sábado, 18 de enero de 2020

SÍNDROME DE POLAND. A PROPÓSITO DE UN CASO


Paciente de 62 años, sexo masculino, sin antecedentes de interés,   que consulta por un cuadro de dorsalgia,  pérdida de peso de 10 kg, sudoración nocturna y dolores distales en los cuatro miembros de 4 meses de evolución. La endoscopía mostró un trayecto faringoesofágico sin lesiones anatómicas. Se realizó una TC en busca de patología como parte del plan de estudio. 





Como hallazgo incidental se vio ausencia de ambos músculos pectorales (mayor y menor) del lado derecho lo cual configura un síndrome de Poland.

SÍNDROME DE POLAND.
El síndrome de Poland (también conocido como secuencia Poland) se produce en 1 / 10.000 a 1 / 100.000 nacimientos vivos y comprende una constelación de anormalidades [  ]. Se caracteriza por la ausencia parcial (28 por ciento) o completa (72 por ciento) de los músculos pectorales, más comúnmente unilateral (93 por ciento) [ 1 ]. Las anomalías asociadas pueden incluir aplasia o hipoplasia de otros músculos de la pared torácica, tejido mamario, pezón, ausencia de los cartílagos costales de las costillas 2 a 4 o 3 a 5, escápula alta (deformidad de Sprengel) y anomalías digitales (por ej, braquidactilia, sindactilia) [ 1,2,3,4,5] La mayoría de los pacientes no tienen síntomas respiratorios, aunque aquellos con costillas faltantes pueden tener un movimiento respiratorio paradójico de la pared torácica (movimiento hacia adentro durante la inspiración), similar al que se observa en el tórax inestable ( figura 1 ). Las anomalías del músculo pectoral mayor y las manos (sindactilia) a menudo se asocian.




Figura 1: Tórax inestable
(A) El tórax inestable se produce cuando múltiples fracturas de costillas resultan en una pérdida de estabilidad de la pared torácica. La pérdida de continuidad con el resto de la caja torácica hace que el segmento comprometido se mueva paradójicamente.
(B) La presión dentro del tórax es negativa durante la inspiración, lo que hace que el segmento comprometido se retraiga.
(C) Con la expiración, la presión intratorácica se vuelve positiva y el segmento comprometido se abulta o abomba hacia afuera.








Presentó
Dr. Fernando Carreras
Médico Internista.

Tandil. Argentina






REFERENCIAS

1 Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome.
Yiyit N, Işıtmangil T,Öksüz S
Ann Thorac Surg. 2015;99(3):999. Epub 2015 Jan 27.

2 Clinical analysis of 113 patients with Poland syndrome.
Yiyit N, Işıtmangil T,Öksüz S
Ann Thorac Surg. 2015;99(3):999. Epub 2015 Jan 27.

3 Poland syndrome.
Urschel HC Jr
Semin Thorac Cardiovasc Surg. 2009;21(1):89.

4 Poland syndrome in an 18-year-old man.
Ho TH, Wang CC
CMAJ. 2019;191(28):E793.

Poland syndrome: A proposed classification system and perspectives on diagnosis and treatment.
AU
Romanini MV, Calevo MG, Puliti A, Vaccari C, Valle M, Senes F, Torre M
SO
Semin Pediatr Surg. 2018;27(3):189. Epub 2018 Jun 8.










miércoles, 15 de enero de 2020

ERITRASMA. A PROPÓSITO DE UN CASO.




Imágenes típicas de eritrasma en este paciente con compromiso intertriginoso de la entidad.











Presentó                                                                        

Dr. Roberto Miranda Chapa
Dermatólogo.  Docente de Postgrado de Medicina Familiar y Medicina Interna.
Hospital General Regional 6 del IMSS Tampico
Tamaulipas Mexico.




ERITRASMA
INTRODUCCIÓN
 El eritrasma es una infección superficial de la piel causada por Corynebacterium minutissimum , un bacilo grampositivo que no forma esporas ( imagen 4 ).





Imagen 4: Corynebacterium minutissimum
Bacterias grampositivas en forma de bastón.


El trastorno generalmente se presenta como placas maceradas y escamosas entre los dedos de los pies o parches eritematosos a pardos o placas delgadas en áreas intertriginosas ( imágenes 5,6,7,8,9 y 10).





