MUJER DE 32 AÑOS CON SÍNDROME MELAS PROBABLE.

Mujer de 32 años:

ANTECEDENTES AÑO 2013 (Hospital Padilla San Miguel de Tucumán año 2013)

Paciente de 32 años sin factores de riesgo cardiovascular cursó internación debido a hemiplejia faciobraquiocrural izquierda  con lesión cerebral frontal derecha, que luego de ser estudiado como ACV en paciente Joven fue interpretada como proceso de origen vascular criptogenico.

Figuras 1 2 y 3

Figura 1

Figura 2

Figura 3

ANTECEDENTES HOSPITAL DE  CONCEPCIÓN 2015

El dia 09/4/15 ingresa al hospital de Concepción debido a un debut convulsivo con crisis tónico clónica generalizada, con posterior deterioro del sensorio  con bradipsiquia y desorientación temporoespacial.

Se le solicita una TC de Cerebro, que no demuestra cambios densitométricos compatibles con lesión aguda. (figura 4, 5 y 6)

Figura 4

Figura 5

Figura 6

EEG: Patológico. (Sin informe)

Se interpreta al cuadro como un proceso encefalitico y se realiza una PL. (fig 7)

Figura 7

RMN (14/4/15) (H Concepción Abril 2015): Se observa en región temporal  derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin  desplazamiento de la línea media. (figura 8,9,10 y 11)

Figura 8.  Se observa en región temporal  derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin  desplazamiento de la línea media. 

Figura 9. Se observa en región temporal  derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin  desplazamiento de la línea media. 

Figura 10. Se observa en región temporal  derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin  desplazamiento de la línea media. 

Figura 11. Se observa en región temporal  derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin  desplazamiento de la línea media. 

RMN (29/4/15) (H Concepción Abril 2015): Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media. (12,13,14,15,16,y 17)

Figura 12. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 13. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 14. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 15. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 16. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 17. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha  hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

EL 6/5/15  SE REALIZA DERIVACION DESDE HOSPITAL  ZONAL  A HOSPITAL PADILLA

Ingreso por Guardia mayor, Vigil, DOTE. Resto del examen neurologico sin particularidades

 Se realiza nueva TAC :  Lesión hipodensas Temporo Parieto-occipital Derecha con desplazamiento de la línea media (figura 18)

Figura 18. Lesión hipodensas Temporo Parieto-occipital Derecha con desplazamiento de la línea media

UTI 8/5/15:

Se solicita su pase a UTI, con diagnostico presuntivo de ACV extenso ,en donde permanece durante seis días  hemodinámicamente estable, Vigil , Afasia mixta.

RMN DE CEREBRO: HTAL PADILLA 9/5/15

Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado. (Figuras 19,20,21,22,23,24,25,26 y27)

Figura 19. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 20. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 21.Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 22. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 23. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 24. roceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 25. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 26. roceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Figura 27. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1,  hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa  con VLD  desplazado.

Sala 12 : 14/5/15

Al ingreso la paciente se encontraba buen estado general lúcida, Afasia mixta. Alteraciones de la conducta . El resto del examen neurológico sin particularidades

RMN CON GADOLINIO Y ESPECTROSCOPIA:

Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato (Figuras 28,29 y 30)

Figura 28. Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato 

Figura 29. Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato 

Figura 30. Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato 

Resumen de los resultados de Laboratorio (figura 31)

Figura 31 resumen análisis de laboratorio

EEG 14/05/15

Severa desorganización del ritmo. Asimetría interhemisferica de frecuencia y voltaje. Ritmo lento en hemisferio derecho.  Salvas de puntas en área para central derecha (actividad paroxística interctal) . Poli puntas recluctantes en hemisferio derecho (actividad paroxística ictal)

Figura 32 EEG. 

