Mujer de 30 años con fiebre y rash. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen

Una mujer de 30 años se presentó al departamento de emergencias con malestar general, mialgias generalizadas y rash que se diseminó a toda la superficie corporal. Su, novio que la acompañó a la guardia dijo que los síntomas habían comenzado el día anterior y que mejoraron con ibuprofen. Dijo además que ella había tenido vómitos y que presentó un episodio de confusión durante la noche. Luego había comenzado una cefalea de moderada intensidad difusa que se irradiaba a cuello y empeoraba con los movimientos. No tenía fotofobia, mareos ni convulsiones.
En el examen físico estaba somnolienta y con un malestar general. La temperatura oral era de 38,3 ºC. Estaba taquicárdica e hipotensa, con una frecuencia cardíaca de 120 por minuto y una TA de 80/60 mmHg. La saturación de oxígeno era normal. Hacía gestos de dolor ante la movilización de sus articulaciones particularmente con los movimientos del cuello. Las pupilas medían 3 mm y eran iguales y reactivas. Su examen neurológico era normal excepto por su estado de conciencia somnoliento. Había un rash purpúrico no doloroso en miembros, tronco y cara (figuras 1 y 2). Resto de examen físico normal
Laboratorio: Glóbulos blancos 17,600/mm3 Hb 13,6 g/dl y plaquetas 54000/mm3. Creatinina 3,3 mg/dl y urea 57 mg/dl. Los electrolitos eran normales. La mioglobina y la CPK estaban elevadas a 332 ug/L y 149 U/L respectivamente. El RIN era de 2,14. El dímero D estaba marcadamente elevado a >10 ug/ml (10 mg/L). Test de embarazo negativo. Se enviaron cultivos al laboratorio.
Cual es el diagnóstico?

