Una mujer de 48 años se presentó al departamento de emergencias de este hospital con hormigueo en la mano derecha.
Una hora antes de la presentación, la paciente sintió
un "hormigueo de aparición aguda" difusa en la palma de lamano derecha mientras
tomaba una lata de refresco de una máquina expendedora. La sensación no se
irradiaba a otras áreas de la mano o del brazo, y no se acompañaba de disminución del rango de movimiento,
sensibilidad o dolor en las articulaciones. Aunque acudió al servicio de
urgencias 1 hora después del inicio de los síntomas, el hormigueo se resolvió antes
del examen, que tuvo lugar aproximadamente 80 minutos después de la
presentación. La paciente afirmó que recientemente había viajado a Boston desde la ciudad de Nueva York para
visitar museos, y solicitó alojamiento a
un personal médico porque no tenía un lugar donde quedarse.
En el examen, la temperatura era de 36,9 ° C, la presión
arterial de 141/89 mm Hg, la frecuencia cardíaca 88 latidos por minuto, la
frecuencia respiratoria 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno
del 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El peso era de 70,9 kg,
la altura de 160 cm y el índice de masa corporal 27.7. Se describió a la
paciente como con una afectividad lábil,
con habla rápida y tangencial. Los resultados del resto del examen físico,
incluidas las pruebas de función neurológica y examen de los músculos de la
mano y el brazo derechos eran normales. La paciente fue dada de alta del
departamento de emergencias con una lista de refugios y hoteles locales.
Cinco horas después del alta, la paciente sintió un
hormigueo recurrente en la palma derecha, principalmente a lo largo de la
distribución del nervio radial, y nuevamente se presentó a la emergencia de
este hospital. Ella informó que no había podido encontrar un refugio donde
alojarse y que temía que el personal del hotel realizara "estudios de
sueño no deseados" o "la narcotizaran". Los resultados del
examen físico no habían cambiado respecto del de horas antes. El paciente fue descrita como
desaliñada, descuidada, maloliente y orientado en persona y en el tiempo. El
examen mostró procesos de pensamiento inconsistentes y delirios de persecución.
El examen toxicológico urinario fue
negativo para anfetaminas, barbitúricos, benzodiazepinas, cannabinoides,
cocaína, opiáceos, y fenciclidina, y un estudio toxicológico sérico fue
negativo para salicilatos, acetaminofén, etanol y antidepresivos tricíclicos.
Una prueba de orina para gonadotropina
coriónica humana fue negativa.
Los resultados de las pruebas de laboratorio se
muestran en la Tabla 1.
Tabla 1.
Se obtuvieron estudios de imágenes.
Una radiografía de la mano derecha y muñeca (Fig.1)
no mostraron fractura aguda, dislocación o anomalía de los tejidos
blandos; los espacios articulares
estaban conservados, y no había erosiones articulares.
Figura 1. Radiografías de la mano.
Las radiografías frontal y lateral de la mano
derecha (paneles A y B, respectivamente) no muestran fracturas, dislocaciones
ni lesión ósea o anomalía de los tejidos blandos. La alineación ósea es normal,
los espacios articulares están conservados y no hay erosiones óseas. No se ve
ningún cuerpo extraño radiopaco.
Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza (Fig.2), realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, no mostró evidencia de hemorragia intracraneal, masa o infarto territorial agudo.
Figura 2. Estudios de imagen de la cabeza.
Se realizó tomografía computarizada de la cabeza.
Una imagen axial (Panel A) no muestra masa, efecto de masa o hemorragia
intracraneal. Se conserva la unión gris-blanca. No hay evidencia de infarto
isquémico. También se realizó resonancia magnética de la cabeza. Una imagen
axial ponderada en T2 (Panel B) y una imagen axial de recuperación de inversión
atenuada por líquido (Panel C) no muestran masa intracraneal, efecto de masa o
anomalía de la señal intraparenquimatosa. Los ventrículos y surcos son de
tamaño normal y tienen características morfológicas normales. Una imagen
ponderada en difusión axial (Panel D) no muestra una difusión restringida y la
ausencia de este hallazgo argumenta en contra de un infarto agudo.