Imagen 5: Eritrasma
Escama interdigital y maceración en el pie.







Imagen 6: Eritrasma interdigital
La escama y la maceración estuvieron presentes en este espacio interdigital del pie de un paciente con eritrasma interdigital. Los tres espacios laterales de ambos pies estaban involucrados. La preparación de hidróxido de potasio fue negativa; El examen de la lámpara de Wood mostró fluorescencia roja coral brillante.






Imagen 7: Eritrasma
Placas de eritrasma rojo pardo en la ingle.






Imagen 8: Eritrasma
Este paciente de 24 años de edad se presentó con placas eritematosas en las axilas. Un examen con lámpara de Wood fue positivo para fluorescencia rojo coral.







Imagen 9: Eritrasma
Este paciente de 40 años de edad, diabético se presentó con manchas de color marrón rojizo en las axilas, que se resolvió con el tratamiento con eritromicina.








Imagen 10: Eritrasma
Parches eritematosos con escamas finas en la ingle.







Imagen 11: Eritrasma
Parche hiperpigmentado con escamas finas en la axila.




Aquí se discutirá la epidemiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento del eritrasma.

EPIDEMIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
El eritrasma es un trastorno común. Sin embargo, la prevalencia es difícil de evaluar ya que muchos pacientes no buscan tratamiento o tienen infección subclínica. En un estudio de 1970 de 754 estudiantes universitarios en el Reino Unido, el 19 por ciento tenía eritrasma [ 1 ]. Un estudio posterior de pacientes atendidos en una clínica dermatológica de Nueva Zelanda encontró una prevalencia del 20 por ciento [ 2 ]. Se han informado prevalencias más altas en soldados y pacientes institucionalizados [ 3,4 ].

El eritrasma a menudo ocurre en adultos sanos [ 1 ], pero los pacientes diabéticos, los adultos mayores o los pacientes inmunocomprometidos tienen un mayor riesgo de sufrir el trastorno [ 5 ]. Las condiciones que predisponen a la oclusión de la piel y la humedad también contribuyen al eritrasma, incluida la obesidad, la hiperhidrosis y la vida en climas tropicales. El eritrasma es raro en niños [ 6 ].

PATOGÉNESIS
Eritrasma es causada por C. minutissimum , un componente de la flora normal de la piel. C. minutissimum es un bacilo grampositivo, no formador de esporas, aeróbico o facultativo [ 7 ]. En condiciones de humedad y oclusión, C. minutissimum prolifera en los niveles superiores del estrato córneo.

Las corinebacterias también pueden causar tricomicosis axilar ( imagen 12 ) y queratólisis punteada ( imagen 13 ) [ 6 ]. La coexistencia de eritrasma, queratólisis punteada y tricomicosis axilar se ha documentado [ 8 ].






Imagen 12: Tricomicosis axilar.
Concreciones bronceadas están presentes en los tallos del pelo.






Imagen 13: Queratosis punteada.
Esta mujer de 20 años con hiperhidrosis plantar exhibió hoyos cribiformes asintomáticos en sus plantas. Los pies tenían mal olor.

PRESENTACIÓN CLÍNICA
 El eritrasma afecta más comúnmente los espacios interdigitales, seguido de la ingle y la axila. En un estudio de estudiantes universitarios, 85, 16 y 10 por ciento de los estudiantes tenían enfermedades interdigitales, de la ingle o axilares, respectivamente [ 1 ]. Otro estudio con pacientes institucionalizados mostró una tendencia similar; el 70 por ciento de los pacientes con eritrasma tenía enfermedad interdigital del pie, el 42 por ciento tenía enfermedad de la ingle y el 36 por ciento tenía enfermedad axilar [ 3 ].

Interdigital: Eritrasma es la causa más común de infección bacteriana interdigital de los pies. Esta variante exhibe escamas y maceración de los espacios  ( imágenes 5 y 6 ), generalmente entre los dedos cuarto y quinto. El eritrasma interdigital puede ser asintomático o pruriginoso. El eritrasma interdigital puede ocurrir concomitantemente con dermatofitos o infección por cándida [ 2,9 ].

