jueves, 31 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Varón de 29 años con insuficiencia renal terminal, y circulación colateral en abdomen.





Buen día doctor, le envío unas fotos paciente varón 29 años, con antecedente de enfermedad renal en terapia dialitica, con acceso vascular fistula braquiobasilica derecha, acude por presencia de circulación colateral en abdomen. Sin otra sintomatología.



  

Dr. José Rafael Egoávil Gutiérrez

Universidad Nacional del Centro.

Lima. Perú.

 




 

Opinión: En la pared anterior del abdomen se ven cordones venosos dilatados configurando una circulación colateral que impresiona de tipo cava-cava.

Sabemos que el desarrollo de circulación colateral en el abdomen, se puede producir por obstrucción o resistencia al flujo, de los sistemas de la vena cava inferior, de la vena cava superior o de la vena porta. En general, la obstrucción del sistema de la vena porta, la mayoría de las veces secundaria a cirrosis hepática, adopta una distribución periumbilical, que algunos describen como en “cabeza de medusa”. Mientras que, en la obstrucción del sistema cava, inferior o superior, en general la distribución de la circulación colateral es lateral y disposición vertical, como se ve en este paciente. Cuando estamos frente a un paciente con circulación colateral de tipo cava-cava en abdomen, es obligado realizar una maniobra semiológica que nos permita conocer la dirección del flujo sanguíneo, esto es, si es descendente o ascendente. Para ello, comprimiendo un punto de la vena con los dos dedos índices del observador, se produce el alejamiento de los mismo siempre manteniendo la compresión, uno en sentido ascendente y otro descendente hasta separarlos por una distancia de algunos centímetros. Una vez realizado esto, y con el espacio de vena siempre comprimida y exangüe, se procede a liberar uno de los extremos comprimidos y observar si la vena se llena o permanece colapsada. Se realiza la misma maniobra, pero liberando el otro extremo. De esa manera, logramos saber si el mecanismo fisiopatológico de desarrollo de circulación colateral, es un intento del sistema de la vena cava superior (VCS), de alcanzar el sistema de vena cava inferior (VCI), o viceversa.

Por supuesto, es importante observar las venas del cuello, ya que si están dilatadas (ingurgitación yugular), el mecanismo fisiopatológico apunta al corazón o al pericardio (derrame pericárdico).

En general, cuando tenemos este tipo de hallazgos, la circulación es de tipo cava-cava ascendente y se produce por obstrucción de la VCI en algún punto.

En este caso, deberíamos encontrar alguna relación con el antecedente de insuficiencia renal terminal en fase dialítica, la nefropatía de base que lo llevó a la pérdida de la función renal, y de la fístula arterio-venosa, que puede haber sufrido complicaciones.

Si el paciente tiene una circulación venosa ascendente, pensaría en algún grado de estenosis/obstrucción/trombosis, a nivel de la VCI. Existen nefropatías que cursan con síndrome nefrótico, que generan un estado trombofílico, que puede ocasionar trombosis de venas renales y posteriormente extensión a vena cava inferior. También los tumores renales pueden dar trombosis de venas renales inicialmente para extenderse al sistema de VCI. Si en cambio el flujo fuese descendente, yo buscaría alguna explicación a través de una complicación de la fístula arteriovenosa de miembro superior, ya sea a través de una estenosis o bien de una trombosis venosa que alcance las venas centrales y la VCS.

Una vez realizada una historia clínica completa del paciente que incluya análisis de laboratorio, una radiografía de tórax, y una ecografía abdominal, procedería a explorar con ultrasonido dupplex venoso (VDUS), la circulación intraabdominal, del sistema porta y del sistema cava que incluya las venas ileofemorales, así como de la fístula arteriovenosa del miembro superior para comprobar su correcto funcionamiento y la presencia o no de complicaciones.  Eventualmente solicitaría una venografía por TC o RMN

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

miércoles, 30 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 65 años con deterioro de la conciencia.

Buenos días doctor.

Adjunto resumen de interesante caso de paciente que tenemos hospitalizada en el servicio de Medicina., para ser compartido en el rincón y obtener sus siempre interesantes opiniones. Muchas gracias nuevamente.

Paciente Femenina 65 años

ANTECEDENTES BIOMÉDICOS:

Médicos:

  • HTA
  • Colangitis Biliar Primaria
  • Daño Hepático Crónico
  • Child-Pugh B, MeldNa 15
  • Síndrome de Sjögren

Quirúrgicos:

  • Cataratas bilateral
  • Colecistectomía

Gineco-obstétricos: G2/P2/A0

 

ANTECEDENTES BIOPSICOSOCIALES:

Funcionalidad: Barthel 90/100, L&B 6/8 Órtesis: Uso de bastón para caminar. Usuaria de lentes.

Familiar: Tiene dos hijos que viven en Santiago. Su hija vive en una casa en el mismo terreno donde ella vive.

Social: Paciente vive sola.

 

Fármacos:

  • Losartan 50 mg, 1 - 1
  • Amlodipino 5 mg, 0 - 1
  • Ácido Ursodesoxicólico suspendido
  • Prednisona 5 mg, 1.5 - 0
  • Hidroxicloroquina 200 mg, 1 - 0 Hábitos: Tabaco (-); OH (-); Drogas (-) Alergias: No

Inmunizaciones: COVID-19 (+) 4 dosis, Influenza (+)

 

Laboral: Trabajó por muchos años como asesora del hogar, ahora jubilada.

Educacional: Estudió hasta sexto básico. Cognitivo: Sin antecedente de deterioro cognitivo

Emocional: Adecuado

Síndromes Geriátricos:

  • Edentulismo parcial

 

 

HISTORIA CLÍNICA

 Paciente con antecedentes descritos es derivada desde centro de salud familiar por cuadro de 1 semana de evolución de compromiso cualitativo de conciencia progresivo (principalmente desorientación), asociado a astenia y adinamia. En domicilio, se objetivan algunas tomas de glicemias capilares HI. El último día paciente se administra 3 comprimidos de Losartán, 3 comprimidos de Amlodipino y 3 comprimidos de Prednisona, por lo que deciden consultar.

