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En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

Un hombre de 48 años quien había recibido tres transplantes renales cadavéricos tuvo una historia de 10 días de edema indoloro de ambas piernas. No había tenido disnea de reposo pero tenía moderada disnea de esfuerzo de una semana de evolución

El edema puede ser de origen hidrostático, por fallo cardiaco o por otras causas, por hipooncosis debido a hipoalbuminemia; una trombosis venosa profunda bilateral sería muy inusual. La disnea de esfuerzo de la paciente puede ser causada por fallo cardiaco o sobrecarga de líquidos pero también puede indicar infección pulmonar. Él está inmunocomprometido, así que se necesita considerar un amplio espectro de diagnósticos diferenciales que incluye infecciones oportunistas así como enfermedad cardiaca. Debemos considerar la probabilidad de varias enfermedades en jóvenes receptores de transplantes. Estoy preocupado por la posibilidad de los efectos colaterales de su medicación y las posibles consecuencias de la inmunosupresión.

El paciente había aumentado 4 kg de peso en el mes anterior. Su TA era de 130/96 mmHg. El pulso de 100 por minuto. El examen de su cuello sugería que su presión venosa yugular estaba elevada. Tenía un ritmo cardiaco irregular pero no tenía soplos, frote o galope. Había un shunt de la diálisis en la muñeca izquierda que estaba trombosada y se palpaba un frémito en el shunt de diálisis mas arriba en el brazo izquierdo. No había organomegalia ni ascitis. El paciente tenía rales dispersos en tercio inferior en ambos campos pulmonares y un edema 3+ que dejaban fóvea en ambas piernas

Los rales en tórax, la alta presión yugular, y el edema con godet + sugieren insuficiencia cardiaca biventricular. También debe ser considerada la enfermedad pericárdica. Quisiera saber si tiene pulso paradójico y cual es la forma de la onda del pulso venoso (yugulograma). Probablemente tenga fibrilación auricular y fallo biventricular congestivo. Como es un paciente joven, la cardiopatía hipertensiva, la enfermedad valvular y la enfermedad cardiaca isquémica podrían ser menos probables que en pacientes con insuficiencia cardiaca de otras edades, y estoy pensando en cardiomiopatías causadas por alto gasto cardiaco como hipertiroidismo, anemia, beri beri, o fístula arteriovenosa.

La insuficiencia renal crónica siguió a un síndrome nefrótico en su primera infancia. Su más reciente transplante renal había sido llevado a a cabo 5 años antes, y había sido tratado con hemodiálisis entre transplantes. El tenía hipertensión arterial y una historia de tabaquismo de 15 pack-year, aunque no había fumado en los últimos 6 años. No tenía historia familiar ni personal de enfermedad cardiaca y nunca había tenido angina de pecho. Estaba tomando ciclosporina, prednisona, atenolol, y nifedipina.
El paciente no tenía dolor torácico, disnea paroxística nocturna ni ortopnea. Había disminuido su tolerancia al ejercicio, con dolor y cansancio en sus piernas. Debía orinar dos veces por noche y sentía los latidos cardiacos irregulares.

El paciente es un hipertenso y un antiguo fumador con una larga historia de síndrome nefrótico, o sea que puede tener enfermedad coronaria extensa aún a esta edad. La disnea paroxística nocturna y la ortopnea son sensibles marcadores de fallo cardiaco izquierdo, y su ausencia reduce significativamente la chance de padecerlo, a pesar de la presencia de otros hallazgos sugestivos, como disnea de esfuerzo, rales, presión venosa central alta y nocturna. Aunque la disnea paroxística nocturna y la ortopnea pueden estar ausentes en pacientes con fallo ventricular izquierdo, debemos considerar otras causas de fallo ventricular derecho con rales en el tórax, particularmente la enfermedad pericárdica.

El nivel de hemoglobina era de 12,4 g/dl; los electrolitos séricos eran normales. La concentración de creatinina sérica era de 2,3 mg/dl, con un nivel basal de 1,8 mg/dl. Otros tests mostraron: urea 59 mg/dl, albúmina 3,5 g/dl y colesterol total 125 mg/dl. El recuento de blancos, la coagulación, concentración de enzimas cardiacas, calcio, magnesio y fósforo eran todos normales. El análisis de orina no reveló proteínas, glóbulos blancos rojos ni cilindros. Una Rx de tórax mostró cardiomegalia, derrame pleural bilateral y congestión vascular pulmonar. Se le administró furosemida oral y se le indicó que regresara el día siguiente.

Su normal concentración de albúmina descarta edema hipo oncótico. Tampoco tiene fallo renal agudo. Su Rx de tórax sugiere fuertemente insuficiencia cardiaca izquierda. Parece que en este caso, la ausencia de ortopnea, disnea paroxística nocturna y disnea de reposo son resultados falsos negativos. El paciente tiene probablemente insuficiencia cardiaca biventricular. La causa no es demasiado clara. Sigo preocupado por la posibilidad de enfermedad pericárdica, y ordenaría un ecocardiograma para evaluar la función sistólica de ventrículo izquierdo y el pericardio. También llevaría a cabo estudios tiroideos

El edema disminuyó de 3+ a 2+ durante la noche. Un ECG mostró fibrilación auricular con una frecuencia de 129 latidos por minuto y cambios del ST-T inespecíficos. Un ecocardiograma mostró una fracción de eyección de 75%, sin anormalidades segmentarias del movimiento de pared, hipertrofia ventricular izquierda concéntrica, leve a moderada regurgitación tricuspídea, y aurícula derecha e izquierda moderadamente dilatadas. La presión sistólica estimada de la arteria pulmonar era de 33 mm Hg.

El ecocardiograma descarta disfunción sistólica ventricular izquierda. El paciente tiene hipertrofia ventricular izquierda consistente con la historia de hipertensión arterial. Parece tener enfermedad cardiovascular hipertensiva leve, con ventrículo izquierdo hiperdinámico, en combinación con fibrilación auricular. Este no es el curso que yo esperaría para disfunción diastólica. Yo estoy mas preocupado por la posibilidad de fallo cardiaco de alto gasto particularmente hipertiroidismo, dada su fibrilación auricular. Los cambios del ST-T, aunque inespecíficos en el contexto de hipertrofia ventricular izquierda, me hacen preocupar por isquemia cardiaca. Su frecuencia cardiaca no está controlada y yo recomendaría anticoagulación y probablemente cardioversión.

El paciente fue tratado con diuréticos y digoxina; el edema disminuyó. La interpretación fue fibrilación auricular con insuficiencia cardiaca congestiva debida a disfunción diastólica. Seis semanas más tarde, la paciente había perdido 6 kg de peso. Todavía tenía fibrilación auricular, pero su frecuencia ventricular era de 90 por minuto y tenía edema periférico de 1+. Continuó reportando disnea de esfuerzo. Su nivel de digoxina era de 0,5 ug/l, y su creatinina sérica era de 2,0 mg/dl

Estoy preocupado por el diagnóstico de disfunción diastólica. Yo interpreto el diagnóstico como episodios de fallo ventricular izquierdo transitorio relacionados a la alteración de la precarga. La combinación de severo fallo cardiaco biventricular, síntomas persistentes a pesar del control de la frecuencia cardiaca, y solo leve hipertrofia ventricular izquierda me hacen considerar improbable el diagnóstico de disfunción diastólica. Yo estoy más preocupado sobre la posibilidad de fallo cardiaco de alto gasto como el secundario a hipertiroidismo o fístula arteriovenosa. Otras posibilidades incluyen cardiomiopatía restrictiva o una enfermedad infiltrativa del corazón. Dado que el paciente todavía está sintomático consideraría la cardioversión después de un mes de anticoagulación.

En el estudio con cámara gama de stress con talio, el paciente debió interrumpir el esfuerzo en nivel metabólico 4 debido a disnea. No tuvo dolor precordial ni cambios en el ECG. Su saturación de oxígeno permaneció en 98% durante el estudio. Su frecuencia cardiaca máxima fue de 136 latidos por minuto. Las imágenes con talio revelaron un defecto fijo en la pared cardiaca inferolateral pero no mostró cambios reversibles. Los tests de función pulmonar fueron normales.

El test de stress con talio no muestra isquemia activa. Este test no es perfecto, pero nos permite afirmar que el paciente no tiene enfermedad coronaria lo suficientemente crítica que explique un fallo biventricular. Sus tests de función pulmonar normales descartan cor pulmonale. Todavía no me queda claro porque este joven paciente sin enfermedad coronaria significativa y con solo leve enfermedad hipertensiva tiene persistente insuficiencia cardiaca congestiva.

El paciente fue referido a un cirujano vascular debido a una masa pulsátil en su muñeca izquierda en el sitio del viejo shunt de diálisis. Al paciente le rozaba el puño de la camisa en esa zona y le producía inflamación de la piel por lo que quería que se la extirpen.

Cual es el diagnóstico?

El paciente parece tener un aneurisma o un seudodoaneurisma. Quizás una fístula masiva que cause un estado circulatorio hiperdinámico de alto gasto. Este diagnóstico podría explicar muchos de los hallazgos clínicos. La cirugía vascular nos ayudaría a determinar la naturaleza de la masa pulsátil.

El eco doppler de la región de la muñeca izquierda del paciente reveló un shunt trombosado y un aneurisma de 3 x 3 cm de la arteria radial en el sitio proximal a la anastomosis. En el brazo izquierdo un shunt braquiocefálico estaba ampliamente permeable con un flujo de 2,2 litros por minuto.

El tremendo flujo a través de la fístula explica la insuficiencia cardiaca de alto gasto. El aneurisma probablemente sea coincidente pero no tiene que ver con la insuficiencia cardiaca.
El cirujano vascular extirpó el aneurisma de la arteria radial y ligó la fístula braquiocefálica. Tres semanas mas tarde, el paciente estaba todavía con fibrilación auricular y tomando warfarina en preparación para cardioversión. Su disnea y edema periférico se habían resuelto.

