Intensive Review of Internal Medicine: Cardiopatías Congénitas en el Adulto.

Históricamente, las personas con cardiopatías congénitas complejas rara vez vivían más allá de la niñez. Gracias a los enormes avances en el diagnóstico y el tratamiento, ahora entre el 85% y el 90% de los niños que nacen con cardiopatías congénitas sobrevivirán hasta la edad adulta. Las estimaciones sugieren que más de 1 millón de adultos con enfermedades cardíacas congénitas viven actualmente en los Estados Unidos. La mayoría de estos pacientes no parecen ser seguidos por especialistas en cardiopatías congénitas de adultos (ACHD). Por lo tanto, es esencial que todos los médicos se familiaricen con las presentaciones clínicas únicas de estos pacientes, incluida la anatomía, fisiología e historia natural, para facilitar el tratamiento y la derivación adecuados.

En 2001, la 32ª Conferencia de Bethesda intentó abordar el perfil cambiante de los adultos que viven con enfermedades cardíacas congénitas mediante el desarrollo de pautas para la prestación de atención. En esta declaración, los defectos cardíacos congénitos se agrupan en diferentes niveles de complejidad anatómica, aunque cada paciente también puede clasificarse según la gravedad fisiológica de su presentación. Se recomendó que los pacientes con cardiopatías congénitas de niveles crecientes de complejidad fueran remitidos a centros especializados en cardiopatías congénitas para adultos. En 2015, la Junta Estadounidense de Subespecialidades Médicas administró el primer examen para la certificación de la junta ACHD. La atención colaborativa entre profesionales de atención primaria, cardiólogos de medicina interna y cardiólogos de subespecialidades de ACHD se enfatiza en pautas conjuntas del Colegio Estadounidense de Cardiología y la Asociación Estadounidense del Corazón, que subrayan la necesidad de asociaciones en el cuidado de esta compleja población de pacientes. En este capítulo nos centramos en varias de las lesiones cardíacas congénitas más comunes que se observan en el adulto.

 

LESIONES SIMPLES

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

Una comunicación interauricular (CIA) es una comunicación entre las aurículas y es uno de los defectos cardíacos congénitos más comunes. Hay varios tipos de CIA (fig. 86.1), el más común de los cuales es la CIA secundaria, un defecto en la región de la fosa oval. Los DSA Primum se encuentran cerca de la cruz del corazón y están asociados con defectos del canal auriculoventricular (AV).

 

Figura 86. 1. Tipos anatómicos de comunicaciones interauriculares (ver descripción en el texto). ASD 1° denota ASD primum; ASD 2° denota ASD secundum. CIA, comunicación interauricular.

Los defectos venosos sinusales implican una deficiencia entre las venas pulmonares superior y media derecha y la vena cava superior (tipo SVC) o las venas pulmonares inferiores derechas en la unión aurícula derecha-IVC (tipo IVC) y se asocian con un drenaje venoso pulmonar anómalo. Los defectos del tabique del seno coronario son defectos muy raros que implican el destechado del tabique entre el seno coronario y la aurícula izquierda. Los defectos que son grandes pueden dar lugar a una presentación en la niñez; sin embargo, muchos TEA no se descubren hasta la edad adulta, cuando los pacientes presentan intolerancia al ejercicio, arritmias auriculares o disnea.

En adultos jóvenes, el cortocircuito interauricular dominante es de izquierda a derecha porque la presión de la aurícula izquierda y las resistencias tanto de entrada como de salida exceden las de la aurícula derecha. El grado de la derivación posterior de izquierda a derecha determina la cantidad de sobrecarga de volumen del corazón derecho y está dictado por el tamaño del defecto así como por las propiedades diastólicas del corazón. La disminución de la distensibilidad de las cámaras cardíacas izquierdas observada con el envejecimiento (debido a una multiplicidad de factores que incluyen una creciente prevalencia de diabetes, hipertensión arterial sistémica, aterosclerosis y senescencia miocárdica) puede contribuir a un aumento de la sintomatología y los cortocircuitos de izquierda a derecha, a pesar de la estabilidad. de las dimensiones del defecto, a medida que los pacientes envejecen.

La presentación clínica, los hallazgos del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.1.

 

Tabla 86. 1. Comunicación interauricular.

En el pasado, se demostró que los sobrevivientes adultos con TEA no corregidos tenían una esperanza de vida reducida. Más recientemente, los datos sugieren un mayor riesgo de fibrilación auricular y problemas respiratorios sintomáticos que provocan hospitalización en personas con TEA no corregida. Por lo tanto, a las personas con CIA y un cortocircuito significativo (evidencia de dilatación del corazón derecho inexplicable ± Qp/Qs >1,5:1) se les debe ofrecer el cierre. La enfermedad vascular pulmonar que conduce a hipertensión pulmonar se desarrolla en 5% a 10% de los pacientes con CIA no tratada, aunque este desarrollo puede no ser atribuible únicamente al aumento del flujo de izquierda a derecha. Dependiendo del grado de hipertensión pulmonar y de la resistencia vascular pulmonar, es posible que sea necesaria la consulta con un experto en hipertensión pulmonar para determinar si se repara la derivación y cómo.

La CIA secundaria a menudo se puede cerrar por vía percutánea si es anatómicamente apropiado; Los resultados parecen seguros y eficaces. Se espera que el uso cada vez mayor y los análisis posteriores de los registros nacionales que incluyan datos de intervenciones basadas en cateterismo congénito arrojen más luz sobre dichos resultados. El cierre quirúrgico es necesario para la CIA primum, los defectos del seno venoso y los defectos del seno coronario y debe ser realizado por cirujanos cardíacos congénitos. El pronóstico a largo plazo después de la reparación en pacientes <25 años es comparable al de la población general. Los pacientes reparados a una edad más avanzada, particularmente aquellos de >40 a 50 años, pueden tener una menor supervivencia a largo plazo comparable y pueden experimentar tasas más altas de comorbilidades, incluidas arritmias auriculares e insuficiencia cardíaca derecha.

 

DEFECTO SEPTAL VENTRICULAR

Una comunicación interventricular (CIV) es una comunicación entre los ventrículos y es la anomalía congénita más común observada en niños; puede ser un defecto aislado o asociado con una enfermedad cardíaca compleja. Existen varios sistemas de clasificación para definir los VSD. La figura 86.2 ilustra la ubicación y la nomenclatura de los distintos tipos de VSD.

 

Figura 86. 2. Tipos anatómicos de comunicación interventricular. Muscular denota defectos en el tabique muscular; Los defectos de tipo canal auriculoventricular (AV) son defectos del tabique de entrada y son distintos de los defectos del canal AV o de la almohadilla endocárdica; los defectos membranosos (también conocidos como defectos perimembranosos o infracristales) están cubiertos por la válvula tricúspide y pueden extenderse hasta el tabique de entrada, muscular o infundibular; esto incluye muchos, pero no todos, los defectos conoventriculares; Los defectos del tabique conal son defectos de la salida o del tabique infundibular (también denominados defectos supracristalinos, yuxtarteriales doblemente comprometidos o subarteriales). Los defectos del tabique ventricular mal alineados (no mostrados) resultan de la desviación del tabique conal del plano del tabique ventricular y se asocian con obstrucción del tracto de salida, como la tetralogía de Fallot.

El tamaño y la ubicación de la CIV, la presencia y el grado de obstrucción del tracto de salida y las resistencias relativas en la vasculatura pulmonar y sistémica son determinantes de la importancia hemodinámica. En consecuencia, la derivación de izquierda a derecha a nivel ventricular provoca una sobrecarga de volumen en las cámaras del lado izquierdo. En raras ocasiones, el flujo excesivo a la vasculatura pulmonar con el tiempo puede provocar cambios que eventualmente pueden conducir a una resistencia vascular pulmonar elevada con inversión del flujo (síndrome de Eisenmenger [ES]; véase más adelante). La presentación clínica, los hallazgos del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.2.

 

Tabla 86. 2. Comunicación interventricular.