Intertriginoso: el  eritrasma intertriginoso presenta parches eritematosos bien definidos o placas delgadas en las axilas, la región inframamaria, el ombligo o la ingle ( imágenes 7, 8,9,10,11 ). Con el tiempo, el color enrojecido inicial cambia a marrón. Las áreas involucradas a menudo tienen escamas finas y arrugas visibles que le dan a la piel una apariencia de "papel de cigarrillo". Las áreas afectadas son asintomáticas o levemente pruriginosas.

Disciforme:  una variante rara es eleritrasma disciforme  consistente en placas redondas generalizadas que no se limitan a áreas intertriginosas ( Imagen 14 ) [ 10 ]. Se ha informado que el eritrasma disciforme ocurre con mayor frecuencia en mujeres negras en climas tropicales [ 10 ].





Imagen 14: eritrasma disciforme.




Genital / perianal: El  eritrasma es una causa ocasional de prurito anal anal [ 11 ].

En raras ocasiones, el eritrasma puede afectar la vulva, causando prurito crónico que puede simular la infección por cándida [ 12,13 ].

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de eritrasma se basa en el aspecto físico de las lesiones y la presencia de fluorescencia rojo coral con una lámpara de Wood. Una tinción de Gram, cultivo o biopsia pueden confirmar el diagnóstico, pero generalmente no es necesario.

Si un examen con lámpara de Wood u otras pruebas confirmatorias no son posibles  pero existe una alta sospecha clínica de eritrasma, es razonable iniciar un tratamiento empírico con un agente tópico.

Examen físico: la  escama y la maceración interdigitales deberían aumentar la sospecha de eritrasma interdigital, y los parches eritematosos o marrones bien definidos o las placas delgadas en áreas intertriginosas deberían aumentar la sospecha de la variante intertriginosa.

Un examen con lámpara de Wood que muestra fluorescencia rojo coral confirma el diagnóstico de eritrasma ( Imagen 15 ). Esta fluorescencia se debe a la producción de porfirinas por C. minutissimum . Una prueba de falso negativo puede ocurrir si el paciente se ha bañado poco antes del examen, ya que las porfirinas son solubles en agua y pueden lavarse [ 12 ].





Imagen 15: Examen con luz de Wood.
El examen con una lámpara de Wood revela fluorescencia rojo coral en la cara interna de los muslos de este paciente con eritrasma.

Tinción de Gram  -  Tinción de Gram de un raspado de piel revelará filamentos y bacilos gram-positivos, consistentes con la detección de C. minutissimum ( imagen 16 ).





Imagen 16: Corynebacterium minutissimum.
Bacterias grampositivas en forma de bastón.

Preparación de KOH:  para pacientes con compromiso interdigital, se sugiere una preparación de hidróxido de potasio (KOH) para raspar la piel para evaluar la infección concomitante por dermatofitos [ 9,14 ].

Otras pruebas:  aunque rara vez se indica, la bacteria se puede cultivar en medios que contienen 20% de suero fetal bovino, 2% de agar y 78% de medio de cultivo de tejidos 199 [ 15 ].

C. minutissimum también se puede ver en una biopsia de piel ( imagen 17 ). El organismo es difícil de detectar en portaobjetos teñidos con hematoxilina y eosina; La visualización se puede mejorar mediante el uso de tinciones especiales, como el ácido periódico de Schiff y Giemsa.


Imagen 17: Biopsia en eritrasma.
Diapositiva de eritrasma teñida con hematoxilina y eosina. Las bacterias son visibles en los niveles superficiales de la epidermis. A menudo se requieren tinciones especiales para apreciar la bacteria en los cortes de patología.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Otros diagnósticos dermatológicos tienen características clínicas similares al eritrasma, por ejemplo:

  • Dermatitis seborreica.
  • Psoriasis inversa.
  • Candidiasis.
  • Dermatofitosis.
  • Tiña (pitiriasis) versicolor.
  • Parapsoriasis.
  • Pitiriasis rotunda (puede parecerse a una variante disciforme)

La dermatitis seborreica y la psoriasis inversa pueden imitar el eritrasma intertriginoso. La dermatitis seborreica se sugiere por la presencia de eritema y escamas grasas en el cuero cabelludo, las cejas o los pliegues nasolabiales. Las placas de psoriasis inversa tienden a tener una apariencia más brillante en comparación con el eritrasma y pueden estar acompañadas de otras manifestaciones de psoriasis. La característica fluorescencia rojo coral con el examen con lámpara de Wood distingue el eritrasma de estos trastornos.

