Las enfermedades del cerebro, la médula espinal, los
nervios y los músculos plantean desafíos únicos de diagnóstico y tratamiento.
Los signos y síntomas de diferentes enfermedades neurológicas a menudo se
superponen, pueden imitar enfermedades no neurológicas, pueden ser de
naturaleza transitoria pero presagian resultados siniestros y, a veces, no se
localizan en una ubicación anatómica particular. Es posible que el diagnóstico
no sea evidente incluso con imágenes avanzadas u otras investigaciones. Las imágenes
cerebrales con frecuencia revelan anomalías incidentales que complican aún más
las decisiones terapéuticas. La frecuente falta de un diagnóstico firme, la
relativa escasez de opciones de tratamiento establecidas y la naturaleza
crónica de muchas enfermedades neurológicas hacen que el tratamiento sea
especialmente difícil. Sin embargo, una anamnesis cuidadosa que se centre en
establecer la ubicación anatómica y la naturaleza temporal del proceso de la
enfermedad, combinada con el conocimiento de la anatomía básica del sistema
nervioso, hace posible en la mayoría de los casos descifrar las diversas
enfermedades del sistema nervioso. En este capítulo, proporcionamos un enfoque
general para el diagnóstico y resumimos brevemente la evaluación y el tratamiento
de enfermedades neurológicas específicas y emergencias neurológicas que son más
relevantes para el médico general o el médico internista en ejercicio.
EVALUACIÓN DE DEBILIDAD
La debilidad tiene una vertiginosa variedad de causas,
desde neurológicas (p. ej., enfermedades del cerebro o de la médula espinal que
afectan al tracto corticoespinal o vías motoras suplementarias, enfermedades de
la unión neuromuscular, nervios motores y músculos) hasta no neurológicas (p.
ej., astenia por alteraciones endocrinas), desequilibrio electrolítico y
depresión). Como primer paso, se debe pedir a los pacientes que distingan la
pérdida de potencia muscular (generalmente neurológica) de la fatiga o malestar
generalizados (a menudo no neurológicos). El reconocimiento de los cuatro tipos
y patrones principales de debilidad neurológica (neurona motora superior,
neurona motora inferior, unión neuromuscular y debilidad miopática; tabla 97.1)
puede simplificar la anamnesis y ayudar a dirigir la exploración hacia la
localización del sitio anatómico de la lesión.
Tabla 97. 1. Características clave de la debilidad
Se debe preguntar al paciente acerca de las
circunstancias durante las cuales se nota la debilidad, el inicio, la duración
y la naturaleza fluctuante de los síntomas, los síntomas neurológicos asociados
(por ejemplo, cambios sensoriales, pérdida de peso, disfunción
intestinal/vejiga, cambios visuales) y los tipos de movimientos que están
más deteriorados. La dificultad para levantarse de una posición en cuclillas o levantar
objetos por encima de la cabeza sugiere debilidad de los músculos proximales;
la incapacidad para abrir frascos o ponerse de puntillas puede sugerir un
proceso distal; la debilidad muy variable podría sugerir una enfermedad de la
unión neuromuscular; la debilidad unilateral sugiere una lesión del sistema
nervioso central (SNC); La debilidad de las piernas (paraparesia) podría
sugerir una lesión de la médula espinal. La dificultad para tragar y la
disartria sugieren una lesión cerebral o del tronco del encéfalo. La debilidad
unilateral de aparición repentina sugiere una lesión vascular (accidente
cerebrovascular) que afecta el tracto corticoespinal. La debilidad de inicio
agudo o rápidamente progresiva debe analizarse de forma rápida (con especial atención
al período de 3 a 4,5 horas para la administración de activador tisular del
plasminógeno [tPA] intravenoso [IV] en el caso de accidente cerebrovascular y
al período de 12 a 24 horas) para cirugía de compresión de la médula espinal),
la debilidad con inicio subagudo debe tratarse eficientemente y la debilidad
con un curso crónico debe tratarse a su debido tiempo, siempre que la debilidad
de los músculos respiratorios no sea evidente y no haya debilidad faríngea que
pueda aumentar el riesgo. por neumonía por aspiración.
EVALUACIÓN DE SÍNTOMAS SENSORIALES
Los síntomas sensitivos pueden surgir de lesiones en
el nervio periférico o en las vías sensitivas centrales, desde las columnas
dorsales y los haces espinotalámicos a medida que atraviesan la médula espinal
y el tronco del encéfalo hasta el tálamo, la cápsula interna y las regiones
corticales del cerebro. El sistema sensorial es notoriamente difícil de evaluar
porque el médico necesita confiar en las percepciones del paciente tanto para
la anamnesis como para el examen. El examen debe centrarse tanto en los cambios
sensoriales primarios (tacto, pinchazo, posición de las articulaciones y
sentido vibratorio) como en los cambios sensoriales “corticales”, como la
agrafestesia (incapacidad para reconocer un objeto mediante el tacto) y la
pérdida de la discriminación de dos puntos. La historia neurológica debe
centrarse en definir el tipo de síntoma sensitivo (parestesia, dolor, alodinia,
entumecimiento, etc.) y el patrón de pérdida sensitiva, que depende del inicio,
la localización, la duración, la progresión y los síntomas asociados. Los
patrones comunes de pérdida sensorial incluyen cambios hemisensoriales
(patología del cerebro o del tronco encefálico o enfermedad de la columna
cervical si se respeta la cara), nivel espinal (mielopatía), dermatoma (radiculopatía),
dependiente de la longitud, a menudo llamado media-guante (neuropatía
periférica), distribución nerviosa (mononeuropatía) y distribuciones nerviosas
confluentes (mononeuropatía múltiple). Se deben investigar los cambios
recientes en la medicación y los hábitos (p. ej., cruzar habitualmente las
piernas puede causar neuropatía peronea). La debilidad y los cambios en los
reflejos tendinosos profundos que lo acompañan pueden ayudar a localizar la
lesión; por ejemplo, la pérdida sensorial simétrica distal, asociada con
debilidad distal, pérdida del tono muscular y disminución de los reflejos
tendinosos, sugeriría una neuropatía sensorial motora periférica.
EVALUACIÓN DE SÍNTOMAS VISUALES
Los síntomas visuales más comunes resultantes de
trastornos neurológicos incluyen visión doble (diplopía) y pérdida de visión,
que puede localizarse en uno o ambos ojos. En el caso de la diplopía, es
importante determinar si la visión doble desaparece al cerrar cualquiera de los
ojos (la diplopía monocular suele deberse a causas no neurológicas, como la
dislocación del cristalino) y el efecto de los movimientos oculares
horizontales y verticales sobre el grado de visión doble. El examen debe
incluir la observación del seguimiento suave de cada una de las direcciones
cardinales de la mirada, observando la desalineación de los ojos y observando
la posición en la que es más prominente. Las características asociadas, como el
dolor retroorbitario, deben hacer sospechar de inflamación o de un aneurisma
cerebral compresivo; la hemiparesia asociada sugeriría una lesión central como
una apoplejía del mesencéfalo o del pontino; el dolor asociado, el
enrojecimiento ocular y la quemosis sugieren una lesión inflamatoria local que
afecta secundariamente a los nervios o músculos extraoculares que controlan el
movimiento ocular; y la ptosis asociada o la debilidad muscular proximal
plantearían la cuestión de un trastorno de la unión neuromuscular como la
miastenia gravis.
De manera similar, en el caso de la pérdida visual es
esencial preguntar si los síntomas están localizados en un ojo o en ambos ojos
y distinguir los defectos del hemicampo visual de la pérdida unilateral de la
visión. La pérdida unilateral de visión sugiere una lesión prequiasmática, como
enfermedades desmielinizantes del nervio óptico (esclerosis múltiple [EM]) o
isquemia retiniana u ocular (estenosis de la arteria carótida interna,
arteritis de células gigantes). La pérdida aguda bilateral de la visión por lo
general se localiza en los lóbulos occipitalparietales y puede deberse a
isquemia (paro cardíaco, embolia superior de la basal, síndromes de
vasoconstricción cerebral), edema cerebral (encefalopatía hipertensiva) o
enfermedades desmielinizantes. La pérdida del campo hemivisual (hemianopsia)
generalmente implica lesiones posquiasmáticas que se localizan en el núcleo
geniculado lateral o en el lóbulo occipital o temporal debido a enfermedades
como el accidente cerebrovascular o tumor cerebral. Otros síntomas visuales incluyen
ptosis leve con miosis (componentes del síndrome de Horner, que comúnmente
resulta de la disección de la arteria carótida) y fenómenos visuales positivos
como centelleos y espectros de fortificación asociados con dolores de cabeza
unilaterales en pacientes con migraña.
CONDICIONES NEUROLÓGICAS COMUNES
Convulsiones
Una convulsión se define como "una aparición
transitoria de signos y/o síntomas debido a una actividad neuronal anormal,
excesiva o sincrónica en el cerebro". Las convulsiones pueden ser
primarias, idiopáticas o secundarias a traumatismo craneoencefálico, infección,
accidente cerebrovascular, alteraciones metabólicas, tumores cerebrales y otras
etiologías. La epilepsia es un trastorno cerebral caracterizado por
convulsiones recurrentes causadas por anomalías genéticas subyacentes o
lesiones adquiridas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas,
psicológicas y sociales de las convulsiones recurrentes. En pacientes con
epilepsia, las convulsiones pueden ser precipitadas por factores menores
(infección viral, falta de sueño, etc.), pero no se denominan convulsiones
provocadas o secundarias. Las convulsiones afectarán aproximadamente al 5% de
las personas al menos una vez durante su vida.
Entre ellos, un porcentaje menor desarrollará
epilepsia. La prevalencia de la epilepsia en los países desarrollados es de
aproximadamente 5 por 1.000.
Las convulsiones pueden clasificarse como parciales o
generalizadas, con subtipos dentro de cada grupo (Tabla 97.2).