 

Algunas CIV se vuelven más pequeñas con el tiempo y pueden cerrarse espontáneamente, en particular las que se encuentran en el tabique membranoso y muscular. Sin embargo, a los adultos con CIV moderadas o grandes se les debe ofrecer el cierre si hay síntomas inexplicables de insuficiencia cardíaca congestiva, un cortocircuito significativo de izquierda a derecha (Qp:Qs >1,5:1), evidencia de un volumen significativo del ventrículo izquierdo (VI) sobrecarga, elevación de las presiones arteriales pulmonares sin elevación significativa de la resistencia vascular pulmonar, o insuficiencia aórtica significativa asociada con CIV del tabique conal o membranosa. El cierre de una CIV en el contexto de ES puede provocar insuficiencia ventricular derecha (VD) y muerte súbita y, por lo tanto, está contraindicado.

Los resultados para pacientes con CIV pequeña (sin hipertensión pulmonar o evidencia de sobrecarga de volumen del VI) que no requieren cierre son generalmente excelentes. Sin embargo, las tasas de supervivencia a 25 años se correlacionan con el tamaño de la CIV, observándose una menor supervivencia en aquellos con derivaciones más grandes e hipertensión pulmonar. Más recientemente, se descubrió que la supervivencia a 40 años de aquellos sometidos a cierre quirúrgico de CIV era ligeramente inferior a la de la población general. Las complicaciones a largo plazo incluyen disfunción sistólica biventricular e insuficiencia aórtica, especialmente en aquellos con VSD asociada con otras lesiones. Las complicaciones pueden incluir endocarditis, arritmias, insuficiencia cardíaca e insuficiencia aórtica tanto en pacientes reparados como en pacientes no reparados.

 

ESTENOSIS PULMONAR

La obstrucción del tracto de salida del lado derecho puede ocurrir en varios niveles, incluido el valvular (al nivel de la válvula pulmonar), supravalvular (por encima del nivel de la válvula pulmonar) o subvalvular (ya sea a nivel infundibular o subinfundibular). La estenosis pulmonar (EP) puede estar asociada con diversos trastornos genéticos, incluidos los síndromes de Noonan y Alagille. La PS hemodinámicamente significativa puede provocar una sobrecarga de presión del VD con la consiguiente hipertrofia e insuficiencia del VD. La presentación clínica, los resultados del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.3.

 

Tabla 86. 3. Estenosis de la válvula pulmonar.

 La historia natural del PS valvular es bastante favorable con una supervivencia comparable a la de la población general. En el PS valvular leve (gradiente instantáneo máximo de Doppler <30 mmHg por ecocardiografía), hay poca progresión de la enfermedad y estos pacientes pueden ser seguidos sin intervención. Según estudios de historia natural que no incluyeron criterios claramente definidos ni para la intervención ni para el seguimiento, la intervención sigue recomendándose para personas con PS grave. En presencia de síntomas, gradiente Doppler instantáneo máximo >50 mm Hg (menor gradiente si hay disfunción del VD) e insuficiencia pulmonar menos que moderada, la valvuloplastia percutánea con balón se considera el procedimiento de elección para la reparación del PS valvular en ausencia de un anillo hipoplásico. La reparación quirúrgica mediante comisurotomía está indicada para lesiones más complejas y puede ser necesario el reemplazo valvular si hay insuficiencia pulmonar significativa acompañante. Los pacientes sometidos a valvulotomía pulmonar quirúrgica o con catéter en la infancia tienen una supervivencia excelente; sin embargo, muchos requerirán una nueva intervención, en particular por las secuelas de la regurgitación pulmonar, en la edad adulta.

 

LESIONES MODERADAS

COARTACIÓN DE LA AORTA

La coartación aórtica suele ser un estrechamiento discreto en el istmo aórtico justo distal a la arteria subclavia izquierda y puede considerarse una arteriopatía difusa. Una válvula aórtica bicomisural está presente en >50% de los sujetos con coartación aórtica y puede estar asociada con lesiones obstructivas adicionales del lado izquierdo (síndrome de Shone) y VSD. Los aneurismas intracraneales, típicamente pequeños y de importancia clínica poco clara, pueden estar presentes en aproximadamente el 10% de las personas con coartación aórtica. Existe una alta prevalencia de coartación aórtica en pacientes con síndrome de Turner.

Desde el punto de vista hemodinámico, el aumento de la poscarga que surge de la obstrucción del flujo del ventrículo izquierdo puede acompañarse de hipertensión significativa en la aorta y las ramas vasculares proximales al sitio de la coartación y puede asociarse con disfunción ventricular sistémica, formación de aneurismas vasculares y efectos de la aterosclerosis prematura. Distalmente a la coartación, hay disminución del flujo y pueden desarrollarse colaterales para complementar áreas de hipoperfusión relativa. La presentación clínica, los resultados del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.4.

 

Tabla 86. 4. Coartación aórtica.

En pacientes sin obstrucción aórtica, el pulso aórtico debe transmitirse a igual velocidad e intensidad desde el ventrículo izquierdo a los pulsos radial y femoral que están aproximadamente equidistantes del ventrículo izquierdo. En pacientes con coartación aórtica importante, la propagación de la onda del pulso se ralentiza y disminuye distalmente a la coartación, lo que retrasa y disminuye el pulso femoral en relación con el pulso radial. La práctica estándar dicta que se deben controlar todos los pulsos al menos una vez en la evaluación de todos los pacientes con hipertensión sistémica para descartar una coartación aórtica significativa. Se deben medir las presiones arteriales de cuatro extremidades para evaluar los gradientes.

La coartación significativa se ha definido previamente como un gradiente pico a pico de 20 mm Hg a través de la estenosis según lo determinado en el laboratorio de cateterismo, aunque pocos datos respaldan este punto de corte relativamente arbitrario que se ha utilizado para indicar el riesgo de secuelas. Se deben considerar varios factores al seleccionar el método de reparación más apropiado, incluidos la edad, la anatomía de la aorta transversa y descendente, los antecedentes de reparación previa y la experiencia institucional. La implantación de stent se convirtió en una opción de tratamiento a principios de la década de 1990 y puede ser apropiada en adultos y adolescentes de tamaño adulto. La angioplastia con balón con o sin implantación de stent es el enfoque de tratamiento aceptado en la coartación recurrente con buenos resultados agudos e intermedios.

En una era pasada de pocas terapias médicas para la hipertensión sistémica o la insuficiencia cardíaca, los pacientes con coartación aórtica no tratados tenían una supervivencia pobre con una mortalidad estimada del 75% a los 46 años de edad y una edad media de muerte de sólo 31 años. Las causas de muerte estuvieron relacionadas con hipertensión no controlada, insuficiencia cardíaca congestiva, endocarditis infecciosa, rotura o disección aórtica y hemorragia cerebral. Hoy en día, los adultos supervivientes después de una intervención de coartación aórtica siguen en riesgo de sufrir una mayor prevalencia de factores de riesgo ateroscleróticos, enfermedad coronaria y cerebrovascular prematura, hipertensión persistente, insuficiencia cardíaca, aneurisma aórtico y recoartación. Las pautas de atención de ACHD recomiendan vigilancia de por vida para adultos después de la reparación de la coartación y el tratamiento de los riesgos ateroscleróticos, con monitoreo del control de la presión arterial para ayudar a reducir las secuelas. Actualmente los adultos sometidos a reparación quirúrgica tienen una tasa de supervivencia a 20 años del 84%.

 

TETRALOGÍA DE FALLOT

La tetralogía de Fallot (TOF) es el defecto cardíaco congénito cianótico más común en adultos. Esta anomalía conotruncal resulta de la desviación anterior del tabique infundibular y se caracteriza por obstrucción del tracto de salida del VD (TSVD), VSD, aorta suprayacente e hipertrofia del VD.

