad de los pacientes tienen una erupción serpiginosa característica, conocida como eritema marginado, que a menudo se confunde con urticaria, lo que provoca un retraso en el diagnóstico. Otros síntomas prodrómicos informados incluyen fatiga y entumecimiento transitorio u hormigueo en el lugar de la hinchazón emergente.

 

Como en el caso actual, la clave para realizar el diagnóstico correcto es simplemente considerarlo. Sin embargo, dado el amplio diagnóstico diferencial del dolor abdominal, la consideración de una enfermedad poco común como el angioedema hereditario a menudo se retrasa (una media de 8,6 años, según una encuesta de pacientes afectados). 8 Las pruebas iniciales para el angioedema hereditario implican la medición del nivel de C4 (que se agota como resultado de la activación incontrolada de la vía del complemento cuando el inhibidor de C1 es deficiente o disfuncional); un nivel bajo es altamente sugestivo de angioedema hereditario tipo I o tipo II. Sin embargo, esta prueba no es específica y los resultados pueden ser normales en el 10% de los pacientes entre ataques. Luego se puede realizar la cuantificación de los niveles del inhibidor de C1 para diferenciar entre los niveles bajos en el angioedema hereditario tipo I y los niveles normales en el angioedema hereditario tipo II. Establecer un diagnóstico de angioedema hereditario tipo III es más desafiante, dado que se caracteriza por niveles normales de inhibidores de C4 y C1; Los criterios propuestos se basan en aspectos de la historia clínica y la presencia de antecedentes familiares de angioedema o una variante genética que se sabe que está asociada con el angioedema hereditario. 1

 

El tratamiento del angioedema hereditario implica el uso de terapias a demanda para limitar la progresión y la gravedad de los ataques, además de terapias de profilaxis a corto y largo plazo. Las terapias a demanda de primera línea actúan reemplazando el inhibidor de C1 faltante o disfuncional o inhibiendo la acción de la bradicinina, el principal mediador de los ataques de angioedema; Los agentes aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos incluyen concentrado de inhibidor de C1 derivado de plasma humano, inhibidor de C1 humano recombinante, icatibant (antagonista del receptor B2 de bradicinina) y ecallantida (inhibidor de calicreína). 9 Se ha demostrado en ensayos controlados aleatorios que cada uno reduce el tiempo medio hasta el alivio de los síntomas. 10-14 Las primeras tres terapias pueden ser administradas por el paciente, mientras que la ecallantida requiere el apoyo de un profesional de la salud para el manejo de una posible anafilaxia, que se informa en hasta el 4% de los pacientes. 9

 

Se recomienda la profilaxis previa al procedimiento para pacientes sometidos a procedimientos que pueden desencadenar un ataque (p. ej., cirugía dental, intubación endotraqueal o un procedimiento endoscópico). El concentrado de inhibidor de C1 se puede administrar por vía intravenosa antes del procedimiento, o el tratamiento con un andrógeno anabólico (p. ej., danazol o estanozolol) se puede iniciar 5 días antes y continuar durante 2 a 5 días después del procedimiento 9 ; Se postula que los andrógenos actúan aumentando transitoriamente los niveles de inhibidor de C1 y C4. El plasma fresco congelado se puede utilizar como terapia de segunda línea cuando estas terapias no están disponibles. Se debe iniciar una profilaxis a largo plazo dependiendo de la frecuencia y gravedad de los ataques, la preferencia del paciente, las condiciones coexistentes, el fracaso de las terapias a demanda y el acceso a la atención de emergencia. Para los pacientes que sufren ataques frecuentes, se recomienda la profilaxis a largo plazo. En estos pacientes, se puede administrar por vía intravenosa o subcutánea un inhibidor de C1 derivado del plasma al menos dos veces por semana. Otras terapias profilácticas incluyen danazol, lanadelumab y berotralstat. Las dos últimas terapias funcionan bloqueando la función de la calicreína; lanadelumab es un anticuerpo monoclonal que se une a la calicreína e inactiva, y berotralstat es un inhibidor selectivo de la calicreína de molécula pequeña. 9 Los pacientes que reciben tratamiento profiláctico con danazol deben ser monitoreados continuamente para detectar efectos secundarios comunes de los andrógenos sintéticos, incluidos aumento de peso, acné, hirsutismo, dolores de cabeza, enrojecimiento, hipertensión, dislipidemia y cambios menstruales. Los ensayos controlados aleatorios de fase 3 han demostrado la eficacia de ambos medicamentos para reducir la frecuencia de los ataques de angioedema. 14,15

 

El caso actual resalta la importancia de mantener una alta sospecha clínica de angioedema hereditario en pacientes con dolor abdominal severo episódico y estudios negativos para otras enfermedades.

 

Traducido de:

“A Swell Diagnosis”

Jad Allam, M.D., Don C. Rockey, M.D., and Ala I. Sharara, M.D.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcps2307935?query=featured_home

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hereditary angioedema attacks in patients

in Japan: a phase 3 randomized trial. Allergy 2021;76:1789-99

Pápulas Colagénicas Auriculares. Una entidad infrecuente.

Imagen Dermatológica Diagnóstica: Pápulas colagénicas auriculares

Femenina de 45 años lesiones bilaterales, asintomáticas. De 3 años de evolución.