Tabla 97. 2. Clasificación de las Convulsiones (Liga
Internacional Contra la Epilepsia)
Las convulsiones focales pueden extenderse hasta
afectar a todo el cerebro (generalización secundaria), mientras que las
convulsiones generalizadas afectan a todo el cerebro desde su inicio y pueden
tener su génesis en el tálamo. Los diagnósticos diferenciales más comunes para
las convulsiones incluyen síncope, convulsiones no epilépticas (también
conocidas como pseudoconvulsiones o convulsiones psicógenas), ataques de
pánico, migraña, ataque isquémico transitorio, distonía, cataplejía y mioclono
no epiléptico (p. ej., después de un paro cardíaco). La anamnesis debe
centrarse en distinguir las convulsiones de sus imitaciones y, además, en
caracterizar el tipo de convulsiones porque el tratamiento médico depende del
subtipo. Las características más típicas de las convulsiones incluyen la
presencia de incontinencia urinaria, morderse la lengua, pérdida de conciencia,
movimientos adventicios (sincronizados cuando son difusos), vocalizaciones,
aura precedente y un estado de confusión postictal prolongado. Aunque es más
común en las convulsiones, en el síncope pueden producirse convulsiones e
incluso incontinencia urinaria y morderse la lengua, pero los pacientes suelen
volver al estado inicial más rápidamente. El examinador debe evaluar
cuidadosamente posibles factores provocadores (intoxicación o abstinencia de
drogas, traumatismo craneoencefálico, meningitis/encefalitis, alteración
metabólica grave) e investigar sobre eventos previos similares, incluidas
convulsiones febriles en la infancia y cualquier antecedente personal o
familiar de convulsiones. Para los pacientes con un trastorno convulsivo
conocido, se debe obtener un historial completo de medicación, incluidos los
medicamentos actuales y sus dosis, el cumplimiento reciente, los medicamentos
antiepilépticos anteriores y cualquier alergia o reacción adversa, y factores
estresantes emocionales y físicos recientes, como falta de sueño, cambios en
patrones de alimentación, enfermedades o cirugía. Además, es importante saber
si la semiología del episodio actual es similar o distinta a la de convulsiones
anteriores y si el paciente ha sufrido alguna vez estado epiléptico en el
pasado. Se debe realizar un examen físico médico y neurológico para descartar
convulsiones continuas o intermitentes, para descubrir cualquier signo de
infección, traumatismo, intoxicación por drogas u otra enfermedad concurrente,
y para descartar cualquier síndrome neurocutáneo con un examen cutáneo
completo. Los signos vitales, la medición emergente de la glucosa en sangre y
el estado clínico deben observarse cuidadosamente hasta que el paciente haya
regresado a su estado mental inicial.
La evaluación diagnóstica después de una primera convulsión
debe estar dirigida a descubrir los factores precipitantes. Glucosa en sangre,
química sérica completa, pruebas de función hepática, hemograma completo, gases
en sangre arterial cuando corresponda, toxicología en suero y orina, niveles de
cualquier medicamento antiepiléptico que se esté tomando para trastornos
psiquiátricos o de dolor, análisis y cultivo de orina, radiografía de tórax,
electrocardiograma (EKG) , y se debe realizar una punción lumbar, cuando esté
indicada, para descartar inflamación o infección del SNC. La prolactina sérica
puede ayudar a diferenciar una crisis no epiléptica de una crisis epiléptica si
se extrae dentro de los 30 minutos posteriores al evento y se compara con el
valor inicial del paciente. La prolactina puede aumentar después del síncope y
no se puede utilizar para diferenciar las convulsiones del síncope. Rara vez se
utiliza en la práctica debido a sus limitaciones temporales y diagnósticas. El
electroencefalograma (EEG) es un estudio esencial en la evaluación de una posible
convulsión, pero rara vez está indicado en situaciones de emergencia, excepto
para la evaluación del estado epiléptico. En ausencia de déficit neurológico
persistente, características focales, antecedentes de traumatismo o sospecha
clínica de anomalía intracraneal, no se requieren imágenes agudas del cerebro
con CT o MRI y pueden solicitarse de forma ambulatoria. De lo contrario, debe
realizarse como parte de la evaluación aguda. El rendimiento de la TC o la RM
después de una primera convulsión no provocada es de alrededor del 10%, lo que
identifica trastornos como accidente cerebrovascular, tumor (fig. 97.1) o
neurocisticercosis. La resonancia magnética es más sensible que la tomografía
computarizada y es la modalidad de imagen preferida si está disponible. El
estudio clínico de los pacientes epilépticos que presentan convulsiones de su
semiología típica pero con mayor duración o frecuencia es similar, aunque la
punción lumbar no está indicada sin evidencia convincente de una infección del
SNC. No es raro que un paciente sea llevado al departamento de emergencias por
una convulsión típica que ha ocurrido en público y, si es confiable, no es
necesario volver a investigar a estos pacientes para determinar la etiología.
Figura 97. 1. RM cerebral. Imagen axial potenciada en
T1 con contraste que muestra una masa realzada extraaxial compatible con un
meningioma benigno (flecha), en un paciente con convulsiones. El papel del
electroencefalograma (EEG) en el diagnóstico agudo de convulsiones se limita al
diagnóstico del estado epiléptico. Sin embargo, en pacientes con una primera
convulsión no provocada, un EEG de seguimiento revelará una anomalía
significativa en aproximadamente el 30% de los casos. Esto es útil para
confirmar el diagnóstico de convulsiones y puede ayudar a predecir la
recurrencia. Los pacientes con un EEG anormal tienen un 50% de probabilidad de
recurrencia, aproximadamente el doble que aquellos con un EEG normal. En
pacientes sin anomalías epileptiformes interictales, los EEG múltiples pueden
aumentar el valor predictivo negativo de nuevos episodios convulsivos a más del
90%. Finalmente, el EEG puede ayudar a distinguir entre subtipos de
convulsiones, guiando así el tratamiento y el pronóstico específicos.
La primera decisión en el tratamiento de la epilepsia
es si es necesario un fármaco antiepiléptico (FAE). Para muchas causas de
convulsiones provocadas, como la abstinencia de alcohol u otros trastornos
metabólicos, el tratamiento debe dirigirse al proceso subyacente y no es
necesario un FAE. En el caso de etiologías sintomáticas con posibles cambios
estructurales (como tumor, accidente cerebrovascular o traumatismo
craneoencefálico), generalmente se inicia un FAE y se continúa durante al menos
1 año. Para aquellos pacientes con convulsiones recurrentes o convulsiones en
el contexto de una causa irreversible clara, se debe iniciar el tratamiento con
FAE. En pacientes con una única convulsión no provocada de causa desconocida,
otros factores pueden influir en la decisión de iniciar el tratamiento. La
presencia de factores de riesgo como un EEG anormal, antecedentes familiares,
examen neurológico anormal, presentación con estado epiléptico y parálisis de
Todd posictal justifica el tratamiento. Factores sociales como la capacidad
para conducir o trabajar también pueden contribuir a la decisión. Además del
tratamiento con FAE, se debe instruir a los pacientes para que eviten cualquier
factor que claramente precipite sus convulsiones, como la falta de sueño, el
alcohol o el estrés. También se les debe recomendar que se abstengan de
realizar actividades durante las cuales una convulsión pueda provocar lesiones
a ellos mismos o a otros, como conducir, operar maquinaria pesada, trabajar en
altura o nadar o bañarse solos. Cada estado tiene diferentes regulaciones con
respecto a la conducción y se debe dirigir al paciente al organismo rector
correspondiente.
En términos de elección de un FAE, muchos factores
contribuyen a la elección de primera línea para cada paciente, incluido el
subtipo de convulsión, la edad del paciente, los efectos secundarios, las
enfermedades comórbidas y las interacciones farmacológicas (tabla 97.3).
Tabla 97. 3. Categorías de anticonvulsivos
En general, se ha demostrado que ciertos agentes son
eficaces para controlar las convulsiones parciales o secundariamente
generalizadas, entre ellos la carbamazepina, el ácido valproico, la fenitoína y
muchos de los agentes más nuevos, especialmente lamotrigina y oxcarbazepina.
Para las epilepsias principalmente generalizadas, se pueden usar varios
agentes, incluidos ácido valproico, lamotrigina, topiramato, levetiracetam y
zonisamida. La etosuximida tiene eficacia específica para las crisis de
ausencia. Varios agentes más nuevos fueron aprobados más recientemente por la
Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA). El clobazam y la
rufinamida están aprobados como tratamiento complementario en el síndrome de
Lennox-Gastaut. Lacosamida, eslicarbazepina y perampanel están aprobados como
terapia complementaria para el tratamiento de las convulsiones de inicio
parcial.
El embarazo plantea un problema particular para el
tratamiento de la epilepsia porque todos los FAE son al menos potencialmente
teratogénicos. Deben evitarse el ácido valproico, la fenitoína, el
fenobarbital, la primidona y la carbamazepina. Esto debe equilibrarse con los
efectos adversos sobre el feto de la hipoxia provocada por convulsiones graves.
En mujeres que requieren tratamiento con FAE para controlar las convulsiones,
se prefiere la monoterapia, si es posible, con la dosis efectiva más baja.
Aunque se cree que lamotrigina y levetiracetam se asocian con un menor riesgo
teratogénico durante el embarazo, ambos medicamentos son de clase C para el
embarazo y los datos generales sobre la seguridad de los fármacos anticonvulsivos
más nuevos durante el embarazo son limitados. Se deben administrar suplementos
de ácido fólico para ayudar a proteger contra los defectos del tubo neural.
El riesgo de recurrencia después de una primera
convulsión de cualquier tipo oscila entre el 25% y el 80% dependiendo de otros
factores de riesgo. El pronóstico depende de muchos factores, incluida la edad,
el síndrome de epilepsia específico, las lesiones subyacentes y la respuesta al
tratamiento con FAE. En general, alrededor del 80% de los pacientes tendrán una
remisión o un buen control con el tratamiento con FAE. La mayor parte del 20%
restante con control deficiente a pesar de múltiples FAE y/o cirugía está
compuesto por pacientes con espasmos infantiles o convulsiones relacionadas con
una lesión subyacente grave.
Dolor de cabeza
El dolor de cabeza es el síntoma neurológico más común
en el ámbito ambulatorio. La clasificación internacional de los trastornos del
dolor de cabeza clasifica los dolores de cabeza como trastornos primarios o
secundarios. Los dolores de cabeza primarios son un patrón reconocido con
características típicas, y una enfermedad subyacente no es la causa del dolor
de cabeza. Las subcategorías de trastornos de cefalea primaria incluyen
migraña, cefalea tensional, cefaleas de tipo autonómico en racimos y trigémino
y otras cefaleas primarias. La tabla 97.4 muestra el tratamiento de los tipos
comunes de trastornos de cefalea primaria.
Tabla 97. 4. Trastornos comunes de cefalea primaria.
Los trastornos de cefalea secundarios son aquellos que
resultan de un proceso subyacente, que puede ser vascular, hemorrágico,
neoplásico, relacionado con la presión del líquido cefalorraquídeo (LCR),
inducido por el uso o la abstinencia de sustancias, inflamatorio o infeccioso.
La tabla 97.5 muestra las características clave de las causas más comunes de
cefaleas secundarias y su tratamiento inicial.
Tabla 97. 5. Trastornos comunes de cefalea
secundaria.