Síndrome de Waterhouse Friderichsen

El Síndrome de Waterhouse Friderichsen (SWF) es una complicación severa de la infección por Neisseria meningitidis. N meningitids es un diplococo gram negativo aeróbico con una particular afinidad por la sangre y las meninges. La infección por N meningitidis puede causar condiciones clínicas que van desde fiebre y bacteriemia hasta situaciones que ponen en riesgo la vida del paciente como el shock séptico. Esta bacteria es un comensal en muchos humanos que reside en la nasofaringe y coloniza más de 25% de personas sanas sin causar enfermedad. Es transmitida por partículas respiratorias aerosolizadas y secreciones. No se sabe porque algunas personas que portan cepas invasivas pueden enfermarse y otras no. Un factor particular de virulencia puede ser la causa, aunque el mecanismo no es totalmente conocido. Condiciones de vida de hacinamiento tales como dormitorios de colegios internos y barracas militares pueden aumentar el riesgo de transmisión. Otros factores de riesgo incluyen el hábito tabáquico, y la infección del tracto respiratorio superior, así como enfermedades sistémicas tales como mieloma múltiple, síndrome nefrótico, o lupus eritematoso sistémico. Las inmunodeficiencias de la inmunidad humoral o del sistema del complemento, así como la asplenia funcional o anatómica predisponen a los pacientes a la infección por N meningitidis, con un riesgo relativo de 500 en pacientes asplénicos. Brotes de infecciones por N meningitidis parecen estacionales, ocurriendo más a menudo en primavera e invierno. La incidencia anual es de alrededor de 1 caso por 100.000 personas. (1,2,4,5)
N meningitidis se disemina a través de la inhalación de secreciones respiratorias transmitidas por un portador. El inicio de los síntomas ocurre aproximadamente 3 a 4 días después de la inoculación. El paciente típicamente comienza a tener síntomas de enfermedad respiratoria, seguida de fiebre, cefalea y vómitos; esto rápidamente progresa a cambios en el estado mental (tal como letargia y confusión).
La infección meníngea probablemente resulte de diseminación hematógena, ya que N meningitidis puede ser aislada de hemocultivos en 75% de los pacientes. La sepsis meningocóccica con compromiso multisistémico, sin embargo, ocurre en solo 1/5 de los casos de meningitis causada por N meningitidis. La tasa de mortalidad de la sepsis meningocóccica es muy alta; mayorque la de la meningitis aislada. El síndrome de Waterhouse-Friderichsen es una de las más severas complicaciones de la infección meningocóccica. Aunque se caracteriza por la disfunción multiorgánica en presencia de infección meningocóccica, el síndrome es más típicamente definido por hemorragia en glándulas suprarrenales. (2,3,4)
Un rash purpúrico típico puede ser visto como resultado de septicemia. Esto usualmente aparece primero en tronco y extremidades y subsecuentemente se disemina por toda la superficie corporal. El desarrollo de púrpura fulminans (PF), una condición hemorragípara que pone en riesgo la vida, caracterizada por coagulación intravascular diseminada (CID), y púrpura, indican mal pronóstico. Aunque la presencia de PF es clásica de la infección meningocóccica, otras múltiples causas pueden ser responsables del cuadro y deben ser consideradas. Tres categorías de PF son reconocidas: PF infecciosa aguda, PF idiopática, y PF por anormalidades en el sistema de coagulación. Ocasionalmente, la infección meningocóccica causa solo enfermedad focal, tal como conjuntivitis, artritis séptica, uretritis, pericarditis purulenta, o infección del tracto respiratorio (por ej neumonía, epiglotitis y otitis media). (2)
El diagnóstico de síndrome de Waterhouse-Friderichsen (o de sepsis meningocóccica en general) debe ser hecho tempranemente y debe estar basado en los hallazgos clínicos de fiebre, rash purpúrico, alteración del estado mental, signos meníngeos, hipotensión y shock séptico. Los tests específicos deben ser usados para confirmar el diagnóstico y para guiar el tratamiento subsecuente, pero no deben retrasar la iniciación de la terapia. Un esfuerzo debe hacerse para obtener cultivos antes de comenzar a administrar antibióticos al paciente. Los resultados típicamente no están disponibles hasta después de 12 a 24 horas; sin embargo, pueden guiar la terapia cuando son recibidos. Una punción lumbar con análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) debe incluir recuento celular diferencial, cultivos, tinción de Gram y concentración de proteínas y glucosa. La presencia de meningitis es identificada por leucocitosis con predominio polimorfonuclear, una concentración elevada de proteínas y una baja concentración de glucosa. La tinción de Gram es a menudo negativa en las meningitis. Los cultivos pueden ser obtenidos del líquido sinovial, pleural o pericárdico si existieran. Hay otros métodos además de los hemocultivos para identificar al meningococo, tales como la detección de antígenos meningocóccicos de líquidos biológicos. Este método es rápido y puede proveer una identificación exacta del serogrupo, pero comúnmente produce resultados falsos negativos. Una reacción en cadena de polimerasa (PCR) puede también identificar serogrupos específicos y no requiere la presencia de organismos vivos. (4)
Sin tratamiento rápido, la tasa de mortalidad del síndrome de Waterhouse-Friderichsen es casi 100%. Aún con un rápido y óptimo tratamiento, aproximadamente 40% de los pacientes con sepsis meningocóccica no sobreviven. Cuando la CID está presente, la mortalidad es tan alta como 90%. La mortalidad global de la enfermedad menincocóccica es 10 a 20, los sobrevivientes tienen el mismo porcentaje de secuelas neurológicas (discapacidad neurológica, pérdidads de un miembro y trastornos de la audición). (4,5)
Lo más importante desde el punto de vista terapéutico es la administración temprane de antibióticos. Los antibióticos deben ser administrados empíricamente cada vez que haya aún una mínima sospecha de infección meningocóccica, debido a que la dilación en comenzar la terapia, expone al paciente al riesgo de enfermedad severa, discapacidad permanente, o muerte. Los agentes antimicrobianos comunes son activos contra especies de Neisseria. La penicilina G es usualmente la terapia antibiótica de primera línea, y tiene una baja tasa de prevalencia de resistencia. En áreas donde la resistencia es común, como en el Reino Unido, o España, las cefalosporinas de 3º generación, pueden ser utilizadas en reemplazo de la penicilina. El tratamiento inicial de un régimen de amplio espectro es recomendado es recomendado en cualquier paciente séptico, y después de recibir el resultado de los cultivos el espectro puede ajustarse a los resultados de los mismos. La terapia inicial debe también estar dirigida a el manejo agresivo de fluidos para mantener una adecuada tensión arterial. La administración de corticosteroides es controversial, pero está típicamente recomendado en casos con sepsis y meningitis. El debridamiento de la piel y el tejido subcutáneo, con subsecuente injerto y o amputación de miembros puede ser necesaria si la septicemia resulta en ua hipoperfusión periférica con necrosis de piel y necrosis ósea. En casos de meningococcemia fulminante, los pacientes deben ser inmediatamente transferidos a una unidad de cuidados intensivos, para una terapia más agresiva, sostén hemodinámica con vasopresores, y monitoreo hemodinámica. La proteína C activada puede ser útil en un número muy limitado de pacientes. El tratamiento de la CID incluye la administración de plasma fresco congelado. Tratamientos adicionales actualmente bajo investigación incluyen anticuerpos monoclonales dirigidos a los mediadores inflamatorios, tales como endotoxinas, factor de necrosis tumoral (TNF), interleukinas y gama-interferón. (4,5)
Todas las personas que han estado en contacto cercano con el paciente con infección meningocóccica están en riesgo elevado de contraer la enfermedad. La diseminación del meningococo ocurre vía secreciones respiratorias, y es fácilmente transmitidos a los contactos cercanos. Por esta razón, todos los miembros de la familia convivientes, compañeros de clse, staff médico, o cualquier otra persona recientemente en contacto cercano con el paciente debe ser considerado en riesgo de contraer la enfermedad. La probabilidad de transmisión varía con la duración y la cercanía de la exposición; es mayor durante los primeros días siguiendo al inicio de la enfermedad. El riesgo de transmisión es mayor con acciones que resultan en una exposición directa a las secreciones de las mucosas, incluyendo besar, respiración boca a boca, compartir alimentos, lentes, beber del pico de la misma botella, o compartir cigarrillos. Las personas que han compartido más de 8 horas en proximidad del paciente infectado, o quienes han tenido contacto con las secreciones del paciente dentro de la semana anterior de los síntomas de comienzo deben recibir tratamiento profiláctico. La quimioprofilaxis debe ser administrada tan pronto como sea posible, ya que la eficacia de la profilaxis es muy baja si los antibióticos no se comienzan dentro de 10 a 14 días después de la exposición. Los cultivos de los tejidos orofaríngeos o nasofaríngeos no son útiles para determinar si los antibióticos son necesarios, y esperar los resultados de esos exámenes pueden causar una inapropiada dilación. En la administración del tratamiento profiláctico. Rifampicina, ciprofloxacina, o ceftriaxona son todas elecciones efectivas. La duración de la quimioprofilaxis debe ser de 1 a 2 díuas, dependiendo del antibiótico usado. Ciprofloxacina y ceftriaxona requieren una única dosis de tratamiento, y la rifampicina puede ser dada dos veces por día durante 48 horas, es decir cuatro dosis. (1,3,5)
Una vacuna está disponible para controlar los brotes de N meningitides. La vacuna polisacárida cuadrivalente es protectora contra todos los serogrupos, excepto el B, y su administración es recomendada en presencia de al menos 3 casos durante 3 meses o menos, o cuando 10 casos ocurren por 100.000 personas en una gran comunidad. La vacunación de rutinano es recomendada y no es costo-efectiva. (3,5)
La paciente del caso fue admitida a UTI después de la administración temprana de ceftriaxona intravenosa.
Los hemocultivos desarrollaron serogrupo C de N meningitidis. Pocas horas después de la admisión, las lesiones petequiales se hicieron progresivamente más grandes y rápidamente se hicieron hemorrágicas (Figuras 3 y 4)Terapia agresiva con líquidos, sostén vasopresor, plasma fresco y congelado y proteína C activada fueron administrados.
La paciente requirió ventilación mecánica después de desarrollar fallo insuficiencia respiratoria aguda. El fallo renal rápidamente fue seguido de diálisis. Sus manos y pies rápidamente se pusieron cianóticos (figura 5). A pesar de la terapia agresiva, la disfunción multiorgánica y CID desarrollaron; la paciente falleció 4 días después de la admisión. El examen post mortem confirmó sepsis meningocóccica y reveló meningitis aguda purulenta, apoplejía adrenal, microangiopatía trombótica confluente, y epidermolisis bullosa; esos hallazgos son consistentes con el diagnóstico de síndrome de Waterhouse-Friderichsen.