La tiña del pie interdigital puede ser clínicamente indistinguible del eritrasma interdigital [ 9 ]. Una preparación de hidróxido de potasio (KOH) ayuda a identificar la dermatofitosis, la tiña versicolor y la candidiasis. Aunque las infecciones por dermatofitos o cándida pueden coexistir con el eritrasma, una preparación de KOH positiva en ausencia de fluorescencia rojo coral sugiere una infección micótica aislada. La tiña crural a menudo exhibe un borde de escala activo, una característica clínica poco común en el eritrasma.

La parapsoriasis en placas pequeñas y la parapsoriasis en placas grandes se caracterizan por placas eritematosas crónicas, asintomáticas o levemente pruriginosas que generalmente se presentan en el tronco y las extremidades proximales.

La pitiriasis rotunda es un trastorno poco frecuente de queratinización que se caracteriza por múltiples placas de 2 a 10 cm, redondas a ovales, hiperpigmentadas o hipopigmentadas en el tronco o las extremidades [ 16 ]. La parapsoriasis y la pitiriasis rotunda pueden diferenciarse entre sí y del eritrasma mediante una biopsia de piel.

TRATAMIENTO
Para pacientes con eritrasma localizado, recomendamos el tratamiento con terapia tópica ( Grado 1B ). La clindamicina tópica, la eritromicina tópica y el ácido fusídico tópico son tratamientos comúnmente utilizados. Todos se aplican generalmente dos veces al día durante 14 días.
Para pacientes con una participación más extensa, sugerimos tratamiento con claritromicina oral o eritromicina oral  ( Grado 2B ).


REFERENCES
Somerville DA. Erythrasma in normal young adults. J Med Microbiol 1970; 3:57.
Allen S, Christmas TI, McKinney W, et al. The Auckland skin clinic tinea pedis and erythrasma study. N Z Med J 1990; 103:391.
Somerville DA, Seville RH, Cunningham RC, et al. Erythrasma in a hospital for the mentally subnormal. Br J Dermatol 1970; 82:355.
Svejgaard E, Christophersen J, Jelsdorf HM. Tinea pedis and erythrasma in Danish recruits. Clinical signs, prevalence, incidence, and correlation to atopy. J Am Acad Dermatol 1986; 14:993.
Holdiness MR. Management of cutaneous erythrasma. Drugs 2002; 62:1131.
Blaise G, Nikkels AF, Hermanns-Lê T, et al. Corynebacterium-associated skin infections. Int J Dermatol 2008; 47:884.
Penton PK, Tyagi E, Humrighouse BW, McQuiston JR. Complete Genome Sequence of Corynebacterium minutissimum, an Opportunistic Pathogen and the Causative Agent of Erythrasma. Genome Announc 2015; 3.
Rho NK, Kim BJ. A corynebacterial triad: Prevalence of erythrasma and trichomycosis axillaris in soldiers with pitted keratolysis. J Am Acad Dermatol 2008; 58:S57.
Inci M, Serarslan G, Ozer B, et al. The prevalence of interdigital erythrasma in southern region of Turkey. J Eur Acad Dermatol Venereol 2012; 26:1372.
Engber PB, Mandel EH. Generalized disciform erythrasma. Int J Dermatol 1979; 18:633.
Bowyer A, McColl I. Erythrasma and pruritus ani. Acta Derm Venereol 1971; 51:444.
Mattox TF, Rutgers J, Yoshimori RN, Bhatia NN. Nonfluorescent erythrasma of the vulva. Obstet Gynecol 1993; 81:862.
Wilson BB, Wagenseller A, Noland MM. An atypical presentation of erythrasma. J Am Acad Dermatol 2012; 67:e217.
Sariguzel FM, Koc AN, Yagmur G, Berk E. Interdigital foot infections: Corynebacterium minutissimum and agents of superficial mycoses. Braz J Microbiol 2014; 45:781.
Sindhuphak W, MacDonald E, Smith EB. Erythrasma. Overlooked or misdiagnosed? Int J Dermatol 1985; 24:95.
Mirsky L, Watters K, Jafarian F. Chronic hyperpigmented scaly plaques. Pityriasis rotunda (PR). Arch Dermatol 2012; 148:1073.
Ramelet AA, Walker-Nasir E. One daily application of oxiconazole cream is sufficient for treating dermatomycoses. Dermatologica 1987; 175:293.
Cochran RJ, Rosen T, Landers T. Topical treatment for erythrasma. Int J Dermatol 1981; 20:562.
Hamann K, Thorn P. Systemic or local treatment of erythrasma? A comparison between erythromycin tablets and Fucidin cream in general practice. Scand J Prim Health Care 1991; 9:35.
Avci O, Tanyildizi T, Kusku E. A comparison between the effectiveness of erythromycin, single-dose clarithromycin and topical fusidic acid in the treatment of erythrasma. J Dermatolog Treat 2013; 24:70.
Grigoriu D, Grigoriu A. Double-blind comparison of the efficacy, toleration and safety of tioconazole base 1% and econazole nitrate 1% creams in the treatment of patients with fungal infections of the skin or erythrasma. Dermatologica 1983; 166 Suppl 1:8.
Clayton YM, Hay RJ, McGibbon DH, Pye RJ. Double blind comparison of the efficacy of tioconazole and miconazole for the treatment of fungal infection of the skin or erythrasma. Clin Exp Dermatol 1982; 7:543.
Greywal T, Cohen PR. Erythrasma: A report of nine men successfully managed with mupirocin 2% ointment monotherapy. Dermatol Online J 2017; 23.
Wharton JR, Wilson PL, Kincannon JM. Erythrasma treated with single-dose clarithromycin. Arch Dermatol 1998; 134:671.
Chodkiewicz HM, Cohen PR. Erythrasma: successful treatment after single-dose clarithromycin. Int J Dermatol 2013; 52:516.
Turk BG, Turkmen M, Aytimur D. Antibiotic susceptibility of Corynebacterium minutissimum isolated from lesions of Turkish patients with erythrasma. J Am Acad Dermatol 2011; 65:1230.
Darras-Vercambre S, Carpentier O, Vincent P, et al. Photodynamic action of red light for treatment of erythrasma: preliminary results. Photodermatol Photoimmunol Photomed 2006; 22:153.
Halpern AV, Heymann WR. Bacterial diseases. In: Dermatology, 2nd ed, Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, et al (Eds), Elsevier, St. Louis 2008. p.1075.






