En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina
Una mujer de 38 años que caminaba varias horas al
día como cartero presentó un dolor torácico repentino subesternal acompañado de dificultad para
respirar en su camino a casa desde el trabajo.
PONENTE
La aparición repentina de dolor torácico con el
esfuerzo despierta una preocupación inmediata por la isquemia miocárdica, pero
esta condición sería inusual en una mujer de esta edad en ausencia de diabetes
mellitus subyacente o predisposición familiar o adquirida. Otras causas de
dolor torácico potencialmente mortales son la disección aórtica y la embolia
pulmonar. Consideraciones adicionales que serían mucho más probables en una
mujer joven incluyen pericarditis, pleuresía, neumotórax y neumonía.
EVOLUCIÓN
La paciente tenía antecedentes de infarto de
miocardio e inmediatamente tomó 325 mg de aspirina y dos tabletas sublinguales
de nitroglicerina cuando regresó a casa. Su dolor en el pecho persistió y se
comunicó con los servicios médicos de emergencia. Durante su transporte en
ambulancia, se le administraron dos tabletas más de nitroglicerina, nuevamente
sin beneficio.
PONENTE
Un antecedente de infarto de miocardio es sorprendente
en una persona de esta edad y se necesita una anamnesis adicional. El hecho de
que no se produjera una reducción del dolor en el pecho después del tratamiento
con nitroglicerina sublingual, un vasodilatador coronario que reduce la
precarga, sugiere que la isquemia está evolucionando hacia un síndrome
coronario agudo o que su dolor no está relacionado con la isquemia. En cualquier caso, se justifica una evaluación
urgente.
EVOLUCIÓN
A su llegada al servicio de urgencias, la paciente
refirió dolor torácico persistente, sin irradiación, que recordaba su infarto
de miocardio previo, con náuseas, vómitos y diaforesis asociados. Informó que
cuando tenía 27 años, mientras vivía en otro estado, fue hospitalizada por
dolor en el pecho; le diagnosticaron un infarto y se sometió a una angioplastia
con balón. Casi una década después, a los 36 años, acudió por dolor torácico a
otro hospital y nuevamente recibió un diagnóstico de infarto de miocardio.
Recordó que se le había colocado un stent pero que no se había identificado la
causa de su enfermedad cardíaca de inicio temprano. Informó que una semana
antes de la presentación actual, se había quedado sin ticagrelor, que se le
había recetado junto con aspirina en el momento de la colocación del stent.
PONENTE
La electrocardiografía y la medición de
biomarcadores cardíacos son prioridades inmediatas. Dado el implacable dolor en
el pecho, se necesita un examen enfocado para evaluar el estado hemodinámico y
buscar evidencia de condiciones que podrían explicar la enfermedad coronaria a
una edad muy temprana, como evidencia de dislipidemia o uso de drogas ilícitas.
EVOLUCIÓN
En el examen, la paciente parecía incómoda. La
temperatura era de 37,2 ° C, la frecuencia cardíaca de 88 latidos por minuto,
la presión arterial de 121/88 mm Hg y el índice de masa corporal de 21. No
había xantelasmas en los párpados ni
xantomas en las superficies extensoras de los brazos o piernas. El examen
cardiovascular reveló una frecuencia normal y un ritmo regular, con un primer y
segundo ruido cardíaco normales (S 1 y S 2 ) y sin soplos, roce pericárdico ni
galope. Los ruidos respiratorios eran normales en ambos pulmones. No había
edema periférico.