Tras la evaluación de un psiquiatra, la paciente
nombró incorrectamente la ciudad y el estado como “Massatution” y “Boston”,
respectivamente. El examen de su estado
mental fue notable por la atención para con el entrevistador, recuerdo de dos
de los cinco objetos después de 5 minutos, y la incapacidad de restar una serie
sietes y repetir frases. La puntuación en la Evaluación Cognitiva de Montreal
fue 21 (rango de referencia, 26 a 30) en una escala de 0 a 30, con puntuaciones
más bajas que indican un mayor nivel de discapacidad cognitiva. Mantenía
contacto visual y no tenía movimientos anormales. Su discurso se caracterizaba por malapropismos (parónimos),
y mala pronunciación. Su estado de ánimo fue descrito como “feliz”, con una
afectividad congruente. Su proceso de pensamiento se describió como tangencial y
desorganizado. Los resultados del examen neurológico, incluidas las pruebas de
los nervios craneales, fuerza y sensibilidad superficial, eran normales.
La paciente no refirió antecedentes de problemas
médicos. Ella dijo que ella había sido previamente "cliente
voluntario" en un hospital psiquiátrico en Nueva York, pero no se había
sometido a tratamientos u hospitalizaciones. Una revisión de sistemas fue
negativo para trauma físico, anorexia, pérdida de peso, pérdida de energía,
debilidad, sangrado (los ciclos menstruales se habían detenido durante el año pasado), cefalea, ataxia, mareos,
convulsiones, síncope, dolor, depresión, anhedonia, estado de ánimo expansivo,
distracción, ansiedad, dificultades de memoria, alteración del sueño, alucinaciones
auditivas y visuales, ideación suicida e ideación homicida.
No tomaba medicamentos y no conocía alergias a
medicamentos.
Dijo que había nacido en el sureste de Estados
Unidos y había crecido en un orfanato. Ella tenía grados omitidos en la escuela
primaria y secundaria debido a la alta inteligencia y luego había obtenido doctorados
en psicología de la "Universidad
Internacional Northwestern en Dinamarca" y "Universidad Panworld en
China". Seis años antes, se había mudado a la ciudad de Nueva York, donde
vivía en un hotel del centro. Ella estaba empleado como científica para realizar
investigaciones en línea y se ofreció como voluntaria para hospitales de la
ciudad de Nueva York y la Marina de los Estados Unidos. Era soltera, no tenía
hijos y no tenía familia ni amigos que pudiesen proporcionar información colateral. No consumÍa
alcohol, tabaco o drogas ilícitas. Se desconocía el historial médico y
psiquiátrico familiar, desde que fue adoptada. Ella no tenÍa antecedentes de
problemas legales.
Debido a la preocupación por la incapacidad de la
paciente para protegerse en un nuevo entorno, dado su juicio deteriorado y pensamiento
desorganizado, se implementó su hospitalización por una orden que
autorizaba temporal e involuntariamente1.
La paciente fue admitida en la unidad de pacientes
hospitalizados psiquiátricos.
Los resultados de análisis de orina y la pH de sangre venosa era normal; se muestran los
resultados de las pruebas de laboratorio en la Tabla 1. Se obtuvieron estudios
de imágenes adicionales.
Una radiografía de tórax mostró pulmones claros. Imágenes por resonancia
magnética (IRM) del cabeza (Fig.2), realizada sin la administración de
contraste intravenoso, mostró engrosamiento leve de la mucosa en el seno
paranasal sin anomalía intracraneal aguda. No había evidencia de infarto, masa
intracraneal, edema cerebral, o restricción de la difusión restringida, y no había evidencia de enfermedad de la
sustancia blanca o pérdida de volumen.
