EL RINCÓN DE LA MEDICINA INTERNA. juanpedromacaluso@yahoo.com.ar

lunes, 29 de mayo de 2017

MUJER DE 32 AÑOS CON SÍNDROME MELAS PROBABLE.

Mujer de 32 años:

ANTECEDENTES AÑO 2013 (Hospital Padilla San Miguel de Tucumán año 2013)

Paciente de 32 años sin factores de riesgo cardiovascular cursó internación debido a hemiplejia faciobraquiocrural izquierda con lesión cerebral frontal derecha, que luego de ser estudiado como ACV en paciente Joven fue interpretada como proceso de origen vascular criptogenico.

Figuras 1 2 y 3

Figura 1

Figura 2

Figura 3

ANTECEDENTES HOSPITAL DE CONCEPCIÓN 2015

El dia 09/4/15 ingresa al hospital de Concepción debido a un debut convulsivo con crisis tónico clónica generalizada, con posterior deterioro del sensorio con bradipsiquia y desorientación temporoespacial.

Se le solicita una TC de Cerebro, que no demuestra cambios densitométricos compatibles con lesión aguda. (figura 4, 5 y 6)

Figura 4

Figura 5

Figura 6

EEG: Patológico. (Sin informe)

Se interpreta al cuadro como un proceso encefalitico y se realiza una PL. (fig 7)

Figura 7

RMN (14/4/15) (H Concepción Abril 2015): Se observa en región temporal derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin desplazamiento de la línea media. (figura 8,9,10 y 11)

Figura 8. Se observa en región temporal derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin desplazamiento de la línea media.

Figura 9. Se observa en región temporal derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin desplazamiento de la línea media.

Figura 10. Se observa en región temporal derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin desplazamiento de la línea media.

Figura 11. Se observa en región temporal derecha pérdida de la diferenciación entre sustancia gris y blanca, con engrosamiento de las circunvoluciones. Sin desplazamiento de la línea media.

RMN (29/4/15) (H Concepción Abril 2015): Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media. (12,13,14,15,16,y 17)

Figura 12. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 13. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 14. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 15. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 16. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

Figura 17. Lesión temporo parieto occipital cortico subcortical derecha hiperintensa en T2 e hipointensa en T1 sin captación de gadolinio, con efecto de masa focal con compresión de estructuras adyacentes, incluido ventrículo lateral derecho y discreto desplazamiento de la línea media.

EL 6/5/15 SE REALIZA DERIVACION DESDE HOSPITAL ZONAL A HOSPITAL PADILLA

Ingreso por Guardia mayor, Vigil, DOTE. Resto del examen neurologico sin particularidades

Se realiza nueva TAC : Lesión hipodensas Temporo Parieto-occipital Derecha con desplazamiento de la línea media (figura 18)

Figura 18. Lesión hipodensas Temporo Parieto-occipital Derecha con desplazamiento de la línea media

UTI 8/5/15:

Se solicita su pase a UTI, con diagnostico presuntivo de ACV extenso ,en donde permanece durante seis días hemodinámicamente estable, Vigil , Afasia mixta.

RMN DE CEREBRO: HTAL PADILLA 9/5/15

Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado. (Figuras 19,20,21,22,23,24,25,26 y27)

Figura 19. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 20. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 21.Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 22. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 23. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 24. roceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 25. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 26. roceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Figura 27. Proceso extenso Temporo parieto- occipital derecho cortico subcortical hiperintenso T2 y FLAIR, hipointenso T1, hiperintensa en difusión , heterogéneo en mapa ADC, y efecto de masa con VLD desplazado.

Sala 12 : 14/5/15

Al ingreso la paciente se encontraba buen estado general lúcida, Afasia mixta. Alteraciones de la conducta . El resto del examen neurológico sin particularidades

RMN CON GADOLINIO Y ESPECTROSCOPIA:

Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato (Figuras 28,29 y 30)

Figura 28. Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato

Figura 29. Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato

Figura 30. Persistencia de la lesión sin extensión sin captación de contraste, con pico ac. Lactico, de colina, lípidos, y caída de aspartato

Resumen de los resultados de Laboratorio (figura 31)

Figura 31 resumen análisis de laboratorio

EEG 14/05/15

Severa desorganización del ritmo. Asimetría interhemisferica de frecuencia y voltaje. Ritmo lento en hemisferio derecho. Salvas de puntas en área para central derecha (actividad paroxística interctal) . Poli puntas recluctantes en hemisferio derecho (actividad paroxística ictal)

Figura 32 EEG.