El electrocardiograma mostró ritmo sinusal, bloqueo de rama derecha y ondas Q en las derivaciones II, III y aVF, con elevaciones del segmento ST en las derivaciones V 2 a V 5 ( figura 1 ). El recuento de glóbulos blancos fue de 11.700 por milímetro cúbico (con 87% de neutrófilos, 6% de linfocitos y 5% de monocitos), el nivel de hemoglobina fue de 9,0 g por decilitro, el volumen corpuscular medio 65 fl, el ancho de distribución de glóbulos rojos 18% y el recuento de plaquetas 355.000 por milímetro cúbico. Un panel metabólico completo fue normal. La radiografía de tórax mostró una silueta cardíaca agrandada, sin derrames pleurales, infiltrados, neumotórax ni mediastino ensanchado. El nivel inicial de troponina I fue de 0,2 ng por mililitro (valor normal, menos de 0,04).
Figura 1. Electrocardiograma de 12 derivaciones
obtenido en la presentación al servicio de urgencias.
El electrocardiograma muestra ritmo sinusal, bloqueo
de rama derecha y ondas Q en las derivaciones II, III y aVF, con elevaciones
del segmento ST en las derivaciones V 2 a V 5 .
PONENTE
Esta joven tiene evidencia electrocardiográfica y
bioquímica de un infarto agudo de miocardio con elevación del segmento ST
anterior (SCACEST), con signos de infarto previo de la cara inferior. Su
presentación sugiere infarto de miocardio tipo 1, que se define como infarto
que surge por rotura de placa aterosclerótica con trombosis intraluminal, en la
arteria descendente anterior izquierda. Otras afecciones que podrían explicar
esta presentación incluyen infarto de miocardio tipo 2 (no relacionado con la
ruptura de la placa) por disección espontánea de arterias coronarias,
vasoespasmo coronario o embolia coronaria, así como imitaciones de infarto de
miocardio que incluyen miocarditis focal y miocardiopatía por estrés. Se debe realizar
una angiografía coronaria de emergencia para establecer un diagnóstico, y se
justifica la intervención coronaria percutánea, si está indicada. para detener
el daño cardíaco en curso y restaurar el flujo de la arteria coronaria. La
leucocitosis sin bandemia no es infrecuente en pacientes con SCACEST y puede
correlacionarse con el tamaño del infarto y la mortalidad. Deben realizarse
estudios de hierro para caracterizar la naturaleza de la anemia microcítica de
este paciente.
EVOLUCIÓN
Se inició tratamiento con ticagrelor, aspirina y
atorvastatina, junto con heparina no fraccionada y morfina. Se administró una
dosis adicional de nitroglicerina sublingual en el servicio de urgencias.
Posteriormente, fue trasladada al
laboratorio de cateterismo cardíaco. La angiografía coronaria reveló que la
arteria descendente anterior izquierda proximal era aneurismática e irrigaba
una primera rama diagonal prominente. Justo en la proximidad de un segmento
previamente implantado con stent, la arteria descendente anterior izquierda
estaba completamente ocluida por la trombosis de una curva aneurismática
tortuosa en la arteria ( Figura 2). La arteria circunfleja izquierda estaba
difusamente aneurismática. La arteria coronaria derecha era aneurismática y
estaba parcialmente ocluida en su segmento medio. Se intentó una intervención
coronaria percutánea, pero finalmente se abortó cuando la guía no pudo avanzar
a través de la oclusión de la arteria descendente anterior izquierda. La
ecocardiografía mostró un grosor de la pared del ventrículo izquierdo y un
tamaño de la cavidad limítrofes normales. La pared anterior media a distal, el
ápice y las paredes media a distal inferior y septal estaban severamente
hipocinéticas a acinéticas; la fracción de eyección ventricular izquierda
estimada fue del 25 al 30%. Un segundo nivel de troponina I, que se midió 4
horas después de su llegada, fue de 3,5 ng por mililitro. Dado el dolor
torácico persistente de la paciente, y para que sirviera de puente al injerto
de derivación de la arteria coronaria (CABG), se colocó una bomba de balón
intraaórtico con l que se resolvió el dolor torácico.
Figura 2. Angiografia coronaria.