Un diagnóstico de enfermedad cardiovascular hipertensiva con alto gasto cardiaco debido a flujo aumentado a través de la fístula braquiocefálica explica todos los hallazgos clínicos. La pista del diagnóstico fue la función sistólica normal y el inicio gradual de insuficiencia cardiaca biventricular en un hombre joven con enfermedad cardiaca hipertensiva leve; estos hallazgos hicieron que el diagnóstico de disfunción diastólica pareciera fuera improbable.

COMENTARIO

La insuficiencia cardiaca (IC) es una entidad familiar, pero su familiaridad puede ocultar su complejidad. Braunwald y Grossman (1) definen a la IC como “un estado patofisiológico en que la anormalidad de la función cardiaca es responsable del fallo del corazón de bombear sangre a una tasa proporcional con los requerimientos metabólicos de los tejidos, o lo hace a expensas de elevadas presiones de llenado” Una de las cosas más notables de este síndrome es el contraste entre los varios tipos de insuficiencia cardiaca: anterógrada versus retrógrada, derecha versus izquierda, aguda versus crónica, de bajo gasto versus de alto gasto, sistólica versus diastólica. La IC tiene muchas causas potenciales, y la causa es a menudo multifactorial.
Este paciente tenía fallo cardiaco de alto gasto, aunque la hipertrofia ventricular y la fibrilación auricular también contribuían a su IC. Debido a que la IC de alto gasto y la IC de bajo gasto tienen respuestas neurohormonales similares, (2) diferenciarlas puede ser dificultoso. Las condiciones que causan IC de alto gasto incluyen: anemia severa, hipertiroidismo, fístula arteriovenosa, déficit de tiamina (beri-beri), enfermedad de Paget de los huesos, severa enfermedad hepática, y mieloma múltiple. (3) Este paciente no tenía alguna de las características de los estados de alto gasto (amplia onda del pulso, manos y pies calientes, y soplos pulmonares), (4) pero su respuesta a la ligadura de la fístula confirmó el diagnóstico. Aunque muchos pacientes con enfermedad renal terminal tienen shunts quirúrgicos para ser hemodializados, no es frecuente encontrar IC de alto gasto en estos pacientes. Para que un shunt quirúrgico produzca IC de alto gasto se requiere que dicho shunt tenga un alto flujo, en promedio de 1,5 litros por minuto, y al menos un factor contribuyente como enfermedad coronaria o enfermedad cardiaca hipertensiva. (5)
El medico que discutió el caso comenzó con un amplio diagnóstico diferencial basado en los síntomas de presentación y condiciones predisponentes. La presencia de presión venosa yugular, rales, en el examen del tórax, y edema con godet + es altamente predictivo (90%) de aumento de las presiones de llenado ventriculares izquierdas (6) y esto lo llevó a diagnosticar IC. Sin embargo, evitó el “cierre prematuro” (7) de su hipótesis y la sometió a confrontación con una información nueva, tal como la ausencia de dos síntomas clásicos: ortopnea y disnea paroxística nocturna. Después que la Rx de tórax confirmó el diagnóstico de IC, continuó buscando una causa de base. El ecocardiograma y los resultados del test de stress con talio disminuyeron la probabilidad de miocardiopatía, valvulopatía, enfermedad pericárdica, y enfermedad isquémica. Cuando advirtió que el curso clínico, tampoco encajaba con un modelo de disfunción diastólica, recién él consideró la posibilidad de IC de alto gasto y le dio el valor de hipótesis más probable.
Una cosa interesante es el valor que este médico le adjudicó a la ortopnea y a la disnea paroxística nocturna como elementos de alta sensibilidad para IC, pero, es esto así? Un estudio en el que se utilizó al interrogatorio y el examen físico como “golds standards” para diagnóstico de IC encontró que la sensibilidad de la ortopnea y la disnea paroxística nocturna fueron de 68% y 52% respectivamente. (8) Debido a que la ortopnea y la disnea paroxística nocturna están incorporadas al diagnóstico clínico, se suele sobreestimar su verdadera sensibilidad. (9) Cuando la presión final diastólica de ventrículo izquierdo fue utilizada para diagnóstico de IC en vez de la historia clínica, la sensibilidad fue aún menor: 21% para ortopnea y 33% para disnea paroxística nocturna, y en ausencia de estos hallazgos los respectivos likelihoods ratios para IC fueron de 0,98 y 0,88. (10)
Aunque la carencia de criterios gold-standard para IC hace a la verdadera sensibilidad y especificidad de estos síntomas desconocida, la ausencia de ortopnea o disnea paroxística nocturna parece disminuir el odds (chance) de IC solo mínimamente.
El diagnóstico de IC puede ser “enigmático y requerir la destreza del internista”, (11) aún así es a menudo el punto de comienzo de una evaluación diagnóstica y no un diagnóstico en si mismo. Los clínicos han internalizado en estos últimos años la importante distinción entre IC con deterioro de la función sistólica y con función sistólica preservada. Los procesos patofisiológicos (12,13,14) y pronósticos (15,16,17) difieren. Algunas drogas para tratar la disfunción sistólica, tales como digoxina, pueden empeorar la disfunción diastólica, y los agentes beneficiosos para tratar la disfunción diastólica como los antagonistas cálcicos pueden deteriorar la disfunción sistólica. (4,12,13,17,18) Como resultado de esto, muchos clínicos consideran esencial medir la función sistólica ventricular izquierda en pacientes recientemente diagnosticados de insuficiencia cardiaca. (4,13,17,18,19)
El modelo mental de disfunción diastólica del médico que discutió el caso parece corresponder al síndrome del “corazón pequeño y rígido” (20) Las consideraciones patofisiológicas sugieren que la compliance ventricular izquierda asociada a la disfunción diastólica debe producir síntomas intermitentes, transitorios, asociados con cambios en la precarga o en la frecuencia cardiaca como sugirió el médico. (12,17) Los estudios clínicos, sin embargo, han encontrado que la historia clínica no es confiable para distinguir entre disfunción sistólica y diastólica. La insuficiencia cardiaca diastólica está asociada más a menudo con síntomas aislados del corazón izquierdo, (13,21) un tamaño normal del corazón, (13,18,22) y galope por cuarto ruido sin galope por tercer ruido, (13,18,23) pero estos hallazgos no han sido constantes en todos los estudios. Una reciente revisión sistemática encontró que la presencia de hipertensión arterial fue el hallazgo de mayor ayuda en diferenciar la IC diastólica de la IC sistólica. (6) Sin embargo, aún este hallazgo con un likelihood ratio para disfunción diastólica de 1,8 tiene solo un pequeño efecto en el odds (riesgo, chance) de que la disfunción diastólica esté presente. (6) Un tamaño normal del corazón en la Rx de tórax es altamente sugestivo de disfunción diastólica, pero más de 75% de los pacientes con disfunción diastólica tienen hipertrofia ventricular izquierda y evidencias radiográficas de cardiomegalia. (6,22) Diferenciar confiablemente disfunción diastólica de disfunción sistólica requiere medidas objetivas de la función ventricular izquierda, con imágenes de cámara gama, ecocardiograma , o ventrículograma angiográfico. (4,13,17,18,19)
La IC con función sistólica normal no siempre es debida a disfunción diastólica primaria. Dos hallazgos de este caso son inusuales respecto a la disfunción diastólica primaria. Primero, el paciente tenía solo 48 años de edad. La edad está asociada con el aumento de la rigidez ventricular, y los pacientes más añosos son más susceptibles a tener disfunción diastólica. (12) Segundo, el paciente tiene solo leve hipertrofia ventricular izquierda en el ecocardiograma. La probabilidad que factores coexistentes contribuyan a la IC es mayor en pacientes con menor grado de hipertrofia. (24) Condiciones que recuerdan la disfunción diastólica primaria incluyen estados de alto gasto cardiaco, corazón pulmonar, enfermedad valvular, enfermedad pericárdica, sobrecarga iatrogénica de líquidos, cardiomiopatía restrictiva e isquemia intermitente. (4,6,8,12,13,18) Muchas de estas posibilidades diagnósticas pueden ser evaluadas por ecocardiografía durante la medición de la función sistólica . La isquemia intermitente, sin embargo, puede permanecer siendo una consideración importante, como lo fue en este caso. Varios autores han recomendado testear isquemia en todos los pacientes con presunta IC diastólica, a menos que otra causa sea claramente aparente. (4,12,18,19)
La decisión de testear isquemia miocárdica dependerá de la probabilidad de padecer enfermedad coronaria antes de realizar el test y del umbral de sospecha. (25) El médico que tuvo a cargo la discusión del caso se enfrentó con la probabilidad de pretest de enfermedad coronaria. Él inicialmente consideró bajo el riesgo de isquemia, pero posteriormente aumentó su estimación a la luz de su insuficiencia renal crónica, dislipemia, hábito tabáquico e HTA, aún con sus "jóvenes 48 años". En este caso nosotros necesitamos saber la probabilidad de enfermedad arterial coronaria en un paciente con insuficiencia cardiaca, función sistólica ventricular izquierda normal, y sin dolor torácico o evidencias clínicas de enfermedad arterial coronaria. La mayoría de los estudios de prevalencia de enfermedad arterial coronaria no son relevantes, debido a que los sujetos tienen dolor torácico o los estudios usaron una definición clínica de enfermedad arterial coronaria. En un estudio, sin embargo, pacientes con insuficiencia cardiaca diastólica, sin angina de pecho o enfermedad coronaria conocida, fueron testeados buscando enfermedad arterial coronaria; 54% de los pacientes tenían defectos de perfusión reversibles en el estudio de perfusión con talio, y 38% tenían enfermedad coronaria en la angiografía. (24) Así, podemos estimar que la probabilidad de pretest de enfermedad coronaria en el paciente de la discusión es intermedia, de aproximadamente 0,40. Los tests no invasivos son de gran ayuda en pacientes con probabilidad intermedia de padecer enfermedad coronaria antes de realizar el test. (26)
El paciente se sometió a un test de stress (esfuerzo) con talio en SPECT. Teniendo a la angiografía coronaria como “gold standard”, el SPECT con talio tiene una sensibilidad de 88% y una especificidad de 77%; el likelihood ratio es de 4.0 para un test positivo y de 0,15 para un test negativo (27) (el likelihood ratio es desarrollado al final de este caso clínico). Así, con una probabilidad de pretest de 0,40, el scan con talio negativo disminuyó la probabilidad de enfermedad arterial coronaria a menos de 0,09, y el médico que discutió el caso consideró a la isquemia como improbable. En contraste, un resultado positivo en la cámara gama con talio hubiera aumentado la probabilidad de enfermedad coronaria a casi 0,75. La precisión diagnóstica del electrocardiograma de esfuerzo es casi tan bueno como el SPECT con talio cuando el resultado es positivo (likelihood ratio para un test positivo de 3.0), pero es mucho menor cuando el resultado es negativo (likelihood ratio, 0,40). (27) El resultado negativo del electrocardiograma de esfuerzo hubiera disminuido la probabilidad de padecer enfermedad coronaria de este paciente a 0,20. Así, aunque mucho menos costoso que el SPECT con talio, el electrocardiograma de esfuerzo no habría sido útil en este contexto. Por otro lado, la precisión diagnóstica del eco stress con dobutamina es igual al SPECT con talio, con likelihood ratio para un test positivo y uno negativo de 4,5 y 0,15, respectivamente. A la mitad del costo del SPECT con talio, el eco stress con dobutamina puede representar el test más costo efectivo en este contexto. (26)
Un buen diagnóstico diferencial requiere tanto un conocimiento patofisiológico de las causas potenciales de un problema, como una comprensión del efecto de una nueva información en la probabilidad de cada causa potencial. La enfermedad cardiaca hipertensiva y la fibrilación auricular pueden ser suficientes para causar fallo cardiaco diastólico, (14) pero aceptando este diagnóstico como definitivo se hubiera cometido un error en este caso. Este paciente, relativamente joven, su leve hipertrofia ventricular izquierda, y la ausencia de mejoría de sus síntomas con una diuresis adecuada y la taquicardia constante a pesar del tratamiento, son importantes factores que mantienen la mente abierta del clínico a posibilidades diagnósticas adicionales. El diagnóstico de insuficiencia cardiaca de alto gasto se hizo notable cuando su aneurisma de la arteria radial hizo que llamara la atención una gran fístula arteriovenosa más proximal. Un approach sistemático a la naturaleza multifactorial del fallo cardiaco permitió al médico que analizó el caso incluir al fallo cardiaco de alto gasto en la larga lista de diagnósticos diferenciales.


