A raíz de las lesiones mucosas que presentaba este
niño que comenzaron a manifestarse desde el primer año de vida, sugerentes de síndrome de Peutz Jeghers se realizaron estudios del tubo
digestivo que confirmaron la presencia de pólipos hamartomatosos en delgado.
Lo que se observa es máculas pigmentadas
aparentemente planas en el labio inferior que se hacen confluentes en la región
central del mismo. El síndrome de Peutz
Jeghers es lo primero que evocan estas manchas mucosas. Sería interesante saber
si presenta lesiones similares en las palmas de las manos, en las plantas de los pies, en la región perianal o en los
genitales ya que en el síndrome de Peutz Jeghers suelen verse en dichas
localizaciones a esta edad para desaparecer después de la pubertad todas menos
las de la mucosa oral.
El diagnóstico diferencial debe establecerse con el
síndrome de Laugier-Hunziker, que es un trastorno benigno, adquirido,
esporádico del paladar duro y blando y de la mucosa oral. Casi todos estos
pacientes tienen melanoniquia longitudinal así que sería importante mirar las
uñas del niño. El hecho de que en este caso hayan aparecido desde el primer año de vida está muy en contra del
síndrome de Laugier Hunziker ya que este suele instalarse después de la
pubertad y hasta la edad adulta
En el síndrome de Cronkhite-Canada se describen
asimismo lentigines en la mucosa oral.
En este caso se confirmó el síndrome de Peutz-Jeghers.
SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno
hereditario autosómico dominante caracterizado por pólipos intestinales
hamartomatosas en asociación con un patrón distintivo de la piel y de las
mucosas por depósito macular de melanina. Los pacientes con síndrome de
Peutz-Jeghers tienen un riesgo 15 veces mayor de desarrollar cáncer intestinal
en comparación con la población general.
El síndrome fue descrito en 1921 por Jan Peutz
(1886-1957), un médico holandés que observó una relación entre los pólipos
intestinales y las máculas mucocutáneas en una familia holandesa. El componente
dermatológico había sido previamente informado por John McHutchinson en 1896 en
gemelos idénticos, uno de los cuales murió posteriormente de intususcepción.
Harold Jeghers (1904-1990), un médico
estadounidense, se acredita con los informes descriptivos definitivas del
síndrome cuando publicó "poliposis intestinal y manchas de melanina
generalizada de la mucosa bucal, los labios y los dedos", en 1949, con
McKusick y Katz. El epónimo síndrome de Peutz-Jeghers se introdujo por el
radiólogo Andre J. Bruwer en 1954.
Los pólipos gastrointestinales que se encuentran en
el síndrome de Peutz-Jeghers son hamartomas típicos. Su histología se
caracteriza por una extensa arborización del músculo liso en todo el pólipo.
Esto puede dar la lesión de la aparición de pseudoinvasion, porque algunas de
las células epiteliales, por lo general a partir de glándulas benignas, están
rodeados de músculo liso.
El cáncer se desarrolla en el tracto
gastrointestinal de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers con una mayor
frecuencia que lo hace en la población general. El cuarenta y ocho por ciento
de los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers desarrollar y morir de cáncer a
la edad de 57 años. Otros pueden tener una vida normal. La edad media al primer
diagnóstico de cáncer es de 42,9 años, ± 10,2 años.
Durante las 3 primeras décadas de la vida, la
anemia, sangrado rectal, dolor abdominal, obstrucción y / o invaginación son
complicaciones comunes en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers. Casi el 50% de los pacientes experimentan una
intususcepción durante su vida, más comúnmente en el intestino delgado.
El síndrome de Peutz-Jeghers debe diagnosticarse en
pacientes tan pronto como sea posible. El asesoramiento genético también debe
ser proporcionada. Muchas de las lesiones gastrointestinales empezar a
desarrollar temprano en la vida, incluso si el síndrome no es clínicamente
aparente hasta la segunda y tercera décadas de la vida. la adecuada selección
de los cánceres intestinales y extraintestinales cánceres se debe implementar.
Cortesía del
Dr. Cesar Pretell de la Facultad de Medicina de la
Universidad Privada San Pedro.
Perú 