Figura 33. EEG

Figura 34. EEG

CONCLUSION: trazado patológico con signos de focalidad y comisialidad ictal focal en hemisferio derecho (figuras 32,33 y 34)

Se realiza nueva PL (figura 35)

Figura 35 Punción lumbar

21/12/15: EXAMEN MICOLÓGICO DE LCR

Aspergillus flavus, Ac. Anti- IDD: reacción de NO IDENTIDAD

Aspergillus fumigatus, Ac. Anti- IDD: reacción de NO IDENTIDAD

Aspergillus niger, Ac. Anti- IDD: reacción de NO IDENTIDAD

Coccidiodes immitis, Ac. Ig G Anti: reacción de NO IDENTIDAD

Histoplasma capsulatum, Ac. IgG Anti: reacción de NO IDENTIDAD

Paracoccidiodes brasilensis, Ac IgG Anti: reacción de NO IDENTIDAD

(Figura 36)

Figura 36. 

TAC Tórax Abdomen Pelvis:

Litiasis Renal Izquierda y Litiasis Ureteral izquierda

Vejiga con paredes engrosadas,

Colon paredes edematizadas.

Mamografia , examen ginecologico, ecografia ginecologica: sin particularidades

Ecocardiograma: AI 3,5; Area 16; FEY 72%

Doppler de vasos de cuello: normal

EGC: bradicardia sinusal

POR BUENA EVOLUCION SE DECIDE ALTA HOSPITALARIA  PARA CONTINUAR ESTUDIO POR CONSULTORIO EXTERNO

REINGRESO 10/12/15

El 10/12/15 ingresa nuevamente a este nosocomio

debido a disartria y hemiparesia facial central izquierda de instalación súbita de 24 hs de evolucion .

Examen neurológico: disartria. paresia facial central izquierda

Moca 7/30

Se solicita RMN de Cerebro, que demuestra  lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

RMN 11/12/15

(Figuras 37,38,39,40,41)

Figura 37.  Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

FIGURA 38. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

Figura 39. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

Figura 40. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

Figura 41. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

28/12/16 TC DE CONTROL

Se visualiza una imagen NUEVA hipodensa temporal anterior izquierda.

(Figura 42)

Figura 42.Lesión hipodensa temporal anterior izquierda nueva.

Dosaje de acido lactico:

Sangre : normal

LCR : normal

FECHA 21/11/16

Nueva internación por crisis convulsiva. Durante la misma se le solicita neuroimagenes de control en donde se observa imagen NUEVA occipital IZQUIERDA.

Examen neurologico: lucida, paresia facial central izquierda(secuelar) afasia, episodios de movimientos anormales rítmicos  hemifacial izquierdo, motilidad sensibilidad taxia conservada.

(Figuras 43,44,45,46,47,48 y 49)

Figura 43

Figura 44

Figura 45

Figura 46

Figura 47

Figura 48

Figura 49

Debido a la negatividad de todos los estudios previos realizados en el contexto de la investigación etiológica de un ACV en paciente joven, se solicita estudio genético para confirmar MELAS.

MUTACIÓN A3243G: NO DETECTABLE

REINTERNACIÓN 10/05/2017

La paciente volvio ahora por mioclonías que impresionan subcorticales en miembro inferior derecho  vs estatus parcial mioclónico

En la resonancia de actual se ven nuevas imagenes en la region fronto parietal interhemisferica córtico subcorticales

MITOCONDRIAL ENCEPHALOMYIOPATY WITH LACTIC ACIDOSIS AND STROKE LIKE EPISODES SYNDROME

SÍNDROME MELAS

Sindrome de Encefalomiopatia Mitocondrial con Acidosis Lactica y episodios Stroke like.

Enfermedad metabolica que se presenta en adultos jovenes con Epilepsia, mioclonias y episodios Stroke like. Prototipo de enfemedad mitocondrial. Patrón de herencia materno.

Afecta a los tejidos de alta demanda metabólica (cerebro y musculo)

Heteroplasmia: Cantidad variable de mitocondrias mutadas (afectadas), en diferentes tejidos.

Umbral efecto: Numero de mitocondrias afectadas a partir del cual aparecen los síntomas.

CLÍNICA: Síntomas comunes son migraña crónica, convulsiones, hipoacusia neurosensorial, debilidad muscular y episodios stroke like. Mejora o fluctúa a lo largo del tiempo Desencadenados por infecciones o ejercicio severo.

CPK: ligeramente aumentada o normal.

Acidosis láctica en sangre y LCR.

RMN:  Lesiones no limitadas a un territorio arterial. Migratorias. Preferencia por regiones parietales y occipitales. O pueden afectar la corteza respetando la sustancia blanda profunda.  Imagen 1 y 2

Imagen 1.