Que es likelihood ratio?

Likelihood ratio incorpora tanto la sensibilidad como la especificidad del test y provee una estimación directa de cuanto cambia un test el odds de tener una enfermedad. El likelihood ratio para un resultado positivo (LR+) nos dice cuanto aumenta el odds de la enfermedad cuando un test es positivo. El likelihood ratio para un resultado negativo (LR-) nos dice cuanto disminuye el odds de la enfermedad cuando el resultado es negativo.
Combinando el likelihood ratio con información acerca de:
1) la prevalencia de la enfermedad
2) las características del pool de pacientes
3) información acerca de este paciente en particular

Para determinar el odds post test de la enfermedad
Si uno quiere cuantificar el efecto de un test diagnóstico, primero debemos proveerse información acerca del paciente. Se necesita especificar el odds de pre-test, es decir, la probabilidad de que el paciente tenga una determinada enfermedad antes de realizarse el test en cuestión. El odds de pretest está relacionado a la prevalencia de la enfermedad, aunque esto se puede ajustar hacia arriba o hacia abajo dependiendo de las características del pool de pacientes al que pertenece mi paciente, y a las características individuales de mi paciente.
Parece mas fácil expresarlo en probabilidad de tener la enfermedad en vez de en odds, y si es así, hay fórmulas simples que transforman probabilidad en odds. También puede haber escasa certeza acerca del odds de pre test. Y en este caso, uno puede adjudicar un valor teórico basado en el criterio médico. Esto suele verse por ejemplo, en enfermedades de escasa prevalencia en las que no se conocen valores reales de incidencia y prevalencia en la población.
Se puede resumir la información acerca del test diagnóstico en si mismo usando una medida llamada likelihood ratio. Likelihood ratio combina información acerca de la sensibilidad y la especificidad. Nos dice cuanto cambia un test positivo o negativo la probabilidad de padecer la enfermedad.
El likelihood ratio de un test + (LR+) es la sensibilidad dividido 1- especificidad

Sensibilidad
LR (+)= ______________________
1- Especificidad

El likelihood ratio negativo de un test (LR-) es 1 – sensibilidad, dividido por la especificidad

1-Sensibilidad
LR (-)= _________________
Especificidad


Una vez que uno ha especificado el odds de pre-test, entonces se multiplica por el likelihood ratio. Esto nos da el odds de post-test

Odds post= Odds pre x Likelihood ratio

El odds de post-test representa la chance de nuestro paciente tenga la enfermedad. Incorpora información acerca de la prevalencia, el pool de pacientes, y los factores de riesgo del paciente (odds de pre-test) e información acerca del test diagnóstico en si mismo (el likelihood ratio)

Ejemplo:
Un test precoz para desarrollo de displasia de cadera. El test tiene una sensibilidad de 92% y una especificidad de 86% en niños. El likelihood ratio para un resultado positivo de este test es 0,92/(1-0,86) = 6,6 para niños. El likelihood ratio para un test negativo de este test es (1-0,92)/ 0,86 = 0,09 (que es aproximadamente 1/11)
Supongamos que uno de nuestros pacientes es un niño sin factores de riesgo especial. El test diagnóstico es positivo. Que podemos decir entonces de las chances que tiene nuestro paciente de desarrollar displasia de cadera? La prevalencia de la enfermedad es de 1,5% en niños. Esto corresponde a un odds de 1 en 66.
Multiplicando el odds por el likelihood ratio: 6,6 x 66 o dicho de otra 1 en 10. Este 1 e 10 es el odds de post-test de tener la enfermedad que corresponde a una probabilidad de 9%.
Suponiendo que uno obtiene un resultado negativo pero en un niño que tiene antecedentes familiares de displasia de cadera. Supongamos que esa historia familiar le aumenta la chance de padecer la enfermedad a una probabilidad de pre-test de 25%. Cuan probable es la displasia de cadera, teniendo en cuenta la historia familiar y un resultado del test negativo? Una probabilidad de 25% corresponde a un odds de 1 e 3. El likelihood ratio para un resultado negativo es 0,09 o 1/11. Por lo tanto el odds de post-test sería más o menos de 1 en 33, lo que corresponde a una probabilidad de 3%.
Nos damos cuenta entonces que un test negativo parece cambiar más las cosas que un test positivo. Primero, un test positivo multiplica el odds de pre-test por un factor de solo 7, mientras que un test negativo divide el odds de pre-test por 11. Esto significa que el test sirve más para descartar una condición que para confirmarla.
Segundo, el impacto negativo de un test es usualmente mayor cuando las probabilidades de padecer una enfermedad son intermedias. Si una condición es o muy rara o muy común, solo un test muy preciso cambiará mucho las cosas. Pero si las probabilidades son intermedias (por ejemplo entre 20% y 80%) cambiaremos mucho en base a resultados de tests moderadamente precisos.

Resumen: El likelihood ratio, que combina información de sensibilidad y especificidad, da una indicación de cuanto cambia el odds de la enfermedad un test positivo o negativo. Uno necesita saber el odds de pre-test, que incorpora información acerca de la prevalencia de la enfermedad, características de nuestro pool de pacientes, e información específica acerca de este paciente. Después de eso uno multiplica el odds de pre-test por el likelihood ratio para así obtener el odds de post-test.

(This webpage was written by Steve Simon on 2005-08-18, edited by Steve Simon).

Source Information
From the Veterans Affairs Medical Center, White River Junction, Vt. (J.D.L.), and the Department of Medicine, Dartmouth–Hitchcock Medical Center, Lebanon, N.H. (J.D.L., H.C.S.).
Address reprint requests to Dr. Lurie at Outcomes Group (111B), Veterans Affairs Medical Center, White River Junction, VT 05009.
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Mejor respuesta.

Un hombre de 53 años ha perdido 5 cm de estatura desde que se graduó en la universidad. El examen físico es normal exceptuando el hallazgo de una leve cifosis. El paciente refiere que no consume alcohol. Los estudios de laboratorio de rutina, incluyendo recuento sanguíneo completo, calcio sérico, fósforo sérico, TSH, y electroforesis de proteínas plasmáticas, son normales. Una Rx lateral de tórax muestra múltiples fracturas por compresión en la columna dorsal.


Cual es el siguiente estudio de laboratorio que debe ser realizado?

A) Triiodotironina (T3) por radioinmunoensayo.
B) Sulfato de dehidroepiandrosterona en plasma.
C) Deoxipiridinolina y piridinolina en orina.
D) Testosterona plasmática
E) Metabolismo de la vitamina D

Respuesta correcta: D

Objetivo educacional: reconocer las causas secundarias de osteoporosis en los varones y seleccionar el test diagnóstico apropiado.