El panel A muestra la dilatación aneurismática
proximal de una arteria descendente anterior izquierda completamente ocluida
(punta de flecha) que irriga una gran primera rama diagonal. Se observa un
stent liberador de fármaco colocado previamente (flecha) en un segmento medio
no perfundido de la arteria descendente anterior izquierda. El panel B muestra
una dilatación aneurismática difusa de la arteria circunfleja izquierda
(flecha), que es de gran calibre; también se ve la arteria descendente anterior
izquierda (punta de flecha). El panel C muestra una arteria coronaria derecha
parcialmente ocluida con aneurisma proximal (punta de flecha).
PONENTE
El infarto de miocardio es raro en personas de esta
edad. El diagnóstico diferencial incluye enfermedades hereditarias asociadas
con aterosclerosis de inicio temprano (p. Ej., Hipercolesterolemia familiar o
pseudoxantoma elástico), el uso de drogas prescritas o ilícitas que pueden
inducir espasmo coronario, disección espontánea de la arteria coronaria
(asociada con el período periparto), embolia coronaria , hipercoagulabilidad y
miocarditis. Sin embargo, el hallazgo inesperado de aneurismas coronarios
difusos como un nido probable para la trombosis en la arteria descendente
anterior izquierda requiere exploración de causas sistémicas. La aclaración de
su historial cardíaco, incluida la búsqueda de registros médicos externos e
informes angiográficos, es una prioridad.
EVOLUCIÓN
Se obtuvieron los registros disponibles de las
hospitalizaciones de la paciente. Dos años antes de la presentación actual, se
identificó evidencia de un infarto de miocardio de la pared inferior. Tras la
realización de trombectomía para reperfundir un aneurisma en la arteria
coronaria derecha, se inició aspirina y ticagrelor. También hubo evidencia
angiográfica de formación de aneurisma en la arteria circunfleja izquierda que
no tenía un significado claro. Posteriormente, 4 meses antes de la presentación
actual, fue evaluada por dolor en el pecho en otro hospital después de que se le
acabara el ticagrelor. Se colocó un stent liberador de fármaco en un segmento
aneurismático trombosado de la arteria descendente anterior media izquierda y
se reinició el tratamiento antiagregante plaquetario dual.
En el momento de la presentación actual, a la
llegada del paciente a la unidad coronaria, la frecuencia cardíaca era de 87
latidos por minuto y la presión arterial de 126/97 mm Hg. La paciente estaba
alerta y no refería dolor. Afirmó que nunca había fumado cigarrillos ni
consumido drogas ilícitas y que bebía alcohol ocasionalmente. Informó que su
padre había fallecido por un paro cardíaco súbito a los 45 años y que su abuelo
paterno había fallecido por una enfermedad cardíaca a los 37 años; ambos habían
sido fumadores empedernidos. Su madre había muerto de cáncer de tipo
desconocido. Ella no tenía hijos. El nivel de colesterol total fue de 186 mg por
decilitro, el nivel de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad de 75
mg por decilitro, el nivel de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad
de 97 mg por decilitro. ), y el nivel de triglicéridos 59 mg por decilitro. Su
nivel de hemoglobina glucosilada fue del 6,0%. Una prueba de toxicología en
orina fue negativa para cocaína y anfetamina. Se consultó al servicio de
cirugía cardíaca para realizar un CABG (Coronary artery bypass graft surgery).
PONENTE
La historia de muerte prematura en el padre y el
abuelo paterno del paciente por aparente enfermedad cardíaca sugiere
susceptibilidad familiar. Las pruebas de laboratorio no identifican la
presencia de dislipidemia que podría explicar la agrupación de muerte cardíaca
temprana en su familia. La causa de los aneurismas difusos de las arterias
coronarias permanece sin explicación. La arteritis coronaria que da lugar a la
formación de aneurismas puede ocurrir con varios trastornos reumatológicos, que
incluyen poliarteritis nodosa, arteritis de Takayasu, enfermedad de Behçet,
enfermedad relacionada con IgG4 y, en raras ocasiones, lupus eritematoso
sistémico (LES). Las causas infecciosas de la arteritis coronaria incluyen el
virus de la hepatitis B (VHB), el virus de la hepatitis C (VHC), el virus de la
inmunodeficiencia humana (VIH), la sífilis y la tuberculosis. La leucocitosis y
la anemia son indicadores potenciales de enfermedad sistémica, aunque tales
hallazgos serían inespecíficos.