Con una prevalencia de migraña del 10% al 18% y una
prevalencia de cefalea tensional del 20% al 30% en la población general, la
gran mayoría de los dolores de cabeza son benignos. Sin embargo, el dolor de
cabeza también puede ser sintomático de etiologías potencialmente siniestras,
lo que genera preocupación tanto por parte del médico como del paciente de que
una etiología secundaria del dolor de cabeza pueda pasarse por alto sin imágenes
cerebrales. Un médico informado a menudo puede aliviar estas preocupaciones con
un historial médico apropiado, un examen neurológico completo y una comprensión
básica del diagnóstico diferencial del dolor de cabeza. Sólo entonces se deben
considerar las imágenes, cuyas pautas se presentan en la tabla 97.6.
Tabla 97. 6. Directrices para imágenes cerebrales en
pacientes con cefalea.
Las imágenes por lo general no están indicadas en
pacientes con cefalea primaria y examen neurológico normal.
Accidente cerebrovascular isquémico
El accidente cerebrovascular se define como un evento
neurológico agudo secundario a isquemia o hemorragia cerebral o retiniana. El
accidente cerebrovascular isquémico es el resultado de una trombosis arterial o
de una embolia en los vasos cerebrales. El accidente cerebrovascular se ubica
como la segunda causa de muerte en todo el mundo y la quinta causa de muerte en
los Estados Unidos. El accidente cerebrovascular es la principal causa de
discapacidad. Aproximadamente 795.000 personas sufren un accidente
cerebrovascular nuevo o recurrente cada año en los Estados Unidos.
Aproximadamente 610.000 de ellos son primeros ataques y 185.000 son ataques
recurrentes. En promedio, cada 40 segundos alguien en los Estados Unidos sufre
un derrame cerebral. Los factores de riesgo de accidente cerebrovascular
incluyen la edad, la hipertensión, la hiperlipidemia, el tabaquismo, la
diabetes, los estados de hipercoagulabilidad, las arritmias cardíacas como la
fibrilación auricular, la miocardiopatía y la presencia de un trombo cardíaco,
entre muchos otros. El accidente cerebrovascular isquémico primario y los
ataques isquémicos transitorios (AIT) se dividen convenientemente en cinco
subtipos etiológicos: (1) aterotrombótico de arterias grandes (15%); (2)
embólico (57%; cardíaco, aorta ascendente o fuente desconocida); (3) lagunar de
vasos pequeños (25%); (4) otros (3%), como disección arterial, oclusión de
senos venosos y arteritis; y (5) causa desconocida, ya sea debido a dos o más
causas en competencia, o una evaluación incompleta, o una evaluación exhaustiva
pero no reveladora. La etiología del accidente cerebrovascular varía según la
edad: las arteriopatías cerebrales, como la disección y otras causas
denominadas poco comunes, son más prevalentes en edades más jóvenes y la
aterosclerosis, la fibrilación auricular y la enfermedad lacunar de pequeños
vasos son más prevalentes en edades más avanzadas.
La puntuación ABCD2 (A, edad; B, presión arterial; C,
síntomas clínicos; D, duración; y D, diabetes) es una herramienta de evaluación
de riesgos diseñada para mejorar la predicción del riesgo de accidente
cerebrovascular a corto plazo después de un AIT. La puntuación está optimizada
para predecir el riesgo de accidente cerebrovascular dentro de los 2 días posteriores
a un AIT, pero también predice el riesgo de accidente cerebrovascular dentro de
los 90 días.
Los síntomas del accidente cerebrovascular son
variables, según el territorio vascular afectado (tabla 97.7).
Tabla 97. 7. Síndromes comunes de accidente
cerebrovascular.
Los pacientes que presenten síntomas de accidente
cerebrovascular deben ser admitidos o remitidos al hospital más cercano para
recibir atención de emergencia. El manejo de emergencia debe incluir una
evaluación de la estabilidad hemodinámica y respiratoria del paciente con
signos vitales y una breve historia clínica y un examen neurológico que incluya
una evaluación de la puntuación de la escala de accidentes cerebrovasculares de
los Institutos Nacionales de Salud. Se deben realizar imágenes cerebrales lo
antes posible para determinar la extensión del infarto y excluir imitaciones
como la hemorragia cerebral (fig. 97.2).
Figura 97. 2. RM cerebral en el ictus isquémico. La
angiografía por resonancia magnética de la cabeza (panel izquierdo, imagen
axial tridimensional del tiempo de luz) muestra un corte abrupto de la arteria
cerebral media izquierda (flecha). La imagen axial de la secuencia de
recuperación de inversión atenuada por líquido (panel central) muestra
hiperintensidad en la arteria cerebral media (flecha), compatible con un trombo
agudo o un nivel bajo lento dentro de esta arteria; el parénquima cerebral
circundante es hiperintenso debido al cambio isquémico temprano. La imagen
axial ponderada por difusión (panel derecho) muestra una señal hiperintensa
compatible con infarto.
Se debe determinar el momento de aparición y se debe
consultar a un neurólogo de manera urgente para una evaluación y para
determinar la elegibilidad para tPA intravenoso, que está aprobado por la FDA
para su administración dentro de las 3 horas posteriores al inicio de los
síntomas del accidente cerebrovascular. Según los resultados de los ensayos
clínicos que muestran eficacia hasta 4,5 horas, algunos centros administran tPA
intravenoso hasta 4,5 horas después de la aparición de los síntomas del
accidente cerebrovascular. La dosis de tPA es de 0,9 mg/kg, el 10% se
administra en bolo y el 90% restante mediante infusión intravenosa durante 1
hora. Las contraindicaciones para el tPA IV incluyen un accidente
cerebrovascular mayor a un tercio del territorio de la arteria cerebral media
en una TC de cabeza sin contraste, evidencia de hemorragia cerebral,
traumatismo craneoencefálico, antecedentes de hemorragia intracerebral,
déficits neurológicos focales mínimos o de resolución rápida, sospecha de
hemorragia subaracnoidea, traumatismo o cirugía reciente dentro de los 15 días
anteriores, hemorragia interna activa o hemorragia gastrointestinal reciente,
punción lumbar reciente o punción arterial no compresiva dentro de los 7 días,
diátesis hemorrágica (cociente normalizado internacional >1,7, tiempo de protrombina
>15, tiempo de tromboplastina parcial >40, plaquetas <100 o diátesis
hemorrágica conocida), hipertensión no controlada (presión arterial sistólica
>185 mm Hg o presión arterial diastólica >110 mm Hg a pesar de los
medicamentos) y convulsiones al inicio. Lo ideal es que los pacientes que
reciben tPA intravenoso sean ingresados en una unidad de cuidados intensivos
durante al menos 24 horas para una estrecha vigilancia del estado neurológico y
la presión arterial. Se deben evitar la anticoagulación, la punción arterial y
los antiagregantes plaquetarios durante 24 horas. Se debe realizar una
tomografía computarizada de la cabeza de seguimiento a las 24 horas o antes si
hay un cambio en el examen neurológico. Si el paciente permanece estable, es posible
que lo transfieran al piso para una evaluación diagnóstica y un tratamiento
adicionales.
Los resultados de varios ensayos clínicos recientes
han demostrado un beneficio impresionante con las estrategias de recuperación
de coágulos intraarteriales en pacientes con accidente cerebrovascular
isquémico por embolia u oclusión de las principales arterias cerebrales. La FDA
ha aprobado varios dispositivos (p. ej., Trevo, Solitaire) como tratamiento
inicial del accidente cerebrovascular para eliminar el coágulo hasta 6 horas
después del inicio, cuando se utiliza junto con tPA intravenoso. Por lo tanto,
se deben realizar imágenes cerebrales y vasculares rápidas, y los pacientes
potencialmente elegibles para terapia intraarterial deben ser transferidos a
centros integrales de accidentes cerebrovasculares lo antes posible.
La resonancia magnética cerebral que utiliza imágenes
ponderadas por difusión tiene una alta sensibilidad y especificidad (más del
95%) para el accidente cerebrovascular isquémico. La evaluación diagnóstica
adicional debe basarse en la fisiopatología subyacente sospechada. Por ejemplo,
las imágenes vasculares deben realizarse mediante angiografía por tomografía
computarizada, angiografía por resonancia magnética, angiografía con catéter o
ecografía vascular (imágenes dúplex carotídeas) en caso de sospecha de
accidente cerebrovascular arterioarterial debido a aterosclerosis o disección
de la arteria carótida. La evaluación cardíaca mediante electrocardiograma,
ecografía transtorácica o transesofágica y monitorización Holter está indicada
ante la sospecha de accidente cerebrovascular cardioembólico. En individuos
jóvenes con accidente cerebrovascular criptogénico pueden estar indicados
análisis de sangre como proteína C, proteína S, niveles de antitrombina III y
anticuerpos antifosfolípidos. La velocidad de sedimentación globular y los
niveles de proteína creactiva pueden obtenerse ante la sospecha de una
enfermedad maligna subyacente, endocarditis bacteriana o vasculitis cerebral,
con estudios adicionales infecciosos o inflamatorios, según esté indicado.
Además, se debe considerar un panel de lípidos para evaluar el riesgo vascular.
El tratamiento con un agente antiplaquetario
(aspirina, clopidogrel, combinación de aspirina y dipiridamol) o un agente
anticoagulante como warfarina, si está indicado, debe iniciarse dentro de las
24 horas posteriores al ingreso. Son importantes la profilaxis contra la
trombosis venosa profunda con heparina subcutánea de bajo peso molecular y la
evaluación inmediata de la función de deglución con la implementación de
medidas para prevenir la neumonía por aspiración. Los pacientes deben ser
evaluados mediante fisioterapia, terapia ocupacional y del habla si tienen
déficits persistentes. Si hay una estenosis carotídea significativa (moderada o
grave) en las imágenes del vaso, se puede considerar al paciente para una
endarterectomía carotídea o para la colocación de un stent, según el riesgo
quirúrgico. La decisión de utilizar antiplaquetarios o anticoagulantes para la
prevención del ictus depende de la fisiopatología subyacente; En general, la
warfarina se utiliza sólo para fuentes cardíacas de alto riesgo, como
fibrilación auricular, trombos ventriculares izquierdos, miocardiopatía y
válvulas cardíacas protésicas. Se puede iniciar una terapia de prevención de
accidentes cerebrovasculares con agentes reductores del colesterol (estatinas),
medicamentos antihipertensivos (preferiblemente diuréticos tiazídicos e
inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina) o agentes antidiabéticos
si están indicados según las últimas directrices de tratamiento nacionales.
Después de que los pacientes hayan sido estabilizados médicamente, si presentan
déficits persistentes y no pueden ser atendidos en casa, se debe considerar su
rehabilitación hospitalaria o un centro de enfermería. La atención en la unidad
de accidentes cerebrovasculares, la prevención de las complicaciones agudas
posteriores al accidente cerebrovascular, la medicación adecuada para prevenir
el accidente cerebrovascular y la rehabilitación constituyen la base del
tratamiento del accidente cerebrovascular isquémico. Con estas medidas, de 2004
a 2014, la tasa de muerte por accidente cerebrovascular disminuyó un 28,7 % y
el número real de muertes por accidente cerebrovascular disminuyó un 11,3 %.
