Un hombre de 29 años con anemia falciforme ingresó en este hospital debido a dolor en la cadera derecha.
El paciente había recibido un diagnóstico de anemia
falciforme en la infancia. La anemia de células falciformes se había complicado
con eventos vasooclusivos con dolor lo suficientemente intenso como para llevar
a la hospitalización 3 o 4 veces al año. También tenía antecedentes de
osteonecrosis de cadera que había llevado a tratamiento con artroplastia total
de cadera en ambas caderas 3 años antes de la presentación actual.
Siete días antes de la presentación actual, el
paciente acudió a este hospital con dolor en la parte baja de la espalda, las
caderas y las piernas, que se había desarrollado 1 día después de haber subido
cajas por varios tramos de escaleras. Los resultados de las pruebas de laboratorio
se muestran en la Tabla 1. Ingresó en el hospital y se le realizaron estudios
de imagen.
Tabla 1. Datos de laboratorio.
Las radiografías posteroanteriores y laterales de
tórax ( Figura 1A ) mostraron pulmones normales y una silueta cardíaca normal;
Se observaron depresiones de las placas terminales superior e inferior en los
cuerpos vertebrales torácicos medios. Las radiografías frontales y laterales de
la columna lumbar ( Figura 1B ) mostraron depresiones de las placas terminales
superior e inferior en múltiples niveles vertebrales y esclerosis ósea difusa,
hallazgos consistentes con cambios óseos debidos a la anemia de células
falciformes. Una radiografía anteroposterior de la pelvis ( Figura 1C ) mostró
evidencia de artroplastia total de cadera; los hallazgos no habían cambiado con
respecto a los observados en radiografías obtenidas recientemente.
Figura 1. Radiografías de tórax, columna y pelvis
obtenidas 7 días antes del ingreso actual.
Una radiografía posteroanterior del tórax (Panel A)
muestra pulmones bien inflados y una silueta cardíaca normal. Hay depresiones
leves de la placa terminal superior en los cuerpos vertebrales torácicos medios
(flecha), que fueron más visibles en una radiografía lateral del tórax (no se
muestra). Una radiografía lateral de la columna lumbar (Panel B) muestra una
alineación normal. Hay depresiones de la placa terminal superior e inferior en
L5 (flechas), así como cambios leves de la placa terminal en T12. Hay
esclerosis ósea difusa. Una radiografía anteroposterior de la pelvis (Panel C)
muestra evidencia de artroplastia total de ambas caderas, con alineación normal
de la columna lumbar y sin evidencia de fractura; Hay esclerosis ósea difusa.
Se realizó un diagnóstico de un evento vasooclusivo
doloroso y el tratamiento incluyó líquidos intravenosos, ketorolaco e
hidromorfona. Se consideró que la tensión musculoesquelética era un factor que
contribuía al dolor, dada la actividad extenuante reciente. El dolor disminuyó
lentamente y, al quinto día de hospitalización, el paciente fue dado de alta.
Un día después del alta y 2 días antes de la
presentación actual, desarrolló dolor en la cadera derecha mientras el paciente
estaba en reposo. A pesar del tratamiento con ibuprofeno y paracetamol, el
dolor de cadera empeoró y el paciente no podía caminar. Se presentó al servicio
de urgencias de este hospital para su evaluación.
En el servicio de urgencias, el paciente refirió dolor
en la cadera derecha que se sentía de calidad diferente al dolor asociado con
eventos vasooclusivos previos. También informó dolor torácico pleurítico de
calidad similar al dolor asociado con eventos vasooclusivos previos. La
temperatura timpánica medida en casa fue de 37,8°C.
Durante los 6 meses anteriores a la presentación
actual, los eventos vasooclusivos habían aumentado en frecuencia y gravedad.