Resultados de pruebas de laboratorio que se
obtuvieron en el tercer día de hospitalización se muestran en la Tabla 1.
Resultados de pruebas de diagnóstico adicionales fueron recibidos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Esta mujer de 48 años, que se presentó con parestesias de la mano derecha, con resultados normales en el examen físico y en
los estudios de imagen, pero tenía síntomas psicóticos clínicamente
significativos, incluido proceso de pensamiento desorganizado, delirios
persecutorios, ilusiones grandiosas, habla
presionada y afecto lábil. Además, ella tuvo un bajo rendimiento en las pruebas
cognitivas incluyendo pruebas de función ejecutiva, memoria, y repetición, pero
sus hallazgos cognitivos deben ser considerados en el contexto de la
discapacidad atencional, como lo demuestra su incapacidad para restar en series
de sietes. Finalmente, las pruebas de laboratorio revelaron anemia normocítica
y un nivel de prolactina elevada. Dado su pensamiento desorganizado y la falta
de información colateral, nos quedamos sin un
conocimiento definitivo sobre el tiempo del curso de su enfermedad y la
veracidad de su propio informe de historia clínica. Por lo tanto, el
diagnóstico debe basarse en los resultados de los exámenes transversal, que arrojan un amplio espectro
de diagnósticos diferenciales que
incluye posibles causas primarias y secundarias de sus síntomas psicóticos.
PSICOSIS PRIMARIA
¿Podría este paciente tener un trastorno psicótico
primario?
El diagnóstico de esquizofrenia se basa en el
desarrollo de al menos dos síntomas característicos durante un período de 6
meses, junto con deterioro funcional asociado. Esta paciente tenía delirios y
un discurso desorganizado. Pistas sutiles sugieren que puede tener un trastorno
psicótico crónico; por ejemplo, su comentario de que ella había sido un
"cliente voluntario" en un hospital psiquiátrico sugiere antecedentes
de tratamiento psiquiátrico, y un nivel de prolactina elevado inexplicable
puede estar relacionado con un tratamiento previo con medicamentos antipsicóticos.
La grandiosidad y el habla presionada de la paciente
sugieren un episodio maníaco, pero la presencia de estos dos síntomas por sí
solos no establecen el diagnóstico de trastorno bipolar. No se nos ha
proporcionado información suficiente para permitirnos determinar si tenía otras características del trastorno
bipolar, tales como como carreras de pensamientos, disminución de la necesidad
de dormir, aumento de las conductas o actividad dirigidas a lograr determinados
objetivos o antecedentes de conductas de
riesgo.
La combinación de esquizofrenia y trastornos del
estado de ánimo, como el trastorno bipolar, se denomina trastorno esquizoafectivo.
Evaluación adicional sería necesario para evaluar si la paciente cumple los
criterios para un trastorno del estado de ánimo o del humor y, por lo tanto, un
trastorno esquizoafectivo. Aunque algunas funciones de su presentación son muy
sugerentes de esquizofrenia, este diagnóstico por sí solo no explicar otras
características importantes, incluido el
hormigueo en la mano y la anemia.
PSICOSIS SECUNDARIA
Uso de sustancias
Además de los trastornos psiquiátricos, una variedad
de enfermedades médicas se manifiestan inicialmente como psicosis.