No tiene historia de fiebre, síntomas respiratorios, síntomas urinarios ni cambios de tránsito intestinal. Niega melena, hematemesis, vómitos u otro tipo de pérdidas.

Al interrogatorio dirigido, hija refiere baja de peso no cuantificada durante los últimos 6 meses, sin sudoración nocturna, ni fiebre.

 Ingresa a servicio de urgencias normotensa (FC 80x’), normotensa (PA 126/55 mmHg), eupneica (FR 17x’), afebril (T°36°C), saturando 100% ambiental, con HGT 530. Al examen físico destaca paciente con VEC contraído, bien perfundida, llene capilar 3 segundos, sin ascitis, con múltiples lesiones cutáneas en tronco, brazos y piernas, que impresionan por grataje.

 En exámenes de laboratorio iniciales:

  • Cetonas 0,2
  • PCR 5
  • Creatinina 1,19, BUN 54,8, Na 139, K 4,7, Cl 111 (Creatinina basal 0.66)
  • Ca 10,8, Calcio corregido 11,6
  • Glicemia venosa 552
  • Osmolaridad plasmática 308
  • BT 4,8, BD 3,2 GOT 91, GPT 232, GGT 1357, FA 312
  • Hemograma: Hb 13,1, GB 16340, 91,6% segmentados, plaquetas 106.000
  • pH 7,31, pCO2 34,9, HCO3 17,2, BE -8,2, anion gap 11
  • Orina completa no inflamatoria con glucosuria 1000, UC (+) para E. coli multisensible.
  • TAC de cerebro sin evidencia de lesiones aguda
  • TAC TAP en el que destaca hígado de bordes irregulares, nodular, sin otras alteraciones, pendiente informe.


 

Se interpreta cuadro como Síndrome Hiperosmolar Hiperglicémico no Cetósico (SHHNC), se maneja con BIC de Insulina Cristalina, hidratación parenteral, tratamiento antibiótico por leucocitosis sin foco infeccioso claro y Cotrimoxazol por uso de Prednisona.

  • Paciente evoluciona con buen control metabólico a las 24 h, por lo que se traslapa precozmente a Insulina NPH 6 - 2.
  • Ingresa a Sala básica de medicina hemodinámicamente estable, bien perfundida, eupneica, pero persiste desorientada, inatenta, con lenguaje y vigilia espontáneos. Destaca discreto aumento de transaminasas en exámenes de laboratorio, sin otras alteraciones. Se inician medidas catárticas como Rifaximina y Lactulosa, y se mantiene conducta expectante.
  • A las 48 h, paciente se encuentra soporosa, con escasa respuesta verbal y ascitis grado I. Por sospecha de peritonitis bacteriana espontánea (PBE), se realiza paracentesis diagnóstica. Recuento de polimorfonucleares < 30, por lo que se descarta PBE. Es evaluada por Gastroenterología, y diagnósticos diferenciales son trombosis de la vena porta y hepatitis aguda (infecciosa o autoinmune). Se solicita Ecografía doppler hepática, aún pendiente. Si se descarta fenómeno trombótico portal, se iniciará glucocorticoides en bolo para manejo de hepatitis aguda autoinmune.

 



 

Dr. Ignacio Sánchez.

Concepción. Chile.

 

Opinión: Se trata de una paciente con diagnóstico de colangitis biliar primaria (CBP), antes llamada cirrosis biliar primaria, en estadio cirrótico de la enfermedad (TC “hígado de bordes irregulares y nodular”). La paciente presenta entre otros antecedentes, síndrome de Sjögren, el cual se suele ver en más del 60% de los pacientes con CBP, como expresión de autoinmunidad extrahepática. El estadio de Child-Pugh ,  y de MeldNa, de esta paciente son marcadores de el grado de compromiso de la función hepática de esta paciente.

En ese contexto, comienza hace 1 semana con alteración progresiva de la conciencia, con errores en la toma de los medicamentos,  asociado a astenia, adinamia, y pérdida progresiva de peso de data más remota. En este sentido, hay que decir que la astenia, la adinamia y la pérdida de peso son características muy propias de la CBP. La pérdida de peso muchas veces puede ser atribuida a malabsorción en estos pacientes. Durante la internación se constata deshidratación con contracción del volumen extracelular, importante hiperglucemia (no existían antecedentes de DBT que consten en la historia), con estado hiperosmolar, y acidosis metabólica (pH 7,31, EB -8,2), con anión GAP normal. La contracción del VEC explican el aumento de sus valores nitrogenados con una relación urea/creatinina >40, e injuria renal aguda de causa prerrenal. Otros datos para destacar del laboratorio, son una hipercalcemia (que se debe estudiar con estudio del metabolismo fosfocálcico que incluya un dosje de PTH), que podría explicar también, junto con la glucosuria, la deshidratación de la paciente. La plaquetopenia es bastante constante en pacientes con CBP en este estadio y seguramente refleja el aumento del secuestro de elementos formes de la sangre a nivel esplénico. Lamentablemente no tenemos disponible, los valores de coagulación, especialmente el INR, que, junto con el nivel de albúmina, y de colesterol podrían ayudarnos a dimensionar el grado de compromiso de la función hepática, haciendo la salvedad de que en estos pacientes con CBP, el colesterol puede permanecer alto a pesar del deterioro de la función hepática.

Existe en el laboratorio, un desarrollo de E coli en orina, con un sedimento no inflamatorio, lo cual no nos permite adjudicar una descompensación de la función hepática en el contexto de infección, aunque presumo que debiera igualmente ser tratado el foco.

La paciente evoluciona a estupor/coma, a pesar del tratamiento realizado en sala que consistió en la corrección de las alteraciones hidroelecrolíticas, control glucémico con bomba de insulina y del agregado de rifaximina/lactulosa para disminuir la amoniogénesis intestinal.