Hubo tres ingresos hospitalarios con una duración de 4 a 8 días, incluido un
ingreso por síndrome torácico agudo. El dolor asociado con eventos
vasooclusivos típicamente involucraba el pecho, los brazos o los muslos. Había
antecedentes de intercambio automatizado de glóbulos rojos, que se había
realizado antes de la artroplastia total de cadera; también había antecedentes
de cuatro transfusiones de sangre. Otros antecedentes incluyeron tinnitus,
pérdida auditiva neurosensorial simétrica de alta frecuencia en ambos oídos y
colelitiasis. Los medicamentos incluían voxelotor y ácido fólico, así como
paracetamol, ibuprofeno e hidromorfona, según fuera necesario para el dolor. El
paciente no tenía alergias conocidas. Vivía en un suburbio de Boston y
trabajaba como ingeniero. Había viajado a África Occidental un año antes de la
presentación actual y al Sur de Asia tres semanas antes de la presentación
actual. Bebía alcohol ocasionalmente, nunca había fumado tabaco y no consumía
drogas ilícitas. Tanto sus padres como su hermano tenían el rasgo de células
falciformes.
La temperatura temporal fue de 35,7°C, la presión
arterial de 121/56 mm Hg, el pulso de 67 latidos por minuto, la frecuencia
respiratoria de 18 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno de 98%
mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal fue de
21,6. Tenía una leve sensibilidad a la palpación de la cadera derecha pero
ninguna deformidad evidente; había una incisión bien cicatrizada sin eritema
suprayacente. Pudo extender y flexionar completamente la cadera derecha, pero
ese movimiento le provocó una leve molestia. Hubo molestias moderadas con la
prueba del log-roll (girar el muslo interna y externamente con el paciente en
posición supina). El resto del examen era normal.
Los niveles sanguíneos de electrolitos y glucosa eran
normales, al igual que los resultados de las pruebas de función hepática y
renal. El recuento de glóbulos blancos fue de 15.680 por microlitro (rango de
referencia, 4.500 a 11.000), el nivel de hemoglobina de 7,5 g por decilitro
(rango de referencia, 13,5 a 17,5) y el recuento de plaquetas de 581.000 por
microlitro (rango de referencia, 150.000 a 400.000). El nivel de proteína C
reactiva en sangre fue de 100,6 mg por litro (valor de referencia, <8,0) y la
velocidad de sedimentación globular fue de 113 mm por hora (rango de
referencia, 0 a 14). Las pruebas de amplificación de ácidos nucleicos para los
virus de la influenza A y B, el virus sincitial respiratorio y el coronavirus 2
del síndrome respiratorio agudo severo fueron negativas. Los resultados de
pruebas de laboratorio adicionales se muestran en la Tabla 1 . El paciente
ingresó en el hospital y se obtuvieron estudios de imagen.
Los hallazgos en las radiografías de tórax, caderas y
pelvis no cambiaron con respecto a los observados 7 días antes.
Se realizó una prueba diagnóstica.
Diagnóstico diferencial
La anemia de células falciformes es un trastorno
sanguíneo hereditario potencialmente mortal que afecta aproximadamente a
100.000 personas sólo en los Estados Unidos. 1 Su característica distintiva, y
la razón por la que la mayoría de los pacientes buscan atención en la clínica o
en el hospital, son los episodios vasooclusivos dolorosos agudos. 2 Aunque el
dolor es uno de los síntomas más reconocibles de la anemia falciforme, la
enfermedad afecta a casi todos los sistemas orgánicos y, a menudo, el dolor
puede ser un presagio de complicaciones clínicamente significativas. La
presentación de este paciente ilustra un desafío importante que enfrentan tanto
los pacientes con anemia de células falciformes como los proveedores que los
atienden: determinar si el dolor de un paciente es el resultado de un evento
vasooclusivo doloroso no complicado o un síntoma de otra complicación asociada
con la enfermedad de células falciformes.
EVENTO VASOOCLUSIVO DOLOROSO NO COMPLICADO
Al evaluar el dolor en este paciente con anemia de
células falciformes, la primera pregunta es si su presentación es causada por
un evento vasooclusivo doloroso no complicado. Esta manifestación de la anemia
de células falciformes ocurre con mayor frecuencia en pacientes de 19 a 39 años
de edad y puede ser provocada por varios factores estresantes, incluidos
cambios ambientales, psicosociales o fisiológicos. 2,3 A menudo, no se puede
identificar una fuente clara del dolor. Este paciente había sido hospitalizado
por un evento vasooclusivo sólo 7 días antes de este ingreso, lo que sugiere la
posibilidad de que el episodio anterior no haya sido tratado completamente y
que el dolor haya recaído o persista. En la presentación actual, el paciente
informó que su dolor en el pecho era consistente con eventos anteriores. Sin
embargo, informó que su dolor en la cadera era diferente a eventos anteriores.