sábado, 11 de enero de 2020

PELAGRA.



Hospital "Ángel Pintos" de Azul




IMÁGENES DE LA SALA.   
Presentamos este paciente con lesiones de aspecto pelagroides en el contexto de alcoholismo severo y asociado a carencias nutricionales múltiples. Se observa en la región alta del tórax en zona foto expuesta la presencia de lesiones eritematoescamosas pruriginosas. (Imágenes 1 y 2)









Pocos días de aporte vitamínico, alimentación adecuada y suspensión del alcohol genera  cambios notables en la piel hacia la mejoría franca de las lesiones (imágenes 3,4 y 5).







VITAMINA B3 (NIACINA)
La niacina (ácido nicotínico, nicotinamida ) es un nutriente esencial involucrado en la síntesis y el metabolismo de carbohidratos, ácidos grasos y proteínas. La deficiencia de niacina causa pelagra, que se caracteriza por una dermatitis pigmentada fotosensible (típicamente localizada en áreas expuestas al sol), diarrea y demencia, y puede progresar hasta la muerte; el "4 Ds" sirve como mnemotécnico para las manifestaciones de deficiencia de niacina. 
Fuentes  : la  niacina se distribuye ampliamente en alimentos vegetales y animales. Buenas fuentes incluyen levadura, carnes (especialmente hígado), granos, legumbres, maíz tratado con álcali (como en el maíz utilizado en tortillas) y semillas. Es posible mantener un estado adecuado de niacina en una dieta alta en proteínas (por ejemplo, una ingesta de proteínas de 100 g / día), ya que el triptófano puede convertirse en un derivado de niacina en el hígado. Sin embargo, se requieren alrededor de 60 mg de triptófano para producir 1 mg de niacina, y este proceso requiere vitamina B6 (piridoxina), con una variación individual significativa.

La niacitina es la forma primaria de niacina que se encuentra en los granos maduros, y no está disponible nutricionalmente porque está unida en un complejo con hemicelulosa. La niacina se puede liberar del grano sumergiéndola y cocinando en una solución alcalina, conocida como nixtamalización.