Hemorragia intracerebral
Las hemorragias intracerebrales (HIC) se pueden
clasificar según su localización (parenquimatosa, subdural, epidural,
subaracnoidea) o su etiología subyacente (hipertensiva primaria o secundaria a
rotura de aneurismas de baya, malformaciones vasculares, neoplasias, trombosis
del seno venoso cerebral, discrasias sanguíneas, coagulopatías, etc. ). Los
síntomas pueden variar según la ubicación dentro del cerebro o la médula
espinal y pueden incluir coma o alteración del sensorio, debilidad, pérdida
sensorial, afasia, déficit del campo visual, dolor de cabeza, vómitos y ataxia.
El inicio suele ser agudo, aunque los síntomas pueden ser subagudos, por
ejemplo, en hematomas subdurales o en pacientes con tumor cerebral subyacente.
Las HIC hipertensivas suelen localizarse en los
ganglios basales, el tálamo (fig. 97.3), la protuberancia y el cerebelo.
Figura 97. 3. Hemorragia talámica izquierda
hipertensiva con extensión intraventricular.
La hipertensión crónica produce lipohialinosis de los
vasos sanguíneos pequeños, debilitamiento de la pared de los vasos y eventual
rotura. El examen clínico puede revelar pistas sobre la ubicación, por ejemplo,
desviación del ojo hacia abajo con hemorragia talámica, coma profundo con
pupilas puntiagudas en la HIC pontina y cefalea intensa, vómitos, nistagmo y
ataxia en la HIC cerebelosa. Los efectos de ocupación de espacio provocan un
aumento de la presión intracraneal con los consiguientes signos de hernia
cerebral.
La HIC lobar (fig. 97.4) puede ser hipertensiva, aunque
la causa más común es la angiopatía amiloide cerebral (AAC), que a menudo se
asocia con demencia de Alzheimer.
Figura 97. 4. Hemorragia cerebral parenquimatosa en el
lóbulo frontal derecho. Las hemorragias lobares en los ancianos suelen deberse
a una angiopatía amiloide congófílica subyacente.
Un marcador antemortem sensible de AAC es la presencia
de múltiples microhemorragias cerebrales en técnicas avanzadas de resonancia
magnética (eco de gradiente o imágenes ponderadas por susceptibilidad). La
localización de estas lesiones de resonancia magnética en la unión
cortical-subcortical favorece el diagnóstico de AAC; las lesiones profundas en
los ganglios basales y el tálamo favorecen el diagnóstico de vasculopatía
hipertensiva. Debido a su ubicación superficial en la corteza sensoriomotora,
las hemorragias asociadas a AAC con frecuencia se manifiestan como un período
de entumecimiento que “marcha” a través de la extremidad. En pacientes con AAC
grave y HIC previa, es razonable evitar los agentes antiplaquetarios y
anticoagulantes para reducir el riesgo de hemorragia.
La hemorragia subaracnoidea (HSA) puede ser
espontánea, como por ejemplo por rotura de aneurismas en forma de baya, o
inducida por un traumatismo craneoencefálico. La HSA aneurismática conlleva una
alta morbilidad y mortalidad; Afecta a personas más jóvenes y, de los que
llegan vivos al hospital, la tasa de mortalidad en el primer mes es del 45%.
Entre los supervivientes, más de la mitad quedan con déficits importantes. Los
aneurismas saculares suelen aparecer en la arteria carótida interna terminal,
la bifurcación de la arteria cerebral media, la parte superior de la arteria
basilar, la arteria comunicante anterior y la arteria comunicante posterior
(fig. 97.5).
Figura 97. 5. Angiografía cerebral. Proyección
lateral, que muestra un aneurisma sacular en la arteria comunicante posterior
(flecha).
Los aneurismas micóticos ocurren más distalmente. El
riesgo de ruptura es mayor con aneurismas más grandes (más de 6 a 7 mm) y
ciertas ubicaciones (p. ej., parte superior de la base). Los síntomas comunes
incluyen dolor de cabeza intenso y repentino, pérdida del conocimiento y
rigidez del cuello. Las consecuencias neurológicas tardías de la HSA incluyen
rerupción, hidrocefalia, accidente cerebrovascular por vasoespasmo e
hiponatremia por pérdida de sal cerebral. El tratamiento de la HSA
aneurismática incluye clipaje quirúrgico inmediato o colocación de espirales
endovasculares, tratamiento de la presión intracraneal elevada y terapia
"triple H" (hipertensión, hemodilución e hipervolemia) para el
vasoespasmo cerebral. Se ha demostrado que la nimodipina, un bloqueador de los
canales de calcio de acción central, mejora los resultados. . La HIC puede
deberse a malformaciones vasculares rotas, como angiomas cavernosos,
malformaciones arteriovenosas e ístulas arteriovenosas durales. El tratamiento
de la malformación vascular subyacente mediante enfoques quirúrgicos,
neurointervencionistas o de radiación está justificado para reducir el riesgo
de resangrado y, en determinadas situaciones, prevenir la hemorragia inicial.
Las neoplasias más comunes asociadas con la HIC incluyen metástasis cerebrales
de melanoma, carcinomas de tiroides, células renales, pulmón y mama,
coriocarcinoma y tumores cerebrales primarios: glioblastoma multiforme
(adultos) y meduloblastoma (niños).
Si se sospecha una HIC, se debe realizar con urgencia
una tomografía computarizada simple de la cabeza. Muchos centros realizan
imágenes arteriales agudas con angiografía por tomografía computarizada,
angiografía por resonancia magnética o angiografía por catéter para evaluar
lesiones vasculares subyacentes. Se deben considerar los estudios venosos
porque la trombosis del seno venoso cerebral puede manifestarse con hemorragia
y edema cerebral. Los objetivos del tratamiento médico son controlar la presión
arterial a niveles normales, revertir la coagulopatía mediante la
administración de vitamina K o plasma fresco congelado y reducir la presión
intracraneal elevada utilizando manitol o solución salina hipertónica. Se debe
obtener una consulta neuroquirúrgica para considerar la evacuación quirúrgica,
el tratamiento de la afección subyacente o el control de la presión
intracraneal mediante la colocación de un perno intracraneal o un drenaje
ventricular. La evacuación quirúrgica es controvertida en la HIC hemisférica;
sin embargo, las HIC cerebelosas suelen evacuarse si existe riesgo de
hidrocefalia o compresión del tronco encefálico. Al menos en las etapas
iniciales, los pacientes con HIC se tratan mejor en unidades de cuidados
neurointensivos especializados. Una vez que estén médicamente estables, se
deben realizar dichas pruebas para evaluar las causas subyacentes. La presencia
de sangre aguda a veces hace que sea difícil excluir causas subyacentes, como
tumores cerebrales, en cuyo caso se debe repetir una resonancia magnética
cerebral después de algunas semanas.
Síndrome de Guillain-Barré
El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es una
polirradiculopatía aguda caracterizada a menudo por arreflexia, debilidad
motora ascendente rápidamente progresiva y, en menor grado, pérdida sensitiva y
parestesias de las extremidades. Son frecuentes la inestabilidad autónoma y el
dolor de espalda difuso. El SGB tiene varias variantes, incluida la variante
axonal, desmielinizante y MillerFisher con oftalmoplejía, ataxia y arreflexia.
Los síntomas generalmente progresan en días, alcanzan su punto máximo a las 3 o
4 semanas y, en la mayoría de los casos, regresan en unas pocas semanas. Hasta
el 30% desarrolla debilidad respiratoria que requiere ventilación mecánica, y
el 70% desarrolla afectación autonómica que conduce a fluctuaciones en la
frecuencia cardíaca y la presión arterial, pérdida de sudoración y retención
urinaria. Estos pacientes deben ser admitidos en una unidad de cuidados
intensivos para monitorización o soporte respiratorio y hemodinámico. Las
capacidades vitales forzadas (FVC) y la fuerza inspiratoria negativa (NIF)
deben controlarse al menos tres veces al día hasta que el paciente no muestre
claramente signos de progresión.
El SGB se ha asociado con infecciones por
Campylobacter jejuni, VIH, Mycoplasma pneumoniae, Haemophilus inluenzae,
EpsteinBarr, Zika y hepatitis. El diagnóstico diferencial es amplio e incluye
neuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), porfiria, difteria,
toxicidad por metales pesados (arsénico, talio, organofosforados, plomo),
vasculitis, miopatía, enfermedades neuromusculares como miastenia o botulismo,
enfermedad de Lyme, polio, garrapatas. parálisis, virus del Nilo Occidental e
incluso trombosis de la arteria basilar. Se debe realizar un estudio para
evaluar infecciones y descartar imitaciones. La electromiografía (EMG) y los
estudios de conducción nerviosa suelen ser normales en las etapas iniciales,
pero muestran hallazgos típicos de radiculopatía desmielinizante después de 8 a
10 días. Los hallazgos característicos en el examen del LCR son la disociación
albuminocitológica (niveles elevados de proteínas con pleocitosis leve).
Las opciones de tratamiento incluyen un ciclo de
inmunoglobulinas intravenosas o plasmaféresis. El beneficio es mayor si el
tratamiento se inicia antes en el curso de la enfermedad, particularmente
dentro de las dos semanas posteriores al inicio de los síntomas. En pacientes
con debilidad para cerrar la cara y los ojos, se debe prevenir la sequedad
corneal. Son importantes medidas generales como los narcóticos para el control
del dolor y la profilaxis contra la trombosis venosa profunda y las úlceras por
presión. El SGB tiene una incidencia de 1 a 2 por 100.000 por año. En última
instancia, entre el 2% y el 5% de las personas mueren por complicaciones, entre
el 70% y el 80% se recuperan por completo en 1 o 2 años y el 20% quedará con
debilidad residual. aquí hay una incidencia de recurrencia del 3%. Los factores
asociados con un mal pronóstico incluyen un curso fulminante con síntomas
máximos dentro de los siete días, insuficiencia respiratoria, desequilibrio
autonómico, afectación axonal y edad >60 años.