Aunque es posible que se produzca un episodio vasooclusivo no complicado, el
informe de dolor atípico exige una evaluación más amplia.
SÍNDROME TORÁCICO AGUDO
¿Podría este paciente tener síndrome torácico agudo?
Entre los pacientes con anemia de células falciformes, el riesgo de por vida de
síndrome torácico agudo es del 30 al 50%; es la segunda causa más común de
hospitalización y una de las principales causas de muerte en pacientes con
anemia de células falciformes. 4,5 Definido clínicamente como la presencia de
un nuevo infiltrado en las imágenes de tórax con síntomas pulmonares y fiebre
acompañantes en un paciente con anemia falciforme subyacente, el síndrome
torácico agudo puede ser causado por neumonía, infarto por trombosis in situ o
embolización grasa del hueso. infarto de médula. 4 Es importante señalar que el
síndrome torácico agudo a menudo puede ocurrir en el contexto de un evento
vasooclusivo doloroso, y los pacientes a veces informan un dolor que es peor
que su dolor típico, como en este caso. Dada la alta mortalidad asociada con el
síndrome torácico agudo, siempre es una consideración importante en un paciente
con anemia falciforme que describe dolor atípico. Aunque este paciente tenía leucocitosis,
tenía una radiografía de tórax normal y su dolor se concentraba en la cadera y
la pelvis. Además, su estado respiratorio se mantuvo estable, sin necesidad de
oxígeno suplementario. Estos hallazgos hacen que el síndrome torácico agudo sea
un diagnóstico poco probable.
TROMBOEMBOLISMO VENOSO
El riesgo de enfermedad tromboembólica venosa inicial
o recurrente entre pacientes con anemia de células falciformes es mayor que el
riesgo en la población general, y hasta el 12% de los pacientes con enfermedad
de células falciformes tienen un evento trombótico antes de los 40 años de
edad. 6 Este paciente refirió dolor focal en cadera derecha, hallazgo que
sugería la posibilidad de un nuevo tromboembolismo venoso. Los pacientes con
hemoglobina SS o Sβ 0 -talasemia tienen el mayor riesgo de enfermedad
tromboembólica venosa; un historial de más de tres hospitalizaciones por año,
la esplenectomía quirúrgica o la presencia de catéteres permanentes aumentan
aún más el riesgo. 7-9 El riesgo de enfermedad tromboembólica venosa recurrente
en pacientes con anemia falciforme llega al 25% y aumenta con la frecuencia de
las hospitalizaciones. 6 Con hemoglobina SS subyacente y antecedentes de más de
tres hospitalizaciones dentro del año anterior a la admisión actual, este
paciente tenía un mayor riesgo de tromboembolismo venoso. Sin embargo, no tenía
hinchazón en las piernas en el examen y, aunque el nivel de dímero D estaba
elevado, los pacientes con anemia falciforme a menudo tienen un nivel elevado
de dímero D al inicio del estudio, lo que lo convierte en un marcador menos
específico de trombosis en esta población de pacientes. 10
OSTEONECROSIS
La naturaleza focal del dolor del paciente sugiere la
posibilidad de osteonecrosis, una complicación de la anemia falciforme que
puede ser insidiosa. La anemia de células falciformes se asocia con deficiencia
de vitamina D y osteoporosis temprana, aunque faltan directrices sobre la
detección de estas complicaciones en pacientes con anemia de células
falciformes. 11 La osteonecrosis, que resulta del infarto de las trabéculas
óseas y las células de la médula ósea, puede provocar un dolor focal intenso
que a menudo no se resuelve tan rápido como el dolor sistémico asociado con
eventos vasooclusivos. 12 Entre los pacientes con anemia de células
falciformes, el riesgo de osteonecrosis a lo largo de su vida es del 30 al 50%,
y la osteonecrosis recurrente o no tratada puede provocar fracturas, colapso
articular y osteomielitis. 12 La edad avanzada, el sexo masculino, un IMC alto,
leucopenia, eventos vasooclusivos frecuentes, antecedentes de síndrome torácico
agudo y enfermedad de hemoglobina SS con rasgo concurrente de α-talasemia se
han asociado con un mayor riesgo de osteonecrosis. 12 Este paciente tenía
antecedentes conocidos de osteonecrosis de cadera, por lo que se había sometido
a un reemplazo de cadera. Su subtipo de enfermedad, los frecuentes eventos
vasooclusivos y el sexo aumentan su riesgo de osteonecrosis recurrente, al
igual que su edad en el contexto de su enfermedad, dado que la esperanza de
vida media entre los pacientes con enfermedad de hemoglobina SS es de 45 a 50
años.