Bioquímica

Química: el ácido nicotínico y la nicotinamida son las dos formas comunes de la vitamina más comúnmente conocida como niacina ( figura 6 ). A través de una serie de reacciones bioquímicas en las mitocondrias, la niacina, la nicotinamida y el triptófano, forman nicotinamida adenina dinucleótido (NAD) y fosfato de NAD (NADP). NAD y NADP son las formas activas de niacina. En general, NAD (H) participa en reacciones redox catabólicas, mientras que NADP (H) es un cofactor en reacciones redox anabólicas.




Metabolismo: el metabolismo de la niacina implica la conversión de NAD y NADP en la dieta en nicotinamida y ácido nicotínico para la absorción intestinal, y luego nuevamente en NAD y NADP para su uso en funciones celulares. NAD y NADP son las principales formas dietéticas de niacina. Estos son primero hidrolizados por enzimas en la luz intestinal a nicotinamida. La nicotinamida se convierte por la microbiota intestinal en ácido nicotínico. Las dos formas de niacina se absorben y liberan en el plasma a través de difusión pasiva y facilitada.  A través de un proceso pasivo, la niacina es absorbida rápidamente por el hígado, los riñones y los eritrocitos. Además, una porción de triptófano en la dieta se puede convertir en nicotinamida en el hígado. Esta conversión, que es ampliamente variable en humanos, proporciona una porción significativa de las necesidades de niacina. Las interrupciones en esta conversión, como los medicamentos, pueden causar pelagra manifiesta. La nicotinamida intracelular y el ácido nicotínico se convierten rápidamente en las formas de coenzima NAD y NADP, que se concentran principalmente en tejidos con altas actividades metabólicas (es decir, músculo e hígado).

Acciones: muchas reacciones redox enzimáticas dependen de NAD y NADP como cofactor. El papel del resto de niacina es aceptar electrones o donar iones de hidrógeno. La mayoría de estas enzimas dependientes de NAD están involucradas en reacciones como la oxidación de ácidos grasos y otras reacciones que producen estructuras químicas que contienen enlaces de alta energía, incluida la generación de NADH por glucólisis y el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA) NADP es un cofactor en la síntesis reductiva de los ácidos grasos y esteroides; NADPH es generado por la derivación de hexosa monofosfato. Como componentes esenciales de las reacciones redox y el transporte de hidrógeno, NAD y NADP son cruciales en la síntesis y el metabolismo de carbohidratos, ácidos grasos y proteínas.

Medición: el  estado de la niacina se puede evaluar midiendo la N-metilnicotinamida en orina o midiendo el NAD / NADP eritrocitario (proporción). Sin embargo, estas pruebas no están ampliamente disponibles. Los altos niveles de un producto metabólico de una vitamina, como la N-metilnicotinamida, reflejan concentraciones adecuadas de niacina intracelular.

Deficiencia (pelagra): la  pelagra (que significa "piel en carne viva") se caracteriza por una dermatitis pigmentada fotosensible (típicamente localizada en áreas expuestas al sol), diarrea y demencia. En los Estados Unidos y otros países ricos en recursos, la pelagra tiende a ocurrir en alcohólicos y se ha informado que es una complicación de la cirugía bariátrica, la anorexia nerviosa o la enfermedad malabsorción. La pelagra debido a la deficiencia en la dieta todavía se puede ver en países con recursos limitados donde la mayor parte de la dieta local consiste en maíz o sorgo no tratado. Esto se debe a que la biodisponibilidad de niacina , y por lo tanto su absorción, es pobre a menos que el maíz se trate con álcali, como en el proceso de preparación de tortillas (nixtamalización). Estas características de la dieta se encuentran en India, partes de China y África. En Centroamérica y México, donde el maíz tratado en forma de tortillas es un alimento básico de la dieta local, la Pelagra es rara. La pelagra estaba muy extendida en áreas del sur de los Estados Unidos en las que la dieta se basaba principalmente en maíz. La técnica de enriquecer la harina procesada con niacina, junto con las otras vitaminas B, erradicó efectivamente la pelagra en los Estados Unidos.