La osteoporosis no se encuentra en los varones con la misma frecuencia que en las mujeres. Esto se debe a una mayor masa ósea pico alcanzada en la edad adulta y la falta de un análogo de la menopausia, con su relativamente abrupta pérdida de esteroides gonadales circulantes. Cuando la osteoporosis se produce en los varones, tal como este hombre de 53 años de edad, las causas secundarias definibles son relativamente comunes. Estas incluyen el abuso de alcohol, las enfermedades hepáticas, la malabsorción, el síndrome de Cushing, el uso de corticoides exógenos, el hipertiroidismo y el hipogonadismo. El nivel plasmático de testosterona es esencial en estos pacientes, especialmente si existen signos o síntomas de deficiencia androgénica. No obstante, a menudo los pacientes no aprecian o no refieren los frecuentemente sutiles síntomas de hipogonadismo. De manera similar, los signos clínicos pueden ser poco definidos. Sin embargo, si se descubren niveles plasmáticos bajos de andrógenos, la masa ósea puede ser estabilizada o incrementada corrigiendo la anormalidad subyacente, usualmente mediante terapia de reemplazo.
El hipertiroidismo también puede llevar a una masa ósea reducida en los varones, aunque es poco probable que la concentración de T3 total está elevada en pacientes con niveles de TSH normales.
El papel de los andrógenos suprarrenales en el mantenimiento de la masa ósea es poco claro, aunque probablemente no desempeñen un papel importante en los varones, dado los efectos androgénicos mayores de los esteroides sexuales proveniente de las gónadas.
Los marcadores urinarios de resorción ósea, tal como la piridinolina y la deoxipiridinolina (a veces denominados como polímeros del colágeno) pueden ser útiles en la evaluación de la osteoporosis , particularmente para determinar el grado de recambio óseo a lo largo del tratamiento y para el monitoreo de los efectos de la terapia. No obstante no son marcadores específicos, y habitualmente no ayudan al clínico a determinar la causa exacta de la pérdida ósea. Si se encontrara que este paciente sufre un hipogonadismo, probablemente estos valores serían normales o elevados, debido a que la falta de esteroides sexuales se asocia con un incremento de la actividad osteoclástica.
En este paciente no hay características clínicas de osteomalacia, por lo tanto la medición de la vitamina D no sería útil.


Bibliografía

1) Adachi JS. Corticosteroid-induced osteoporosis. American Journal Sci; 313: 41-9
2) Kelepouris N, Harper KD, Gannon F, Kaplan FS, Haddad JG. Severe osteoporosis in men. Ann Intern Med 1995
3) Seeman E. The dilemma of osteoporosis in men. Am J Med 1995

MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Mujer de 30 años con fiebre y rash. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen

Una mujer de 30 años se presentó al departamento de emergencias con malestar general, mialgias generalizadas y rash que se diseminó a toda la superficie corporal. Su, novio que la acompañó a la guardia dijo que los síntomas habían comenzado el día anterior y que mejoraron con ibuprofen. Dijo además que ella había tenido vómitos y que presentó un episodio de confusión durante la noche. Luego había comenzado una cefalea de moderada intensidad difusa que se irradiaba a cuello y empeoraba con los movimientos. No tenía fotofobia, mareos ni convulsiones.
En el examen físico estaba somnolienta y con un malestar general. La temperatura oral era de 38,3 ºC. Estaba taquicárdica e hipotensa, con una frecuencia cardíaca de 120 por minuto y una TA de 80/60 mmHg. La saturación de oxígeno era normal. Hacía gestos de dolor ante la movilización de sus articulaciones particularmente con los movimientos del cuello. Las pupilas medían 3 mm y eran iguales y reactivas. Su examen neurológico era normal excepto por su estado de conciencia somnoliento. Había un rash purpúrico no doloroso en miembros, tronco y cara (figuras 1 y 2). Resto de examen físico normal
Laboratorio: Glóbulos blancos 17,600/mm3 Hb 13,6 g/dl y plaquetas 54000/mm3. Creatinina 3,3 mg/dl y urea 57 mg/dl. Los electrolitos eran normales. La mioglobina y la CPK estaban elevadas a 332 ug/L y 149 U/L respectivamente. El RIN era de 2,14. El dímero D estaba marcadamente elevado a >10 ug/ml (10 mg/L). Test de embarazo negativo. Se enviaron cultivos al laboratorio.
Cual es el diagnóstico?

Síndrome de Waterhouse Friderichsen

El Síndrome de Waterhouse Friderichsen (SWF) es una complicación severa de la infección por Neisseria meningitidis. N meningitids es un diplococo gram negativo aeróbico con una particular afinidad por la sangre y las meninges. La infección por N meningitidis puede causar condiciones clínicas que van desde fiebre y bacteriemia hasta situaciones que ponen en riesgo la vida del paciente como el shock séptico. Esta bacteria es un comensal en muchos humanos que reside en la nasofaringe y coloniza más de 25% de personas sanas sin causar enfermedad. Es transmitida por partículas respiratorias aerosolizadas y secreciones. No se sabe porque algunas personas que portan cepas invasivas pueden enfermarse y otras no. Un factor particular de virulencia puede ser la causa, aunque el mecanismo no es totalmente conocido. Condiciones de vida de hacinamiento tales como dormitorios de colegios internos y barracas militares pueden aumentar el riesgo de transmisión. Otros factores de riesgo incluyen el hábito tabáquico, y la infección del tracto respiratorio superior, así como enfermedades sistémicas tales como mieloma múltiple, síndrome nefrótico, o lupus eritematoso sistémico. Las inmunodeficiencias de la inmunidad humoral o del sistema del complemento, así como la asplenia funcional o anatómica predisponen a los pacientes a la infección por N meningitidis, con un riesgo relativo de 500 en pacientes asplénicos. Brotes de infecciones por N meningitidis parecen estacionales, ocurriendo más a menudo en primavera e invierno. La incidencia anual es de alrededor de 1 caso por 100.000 personas. (1,2,4,5)
N meningitidis se disemina a través de la inhalación de secreciones respiratorias transmitidas por un portador. El inicio de los síntomas ocurre aproximadamente 3 a 4 días después de la inoculación. El paciente típicamente comienza a tener síntomas de enfermedad respiratoria, seguida de fiebre, cefalea y vómitos; esto rápidamente progresa a cambios en el estado mental (tal como letargia y confusión).
La infección meníngea probablemente resulte de diseminación hematógena, ya que N meningitidis puede ser aislada de hemocultivos en 75% de los pacientes. La sepsis meningocóccica con compromiso multisistémico, sin embargo, ocurre en solo 1/5 de los casos de meningitis causada por N meningitidis. La tasa de mortalidad de la sepsis meningocóccica es muy alta; mayorque la de la meningitis aislada. El síndrome de Waterhouse-Friderichsen es una de las más severas complicaciones de la infección meningocóccica. Aunque se caracteriza por la disfunción multiorgánica en presencia de infección meningocóccica, el síndrome es más típicamente definido por hemorragia en glándulas suprarrenales. (2,3,4)
Un rash purpúrico típico puede ser visto como resultado de septicemia. Esto usualmente aparece primero en tronco y extremidades y subsecuentemente se disemina por toda la superficie corporal. El desarrollo de púrpura fulminans (PF), una condición hemorragípara que pone en riesgo la vida, caracterizada por coagulación intravascular diseminada (CID), y púrpura, indican mal pronóstico. Aunque la presencia de PF es clásica de la infección meningocóccica, otras múltiples causas pueden ser responsables del cuadro y deben ser consideradas. Tres categorías de PF son reconocidas: PF infecciosa aguda, PF idiopática, y PF por anormalidades en el sistema de coagulación. Ocasionalmente, la infección meningocóccica causa solo enfermedad focal, tal como conjuntivitis, artritis séptica, uretritis, pericarditis purulenta, o infección del tracto respiratorio (por ej neumonía, epiglotitis y otitis media). (2)
El diagnóstico de síndrome de Waterhouse-Friderichsen (o de sepsis meningocóccica en general) debe ser hecho tempranemente y debe estar basado en los hallazgos clínicos de fiebre, rash purpúrico, alteración del estado mental, signos meníngeos, hipotensión y shock séptico. Los tests específicos deben ser usados para confirmar el diagnóstico y para guiar el tratamiento subsecuente, pero no deben retrasar la iniciación de la terapia. Un esfuerzo debe hacerse para obtener cultivos antes de comenzar a administrar antibióticos al paciente. Los resultados típicamente no están disponibles hasta después de 12 a 24 horas; sin embargo, pueden guiar la terapia cuando son recibidos. Una punción lumbar con análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) debe incluir recuento celular diferencial, cultivos, tinción de Gram y concentración de proteínas y glucosa. La presencia de meningitis es identificada por leucocitosis con predominio polimorfonuclear, una concentración elevada de proteínas y una baja concentración de glucosa. La tinción de Gram es a menudo negativa en las meningitis. Los cultivos pueden ser obtenidos del líquido sinovial, pleural o pericárdico si existieran. Hay otros métodos además de los hemocultivos para identificar al meningococo, tales como la detección de antígenos meningocóccicos de líquidos biológicos. Este método es rápido y puede proveer una identificación exacta del serogrupo, pero comúnmente produce resultados falsos negativos. Una reacción en cadena de polimerasa (PCR) puede también identificar serogrupos específicos y no requiere la presencia de organismos vivos. (4)
Sin tratamiento rápido, la tasa de mortalidad del síndrome de Waterhouse-Friderichsen es casi 100%. Aún con un rápido y óptimo tratamiento, aproximadamente 40% de los pacientes con sepsis meningocóccica no sobreviven. Cuando la CID está presente, la mortalidad es tan alta como 90%. La mortalidad global de la enfermedad menincocóccica es 10 a 20, los sobrevivientes tienen el mismo porcentaje de secuelas neurológicas (discapacidad neurológica, pérdidads de un miembro y trastornos de la audición). (4,5)
Lo más importante desde el punto de vista terapéutico es la administración temprane de antibióticos. Los antibióticos deben ser administrados empíricamente cada vez que haya aún una mínima sospecha de infección meningocóccica, debido a que la dilación en comenzar la terapia, expone al paciente al riesgo de enfermedad severa, discapacidad permanente, o muerte. Los agentes antimicrobianos comunes son activos contra especies de Neisseria. La penicilina G es usualmente la terapia antibiótica de primera línea, y tiene una baja tasa de prevalencia de resistencia. En áreas donde la resistencia es común, como en el Reino Unido, o España, las cefalosporinas de 3º generación, pueden ser utilizadas en reemplazo de la penicilina. El tratamiento inicial de un régimen de amplio espectro es recomendado es recomendado en cualquier paciente séptico, y después de recibir el resultado de los cultivos el espectro puede ajustarse a los resultados de los mismos. La terapia inicial debe también estar dirigida a el manejo agresivo de fluidos para mantener una adecuada tensión arterial. La administración de corticosteroides es controversial, pero está típicamente recomendado en casos con sepsis y meningitis. El debridamiento de la piel y el tejido subcutáneo, con subsecuente injerto y o amputación de miembros puede ser necesaria si la septicemia resulta en ua hipoperfusión periférica con necrosis de piel y necrosis ósea. En casos de meningococcemia fulminante, los pacientes deben ser inmediatamente transferidos a una unidad de cuidados intensivos, para una terapia más agresiva, sostén hemodinámica con vasopresores, y monitoreo hemodinámica. La proteína C activada puede ser útil en un número muy limitado de pacientes. El tratamiento de la CID incluye la administración de plasma fresco congelado. Tratamientos adicionales actualmente bajo investigación incluyen anticuerpos monoclonales dirigidos a los mediadores inflamatorios, tales como endotoxinas, factor de necrosis tumoral (TNF), interleukinas y gama-interferón. (4,5)
Todas las personas que han estado en contacto cercano con el paciente con infección meningocóccica están en riesgo elevado de contraer la enfermedad. La diseminación del meningococo ocurre vía secreciones respiratorias, y es fácilmente transmitidos a los contactos cercanos. Por esta razón, todos los miembros de la familia convivientes, compañeros de clse, staff médico, o cualquier otra persona recientemente en contacto cercano con el paciente debe ser considerado en riesgo de contraer la enfermedad. La probabilidad de transmisión varía con la duración y la cercanía de la exposición; es mayor durante los primeros días siguiendo al inicio de la enfermedad. El riesgo de transmisión es mayor con acciones que resultan en una exposición directa a las secreciones de las mucosas, incluyendo besar, respiración boca a boca, compartir alimentos, lentes, beber del pico de la misma botella, o compartir cigarrillos. Las personas que han compartido más de 8 horas en proximidad del paciente infectado, o quienes han tenido contacto con las secreciones del paciente dentro de la semana anterior de los síntomas de comienzo deben recibir tratamiento profiláctico. La quimioprofilaxis debe ser administrada tan pronto como sea posible, ya que la eficacia de la profilaxis es muy baja si los antibióticos no se comienzan dentro de 10 a 14 días después de la exposición. Los cultivos de los tejidos orofaríngeos o nasofaríngeos no son útiles para determinar si los antibióticos son necesarios, y esperar los resultados de esos exámenes pueden causar una inapropiada dilación. En la administración del tratamiento profiláctico. Rifampicina, ciprofloxacina, o ceftriaxona son todas elecciones efectivas. La duración de la quimioprofilaxis debe ser de 1 a 2 díuas, dependiendo del antibiótico usado. Ciprofloxacina y ceftriaxona requieren una única dosis de tratamiento, y la rifampicina puede ser dada dos veces por día durante 48 horas, es decir cuatro dosis. (1,3,5)
Una vacuna está disponible para controlar los brotes de N meningitides. La vacuna polisacárida cuadrivalente es protectora contra todos los serogrupos, excepto el B, y su administración es recomendada en presencia de al menos 3 casos durante 3 meses o menos, o cuando 10 casos ocurren por 100.000 personas en una gran comunidad. La vacunación de rutinano es recomendada y no es costo-efectiva. (3,5)
La paciente del caso fue admitida a UTI después de la administración temprana de ceftriaxona intravenosa.
Los hemocultivos desarrollaron serogrupo C de N meningitidis. Pocas horas después de la admisión, las lesiones petequiales se hicieron progresivamente más grandes y rápidamente se hicieron hemorrágicas (Figuras 3 y 4)Terapia agresiva con líquidos, sostén vasopresor, plasma fresco y congelado y proteína C activada fueron administrados.
La paciente requirió ventilación mecánica después de desarrollar fallo insuficiencia respiratoria aguda. El fallo renal rápidamente fue seguido de diálisis. Sus manos y pies rápidamente se pusieron cianóticos (figura 5). A pesar de la terapia agresiva, la disfunción multiorgánica y CID desarrollaron; la paciente falleció 4 días después de la admisión. El examen post mortem confirmó sepsis meningocóccica y reveló meningitis aguda purulenta, apoplejía adrenal, microangiopatía trombótica confluente, y epidermolisis bullosa; esos hallazgos son consistentes con el diagnóstico de síndrome de Waterhouse-Friderichsen.