Referencias bibliográficas
1)Stephens DS, Greenwood B, Brandtzaeg P. Epidemic meningitis, meningococcaemia, and Neisseria meningitidis. Lancet. 2007;369:2196-210.
2)Rosenstein NE, Perkins BA, Stephens DS, Popovic T, Hughes JM. Meningococcal disease. N Engl J Med. 2001;344:1378-88.
3)Gardner P. Clinical practice. Prevention of meningococcal disease. N Engl J Med. 2006;355:1466-73.
4)Shah A, Lettieri CJ. Fulminant meningococcal sepsis in a woman with previously unknown hyposplenism. Medscape J Med. 2008;10:36.
5)Prevention and control of meningococcal disease. Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). MMWR Recomm Rep. 2000;49:1-10.

Publicado por Andrea Bianchin, MD, Intensive Care Unit (Anestesia e Rianimazione), Presidio Ospedaliero di Montebelluna, Azienda U.LSS. n.8 di Asolo, Montebelluna (TV), Italy
Moreno Agostini, MD, Director, Intensive Care Unit (Anestesia e Rianimazione), Presidio Ospedaliero di Montebelluna, Azienda U.LSS. n.8 di Asolo, Montebelluna (TV), Italy
En: www.medscape.com

Recordar:
"no other infection so quickly slays" (The adage of W.W. Herrick regarding meningococcemia) ("ninguna otra infección mata tan rápido")
"When meningococcemia is recognized in its early stages, the skin lesions are usually small, pink macules or papules that can appear on any part of the body; treatment at this or the next stage, which is characterized by petechial lesions, will prevent death in almost all cases. However, when the disease progresses and a purpuric rash appears, as in this patient, mortality is greater than 50 percent even with the most aggressive therapyGiven the extraordinarily high benefit-to-risk ratio of penicillin in these circumstances, the threshold for its administration should be very low. British physicians' simple expedient of carrying penicillin G in their emergency bags and administering it promptly whenever meningococcal disease is suspected has reduced the case fatality rate for the disease by 40 percent. Even when the probability of meningococcemia is relatively remote, administration of antibiotics is a better choice than not treating the patient.The physician should not wait for confirmation of the diagnosis or for the appearance of purpura before administering antibiotics"

(" The New England of Medicine", Clinical Problem Solving, "The sooner the better", September 2, 1993)

Mejor respuesta

Una mujer de 78 años de edad consulta debido a dificultad para levantarse desde la posición de sentada y para subir escaleras, lo que ha empeorado en los últimos dos años. Su apetito es escaso y ha perdido 9,9 kg en los últimos años. Ha estado deprimida desde el fallecimiento de su marido 5 años atrás y está socialmente aislada. No hay antecedentes de fracturas óseas. No está tomando ninguna medicación. El examen físico se caracteriza por debilidad muscular proximal y sensibilidad a lo largo del margen anterior de la tibia.

Estudios de laboratorio:
Calcio sérico 8,8 mg/dl
Fósforo sérico 2,2 mg/dl
Albúmina sérica 3,6 g/dl
Fosfatasa alcalina sérica 312 U/l

El estudio de laboratorio más útil en este momento es:

A) Nivel plasmático de 25-hidroxivitamina D.
B) Nivel plasmático de 1,25-dihidroxivitamina D.
C) Test de supresión con dexametasona.
D) Nivel de hormona estimulante de tiroides.
E) Nivel de hormona paratiroidea.

Respuesta correcta: A

Objetivo educacional: reconocer la presentación de la osteomalacia y seleccionar el test de laboratorio apropiado.


La osteomalacia es un diagnóstico que a menudo es pasado por alto. Además, en pacientes ancianas tal como esta mujer de 78 años de edad, sus manifestaciones pueden ser sutiles. El dolor óseo no específico y la debilidad de los músculos proximales son manifestaciones frecuentes de la osteomalacia en este grupo etario, aunque los mecanismos patogénicos todavía no son bien comprendidos. La evaluación de laboratorio es crítica, aunque los cambios metabólicos tempranos pueden no ser muy notables. Frecuentemente, los niveles plasmáticos de calcio y fósforo se encuentran en el rango inferior de lo normal o están ligeramente disminuidos. La elevación del nivel plasmático de fosfatasa alcalina de origen óseo es común, pero puede ser pasada por alto o adjudicada a algún trastorno hepático subyacente.
Es muy probable que la osteomalacia en esta mujer se deba a su escasa ingesta diaria de vitamina D y a la reducida exposición solar. Debido a la insuficiencia de las dos fuentes de los precursores de la vitamina D (la piel y la dieta), esta combinación puede presentarse antes que se produzca una hipovitaminosis D significativa. La determinación de los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D sirve para estimar los depósitos corporales totales de vitamina D, y por lo tanto es el test más apropiado para esta paciente. Una biopsia de hueso puede ser necesaria en los casos difíciles. El uso crónico de varios medicamentos, incluyendo la fenitoína, puede alterar el metabolismo de la vitamina D y producir osteomalacia.
La producción renal de 1,25-dihidroxivitamina D puede ser normal debido al hiperparatiroidismo secundario y a los efectos estimulantes adicionales de la hipofosfatemia. Por lo tanto, su medición puede llevar a conclusiones erróneas.
Aunque el síndrome de Cushing frecuentemente produce debilidad de los músculos proximales, en esta paciente no hay otras características de hipercorticismo. Por lo tanto un test de supresión con dexametasona no sería útil.
El hipertiroidismo puede presentarse en forma insidiosa en las personas de edad avanzada, y el diagnóstico debe ser considerado en cualquier paciente anciano con debilidad muscular. El hipertiroidismo puede llevar a la hipercalcemia. Sin embargo, la tirotoxicosis no explicaría las demás anormalidades de laboratorio. Aunque se puede considerar un examen de la función tiroidea cuando se evalúa un paciente anciano con declinación funcional, la medición de la TSH en esta paciente es menos importante que la evaluación de sus depósitos de vitamina D.
La ausencia de hiperfosfatemia es un argumento en contra de hipoparatiroidismo. El nivel plasmático de parathormona puede estar fisiológicamente elevado en la osteomalacia, dado que las glándulas paratiroides sirven para defender el calcio sérico ionizado ante la presencia de una disminución del aporte de mineral a través del tracto gastrointestinal. Tal hiperparatiroidismo secundario puede ser fácilmente distinguido del hiperparatiroidismo primario por la ausencia de hipercalcemia.