El uso de sustancias como cocaína, anfetaminas, y alcohol puede precipitar una intoxicación o
síndrome de abstinencia, que puede conducir a psicosis. En este caso, sin
embargo, las pruebas de detección toxicológica
en orina y suero fueron negativas
para sustancias potenciales de abuso, y los resultados del examen físico y la
historia no eran sugestivas de una
ingestión reciente o trastornos por uso de sustancias
Trastornos endocrinos y metabólicos
El trastorno de tiroides y el trastorno de
paratiroides son anomalías endocrinas que pueden causar psicosis, pero estos diagnósticos
son poco probables en esta paciente debido al nivel normal de tirotropina y nivel
normal de calcio, respectivamente. Los niveles
levemente elevados de alanina
aminotransferasa podría ser sugestivo de la enfermedad de Wilson, pero es un
trastorno raro que es poco probable que se desarrolle a los 48 años. Además,
los síntomas neuropsiquiátricos típicos
de la enfermedad de Wilson son la depresión y los cambios de personalidad, más
que psicosis. La porfiria aguda intermitente se caracterizado por ataques
agudos recurrentes de dolor abdominal, neuropatía periférica y síntomas
psiquiátricos. También es un trastorno raro y es poco probable en esta
paciente, dado que su única manifestación física fue parestesia.
Delirium
El delirium se define como alteraciones agudas,
crecientes y menguantes en la esfera de la atención y la conciencia que son
causados por una condición médica subyacente.
Las alucinaciones son comunes, al igual que los procesos
de pensamiento desorganizado. Aunque la paciente tenía atención deteriorada,
sus síntomas psicóticos y su nivel de conciencia no fluctuaban, por lo que el
delirium es poco probable.
Infección
La infección del cerebro puede provocar síntomas
psicóticos. Sin embargo, la ausencia de fiebre, taquicardia, leucocitosis y
hallazgos anormales en el examen físico n hace que la infección sea una causa
poco probable del estado mental alterado de esta paciente. La enfermedad del
sistema nervioso central causada por la sífilis es poco probable dada la prueba negativa para anticuerpos antitreponémicos, aunque un examen de líquido
cefalorraquídeo se necesitaría descartar
definitivamente la neurosífilis. También debieran hacerse pruebas para
descartar infección por virus (VIH).
Condiciones neurodegenerativas
Los trastornos asociados con demencia pueden causar síntomas psicóticos. La
demencia frontotemporal se caracteriza por irritabilidad, mal control de las
conductas impulsivas y desinhibición
social, características que no fueron evidentes en este paciente. La demencia con
cuerpos de Lewy provoca fluctuaciones cognitivas y síntomas psicóticos, pero
también suele causar rasgos parkinsonianos, que no estaban presentes en esta
paciente. Finalmente, la psicosis puede ocurrir en pacientes con la enfermedad
de Huntington, pero rara vez se desarrollan antes de la corea.
Trastornos inflamatorios
El lupus eritematoso sistémico puede causar
psicosis. Sin embargo, este paciente tenía solo dos características que
sugieren este diagnóstico, un trastorno neurológico y leucopenia, los cuales no son sensibles ni específicas.2
En raras ocasiones, la esclerosis múltiple puede
causar psicosis, pero la resonancia magnética
no muestra las lesiones
características. Finalmente, la encefalitis límbica sería una consideración si
la paciente tuviese síntomas
neuropsiquiátricos subagudos (menos de 3 meses) y al menos un rasgo
característico adicional (un signo de foco neurológico nuevo, convulsiones,
pleocitosis en LCR, o hallazgos de resonancia
magnética que sugieran encefalitis)
descartando causas alternativas 3 Aunque sabemos que la paciente tuvo un
nuevo hallazgo neurológico focal de parestesia, no sabemos si sus síntomas
neuropsiquiátricos fueron subagudos y no hemos descartado causas alternativas
probables.