La gran mayoría de los adultos con TOF se habrán sometido a una reparación quirúrgica en la infancia. Las estrategias quirúrgicas para la reparación de TOF han evolucionado con el tiempo. Los adultos que fueron operados a finales de los años 1950 y 1960 pueden haber sido sometidos primero a paliación con una derivación de la arteria sistémica a la arteria pulmonar (por ejemplo, derivaciones centrales de Waterston y Pott y las derivaciones de Blalock-Taussig clásicas y modificadas, más controladas) para aumentar el flujo pulmonar antes. una reparación completa. En la década de 1980, se estableció la reparación primaria, que implica un parche o conducto del TSVD con eliminación de la obstrucción a nivel infundibular y cualquier haz de músculos adicional y cierre de la CIV. En raras ocasiones, los pacientes con obstrucción mínima del tracto de salida pueden eludir la detección en la infancia y, debido a la cianosis mínima, no se detectan hasta más adelante en la vida. Del mismo modo, en ocasiones, los adultos con una obstrucción significativa del flujo de salida pueden haber carecido o evitado el acceso a la reparación y, por lo tanto, pueden acudir para recibir atención en años posteriores. La presentación clínica de los pacientes con TOF no reparada depende en gran medida de la cantidad de obstrucción del TSVD, que es un determinante importante de la cantidad de cortocircuito de derecha a izquierda a través de la CIV. La presentación clínica, los resultados del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.5.

 

Tabla 86. 5. Tetralogy of Fallot.

 Para los adultos con TOF que sobreviven sin reparación o que se encuentran únicamente en el estado posterior a la derivación paliativa, debe existir una situación relativamente bien equilibrada. Estos pacientes necesitan ser monitoreados para detectar obstrucción progresiva del TSVD, insuficiencia cardíaca derecha, cianosis, embolias paradójicas y arritmias. En el paciente posreparación, el tratamiento se centra en las lesiones residuales, su ubicación y gravedad, incluida la regurgitación pulmonar, estenosis de rama o más distal de la arteria pulmonar, obstrucción recurrente del TSVD, aneurisma del TSVD, dilatación aórtica, regurgitación aórtica y fuga del parche VSD.

A pesar de la reparación, los adultos con TOF requieren seguimiento de por vida debido a la posibilidad de insuficiencia cardíaca derecha con insuficiencia pulmonar y/o tricuspídea asociada, dilatación aórtica con insuficiencia aórtica resultante, disfunción cardíaca izquierda y arritmias auriculares y ventriculares. La muerte súbita cardíaca en adultos con TOF ha sido bien estudiada, identificándose varios marcadores eléctricos, hemodinámicos y mecánicos de mayor riesgo.

 

ANOMALIA DE EBSTEIN

La anomalía de Ebstein es una anomalía de la válvula tricúspide y del seno del VD. La falla de la delaminación de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide da como resultado un desplazamiento apical del anillo de la válvula tricúspide. En 80 a 94% de los casos se encuentra una CIA asociada o un foramen oval permeable, con una asociación menos frecuente de insuficiencia mitral concomitante, anomalías del flujo de salida del miocardio del VI y del VD. Las consecuencias hemodinámicas de la anomalía de Ebstein son la disfunción del VD y la insuficiencia de la válvula tricúspide. La aurícula derecha actúa como reservorio pasivo de este flujo regurgitante y se dilata progresivamente. La presentación clínica, los hallazgos del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.6.

 

Tabla 86. 6. Anomalía de Ebstein.

La historia natural de esta lesión varía desde la presentación temprana con cianosis profunda y shock hasta la supervivencia en la edad adulta, dependiendo del grado de afectación de la válvula tricúspide, disfunción del VD, grado de cortocircuito a través del tabique interauricular y la presencia y el tipo de arritmias.

Los pacientes con anomalía de Ebstein corren riesgo de sufrir arritmias y muerte cardíaca súbita. La aurícula derecha dilatada crea un sustrato para las taquiarritmias supraventriculares, y las vías accesorias son comunes en estos pacientes con síndrome de Wolf-Parkinson-White, que se encuentran en 10% a 25%. A medida que mejoran las tendencias de supervivencia en estos adultos, el perfil de las arritmias observadas incluye cada vez más la posibilidad de fibrilación y aleteo auricular, así como taquicardia y fibrilación ventricular.

El manejo médico consiste en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca congestiva según corresponda. En estos pacientes o en el momento de la reparación quirúrgica se debe realizar la ablación con catéter de vías accesorias o arritmias supraventriculares. Se debe considerar la corrección quirúrgica en pacientes con menor tolerancia al ejercicio, empeoramiento de los síntomas de insuficiencia cardíaca a pesar del tratamiento médico, arritmias intratables, disfunción progresiva del VD y/o cianosis. Los objetivos quirúrgicos incluyen la optimización de la función del VD, la eliminación de la insuficiencia tricuspídea y el alivio de la cianosis. La válvula tricúspide puede repararse o reemplazarse además del cierre de una comunicación interauricular.

 

LESIONES GRAVES

TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS

La transposición de las grandes arterias (TGA) es una forma de concordancia AV con discordancia ventriculoarterial (cada gran arteria surge del ventrículo incorrecto). La forma más común de TGA se conoce como TGA de asa D (dextro), en la que toda la sangre desoxigenada regresa a la aurícula derecha, al ventrículo derecho y luego regresa al cuerpo a través de la aorta (fig. 86.3).

 

Figura 86. 3. Transposición con asa D de las grandes arterias (TGA). La aorta surge anteriormente del ventrículo derecho (VD); la arteria pulmonar surge posteriormente del ventrículo izquierdo (VI). LA: aurícula izquierda; RA: aurícula derecha.

Esto crea circulaciones sistémicas y pulmonares que discurren “en paralelo” (en lugar de en serie) y son incompatibles con la vida a menos que exista algún tipo de comunicación entre los dos circuitos vasculares (CIA, CIV o conducto arterioso). Inmediatamente después de reconocer esta fisiología, si no hay una lesión mixta adecuada, se puede realizar una septostomía auricular emergente o una reparación definitiva.

El paciente adulto con TGA con asa D casi siempre se ha sometido a reparación quirúrgica previa. La reparación del interruptor auricular (procedimiento de Senning o Mustard) fue pionera en la década de 1960. En estas reparaciones, la sangre venosa sistémica y pulmonar se redirige al nivel auricular de modo que la sangre venosa sistémica (desoxigenada) se dirige al ventrículo izquierdo y sale por la arteria pulmonar mientras que la sangre venosa pulmonar (oxigenada) regresa al ventrículo derecho y es expulsada. fuera la aorta. El procedimiento de cambio arterial se introdujo más recientemente y se ha convertido en el estándar de atención desde la década de 1980. En esta reparación, se seccionan las grandes arterias y se conecta la arteria pulmonar al ventrículo derecho con sus ramas colocadas anteriormente sobre la aorta (maniobra de LeCompte), que se ha conectado al ventrículo izquierdo. Las arterias coronarias se translocan y se reimplantan en la raíz neoaórtica. La presentación clínica, los hallazgos del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.7.

 

Tabla 86. 7. Transposición completa de las grandes arterias.

 Las complicaciones a largo plazo en la TGA con asa D dependen del tipo de cirugía paliativa. Los pacientes sometidos a reparación del interruptor auricular tienen un ventrículo derecho sistémico que puede dilatarse progresivamente y fallar con insuficiencia tricuspídea concomitante. La insuficiencia cardíaca congestiva es la causa más común de muerte en esta población. Después del cambio auricular para TGA, la supervivencia a 25 años se acerca al 75% al 90% (menos con un procedimiento VSD o Mustard asociado). Las secuelas a largo plazo incluyen arritmia (tanto taquiarritmia como bradiarritmia), obstrucción venosa de las balas, fugas de las balas y muerte súbita cardíaca.

Un procedimiento quirúrgico alternativo para pacientes con TGA con asa D, VSD y estenosis pulmonar es el procedimiento de Rastelli, que permite que el ventrículo izquierdo sea el ventrículo sistémico. Este procedimiento implica el cierre del parche VSD, que dirige el ventrículo izquierdo a la aorta y coloca un conducto VD a la arteria pulmonar con sobrecostura de la válvula pulmonar estenótica nativa. Las complicaciones a largo plazo de este procedimiento incluyen estenosis subaórtica, obstrucción del conducto, fuga residual del parche VSD y arritmias.

Los pacientes que se han sometido a procedimientos de cambio arterial deben ser monitoreados para detectar estenosis supravalvular y de rama de la arteria pulmonar, dilatación neoaórtica y regurgitación subsiguiente. Estos pacientes también deben ser monitoreados para detectar signos y síntomas de isquemia coronaria y disfunción del VI, ya que las arterias coronarias han sido translocadas.