Bibliografía:

1) Grynpas M. Age and disease-related changes in the mineralization of bone. Calcif Tiss Int
2) Holick MF . Vitamin D and bone health. J Nutrition.


MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala. Paciente de 48 años con abdomen agudo

Paciente femenina de 48 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de importancia, que se presenta a la consulta por abdomen agudo.
La enfermedad actual comenzó doce horas antes de la consulta con dolor epigástrico irradiado a hipocondrio derecho, de moderada a severa intensidad con un episodio de vómitos de contenido alimenticio.
En la consulta se constata una paciente dolorida con abdomen simétrico y con intenso dolor en cuadrante superior derecho a la palpación superficial. Leve defensa a ese nivel. Se palpa en esa zona una formación redondeada e intensamente dolorosa que se interpreta como vesícula tensa, estableciéndose diagnóstico presuntivo de colecistitis aguda.
Ta 110/60 mmHg, afebril, fcia cardíaca 78 por minuto.
Resto de examen físico normal.
Se solicita ecografía abdominal y rutina de laboratorio de urgencia
Laboratorio: Gr 4350000/mm3 Hto 42%, Hb 11,1 g/dl, GB 4900/mm3 con fórmula normal, ESD 60 mm/hora. FAL 335 GGT normal resto del hepatograma normal. Amilasa normal, valores nitrogenados normales. CEA 1,4 (2,5)
Ecografía: vesícula s/p alitiásica, vía biliar normal, hígado normal. En flanco derecho se observa una imagen redondeada de densidad de partes blandas que parece corresponder a colon.
La paciente en las siguientes 48 hs mejora su estado, general disminuye la intensidad del dolor, y comienza a tener tolerancia oral a los alimentos. Se solicita TAC de abdomen y colonoscopía.
TAC: masa en proyección de ángulo hepático redondeada de densidad de partes blandas, con estrechamiento luminar del colon.
Colon por enema: defecto en media luna de colon transverso de 5 cm que compromete la luz del colon. No se demostraron alteraciones de la mucosa colónica.
Colonoscopía: dolicocolon. En colon derecho, obstrucción casi total de la luz por una imagen de aspecto de hematoma submucoso recubierto de parches de fibrina. Lesión elevada de 7 cm de diámetro en colon derecho de superficie lisa, similar al resto de la mucosa.
Se interviene quirúrgicamente encontrándose una masa de aspecto redondeada, encapsulada con ausencia de ganglios mesentéricos. Se realiza colectomía parcial derecha.
Anatomía patológica: Tumor maligno sarcomatoso. Células de aspecto rabdoide, algunas con numerosos núcleos irregulares y estroma por sectores laxo, mixoide.
Conclusión: sarcoma pleomórfico de alto grado con positividad a vimentina.
Se solicitó gen KIT y PDGFR por la posibilidad de que se trate de un GIST.
La consulta con oncología concluyó que el caso no requiere tratamiento post quirúrgico y solo observación trimestral.

Mejor respuesta

Una mujer de 25 años de edad, madre de 2 hijos, consulta por pérdida de peso. La historia muestra que la pérdida de peso se asocia a aumento del apetito. El examen físico muestra taquicardia sinusal 110 por minuto y una TA de 140/70 mmHg. También presenta bocio pequeño y un temblor fino con las manos estiradas. El diagnóstico presuntivo es hipertiroidismo por lo que se solicitan análisis de laboratorio. La T4 libre es 4,3 ng/ml y la TSH es de 12 U/ml

El diagnóstico mas probable es:

A) Enfermedad de Graves
B) Resistencia generalizada a la hormona tiroidea
C) Tumor secretor de TSH
D) Tiroiditis subaguda

Respuesta correcta: C

Esta mujer de 25 años tiene un hipertiroidismo con un nivel elevado de TSH. Tanto la enfermedad de Graves, como la tiroiditis subaguda causan hipertiroidismo, pero los niveles de TSH son característicamente bajos, lo que excluye a estos dos trastornos. La resistencia generalizada a la hormona tiroidea se asocia con niveles elevados de T4 libre y de TSH, pero no se asocia a signos obvios de tirotoxicosis observados en esta paciente. Por lo tanto la causa más probable de los síntomas de esta paciente es un tumor hipofisario secretor de TSH. Este trastorno debe ser diferenciado de la rara condición de resistencia hipofisaria localizada a la hormona tiroidea. Estas dos condiciones pueden ser diferenciadas mediante imágenes de RMN, lo que está indicado en este momento para la paciente.
Bibliografía:
Beck-Peccoz P, Brucker-Davis F, Persani L, Smallridge Rc, Weintraub BD. Thyrotrophin-secreting primary tumors. Endocr Rev.

MKSAP (Medical Knowledge Self- Assesment Program). American College of Physicians

Imágenes de la sala. Cirrosis biliar primaria

Paciente femenina de 45 años que comenzó hace 18 meses con prurito generalizado, con lesiones de rascado a predominio en los cuatro miembros. En tronco las lesiones adoptan un tinte melánico.

FAL 1120 mg% Ac antimitocondriales 1/2560. FAN negativos. anti músculo liso negativos, anti LKM negativos. Proteinograma electroforético normal, Virus B y C negativos. Resto de hepatograma sp

Biopsia hepática: cirrosis biliar primaria

Una estaca cuadrada en un agujero redondo...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicinaUna mujer de 51 años había tenido visión borrosa, poliuria, y anorexia durante aproximadamente 6 semanas. Había perdido 9 kg de peso en los últimos 3 meses sin habérselo propuesto. Otros síntomas incluían flujo vaginal e irritación de encías. Su médico le diagnosticó diabetes mellitus (en base a una glucemia realizada al azar de 317 mg/dl) y vaginitis candidiásica. Otros estudios de laboratorio hechos en ese momento mostraron hematocrito de 41%, con un volumen corpuscular medio de 74 fl.