Hay un dato muy interesante en el hepatograma de la paciente, y especialmente en la evolución de las transaminasas. En la CBP, las transaminasas, no suelen aumentar más de 5 veces el valor normal. Sin embargo en este caso, se ven aumentos progresivos, de hasta más de 10 veces hacia el día 18/08/2023. Esto está evidenciando una actividad citolítica que podríamos rotular de “hepatitis aguda” injertada sobre una cirrosis secundaria a CBP. Cuando el aumento de las aminotransferasas es mayor de 5 veces su valor normal, debe sospecharse  CBP + hepatitis autoinmune,  asociación sumamente frecuente (1 a 14% de los pacientes con CBO). Un síndrome de superposición entre CBP + hepatitis autoinmune, podría explicar mucho de lo que presentó esta paciente.

Los pacientes con superposición de hepatitis autoinmune-PBC se dividen en dos categorías, los que tienen histología hepática de hepatitis autoinmune, pero hallazgos serológicos de CBP, es decir anticuerpos antimitocondriales (AAM), a quienes se diagnostica de “hepatitis autoinmune positiva para AAM, y los pacientes que tienen histología de CBP pero que frecuentemente son AAM negativos, y que tienen FAN y anticuerpos anti-músculo liso positivos circulantes. Para saber en qué categoría podría estar esta paciente, debiéramos conocer estos datos, es decir, la histología y la serología. Lo que sí se sabe, es que la hepatitis autoinmune superpuesta a la CBP puede provocar una rápida progresión a cirrosis e insuficiencia hepática, con más probabilidades de desarrollar várices esofágicas, hemorragia digestiva, ascitis e insuficiencia hepática en comparación con los pacientes con CBP más clásica.

En definitiva, yo creo que esta paciente presentó descompensación de su hepatopatía de base, es decir de su CBP, que evolucionó a encefalopatía hepática y estupor/coma hepáticos, probablemente desencadenada por una hepatitis autoinmune injertada en el contexto de síndrome de superposición. Me hubiese gustado saber si la paciente presentaba signos de encefalopatía hepática además de su trastorno de consciencia, es decir si existía alteración del sueño, asterixis (flapping), temblor, movimientos mioclónicos, etcétera, los cuales son muy prevalentes en estos casos, y su ausencia hubiese alejado mucho de nuestra hipótesis diagnóstica. También es muy importante saber si existe circulación colateral visible o signos de hipertensión portal, para así saber si el trastorno de descompensación puede deberse a insuficiencia hepática y/o encefalopatía portosistémica. Creo que la administración empírica de corticoides como tratamiento de hepatitis autoinmune es razonable, sobre todo si la paciente presenta evidencias serológicas (FAN y anticuerpos anti-músculo siso, o anti-LKM positivos.

Me parece asimismo de muy buena práctica descartar una trombosis de la porta por imágenes previo al inicio de la terapia con corticoides.

 

 

martes, 29 de agosto de 2023

Casos Clínicos: Mujer de 38 años con surco longitudinal ungueal.

 

Dr.  quisiera comentar este caso para el aprendizaje de todos y el diagnostico clinico y ayuda de que pasos realizar esta paciente. Soy Cristian Padilla estudiante de medicina de Colombia (actualente en año de internado). Doctor, se trata se una paciente de 38 años de edad con antecedentes de HTA controlada, manejada con metoprolol 50 mg  al dia e hipotiroidismo manejado con levotiroxina 50 mg dia, Alergica a la buscapina compuesta, G:3 C:2 A:1. Habitos: niega tabaquismo y alcohol. Antecedentes familiares Padre y Madre hipertensos. Ella me refiere que el cuadro inicio hacen 2 años refiere que la uña del pulgar izquierdo empezó con un orificio en región entre cutícula y eponiquio y luego se fue cerrando dicho orificio, formándose la abertura a todo el largo de la uña. Del lado que se ve corta es la parte sensible y no crece, refiere que por días se le inflama toda la region del surco proximal, eponiquio, se torna oscura la piel, se enrojece y es doloroso. Al examen físico sensibilidad al tacto en placa ungueal donde se evidencia la lesión y surco lateral del mismo lado. Al lado contra-lateral de aspecto sano no se encuentra sensibilidad al tacto

Adjunto imágenes profe y la colaboración suya, y de todo el rincon. Gran blog sobre enfermedades de las Uñas, magnifico.












Dr. Cristian Andres Padilla Paternina.

Cartagena de Indias. Colombia.

 



 

Opinión: Lo que se ve es un surco longitudinal en todo el trayecto de la placa ungueal, que se podría describir como distrofia ungueal medial, ya que se encuentra localizada aproximadamente en la mitad de la uña. Cuando se produce un surco longitudinal en la placa ungueal se debe sospechar algún factor que actúa a nivel de la matriz, en la base de la uña. Los más comunes son los factores traumáticos (comerse las uñas, tocar la guitarra, usar excesivamente el celular, enfermedades psiquiátricas como TOC), pero existen causas tumorales que afectan la matriz como carcinomas, melanomas o tumores glómicos y que pueden manifestarse con estos surcos. Interrogar sobre el uso de isotretinoina oral, que puede ocasionar este cuadro. Hay formas idiopáticas como la displasia canaliforme de Heller (que podría ser este caso),  el liquen plano ungueal, y la enfermedad de Darier que pueden dar lugar este trastorno.

En este caso, en la base de la uña, a nivel de la matriz ungueal hay una zona sobreelevada y con cambio de color que te señalo con la flecha, que probablemente sea la causa del problema. Evaluar biopsia de esa zona.



 

 

 

 

lunes, 28 de agosto de 2023

Casos Clínicos: varón de 45 años, VIH positivo, con erupción en abdomen.







Saludos estimado Dr. Macaluso, es un gusto siempre revisar el rincon de la medicina interna quisiera aportar con mi granito de arena jjj...

Paciente masculino de 45 años edad, app: no, alergia: no.