Trastornos neurológicos
Sobre la base de los resultados de TC y MRI, podemos
descartar una lesión ocupante de espacio y accidente cerebrovascular como causa
de la psicosis de esta paciente. En casos de enfermedades neuropsiquiátricas
con síntomas inexplicables, la epilepsia
es una consideración. La actividad convulsiva puede causar un nivel elevado de
prolactina inmediatamente después del evento. Tres formas de psicosis están
asociadas con la epilepsia: la psicosis ictal, la psicosis postictal y la
psicosis interictal. La psicosis interictal puede ocasionar síntomas psicóticos crónicos si la paciente tiene antecedentes
de convulsiones incontrolables, particularmente en el contexto de epilepsia del lóbulo temporal.4 Esta paciente no tenía ningún
otro rasgo característico de convulsiones del lóbulo temporal, como una sensación
de “ascenso” epigástrico, déjà vu, un aura de gusto u olor, movimientos estereotipados
o confusión postictal. Por lo tanto, las convulsiones son un diagnóstico poco
probable en este caso, aunque sería razonable obtener un electroencefalograma
después que se hayan descartado otros diagnósticos más probables.
Deficiencias nutricionales
Muchos síndromes por deficiencia de vitaminas están
asociados con manifestaciones neuropsiquiátricas. Sin embargo, la deficiencia
de vitamina B12 (cobalamina) es más probable que cause los síntomas que se
observaron en esta paciente. La deficiencia de vitamina B12 puede causar una variedad
de síntomas neuropsiquiátricos, que incluyen psicosis, cambios de personalidad
y trastornos afectivos, además del deterioro cognitivo.5 Comúnmente causa
parestesia. La deficiencia de vitamina B12 generalmente causa anemia
macrocítica. Esta paciente tenía anemia normocítica, que podría explicarse por deficiencia
de hierro concomitante. Su distribución elevada del ancho de distribución de
glóbulos rojos, el nivel elevado de lactato deshidrogenasa, y la leucopenia
leve son compatibles con anemiaperniciosa.6 Hay que tener en cuenta que la
paciente podría tener deficiencia de vitamina B12 sin anemia, ya que es común
que los pacientes con manifestaciones neuropsiquiátricas de deficiencia de
vitamina B12 con un hematocrito y volumen corpuscular medio normales.7
RESUMEN
Los dos diagnósticos más probables en este paciente
son deficiencia de vitamina B12 y esquizofrenia. Cada condición podría explicar
de forma independiente la situación de su estado mental, pero ninguno explicaría
completamente todas las características de su presentación. Un diagnóstico de
esquizofrenia no explicaría la parestesia o la anemia, y un diagnóstico de deficiencia de B12 puede no explicar el
posible historial de enfermedad psiquiátrica. No sería inusual que una paciente
tenga esquizofrenia y deficiencia de vitamina B12; esta combinación de es común
en pacientes con enfermedad mental y puede resultar en exacerbaciones
psicóticas.8 Para establecer este diagnóstico,
recomendaría obtener un nivel de vitamina B12, así como homocisteína
plasmática y niveles de ácido
metilmalónico en suero.
DIAGNÓSTICOS PRESUNTIVO
DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 (COBALAMINA).
PROBABLE ESQUIZOFRENIA.
PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO
Las pruebas de laboratorio revelaron un nivel bajo
de vitamina B12 en plasma (67 pg por mililitro; rango de referencia, más 231).
Había una elevación marcada en el nivel de homocisteína plasmática (93,0 μmol por
litro; rango de referencia, 0.0 a 14.2) y el nivel sérico de ácido
metilmalónico (13,58 μmol por litro; rango de referencia, igual o menos de
0,40). El nivel sérico de folato era normal.