OSTEOMIELITIS
La osteonecrosis es un precursor potencial del
desarrollo de osteomielitis. Este paciente informó que había desarrollado
fiebre leve antes de la presentación, por lo que era imperativo considerar una
infección del hueso. En pacientes con anemia de células falciformes, el
hipoesplenismo o la asplenia funcional pueden ser causados por episodios
repetidos de infarto esplénico por anemia falciforme de glóbulos rojos dentro
del bazo. 13 Como resultado, los pacientes con anemia de células falciformes
tienen una mayor susceptibilidad a la infección causada por organismos
encapsulados. La anemia de células falciformes también se asocia con respuestas
irregulares de anticuerpos IgG e IgM, defectos en la vía alternativa del
complemento, una reducción de las células T CD4+ y CD8+ circulantes y una
activación aberrante de las células T reguladoras, todo lo cual se cree que
contribuye a una mayor morbilidad y mortalidad por infección. 14,15 La
prevalencia de osteomielitis en pacientes con anemia de células falciformes
llega al 12% y las bacterias que causan osteomielitis con mayor frecuencia son
las especies de salmonella, Staphylococcus aureus y los bacilos entéricos
gramnegativos.
Diferenciar la osteomielitis de un evento vasooclusivo
doloroso es un desafío porque los síntomas pueden ser similares. En este
paciente, las imágenes iniciales no sugirieron osteomielitis, pero las
radiografías simples tienen poca sensibilidad y especificidad para la detección
temprana de osteomielitis. La resonancia magnética (MRI) es el método de
elección porque permite la detección de características patológicas tempranas,
incluido el edema de la médula ósea, la colección de tejidos blandos y los
tractos de los senos óseos corticales. 16,17 En este caso, la naturaleza focal
del dolor, el reporte de fiebre en casa y los niveles elevados de marcadores
inflamatorios son sugestivos de osteomielitis o nueva osteonecrosis.
Aunque el paciente no presentó fiebre en el servicio
de urgencias, el informe de fiebre en casa motivó un hemocultivo. En pacientes
con anemia de células falciformes, la osteomielitis suele ser el resultado de
la siembra hematógena, por lo que el hemocultivo también fue una herramienta de
diagnóstico importante por esta razón. 18 Para investigar más a fondo la
osteomielitis o una nueva osteonecrosis, también se realizó una resonancia
magnética de la cadera derecha.
Diagnóstico Clínico presuntivo
Osteomielitis o nueva osteonecrosis.
Pruebas de diagnóstico
Dos series de hemocultivos en frascos aeróbicos dieron
resultados positivos después de aproximadamente 48 horas de incubación. La
tinción de Gram reveló pequeños bastoncillos gramnegativos curvados. El
diagnóstico diferencial microbiológico para estos hallazgos morfológicos
incluye especies de campylobacter, helicobacter y vibrio.
Muchas especies de Campylobacter y helicobacter que se
encuentran comúnmente crecen en condiciones microaeróbicas. 19,20 Además, las
especies de Campylobacter que se encuentran comúnmente, Campylobacter jejuni y
C. coli, crecen cuando se incuban a 42 °C, mientras que muchas especies de
Helicobacter se recuperan después de la incubación a entre 35 y 37 °C. Las
especies de Vibrio son anaerobios facultativos que pueden aislarse en
condiciones aeróbicas estándar. 21 Para facilitar la recuperación de estos
organismos, las muestras obtenidas de los frascos de hemocultivo positivos se
inocularon en medios sólidos y se incubaron en condiciones aeróbicas,
anaeróbicas y microaerófilas (6,0 % de oxígeno, 7,0 % de dióxido de carbono,
3,5 % de hidrógeno y 83,5 % de nitrógeno). ) a 35°C y 42°C.