¿Diagnostico visual?

Como novedad VIH positivo.

Y tratamiento: pregabalina VO aciclovir VO y tópico. Complejo B VO tramadol VO

En la emergencia del Hospital Leon Becerra de Milagro.

no se que otro dato se necesite para poder publicar.

esperando sea grata su respuesta, me despido de ud.

atte. Dr. Vicente Ortega.

 

Dr. Vicente Ortega.

Guayaquil. Ecuador.

 

 

Opinión: Tanto las lesiones básicas de la erupción (vesículas), como la distribución metamérica son diagnósticos de herpes zóster. La forma localizada y no multimetamérica ni generalizada hacen suponer que a pesar de su condición de VIH positivo su estado inmunológico no está aún severamente afectado. Sería importante determinar su nivel de CD4 para tener una idea del grado de inmunocompromiso que presenta el paciente.

Sabemos que los pacientes inmunocomprometidos tienen un mayor riesgo de reactivación del VZV debido a la reducción de la inmunidad mediada por células T, y esto era especialmente así antes de la introducción de la potente terapia antirretroviral (TAR). En un estudio citado por UpToDte, la incidencia de herpes zoster aumentó con la disminución de los recuentos de células CD4 (31,2 por 1000 personas-año para un recuento de CD4 >500 células/microL, 47,2 por 1000 personas-año para un recuento de CD4 de 200 a 499 células/microL y 97,5 por 1000 años-persona para el recuento de CD4 <200 células/microL), lo que demuestra la importancia de la inmunidad mediada por células T para mantener la latencia. Y si bien es cierto que la potente TAR, la incidencia herpes zóster ha disminuido en pacientes con VIH, sigue siendo en estos pacientes, mayor que en la población general. El inmunocompromiso, no sólo aumenta el riesgo de reactivación del VZV, sino que estos pacientes tienen riesgo de padecer episodios más frecuentes de herpes zóster, y/o complicaciones graves relacionadas, como son la diseminación cutánea (zóster multimetamérico o generalizado, y afectación visceral. Esta última forma puede presentarse como un síndrome fulminante y de evolución rápida con neumonía, hepatitis o encefalitis y, en ocasiones, puede desarrollarse en ausencia de erupción cutánea. Cuando hay lesiones cutáneas, pueden ser tardías o atípicas con hemorragia.La diseminación visceral es una emergencia potencialmente mortal.

En cuanto al tratamiento, creo que este paciente debe recibir la terapia antiviral igual que un paciente sin inmunocompromiso dado que presenta una forma limitada de zóster lo que hace deducir que su estado inmunitario es aceptable, pudiéndose indicar terapia por vía oral. Los huéspedes severamente inmunocomprometidos con herpes zóster diseminado deben ser hospitalizados para recibir tratamiento con aciclovir por vía intravenosa.

 

 

 

 

 

domingo, 27 de agosto de 2023

Varón de 18 años con fiebre y dolor en el pie.


Un paciente de 18 años con síndrome de Dravet ingresó en este hospital debido a fiebre y una mayor frecuencia de convulsiones.

 

El síndrome de Dravet, causado por una mutación en el gen que codifica la subunidad α1 del canal de sodio ( SCN1A ), había sido diagnosticado durante la evaluación de convulsiones intratables que habían comenzado cuando el paciente tenía 6 meses de edad. Había tenido un retraso en el desarrollo, no hablaba y requería supervisión mientras caminaba debido a una forma de andar lenta y arrastrando los pies con caídas asociadas.

 

El paciente se encontraba en su estado de salud habitual hasta 2 meses antes de este ingreso, cuando sus padres notaron hinchazón en el pie izquierdo tras una caída. El paciente fue evaluado en el departamento de emergencias de otro hospital y la radiografía del pie izquierdo fue reportada como normal.

 

Dos semanas antes de este ingreso, aumentó la hinchazón del pie izquierdo. El paciente fue evaluado por su médico de atención primaria y se recomendaron imágenes adicionales del pie. El paciente ya estaba programado para una resonancia magnética nuclear (RMN) de la cabeza (que se planeó realizar con el paciente bajo anestesia general) como parte de un estudio de investigación para pacientes con el síndrome de Dravet. Al mismo tiempo se realizó 1 resonancia magnética del pie izquierdo.

 

La resonancia magnética de cráneo, realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, reveló una pérdida de volumen cerebral difusa. Había secreciones incidentales llenando los senos esfenoidales y frontales que tenían una intensidad de señal heterogénea en las imágenes ponderadas en T2 e intensidad de señal hiperintensa en las imágenes ponderadas en T1; También se observó engrosamiento de la mucosa en los senos paranasales. La resonancia magnética del pie izquierdo, realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, reveló edema de médula ósea multifocal en el mediopié y el retropié. No hubo fractura, luxación ni derrame articular.

 

El médico de atención primaria del paciente inició el tratamiento con amoxicilina para tratar una posible sinusitis. Siete días antes de este ingreso, los padres del paciente notaron un aumento de la hinchazón y nuevo calor en el pie izquierdo, y el paciente parecía incómodo al cargar peso sobre ese pie. La temperatura bucal medida en casa fue de 38,3°C. Cinco días antes de este ingreso, desarrolló hematoma en el pie izquierdo, y el paciente fue evaluado en el servicio de urgencias de este hospital.

 

En la evaluación, el paciente estaba afebril y parecía estar bien. Había hinchazón, moretones y sensibilidad en el pie izquierdo. El recuento de glóbulos blancos fue de 5870 por microlitro (rango de referencia, 4500 a 13 000), el nivel de hemoglobina de 11,6 g por decilitro (rango de referencia, 13,5 a 17,5) y el nivel de proteína C reactiva (PCR) en sangre de 23,9 mg por litro. (rango de referencia, 0,0 a 8,0); en la Tabla 1 se muestran otros resultados de pruebas de laboratorio . Se obtuvieron estudios de imagen.