Es importante reconocer el grupo más raro de pacientes con TGA, aquellos con TGA fisiológicamente corregido o TGA con asa L, que involucra discordancia tanto AV como ventriculoarterial. Estos pacientes no están cianóticos y su presentación depende no sólo de la función sistémica del VD, sino en gran medida de las lesiones comúnmente asociadas, incluidas VSD, PS y anomalías de la válvula tricúspide con regurgitación.

 

VENTRÍCULO ÚNICO Y CIRCULACIÓN DE FONTAN

El término ventrículo único abarca un amplio espectro de morfologías, pero generalmente se define como aquel en el que la sangre venosa sistémica y la sangre venosa pulmonar ingresan a un ventrículo funcionalmente único a través de una conexión AV común. Las anomalías comunes que se incluyen en esta definición incluyen atresia tricuspídea, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y ventrículo izquierdo de doble entrada. Es una forma rara de cardiopatía congénita que se estima tiene una incidencia de 54 casos por millón de nacidos vivos.

La hemodinámica de la circulación del ventrículo único depende de una variedad de factores que incluyen la obstrucción del flujo de salida sistémico o pulmonar, la obstrucción del flujo de entrada, la presencia de una comunicación interauricular, la anatomía y la naturaleza del retorno venoso, las resistencias vasculares sistémicas y pulmonares relativas y la regurgitación de la válvula AV. . La fisiología del ventrículo único es única en este grado de interdependencia de la circulación pulmonar y sistémica. Los pacientes están cianóticos y es posible que se hayan sometido a procedimientos paliativos previos para aumentar el nivel bajo de sangre pulmonar con una derivación aortopulmonar.

Los niños con anatomía de ventrículo único pueden someterse a una cirugía paliativa para separar las circulaciones sistémica y pulmonar con un ventrículo único funcional que actúa como bomba sistémica. La operación de Fontan logra esto dirigiendo la sangre venosa sistémica directamente a las arterias pulmonares sin una bomba subpulmonar. Esta circulación dependiente de la precarga debe depender de un flujo pasivo a través de la vasculatura pulmonar con drenaje de la sangre venosa pulmonar hacia la aurícula y luego hacia el ventrículo sistémico. Las características distintivas de esta fisiología son presiones venosas centrales altas y gasto cardíaco bajo.

Los pacientes con ventrículos únicos no reparados pueden tener un mal pronóstico con mortalidad temprana en la infancia o la adolescencia, aunque algunos pacientes con ventrículos izquierdos de doble entrada y grandes arterias transpuestas con una circulación relativamente bien equilibrada pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes encontrados en la edad adulta han tenido paliación quirúrgica previa, que generalmente se realiza en múltiples etapas que culminan en la operación de Fontan. La presentación clínica, los hallazgos de la exploración física y las complicaciones se resumen en la tabla 86.8.

 

Tabla 86. 8. Ventrículo único y circulación de Fontan.

La supervivencia de los pacientes tras el procedimiento de Fontan es del 95% a los 15 años y del 76% a los 25 años. Los pacientes corren el riesgo de sufrir una menor tolerancia al ejercicio, insuficiencia cardíaca, arritmias auriculares recurrentes y muerte súbita. Las complicaciones a largo plazo de los adultos con fisiología de Fontan incluyen disfunción de múltiples órganos, incluida enfermedad hepática, disfunción renal y problemas vasculares. Estos pacientes tienen una fisiología única que los predispone a muchas complicaciones potenciales (incluidas la bronquitis plástica y la enteropatía perdedora de proteínas) y requieren atención minuciosa y regular por parte de un equipo de especialistas en congénitos.

 

SÍNDROME DE EISENMENGER

ES es el fenotipo clínico de una forma extrema de hipertensión arterial pulmonar asociada con cardiopatía congénita. Se postula que con el tiempo, en una derivación de izquierda a derecha, el flujo excesivo hacia el lecho pulmonar aumenta la resistencia vascular pulmonar que eventualmente resulta en la reversión de la derivación, creando una baja bidireccional o de derecha a izquierda. Aunque la forma clásica de la enfermedad se utilizó inicialmente para describir las consecuencias a largo plazo de una CIV, puede ocurrir con cualquier defecto congénito con una derivación inicial de izquierda a derecha. Con los avances en el diagnóstico temprano y el tratamiento de las cardiopatías congénitas, la incidencia de ES ha disminuido, aunque todavía se observa en pacientes mayores y ocasionalmente en pacientes más jóvenes, particularmente en aquellos de países en desarrollo donde la reparación quirúrgica no está disponible fácilmente. La historia natural del ES es variable y, aunque es una causa de morbilidad significativa, muchos pacientes sobreviven ≥30 años después del inicio del síndrome. La presentación clínica, los hallazgos del examen físico y las características de laboratorio se resumen en la tabla 86.9.

 

Tabla 86. 9. Síndrome de Eisenmenger.

El SE es un proceso patológico multiorgánico. Las recomendaciones de atención médica incluyen mantener una hidratación adecuada, evitar y tratar la anemia, incluida la suplementación con hierro cuando sea apropiado, la suplementación con oxígeno, que puede mejorar los síntomas si la saturación arterial sistémica aumenta con la administración (pero el beneficio general es controvertido) y la anticoagulación (aunque esto sigue siendo controvertido debido a predisposición al sangrado y aparición de hemoptisis clínica, que frecuentemente se ha asociado con trombosis vascular pulmonar). La elevación del hematocrito por encima de lo que se considera apropiado para el grado de cianosis se puede controlar en pacientes “sintomáticos” mediante hidratación sola o, en ocasiones, mediante flebotomía con reposición isovolumétrica; La flebotomía de rutina en adultos asintomáticos con SE está contraindicada. Se ha demostrado que una optimización cautelosa de las reservas de hierro mejora la calidad de vida y el rendimiento funcional en adultos con deficiencia de hierro y ES. Se justifica la profilaxis de la endocarditis, al igual que la vacuna anual contra la gripe y la vacuna Pneumovax. El embarazo presenta un riesgo suficientemente alto tanto para la madre con ES como para el feto y, por lo tanto, se desaconseja enérgicamente. Por lo general, se recomienda la anticoncepción para mujeres con ES que están en edad fértil, evitando el uso de estrógenos.

Cada vez hay más evidencia que sugiere que los efectos de los cambios vasculares pulmonares en adultos con ES son modificables. Se ha demostrado que los vasodilatadores pulmonares selectivos como bosentan, en un estudio clínico aleatorizado, o sildenafil, en una evaluación de cohortes, son seguros y eficaces. Algunos pacientes pueden ser candidatos para un trasplante combinado de corazón y pulmón o, preferiblemente, un trasplante de pulmón con reparación concomitante del defecto intracardíaco, si es posible. El momento oportuno para estas intervenciones puede ser difícil debido a la supervivencia relativamente larga de estos pacientes después del inicio del proceso de la enfermedad.

 

RESUMEN

El internista general y el especialista cardiovascular se enfrentan en su práctica a un número cada vez mayor de adultos con formas anatómicas complejas moderadas y más graves de cardiopatía congénita. La revisión epidemiológica sugiere que estos individuos afectados presentan necesidades médicas y cardiovasculares importantes. Este capítulo ha proporcionado una visión general de los problemas cardiovasculares más generales que enfrenta la ACHD. Se insta a los proveedores de atención a establecer relaciones continuas con cardiólogos y centros de excelencia de ACHD regionales para establecer una comunicación y una planificación de atención óptimas para cada paciente con ACHD que encuentren y garantizar el acceso a la revisión de la atención a medida que surjan problemas específicos o más novedosos.

 

FUENTE:

The  Brigham  Intensive  Review of  Internal  Medicine. (2022)

Ajay K. Singh, MBBS, FRCP, MBA

Joseph Loscalzo, MD, PhD

Casos Clínicos: Mujer de 60 años con úlcera en región escapular, posterior a picadura de garrapata.