Referencias bibliográficas
1)Stephens DS, Greenwood B, Brandtzaeg P. Epidemic meningitis, meningococcaemia, and Neisseria meningitidis. Lancet. 2007;369:2196-210.
2)Rosenstein NE, Perkins BA, Stephens DS, Popovic T, Hughes JM. Meningococcal disease. N Engl J Med. 2001;344:1378-88.
3)Gardner P. Clinical practice. Prevention of meningococcal disease. N Engl J Med. 2006;355:1466-73.
4)Shah A, Lettieri CJ. Fulminant meningococcal sepsis in a woman with previously unknown hyposplenism. Medscape J Med. 2008;10:36.
5)Prevention and control of meningococcal disease. Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR Recomm Rep. 2000;49:1-10.

Publicado por Andrea Bianchin, MD, Intensive Care Unit (Anestesia e Rianimazione), Presidio Ospedaliero di Montebelluna, Azienda U.LSS. n.8 di Asolo, Montebelluna (TV), Italy
Moreno Agostini, MD, Director, Intensive Care Unit (Anestesia e Rianimazione), Presidio Ospedaliero di Montebelluna, Azienda U.LSS. n.8 di Asolo, Montebelluna (TV), Italy
En: www.medscape.com

Recordar:
"no other infection so quickly slays" (The adage of W.W. Herrick regarding meningococcemia) ("ninguna otra infección mata tan rápido")
"When meningococcemia is recognized in its early stages, the skin lesions are usually small, pink macules or papules that can appear on any part of the body; treatment at this or the next stage, which is characterized by petechial lesions, will prevent death in almost all cases. However, when the disease progresses and a purpuric rash appears, as in this patient, mortality is greater than 50 percent even with the most aggressive therapyGiven the extraordinarily high benefit-to-risk ratio of penicillin in these circumstances, the threshold for its administration should be very low. British physicians' simple expedient of carrying penicillin G in their emergency bags and administering it promptly whenever meningococcal disease is suspected has reduced the case fatality rate for the disease by 40 percent. Even when the probability of meningococcemia is relatively remote, administration of antibiotics is a better choice than not treating the patient.The physician should not wait for confirmation of the diagnosis or for the appearance of purpura before administering antibiotics"

(" The New England of Medicine", Clinical Problem Solving, "The sooner the better", September 2, 1993)

Mejor respuesta

Una mujer de 78 años de edad consulta debido a dificultad para levantarse desde la posición de sentada y para subir escaleras, lo que ha empeorado en los últimos dos años. Su apetito es escaso y ha perdido 9,9 kg en los últimos años. Ha estado deprimida desde el fallecimiento de su marido 5 años atrás y está socialmente aislada. No hay antecedentes de fracturas óseas. No está tomando ninguna medicación. El examen físico se caracteriza por debilidad muscular proximal y sensibilidad a lo largo del margen anterior de la tibia.

Estudios de laboratorio:
Calcio sérico 8,8 mg/dl
Fósforo sérico 2,2 mg/dl
Albúmina sérica 3,6 g/dl
Fosfatasa alcalina sérica 312 U/l

El estudio de laboratorio más útil en este momento es:

A) Nivel plasmático de 25-hidroxivitamina D.
B) Nivel plasmático de 1,25-dihidroxivitamina D.
C) Test de supresión con dexametasona.
D) Nivel de hormona estimulante de tiroides.
E) Nivel de hormona paratiroidea.

Respuesta correcta: A

Objetivo educacional: reconocer la presentación de la osteomalacia y seleccionar el test de laboratorio apropiado.