 


Tabla 1. Datos de laboratorio.

 

La radiografía del pie izquierdo ( Figura 1 ) reveló fracturas mínimamente desplazadas en la base del segundo metatarsiano y el cuboides, así como desmineralización ósea difusa.

 


Figura 1. Radiografías del Pie Izquierdo.

Una radiografía obtenida 5 días antes de esta admisión (Panel A) muestra desmineralización ósea difusa y líneas translúcidas en la base del segundo metatarsiano (flecha) y el cuboides (no se muestra) que eran compatibles con fracturas. Una radiografía repetida obtenida al ingreso (Panel B) muestra nuevas fracturas del primer metatarsiano proximal (flecha negra) y del cuarto y quinto metatarsianos distales (flechas blancas); se cree que un nuevo fragmento óseo en forma de media luna (punta de flecha) es un fragmento óseo avulsionado. Una radiografía obtenida el día 7 en el hospital (Panel C) muestra múltiples áreas nuevas de erosiones corticales, incluida la base medial del primer metatarsiano (flecha negra) y el hueso escafoides medial (flecha blanca); también se observa la progresión del edema óseo.

 

Se colocó un yeso para caminar y el paciente fue dado de alta. Durante los siguientes 5 días, sus padres notaron que interactuaba menos que de costumbre. Tenía diaforesis intermitente y taquicardia, y la frecuencia de convulsiones había aumentado de una cada 2 o 3 días a dos o tres convulsiones diarias. Un día antes de este ingreso, la temperatura bucal medida en su domicilio fue de 38,1°C. Tras consulta telefónica con el médico de atención primaria del paciente, se cambió el tratamiento con amoxicilina a amoxicilina-clavulanato. La frecuencia de las convulsiones no disminuyó, y el paciente fue evaluado en el servicio de urgencias de este hospital.

 

La historia adicional se obtuvo de los padres del paciente. No habían observado congestión nasal, rinorrea ni tos. El paciente tenía gingivitis que había empeorado recientemente; durante las 2 semanas previas a este ingreso, hubo nuevo sangrado de las encías y sangrado de la nariz. El paciente estaba siguiendo una dieta cetogénica como tratamiento complementario para las convulsiones; debido a múltiples alergias alimentarias, la fórmula cetogénica se administró a través de una sonda de gastrostomía. Tenía heces sueltas, que los padres atribuyeron a la alimentación por sonda; las deposiciones no cambiaron en volumen y frecuencia. Había tenido dos episodios de emesis no biliosa ni sanguinolenta durante la semana anterior a esta admisión.

 

Los padres del paciente también informaron que 7 meses antes de este ingreso, el paciente había comenzado con fiebre, vómitos y aumento del volumen y frecuencia de las deposiciones; Se diagnosticó la enfermedad por coronavirus 2019 (Covid-19), y el volumen de la fórmula cetogénica se redujo a la mitad durante 4 días hasta que se resolvieron los vómitos. Los medicamentos incluyeron amoxicilina-clavulanato, cannabidiol, clobazam, famotidina, glicopirrolato, levocarnitina, levocetirizina, un multivitamínico, citrato de potasio y fósforo, así como lorazepam según sea necesario para las convulsiones que duran más de varios minutos. No tenía alergias medicamentosas conocidas. Vivía con su padre y dos gatos en una zona urbana de Nueva Inglaterra; ocasionalmente se quedaba con su madre en una zona rural de Nueva Inglaterra.

 

En el examen, la temperatura temporal era de 36,8°C, la frecuencia cardíaca de 124 latidos por minuto, la presión arterial de 124/87 mm Hg, la frecuencia respiratoria de 22 por minuto y la saturación de oxígeno del 100% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por el cuadrado de la altura en metros) fue de 20,8. El paciente parecía cansado y sonrojado, pero estaba alerta e interactivo. Había poca masa y tono muscular. Las encías estaban eritematosas y sangrantes ( Figura 2), y se observaron varias caries dentales. No había sensibilidad ni secreción de los senos paranasales. Los pulmones estaban limpios a la auscultación y los ruidos cardíacos eran normales. El abdomen no estaba doloroso y el sitio de inserción de la sonda de gastrostomía no estaba eritematoso ni indurado. Se retiró el yeso para caminar; había edema y contusión en el pie izquierdo ( Figura 2 ).

 


Figura 2. Fotografías clínicas.

Al ingreso, las encías estaban eritematosas con sangrado (Panel A). Después de retirar el yeso, se observan edema y hematomas en el pie izquierdo (Panel B). En el día 8 de hospital, hay máculas purpúricas no dolorosas en los dedos de las manos y las manos (Panel C), así como en los dedos de los brazos y los pies.

 

Los resultados de las pruebas de función hepática y función renal fueron normales, al igual que los niveles sanguíneos de electrolitos y glucosa. El análisis de orina fue normal; hubo 2+ cetonas (valor de referencia, negativo; sin embargo, 2+ se considera un valor normal para pacientes que siguen una dieta cetogénica terapéutica). El nivel de PCR en sangre había aumentado a 74,0 mg por litro; en la Tabla 1 se muestran otros resultados de pruebas de laboratorio . Prueba de un hisopo nasofaríngeo para el coronavirus 2 del síndrome respiratorio agudo severo, adenovirus, metapneumovirus humano, virus de influenza tipos A y B, virus de parainfluenza tipos 1 a 4, virus respiratorio sincitial, rinovirus humano y enterovirus, Bordetella pertussis, B. parapertussis , Chlamydia pneumoniae , yMycoplasma pneumoniae fue negativo. La prueba de heces para antígeno y toxina de Clostridium difficile fue negativa, al igual que un examen de heces para huevos y parásitos. Se enviaron muestras de sangre y heces para cultivo. Se obtuvieron estudios de imagen.