 

El Dr. Andres Sauerbeck envió este caso en curso actual

 

Una mujer de 60 años encontró una garrapata en la espalda el día 0 que había progresado hasta convertirse en una ulceración que no cicatrizaba y se expandía persistentemente. Desde el día 0 hasta el día 58, el paciente fue monitoreada y tratada en su casa y, usaba un vendaje, era simplemente una tirita con Bactroban. Una vez que se desarrolló una herida supurante, el cuidado personal en el hogar consistió en limpiar diariamente con hisopos de cloroprep y cubrir con una gasa 2x2 y Bactroban. El día 40, una visita al médico de atención primaria resultó en la prescripción de doxiciclina durante 10 días. El día 60, el paciente visitó una clínica especializada en heridas y cirugía plástica, como resultado de un seguimiento verbal con un médico de atención primaria porque la herida no cicatrizaba y drenaba. En la clínica de heridas utilizaron Puracol Plus (un microestructura de colágeno) dentro de la úlcera y la cubrieron con Hydrofera BLUE (un apósito de espuma antibacteriana) y una gasa esterilizada. Los cultivos de la herida se tomaron el día 60 y resultaron negativos a las 48 y 72 horas. El vendaje se ha seguido cambiando diariamente. El día 76, una consulta quirúrgica remitió al paciente a una clínica de heridas diferente. El día 82, la segunda clínica de heridas sugirió que el lecho de la úlcera se llenara diariamente con una gasa saturada de betadine y se cubriera con un apósito absorbente. La úlcera ha seguido expandiéndose a pesar del tratamiento conservador.

 

Detalles adicionales del paciente: Durante todo este curso el paciente ha estado afebril y no ha tenido otros síntomas.

 

Dos muestras de cultivos de la úlcera (día 60 y día 74) no dieron como resultado ningún crecimiento bacteriano en 3 días. El día 74, una tinción de Gram tampoco informó organismos, pero sí más de 3 glóbulos blancos.

 

La paciente tiene antecedentes de lupus. No diabética con A1C de 6,1% Mediaciones actuales: rosuvastatina, omeprazol, propranolol, lisinopril, hidroclorotiazida

 

Opiniones?

 

Opinión: Lo que se observa es una úlcera de varios centímetros de diámetro, localizada en  la región escapular, de bordes elevados de color rojo violáceo, fondo rojo granulante, a excepción de pequeñas zonas blancas en los bordes. Lo que más impresiona en este caso es la mala evolución, después de una picadura de garrapata ocurrida hace casi tres meses!!!. Evidentemente esta evolución tórpida probablemente tenga una explicación en condiciones de base del propio paciente, que en el evento inicial desencadenante (picadura). Las picaduras de garrapatas siempre me han resultado interesantes, no solo por las enfermedades infecciosas que pueden transmitir (enfermedad de Lyme, tularemia, fiebre recurrente por garrapatas, fiebre manchada de las Montañas Rocosas, babesiosis, erliquiosis, parálisis por garrapatas en niños), sino por las complicaciones locales de la misma. No voy a detenerme en el tema de la actitud frente a una picadura de garrapata, ni a la forma correcta de la extracción, o las medidas profilácticas con antibióticos en determinados contextos, porque me parece que, en este caso, la evolución hacia un empeoramiento progresivo en el curso de tres meses, hacen sospechar que el evento desencadenante ha sido principalmente aleatorio y que debemos encontrar en el propio paciente la explicación del curso del proceso.

Creo que PIODERMA GANGRENOSO, es un proceso que puede explicar esta evolución, y hay que considerarlo como un fuerte diagnóstico diferencial en este caso. Digamos que la forma ulcerativa o “clásica” de PG es la forma más común de presentación, siguiendo las otras tres formas (ampollar, pustular y vegetativa). El cuadro de PG suele empezar con una pápula (como se ve en el día 7 de las imágenes de esta paciente), que evoluciona a nódulo, para posteriormente expandirse evolucionando a erosión primero y a úlcera después (como se ve en el día 30 de las imágenes). La historia no menciona dolor, aunque tampoco dice que el curso fue indoloro, por eso, creo que sería importante saber si existió o no este síntoma, ya que el dolor, es característico, especialmente en la forma ulcerosa, donde es desproporcionado respecto del aspecto de la úlcera. El diagnóstico de PG es fundamentalmente clínico y asienta en la evolución del cuadro, y sobre todo en descartar otras causas. La biopsia de piel no es específica aunque sería importante para reunir criterios diagnósticos, y de hecho, el criterio principal en el diagnóstico de PG es histopatológico, donde debe verse la presencia de un infiltrado neutrofílico. La biopsia debe ser incisional elíptica, profunda (que incluya grasa subcutánea), y tomada del borde de la úlcera. Se debe pensar en PG, cuando además de un infiltrado neutrofílico en la biopsia, sumamos criterios menores como son la exclusión de infección, patergia, antecedentes de enfermedad inflamatoria intestinal o artritis inflamatoria, historia de pápula, pústula o vesícula que se ulceró rápidamente, eritema periférico, borde socavado y dolor a la palpación en el sitio de la ulceración, múltiples ulceraciones (al menos una ocurre en la parte anterior de la pierna), cicatriz/cicatrices cribiforme/s o de "papel arrugado" en los sitios de úlceras cicatrizadas, y disminución del tamaño de la úlcera al mes de iniciar los medicamentos inmunosupresores. Son necesarios para el diagnóstico, el criterio mayor y cuatro criterios menores. Es importante enviar una muestra de tejido para cultivo, y así evaluar infecciones bacterianas, fúngicas y micobacterianas atípicas. Lo típico en la anatomía patológica es ver inflamación perifolicular y formación de abscesos intradérmicos, necrosis dérmica epidérmica y superficial con un infiltrado de células inflamatorias mixtas subyacente y formación de abscesos. Se pueden encontrar células gigantes y el tejido del borde de la lesión puede mostrar cambios vasculares sugestivos de vasculitis linfocítica. También puede haber vasculitis leucocitoclástica.

En cuanto al laboratorio, si bien es inespecífico, se debe llevar a cabo un hemograma completo, para descartar enfermedades hematológicas de base, un panel metabólico con evaluación de actividad renal y hepática, diabetes, FAN (para descartar LES, u otra colagenopatía asociadas), ANCA (para evaluar vasculitis granulomatosa como causa de ulceración), estudios de hipercoagulabilidad (detección de anticuerpos antifosfolípidos para evaluar el síndrome antifosfolípido como causa de ulceración; según la sospecha clínica, otras pruebas para evaluar los estados trombóticos, por. ej., crioglobulinas, factor V Leiden, metilentetrahidrofolato reductasa), panel de hepatitis (para evaluar la hepatitis B o C asociadas, factor reumatoide (como componente de la evaluación de crioglobulinemia y artritis reumatoide), electroforesis de inmunofijación sérica (para evaluar la presencia de paraproteínas), radiografía de tórax (para evaluar la presencia de afectación extracutánea de PG, y una posible infección antes del inicio de la terapia inmunosupresora), colonoscopia (para evaluar la enfermedad inflamatoria intestinal subyacente a menos que se identifique otra causa de PG). El diagnóstico diferencial de una úlcera sospechada de PG, se debe hacer con los trastornos de oclusión vascular, las enfermedades venosas, las vasculitis, las neoplasias malignas, las infecciones cutáneas, los fármacos, las lesiones tisulares exógenas y los trastornos inflamatorios ulcerativos (p. ej., enfermedad de Crohn cutánea y necrobiosis lipoídica ulcerosa), que pueden confundirse con PG.

El tratamiento del PG, una vez confirmado y sobre todo excluidos otros diagnósticos depende de cada situación clínica, pero para pacientes con PG leve (pocas úlceras superficiales o PG vegetativo), la administración local de corticosteroides o un inhibidor de la calcineurina puede ser suficiente para el tratamiento. Por el contrario, el tratamiento sistémico suele ser necesario en pacientes con PG más extenso, y en tales casos, los glucocorticoides son los fármacos sistémicos más comúnmente utilizados, ya que a menudo se observa una respuesta rápida, tienen un costo relativamente bajo y se administran fácilmente. La ciclosporina sistémica es un tratamiento alternativo de primera línea para pacientes que no pueden tolerar la terapia con glucocorticoides sistémicos. Se puede utilizar una amplia variedad de otros fármacos inmunomoduladores sistémicos como tratamientos alternativos o complementarios para el PG que no responde suficientemente a las terapias de primera línea. Los ejemplos incluyen medicamentos biológicos, inmunosupresores convencionales, dapsona y minociclina. Infliximab ha demostrado eficacia para el PG, y su utilidad concomitante en la enfermedad de Crohn favorece el uso de este fármaco en pacientes con ambas enfermedades. El oxígeno hiperbárico es beneficioso para la cicatrización de heridas en algunos pacientes con PG

 

 

 

Casos Clínicos: Varón de 54 años con paraparesia, fiebre y repercusión general.