La vitamina B12 y el ácido fólico son necesarios para el metabolismo de
la homocisteína a metionina, mientras
que vitamina B12 pero no folato es necesaria para el metabolismo de metilmalonil-coenzima
A (ácido metilmalónico unido a la coenzima A) a succinil– coenzima A. Por lo
tanto, la deficiencia aislada de folato puede producir una elevación en el
nivel de homocisteína pero no en el nivel de ácido metilmalónico.9 En
contraste, la deficiencia aislada de vitamina B12 puede producir una elevación
tanto del nivel del ácido metilmalónico y de homocisteína, 9 el patrón que se
vio en esta paciente. Tomados en conjunto, vitamina B12, ácido metilmalónico de
esta paciente, y los niveles de homocisteína son consistentes con deficiencia
de vitamina B12
La prueba serológica fue positiva para anticuerpos
contra factor intrínseco, un hallazgo que apoya el diagnóstico de anemia
perniciosa como causa de deficiencia de vitamina B12. La presencia de anticuerpos
contra factor intrínseco son altamente específicos pero poco sensibles
para anemia perniciosa.10,11 Por el
contrario, la presencia de anticuerpos contra células parietales son muy sensibles pero inespecífico para el
diagnóstico.10,11 Pacientes con anemia perniciosa a veces tienen niveles de bilirrubina
indirecta y lactato deshidrogenasa elevados por hemólisis12; esta paciente tenía una lactato deshidrogenasa
elevada y un nivel normal de bilirrubina indirecta.
La paciente
tenía anemia leve con un nivel normal/bajo de volumen corpuscular medio. La
deficiencia de vitamina B12 conduce clásicamente a anemia macrocítica con un
volumen corpuscular medio elevado.9 Los estudios de hierro mostraron una
capacidad de transporte de hierro muy elevado (480 μg por decilitro; rango de referencia,
230 a 404 μg por decilitro) y un nivel de ferritina normal/bajo (16 μg por
litro; referencia rango, 10 a 200), hallazgos que sugieren una leve deficiencia
de hierro concurrente. Es posible que la deficiencia de hierro, que clásicamente
conduce a anemia microcítica, estuviese contrarrestando el efecto de la deficiencia
de vitamina B12 en el volumen de glóbulos rojos, causando un VCM normal/bajo. Todos estos
hallazgos de laboratorio, particularmente cuando se interpretan en el contexto de
los síntomas clínicos, apoyan el diagnóstico de anemia perniciosa.
DISCUSIÓN DEL MANEJO
MANEJO DE HEMATOLOGÍA
Las características hematológicas y los efectos
neuropsiquiátricos de la deficiencia de vitamina B12 pueden desarrollarse de
forma independiente, creando una necesidad de vigilancia clínica y diagnóstica.
En un estudio, entre pacientes que presentaban síntomas neuropsiquiátricos debidos a deficiencia de vitamina B12, 24% tenía un
hematocrito normal y 18% tenía un volumen corpuscular medio normal en el
momento de la presentación.13 Sin embargo, menos del 2% de los pacientes tenía
un volumen corpuscular medio de 84 fl o menos y casi todos los pacientes
tuvieron una disminución en el volumen corpuscular medio con la repleción de vitamina
B12 y tenía anomalías morfológicas en un frotis de sangre periférica; estos
hallazgos sugieren que un nivel bajo de vitamina B12 puede tener un efecto
fisiológico sobre la hematopoyesis
incluso cuando el el recuento sanguíneo completo es relativamente normal.
El ancho de distribución de glóbulos rojos (RDW)
elevado de esta paciente sugiere que una
fracción sustancial de la glóbulos rojos eran marcadamente microcíticos, con un
VCM de 64 fl o menos. Aunque tal grado de microcitosis se puede observar
con deficiencia de hierro severas, los
niveles de hierro del paciente fueron limítrofes y su anemia era relativamente
leve. Como tal, especulo que ella pudo haber tenido una hemoglobinopatía
subyacente que contribuyó al bajo volumen corpuscular medio y parcialmente
entorpeció el diagnóstico de deficiencia
de B12.
El tratamiento de la anemia perniciosa consiste en
unafase de reposición con dosis parenterales semanales de vitamina B12
(cianocobalamina o hidroxocobalamina), seguido de una fase de mantenimiento con
dosis intramusculares mensuales que se continúan indefinidamente. La
administración parenteral evita eñproblema de malabsorción que tienen estos
pacientes l cual es un sello distintivo de anemia perniciosa. Para los
pacientes con deterioro neuropsiquiátrico agudo, un régimen intensivo (dosis
intramusculares de 1000 μg cada 24 a 48 horas hasta que los síntomas se
resuelvan o ameseten). se ha sugerido. El efecto bioquímico de la repleción ácido metilmalónico
y los niveles de homocisteína en la hemopoyesis (el aumento del recuento de
reticulocitos), debe evidenciarse entre 5 y 10 días.