Impresiona como un cuadro de diabetes mellitus, aunque existen algunos hallazgos atípicos. Primero, aunque el paciente tiene poliuria y pérdida de peso, dos de los síntomas clásicos de diabetes, ella también tiene anorexia, lo cual es inusual en pacientes recientemente diagnosticados. Los síntomas visuales, ciertamente pueden resultar de los cambios osmóticos en el cristalino y se ven cuando la glucemia presenta comportamiento errático. La vaginitis es una infección que está fuertemente asociada con la hiperglucemia. El significado clínico de la irritación de las encías no está claro.
La glucemia elevada es probablemente debida a diabetes mellitus, pero puede haber otras causas de hiperglucemia, que en ese caso se llamarían diabetes secundaria, como enfermedad o síndrome de Cushing, enfermedad pancreática, feocromocitoma y un número grande de drogas. La microcitosis en una paciente de 51 años es probablemente causada por deficiencia de hierro. Sin embargo, un hematocrito de 41% es alto en presencia de deficiencia de hierro. Quizás el hematocrito representa depleción de volumen debido a glucosuria. En cualquier caso, el diagnóstico de deficiencia de hierro debe ser confirmado, ya que otras condiciones estan asociadas con un volumen corpuscular medio bajo, incluyendo talasemia, anemia de los trastornos crónicos, e intoxicación por plomo.La paciente había tenido su última menstruación 2 meses antes. La concentración de ferritina sérica era de 247 ng/ml. Ella fue tratada con metformina y una crema anti fúngica vaginal. Ella se monitoreaba la glucemia frecuentemente, y los valores se normalizaron. Su visión borrosa y poliuria se resolvieron, así como el flujo vaginal y la irritación gingival. Sin embargo, la anorexia y la pérdida de peso continuaron. Ella notó fiebre vespertina, fatiga extrema y tos. Fue vista dos meses después de su presentación inicial por otro médico, quien auscultó un soplo cardiaco no detectado previamente a la auscultación. El mismo era holosistólico de una intensidad 3/6 auscultado a lo largo del borde esternal izquierdo, aumentando con la inspiración. Ella se sentía bien, por lo que se diagnosticó un síndrome viral. Dos muestras de hemocultivos fueron obtenidas y la paciente fue enviada a su casa.

Lo que inicialmente parecía un cuadro claro de diabetes mellitus de comienzo en el adulto, es ahora menos cierto. El diagnóstico de deficiencia de hierro es virtualmente descartado por la concentración de ferritina normal. Lo que persiste es la pérdida de peso. En la diabetes mellitus, el peso se recupera lentamente una vez que se comienza el tratamiento. Existe también el hallazgo de un “nuevo” soplo cardiaco, aunque tal hallazgo debe ser interpretado con cautela. Si el soplo es nuevo, yo pensaría en la posibilidad de endocarditis, a la espera de nueva información. Un soplo que aumenta con la inspiración probablemente represente una insuficiencia tricuspídea. La posibilidad de tuberculosis debe ser considerada en una paciente con pérdida de peso, tos y fiebre. Una Rx de tórax sería apropiada. La presencia de enfermedad periodóntica de cualquier clase con la aparición de un soplo hace pensar siempre en endocarditis.La paciente tenía un quiste de ovario y estaba apendicectomizada desde su juventud. Ella había tenido asma en la niñez. Su única medicación era metformina. Vivía con su marido y una hermana, y trabajaba como analista de sistemas de computadoras. No había estado expuesta a tuberculosis, no usaba drogas ilícitas, y no tenía factores de riesgo para HIV. Después de fumar durante 30 años, había abandonado el hábito 5 años antes. No había historia familiar de diabetes. Uno de los dos hemocultivos fue positivo para cocos grampositivos en racimos (no se había todavía determinado si era coagulasa positivo o negativo). La paciente vino con ese resultado al departamento de emergencia para evaluación. En ese momento había perdido un total de 13,6 kg de peso.

Es sorprendente la pérdida de peso involuntaria que ocurre en un corto período de tiempo. No se todavía que importancia puede tener el hemocultivo positivo. Yo dudo que la paciente tenga endocarditis, pero su médico está en una situación incómoda debido a que debe descartar esa posibilidad. En este punto el examen físico es de gran valor y debe documentarse la temperatura así como el comportamiento del soplo, si este presenta variaciones, petequias, hemorragias en astilla u organomegalia.Después de arribar al departamento de emergencias la paciente dijo sentirse mejor que el último mes, aunque todavía tenía fiebre nocturna y ocasionales episodios de tos. No tenía fotofobia, cefalea, ortopnea, síncope, dolor torácico, o rash. En el examen impresionaba en buen estado general, la temperatura oral era de 38ºC, una frecuencia cardiaca de 95 por minuto y una TA de 117/60 Hg y una frecuencia respiratoria de 12. Fondo de ojo normal, el soplo previamente descripto se auscultaba sin cambios, el examen respiratorio no mostraba anormalidades, y el hígado era levemente pulsátil pero no estaba agrandado. No había signos periféricos de endocarditis.

En este punto, otras condiciones cardiacas me vienen a la mente. En particular, yo consideraríaun defecto del cierre septal ventricular, el defecto del cierre del tabique septal no está asociado a aumento de la incidencia de endocarditis. Sin embargo, el defecto septal ventricular raramente escapa al diagnóstico hasta la sexta década de la vida.
Que hacer ahora? Yo obtendría mas muestras de hemocultivos además de nuevos análisis completos de sangre. Una Rx de tórax sería útil para determinar si hay tuberculosis. Aunque dudo que esta paciente tenga endocarditis, un ECG y un ecocardiograma son necesarios ya que la endocarditis debe considerarse hasta demostrar lo contrario.El recuento de blancos fue de 7600/mm3 (70% neutrófilos, 20% linfocitos, 10% monocitos) El hematocrito 36%, volumen corpuscular medio 69 fl. El recuento de plaquetas fue de 487.000/mm3, con una VSG de 80 mm/hora. Otros resultados incluían glucemia 181 mg/dl y una albúmina de 2,7 g/dl. Los electrolitos, creatinina y urea fueron normales. Los análisis de orina fueron negativos para leucocitos pero había ocasionales células blancas en campo de gran aumento. Un ECG de 12 derivaciones reveló bloqueo de rama izquierda. Una Rx de tórax (Figura 1) mostró una silueta cardiaca levemente agrandada y múltiples nódulos pulmonares bien circunscriptos de entre 0,5 y 2 cm de tamaño que afectaban los campos inferiores y superiores de ambos pulmones. No había electrocardiogramas previos.