El hallazgo más característico de la pelagra es la presencia de una erupción cutánea hiperpigmentada simétrica, similar en color y distribución a una quemadura solar, que está presente en las áreas expuestas de la piel. La dermatitis en el área del cuello expuesta al sol da una apariencia característica que se ha llamado "collar de Casal" ( figura 7 y 8 ). Otros hallazgos clínicos son una lengua roja y muchos síntomas no específicos, como diarrea y vómitos. Los síntomas neurológicos incluyen insomnio, ansiedad, desorientación, delirios, demencia y encefalopatía.




Collar de Casal

Erupción en zona fotoexpuesta de antebrazo.

La deficiencia de niacina también se puede ver en otros tres entornos:

  • Síndrome carcinoide, en el que el metabolismo del triptófano es 5-OH triptófano y serotonina en lugar de ácido nicotínico. Esto conduce a la deficiencia de formas activas de niacina y al desarrollo de pelagra.


  • Uso prolongado de isoniazida , ya que la isoniazida agota las reservas de fosfato de piridoxal, que aumenta la producción de triptófano, un precursor de la niacina . Varias otras drogas inducen deficiencia de niacina al inhibir la conversión de triptófano a niacina, incluyendo 5-fluorouracilo, pirazinamida , 6-mercaptopurina, hidantoína, etionamida , fenobarbital , azatioprina y cloranfenicol.


  • La enfermedad de Hartnup ( MIM # 234500 ) es un trastorno congénito autosómico recesivo causado por un defecto del transporte de membrana en las células intestinales y renales que normalmente son responsables de la absorción de triptófano, un precursor de la niacina. El diagnóstico se realiza mediante la detección de una serie de aminoácidos neutros en la orina, que no se encuentran en pacientes con pelagra en la dieta. El tratamiento está dirigido a agotar las tiendas y complementar la dieta con niacina, así como proteínas y aminoácidos.


Toxicidad:  el efecto secundario mejor establecido de la niacina es la reacción de enrojecimiento asociada con el ácido nicotínico cristalino y no con la nicotinamida. Los síntomas dependen de la dosis pero varían de persona a persona. El enrojecimiento se puede experimentar de forma leve mientras se toman dosis tan pequeñas como 10 mg por día. A pesar de las molestias y la indeseabilidad de las reacciones, no hay secuelas graves por el enrojecimiento.

En dosis farmacológicas (p. Ej., 1000 a 3000 mg / día), los efectos secundarios comunes de la niacina son sofocos, náuseas, vómitos, prurito, urticaria, elevación de las aminotransferasas séricas y estreñimiento. Solo se han reportado unos pocos casos de toxicidad en la literatura cuando se ingirieron menos de 1000 mg de ácido nicotínico por día. Un ensayo clínico asignó dos grupos de sujetos a una fórmula de niacina de acción prolongada o de acción corta, cada una con 500 mg por día. Los sujetos fueron seguidos durante varios meses durante los cuales la dosis de niacina se aumentó gradualmente a una dosis máxima de 3000 mg al día. No hubo toxicidad gastrointestinal o hepática por debajo de 1000 mg de niacina por día. La extensión de la toxicidad fue mínima y principalmente gastrointestinal en el grupo de liberación inmediata, mientras que la elevación leve de la enzima hepática se notó solo en el grupo de liberación lenta. Se debe tener precaución en pacientes con antecedentes de gota, ya que también se sabe que la niacina eleva la concentración sérica de ácido úrico.

Los efectos secundarios anteriores son más comunes y graves cuando la niacina se administra en dosis de 2000 a 6000 mg por día. A dosis tan altas, el metabolismo hepático se satura y los efectos secundarios de este medicamento se pueden encontrar con mayor frecuencia. También se ha descrito una miopatía inducida por niacina en un paciente que toma dosis de 3000 mg diarios. También se ha informado disfunción hepática y hepatitis fulminante.

Roles terapéuticos:  en dosis moderadas a altas (1000 a 3000 mg al día) de niacina es un agente antihiperlipidémico bien establecido, que disminuye el colesterol de lipoproteína total y de baja densidad (LDL). La nicotinamida es una forma relacionada que no tiene propiedades hipolipemiantes. El uso de ácido nicotínico a menudo está limitado por la escasa tolerabilidad (sofocos, prurito, parestesias y náuseas, como se describió anteriormente), y existen preocupaciones sobre la seguridad de la niacina y su eficacia para los puntos finales clínicos.

La nicotinamida no parece ser efectiva para retrasar o prevenir la aparición de diabetes mellitus tipo 1 en niños.