Miastenia gravis
La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune
de la unión neuromuscular que aparece en la edad adulta. Es el más común de un
grupo de trastornos de la unión neuromuscular, todos los cuales causan
debilidad fluctuante. La MG es causada por anticuerpos contra el receptor
postsináptico de acetilcolina (AChR). Tiene una tasa de incidencia de 10 a 20
por millón por año y afecta a todos los grupos de edad y una distribución de
edad bimodal con picos en la segunda a la tercera y de la sexta a la octava
décadas. Existe una predilección genética no mendeliana: los familiares de
primer grado de los pacientes tienen un riesgo 1.000 veces mayor de desarrollar
MG. Aproximadamente el 65% de los casos se asocia con hiperplasia tímica y el
10% de los miasténicos tienen un timoma. Los síndromes miasténicos congénitos
son menos comunes, afectan con frecuencia a niños y son causados por
mutaciones genéticas que afectan a componentes de la unión neuromuscular más que
a la autoinmunidad.
Los síntomas de MG incluyen ptosis, diplopía,
disartria, disfagia, debilidad del cuello, hombros o músculos faciales, fatiga
general, debilidad de las extremidades e insuficiencia respiratoria en casos
graves. Básicamente, cualquier músculo puede verse afectado, pero la función
sensorial se conserva. Los síntomas a menudo fluctúan y suelen empeorar por la
noche o después de un uso prolongado. La debilidad muscular puede empeorar con
infección, estrés, cirugía, traumatismo y varios medicamentos comunes,
incluidos betabloqueantes, procainamida, lidocaína, quinidina, aminoglucósidos,
tetraciclina, ciproloxacina, clindamicina, fenitoína, litio, trimetadiona,
cloroquina, d-penicilamina y magnesio. . La crisis miasténica se desarrolla en
el 20% de los pacientes y tiene una mortalidad del 4% al 8%. El diagnóstico
diferencial incluye síndrome de Lambert Eaton (una enfermedad de la unión
neuromuscular presináptica), SGB, PDIC, botulismo, toxicidad colinérgica,
enfermedad de la neurona motora, enfermedad de la tiroides, vasculitis,
intoxicación por organofosforados, miopatía mitocondrial, distrofia muscular y
tumores de la base del cráneo.
El estudio de diagnóstico debe incluir electrolitos
séricos, creatinina quinasa, anticuerpos antinucleares, panel tiroideo,
anticuerpos antitiroideos y niveles de anticuerpos contra el receptor de
acetilcolina (AChR) y MuSK (quinasa muscular específica) (si AChR es negativo).
Los anticuerpos AChR son detectables en aproximadamente el 85% de los pacientes
con miastenia con enfermedad generalizada, pero sólo en el 50% con debilidad de
los músculos oculares únicamente. Los anticuerpos MuSK están presentes en
aproximadamente el 40% de los pacientes con miastenia generalizada que tienen
anticuerpos AChR negativos. Se puede administrar edrofonio (Tensilon), un
anticolinesterasa de acción corta, para buscar signos de mejoría rápida. Los
efectos secundarios del edrofonio incluyen salivación, náuseas, diarrea,
fasciculaciones, síncope y bradicardia; por tanto, la atropina debe estar lista
para la administración intravenosa. Se debe obtener EMG con estimulación
nerviosa repetitiva, buscando una respuesta decremental. La EMG de fibra única
es más sensible y puede revelar el diagnóstico al demostrar inestabilidad de la
unión neuromuscular (aumento de la inquietud y el bloqueo). Se debe obtener una
TC de tórax para evaluar la presencia de timoma.
El tratamiento ambulatorio suele incluir una
combinación de inhibidores de la acetilcolinesterasa, como la piridostigmina, y
tratamiento con esteroides. La debilidad puede empeorar con el inicio del
tratamiento con esteroides; por lo tanto, los esteroides deben ajustarse
lentamente. En casos más refractarios, a veces se utilizan otros medicamentos
inmunosupresores, como azatioprina, micofenolato de mofetilo, ciclofosfamida,
ciclosporina, rituximab y tacrolimus. Se ha demostrado que la timectomía es
eficaz en pacientes con timoma o en aquellos sin timoma con miastenia
generalizada y anticuerpos AChR positivos. Debe considerarse en pacientes
<60 años. La crisis de miastenia, o el empeoramiento de la debilidad con
riesgo de insuficiencia respiratoria o muerte, es motivo de ingreso en la
unidad de cuidados intensivos para una estrecha monitorización respiratoria y
hemodinámica. Se debe considerar la intubación para FVC inferior a 15 cc/kg y
NIF inferior a –20. Las saturaciones de oxígeno periférico no son marcadores sensibles
de insuficiencia respiratoria inminente porque los pacientes con debilidad
neuromuscular desarrollan hipercapnia antes de la hipoxia. El tratamiento
médico debe iniciarse con la ayuda de un neurólogo y normalmente incluye
plasmaféresis o inmunoglobulinas intravenosas, esteroides y piridostigmina. Se
deben eliminar los precipitantes, como medicamentos específicos, y tratar
rápidamente las infecciones.
Neuropatías periféricas
La neuropatía periférica afecta hasta al 10% de la
población general y su incidencia aumenta con la edad. Los nervios periféricos
incluyen fibras nerviosas tanto aferentes (entradas sensoriales que viajan al
SNC) como eferentes (salidas motoras y autónomas del SNC). Las fibras aferentes
constan de fibras mielinizadas grandes (sentido de vibración y posición,
reflejos tendinosos) y fibras pequeñas amielínicas (sentido de dolor y
temperatura). Las fibras eferentes también incluyen grandes axones mielinizados
(información motora para los músculos) y pequeños nervios amielínicos (salida
autónoma). Como tal, la neuropatía puede causar síntomas sensoriales, tanto
positivos como negativos, y/o debilidad muscular y disfunción autonómica.
Las neuropatías periféricas siguen patrones comunes
que incluyen mononeuropatía, mononeuropatía múltiple y polineuropatía. Las
polineuropatías se pueden dividir en enfermedades de fibras pequeñas y grandes.
Las neuropatías de fibras pequeñas afectan los axones de las fibras sensoriales
del dolor y la temperatura y/o las fibras autónomas. Los síntomas de la
neuropatía de fibras pequeñas incluyen disestesia, parestesia dolorosa y
entumecimiento (generalmente en forma de media-guante). Las neuropatías de
fibras grandes pueden ser principalmente motoras, sensoriales o mixtas y pueden
causar debilidad, entumecimiento y/o parestesias. Las neuropatías de fibras
grandes se pueden subdividir en formas axonales y desmielinizantes. El nervio
periférico es vulnerable a una multitud de agresiones tóxicas, vasculares y
metabólicas, y las fibras nerviosas dependen del cuerpo celular para su soporte
nutricional y regeneración. Las fibras más largas suelen ser las primeras y las
más gravemente afectadas por las lesiones axonales. Por tanto, la degeneración
axonal suele dar lugar a un déficit simétrico dependiente de la longitud. La
diabetes mellitus es el factor de riesgo más común de neuropatía periférica
dependiente de la longitud, seguida por el alcoholismo, la enfermedad hepática
no alcohólica, las neoplasias malignas, la enfermedad renal crónica y los
antecedentes familiares. La desmielinización suele afectar a las fibras sensitivas
y motoras de gran diámetro (sentido de vibración y posición, reflejos
tendinosos). Las neuropatías desmielinizantes pueden causar un déficit no
dependiente de la longitud que recuerda a la mononeuropatía múltiple. La
polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica y aguda (PDIC y AIDP) y sus
variantes y la polineuropatía desmielinizante hereditaria son las causas más
comunes de neuropatía desmielinizante.
El síndrome del túnel carpiano (STC) es la
mononeuropatía más común causada por la compresión del nervio mediano por el
retináculo flexor de la muñeca. Afecta entre el 0,1% y el 4% de la población,
con una proporción mujer:hombre de 3:1. Los síntomas incluyen dolor en el
antebrazo, parestesias en los tres dedos y medio laterales de la cara palmar de
la mano y debilidad en la abducción, oposición y flexión del pulgar. Los
síntomas suelen empeorar por la noche. En la exploración puede haber debilidad,
pérdida sensitiva en la distribución descrita anteriormente, atrofia de la
eminencia tenar y un signo de Tinel positivo (síntomas provocados por
golpecitos en la muñeca) o signo de Phalen (la flexión de la muñeca durante al
menos 30 s reproduce los síntomas). . Los estudios de conducción nerviosa
pueden establecer el diagnóstico (fig. 97.6).
Figura 97. 6. Estudios de conducción nerviosa del
nervio mediano. (A y B) Neuropatía normal y (C y D) mediana en la muñeca como
se observa en el síndrome del túnel carpiano. (A) Potencial de acción del
nervio sensorial (SNAP) al dedo 2 con amplitud normal (A) y latencia máxima
(PL). (B) Potencial de acción muscular compuesto (CMAP) para el abductor corto
del pulgar con amplitud normal (A) y latencia distal (DL). (C) Reducción de la
amplitud SNAP y prolongación de la latencia máxima. (D) Reducción de la amplitud
de CMAP y prolongación de la latencia distal.
En casos leves o tempranos de STC, se puede iniciar
una terapia conservadora con férulas para las muñecas que se usan por la noche
y evitando movimientos repetitivos, teclear o tratar otras condiciones predisponentes.
La fisioterapia y los medicamentos antiinflamatorios pueden ser útiles. Se
pueden considerar las inyecciones de esteroides, pero normalmente solo ofrecen
un alivio temporal. Para los casos refractarios a pesar de la terapia
conservadora o si hay debilidad o atrofia de los músculos, el paciente puede
beneficiarse de la cirugía de liberación del túnel carpiano. La meralgia
parestésica es una mononeuropatía sensorial causada por la compresión del
nervio cutáneo femoral lateral en el ligamento inguinal o en la pelvis. Los
factores predisponentes incluyen obesidad, cinturones ajustados, embarazo,
diabetes, masas abdominales o pélvicas o estar sentado durante mucho tiempo.
Los síntomas incluyen entumecimiento, ardor o parestesias en la parte anterolateral
del muslo. El tratamiento tiene como objetivo aliviar la compresión, como usar
ropa más holgada, cinturones o fundas para modificar las fuerzas de compresión,
pérdida de peso, inyección de anestésicos locales y esteroides. También se
pueden considerar los tricíclicos, otros medicamentos destinados a aliviar el
dolor neuropático, como la gabapentina o la pregabalina, y los anestésicos
tópicos. La neuropatía peronea en el cuello del peroné es la mononeuropatía más
común de las extremidades inferiores. La radiculopatía lumbosacra y cervical es
común y su incidencia aumenta con la edad. La plexopatía braquial y lumbosacra
son causas raras pero importantes de síntomas sensitivos y motores en las
extremidades superiores e inferiores, respectivamente.