Se trata de pápulas colagénicas auriculares. Hay mucha superposición o discusión sobre la naturaleza colagénica o amiloide de estas lesiones tan poco frecuentes. El origen del material que forma la entidad descrita como pápulas colagénicas auriculares ha sido mantenido en debate durante años con trabajos que se esforzaban en negar o afirmar la naturaleza amiloidea o colagénica del mismo.

El origen colagénico del liquen amiloideo podría explicar de forma unitaria los infrecuentes casos de lesiones papulosas localizadas en el oído externo (concha auricular, hélix y conducto auditivo externo), aunque la causa última sigue siendo desconocida.

 

Dr. Roberto Miranda Chapa

Dermatólogo.  Docente de Postgrado de Medicina Familiar y Medicina Interna.

Hospital General Regional 6 del IMSS Tampico

Tamaulipas Mexico.

 

 

 

 

Casos Clínicos: Mujer de 24 años, con embarazo de 20 semanas con hinchazón facial aguda.

 

El Dr. Mohamed Nossier envía estas imágenes con el siguiente texto:

 

Mujer de 24 años, 20 semanas de embarazo, libre de cirugía y tratamiento, sin antecedentes familiares de enfermedad autoinmune, sin antecedentes de medicamentos y sin antecedentes de alergia, que presentó hinchazón aguda de ojos y labios 2 días después de la aparición de eritema malar. Actualmente el paciente está tomando antihistamínicos, corticosteroides, ciclosporina y aerosol antifúngico oral. FAN 1/80 C3 C4 anti dsDNA pendiente de TLC: 4.2 Hb: 9.4 Plaquetas: 260.000

 

Opinión: Esta mujer de 24 años con gestación de 20 semanas presenta hinchazón aguda de párpados y labios en el contexto de una erupción centrofacial, y perioral con compromiso de la mucosa labial, de aspecto vesicular con tendencia a la formación de costras melicéricas. Un diagnóstico a considerar es ANGIOEDEMA  SECUNDARIO A INFECCIÓN POR HERPES SIMPLEX. Está descripta la asociación de infección por HSV y angioedema. Por otro lado habría que interrogar sobre si la paciente presenta antecedentes de dermatitis atópica, dado que en tal caso frente a una infección por HSV cabría esperar ERUPCIÓN VARICELIFORME DE KAPOSI, también llamado ECCEMA HERPÉTICO.

Un diagnóstico diferencial a considerar es SÍNDROME DE STEVENS-JOHNSON, por la afectación mucosa labial. Sin embargo, el SSJ, no explicaría el edema bipalpebral sin ulceración a ese nivel.

El hecho de que el cuadro haya comenzado con eritema malar, visible en la primera imagen, obliga a descartar LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO, el cual puede debutar o empeorar en embarazo y puerperio. Sin embargo, se hubiese esperado títulos más altos de FAN. Un título de 1/80, no es el típico de un brote de LES.

No me queda claro por qué la paciente recibe ciclosporina, si la medicación fue prescripta por el proceso agudo actual, o ya la estaba recibiendo previamente por alguna condición que no figura en la historia clínica. En cualquier caso, ciclosporina, por su propiedad de ser teratogénico y embriotóxico, está contraindicado en el embarazo.

Creo que interrumpiría ciclosporina, solicitaría citodiagnóstico de Tzanck y serología para HSV, y comenzaría con Aciclovir a dosis para una primoinfección herpética mientras espero los resultados.

 

Casos Clínicos: Varón de 20 años con tumoración del piso de la boca.

 

Dr buen día desearía saber de qué se trata esas 2 pequeñas masas en el suelo de la boca en un paciente masculino de 20 años de edad y que cursan asintomáticas y cuyo tiempo de evolución es de 6 meses gracias de antemano.

Dr. Patricio Veliz 

Machala. Ecuador.

 

 

 

 

Opinión:  Faltó la descripción de la consistencia de las lesiones a la palpación. Si la consistencia fuese dura, habría que considerar TORUS MANDIBULAR, o RODETE MANDIBULAR, que es una exostosis ósea a lo largo de la superficie cercana a la lengua, en relación a los premolares, en la unión del músculo milohioideo con la mandíbula. Los rodetes mandibulares se relacionan con bruxismo. En general no requieren tratamiento.

Si en cambio, la consistencia es blanda, renitente, o se adivina de contenido líquido, en esa localización del piso de la boca, pensaría en RÁNULAS. Las ránulas son pseudoquistes asociados con las glándulas sublinguales y los conductos submandibulares. Pueden ser congénitos, probablemente por un drenaje inadecuado de las glándulas sublinguales, o adquiridos después de un traumatismo bucal. Dado su contenido líquido, las ránulas son fluctuantes a la palpación y la localización típica es laterales a la línea media y en el piso de la boca. Como carecen de una verdadera pared quística, característica propia de los pseudoquistes, no es necesaria la extirpación completa. La extirpación transoral de la glándula sublingual es el tratamiento preferido para las ránulas orales. Las alternativas a la resección de la glándula sublingual incluyen la marsupialización (creación de una fístula permanente desde la ránula a la cavidad bucal) o la resección solo de la mitad anterior de la glándula sublingual, que es la fuente habitual de ránulas.

 

Otros diagnósticos diferenciales de ránula, como los QUISTES DE INCLUSIÓN EPITELIALES, o los tumores congénitos como CORISTOMA, EPULIS, pueden descartarse con facilidad en este caso dado que no estuvieron presentes desde el nacimiento, sino que tienen 6 meses de evolución, y el paciente tiene 20 años.