Requisitos: la  niacina se dosifica como un "equivalente de niacina" (NE), en el que 1 NE es igual a 1 mg de niacina, o 60 mg de triptófano en la dieta. Es de 6 a 12 mg diarios en niños, 16 mg para hombres adultos y 14 mg diarios para mujeres adultas no embarazadas. Estas dosis están muy por debajo de las dosis antihiperlipidémicas de niacina, y no están asociadas con la toxicidad. Se pueden aumentar los requisitos para individuos en diálisis o para aquellos con procesos de malabsorción (por ejemplo, después de una cirugía bariátrica).


FUENTE UPTODATE

miércoles, 8 de enero de 2020

GOTA TOFÁCEA CRÓNICA. A PROPÓSITO DE UN CASO.



 Paciente de 72 años de Ecuador proveniente de la Provincia de los Ríos zona urbano marginal, con antecedentes de diabetes mellitus, en control con metformina de 850 día, al momentos glucosa, otros bioquímicos y leucocitos dentro de parámetros normales refiere cuadro clínico de 6 meses de evolución caracterizado por esas masas en dedos, pies y codos, lo más curioso es que es en el mismo dedo en ambas manos y pies, en el hospital le habían intentado drenar y refiera que salió tejido blanquecino. En el laboratorio se encontró una hiperuricemia de 10 mg/dl , aumento de uricosuria en 24 horas y una función renal levemente alterada con un FG de 60 ml/min















Se trata de gota tofácea crónica, y los nódulos en las superficies de extensión de los miembros y deformidades en articulaciones interfalángicas son tofos. Uno de ellos está ulcerado y deja escapar su contenido blanquecino característico.
La gota tofácea crónica es una metabolopatía que se debe a un aumento importante del pool total de ácido úrico orgánico (en forma de cristales de ácido úrico, uratos amorfos etc), a veces de muchos gramos que se produce por niveles de sobresaturación de ácido úrico que no necesariamente se corresponde con niveles muy altos de uricemia. Sólo es necesario que en forma sostenida exista sobresaturación de cristales de ácido úrico o urato monosódico en forma sostenida en los tejidos, muchas veces por años. Una cosa que quiero agregar es que uno puede hacer mucho por estos pacientes y hasta se puede revertir totalmente el proceso tratando de hacer un balance negativo de ácido úrico durante años, es decir recorrer el camino inverso que el que llevó a esta situación. Pero también podemos hacer mucha iatrogenia en estos pacientes. Es muy común que estos pacientes  reciban AINES, diuréticos etc los cuales pueden causar mucho daño fundamentalmente en la función renal. Cuando uno ve pacientes con gota tofácea crónica debe pensar fundamentalmente en proteger un órgano: el riñón. Estos pacientes tienen el parénquima renal con sobresaturación de cristales de ácido úrico y urato monosódico  cuando no tienen además cálculos de ácido úrico en su sistema excretor es decir por un lado la nefropatía urática y por otro la urolitiasis. Podemos llevar a estos pacientes a una insuficiencia renal muchas veces irreversible con el uso de drogas de uso cotidiano como los antiinflamatorios no esteroideos (mucho más en estos pacientes que periódicamente injertan ataques agudos de gota), especialmente en pacientes deshidratados.
No es mi intención abordar el tratamiento de esta entidad pero digamos que el mismo como dije antes se basa en realizar un balance negativo de ácido úrico basado en la inhibición de su síntesis con inhibidores de la xantinooxidasa (allopurinol ,febuxostat), aumentar la eliminación (uricosúricos como probenecid,  benzobromarona, lesinurad) o mediante la transformación de ácido úrico a alantoína (más soluble) con uricasa (rasburicasa,pegloticasa). Es importante mantener un adecuado estado de hidratación de estos pacientes y aunque controvertido el tema algunos alcalinizan la orina con bicarbonato de sodio para favorecer la eliminación de ácido úrico en forma de urato monosódico, más soluble en la orina que los cristales de ácido úrico.
En pacientes con gota tofácea crónica el objetivo es mantener los niveles de ácido úrico por debajo de 5 mg/dl a diferencia del objetivo perseguido en crisis gotosas agudas a repetición donde el objetivo es menos de 6 mg/dl










Gentileza
Dra. Geomayra Stefania Delgado Veloz.
Guayaquil Ecuador