Cual es el diagnóstico?
La paciente tiene anemia microcítica, trombocitosis, una eritrosedimentación acelerada, una glucemia alta, y un análisis de orina esencialmente normal. Los hallazgos de la Rx de tórax son alarmantes. Si yo hubiera mirado la Rx de sin conocer nada de la paciente pensaría en carcinoma renal metastásico. La ausencia de hematuria, dolor en flanco, o una masa en el flanco no descarta mi hipótesis. La presencia imágenes pulmonares aumenta las posibilidades de granulomatosis de Wegener, aunque el paciente no tiene insuficiencia renal, cilindros ni hematuria significativa. Más aún, la granulomatosis de Wegener, como el carcinoma de células renales no explican todos los datos de la paciente, especialmente el soplo y los hallazgos electrocardiográficos. Otro diagnóstico potencial es la sarcoidosis, una forma de enfermedad en la que los hallazgos de la Rx de tórax pueden recordar a los de esta paciente. Sarcoidosis puede explicar los trastornos de conduccióndel ECG. Enfermedad fúngica tal como coccidioidomicosis o histoplasmosis debe ser también considerado en este punto, aunque no explicaría los hallazgos cardiacos.
Finalmente, yo mencionaría la endocarditis otra vez. La paciente no parece tan enferma como para tener múltiples embolias pulmonares sépticas. Sin embargo yo obtendría una ecocardiograma para asegurarme la auesencia de lesiones valvulares. También solicitaría imágenes de tórax, abdomen y pelvis si el ecocardiograma no revela alguna anormalidad, ya que estoy preocupado por otros diagnósticos tales como tumor metastático, sarcoidosis, y granulomatosis de Wegener. Si el ecocardiograma y la TAC no me ayudan llegaría hasta la biopsia de alguno de los nódulos pulmonares si fuera necesario.La paciente fue internada por presunta endocarditis. Cuatro hemocultivos fueron obtenidos antes de comenzar tratamiento con nafcilina y gentamicina. En el segundo día de internación el primer hemocultivo obtenido unos días antes se informó como staphylococcus coagulasa negativo y considerado de contaminación. El segundo grupo de hemocultivos, obtenidos antes de esta internación permanecieron negativos, como también lo fueron los cuatro tomados en esta internación. Un ecocardiograma transtorácico reveló leve prolapso tricuspídeo, leve regurgitación tricuspídea, un pequeño derrame pericárdico, leve hipertensión pulmonar, y una fracción de eyección de 50%. No se observaron vegetaciones.

Hay que tener cuidado en descartar endocarditis con un ecocardiograma transtorácico, debido a su baja sensibilidad, aunque esta es mayor en válvula tricúscpide que en vegetaciones de válvulas izquierdas. Creo que con un ecocardiograma transtorácico normal y tantos hemocultivos negativos no realizaría un transesofágico. Sin embargo estoy más preocupado por las imágenes de abdomen y pelvis.Los hemocultivos permanecieron negativos. Una TAC de tórax, abdomen y pelvis reveló múltiples embolias pulmonares distribuidas en ambos pulmones, predominantemente en localización subpleural, sin evidencias de cavitación o derrame pleural. El hígado, vesícula, páncreas, bazo y estructuras pélvicas parecian normales. Sin embargo había una masa renal que impresionaba sólida compatible con cáncer renal. Dados los hallazgos de la paciente, se realizó diagnóstico de carcinoma renal con metástasis pulmonares. Después de la consulta oncológica una biopsia no fue llevada a cabo debido a que el cuadro clínico era demasiado característico. Un régimen quimioterapéutico con fluorouracilo, interferon y aldesleukina fue iniciado

El diagnóstico de carcinoma de células renales explica la fiebre, la pérdida de peso, y los hallazgos pulmonares; sin embargo los hallazgos cardiacos son todavía incongruentes. Mas aún, yo estoy preocupado acerca del diagnóstico de la enfermedad con escasos elementos y sin una biopsia tisular. Además, hay casos de tumores renales en los que remite la enfermedad metastásica una vez hecha la nefrectomía, aunque en general es un tumor difícil de tratar. El paciente no respondió al régimen quimioterápico. Una biopsia pulmonar fue llevada a cabo varios meses después la que confirmó el diagnóstico de carcinoma de células renales