 

La radiografía de tórax reveló una opacidad parcheada en la base del pulmón derecho. La radiografía del pie izquierdo ( Figura 1 ) reveló desmineralización ósea difusa y fracturas del segundo metatarsiano y el cuboides, hallazgos similares a los observados en imágenes anteriores. Había esclerosis en el primero proximal y el cuarto y quinto metatarsianos distales que sugería nuevas fracturas. Se pensaba que un fragmento óseo en media luna era un fragmento de hueso avulsionado.

 

Se realizó un diagnóstico de neumonía adquirida en la comunidad, se administró tratamiento con líquidos intravenosos y ampicilina-sulbactam, y el paciente fue ingresado en el hospital. Durante los siguientes 7 días no tuvo fiebre, pero persistió la taquicardia. Los hemocultivos no mostraron crecimiento y los cultivos de heces mostraron una flora intestinal normal. El nivel de PCR había aumentado a 108,1 mg por litro, el nivel de dímero D era de 6953 ng por mililitro (rango de referencia, 0 a 500) y el nivel de hemoglobina había disminuido a 7,0 g por decilitro. Se obtuvieron estudios de imagen adicionales.

 

La radiografía del pie izquierdo ( Figura 1 ) reveló múltiples áreas nuevas de erosiones corticales, incluida la base medial del primer metatarsiano y el hueso escafoides medial. La resonancia magnética de la tibia, el peroné y el pie izquierdos ( Figura 3 ), realizada después de la administración de material de contraste intravenoso, reveló un empeoramiento del edema óseo en el pie izquierdo; también se observaron focos de edema óseo en tibia y peroné proximales. Se observaron múltiples fracturas que se habían visto en imágenes previas del pie izquierdo, y había focos hemorrágicos quísticos intraóseos dentro de las fracturas de calcáneo, cuboides y segundo metatarsiano.

 


Figura 3. Resonancia Magnética del Pie Izquierdo.

Se realizó una resonancia magnética del pie izquierdo el día 7 del hospital. Una imagen ponderada en T1 sin saturación de grasa de eje largo (Panel A) y una imagen ponderada en T2 sagital obtenida con secuenciación de recuperación de inversión de tau corta (Panel B) muestran áreas anormales de señal medular hipointensa (Panel A) e hiperintensa (Panel B) de los huesos tarsiano y metatarsiano (flechas) y edema concomitante de tejidos blandos; áreas anormales de hipointensidad e hiperintensidad similares a las observadas en el pie estaban presentes en la tibia y el peroné (no mostrados). Una imagen ponderada en T1 con saturación de grasa en el eje corto (Panel C) muestra un área de acortamiento T1 en el calcáneo (flecha) que es compatible con hemorragia; hallazgos similares estaban presentes en las fracturas del cuboides y del segundo metatarsiano (no se muestra).

 

El día 8 del hospital, la temperatura temporal era de 38,0°C. Había nuevas máculas purpúricas no dolorosas en los dedos de las manos, las manos ( Figura 2 ), los brazos y los dedos de los pies.

 

Se realizó una prueba diagnóstica.

 

Diagnóstico diferencial

Este hombre de 18 años con síndrome de Dravet comenzó a tener fiebre baja y una mayor frecuencia de convulsiones. Dos semanas antes de este ingreso había iniciado tratamiento con amoxicilina por engrosamiento mucoso de senos paranasales y secreciones en imagen en ausencia de sintomatología clínica de sinusitis. El paciente también tenía una historia de 2 meses de síntomas que involucraban su pie izquierdo, con hinchazón progresiva, dolor y, finalmente, hematomas, y había evidencia de edema de la médula ósea en múltiples huesos del pie en la resonancia magnética. La radiografía posterior reveló desmineralización ósea difusa y múltiples fracturas. La evaluación de laboratorio en el departamento de emergencias reveló anemia, un nivel elevado de PCR en la sangre y una velocidad de sedimentación globular (VSG) elevada. Al trabajar hacia el diagnóstico en este caso,

 

SÍNDROME DE DRAVET

El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia caracterizada por convulsiones frecuentes que pueden desencadenarse por hipertermia. 2 Los pacientes con el síndrome de Dravet pueden tener retraso en el desarrollo, problemas del habla e hipotonía, todo lo cual se observó en este paciente. Los pacientes con síndrome de Dravet también pueden tener ataxia, lo que podría haber contribuido a la caída reciente de este paciente. El síndrome de Dravet también se asocia con disautonomía, lo que puede ayudar a explicar la taquicardia y la fiebre baja intermitente de este paciente. Sin embargo, el síndrome de Dravet no está asociado con la enfermedad ósea, ni explicaría el nivel elevado de ESR y CRP de este paciente.Es improbable que el síndrome de Dravet por sí solo explique todas las características de su presentación. A continuación consideraré la hinchazón y el dolor del pie del paciente, con evidencia de edema de la médula ósea en múltiples huesos del pie en la resonancia magnética.

 

EDEMA DE MÉDULA ÓSEA

Los hallazgos de resonancia magnética compatibles con edema de la médula ósea pueden deberse a una amplia gama de causas subyacentes. 3 El edema de la médula ósea en este paciente probablemente se atribuyó inicialmente a un traumatismo, ya que puede ocurrir después de un traumatismo en pacientes con o sin fracturas. Dada la corta edad de este paciente, un proceso degenerativo como la osteoartritis sería poco probable y no tenía factores de riesgo para la osteonecrosis resultante de un suministro vascular insuficiente. No había antecedentes de cirugía de pie o radioterapia en el pie. No presentaba otros síntomas que sugirieran una artropatía inflamatoria, como espondilitis anquilosante.

 

Los pacientes con síndrome de dolor regional complejo pueden tener evidencia de edema de la médula ósea en la resonancia magnética. Sin embargo, el síndrome de dolor regional complejo sería poco probable en este paciente, dada la ausencia de hallazgos en el examen que sugirieran este síndrome, como dolor desproporcionado con el estímulo, cambios en la piel o frialdad en el pie. 4 El síndrome de edema de la médula ósea, una condición dolorosa autolimitada de causa desconocida, puede afectar el pie y el tobillo. 5 Sin embargo, afecta más comúnmente la cadera, ocurre en hombres de mediana edad y no está asociado con un nivel elevado de ESR o CRP. En este paciente, me centraré en la infección y el cáncer, los cuales están asociados con el edema de la médula ósea, pero también podrían explicar la fiebre baja que se desarrolló 1 semana después de que se realizó la resonancia magnética.