EVOLUCIÓN
La velocidad de sedimentación globular fue de 6 mm
por hora y el nivel de proteína C reactiva fue inferior a 0,1 mg por decilitro.
Una prueba de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) fue negativa. Un
ensayo de inmunofluorescencia para anticuerpos antinucleares fue positivo a 1:
320 con un patrón moteado. Las pruebas para anticuerpos anti-ADN bicatenario y
factor reumatoide fueron negativas, al igual que las pruebas para Treponema
pallidumanticuerpos, anticuerpos de superficie y de núcleo del VHB, antígeno de
superficie del VHB, anticuerpos del VHC y anticuerpos y antígenos del VIH. El
análisis de orina no reveló hematuria ni proteinuria. Al repetir la medición,
el nivel de hemoglobina fue de 8,6 g por decilitro. El nivel de ferritina fue
de 6 ng por mililitro (rango de referencia, 13 a 150) y la saturación de
transferrina, 4% (rango de referencia, 20 a 55). El nivel de troponina I
alcanzó un máximo de 16,4 ng por mililitro.
PONENTE
Los reactantes de fase aguda no están elevados, lo
que hace poco probable un proceso inflamatorio sistémico activo. El bajo nivel
de ferritina y la baja saturación de transferrina son compatibles con la anemia
por deficiencia de hierro más que con inflamación crónica. Los anticuerpos
contra agentes infecciosos asociados con el desarrollo de aneurismas de las
arterias coronarias son negativos. Los ANCA, que pueden asociarse con
vasculitis pauciinmunes e inducidas por fármacos, no se detectan. La
importancia clínica de la prueba de anticuerpos antinucleares positiva no está
clara, ya que los anticuerpos antinucleares pueden estar presentes en personas
sanas. Se justifica una evaluación cuidadosa de los signos y síntomas de LES u
otras enfermedades del tejido conectivo. Dada la presencia de aneurismas de las
arterias coronarias, la enfermedad de Kawasaki también debe considerarse debido
a la predilección de esta enfermedad febril que ocurre predominantemente en
niños y puede dar lugar a aneurismas coronarios que pueden ser detectados más
tarde en adultos jóvenes
EVOLUCIÓN
Se consultó al servicio de reumatología. La paciente no tenía antecedentes de hospitalizaciones por fiebre sostenida, mucositis, conjuntivitis o eritema palmar durante la infancia que sugirieran enfermedad de Kawasaki. Una revisión de los sistemas para afecciones reumáticas, incluido el fenómeno de Raynaud y la trombosis venosa profunda, fue negativa. En el examen, no había mucositis ni eritema conjuntival o escleral. Los pulsos carotídeo y radial eran simétricamente palpables y completos. No se observó erupción fotosensible. No había púrpura palpable, ulceración cutánea, hemorragias en astilla ni signos de enfermedad embólica. El examen musculoesquelético no reveló sinovitis. Aunque no eran prominentes, había múltiples pápulas esparcidas por el tronco, brazos, piernas y cuello, y se observó un parche hiperpigmentado en el lado derecho del abdomen medio (Figura 3 ).
Figura 3. Pápulas y parche hiperpigmentado en
abdomen.
Una fotografía del lado derecho del abdomen muestra
un parche hiperpigmentado (punta de flecha) y múltiples pápulas sésiles
pequeñas (flechas).