En el examen, es importante buscar linfadenopatía,
organomegalia, cambios musculoesqueléticos o anomalías de las articulaciones
como atrofia, pie cavo o dedos en martillo, anomalías de las amígdalas o la
orofaringe, cambios en la piel, el cabello y las uñas, y erupción cutánea. Como
ocurre con todos los trastornos neurológicos, una anamnesis cuidadosa y un
examen centrado son esenciales para acotar el diagnóstico diferencial. El
análisis de laboratorio inicial debe incluir hemograma completo, velocidad de
sedimentación globular, electrolitos séricos, pruebas de función hepática y
renal, hemoglobina A1c, estudios de tiroides, niveles de vitamina B12 y folato,
anticuerpos antinucleares, electroforesis de proteínas en suero y orina con
inmunofijación y pruebas de infecciones. como Lyme, sífilis o VIH, según
corresponda. Las pruebas genéticas pueden estar indicadas en caso de sospecha
de neuropatías hereditarias. Está indicada una evaluación adicional con
estudios electrofisiológicos, incluidos EMG y estudios de conducción nerviosa,
para confirmar la presencia de una neuropatía, proporcionar una localización
precisa y distinguir las polineuropatías axonales de las desmielinizantes. En
los casos en los que el diagnóstico no está claro, y en particular si se
sospecha vasculitis o amiloidosis, puede ser útil una biopsia del nervio sural.
La neuropatía de fibras pequeñas no se observa en la EMG, que solo evalúa las
fibras nerviosas grandes y puede demostrarse mediante una biopsia de piel o con
pruebas autonómicas.
El tratamiento de la neuropatía periférica se dirige a
la causa subyacente, cuando sea posible. Esto puede incluir un control estricto
de la glucosa en la diabetes, la eliminación de toxinas o medicamentos dañinos,
el reemplazo de la tiroides o la vitamina B12, o el tratamiento de afecciones
inflamatorias o infecciosas sistémicas. El tratamiento sintomático suele estar
dirigido a controlar el dolor neuropático. Varios medicamentos antiepilépticos
y antidepresivos han mostrado beneficios a este respecto, en particular gabapentina,
pregabalina, amitriptilina y duloxetina. Otras opciones incluyen medicamentos
opiáceos como el tramadol y tratamientos no farmacológicos como la acupuntura.
El pronóstico de la neuropatía periférica depende de la causa subyacente, la
gravedad y la cronicidad. En general, las neuropatías axonales tienen peor
pronóstico de recuperación que las desmielinizantes. Si el agente causante se
elimina a tiempo, en ocasiones se puede evitar la neuropatía permanente. Sin
embargo, en muchos casos el daño es permanente y el tratamiento debe centrarse
en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones como las
úlceras.
Demencia, delirio y otros trastornos cognitivos
La demencia se define como un deterioro adquirido y
persistente de la memoria, además de al menos otro dominio cognitivo
(razonamiento, procesamiento espacial, lenguaje o función ejecutiva), hasta el
punto de que el funcionamiento diario se ve comprometido. En general, las
enfermedades demenciales son subagudas a crónicas, están asociadas con cambios
estructurales subyacentes en el cerebro y son irreversibles. El deterioro
cognitivo leve (DCL) se utiliza para denotar pacientes con cognición anormal y
presunta etapa temprana de demencia, con un funcionamiento diario preservado.
Cabe señalar que la demencia y el deterioro cognitivo leve no causan alteración
del nivel de conciencia (LOC) y no fluctúan rápidamente (éstas son las
características distintivas de la encefalopatía). Distinguir la demencia o el
deterioro cognitivo leve de la encefalopatía subaguda en el ámbito hospitalario
de enfermedades agudas puede resultar un desafío. Además, los dos a menudo
coexisten debido a la mayor susceptibilidad de los pacientes con demencia a la
encefalopatía. Por esta razón, la evaluación de la demencia generalmente debe
remitirse al ámbito ambulatorio en un paciente por lo demás sano.
Las demencias se pueden clasificar por su localización
anatómica predominante (subcortical versus cortical), por su potencial
reversibilidad, por la rapidez de progresión o por etiología. Para el
internista, lo más útil es considerar varias categorías amplias basadas en la
etiología. Los trastornos neurodegenerativos involucran procesos patológicos
que son específicos del cerebro, incluida la enfermedad de Alzheimer (EA), la
demencia con cuerpos de Lewy (DLB), otros síndromes parkinsonianos como la
parálisis supranuclear progresiva (PSP) y la degeneración
corticobasalganglionar (CBD), y las demencias frontotemporales ( FTD). La
demencia vascular (DVa) ocurre en pacientes con enfermedad cerebrovascular e
infartos clínicos o subclínicos. Estos grupos comprenden las principales
demencias irreversibles. Las causas reversibles o tratables de deterioro
cognitivo incluyen alcoholismo crónico, deficiencia de vitamina B1 o B12,
hipotiroidismo, insuficiencia renal o hepática, infecciones como el VIH,
meningitis crónica y neurosífilis, hematoma subdural crónico, hidrocefalia de
presión normal, tumores cerebrales, encefalitis límbica paraneoplásica. ,
exposición tóxica a diversas drogas y metales pesados, depresión (pseudodemencia)
y convulsiones no convulsivas recurrentes. Las demencias rápidamente
progresivas (DPR) tienen un diferencial distinto, aunque existe cierta
superposición con causas neurodegenerativas inusualmente rápidas. En estos
casos, los síntomas progresan durante semanas o meses, en lugar de meses o
años, como es típico en la mayoría de las demencias. El RPD prototípico es la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, en la que una proteína priónica plegada
anormalmente causa agregación y propagación en el tejido cerebral, lo que
conduce a un rápido deterioro cognitivo global y la muerte. El diagnóstico
probable se puede hacer sobre la base de los síntomas y signos, la resonancia
magnética con un patrón típico (cinta cortical de difusión restringida y/o
hiperintensidad de T2, cambios simétricos en T2 de los ganglios basales), la
proteína 1433 del LCR y/o un patrón de EEG típico (periódico). ondas agudas
bifásicas o trifásicas sincrónicas). Otras causas de RPD son importantes porque
algunas son tratables. Estos incluyen FTD, DLB, PSP y CBD atípicos; trastornos
autoinmunes y paraneoplásicos tales como encefalopatía de Hashimoto y
encefalitis autoinmune asociada con NmetilD aspartato o anticuerpos del canal
de potasio dependientes de voltaje; infecciones como VIH, sífilis y Whipple; y
causas tóxicas-metabólicas como la enfermedad de Wilson y la deficiencia de
vitamina B12.
El delirio, la encefalopatía o el estado confusional
agudo es un síndrome caracterizado por una alteración fluctuante del LOC y la
cognición. La cognición puede alterarse de diversas formas, incluida la
presencia de ilusiones, alucinaciones, delirios y/o la pérdida de orientación,
memoria, habilidades lingüísticas, capacidad para realizar cálculos o
razonamiento. Una característica que distingue la encefalopatía de la psicosis
es que esta última no afecta el LOC. Gran parte de la encefalopatía puede
explicarse por enfermedades médicas agudas, convulsiones, encefalitis,
desmielinización aguda, accidente cerebrovascular, cirugía reciente, infección
sistémica, desequilibrios electrolíticos, hipoglucemia, dolor o efectos o
abstinencia de medicamentos, particularmente en la población de edad avanzada.
La encefalitis denota la presencia de inflamación
cerebral y puede causar un estado de confusión agudo o síntomas más focales. El
virus del herpes simple (VHS) es la causa más común de encefalitis infecciosa
esporádica. Tiende a causar un pródromo de cambios conductuales sutiles, fiebre
alta y, finalmente, cambios agudos del estado mental, alteración de la
conciencia, déficits neurológicos focales y convulsiones. El examen inicial del
LCR generalmente revela pleocitosis y el diagnóstico de encefalitis por herpes
simple se basa en la detección de ADN viral en el LCR. Las imágenes cerebrales
suelen mostrar cambios en los lóbulos frontal inferior y temporal anterior
(fig. 97.7).
Figura 97. 7. Encefalitis por virus del herpes
simple-1 (VHS-1) en resonancia magnética. (A) Recuperación de inversión
atenuada por líquido y (B) secuencias de resonancia magnética de imágenes
ponderadas por difusión que demuestran una señal anormal en el lóbulo temporal
medial derecho en un paciente con encefalitis por HSV-1.
La hemorragia es un evento tardío en la encefalitis
por HSV y no se debe confiar en su ausencia para excluir el diagnóstico. La
terapia antiviral (aciclovir intravenoso) es la base del tratamiento.
El estudio de la demencia comienza con una anamnesis
completa, durante la cual la información corroborativa de amigos cercanos o
familiares es fundamental porque es posible que el paciente no pueda
proporcionar una anamnesis precisa. Definir el inicio, la duración y la
gravedad de los síntomas, los antecedentes familiares y los hábitos sociales,
incluido el consumo de alcohol, tabaco y drogas, a menudo pueden indicar el
diagnóstico correcto (tabla 97.8).
Tabla 97. 8. Características de las demencias mayores.
El deterioro gradual y progresivo de la memoria como
síntoma de presentación inicial sugiere EA. Los cambios de comportamiento
prominentes, como la conducta social inapropiada, apuntan a FTD. El
empeoramiento gradual en un paciente con factores de riesgo vascular es típico
de la VaD. Las alucinaciones visuales tempranas y las fluctuaciones en el
estado de alerta a menudo se asocian con la DCL. Las caídas tempranas son
características de los síndromes parkinsonianos PSP y CBD. El examen físico
puede revelar otras pistas importantes para el diagnóstico correcto. Mientras
que la EA típicamente implica síntomas motores sólo en etapas posteriores del
proceso de la enfermedad, la FTD se asocia con rigidez y posiblemente
esclerosis lateral amiotrófica. DLB, PSP y CBD presentan signos parkinsonianos
prominentes, como temblor, rigidez, bradicinesia y marcha arrastrada. Los
pacientes con VaD pueden tener signos focales de accidente cerebrovascular. Las
pruebas diagnósticas en la demencia tienen como objetivo descubrir una
etiología reversible. Las investigaciones deben incluir una prueba de función
tiroidea, un nivel de vitamina B12, posiblemente VIH y RPR según la historia
clínica, y neuroimagen (preferiblemente resonancia magnética; fig. 97.8) para
evaluar causas estructurales como hematoma subdural crónico, hidrocefalia de
presión normal o enfermedad cerebral. tumor.
Figura 97. 8. Enfermedad de Alzheimer en resonancia
magnética. (A) Recuperación de inversión atenuada por líquido y (B) secuencias
de resonancia magnética con eco de gradiente rápido preparadas con
magnetización que demuestran una atrofia prominente del lóbulo temporal medial
con agrandamiento de los ventrículos en un paciente con enfermedad de Alzheimer
moderada
Se podría considerar la punción lumbar y el EEG. Los
pacientes deben ser examinados para detectar depresión, que puede acompañar o
imitar la demencia (pseudodemencia). Las pruebas neuropsicológicas formales a
veces pueden ayudar a diferenciar demencias específicas.