 

OSTEOMIELITIS

La osteomielitis que involucra los huesos del pie puede causar hinchazón, calor y dolor. Los pacientes con osteomielitis a menudo tienen un nivel elevado de ESR o CRP y pueden tener fiebre. Este paciente no tenía antecedentes de una herida punzante que pudiera haber causado la inoculación directa de bacterias en un hueso del pie, y no había una úlcera o herida suprayacente en el examen. La osteomielitis es causada con mayor frecuencia por la diseminación hematógena de organismos que ingresan al hueso desde el torrente sanguíneo. ¿Podría este paciente tener bacteriemia que conduzca a osteomielitis? Fue tratado con antibacterianos por presunta sinusitis. Sin embargo, el hallazgo por imágenes de engrosamiento de la mucosa de los senos paranasales no es específico de sinusitis aguda, que es un diagnóstico clínico que se realiza en pacientes con secreción nasal o tos. 6Este paciente no tenía síntomas compatibles con sinusitis y la bacteriemia no es una complicación común de la sinusitis.

 

En el día 8 de hospitalización, se desarrolló un exantema purpúrico difuso, lo que sugiere la posibilidad de endocarditis en este paciente con fiebre, niveles elevados de VSG y PCR y posible osteomielitis. Tenía gingivitis y encías sangrantes, lo que podría ser una puerta de entrada de bacterias que provocaría una infección del torrente sanguíneo. Sin embargo, sus hemocultivos no mostraron crecimiento (aunque estaba siendo tratado con terapia antibiótica). No tenía factores de riesgo de endocarditis, como cardiopatía congénita o catéter venoso central, y la exploración cardiaca era normal. Además, tenía osteopenia difusa y fracturas que involucraban múltiples huesos del pie, lo que sería inesperado con la osteomielitis.

 

CÁNCER

El dolor óseo puede ser un síntoma de presentación en pacientes con leucemia y la fiebre es común. Aunque este paciente tenía anemia, el recuento de glóbulos blancos y el recuento de plaquetas eran normales, lo que disminuye la posibilidad de un proceso infiltrativo como la leucemia en la médula ósea. Un cáncer óseo primario, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, podría causar dolor y posiblemente fiebre, pero este paciente no tenía otros signos de imagen sugestivos de cáncer. En este paciente, las imágenes posteriores revelaron edema de la médula ósea no solo en los huesos del pie izquierdo sino también en la parte proximal de la tibia y el peroné sin afectación del tejido contiguo, hallazgos que serían inesperados en un cáncer óseo primario.

 

Ninguna de las causas comunes de edema de la médula ósea explicaría la constelación de signos y síntomas de este paciente. ¿Hay otros aspectos de su presentación que podrían servir como punto de apoyo para acercarse al diagnóstico correcto? El aumento de la frecuencia de las convulsiones probablemente se deba a la fiebre en este paciente con síndrome de Dravet subyacente, y el cambio en el estado mental informado por sus padres probablemente sea consecuencia de una enfermedad sistémica, más que indicativo de un proceso primario del sistema nervioso central.

 

El paciente tenía múltiples síntomas relacionados con el sangrado, incluyendo epistaxis, sangrado de las encías y hematomas en el pie, así como anemia progresiva. Imágenes adicionales de la pierna realizadas durante su hospitalización revelaron áreas de hemorragia intraósea dentro de las áreas de fractura. La erupción purpúrica que se desarrolló el día 8 de hospitalización podría ser otra manifestación de sangrado. Aunque la opacidad observada en la radiografía de tórax se atribuyó inicialmente a una neumonía, también podría indicar una hemorragia pulmonar.

 

¿Qué podría conferir una predisposición al sangrado en este paciente? No se proporcionan resultados de pruebas de coagulación, pero no tiene trombocitopenia. No hay antecedentes familiares de sangrado y ninguno de sus medicamentos está asociado con sangrado. Está siguiendo una dieta cetogénica como tratamiento complementario para las convulsiones. Aunque las multivitaminas generalmente se prescriben para pacientes que siguen dietas cetogénicas, es posible que este tipo de dieta haya provocado una deficiencia de vitaminas o nutrientes en este paciente. 7 Además, el volumen de alimentación por sonda se redujo durante un período de tiempo cuando tuvo Covid-19 varios meses antes de esta admisión.

 

DEFICIENCIA DE VITAMINA C

La gingivitis es un hallazgo característico de la deficiencia de vitamina C (ácido ascórbico). La vitamina C es una coenzima importante en la producción de colágeno. 8 La síntesis defectuosa de colágeno conduce al tipo de gingivitis que es característico de la deficiencia de vitamina C, así como a vasos sanguíneos frágiles que son propensos a la hemorragia 9 ; la presencia de vasos sanguíneos frágiles podría explicar los múltiples sitios de sangrado de este paciente. La vitamina C también es importante para el sistema óseo, donde actúa como antioxidante y promueve la expresión génica de la matriz ósea en los osteoblastos; por lo tanto, una deficiencia se asocia con osteoporosis y un mayor riesgo de fractura. 10 Recientemente, la deficiencia de vitamina C se ha asociado con evidencia de edema de la médula ósea en la resonancia magnética. 11La deficiencia de vitamina C también podría explicar la fiebre baja de este paciente y los cambios en el comportamiento y el estado de ánimo. 12 La deficiencia de vitamina C es la mejor explicación para la constelación de síntomas de este paciente, y sospecho que la prueba de diagnóstico fue la medición del nivel de vitamina C.

 

Diagnóstico presuntivo

Deficiencia de vitamina más consistente con la deficiencia de vitamina C.