PONENTE
El examen completo no revela signos que sugieran un
trastorno reumático no diagnosticado. La ausencia de erupciones fotosensibles,
úlceras orales, artritis, serositis y proteinuria no respalda el diagnóstico de
LES. El examen de la piel, que se había realizado en detalle para buscar
evidencia de una enfermedad reumática, mostró hallazgos que no eran normales y
despertó preocupación por un trastorno genético subyacente. La presencia de
varias pápulas blandas de base ancha esparcidas por el tronco, brazos y piernas,
además de una mácula que sugiere una mancha café con leche, sugiere la
posibilidad de neurofibromatosis tipo 1.
EVOLUCIÓN
Se consultó a los servicios de dermatología y
genética. Un examen completo de la piel identificó tres hallazgos cutáneos. Había
al menos seis parches hiperpigmentados que medían más de 1,5 cm de diámetro que
afectaban la mama, el muslo, el abdomen y la espalda, hallazgos que coincidían
con manchas café con leche; muchas máculas hiperpigmentadas que medían de 1 a 2
mm de diámetro, compatibles con pecas axilares; y muchas pápulas blandas y
comprimibles que eran del color de la piel o hiperpigmentadas y medían de 2 a 4
mm de diámetro. Las pápulas compresibles sugerían neurofibromas. Una biopsia de
una pápula en el brazo izquierdo fue diagnóstica de un neurofibroma, lo que
confirmó la impresión clínica general de neurofibromatosis ( Figura 4 ).
Figura 4. Muestra de biopsia de piel obtenida del
brazo.
La tinción con hematoxilina y eosina de una muestra
de biopsia en sacabocados de una pápula aislada en el brazo izquierdo muestra
un neurofibroma cutáneo difuso, con una epidermis normal y una proliferación
difusa de células fusiformes dentro de la dermis reticular (Panel A). A mayor
aumento (Panel B), las células fusiformes son citológicamente blandas, con
núcleos ondulados, en forma de coma y ahusados. Estas células están situadas
dentro de un fondo de colágeno fibroso con mastocitos dispersos.
PONENTE
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 puede
establecerse puramente clínico, con alta especificidad, cuando se cumplen al
menos dos condiciones de los criterios de consenso de los Institutos Nacionales
de Salud ( tabla 1 ). Este paciente cumple con tres criterios clínicos, por lo
que se puede establecer el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. La
vasculopatía, que es una complicación conocida de la neurofibromatosis tipo 1,
puede inducir la formación de aneurismas en vasos aislados o múltiples,
incluidas las arterias coronarias. La afectación de otros lechos vasculares
debe evaluarse antes de la cirugía.
Tabla 1. Criterios de consenso de los Institutos
Nacionales de Salud para el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.
EVOLUCIÓN
La tomografía computarizada preoperatoria, realizada
con la administración de material de contraste, no identificó otras anomalías
vasculares, incluso en la aorta o en las arterias renales, carótidas o
cerebrales. Posteriormente, el paciente fue sometido a CABG, con injerto de la
arteria torácica interna izquierda a la arteria descendente anterior izquierda
e injerto de la arteria torácica interna derecha a la arteria coronaria
derecha. El curso postoperatorio fue sencillo. Se inició tratamiento con ácido
acetilsalicílico, atorvastatina, clopidogrel, lisinopril y metoprolol, y la
paciente fue dada de alta con instrucciones de continuar con estos
tratamientos.
Después del alta, se sometió a asesoramiento
genético y pruebas genéticas. Se identificó una mutación sin sentido conocida
de un solo nucleótido en NF1 (c.4267A → G), correspondiente a una sustitución
de lisina con ácido glutámico en la posición del aminoácido 1423 (p.Lys1423Glu).
La resonancia magnética de cuerpo entero (IRM) reveló un solo neurofibroma
plexiforme pero no cáncer. La ecocardiografía de repetición reveló dilatación
del ventrículo izquierdo, discinesia y fracción de eyección del ventrículo
izquierdo del 30%. Un año después, el paciente permanecía libre de dolor
torácico y llevaba una vida activa.