Se observó crecimiento sólo en medios sólidos que se
habían incubado en condiciones microaeróbicas a una temperatura de 35°C. Las
pruebas bioquímicas de laboratorio revelaron una reacción de oxidasa positiva.
Para establecer la identificación definitiva del organismo, se evaluó una
colonia bacteriana mediante análisis de espectrometría de masas de ionización
por desorción láser asistida por matriz-tiempo de vuelo (MALDI-TOF). En este
caso, la espectrometría de masas MALDI-TOF identificó el organismo como C.
fetus.
A diferencia de otras especies de Campylobacter que se
encuentran comúnmente, C. fetus crece bien a temperaturas más bajas y es la
única especie de Campylobacter de importancia clínica conocida que crece de
manera confiable a 25°C, 19 una propiedad que puede ayudar en la confirmación
de laboratorio. Entre los pacientes con bacteriemia por C. fetus , la
enfermedad invasiva es relativamente común. De los aislamientos de C. fetus
identificados en el laboratorio de microbiología de este hospital desde la
implementación de la espectrometría de masas MALDI-TOF, el 67% han sido de
muestras de hemocultivo.
Diagnóstico microbiológico
Bacteriemia por Campylobacter fetus.
Imágenes adicionales
La resonancia magnética de la cadera derecha mostró
artefactos de la artroplastia total de cadera y no hubo evidencia de una
anomalía aguda de la cadera. Las imágenes de la pelvis con recuperación de
inversión de tau corta, sensibles a los líquidos y de gran campo de visión, que
se realizan durante todos los exámenes de resonancia magnética de la cadera
para descartar causas pélvicas de dolor de cadera, mostraron edema de la médula
ósea que afecta el ala sacra derecha, adyacente a la articulación sacroilíaca.
Posteriormente se realizó resonancia magnética del
sacro. Las imágenes saturadas de grasa, ponderadas en T2 y sensibles a los
líquidos ( Figura 2A ) mostraron edema de la médula ósea que afectaba el ala
sacra derecha, así como un pequeño derrame de la articulación sacroilíaca. Las
imágenes ponderadas en T1 ( Figura 2B ) mostraron una baja intensidad de señal
difusa en la médula ósea, un hallazgo consistente con la reconversión de la
médula ósea roja en el contexto de la anemia de células falciformes. El
diagnóstico diferencial de estos hallazgos óseos fue infarto de médula ósea u
osteomielitis. La presencia de derrame articular podría sugerir sacroileítis
séptica.
Figura 2. Resonancias magnéticas del sacro obtenidas
durante el ingreso actual y 1 mes después del alta.
Durante el ingreso actual se realizó una resonancia
magnética del sacro. Una imagen coronal saturada de grasa, ponderada en T2,
sensible al líquido (Panel A) muestra edema de la médula ósea sacra derecha
(flecha) y un pequeño derrame de la articulación sacroilíaca (punta de flecha).
Una imagen coronal potenciada en T1 (Panel B) muestra una baja intensidad de
señal difusa en la médula ósea (Panel B), un hallazgo que puede interferir con
la detección de una fractura. Se realizó una resonancia magnética de
seguimiento del sacro 1 mes después del alta. Una imagen coronal saturada de
grasa, ponderada en T2 y sensible al líquido (Panel C) y una imagen coronal
ponderada en T1 (Panel D) muestran el desarrollo de una anomalía de señal bien
definida con hipointensidad periférica (flechas) dentro de la región del hueso.
Edema medular en el sacro derecho, hallazgo compatible con infarto de médula.
El derrame de la articulación sacroilíaca se ha resuelto.
Discusión de la gestión
El reservorio principal de C. fetus es el tracto
gastrointestinal del ganado vacuno y ovino, y el organismo se transmite a los
humanos a través de agua y alimentos contaminados. 22,23 Aunque C. fetus se
aísla con poca frecuencia en pacientes con enteritis aguda, 22,23 es la especie
de campylobacter más comúnmente asociada con bacteriemia y enfermedad invasiva,
24 que puede provocar endocarditis, 25 pericarditis, 26 osteomielitis y espondilodiscitis,
27 celulitis, 28 y otras complicaciones de órganos terminales. La infección
invasiva ocurre principalmente en huéspedes inmunocomprometidos. 22,24,26,29 Se
sospechaba que este paciente había adquirido C. fetus a través de agua o
alimentos contaminados, ya sea durante un viaje internacional reciente o a
nivel nacional, y que la anemia de células falciformes junto con la función
esplénica deteriorada confería una predisposición a una infección invasiva.