DIFICULTADES PARA ESTABLECER UN DIAGNÓSTICO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD MENTAL GRAVE
Este caso que involucra a una paciente con presunta
enfermedad mental grave muestra un dilema clínico común:¿ se atribuyen los síntomas somáticos y psiquiátricos a una enfermedad psiquiátrica, o a una enfermedad médica todavía
no diagnosticada? En pacientes con enfermedades mentales graves, varios factores pueden
combinarse para dificultar el diagnóstico de una enfermedad médica. La paciente
puede proporcionar un historial poco fiable por su paranoia, pensamiento
desorganizado o síntomas cognitivos negativos. A menudo hay una falta de información
colateral. El problema se agrava por un sistema de salud fragmentado, en que el
departamento de emergencias se utiliza como puerta de entrada. Además, algunos
médicos pueden no tener experiencia en el tratamiento de pacientes con enfermedad
mental grave y puede hacer suposiciones incorrectas sobre los pacientes.
"Diagnóstico eclipsado ” (“Diagnostic overshadowing”), es un fenómeno bien
reconocido en el que los síntomas somáticos son preferentemente atribuidos a una
enfermedad psiquiátrica.15 Un enfoque que aborda las siguientes tres preguntas
pueden ayudar a protegerse contra atribución de síntomas prematuros y errores
de diagnóstico:
Primero, ¿el paciente tiene diagnóstico de una
enfermedad psiquiátrica conocida? El tipo de síntoma psiquiátrico en un examen
de estado mental no es útil, porque no hay síntomas patognomónicos que se puede
utilizar para diferenciar entre una enfermedad médica y psiquiátrica.16 En este
caso, un historial prolongado de enfermedad mental grave es posible, pero no
podemos hacer un diagnóstico psiquiátrico sin información confiable (es decir,
independiente) sobre el curso de la enfermedad del paciente en el tiempo. La
anemia perniciosa por sí sola podría ser la causa de su presentación
psiquiátrica.
Segundo ¿existe una enfermedad médica no
diagnosticada? Un estudio equilibrado que incluye un amplio screening de detección de disfunción orgánica,
complementada con pruebas específicas para detectar signos de enfermedades de fácil
tratamiento ( TSH, vitamina B12 y folato
y de anticuerpos contra el VIH y anticuerpos antitreponémicos), es un buen punto
de partida; habría llevado a la identificación del problema médico subyacente
en esta paciente.17 El diagnóstico adicional está guiado por el contexto clínico
y se haría de forma discriminatoria, por lo que como para evitar resultados
falsos positivos. En este caso, la información sobre la respuesta al
tratamiento con vitamina B12 e información colateral sobre los antecedentes del
paciente son necesarios para ayudarnos a determinar que su presentación puede
ser completamente explicada por deficiencia de vitamina B12 o severa enfermedad
mental (esquizofrenia).
Tercero, si hay una enfermedad mental grave, ¿Contribuye
al problema médico? Pacientes con enfermedad mental grave tienen un alto riesgo
de complicaciones médicas y muerte.18 Es difícil para pacientes con enfermedad
psiquiátrica no tratada o mal tratada,
particularmente aquellos que son afectados por las desigualdades estructurales
y la pobreza, para llevar una vida sana y obtener servicios médicos oportunos19
En este caso, por ejemplo, una mala alimentación podría haber contribuido a la
anemia del paciente. El aumento de la competencia de los profesionales
tratantes en el diagnóstico de problemas
médicos tempranamente y proporcionar un
tratamiento estándar para pacientes con enfermedades mentales graves ayudaría a
reducir estigmas y a garantizar atención
equitativa.20
El componente más crucial en el manejo de la
deficiencia de vitamina B12 es el reconocimiento temprano, que permite un tratamiento que puede
prevenir la progresión a enfermedad desmielinizante del sistema nervioso.