COMENTARIO
Esta joven tuvo un primer infarto de miocardio a los
20 años. Aunque la enfermedad coronaria es la principal causa de muerte en
adultos en los Estados Unidos, la aparición de un infarto de miocardio en la
tercera década de la vida es sumamente infrecuente, sobre todo entre las
mujeres. 2 Por esta razón, se necesita una evaluación exhaustiva cuando se
identifica una enfermedad de las arterias coronarias en una persona joven. Más
allá de centrarse en los factores de riesgo de aterosclerosis, la principal
causa de infarto de miocardio en adultos jóvenes y ancianos, se justifica una
evaluación cuidadosa para identificar cualquier enfermedad precipitante aguda o
crónica, exposición a fármacos o enfermedad monogénica. 3
Esta paciente no tenía antecedentes de dislipidemia,
obesidad, hipertensión, diabetes mellitus o tabaquismo, ni evidencia de
miocarditis o endocarditis como precipitantes de infarto de miocardio. No
tomaba medicamentos ni usaba drogas ilícitas que se sabía que inducían
vasoespasmo. Los inequívocos cambios aneurismáticos en cada arteria coronaria
llevaron al servicio de cardiología a considerar la posibilidad de enfermedad
de Kawasaki. Este trastorno, que ocurre con mayor frecuencia en niños, se
manifiesta por fiebre sostenida, conjuntivitis, mucositis, eritema palmar y
adenitis cervical; Los aneurismas de las arterias coronarias se desarrollan en
una cuarta parte de los pacientes no tratados. 4Sin embargo, esta paciente no
tenía una enfermedad febril inexplicable ni una característica clínica de la
enfermedad de Kawasaki durante su infancia. La posibilidad de enfermedad de
Kawasaki incompleta, que puede ocurrir en niños que no cumplen completamente
los criterios de diagnóstico, es una consideración, pero es un diagnóstico de
exclusión. 5
En una evaluación adicional de una causa alternativa
y más plausible de aneurismas de las arterias coronarias en este paciente, se
observaron hallazgos cutáneos sutiles pero inusuales, que incluían manchas café
con leche, pecas axilares y pápulas blandas. Estos hallazgos, que pueden
malinterpretarse como normales, establecieron el diagnóstico de
neurofibromatosis tipo 1; el reconocimiento tardío de estos hallazgos en este
paciente subraya la importancia de la familiaridad del médico con las
manifestaciones cutáneas características de las enfermedades genéticas comunes.
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno
autosómico dominante común, con una prevalencia de 1 de cada 3000 personas, que
surge de una deleción heterocigótica de la línea germinal o una mutación con
pérdida de función en el gen supresor de tumores NF1 , 6,7 seguida de una
pérdida de heterocigosidad. o una mutación somática de segundo golpe en el
alelo de tipo salvaje restante en lesiones discretas. Aunque las
características cutáneas suelen aparecer en la infancia y la adolescencia, la
penetrancia, incluso dentro de una familia, puede variar considerablemente; los
neurofibromas pueden estar ausentes por completo. 8 En algunos pacientes, la
neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica en la edad adulta solo cuando se
manifiesta una complicación del trastorno.Al igual que con otras enfermedades
hereditarias de genes supresores de tumores, la neurofibromatosis tipo 1 se
asocia con una mayor susceptibilidad al desarrollo de tumores benignos y
malignos, en particular tumores de la vaina nerviosa. 6,9 Las personas
afectadas también tienen un mayor riesgo de anomalías vasculares y valvulopatía
cardíaca. 10,11
La vasculopatía por neurofibromatosis tipo 1 puede
manifestarse como estenosis, disección espontánea, vasoespasmo, trombosis o
aneurismas. Comúnmente afecta las arterias elásticas medianas y grandes con
proliferación de células de músculo liso vascular fusiforme y puede afectar la
aorta y las arterias renales, mesentéricas, carótidas, vertebrales y
coronarias. 10,11 Aunque las manifestaciones cardíacas no son ampliamente
reconocidas, más de una docena de informes describen aneurismas de arterias
coronarias en asociación con neurofibromatosis tipo 1, que en algunos casos
conducen a infarto de miocardio o muerte cardíaca súbita. 12 La esperanza de
vida media de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 se reduce de 8 a 15
años debido al desarrollo de cáncer o complicaciones cardiovasculares. 9 Este
resultado destaca la importancia de un diagnóstico oportuno.