Imagen 2

ESPECTROSCOPÍA

La anormalidad  más común en MELAS vista en espectroscopía incluye una señal disminuida de N-acetyl aspartato y la acumulación de lactato

Hay consenso general que el pico de lactato representa un marcador metabólico de enfermedad.

Más aún, parece haber una fuerte correlación entre alto lactato ventricular cuando es medido por MRS (espectroscopía por resonancia), y el grado de deterioro neuropsicológico y neurológico.

Imagen 3

Imagen 4

EMG: Con patrón normal, salvo que se produzca miopatía.

Estudio genético: 80% mutacion del gen MTT1: A3243G

Biopsia muscular: Acumulacion subsarcolemal de mitocondrias anormales, que en los cortes  se observan fibras rojas rasgadas (FRA).

TRATAMIENTO

Coenzima Q10

Arginina

Creatina

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE EPISODIOS STROKE LIKES

Encefalopatias mitocondriales (MELAS MERRF)

Miopatias mitocondriales (S de Kearns Sayre)

S, de Emery Dreyfuss

Enfermedad de Jacob Creutzfeld

Síndrome de Sneddon

Deficiencia de Propionil Co A carboxidasa

IMAGENOLOGIA

Hiperintensas T2, DWI y mapa ADC.

Compatibles con edema vasogenico.

Puede coexistir con edema citotoxico.

AngioRM suelen ser normales.

Persisten por semanas o meses pero pueden desaparecer luego de años de evolucion.

ESPECTROSCOPIA

Caida NAA

Disminucion cociente NAA/Cr

Pico Acido Lactico

Estas caracteristicas pueden estar presentes tanto en las lesiones como en la corteza normal

PATOGENESIS

Lesiones NO isquémicas

Aumento de la permeabilidad capilar.

Hiperperfusion neuronal

Hiperexcitabilidad y necrosis neuronal

Imagen 5

Imagen 6 

Imagen 7

Imagen 8

Imagen 9

Imagen 10

Imagen 11

Presentó:

Dr. Humberto Hurtado.

Residente de Neurología del  Hospital “Ángel C. Padilla”

Ciudad de Tucumán

Argentina

LENGUA FISURADA, ESCROTAL O PLICATA.

El Dr. Rene Mendoza envía estas imágenes con el siguiente texto:

Paciente que acude a control de salud asintomático.En el examen de la lengua llama la atención su aspecto.

Impresiona como lengua fisurada la cual tiene varias sinonimias, lengua escrotal o lengua plicata. Es un trastorno benigno caracterizado por fisuras de mayor o menor profundidad y localización en la superficie dorsal de la lengua. No se conoce la causa aunque existe aparentemente predisposición genética a padecerla. Los pacientes con síndrome de Down también suelen tener lengua escrotal en forma prevalente. A veces es parte del síndrome de Melkersson-Rosenthal cuando se asocia a hinchazón de los labios y parálisis facial periférica uni o bilateral recidivante. A veces las fisuras delimitan verdaderos “lóbulos” dando como en este caso a la lengua un aspecto “cerebriforme”.Son generalmente asintomáticos estos pacientes aunque cuando esta entidad se asocia a mala higiene de la boca, las profundas fisuras pueden colonizarse con bacterias y hongos siendo causa de halitosis y glositis. En este caso se ven restos alimenticios que plantean diagnóstico diferencial con micosis lingual. Es muy importante la higiene de la boca cepillando especialmente la lengua, buches con colutorios etc. Se recomienda en general evitar tabaco y alcohol

LENGUA ESCROTAL O LENGUA FISURADA

La lengua fisurada es una alteración benigna que puede ser denominada lengua escrotal o lengua plicata. Se caracteriza por numerosas fisuras sobre la superficie dorsal de la lengua que varían en tamaño y profundidad. Esta alteración puede ser congénita, aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida y exacerbarse con la edad.