La osteomalacia es un diagnóstico que a menudo es pasado por alto. Además, en pacientes ancianas tal como esta mujer de 78 años de edad, sus manifestaciones pueden ser sutiles. El dolor óseo no específico y la debilidad de los músculos proximales son manifestaciones frecuentes de la osteomalacia en este grupo etario, aunque los mecanismos patogénicos todavía no son bien comprendidos. La evaluación de laboratorio es crítica, aunque los cambios metabólicos tempranos pueden no ser muy notables. Frecuentemente, los niveles plasmáticos de calcio y fósforo se encuentran en el rango inferior de lo normal o están ligeramente disminuidos. La elevación del nivel plasmático de fosfatasa alcalina de origen óseo es común, pero puede ser pasada por alto o adjudicada a algún trastorno hepático subyacente.
Es muy probable que la osteomalacia en esta mujer se deba a su escasa ingesta diaria de vitamina D y a la reducida exposición solar. Debido a la insuficiencia de las dos fuentes de los precursores de la vitamina D (la piel y la dieta), esta combinación puede presentarse antes que se produzca una hipovitaminosis D significativa. La determinación de los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D sirve para estimar los depósitos corporales totales de vitamina D, y por lo tanto es el test más apropiado para esta paciente. Una biopsia de hueso puede ser necesaria en los casos difíciles. El uso crónico de varios medicamentos, incluyendo la fenitoína, puede alterar el metabolismo de la vitamina D y producir osteomalacia.
La producción renal de 1,25-dihidroxivitamina D puede ser normal debido al hiperparatiroidismo secundario y a los efectos estimulantes adicionales de la hipofosfatemia. Por lo tanto, su medición puede llevar a conclusiones erróneas.
Aunque el síndrome de Cushing frecuentemente produce debilidad de los músculos proximales, en esta paciente no hay otras características de hipercorticismo. Por lo tanto un test de supresión con dexametasona no sería útil.
El hipertiroidismo puede presentarse en forma insidiosa en las personas de edad avanzada, y el diagnóstico debe ser considerado en cualquier paciente anciano con debilidad muscular. El hipertiroidismo puede llevar a la hipercalcemia. Sin embargo, la tirotoxicosis no explicaría las demás anormalidades de laboratorio. Aunque se puede considerar un examen de la función tiroidea cuando se evalúa un paciente anciano con declinación funcional, la medición de la TSH en esta paciente es menos importante que la evaluación de sus depósitos de vitamina D.
La ausencia de hiperfosfatemia es un argumento en contra de hipoparatiroidismo. El nivel plasmático de parathormona puede estar fisiológicamente elevado en la osteomalacia, dado que las glándulas paratiroides sirven para defender el calcio sérico ionizado ante la presencia de una disminución del aporte de mineral a través del tracto gastrointestinal. Tal hiperparatiroidismo secundario puede ser fácilmente distinguido del hiperparatiroidismo primario por la ausencia de hipercalcemia.

Bibliografía:

1) Grynpas M. Age and disease-related changes in the mineralization of bone. Calcif Tiss Int
2) Holick MF . Vitamin D and bone health. J Nutrition.


MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala. Paciente de 48 años con abdomen agudo

Paciente femenina de 48 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, que se presenta a la consulta por abdomen agudo.
La enfermedad actual comenzó doce horas antes de la consulta con dolor epigástrico irradiado a hipocondrio derecho, de moderada a severa intensidad con un episodio de vómitos de contenido alimenticio.
En la consulta se constata una paciente dolorida con abdomen simétrico y con intenso dolor en cuadrante superior derecho a la palpación superficial. Leve defensa a ese nivel. Se palpa en esa zona una formación redondeada e intensamente dolorosa que se interpreta como vesícula tensa, estableciéndose diagnóstico presuntivo de colecistitis aguda.
Ta 110/60 mmHg, afebril, fcia cardíaca 78 por minuto.
Resto de examen físico normal.
Se solicita ecografía abdominal y rutina de laboratorio de urgencia
Laboratorio: Gr 4350000/mm3 Hto 42%, Hb 11,1 g/dl, GB 4900/mm3 con fórmula normal, ESD 60 mm/hora. FAL 335 GGT normal resto del hepatograma normal. Amilasa normal, valores nitrogenados normales. CEA 1,4 (2,5)
Ecografía: vesícula s/p alitiásica, vía biliar normal, hígado normal. En flanco derecho se observa una imagen redondeada de densidad de partes blandas que parece corresponder a colon.
La paciente en las siguientes 48 hs mejora su estado, general disminuye la intensidad del dolor, y comienza a tener tolerancia oral a los alimentos. Se solicita TAC de abdomen y colonoscopía.
TAC: masa en proyección de ángulo hepático redondeada de densidad de partes blandas, con estrechamiento luminar del colon.
Colon por enema: defecto en media luna de colon transverso de 5 cm que compromete la luz del colon. No se demostraron alteraciones de la mucosa colónica.
Colonoscopía: dolicocolon. En colon derecho, obstrucción casi total de la luz por una imagen de aspecto de hematoma submucoso recubierto de parches de fibrina. Lesión elevada de 7 cm de diámetro en colon derecho de superficie lisa, similar al resto de la mucosa.
Se interviene quirúrgicamente encontrándose una masa de aspecto redondeada, encapsulada con ausencia de ganglios mesentéricos. Se realiza colectomía parcial derecha.
Anatomía patológica: Tumor maligno sarcomatoso. Células de aspecto rabdoide, algunas con numerosos núcleos irregulares y estroma por sectores laxo, mixoide.
Conclusión: sarcoma pleomórfico de alto grado con positividad a vimentina.
Se solicitó gen KIT y PDGFR por la posibilidad de que se trate de un GIST.
La consulta con oncología concluyó que el caso no requiere tratamiento post quirúrgico y solo observación trimestral.

Mejor respuesta

Una mujer de 25 años de edad, madre de 2 hijos, consulta por pérdida de peso. La historia muestra que la pérdida de peso se asocia a aumento del apetito. El examen físico muestra taquicardia sinusal 110 por minuto y una TA de 140/70 mmHg. También presenta bocio pequeño y un temblor fino con las manos estiradas. El diagnóstico presuntivo es hipertiroidismo por lo que se solicitan análisis de laboratorio. La T4 libre es 4,3 ng/ml y la TSH es de 12 U/ml

El diagnóstico mas probable es:

A) Enfermedad de Graves
B) Resistencia generalizada a la hormona tiroidea
C) Tumor secretor de TSH
D) Tiroiditis subaguda

Respuesta correcta: C

Esta mujer de 25 años tiene un hipertiroidismo con un nivel elevado de TSH. Tanto la enfermedad de Graves, como la tiroiditis subaguda causan hipertiroidismo, pero los niveles de TSH son característicamente bajos, lo que excluye a estos dos trastornos. La resistencia generalizada a la hormona tiroidea se asocia con niveles elevados de T4 libre y de TSH, pero no se asocia a signos obvios de tirotoxicosis observados en esta paciente. Por lo tanto la causa más probable de los síntomas de esta paciente es un tumor hipofisario secretor de TSH. Este trastorno debe ser diferenciado de la rara condición de resistencia hipofisaria localizada a la hormona tiroidea. Estas dos condiciones pueden ser diferenciadas mediante imágenes de RMN, lo que está indicado en este momento para la paciente.
Bibliografía:
Beck-Peccoz P, Brucker-Davis F, Persani L, Smallridge Rc, Weintraub BD. Thyrotrophin-secreting primary tumors. Endocr Rev.

MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala. Cirrosis biliar primaria

Paciente femenina de 45 años que comenzó hace 18 meses con prurito generalizado, con lesiones de rascado a predominio en los cuatro miembros. En tronco las lesiones adoptan un tinte melánico.

FAL 1120 mg% Ac antimitocondriales 1/2560. FAN negativos. anti músculo liso negativos, anti LKM negativos. Proteinograma electroforético normal, Virus B y C negativos. Resto de hepatograma sp

Biopsia hepática: cirrosis biliar primaria

Una estaca cuadrada en un agujero redondo...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicinaUna mujer de 51 años había tenido visión borrosa, poliuria, y anorexia durante aproximadamente 6 semanas. Había perdido 9 kg de peso en los últimos 3 meses sin habérselo propuesto. Otros síntomas incluían flujo vaginal e irritación de encías. Su médico le diagnosticó diabetes mellitus (en base a una glucemia realizada al azar de 317 mg/dl) y vaginitis candidiásica. Otros estudios de laboratorio hechos en ese momento mostraron hematocrito de 41%, con un volumen corpuscular medio de 74 fl.

Impresiona como un cuadro de diabetes mellitus, aunque existen algunos hallazgos atípicos. Primero, aunque el paciente tiene poliuria y pérdida de peso, dos de los síntomas clásicos de diabetes, ella también tiene anorexia, lo cual es inusual en pacientes recientemente diagnosticados. Los síntomas visuales, ciertamente pueden resultar de los cambios osmóticos en el cristalino y se ven cuando la glucemia presenta comportamiento errático. La vaginitis es una infección que está fuertemente asociada con la hiperglucemia. El significado clínico de la irritación de las encías no está claro.
La glucemia elevada es probablemente debida a diabetes mellitus, pero puede haber otras causas de hiperglucemia, que en ese caso se llamarían diabetes secundaria, como enfermedad o síndrome de Cushing, enfermedad pancreática, feocromocitoma y un número grande de drogas. La microcitosis en una paciente de 51 años es probablemente causada por deficiencia de hierro. Sin embargo, un hematocrito de 41% es alto en presencia de deficiencia de hierro. Quizás el hematocrito representa depleción de volumen debido a glucosuria. En cualquier caso, el diagnóstico de deficiencia de hierro debe ser confirmado, ya que otras condiciones estan asociadas con un volumen corpuscular medio bajo, incluyendo talasemia, anemia de los trastornos crónicos, e intoxicación por plomo.La paciente había tenido su última menstruación 2 meses antes. La concentración de ferritina sérica era de 247 ng/ml. Ella fue tratada con metformina y una crema anti fúngica vaginal. Ella se monitoreaba la glucemia frecuentemente, y los valores se normalizaron. Su visión borrosa y poliuria se resolvieron, así como el flujo vaginal y la irritación gingival. Sin embargo, la anorexia y la pérdida de peso continuaron. Ella notó fiebre vespertina, fatiga extrema y tos. Fue vista dos meses después de su presentación inicial por otro médico, quien auscultó un soplo cardiaco no detectado previamente a la auscultación. El mismo era holosistólico de una intensidad 3/6 auscultado a lo largo del borde esternal izquierdo, aumentando con la inspiración. Ella se sentía bien, por lo que se diagnosticó un síndrome viral. Dos muestras de hemocultivos fueron obtenidas y la paciente fue enviada a su casa.