La neurofibromina, la proteína codificada por NF1 ,
actúa como una proteína que activa la guanosina trifosfatasa Ras (GTPasa) e
inactiva el protooncogén Ras al acelerar la conversión a su forma inactiva. 13
Varias líneas de evidencia apoyan un vínculo entre la función de la
neurofibromina y la vasculopatía. La deficiencia de neurofibromina promueve la
proliferación del músculo liso después de una lesión vascular, que a su vez
conduce a una vasculopatía obstructiva. 14 En modelos animales, la inactivación
de un solo alelo NF1 en las células mieloides promueve la proliferación de la
neoíntima y la formación de aneurismas. 15 Este paciente tenía una NF1mutación
en la secuencia codificante de la lisina 1423, que es esencial para la función
de la neurofibromina y se asocia con una alta prevalencia de anomalías
cardiovasculares entre los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. 16 La
neurofibromina mutante Lys1423Glu exhibe una actividad activadora de Ras GTPasa
que es más de 1000 veces menor que la actividad activadora de Ras GTPasa de la
neurofibromina de tipo salvaje, 13 una característica que vincula esta mutación
con las enfermedades vasculares asociadas a la neurofibromatosis tipo 1
dependiente de Ras.
Las pautas profesionales brindan recomendaciones
para la obtención de imágenes de cánceres o lesiones de alto riesgo en adultos
con neurofibromatosis tipo 1. Los tumores malignos de la vaina nerviosa
periférica surgen con frecuencia de neurofibromas plexiformes preexistentes,
hacen metástasis precozmente y se asocian con una alta mortalidad. Se
recomienda la obtención de imágenes cuando existe sospecha clínica de tales
tumores (p. Ej., Dolor nuevo o que empeora), pero no existe consenso con
respecto a la detección de personas asintomáticas con MRI de cuerpo entero. 9
Dado que la neurofibromatosis tipo 1 se asocia con un mayor riesgo de cáncer de
mama, la National Comprehensive Cancer Network recomienda una mamografía anual
a partir de los 30 años de edad, teniendo en cuenta la resonancia magnética con
contraste entre los 30 y los 50 años de edad.Se recomienda el control de la
presión arterial; la nueva hipertensión justifica la evaluación de la estenosis
de la arteria renal y el feocromocitoma. 9 Es importante ofrecer asesoramiento
genético a los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y sus familiares. Las
pruebas genéticas son particularmente útiles para personas con un fenotipo
clínico inusual o incompleto y pueden usarse en la detección prenatal o en el
diagnóstico genético preimplantacional.
La presentación de esta paciente con un primer
infarto de miocardio a los 20 años y antecedentes familiares positivos
indicaron un trastorno genético subyacente con secuelas que incluyen aneurismas
de las arterias coronarias. En última instancia, la integración de los
hallazgos angiográficos y cutáneos, por dentro y por fuera, llevó al
diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1.
Traducción de:
“Inside and Out”
Maximilian F.
Konig, M.D., Vasanth Sathiyakumar, M.D., Casey M. Phan, M.D., Steven P.
Schulman, M.D., and Allan C. Gelber, M.D.
NEJM
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcps2034360?query=featured_home
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