Hola doctor.  un saludo a ud y a todo el grupo. Le escribo para que me dé su opinión acerca de un paciente que me llegó a la consulta

 

Paciente masculino de 54 años es visitado en domicilio por solicitud de familiar. Refiere cuadro de 6 meses con dolor lumbar, paraparesia de miembros inferiores, pérdida de peso y alza térmica

El paciente presenta una historia de Dm2 en manejo con metformina

El paciente se encontraba en su habitual estado de salud hasta hace 6 meses cuando el dolor lumbar apareció, no refiere caídas, accidente de tránsito, traumas en la región. Hace 5 meses presento dificultad para caminar, lo que le motivo a acudir a una unidad hospitalaria , dónde iba a ser ingresado pero rechazó el ingreso y fue descargado a casa. Hace 4 meses refiere perdida de peso (no cuantificada) y sudoración nocturna , no refiere tos, producción de esputo, hemoptisis o dificultad para respirar

El día previo a la presentación refiere vómitos (1/24h) y dolor abdominal

Al examen físico se observa un paciente postrado, orientado en tiempo y espacio, vigil, caquetico. Temp: 38.3; presión: 80/60; fr: 20 x'; Fc: 120 x'

 El examen neurológico evidencia atrofia de musculatura interosea de miembros inferiores, gemelos y cuádriceps femoral. Reflejo plantar normal, reflejo patelar aumentado en amplitud (Hiperreflexia). Atrofia de la región tenar e hipotenar de miembros superiores

El abdomen se presenciaba blando, depresible, no doloroso, en vientre de batracio, , no observo circulación colateral, caput de medusa, hepatoesplenomegalia , no adenopatías inguinales

Tórax simétrico, sin deformidades , no se evoca dolor al palpar prominencias oseas. Rcs rítmicos sin soplos no ruidos agregados, ruidos respiratorios con murmullo vesicular conservado

Cuello: ingurgitacion yugular bilateral que empeora a la inspiración, no se palpan adenopatías

Cabeza: adelgazamiento de músculos temporales, boca: sin lesiones en lengua, paladar o uvula, piso de la boca intacto

Labs: wbc 8100, monocitos: 1300. Hb: 9; vcm: 74; plaq: 290000; vsg: 31; pcr: 10; bq: glucosa: 78; urea: 70; crear: 1.65, Alt y ast: normal

Proteínas: 6.5

Albúmina: 2.5

Calcio: 9.1 corregido (10.2)

 

 

Dr. Carlos Cando.

Esmeraldas, Ecuador

 

 

 

Opinión: Este paciente diabético de 54 años, comenzó con lumbalgia aguda, seguida al tiempo de paraparesia, fiebre, sudoración nocturna y síndrome de repercusión general. Actualmente el paciente está caquéctico, febril, taquicárdico e hipotenso por lo que uno imagina un proceso infeccioso versus un proceso neoplásico como primeras hipótesis diagnósticas.

En el examen físico existe atrofia muscular en miembros inferiores con hiperreflexia osteotendinosa y llama la atención que en miembros superiores presenta atrofia de ambas eminencias tenares e hipotenares, así como atrofia de músculos temporales (producto de la caquexia del paciente?). No se describen fasciculaciones para pensar en un proceso de neurona motora inferior, asociado a neurona motora superior (hiperreflexia), que podrían hacer sospechar ELA. Tampoco se observa fenómeno miotónico, que asociado a la atrofia temporal podrían hacer sospechar distrofia miotónica (enfermedad de Steinert).

Un dato llamativo del examen físico además, que es una ingurgitación yugular que “empeora con la inspiración”, lo que configura el signo de Kussmaul, característico de la constricción pericárdica pero también de las miocardiopatía restrictivas, embolias masivas de pulmón, o insuficiencia cardíaca.

Si hacemos abstracción de los hallazgos de miembros superiores, lo primero que debemos pensar es en una compresión medular que genera lumbalgia, paraparesia y fiebre. Esta triada en un paciente diabético obliga a descartar una espondilodiscitis séptica, pero también tuberculosa. Procesos compresivos de otra etiología como tumorales, aplastamientos vertebrales por enfermedades proliferativas primarias o secundarias (MTTS óseas).

Le ha preguntado al colega por privado, sobre imágenes del paciente, pero me dice que no está estudiado y que recién en este momento se han solicitado radiografías de columna.

Hace 5 meses cuando se instaló el cuadro de paraparesia, precedido por lumbalgia, estábamos en presencia de una probable emergencia neuroquirúrgica. Transcurrido ese tiempo, igualmente está indicado un estudio de imágenes (preferentemente RMN), de columna cervico-dorso-lumbar, para descartar procesos compresivos medulares y procesos propiamente medulares por ejemplo mielitis transversa, siringomielia etcétera.

Por supuesto haría estudios generales al paciente que incluyan hemocultivos, cultivos de orina, serología para VIH, PPD... Solicitaría una tomografía computada tóraco-abdómino-pélvica, ya que se trata de fiebre prolongada asociado a repercusión del estado general. Finalmente haría un ecocardiograma, en busca de la explicación del signo de Kussmaul que presenta, descartaría constricción, miocardiopatía restrictiva y TEP, midiendo presiones con Doppler especialmente en cavidades derechas

11/11/2023

El Dr. Carlos Cando, envió radiografías del paciente obtenidas en la fecha las cuales se muestran a continuación

 

Opinión a la luz de los nuevos datos: Lo que se observa en la radiografía de columna lumbar es una disminución de la altura de los cuerpos vertebrales a nivel de L2 y L3 a expensas de la parte anterior de los cuerpos configurando un colapso anterior en ambas vértebras, con compromiso discal lo que sugiere espondilodiscitis en primer lugar. Creo que sigue siendo necesario un estudio de imágenes más específico, en lo posible RMN, pero si no está disponible, podría reemplazarse con TC y aprovechar el estudio para realizar una punción dirigida de la zona en un intento de obtener material para cultivos. Mientras tanto creo que lo trataría con antibióticos como para cubrir espondilodiscitis séptica, y discutiría, la posibilidad de tratamiento antituberculoso si la sospecha por imágenes o, el material obtenido de la punción, o si la PPD, o algún dato que se desprenda de la historia clínica hagan que se opte por tratamiento específico.

 En la Rx de tórax no se ven datos anormales que puedan relacionarse con la patología de columna. 

 

 

 

Casos Clínicos: Calcinosis Cutis en un paciente con dermatomiositis juvenil de comienzo a los 5 años.

Paciente de 19 años, sexo masculino. Dermatomiositis juvenil desde los 5 años.

 Antecedentes : meningitis a los 4 años, epilepsia en tratamiento con valproato.

Tóxicos.: alcohol, tabaco.

Presenta Calcinosis que fue tratada con pamidronato EV. Actualmente en remisión.

 

Calcinosis Cutis

Calcinosis cutis es un término descriptivo para la deposición de sales de calcio insolubles en el tejido cutáneo y subcutáneo. Según la etiología del depósito de calcio, existen cinco subtipos de calcinosis cutánea: distrófica, metastásica, idiopática, iatrogénica y calcifilaxis

• Calcinosis cutánea distrófica: la calcinosis cutánea distrófica es el resultado de un daño tisular local. El metabolismo sistémico del calcio es normal.
• Calcinosis cutánea metastásica: la calcinosis cutis metastásica es el resultado de un metabolismo anormal del calcio o fosfato, lo que lleva a la precipitación de calcio en la piel y el tejido subcutáneo.
• Calcinosis cutánea idiopática: la calcinosis cutis idiopática es la aparición de calcinosis cutis sin ningún daño tisular subyacente o trastorno metabólico.
• Calcinosis cutánea iatrogénica : la calcinosis cutánea iatrogénica es la deposición de sales de calcio en la piel como efecto secundario de la intervención médica para otros procesos patológicos.
• Calcifilaxis: la calcifilaxis demuestra calcificación de los vasos sanguíneos pequeños y medianos, particularmente de la dermis o el tejido subcutáneo. Se cree que esto se debe a alteraciones en el metabolismo del calcio y del fosfato; a menudo, hay hiperparatiroidismo.