Aunque muchos médicos consideran el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12 en
un caso como este, algunos pueden no saber de la complejidad en el diagnóstico
y manejo de esta condición.
Es útil tener en cuenta los factores de riesgo, que
no siempre son obvios o conocidos por los pacientes. La deficiencia severa de
vitamina B12 es más comúnmente causada por gastritis autoinmune, que se
manifiesta como anemia perniciosa, como en este caso.
La deficiencia de vitamina B12 también puede deberse
a otras condiciones de malabsorción (por ejemplo, enfermedad inflamatoria intestinal,
gastritis atrófica o insuficiencia pancreática), se desarrollan después de
ciertos procedimientos (por ejemplo, cirugía bariátrica o resección ileal), ocurren
con el uso de dietas restringidas (por ejemplo, veganismo) o ciertos
medicamentos (por ejemplo, inhibidores de la bomba de protones o metformina), o
surgen de estados hipermetabólicos
(incluido el embarazo) o errores innatos del metabolismo. Deficiencia aguda de
vitamina B12 se ha asociado con el abuso de óxido nitroso (“whippets”).
Además de evaluar las poblaciones en riesgo, en
general, se debería estudiar a cualquier
persona con un nuevo inicio o empeoramiento de síntomas neuropsiquiátricos,
como depresión, psicosis, deterioro cognitivo, manía, catatonia o alucinaciones
visuales, como se ve en el síndrome de Charles Bonnet (por defieciencia de
vitamina B12). Las anomalías hematológicas no siempre están presentes y pueden
estar inversamente relacionados a alteraciones neuropsiquiátricas.13
Dado que la presentación de pacientes con deficiencia
de vitamina B12 puede variar, es especialmente importante tener pruebas de
detección fiables. Desafortunadamente, no existe una prueba de diagnóstico
estándar. Aunque muchos médicos administran una prueba de suero para detectar
la deficiencia de vitamina B12,esta prueba es imperfecta e insuficiente. 22-24
Además, el nivel de vit B12 en suero no siempre se corresponde con el nivel de
vitamina intracelular o funcional
Después de que esta paciente recibiera 1 semana de inyecciones diarias de vitamina
B12, una repetición del nivel de vitamina B12 fue de más de 2000 pg por
mililitro. Antes del alta, se repitió el nivel de homocisteína fue de 14,0 μmol por litro. La paciente había
completado la resolución de sus síntomas neurológicos.
Tratamiento con ácido valproico y olanzapina fue
iniciado. Los procesos de pensamiento de la paciente se volvieron cada vez más organizados, y el insomnio se
resolvió. Cuando se le mostró a la paciente fotos de su familia, ella sostuvo
que ella no había tenido relaciones
familiares, diciendo: "Incluso si ellos fueran mi familia, no querrían tener
nada nada conmigo de todos modos ".
Ella rechazó todos los servicios de cuidados posteriores y fue dada de alta con
planes de regresar a la ciudad de Nueva York.
DIAGNOSTICO FINAL
ANEMIA PERNICIOSA (DEFICIENCIA DE VITAMINA B12).
Traducción de:
“A 48-Year-Old
Woman with Delusional Thinking and Paresthesia of the Right Hand”
Charlotte Hogan, M.D., Brent P. Little, M.D.,
Jonathan C.T. Carlson, M.D., Ph.D., Oliver Freudenreich, M.D., Ana Ivkovic,
M.D., and Jason M. Baron, M.D.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc1807495
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123, sección 12: Sujeción de emergencia y
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