22,24,26,29
Una vez aislado C. fetus en hemocultivos se inició
terapia antimicrobiana con meropenem; Las series de casos han demostrado una
susceptibilidad poco confiable de C. fetus a las cefalosporinas,
fluoroquinolonas, macrólidos y tetraciclinas de tercera generación. 30 Las
pruebas de susceptibilidad mostraron posteriormente una concentración
inhibitoria mínima (CIM) de 0,25 μg por mililitro para ciprofloxacina, un
hallazgo que se interpretó como muestra de susceptibilidad del organismo al
fármaco sobre la base de los datos existentes, aunque no existen puntos de
corte de CIM estandarizados para C Fetus para determinar la susceptibilidad a
los antimicrobianos. 31 La bacteriemia del paciente desapareció rápidamente y
un ecocardiograma transtorácico no mostró evidencia de endocarditis. Sin
embargo, su nuevo dolor atípico en la cadera, leucocitosis, niveles elevados de
marcadores inflamatorios y anomalías en las imágenes sugerían osteomielitis por
C. fetus del ala sacra derecha con artritis séptica de la articulación
sacroilíaca derecha.
Diferenciar la osteomielitis de la osteonecrosis en
pacientes con anemia de células falciformes es un desafío. Ambas entidades
pueden manifestarse con fiebre, dolor, leucocitosis y niveles elevados de
marcadores inflamatorios. 32-34 Además, las áreas de hueso infartado pueden
infectarse durante episodios de bacteriemia. Los procedimientos de diagnóstico
para diferenciar entre osteomielitis y osteonecrosis y para evaluar la artritis
séptica en este paciente habrían incluido biopsia ósea y aspiración de la
articulación sacroilíaca derecha para análisis histopatológico y cultivo de las
muestras. Sin embargo, el rendimiento de organismos en cultivos de hueso y
líquido sinovial es menor después de la administración de agentes antibióticos,
35,36 lo que hace que una muestra negativa sea más difícil de interpretar.
Además, en pacientes con bacteriemia concurrente y sospecha de osteomielitis
hematógena, no se necesita muestreo óseo para confirmar el patógeno.
Por lo tanto, dado el riesgo de no tratar la infección
por C. fetus con invasión tisular en este paciente inmunocomprometido con un
mayor riesgo de recaída, 30,37 se tomó la decisión de iniciar el tratamiento
empírico para la osteomielitis sin confirmación tisular definitiva. El paciente
fue tratado con un ciclo de antibióticos de 6 semanas, inicialmente con
carbapenem y luego con ciprofloxacino oral. Un mes después del inicio del
tratamiento, el paciente fue readmitido en el hospital por un evento
vasooclusivo recurrente. En ese momento, el dolor de cadera se había resuelto,
los hemocultivos repetidos fueron negativos y el nivel de proteína C reactiva
había disminuido notablemente.
Imágenes de seguimiento
La resonancia magnética de seguimiento del sacro
realizada 1 mes después de la presentación actual ( Figura 2C y 2D ) mostró el
desarrollo de una nueva región bien definida de anomalía de la señal con
hipointensidad ponderada en T2 y una hipointensidad sutil ponderada en T1 en el
edema reactivo de la médula ósea del borde y circundante. Se había desarrollado
un edema leve de la médula ósea en el lado ilíaco de la articulación
sacroilíaca. El derrame de la articulación sacroilíaca se había resuelto. Se
determinó que estos hallazgos indicaban un infarto de médula ósea, que podría
deberse a necrosis avascular o infección, y cambios degenerativos sacroilíacos.