Lo que inicialmente parecía un cuadro claro de diabetes mellitus de comienzo en el adulto, es ahora menos cierto. El diagnóstico de deficiencia de hierro es virtualmente descartado por la concentración de ferritina normal. Lo que persiste es la pérdida de peso. En la diabetes mellitus, el peso se recupera lentamente una vez que se comienza el tratamiento. Existe también el hallazgo de un “nuevo” soplo cardiaco, aunque tal hallazgo debe ser interpretado con cautela. Si el soplo es nuevo, yo pensaría en la posibilidad de endocarditis, a la espera de nueva información. Un soplo que aumenta con la inspiración probablemente represente una insuficiencia tricuspídea. La posibilidad de tuberculosis debe ser considerada en una paciente con pérdida de peso, tos y fiebre. Una Rx de tórax sería apropiada. La presencia de enfermedad periodóntica de cualquier clase con la aparición de un soplo hace pensar siempre en endocarditis.La paciente tenía un quiste de ovario y estaba apendicectomizada desde su juventud. Ella había tenido asma en la niñez. Su única medicación era metformina. Vivía con su marido y una hermana, y trabajaba como analista de sistemas de computadoras. No había estado expuesta a tuberculosis, no usaba drogas ilícitas, y no tenía factores de riesgo para HIV. Después de fumar durante 30 años, había abandonado el hábito 5 años antes. No había historia familiar de diabetes. Uno de los dos hemocultivos fue positivo para cocos grampositivos en racimos (no se había todavía determinado si era coagulasa positivo o negativo). La paciente vino con ese resultado al departamento de emergencia para evaluación. En ese momento había perdido un total de 13,6 kg de peso.

Es sorprendente la pérdida de peso involuntaria que ocurre en un corto período de tiempo. No se todavía que importancia puede tener el hemocultivo positivo. Yo dudo que la paciente tenga endocarditis, pero su médico está en una situación incómoda debido a que debe descartar esa posibilidad. En este punto el examen físico es de gran valor y debe documentarse la temperatura así como el comportamiento del soplo, si este presenta variaciones, petequias, hemorragias en astilla u organomegalia.Después de arribar al departamento de emergencias la paciente dijo sentirse mejor que el último mes, aunque todavía tenía fiebre nocturna y ocasionales episodios de tos. No tenía fotofobia, cefalea, ortopnea, síncope, dolor torácico, o rash. En el examen impresionaba en buen estado general, la temperatura oral era de 38ºC, una frecuencia cardiaca de 95 por minuto y una TA de 117/60 Hg y una frecuencia respiratoria de 12. Fondo de ojo normal, el soplo previamente descripto se auscultaba sin cambios, el examen respiratorio no mostraba anormalidades, y el hígado era levemente pulsátil pero no estaba agrandado. No había signos periféricos de endocarditis.

En este punto, otras condiciones cardiacas me vienen a la mente. En particular, yo consideraríaun defecto del cierre septal ventricular, el defecto del cierre del tabique septal no está asociado a aumento de la incidencia de endocarditis. Sin embargo, el defecto septal ventricular raramente escapa al diagnóstico hasta la sexta década de la vida.
Que hacer ahora? Yo obtendría mas muestras de hemocultivos además de nuevos análisis completos de sangre. Una Rx de tórax sería útil para determinar si hay tuberculosis. Aunque dudo que esta paciente tenga endocarditis, un ECG y un ecocardiograma son necesarios ya que la endocarditis debe considerarse hasta demostrar lo contrario.El recuento de blancos fue de 7600/mm3 (70% neutrófilos, 20% linfocitos, 10% monocitos) El hematocrito 36%, volumen corpuscular medio 69 fl. El recuento de plaquetas fue de 487.000/mm3, con una VSG de 80 mm/hora. Otros resultados incluían glucemia 181 mg/dl y una albúmina de 2,7 g/dl. Los electrolitos, creatinina y urea fueron normales. Los análisis de orina fueron negativos para leucocitos pero había ocasionales células blancas en campo de gran aumento. Un ECG de 12 derivaciones reveló bloqueo de rama izquierda. Una Rx de tórax (Figura 1) mostró una silueta cardiaca levemente agrandada y múltiples nódulos pulmonares bien circunscriptos de entre 0,5 y 2 cm de tamaño que afectaban los campos inferiores y superiores de ambos pulmones. No había electrocardiogramas previos.

Cual es el diagnóstico?
La paciente tiene anemia microcítica, trombocitosis, una eritrosedimentación acelerada, una glucemia alta, y un análisis de orina esencialmente normal. Los hallazgos de la Rx de tórax son alarmantes. Si yo hubiera mirado la Rx de sin conocer nada de la paciente pensaría en carcinoma renal metastásico. La ausencia de hematuria, dolor en flanco, o una masa en el flanco no descarta mi hipótesis. La presencia imágenes pulmonares aumenta las posibilidades de granulomatosis de Wegener, aunque el paciente no tiene insuficiencia renal, cilindros ni hematuria significativa. Más aún, la granulomatosis de Wegener, como el carcinoma de células renales no explican todos los datos de la paciente, especialmente el soplo y los hallazgos electrocardiográficos. Otro diagnóstico potencial es la sarcoidosis, una forma de enfermedad en la que los hallazgos de la Rx de tórax pueden recordar a los de esta paciente. Sarcoidosis puede explicar los trastornos de conduccióndel ECG. Enfermedad fúngica tal como coccidioidomicosis o histoplasmosis debe ser también considerado en este punto, aunque no explicaría los hallazgos cardiacos.
Finalmente, yo mencionaría la endocarditis otra vez. La paciente no parece tan enferma como para tener múltiples embolias pulmonares sépticas. Sin embargo yo obtendría una ecocardiograma para asegurarme la auesencia de lesiones valvulares. También solicitaría imágenes de tórax, abdomen y pelvis si el ecocardiograma no revela alguna anormalidad, ya que estoy preocupado por otros diagnósticos tales como tumor metastático, sarcoidosis, y granulomatosis de Wegener. Si el ecocardiograma y la TAC no me ayudan llegaría hasta la biopsia de alguno de los nódulos pulmonares si fuera necesario.La paciente fue internada por presunta endocarditis. Cuatro hemocultivos fueron obtenidos antes de comenzar tratamiento con nafcilina y gentamicina. En el segundo día de internación el primer hemocultivo obtenido unos días antes se informó como staphylococcus coagulasa negativo y considerado de contaminación. El segundo grupo de hemocultivos, obtenidos antes de esta internación permanecieron negativos, como también lo fueron los cuatro tomados en esta internación. Un ecocardiograma transtorácico reveló leve prolapso tricuspídeo, leve regurgitación tricuspídea, un pequeño derrame pericárdico, leve hipertensión pulmonar, y una fracción de eyección de 50%. No se observaron vegetaciones.

Hay que tener cuidado en descartar endocarditis con un ecocardiograma transtorácico, debido a su baja sensibilidad, aunque esta es mayor en válvula tricúscpide que en vegetaciones de válvulas izquierdas. Creo que con un ecocardiograma transtorácico normal y tantos hemocultivos negativos no realizaría un transesofágico. Sin embargo estoy más preocupado por las imágenes de abdomen y pelvis.Los hemocultivos permanecieron negativos. Una TAC de tórax, abdomen y pelvis reveló múltiples embolias pulmonares distribuidas en ambos pulmones, predominantemente en localización subpleural, sin evidencias de cavitación o derrame pleural. El hígado, vesícula, páncreas, bazo y estructuras pélvicas parecian normales. Sin embargo había una masa renal que impresionaba sólida compatible con cáncer renal. Dados los hallazgos de la paciente, se realizó diagnóstico de carcinoma renal con metástasis pulmonares. Después de la consulta oncológica una biopsia no fue llevada a cabo debido a que el cuadro clínico era demasiado característico. Un régimen quimioterapéutico con fluorouracilo, interferon y aldesleukina fue iniciado

El diagnóstico de carcinoma de células renales explica la fiebre, la pérdida de peso, y los hallazgos pulmonares; sin embargo los hallazgos cardiacos son todavía incongruentes. Mas aún, yo estoy preocupado acerca del diagnóstico de la enfermedad con escasos elementos y sin una biopsia tisular. Además, hay casos de tumores renales en los que remite la enfermedad metastásica una vez hecha la nefrectomía, aunque en general es un tumor difícil de tratar. El paciente no respondió al régimen quimioterápico. Una biopsia pulmonar fue llevada a cabo varios meses después la que confirmó el diagnóstico de carcinoma de células renales