Figura 33. EEG

Figura 34. EEG

CONCLUSION: trazado patológico con signos de focalidad y comisialidad ictal focal en hemisferio derecho (figuras 32,33 y 34)

Se realiza nueva PL (figura 35)

Figura 35 Punción lumbar

21/12/15: EXAMEN MICOLÓGICO DE LCR

Aspergillus flavus, Ac. Anti- IDD: reacción de NO IDENTIDAD

Aspergillus fumigatus, Ac. Anti- IDD: reacción de NO IDENTIDAD

Aspergillus niger, Ac. Anti- IDD: reacción de NO IDENTIDAD

Coccidiodes immitis, Ac. Ig G Anti: reacción de NO IDENTIDAD

Histoplasma capsulatum, Ac. IgG Anti: reacción de NO IDENTIDAD

Paracoccidiodes brasilensis, Ac IgG Anti: reacción de NO IDENTIDAD

(Figura 36)

Figura 36.

TAC Tórax Abdomen Pelvis:

Litiasis Renal Izquierda y Litiasis Ureteral izquierda

Vejiga con paredes engrosadas,

Colon paredes edematizadas.

Mamografia , examen ginecologico, ecografia ginecologica: sin particularidades

Ecocardiograma: AI 3,5; Area 16; FEY 72%

Doppler de vasos de cuello: normal

EGC: bradicardia sinusal

POR BUENA EVOLUCION SE DECIDE ALTA HOSPITALARIA PARA CONTINUAR ESTUDIO POR CONSULTORIO EXTERNO

REINGRESO 10/12/15

El 10/12/15 ingresa nuevamente a este nosocomio

debido a disartria y hemiparesia facial central izquierda de instalación súbita de 24 hs de evolucion .

Examen neurológico: disartria. paresia facial central izquierda

Moca 7/30

Se solicita RMN de Cerebro, que demuestra lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

RMN 11/12/15

(Figuras 37,38,39,40,41)

Figura 37. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

FIGURA 38. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

Figura 39. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

Figura 40. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

Figura 41. Lesiones NUEVAS parietal derecha y frontal medial derecha.

28/12/16 TC DE CONTROL

Se visualiza una imagen NUEVA hipodensa temporal anterior izquierda.

(Figura 42)

Figura 42.Lesión hipodensa temporal anterior izquierda nueva.

Dosaje de acido lactico:

Sangre : normal

LCR : normal

FECHA 21/11/16

Nueva internación por crisis convulsiva. Durante la misma se le solicita neuroimagenes de control en donde se observa imagen NUEVA occipital IZQUIERDA.

Examen neurologico: lucida, paresia facial central izquierda(secuelar) afasia, episodios de movimientos anormales rítmicos hemifacial izquierdo, motilidad sensibilidad taxia conservada.

(Figuras 43,44,45,46,47,48 y 49)

Figura 43

Figura 44

Figura 45

Figura 46

Figura 47

Figura 48

Figura 49

Debido a la negatividad de todos los estudios previos realizados en el contexto de la investigación etiológica de un ACV en paciente joven, se solicita estudio genético para confirmar MELAS.

MUTACIÓN A3243G: NO DETECTABLE

REINTERNACIÓN 10/05/2017

La paciente volvio ahora por mioclonías que impresionan subcorticales en miembro inferior derecho vs estatus parcial mioclónico

En la resonancia de actual se ven nuevas imagenes en la region fronto parietal interhemisferica córtico subcorticales

MITOCONDRIAL ENCEPHALOMYIOPATY WITH LACTIC ACIDOSIS AND STROKE LIKE EPISODES SYNDROME

SÍNDROME MELAS

Sindrome de Encefalomiopatia Mitocondrial con Acidosis Lactica y episodios Stroke like.

Enfermedad metabolica que se presenta en adultos jovenes con Epilepsia, mioclonias y episodios Stroke like. Prototipo de enfemedad mitocondrial. Patrón de herencia materno.

Afecta a los tejidos de alta demanda metabólica (cerebro y musculo)

Heteroplasmia: Cantidad variable de mitocondrias mutadas (afectadas), en diferentes tejidos.

Umbral efecto: Numero de mitocondrias afectadas a partir del cual aparecen los síntomas.

CLÍNICA: Síntomas comunes son migraña crónica, convulsiones, hipoacusia neurosensorial, debilidad muscular y episodios stroke like. Mejora o fluctúa a lo largo del tiempo Desencadenados por infecciones o ejercicio severo.

CPK: ligeramente aumentada o normal.

Acidosis láctica en sangre y LCR.

RMN: Lesiones no limitadas a un territorio arterial. Migratorias. Preferencia por regiones parietales y occipitales. O pueden afectar la corteza respetando la sustancia blanda profunda. Imagen 1 y 2

Imagen 1.

Imagen 2

ESPECTROSCOPÍA

La anormalidad más común en MELAS vista en espectroscopía incluye una señal disminuida de N-acetyl aspartato y la acumulación de lactato

Hay consenso general que el pico de lactato representa un marcador metabólico de enfermedad.

Más aún, parece haber una fuerte correlación entre alto lactato ventricular cuando es medido por MRS (espectroscopía por resonancia), y el grado de deterioro neuropsicológico y neurológico.