Discusión:
El carcinoma de células renales ha sido durante mucho tiempo catalogado junto a la sífilis y a la tuberculosis como los grandes imitadores de la medicina interna. (1) El carcinoma de células renales continúa burlando al internista, y no es sorprendente que el correcto diagnóstico estuviese oscuro tanto tiempo. Aunque la dilación o el retraso en el diagnóstico probablemente no afectaron el pronóstico o las opciones terapéuticas, en algunas situaciones este retraso puede tener graves consecuencias. Una comparación entre el approach diagnóstico de los médicos que trataron a la paciente y el clínico que llevó a cabo la discusión puede servir para poner de manifiesto el proceso cognitivo que usamos para resolver problemas clínicos, y así contribuir a evitar errores diagnósticos.
Una fuente de error es la dependencia excesiva en el uso de patrones. El approach clínico para la mayoría de los problemas en el primer intento es clasificar al problema en una categoría reconocible y predefinida, de acuerdo a a los patrones en que ellos ocurren. (2) El patrón de reconocimiento simplifica enormemente la resolución del problema, y es de extraordinario valor en contextos clínicos con alta presión de tiempo, permitiéndonos diagnosticar enfermedades comunes, tales como infecciones del tracto respiratorio superior rápidamente. Ocasionalmente sin embargo, el confiar en el patrón de reconocimiento nos lleva a cometer errores cuando queremos colocar un cuadrado en un agujero redondo. Tal como expresara Leape: “Los humanos prefieren el reconocimiento del patrón al cálculo, así que están fuertemente sesgados a encontrar una solución ya empaquetada… antes que tomarnos el trabajo mas extenuante del conocimiento basado en el razonamiento.” (3) Parte de este sesgo incluye una “tendencia a buscar evidencias que sostengan una hipótesis e ignorar datos que la contradicen.” (3) Esta paciente inicialmente se presentó conpoliuria, pérdida de peso e hiperglucemia, hallazgos que los clínicos reconocen como consistente con el diagnóstico de diabetes mellitus. El médico que discutió el caso también reconoció este patrón pero notó inconsistencias tales como anorexia y microcitosis, y se mantuvo cauteloso del diagnóstico de diabetes como única explicación de las manifestaciones de la paciente.
La paciente se presentó 2 meses mas tarde con tos, fiebre, fatiga y un soplo consistente con insuficiencia tricuspídea. Los hemocultivos fueron obtenidos, presumiblemente debido a la sospecha de endocarditis, aunque se diagnosticó “síndrome viral”. Una Rx de tórax, como solicitó el médico que analizó el caso, debió haber sido obtenida. Nosotros sospechamos que el descuido de no solicitarla, resultó en parte de un defecto en la contextualización de la enfermedad del paciente. (4) Los clínicos tratantes probablemente interpretaron el cuadro como un proceso infeccioso subagudo en una paciente diabética. Sin embargo, el médico que analizó el caso consideró que la paciente estaba cursando un inexplicado síndrome caracterizado por hiperglucemia, anorexia persistente y pérdida de peso, tos fiebre y soplo de cavidades derechas. Tales diferencias en el enmarcado del problema puede conducir hacia dos senderos diagnósticos muy diferentes. (4) El estrecho contexto en que los clínicos enmarcaron al caso contribuyó muy probablemente a no solicitar una Rx de tórax que podría haber arrojado luz sobre el diagnóstico mucho antes.
Después de obtener más datos los clínicos establecieron un diagnóstico presuntivo de endocarditis, mientras que el médico que analizó el caso consideró otras entidades, incluyendo el carcinoma de células renales como probable. Otra vez vemos al caso enmarcado en diferentes contextos. Los médicos que trataban a la paciente interpretaron a una mujer con síntomas generales asociado a soplo de insuficiencia tricuspídea, hemocultivos con desarrollo de cocos gram positivos y trastornos de conducción en el ECG, y por lo tanto interpretaron los hallazgos radiológicos como nódulos pulmonares embólicos. En este contexto, la mayoría de los médicos considerarían un diagnóstico de endocarditis de cavidades derechas. El reconocimiento de este patrón familiar condujo a los clínicos a ese diagnóstico presuntivo, a pesar de otra inconsistencia, la de una paciente que se sentía relativamente bien para estar cursando un cuadro de embolias sépticas pulmonares. El contexto en que el médico que discutió el caso, por otro lado fue la de una enfermedad indeterminada de varios meses de evolución. Aunque preocupado acerca del diagnóstico de endocarditis aún asumiendo que el hemocultivo presentaba contaminación, contempló una selección de diagnósticos posibles (incluyendo el correcto) y sugirió la necesidad de una TAC toraco abdomino pelviana, estudio que finalmente demostró el tumor renal.
Los hallazgos inespecíficos e inconsistentes debido a metástasis y a síndromes paraneoplásicos tienden a ser la regla más que la excepción en el carcinoma de células renales. Muchos de los hallazgos de esta paciente (fiebre, pérdida de peso, fatiga, y anemia) son comunmente vistos en el carcinoma renal metastásico. Este paciente, sin embargo no tiene los hallazgos clásicos del tumor renal como hematuria, dolor o masa palpable. Aunque esos hallazgos no están comunmente presentes en combinación, al menos uno, usualmente hematuria, es encontrado al momento de la presentación en la mayoría de los casos (5)
Que hay de los síntomas y signos de nuestra paciente? Podemos atribuir todo al cáncer de riñón? En la bibliografía existen dos casos de carcinoma renal asociado a hiperglucemia. (6,7) En ambos casos, la hiperglucemia se resolvió después de la nefrectomía. El mecanismo no está claro.
La insuficiencia tricuspídea en esta paciente puede haber sido debida a hipertensión pulmonar causada por múltiples embolias carcinomatosas en el lecho vascular pulmonar. (8,9,10,11) El bloqueo de rama izquiera es más difícil de explicar. Aunque el carcinoma de células renales puede afectar el corazón, las metástasis son usualmente endocárdicas o intracavitarias mas que intramiocárdicas y difícilmente interrumpan el sistema de conducción. (12) Los síntomas de periodontitis pueden haber estado justificados por la hiperglucemia. (13,14)
Los desafíos de este caso no terminan con el hallazgo del tumor renal. Debió haberse obtenido una biopsia antes de iniciar el tratamiento y diagnosticar una enfermedad terminal aún sin una certificación anatomo patológica? Aunque estamos de acuerdo con el médico que analizó el caso en que es necesario tener 100% de certeza diagnóstica para establecer este diagnóstico, también creemos que esta paciente presentaba casi ese nivel de certeza Podría esta paciente haberse beneficiado de una nefrectomía? , de los datos existentes se desprende que no está rutinariamente indicada en este contexto. (5, 15,16,17,18,19,20)
A pesar de los avances científicos, el carcinoma de células renales continua desafiando nuestros esfuerzos diagnósticos y terapéuticos. Pero aunque a menudo es fuente de frustración en el contexto clínico, sus desafíos nos dan la oportunidad de examinar nuestro approach cognitivo para resolver problemas clínicos. (2, 21)
Tener conciencia de nuestra tendencia a confiar demasiado en patrones aprendidos, a ignorar información clínica importante y a contextualizar hallazgos inapropiadamente, pueden conducirnos a mejorar nuestra capacidad de arribar al diagnóstico en menos tiempo y en mejor forma.


Conclusiones finales:Muchas veces nos pasa que intentamos forzar una estaca cuadrada en un hoyo redondo. Cada vez que en nuestra práctica médica seguimos obcecadamente nuestra hipótesis diagnóstica y desoímos esas molestas “inconsistencias” que no encajan con el cuadro, ignorándolas. Esa tendencia a negar datos que no son congruentes con nuestro derrotero diagnóstico, muchas veces nos juegan en contra. Es muy frecuente lamentarse de no haber prestado más atención o dar validez un dato de laboratorio, un signo o un síntoma que el paciente refirió en la historia clínica.
En el otro extremo está la situación, en que cualquier dato discordante, a veces menor nos saca de nuestro rumbo y desvía nuestra atención.Como discriminar entre ambas situaciones es un hilo muy delgado y sutil, que seguramente tiene que ver con la experiencia clínica. A qué cosas dar valor, y a qué otras ignorar. Hasta donde seguir una hipótesis diagnóstica y cuando decidir abandonarla para seguir una nueva. Cuando hay que hacer el ejercicio de “descontextualizar” un elemento de la historia y observarlo “fuera de contexto”. En otras palabras, el médico que discute el caso, en un momento dice: “si no conociera a la paciente y viera esta radiografía de tórax, pensaría en carcinoma renal metastásico”. Es bueno a veces olvidarse del caso y ver objetivamente una radiografía, un valor de laboratorio, o un dato cualquiera de la historia clínica. En definitiva, esto es lo que hace un colega a quien consultamos en un caso al que no le encontramos solución. Lo ve todo mas claro, sin prejuicios, sin preconceptos.Lógicamente esto no significa ignorar la historia toda del paciente, sino simplemente es un simple ejercicio, salirse del contexto y mirar el caso desde otra perspectiva, aunque sea por unos minutos.
El reconocimiento del patrón es un atajo del que disponemos los clínicos de tremendo valor como herramienta diagnóstica. A medida que ganamos experiencia, la cantidad de “patrones” que vamos incorporando es mayor, y es así que después de muchos años de práctica clínica tenemos la suficiente cantidad de estos atajos, especies de “programas enlatados” o “empaquetados” como para no tener que recurrir al largo procedimiento deductivo para llegar al diagnóstico.
Es así como la presencia de una fosfatasa alcalina alta no metastásica en un gastrectomizado puede sugerirnos rápidamente osteomalacia por malabsorción de vitamina D sin demasiados razonamientos ni estudios, o la claudicación mandibular una arteritis temporal, o la tos nocturna reflujo gatroesofágico, insuficiencia cardiaca o asma.
Sin embargo estos patrones a veces nos traicionan y son causa de nuestros errores, y estas herramientas son demasiado rígidas, teniendo que recurrir a otro tipo de herramientas adecuadas a nuestro caso actual.
Cuando esas “molestas inconsistencias” atenten contra nuestro patrón, no dudar en abandonarlo rápidamente, y si no encontramos otro que las incluya, preparanos para “aprender a diagnosticar una situación nueva”