Aunque las diferentes demencias pueden variar en
cuanto a presentación y progresión, la atención de apoyo es fundamental y en
gran medida similar. Se debe enfatizar la seguridad del paciente, al igual que
la del cuidador. Los arrebatos violentos pueden resultar embarazosos para los
familiares. Los médicos tratantes deben organizar activamente para los
cuidadores servicios de apoyo en el hogar, servicios de atención a adultos y,
finalmente, la colocación en entornos de atención adecuados. Al igual que en
pediatría, la orientación debe ser un pilar de las visitas para que los
cuidadores anticipen los posibles desafíos. Los servicios que podrían ser
útiles para las familias incluyen terapia ocupacional y física, trabajo social,
planificadores financieros, amas de casa, enfermeras visitantes, proveedores de
atención diurna para adultos y, eventualmente, centros de enfermería crónica o
proveedores de cuidados paliativos y cuidados paliativos en el hogar.
Parkinsonismo, temblores y otros trastornos del
movimiento
Los trastornos del movimiento son síndromes motores
caracterizados por escasez o lentitud de movimiento o movimiento involuntario
anormal. Un desafío importante es clasificar correctamente el movimiento
anormal (tabla 97.9).
Tabla 97. 9. Tipos comunes de movimientos anormales.
El examen de los trastornos del movimiento es en gran
medida observacional: observar al paciente en reposo, mientras realiza acciones
preespecificadas que incluyen la posición de las extremidades, escribir,
moverse rápida y repetitivamente, levantarse de una silla, caminar y realizar
acciones que provoquen síntomas. Determinar si el movimiento puede suprimirse
voluntariamente. A continuación debe realizarse un examen exhaustivo del tono
muscular, la fuerza, los reflejos, los nervios craneales (especialmente los
movimientos oculares), la sensación y la marcha. El temblor esencial y el
parkinsonismo, incluida la enfermedad de Parkinson (EP) idiopática, son, con
diferencia, los trastornos del movimiento más comunes observados en la clínica
ambulatoria.
El parkinsonismo es un síndrome que consta de todas o
algunas de las siguientes características cardinales: temblor en reposo,
bradicinesia (movimientos lentos), rigidez (aumento del tono en los movimientos
pasivos) e inestabilidad postural (desequilibrio y tendencia a caer). El
término incluye la EP idiopática y los llamados síndromes de Parkinson plus,
como DLB, atrofia multisistémica, PSP y CBD. Después de la EA, la EP idiopática
es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común. Tiene una prevalencia del
0,3% de la población y una tasa de incidencia de aproximadamente 15 casos
nuevos por 100.000 personas-año, con tasas en los hombres de dos a tres veces
mayores que en las mujeres. En cuanto a la EA, el riesgo aumenta con la edad,
con una prevalencia del 1% entre los >60 años y del 3,5% en los >85 años;
sólo el 4% se diagnostica antes de los 50 años. Aunque la mayoría de los casos
son esporádicos, el 25% de los pacientes con EP tienen un familiar de primer
grado con EP, y la edad de inicio más temprana se asocia con causas genéticas.
Distinguir la EP de otras formas de parkinsonismo
puede ser un desafío, especialmente al principio del curso, cuando pueden
faltar signos cardinales. Un diagnóstico definitivo de EP requiere la presencia
de al menos dos características cardinales (temblor en reposo, bradicinesia,
rigidez). Otras características que son más típicas de la EP incluyen inicio
unilateral, temblor en reposo y persistencia de la asimetría durante todo el
curso. También se puede encontrar evidencia de apoyo en una respuesta positiva
al tratamiento con terapia de reemplazo de dopamina: los pacientes con EP
generalmente muestran una respuesta a la levodopa en una dosis de 300 a 600 mg
de dosis diaria total, mientras que la falta de respuesta a la levodopa, el
inicio simétrico y la falta de de temblor debe hacer sospechar un diagnóstico
alternativo. Otras señales de alerta incluyen caídas tempranas, disautonomía
prominente y progresión rápida. En casos atípicos, la resonancia magnética es
útil para excluir causas estructurales de síntomas como infartos, tumores o
hidrocefalia normotensiva. La resonancia magnética de rutina suele ser normal
en la EP. Las modalidades de imágenes más nuevas, como la tomografía por
emisión de positrones y las imágenes del transportador de dopamina mediante
fotografía por emisión de fotón único (DaTscan), son prometedoras para
distinguir síndromes parkinsonianos específicos, pero actualmente las utilizan
principalmente especialistas en centros de investigación. El temblor esencial
se distingue de la EP por el temblor intencional simétrico, aunque con menos
frecuencia puede ser unilateral o estar presente en reposo. Faltan bradicinesia
y rigidez, y el temblor esencial a menudo mejora con el alcohol. Debido a que
puede heredarse con un patrón autosómico dominante, los antecedentes familiares
son útiles. La afectación de la cabeza es atípica en la EP, pero puede
observarse en el temblor esencial de forma aislada o junto con un temblor de la
mano.
La base del tratamiento de la EP es el manejo
sintomático. No existen tratamientos probados que modifiquen la enfermedad
(neuroprotectores) para la EP, por lo tanto, el momento de iniciar el
tratamiento sintomático depende de la carga de la enfermedad y de la
preferencia del paciente. El medicamento más eficaz sigue siendo la levodopa,
especialmente para la bradicinesia y la rigidez. Por lo general, se administra
con carbidopa en forma de Sinemet para reducir el metabolismo sistémico. Los
efectos secundarios más comunes al principio incluyen náuseas y somnolencia. A
veces, estos pueden evitarse comenzando con una dosis baja y aumentando
gradualmente, además de tomar el medicamento con las comidas. La mayoría de los
pacientes que toman levodopa eventualmente desarrollarán discinesias
(movimientos involuntarios no deseados) o fluctuaciones motoras (desgaste entre
dosis). A veces, estos pueden retrasarse iniciando el tratamiento con un
agonista de la dopamina, ya sea ropinirol (Requip) o pramipexol (Mirapex).
Aunque se asocian con menos discinesias y fluctuaciones motoras, también son
menos eficaces y más propensos a sufrir efectos secundarios como somnolencia,
alucinaciones y edema en las piernas. En general, se deben considerar los
agonistas de la dopamina en pacientes más jóvenes (<65 años) para prolongar
el tiempo hasta el inicio de la levodopa, y los pacientes de mayor edad deben
recibir levodopa para evitar los efectos secundarios cognitivos de los
agonistas de la dopamina. Para los pacientes más jóvenes con predominio de
temblores, los agentes anticolinérgicos como el trihexifenidilo (Artane) y la
benzotropina (Cogentin) pueden ser útiles, pero deben evitarse en pacientes
mayores o en aquellos con déficits cognitivos. El tratamiento también debe
abordar los síntomas no motores, como movimientos oculares rápidos, trastorno
de la conducta del sueño, depresión, fatiga y síntomas autonómicos como
estreñimiento, disfunción sexual e hipotensión ortostática. El temblor esencial
se puede tratar eficazmente con propranolol o primidona. Tanto para la EP como
para el temblor esencial, la enfermedad refractaria avanzada puede mejorar con
la implantación de un estimulador cerebral profundo en el núcleo subtalámico o
el globo pálido en pacientes seleccionados (fig. 97.9).
Figura 97. 9. Estimulación cerebral profunda para la
enfermedad de Parkinson. (A) Secuencias axiales de T1 y (B) coronal de
adquisición recuperada de gradiente estropeado (SPGR) que demuestran electrodos
de estimulador cerebral profundo que terminan en los núcleos subtalámicos
bilaterales en un paciente con enfermedad de Parkinson idiopática avanzada.
La esperanza de vida no se ve alterada en pacientes
con temblor esencial. La esperanza de vida de los pacientes con EP depende de
la edad de inicio, pero generalmente oscila entre 9 y 11 años menos que la
población normal. La prominencia de la bradicinesia y la rigidez al inicio, así
como una edad de inicio más avanzada, se asocian con una progresión más rápida
de los síntomas motores. Por el contrario, el predominio del temblor se asocia
con una progresión más lenta. La demencia ocurre en 30% a 40% de los pacientes
con EP y es más común en aquellos sin predominio de temblores. Se asocia con
una internación más temprana en un asilo de ancianos y una menor supervivencia.
Cabe destacar que la mayoría de los pacientes progresan lentamente y permanecen
funcionales durante muchos años con el tratamiento sintomático adecuado.
Esclerosis múltiple y otras enfermedades
desmielinizantes
La EM es una enfermedad autoinmune de etiología
desconocida que provoca la destrucción de la mielina central. Las características
distintivas de la EM son lesiones desmielinizantes del cerebro o de la médula
espinal que están separadas en el espacio y el tiempo y la exclusión de otras
causas potenciales de síntomas similares. La edad media de aparición es a los
30 años. El inicio antes de los 10 años o después de los 50 años debe hacer
sospechar un diagnóstico alternativo. Existen aparentes disparidades
geográficas en la prevalencia de la EM, con tasas más altas en Europa,
Australia, Nueva Zelanda, Canadá y el norte de Estados Unidos. Esto puede
explicarse en parte por las diferencias raciales en la susceptibilidad, con las
tasas de incidencia más altas entre las poblaciones caucásicas. Las tasas de
prevalencia también aumentan de las latitudes del sur a las del norte. La
evidencia sugiere que una mayor exposición al sol y suplementos de vitamina D
reducen el riesgo de desarrollar EM. En los Estados Unidos, la prevalencia de
la EM es de 1 por 1000. Como ocurre con otras enfermedades autoinmunes, las
mujeres se ven afectadas más que los hombres (2:1 a 3:1). Los factores
genéticos también influyen en los riesgos de EM. Aproximadamente el 20% de los
pacientes con EM tienen un familiar también afectado. Los hermanos de pacientes
con EM tienen entre un 3% y un 5% de riesgo de desarrollar EM.
Hay varios patrones de enfermedad en la EM. En la EM
remitente recurrente (EMRR), los pacientes tienen distintos ataques sin
progresión entre las recaídas. Aproximadamente entre el 85% y el 90% de los
casos se presentan con este curso, que generalmente comienza alrededor de los
20 años. La mayoría de los pacientes con EMRR eventualmente desarrollarán una
progresión de la enfermedad con o sin recaídas, lo que constituye una EM
progresiva secundaria. En el pequeño porcentaje de pacientes con EM primaria progresiva,
la enfermedad comienza con un curso progresivo, típicamente a una edad más
avanzada que la EMRR.