La lengua fisurada tiene una incidencia mundial promedio de más de 21% de la población, sin predilección de raza. Los casos reportados muestran una mayor tendencia por el sexo masculino y pacientes jóvenes. La lengua fisurada es considerada una variación de la anatomía normal de la lengua, que puede estar asociada a diversos síndromes como el síndrome de Melkersson-Rosenthal. En este caso se trata de una alteración secundaria a la inflamación granulomatosa de los tejidos blandos que conforman cara y labios.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Se observan fisuras en el dorso de la lengua que pueden extenderse hasta los bordes laterales  y ser tan profundas como para dividir la lengua en lóbulos.

Las lesiones generalmente son asintomáticas, aunque una mala higiene en conjunto con las características de la lengua puede ocasionar halitosis e inflamación de los tejidos debido a la acumulación de restos de alimentos en las fisuras. Puede complicarse con patologías como la glositis migratoria y candidiasis.

ETIOLOGÍA

 La causa de esta alteración es desconocida, pero debido a la predilección por ciertas familias se cree que puede deberse a una alteración autosómica.

HISTOPATOLOGÍA

Es raro que se indique una biopsia en esta alteración debido a que sus características clínicas bastan para establecer el diagnóstico, sin embargo, el examen histopatológico  muestra un incremento del grosor de la lámina propia, pérdida de las papilas filiformes en la superficie lingual, microabscesos con presencia de neutrófilos y un infiltrado inflamatorio en la lámina propia.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

La lengua fisurada puede asociarse a otras alteraciones como son: el síndrome de Down, acromegalia, síndrome de Sjögren, psoriasis, lengua geográfica y síndrome de Melkersson Rosenthal (síndrome que se caracteriza por la tríada: edema labial parálisis del nervio facial y lengua fisurada). Generalmente la lengua fisurada es diagnosticada en forma accidental, en un examen clínico de rutina; la mayoría de los pacientes no requiere atención para esta patología.

El tratamiento consiste en evitar complicaciones, entre ellas las infecciones (generalmente provocadas por los hongos) y halitosis, por lo que es labor del odontólogo educar al paciente acerca de una dieta libre de irritantes, una correcta higiene de la cavidad bucal (con énfasis en la superficie dorsal de la lengua) y evitar bebidas alcohólicas y tabaco. En casos de dolor agudo en la lengua al ingerir alimentos, puede indicarse algún anestésico tópico sobre la superficie lingual, como la lidocaína y benzocaína o infiltraciones de esteroides intralesional.

Gentileza:

Dr. Rene Mendoza

Universidad Nacional José Faustino Sánchez Carrión.

Huacho

Perú

Fuente de consulta 

Intramed online.

GANGLIO DE VIRCHOW

Paciente de 72 años, sexo masculino,con epigastralgias intermitentes desde hace 3 años tratado con inhibidores de bomba, refiere pérdida de peso mas o menos 4 kilos en el último año. En el examen presenta una masa localizada en la fosa supraclavicular izquierda,  dura fija de contorno irregular e indolora a la palpación.

De acuerdo a la localización y a las características de la masa obtenidas de la exploración, la misma es muy sugestiva de  ganglio de Virchow (para algunos autores como algunos franceses ganglio de Troisier). Generalmente corresponde a metástasis ganglionar de neoplasia maligna torácica o abdómino-pélvica (especialmente de tubo digestivo, y clásicamente estómago tal como la describiera Virchow). En este caso, la historia de epigastralgia de tres años de evolución tratada con inhibidores de bomba sin estudios diagnósticos al menos que sepamos, apunta como responsable al estómago en primer término.

El ganglio supraclavicular izquierdo se ubica muy próximo a la desembocadura del conducto torácico en la vena subclavia izquierda, lugar en que la linfa de la mayor parte del cuerpo desagua en la circulación sistémica y está por ese motivo propenso a verse involucrado precozmente interfiriendo en la itinerario de las metástasis linfáticas .

Para completar con un dato de la historia de la medicina,  Rudolf Virchow (1821-1902), dio una conferencia en la Escuela de Medicina Charité de la Universidad Humboldt de Berlín, donde descubrió varios hechos fundamentales de la medicina moderna entre ellos la asociación entre cáncer gástrico y este ganglio. Posteriormente fue descrito también por Charles Émile Troisier, quien también lo describió, razón por la cual algunos llaman a este hallazgo “signo de Troisier.

Gentileza:

Dr. Rene Mendoza

Universidad Nacional José Faustino Sánchez Carrión.

Huacho

Perú