 

Pruebas de diagnóstico

El nivel de vitamina C en la sangre fue inferior a 0,1 mg por decilitro (rango de referencia, 0,4 a 2,0). Los resultados de los estudios de hierro fueron consistentes con anemia por deficiencia de hierro. El nivel en sangre de vitamina B 1 (tiamina) fue de 68 nmol por litro (rango de referencia, 70 a 180), el nivel de vitamina B 6 (piridoxina) fue de 2 μg por litro (rango de referencia, 5 a 50), y el nivel de 25-hidroxivitamina Nivel D 23 ng por mililitro (57 nmol por litro; rango de referencia, 20 a 80 ng por mililitro [50 a 200 nmol por litro]). Los niveles sanguíneos de vitamina B 2 (riboflavina), vitamina B 12 (cobalamina) y vitamina K eran normales.

 

Debido a la fiebre y el nivel sanguíneo elevado de dímero D , el paciente fue evaluado por tromboembolismo venoso mediante ultrasonografía de la pierna izquierda y tomografía computarizada con angiografía de tórax; ambos eran normales. Múltiples conjuntos de hemocultivos fueron negativos y la ecocardiografía transtorácica fue normal, sin evidencia de vegetaciones valvulares.

 

Se obtuvo información adicional de la clínica de atención primaria en el otro hospital. Los padres del paciente habían realizado cambios frecuentes en la dieta cetogénica del paciente sin consultar a la clínica de atención primaria, y hubo períodos durante los cuales el paciente pudo no haber recibido vitaminas en las dosis recomendadas. Después de que se hizo el diagnóstico de deficiencia de vitamina C, los padres del paciente informaron que había estado recibiendo alimentación por sonda reducida durante más de 1 mes antes de la admisión actual porque pensaban que ayudaba a reducir los vómitos y la diarrea. La revisión de los registros del otro hospital reveló una disminución de peso de 4,7 kg durante las 6 semanas anteriores a esta admisión.

 

Diagnóstico clinico

Múltiples deficiencias vitamínicas, incluida la deficiencia de vitamina C.

 

Discusión de Manejo

Las dietas cetogénicas médicas se han utilizado para tratar la epilepsia en la práctica clínica durante más de un siglo. 13 Estas dietas, que son altas en grasas y bajas en carbohidratos, imitan los cambios metabólicos que ocurren durante el estado de ayuno, en el que se usa grasa en lugar de carbohidratos como fuente de energía primaria. Los pacientes que reciben un tratamiento de dieta cetogénica clásica pueden tener una reducción en la frecuencia de las crisis de más del 50%, 14 y los pacientes con síndrome de Dravet tienen una mejor respuesta a dicho tratamiento que otros pacientes con epilepsia. 15

 

El tratamiento de la dieta cetogénica de este paciente era una fórmula enteral personalizada que constaba de una combinación de productos, incluida una mezcla de aminoácidos esenciales y no esenciales, aceite de triglicéridos de cadena media emulsionado y aceite de oliva con vitaminas y minerales adicionales diseñados para cumplir con la ingesta diaria requerida, así como agua, que se añadía para satisfacer las necesidades de fluidos. 15 Se indica un mínimo de 10 mg por día de vitamina C para prevenir la deficiencia, 16 y la fórmula de este paciente incluía 72 mg por día de vitamina C. La deficiencia de vitamina C en pacientes tratados con dietas cetogénicas se ha descrito en informes de casos; en uno de esos casos, se observó que se había prescrito la cantidad adecuada de vitamina C. 17,18

 

La vitamina C es un nutriente esencial que el cuerpo no produce y debe consumirse diariamente. La deficiencia de vitamina C puede deberse a una mayor utilización, disminución de la ingesta o disminución de la absorción. La mayor utilización de la vitamina C ocurre durante los períodos de infección e inflamación; en este paciente, la Covid-19 había sido diagnosticada 7 meses antes del ingreso actual. El volumen de fórmula cetogénica del paciente se había reducido (disminuyendo así también su ingesta de vitamina C) mientras tenía Covid-19 y nuevamente durante al menos 1 mes antes de esta admisión, y esta reducción en el volumen fue lo suficientemente marcada como para conducir a la pérdida de peso. así como a niveles por debajo de lo normal de otras vitaminas y minerales. Los primeros síntomas de deficiencia de vitamina C pueden desarrollarse después de 8 a 12 semanas de ingesta irregular o inadecuada. 19

 

El paciente fue evaluado por malabsorción durante su hospitalización, y la evaluación fue normal. Se pensó que su deficiencia de vitamina C se debía a una ingesta inadecuada; por lo tanto, el tratamiento consistió en la reposición con seguimiento de la resolución de los síntomas y la mejora de los niveles en sangre. 20

 

El paciente fue tratado inicialmente con vitamina C intravenosa; 1 semana después, el nivel de vitamina C en la sangre había aumentado a 0,8 mg por decilitro. Se suspendió el tratamiento con vitamina C intravenosa y se inició la administración de vitamina C a través de la sonda de gastrostomía. También se administraron suplementos de vitaminas D y B 6 . La fiebre se resolvió y el día 33 del hospital, el paciente fue dado de alta a un centro de rehabilitación.

 

Después del alta, el nivel de vitamina C en la sangre se controló periódicamente y se mantuvo normal. Seis meses después del alta, el paciente fue visto en la consulta de atención primaria del otro hospital. Podía soportar peso sobre su pie izquierdo.

 

La radiografía del pie izquierdo reveló una disminución en la desmineralización ósea y la resolución de las fracturas.

 

Diagnostico final

Múltiples deficiencias vitamínicas, incluida la deficiencia de vitamina C.

 

Traducido de :

"An 18-Year-Old Man with Fever and Foot Pain"

Daniel A. Rauch, M.D., Teresa Victoria, M.D., Ph.D., and Heidi H. Pfeifer, R.D., L.D.N.

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211358?query=featured_home

 

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