Manejo longitudinal de la anemia falciforme
El paciente no ha tenido ninguna evidencia de
infección recurrente desde que completó su régimen de tratamiento
antimicrobiano. Sin embargo, continúa teniendo episodios vasooclusivos
dolorosos de frecuencia y gravedad cada vez mayores, que se asocian con
ingresos más frecuentes al hospital. Hace dos años, tuvo tres ingresos
hospitalarios por eventos vasooclusivos durante un período de 1 año, pero este
año tuvo seis ingresos por eventos vasooclusivos en los últimos 9 meses. La
escalada en la frecuencia de los ingresos es motivo de alarma. Aunque hay
escasez de datos que describan la mortalidad en pacientes con anemia de células
falciformes, y aún menos datos que describan las complicaciones al final de la
vida, una tasa cada vez mayor de hospitalización por eventos vasooclusivos se
ha asociado con una mayor mortalidad en pacientes con anemia de células
falciformes. se ha demostrado que el número de hospitalizaciones aumenta
sustancialmente en el último año de vida. 38
Las opciones de tratamiento para pacientes con anemia
de células falciformes han sido limitadas, y recién en los últimos cuatro años
estuvieron disponibles nuevos enfoques para modificar la enfermedad, una
marcada diferencia con las opciones disponibles para otras enfermedades
congénitas crónicas como la fibrosis quística o la hemofilia. La incidencia de
la anemia de células falciformes es mayor que la de la fibrosis quística en los
Estados Unidos. Sin embargo, en comparación con la investigación relacionada
con la anemia falciforme, la investigación relacionada con la fibrosis quística
es financiada por los Institutos Nacionales de Salud en una proporción de 3:1,
el apoyo de la industria se brinda en una proporción de 2:1 y el apoyo
filantrópico se brinda. en una proporción de casi 80:1. 39 Como resultado, se
han financiado menos ensayos, se han publicado menos artículos en la literatura
médica y han entrado en el mercado menos opciones de tratamiento para la anemia
de células falciformes. Mientras que la atención de la hemofilia recibe
financiación federal a través del Programa nacional de fijación de precios de
medicamentos 340B, no existe un apoyo similar patrocinado por el gobierno para
la enfermedad de células falciformes, y la carga de definir un estándar de
atención ha recaído en los proveedores y los centros de tratamiento.
La hidroxiurea sigue siendo el único medicamento que
se ha demostrado que confiere un beneficio en la mortalidad en pacientes con
anemia de células falciformes. 40,41 En este paciente, el tratamiento para la
anemia de células falciformes incluyó hidroxiurea durante su adolescencia, pero
los médicos de otro hospital le indicaron que dejara de tomar hidroxiurea
porque su nivel de hemoglobina fetal no aumentó después del tratamiento. Dadas
las limitadas opciones de tratamiento, se tomó la decisión de realizar un
segundo ensayo con hidroxiurea y se reanudó la medicación con planes de
aumentar la dosis en los próximos meses; el cronograma anterior para el aumento
de dosis utilizado en el otro hospital no está claro.
A lo largo de la historia de la enfermedad, los
pacientes con anemia de células falciformes han tenido dificultades para que se
creyeran sus informes sobre el dolor. Se ha demostrado que las actitudes
negativas de los proveedores se traducen directamente en una evaluación
inadecuada del dolor y un tratamiento insuficiente. 42,43 Esas actitudes se
enseñan a los médicos en formación, lo que perpetúa el patrón de ignorar o no
creer en los informes de dolor de los pacientes. 42-45 El sufrimiento
relacionado con la anemia de células falciformes es un nudo enmarañado formado
por hilos físicos, psicológicos, sociales y existenciales. Desenredar el nudo
requiere confianza que los proveedores deben ganarse. Los pacientes con anemia
de células falciformes describen miedo y renuencia a buscar atención, y la
mayoría puede describir experiencias negativas asociadas con la forma en que
fueron tratados durante hospitalizaciones anteriores o interacciones con el
sistema médico. 46-48 Construir un hogar médico integral y multidisciplinario
para pacientes con anemia falciforme es fundamental para crear un ambiente
donde los pacientes se sientan escuchados y creídos. El caso de este paciente
ilustra la importancia de reconocer y evaluar el dolor informado por los
pacientes con anemia de células falciformes; fue la propia descripción del
dolor que hizo el paciente la que finalmente sirvió como una de las pistas más
importantes para dilucidar su diagnóstico.
Diagnostico final
Bacteriemia y osteomielitis por Campylobacter fetus .
Traducido de
Case 37-2023: A 29-Year-Old Man with Sickle Cell
Disease and Right Hip Pain
Sharl S. Azar, M.D., F. Joseph Simeone, M.D., Jana
Jarolimova, M.D., and E. Zachary Nussbaum, M.D.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2309497?query=featured_home
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