 

Los pacientes con los primeros cuatro subtipos de calcinosis cutis pueden presentar pápulas, nódulos o placas firmes eritematosas, de color blanco amarillento o del color de la piel que pueden exhibir ulceración o extrusión de material blanco calcáreo. En la calcifilaxis, la afectación primaria de la vasculatura suele provocar nódulos o placas violáceas dolorosas, púrpura retiforme y ulceración. La calcinosis también puede ser evidente sólo como hallazgo histológico o radiológico.

Este paciente presenta entonces calcinosis cutánea distrófica secundaria dermatomiositis juvenil. La calcinosis cutánea distrófica es el resultado de la deposición de sales de calcio insolubles en tejido previamente dañado a pesar de los niveles séricos normales de calcio y fósforo. El daño tisular, en forma de daño estructural, hipovascularidad o hipoxia tisular, promueve un aumento del influjo de calcio intracelular, lo que conduce a la mineralización del tejido.

 

La calcificación distrófica es el tipo más común de calcinosis cutánea. La presentación clínica varía en gravedad desde un hallazgo incidental en imágenes radiográficas hasta nódulos o placas subcutáneas, que pueden asociarse con dolor o deterioro funcional. En particular, las áreas de afectación exofíticas o ulceradas pueden provocar un malestar importante, y la calcificación distrófica ubicada sobre las articulaciones puede volverse dolorosa y interferir con las actividades diarias a través de atrofia muscular secundaria o contracturas articulares. Un estudio retrospectivo de un centro de referencia terciario encontró que el 69 por ciento de 78 pacientes con calcinosis cutánea distrófica informaron dolor asociado. También puede haber inflamación local, imitando una infección.

 

Trastornos asociados:  la calcinosis cutánea distrófica ocurre con mayor frecuencia en pacientes con enfermedades autoinmunes subyacentes del tejido conectivo. Sin embargo, la calcinosis distrófica también puede ocurrir en pacientes con paniculitis, porfiria cutánea tardía, genodermatosis, neoplasias cutáneas, traumatismo localizado o infección. El trastorno subyacente influye en las manifestaciones clínicas.

 

Enfermedad autoinmune del tejido conectivo:  la calcinosis cutánea distrófica secundaria a una enfermedad autoinmune del tejido conectivo ocurre con mayor frecuencia en pacientes con esclerosis sistémica o dermatomiositis. La afectación de otras enfermedades autoinmunes del tejido conectivo es poco frecuente:

 

Esclerosis sistémica: la calcinosis cutánea distrófica se desarrolla en aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes con esclerosis sistémica, particularmente en aquellos con la variante limitada o síndrome CREST (calcificación, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasia). Los depósitos de calcio están compuestos de cristales de hidroxiapatita de calcio y se forman con mayor frecuencia en sitios de microtraumatismos recurrentes. Los sitios afectados con mayor frecuencia son los pies y las manos (particularmente los dedos), seguidos de las extremidades (excluyendo las manos y los pies). Ocasionalmente, la calcinosis afecta el tronco o la cabeza. A medida que los depósitos calcificados aumentan de tamaño, pueden ulcerarse o volverse exofíticos, exudando un material calcáreo de color blanco amarillento. La calcinosis cutis puede ser más prominente en pacientes con anticuerpos anticentrómero que en otros pacientes con esclerosis sistémica.

 

La calcinosis universal, una presentación rara, se ha producido en pacientes con esclerodermia. La calcinosis universal se presenta con extensas áreas de calcificación cutánea (esencialmente la formación de un "exoesqueleto") y un deterioro funcional significativo. La etiología es el depósito de sales de calcio a lo largo de los planos fasciales de la piel y los músculos.

 

Dermatomiositis: la calcinosis cutis es más común en la dermatomiositis juvenil (44 a 70 por ciento) que en la dermatomiositis clásica (11 a 20 por ciento). La dermatomiositis juvenil también demuestra una aparición más rápida después del diagnóstico inicial. En un estudio retrospectivo que incluyó a 11 pacientes con dermatomiositis juvenil y 11 pacientes con dermatomiositis clásica, el tiempo de aparición promedió 2,9 años en la enfermedad juvenil versus 7,8 años en la dermatomiositis clásica. La calcinosis cutis puede ser la característica de presentación en la dermatomiositis juvenil.

 

Tanto en niños como en adultos con dermatomiositis, la ubicación clásica de la calcinosis cutis tiende a ser las extremidades, principalmente codos, rodillas, hombros y nalgas. La distribución favorece los sitios de trauma repetido. Los depósitos de calcio pueden ser intracutáneos, subcutáneos, fasciales o intramusculares y pueden ser dolorosos. Las formas profunda, intramuscular o fascial pueden limitar el movimiento articular.

 

La enfermedad en la cabeza es rara, pero es más probable que ocurra en la dermatomiositis juvenil que en cualquiera de las otras enfermedades autoinmunes del tejido conectivo. También es rara, pero más común en la dermatomiositis juvenil que otras enfermedades del tejido conectivo, la calcinosis universal, que se presenta como un exoesqueleto extenso o como un patrón radiográfico reticular de encaje en las imágenes.

 

En un estudio transversal (n = 126), las ulceraciones en las yemas de los dedos y la mayor duración de la enfermedad se asociaron fuertemente con el desarrollo de calcinosis cutis en adultos con dermatomiositis. Además, el desarrollo de anticuerpos contra NXP-2 se asoció con la calcinosis. Los anticuerpos del factor intermediario transcripcional 1-gamma fueron protectores. La disponibilidad de las pruebas de anticuerpos NXP-2 y del factor intermediario transcripcional 1-gamma se limita a entornos de investigación.

 

Lupus eritematoso sistémico: la calcinosis cutis es menos común en el lupus eritematoso sistémico (LES) que en la esclerosis sistémica y la dermatomiositis. La mayoría de las veces es asintomático y generalmente se descubre como un hallazgo radiológico incidental.

 

Los sitios más frecuentes para la calcinosis cutánea asociada al LES son las nalgas y las extremidades. La calcificación ocurre con mayor frecuencia en enfermedades de larga duración. En un estudio retrospectivo que incluyó a dos pacientes con calcinosis cutis asociada a LES, el tiempo promedio hasta la aparición de calcinosis cutis después del diagnóstico de LES fue de 21,5 años.

 

Los pacientes con paniculitis lúpica, una forma de lupus eritematoso que afecta principalmente la grasa subcutánea, pueden desarrollar calcinosis cutis.

 

Otras enfermedades del tejido conectivo : aunque es poco común, también se informa que la calcinosis cutis ocurre con enfermedades del tejido conectivo superpuestas, enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo y enfermedades mixtas del tejido conectivo. También se ha descrito en pacientes con polimiositis y artritis reumatoide, pero en estos raros informes se limita a las extremidades.

 

Paniculitis:  varias formas de paniculitis, particularmente las variantes de paniculitis lobulillar (inflamación que afecta principalmente a los lóbulos de grasa subcutánea), pueden demostrar calcificación distrófica debido a una necrosis grasa subyacente.

 

Paniculitis pancreática: la paniculitis pancreática ocurre en pacientes con enfermedad pancreática subyacente, generalmente pancreatitis o adenocarcinoma de páncreas, y muy probablemente se debe a que las enzimas pancreáticas causan la disolución de la grasa subcutánea. La necrosis enzimática libera ácidos grasos y se forman jabones de calcio cuando los ácidos grasos libres se unen al calcio.

 

Clínicamente, aparecen nódulos subcutáneos eritematosos dolorosos, a veces con ulceración y clásicamente descritos como drenaje de una sustancia "aceitosa", en las áreas pretibiales. Histopatológicamente, la necrosis grasa (células grasas similares a fantasmas) se observa entremezclada con depósitos basófilos de calcio.