Discusión:
El carcinoma de células renales ha sido durante mucho tiempo catalogado junto a la sífilis y a la tuberculosis como los grandes imitadores de la medicina interna. (1) El carcinoma de células renales continúa burlando al internista, y no es sorprendente que el correcto diagnóstico estuviese oscuro tanto tiempo. Aunque la dilación o el retraso en el diagnóstico probablemente no afectaron el pronóstico o las opciones terapéuticas, en algunas situaciones este retraso puede tener graves consecuencias. Una comparación entre el approach diagnóstico de los médicos que trataron a la paciente y el clínico que llevó a cabo la discusión puede servir para poner de manifiesto el proceso cognitivo que usamos para resolver problemas clínicos, y así contribuir a evitar errores diagnósticos.
Una fuente de error es la dependencia excesiva en el uso de patrones. El approach clínico para la mayoría de los problemas en el primer intento es clasificar al problema en una categoría reconocible y predefinida, de acuerdo a a los patrones en que ellos ocurren. (2) El patrón de reconocimiento simplifica enormemente la resolución del problema, y es de extraordinario valor en contextos clínicos con alta presión de tiempo, permitiéndonos diagnosticar enfermedades comunes, tales como infecciones del tracto respiratorio superior rápidamente. Ocasionalmente sin embargo, el confiar en el patrón de reconocimiento nos lleva a cometer errores cuando queremos colocar un cuadrado en un agujero redondo. Tal como expresara Leape: “Los humanos prefieren el reconocimiento del patrón al cálculo, así que están fuertemente sesgados a encontrar una solución ya empaquetada… antes que tomarnos el trabajo mas extenuante del conocimiento basado en el razonamiento.” (3) Parte de este sesgo incluye una “tendencia a buscar evidencias que sostengan una hipótesis e ignorar datos que la contradicen.” (3) Esta paciente inicialmente se presentó conpoliuria, pérdida de peso e hiperglucemia, hallazgos que los clínicos reconocen como consistente con el diagnóstico de diabetes mellitus. El médico que discutió el caso también reconoció este patrón pero notó inconsistencias tales como anorexia y microcitosis, y se mantuvo cauteloso del diagnóstico de diabetes como única explicación de las manifestaciones de la paciente.
La paciente se presentó 2 meses mas tarde con tos, fiebre, fatiga y un soplo consistente con insuficiencia tricuspídea. Los hemocultivos fueron obtenidos, presumiblemente debido a la sospecha de endocarditis, aunque se diagnosticó “síndrome viral”. Una Rx de tórax, como solicitó el médico que analizó el caso, debió haber sido obtenida. Nosotros sospechamos que el descuido de no solicitarla, resultó en parte de un defecto en la contextualización de la enfermedad del paciente. (4) Los clínicos tratantes probablemente interpretaron el cuadro como un proceso infeccioso subagudo en una paciente diabética. Sin embargo, el médico que analizó el caso consideró que la paciente estaba cursando un inexplicado síndrome caracterizado por hiperglucemia, anorexia persistente y pérdida de peso, tos fiebre y soplo de cavidades derechas. Tales diferencias en el enmarcado del problema puede conducir hacia dos senderos diagnósticos muy diferentes. (4) El estrecho contexto en que los clínicos enmarcaron al caso contribuyó muy probablemente a no solicitar una Rx de tórax que podría haber arrojado luz sobre el diagnóstico mucho antes.
Después de obtener más datos los clínicos establecieron un diagnóstico presuntivo de endocarditis, mientras que el médico que analizó el caso consideró otras entidades, incluyendo el carcinoma de células renales como probable. Otra vez vemos al caso enmarcado en diferentes contextos. Los médicos que trataban a la paciente interpretaron a una mujer con síntomas generales asociado a soplo de insuficiencia tricuspídea, hemocultivos con desarrollo de cocos gram positivos y trastornos de conducción en el ECG, y por lo tanto interpretaron los hallazgos radiológicos como nódulos pulmonares embólicos. En este contexto, la mayoría de los médicos considerarían un diagnóstico de endocarditis de cavidades derechas. El reconocimiento de este patrón familiar condujo a los clínicos a ese diagnóstico presuntivo, a pesar de otra inconsistencia, la de una paciente que se sentía relativamente bien para estar cursando un cuadro de embolias sépticas pulmonares. El contexto en que el médico que discutió el caso, por otro lado fue la de una enfermedad indeterminada de varios meses de evolución. Aunque preocupado acerca del diagnóstico de endocarditis aún asumiendo que el hemocultivo presentaba contaminación, contempló una selección de diagnósticos posibles (incluyendo el correcto) y sugirió la necesidad de una TAC toraco abdomino pelviana, estudio que finalmente demostró el tumor renal.
Los hallazgos inespecíficos e inconsistentes debido a metástasis y a síndromes paraneoplásicos tienden a ser la regla más que la excepción en el carcinoma de células renales. Muchos de los hallazgos de esta paciente (fiebre, pérdida de peso, fatiga, y anemia) son comunmente vistos en el carcinoma renal metastásico. Este paciente, sin embargo no tiene los hallazgos clásicos del tumor renal como hematuria, dolor o masa palpable. Aunque esos hallazgos no están comunmente presentes en combinación, al menos uno, usualmente hematuria, es encontrado al momento de la presentación en la mayoría de los casos (5)
Que hay de los síntomas y signos de nuestra paciente? Podemos atribuir todo al cáncer de riñón? En la bibliografía existen dos casos de carcinoma renal asociado a hiperglucemia. (6,7) En ambos casos, la hiperglucemia se resolvió después de la nefrectomía. El mecanismo no está claro.
La insuficiencia tricuspídea en esta paciente puede haber sido debida a hipertensión pulmonar causada por múltiples embolias carcinomatosas en el lecho vascular pulmonar. (8,9,10,11) El bloqueo de rama izquiera es más difícil de explicar. Aunque el carcinoma de células renales puede afectar el corazón, las metástasis son usualmente endocárdicas o intracavitarias mas que intramiocárdicas y difícilmente interrumpan el sistema de conducción. (12) Los síntomas de periodontitis pueden haber estado justificados por la hiperglucemia. (13,14)
Los desafíos de este caso no terminan con el hallazgo del tumor renal. Debió haberse obtenido una biopsia antes de iniciar el tratamiento y diagnosticar una enfermedad terminal aún sin una certificación anatomo patológica? Aunque estamos de acuerdo con el médico que analizó el caso en que es necesario tener 100% de certeza diagnóstica para establecer este diagnóstico, también creemos que esta paciente presentaba casi ese nivel de certeza Podría esta paciente haberse beneficiado de una nefrectomía? , de los datos existentes se desprende que no está rutinariamente indicada en este contexto. (5, 15,16,17,18,19,20)
A pesar de los avances científicos, el carcinoma de células renales continua desafiando nuestros esfuerzos diagnósticos y terapéuticos. Pero aunque a menudo es fuente de frustración en el contexto clínico, sus desafíos nos dan la oportunidad de examinar nuestro approach cognitivo para resolver problemas clínicos. (2, 21)
Tener conciencia de nuestra tendencia a confiar demasiado en patrones aprendidos, a ignorar información clínica importante y a contextualizar hallazgos inapropiadamente, pueden conducirnos a mejorar nuestra capacidad de arribar al diagnóstico en menos tiempo y en mejor forma.


Conclusiones finales:Muchas veces nos pasa que intentamos forzar una estaca cuadrada en un hoyo redondo. Cada vez que en nuestra práctica médica seguimos obcecadamente nuestra hipótesis diagnóstica y desoímos esas molestas “inconsistencias” que no encajan con el cuadro, ignorándolas. Esa tendencia a negar datos que no son congruentes con nuestro derrotero diagnóstico, muchas veces nos juegan en contra. Es muy frecuente lamentarse de no haber prestado más atención o dar validez un dato de laboratorio, un signo o un síntoma que el paciente refirió en la historia clínica.
En el otro extremo está la situación, en que cualquier dato discordante, a veces menor nos saca de nuestro rumbo y desvía nuestra atención.Como discriminar entre ambas situaciones es un hilo muy delgado y sutil, que seguramente tiene que ver con la experiencia clínica. A qué cosas dar valor, y a qué otras ignorar. Hasta donde seguir una hipótesis diagnóstica y cuando decidir abandonarla para seguir una nueva. Cuando hay que hacer el ejercicio de “descontextualizar” un elemento de la historia y observarlo “fuera de contexto”. En otras palabras, el médico que discute el caso, en un momento dice: “si no conociera a la paciente y viera esta radiografía de tórax, pensaría en carcinoma renal metastásico”. Es bueno a veces olvidarse del caso y ver objetivamente una radiografía, un valor de laboratorio, o un dato cualquiera de la historia clínica. En definitiva, esto es lo que hace un colega a quien consultamos en un caso al que no le encontramos solución. Lo ve todo mas claro, sin prejuicios, sin preconceptos.Lógicamente esto no significa ignorar la historia toda del paciente, sino simplemente es un simple ejercicio, salirse del contexto y mirar el caso desde otra perspectiva, aunque sea por unos minutos.
El reconocimiento del patrón es un atajo del que disponemos los clínicos de tremendo valor como herramienta diagnóstica. A medida que ganamos experiencia, la cantidad de “patrones” que vamos incorporando es mayor, y es así que después de muchos años de práctica clínica tenemos la suficiente cantidad de estos atajos, especies de “programas enlatados” o “empaquetados” como para no tener que recurrir al largo procedimiento deductivo para llegar al diagnóstico.
Es así como la presencia de una fosfatasa alcalina alta no metastásica en un gastrectomizado puede sugerirnos rápidamente osteomalacia por malabsorción de vitamina D sin demasiados razonamientos ni estudios, o la claudicación mandibular una arteritis temporal, o la tos nocturna reflujo gatroesofágico, insuficiencia cardiaca o asma.
Sin embargo estos patrones a veces nos traicionan y son causa de nuestros errores, y estas herramientas son demasiado rígidas, teniendo que recurrir a otro tipo de herramientas adecuadas a nuestro caso actual.
Cuando esas “molestas inconsistencias” atenten contra nuestro patrón, no dudar en abandonarlo rápidamente, y si no encontramos otro que las incluya, preparanos para “aprender a diagnosticar una situación nueva”

Traducido de: “A Square Peg in a Round Hole” "The New England Journal of Medicine"Sanjay Saint, M.D., Somnath Saha, M.D., and Lawrence M. Tierney, M.D.


Fuente de información: From the Department of Medicine, University of Washington, Seattle (S. Saint, S. Saha), and the Department of Medicine, University of California, San Francisco (L.M.T.).
Address reprint requests to Dr. Saint at the Robert Wood Johnson Clinical Scholars Program, 1959 Pacific Ave. NE, H220-A Health Sciences Center, University of Washington, Box 357183, Seattle, WA 98195-7183.
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