Las formas menos comunes de desmielinización del SNC
incluyen la encefalomielitis aguda diseminada (ADEM) y la neuromielitis óptica
(NMO). La ADEM suele ir precedida de una infección viral u otro estímulo
inmunitario, como la vacunación, y da lugar a una enfermedad típicamente
monofásica de gravedad variable. Es más común en niños pero también puede
ocurrir en adultos. La NMO, también llamada enfermedad de Devic, se caracteriza
por neuritis óptica y mielitis transversa simultáneamente o en estrecha
sucesión. Por lo general, el cerebro tiene una afectación clínica o
radiográfica leve o nula. Las lesiones de la columna tienden a ser más graves
que en la EM y la neuritis óptica suele ser bilateral. La presencia de un
marcador específico de NMO, el anticuerpo IgG sérico contra el canal de agua
acuaporina 4 (NMO-IgG), permite el diagnóstico cuando está presente y ha
ampliado el espectro clínico de la enfermedad descrita cuando se define por la
positividad del anticuerpo, denotada por el término NMO. -trastornos del
espectro.
A falta de una prueba definitiva para la EM aparte de
la biopsia cerebral, el diagnóstico se basa en criterios clínicos, incluidos
síntomas, signos y pruebas auxiliares. El diagnóstico definitivo requiere dos o
más ataques y evidencia clínica objetiva de dos o más lesiones. Los ataques
pueden ser cualquier síndrome clínico que probablemente resulte de la
inflamación de la sustancia blanca del SNC y que dure al menos 24 horas,
incluidas la neuritis óptica, la mielitis transversa y los síndromes del tronco
encefálico (Tabla 97.10).
Tabla 97. 10. Síntomas típicos de presentación en la
esclerosis múltiple
La resonancia magnética se ha convertido en una
herramienta esencial para realizar el diagnóstico. Las secuencias de resonancia
magnética cerebral deben incluir recuperación de inversión atenuada de líquido
(FLAIR) axial y sagital, T2 y T1 axial antes y después del contraste. Las
imágenes de toda la médula espinal con secuencias T2 y T1 previas y posteriores
al contraste también pueden revelar una lesión subclínica. La resonancia
magnética suele revelar hiperintensidades multifocales en T2, localizadas con
mayor frecuencia en la sustancia blanca periventricular, el cuerpo calloso y el
centro semioval (fig. 97.10).
Figura 97. 10. RM en la esclerosis múltiple remitente
recurrente. (A) Secuencias de resonancia magnética con recuperación de
inversión atenuada por líquido axial y (B) sagital que demuestran múltiples
focos de aumento de la señal T2, incluidas lesiones dispuestas
perpendicularmente a los ventrículos, en un paciente con esclerosis múltiple
remitente recurrente.
Las lesiones suelen ser ovoides y situadas
perpendiculares a los ventrículos o al cuerpo calloso. En la médula espinal,
las lesiones de EM son característicamente incompletas y rara vez se extienden
a más de uno o dos niveles de la columna. De forma aguda, las lesiones
cerebrales o espinales pueden realzar en las secuencias poscontraste T1. Más
adelante en el curso de la enfermedad, estas lesiones pueden volverse
prominentemente hipointensas en las imágenes T1 y puede hacerse evidente
atrofia cortical.
Debido a que muchos otros procesos pueden conducir a
hiperintensidades de T2 en la resonancia magnética, estos cambios deben
interpretarse en el contexto de datos clínicos consistentes y patrones típicos.
Cuando los pacientes presentan un episodio
desmielinizante inicial pero no cumplen los criterios de EM (el llamado
síndrome clínicamente aislado o CIS), la resonancia magnética puede ayudar a
predecir el riesgo de progresión a EM clínicamente definida. Aquellos con una
resonancia magnética anormal tienen un riesgo de desarrollar EM entre 56% y
88%, mientras que aquellos con una resonancia magnética normal tienen un riesgo
del 20%. Los estudios complementarios incluyen estudios del LCR, que pueden
revelar producción intratecal de inmunoglobulinas oligoclonales, y estudios de
potenciales evocados visuales, que pueden revelar conducción lenta que sugiere
neuritis óptica previa. Aunque estas pruebas pueden sugerir EM, son mucho menos
predictivas que la resonancia magnética.
Varios agentes utilizados actualmente como tratamiento
de primera línea en la EMRR incluyen acetato de glatiramer (Copaxone, SC
diariamente o tres veces por semana [dos veces por semana]; Glatopa, SC
diariamente), interferón-β1a (Avonex, intramuscular semanalmente),
interferón-β1a (Rebif, por vía subcutánea [SC] dos veces al día),
interferón-β1b (Betaseron, SC en días alternos [qod]), interferón-β1b pegilado
(Plegridy SC cada dos semanas), fumarato de dimetilo (Tecidera, por vía oral
[vo] dos veces al día) y terilunomida (Aubagio po todos los días [qd]). Se ha
demostrado que todos reducen la frecuencia y gravedad de los ataques en EMRR,
así como la progresión de la discapacidad y las lesiones de resonancia
magnética. Debido a informes de muertes causadas por causas cardíacas o
inexplicables, y varios casos de infección grave por herpes zoster, ingolimod
(Gilenya, po qd ) normalmente se reserva para pacientes que no pueden tolerar o
no responden a las terapias de inyección. Para pacientes con EMRR de inicio
grave o refractaria, se puede considerar natalizumab (Tysabri) por sus potentes
efectos para controlar y prevenir la inflamación grave. Natalizumab debe
prescribirse a través de un registro y los pacientes deben ser monitoreados
para detectar la seroconversión del virus John Cunningham causada por el riesgo
pequeño pero real de encefalopatía multifocal progresiva. Un anticuerpo
monoclonal humanizado contra las células B CD20 ha demostrado beneficios en
ensayos clínicos controlados aleatorios y fue aprobado por la FDA para su uso
en EMRR primaria progresiva y en marzo de 2017. Otras opciones con evidencia
limitada incluyen metilprednisolona en pulsos, mitoxantrona, ciclofosfamida,
azatioprina y metotrexato. Para las exacerbaciones agudas, existe cierta
evidencia de que la metilprednisolona en dosis altas (1 g IV al día durante
tres a cinco días) puede acortar el curso de un ataque sin cambiar el curso
general de la enfermedad. Por lo tanto, para síntomas menores como parestesias
no dolorosas o debilidad leve, el tratamiento con esteroides no está indicado.
Aunque un pequeño porcentaje de pacientes con EM tendrá una enfermedad
caracterizada como benigna (es decir, sin recaída posterior) o maligna (progresión
rápida hacia la discapacidad), el curso habitual es lentamente progresivo. El
tiempo medio desde el diagnóstico hasta la necesidad de un bastón para
deambular es de unos 30 años. La esperanza de vida es, en promedio,
aproximadamente 7 años menor que la de la población normal, pero varía según la
gravedad de la enfermedad.
Mareos y vértigo
El mareo se refiere al deterioro de la percepción
espacial y la estabilidad. Los términos inestabilidad, desmayo, aturdimiento,
intolerancia al movimiento, desequilibrio, flotación o inclinación se utilizan
a menudo indistintamente para describir el mareo. El vértigo es un subtipo
común de mareos y refleja una ilusión de movimiento, una sensación de que el
paciente o su entorno están girando o moviéndose. Estimó que la incidencia
general de mareos, vértigo y desequilibrio es del 5% al 10% y se estima que
es mucho mayor (40%) en los pacientes >40 años.
Las causas de los mareos se pueden dividir en cuatro
categorías amplias: disfunción vestibular, hipoperfusión cerebral, ataxia y
psicógena. Aproximadamente el 40% de todos los casos de vértigo se deben a
disfunción vestibular periférica, el 10% a lesiones del SNC, el 15% a un
trastorno psiquiátrico, el 25% a un presíncope/desequilibrio y el 10% a mareos
inespecíficos. La hipotensión relacionada con la hiperactividad vagal, el bajo
volumen sanguíneo o el shock pueden provocar mareos en forma de presíncope. La
ataxia puede ser causada por causas centrales como disfunción cerebelosa o
vestibular o por disfunción sensorial periférica. El mareo psicógeno es un
diagnóstico de exclusión, pero es común en los trastornos de ansiedad.
Las características clínicas clave del vértigo que
sugieren una causa periférica (oído interno o nervio vestibular) incluyen
síntomas moderados o graves que son recurrentes y empeoran con los cambios de
posición. El nistagmo posicional es típico. El nistagmo se caracteriza por un
período de latencia antes de su aparición de aproximadamente 2 a 20 segundos;
el nistagmo suele durar <1 minuto y presenta fatigabilidad. Por el
contrario, las causas centrales del mareo se sugieren por la presencia de
vértigo no posicional leve y continuo con nistagmo vertical sin período de
latencia, que dura >1 minuto y no es fatigante. Debido a que las causas
centrales suelen ser secundarias a isquemia del tronco encefálico o cerebelosa,
pueden estar presentes características adicionales del tronco encefálico, como
diplopía, síntomas autonómicos, náuseas, disartria, disfagia o debilidad focal.
La causa más común de mareos centrales es la migraña, frecuentemente denominada
migraña vestibular o mareos asociados a la migraña. Otras causas centrales
incluyen desmielinización, tumores acústicos (fig. 97.11) y lesiones vasculares
del tronco del encéfalo o del cerebelo (Box 97.1 a 97.4).
Figura 97. 11. 1 Resonancia magnética cerebral, imagen
axial potenciada en T2, que muestra un neuroma acústico (flecha).
Box 97.1. Causas de mareos.
Box 97. 2. Causas del vértigo.
Box 97. 3. Causas clave de mareos periféricos.
Box 97. 4. Causas centrales del mareo.
El diagnóstico de mareos, especialmente con el
objetivo de distinguir las causas periféricas de las centrales, incluye
técnicas de examen físico específicas (impulso cefálico, nistagmo, prueba de
sesgo [examen HINTS]), análisis de sangre estándar, imágenes (TC de cabeza,
angiografía por resonancia magnética/RM), audiometría y varias pruebas
especializadas. La electronistagmografía la realiza un neurólogo u
otorrinolaringólogo. Una batería estándar consta de tres partes: evaluación
oculomotora, prueba de posicionamiento/posicional y estimulación calórica del
sistema vestibular.
La mayoría de los casos de mareos no requieren
derivación. Los criterios de derivación incluyen (1) vértigo severo que es
incapacitante; (2) ataxia desproporcionada con el vértigo; (3) vértigo que dura
>4 semanas; (4) cambios en la audición; (5) presencia de nistagmo vertical;
(6) presencia de signos neurológicos focales; y (7) enfermedad sistémica o
psiquiátrica.
FUENTE:
The
Brigham Intensive Review of
Internal Medicine. (2022)
Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA
Joseph Loscalzo, MD, PhD