 

Necrosis de la grasa subcutánea del recién nacido: la necrosis de la grasa subcutánea del recién nacido es una forma de paniculitis lobular que, como su nombre indica, se presenta como placas y nódulos eritematosos durante las primeras semanas de vida. Esta paniculitis se observa con mayor frecuencia en las mejillas, la espalda, las nalgas y las extremidades, y es en gran medida asintomática en recién nacidos por lo demás sanos. Una pequeña proporción de lesiones cutáneas desarrolla calcinosis distrófica y existe un riesgo asociado de hipercalcemia sintomática.

 

Paniculitis lúpica: la paniculitis lúpica (o lupus profundo) es una variante del lupus eritematoso que puede ocurrir en presencia o ausencia de lupus eritematoso sistémico. Se desarrolla una paniculitis lobulillar que produce nódulos que se ven clásicamente en la cabeza, las extremidades proximales y el tronco. Al igual que con otras formas de calcinosis cutánea distrófica, estos nódulos subcutáneos firmes pueden ulcerarse. Histológicamente, la calcificación se puede observar focalmente dentro de la paniculitis lobulillar, así como intravascularmente.

 

Porfiria cutánea tardía:  la porfiria cutánea tardía (PCT) es un trastorno metabólico que se presenta con ampollas y fragilidad de la piel en sitios de piel expuesta al sol, hipertricosis, hiperpigmentación y cambios esclerodermoides. La calcificación distrófica puede ocurrir dentro de los cambios esclerodermoides, manifestándose a menudo como placas firmes que pueden exhibir ulceración o eliminación transepidérmica de calcio. La calcificación se localiza con mayor frecuencia en el área preauricular, el cuero cabelludo, el cuello y la parte dorsal de las manos.

 

La mayoría de los pacientes con PCT no desarrollan calcificación distrófica. En una serie de 40 pacientes con PCT, se desarrolló calcificación distrófica con ulceración en sólo 3 pacientes (8 por ciento).

 

Genodermatosis:  la calcinosis cutánea distrófica es un hallazgo común en algunos trastornos cutáneos hereditarios, en particular el pseudoxantoma elástico (PXE), el síndrome de Werner y los síndromes de Ehlers-Danlos:

 

Pseudoxantoma elástico: el pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno hereditario autosómico recesivo con una mutación del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión al trifosfato de adenosina en el cromosoma 16. El defecto genético conduce a la calcificación de las fibras elásticas, lo que provoca la ruptura de las fibras alteradas, lo que es posteriormente responsable de los efectos adversos observados en la piel, el sistema cardiovascular, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los pacientes con PXE presentan con mayor frecuencia hallazgos cutáneos, concretamente pápulas amarillentas en las superficies flexoras (cuello, axilas, fosas poplítea y antecubital, ingle).

 

En la mayoría de los casos de PXE, la calcificación sólo es evidente histológicamente. La calcinosis cutánea clínicamente evidente, que puede manifestarse como pápulas o nódulos que extruyen calcio, es rara. En la biopsia, se pueden visualizar microscópicamente fibras elásticas calcificadas y fragmentadas. Estos hallazgos histológicos clásicos de PXE también se pueden demostrar en el lupus eritematoso sistémico, la hipercalcemia idiopática con calcinosis cutis secundaria, la enfermedad ósea de Paget juvenil, la exposición al salitre, la necrobiosis lipoídica, el síndrome de eosinofilia-mialgia inducido por L-triptófano y la beta-talasemia.

 

Síndrome de Werner: el síndrome de Werner es una mutación heredada autosómica recesiva en el gen WRN , que codifica la ADN helicasa de tipo RecQ. Esta mutación conduce a envejecimiento prematuro y cambios en la piel similares a la esclerodermia. La calcificación de los tejidos blandos (que generalmente afecta al tendón de Aquiles y los tendones de la rodilla o del codo) se identificó en 12 de 24 pacientes con síndrome de Werner en una serie. Se pueden desarrollar dolor y ulceración en los sitios de calcificación subcutánea. La calcificación también afecta la vasculatura, los ligamentos, los tendones y la sinovia.

 

Síndromes de Ehlers-Danlos: los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo del colágeno, cada uno con hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones y fragilidad de los tejidos. Las variantes se heredan con un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. Pueden producirse anomalías vasculares, cardíacas, esqueléticas, oculares y gastrointestinales, según la mutación específica. Si se produce calcificación, se observa en forma de esferoides calcificados, como calcificación subcutánea focal o en pseudotumores moluscoides existentes (placas o pápulas de hernias cutáneas dentro de piel con cicatrices o traumatizadas).

 

Neoplasias cutáneas:  tanto las neoplasias cutáneas benignas como las malignas pueden presentar calcificación microscópica. Las neoplasias cutáneas más comunes que presentan calcificación son los pilomatricomas. Los quistes de Pilar también suelen presentar calcificación:

 

Pilomatricoma: los pilomatricomas (también conocidos como pilomatrixoma, tricomatricoma o epiteliomas calcificantes de Malherbe) son neoplasias benignas de la matriz folicular que se presentan clínicamente como pápulas o nódulos firmes y solitarios, a menudo con un tono ligeramente azul. Estas neoplasias benignas son más comunes en la infancia, pero pueden encontrarse en la edad adulta. Los pilomatricomas se localizan con mayor frecuencia en la cabeza y la parte superior del tronco. La osificación también está presente, generalmente en el estroma circundante.

 

Quiste de Pilar: los quistes de Pilar o triquilemales son un tipo de quiste cutáneo muy común que se observa en el cuero cabelludo. Los quistes de Pilar exhiben calcificación microscópica focal aproximadamente el 25 por ciento de las veces.

 

Otras neoplasias: otras neoplasias cutáneas que pueden demostrar calcificación son los tricoepiteliomas desmoplásicos, los siringomas condroides, los carcinomas de células basales y los nevos melanocíticos.

 

Trauma:  la calcificación distrófica puede ocurrir en la mayoría de las formas de traumatismo cutáneo localizado. Se ha informado de calcificación en cicatrices debidas a quemaduras, traumatismos, cirugía y queloides. Esta calcificación a menudo ocurre muchos años después de la lesión y con mayor frecuencia se manifiesta como pápulas blanquecinas firmes o nódulos subcutáneos.

 

Infección:  la lesión tisular causada por algunas infecciones cutáneas puede causar calcinosis cutánea distrófica:

 

Oncocercosis: la oncocercosis, o ceguera de los ríos, es una infestación por filarias que se manifiesta como nódulos subcutáneos (oncocercomas) que con el tiempo pueden calcificarse. Los oncocercomas son una de las características iniciales de la infección y se desarrollan con mayor frecuencia sobre prominencias óseas, particularmente en la parte superior del cuerpo. Estos nódulos están compuestos por el parásito Onchocerca volvulus y tejido fibroso que rodea a los gusanos. Es en las lesiones más antiguas donde la calcificación se convierte en una parte prominente del nódulo.

 

Cisticercosis: la cisticercosis es una infestación helmíntica asociada con una calcificación notable. Esta enfermedad infecciosa se transmite con mayor frecuencia cuando la Taenia solium (la tenia del cerdo) ingresa al huésped humano durante el consumo de carne poco cocida de un animal enfermo. Cuando el organismo penetra en el intestino humano, la forma de la oncosfera madurará rápidamente y formará quistes en casi cualquier órgano o tejido del cuerpo.

 

Cuando los quistes degeneran (generalmente de tres a cinco años después de que el organismo ingresa al huésped), una intensa inflamación rodea los quistes en degeneración y, por lo tanto, se produce la calcificación. Los quistes calcificados a menudo se encuentran en la piel como pequeños papulonódulos, que son más fáciles de palpar que de visualizar. La piel, el músculo esquelético y las membranas mucosas se ven afectados por quistes calcificados en el 90 por ciento de los casos; el sistema nervioso central se ve afectado con menos frecuencia. El diagnóstico de cisticercosis se puede realizar mediante radiografías que muestren numerosos quistes calcificados.

 

 

 

Dr. Gustavo Rabazzano. Médico Reumatólogo.

Azul. Buenos Aires.

Argentina

 

 

 

 FUENTE:

UPTODATE 2023