Traducido de: “A Square Peg in a Round Hole” "The New England Journal of Medicine"Sanjay Saint, M.D., Somnath Saha, M.D., and Lawrence M. Tierney, M.D.


Fuente de información: From the Department of Medicine, University of Washington, Seattle (S. Saint, S. Saha), and the Department of Medicine, University of California, San Francisco (L.M.T.).
Address reprint requests to Dr. Saint at the Robert Wood Johnson Clinical Scholars Program, 1959 Pacific Ave. NE, H220-A Health Sciences Center, University of Washington, Box 357183, Seattle, WA 98195-7183.
References
1) Creevy CD. Confusing clinical manifestations of malignant renal neoplasms. Arch Intern Med 1935;55:895-916.
2) Kassirer JP, Kopelman RI. Diagnosis and the structure of memory. 3. The nature of categories. Hosp Pract (Off Ed) 1991;26:29-30.
3)Leape LL. Error in medicine. JAMA 1994;272:1851-1857.[CrossRef][Medline]
4) Kassirer JP, Kopelman RI. Cognitive errors in diagnosis: instantiation, classification, and consequences. Am J Med 1989;86:433-441.[Medline]
5)Motzer RJ, Bander NH, Nanus DM. Renal-cell carcinoma. N Engl J Med 1996;335:865-875. [Full Text]
6) Palgon N, Greenstein F, Novetsky AD, Lichter SM, Rosen Y. Hyperglycemia associated with renal cell carcinoma. Urology 1986;28:516-517.[Medline]
7) Jobe BA, Bierman MH, Mezzacappa FJ. Hyperglycemia as a paraneoplastic endocrinopathy in renal cell carcinoma: a case report and review of the literature. Nebr Med J 1993;78:349-351.[Medline]
8) Durham JR, Ashley PF, Dorencamp D. Cor pulmonale due to tumor emboli: review of literature and report of a case. JAMA 1961;175:757-760.
9) Fanta CH, Compton CC. Microscopic tumour emboli to the lungs: a hidden cause of dyspnoea and pulmonary hypertension. Thorax 1980;35:794-795.[Medline]
10) Margolis ML, Jarrell BE. Pulmonary tumor microembolism. South Med J 1985;78:757-758.[Medline]
11) Marini JJ, Bilnoski W, Huseby JS. Acute cor pulmonale resulting from tumor microembolism. West J Med 1980;132:77-80.[Medline]
12) Weinberg BA, Conces DJ Jr, Waller BF. Cardiac manifestations of noncardiac tumors. I. Direct effects. Clin Cardiol 1989;12:289-296.[Medline]
13) Katz PP, Wirthlin MR Jr, Szpunar SM, Selby JV, Sepe SJ, Showstack JA. Epidemiology and prevention of periodontal disease in individuals with diabetes. Diabetes Care 1991;14:375-385.[Abstract]
14) Diabetes and periodontal diseases. J Periodontol 1996;67:166-176.[Medline]
15) Bennett RT, Lerner SE, Taub HC, Dutcher JP, Fleischmann J. Cytoreductive surgery for stage IV renal cell carcinoma. J Urol 1995;154:32-34.[Medline]
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18)Guinan P, Stuhldreher D, Frank W, Rubenstein M. Report of 337 patients with renal cell carcinoma emphasizing 110 with stage IV disease and review of the literature. J Surg Oncol 1997;64:295-298.[CrossRef][Medline]
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20) Wolf JS Jr, Aronson FR, Small EJ, Carroll PR. Nephrectomy for metastatic renal cell carcinoma: a component of systemic treatment regimens. J Surg Oncol 1994;55:7-13.[Medline]
21) Case Records of the Massachusetts General Hospital (Case 50-1991). N Engl J Med 1991;325:1723-1735.[Medline]

La página no se actualizará hasta el 12/01/09.

Feliz año nuevo para todos!!!

Ruidos en el altillo

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina


Una mujer de 87 años quien sufría de constipación crónica consultó al departamento de emergencias y reportó dolor abdominal de 2 días de evolución. Éste había comenzado en el hemiabdomen inferior mientras pujaba en un intento de evacuar el intestino. El dolor era constante y más tarde se generalizó a todo el abdomen. Aumentó en severidad severamente minutos antes de que decidiera consultar a emergencias. No tuvo diarrea, vómitos, melena, escalofrios ni fiebre.

El inicio agudo de dolor abdominal constante me hace temer por causas catastróficas tales como ruptura de aneurisma abdominal, pero hay, obviamente otras numerosas causas posibles. La edad de la paciente y la posibilidad de aterosclerosis me hacen preocupar particularmente acerca de aneurisma o isquemia intestinal.


La paciente tenía una larga historia de enfermedad cardiovascular, con antecedentes de infarto de miocardio 15 años antes; estaba tratada para enfermedad cardiovascular hipertensiva e insuficiencia cardiaca congestiva con enalapril, furosemida y parches de nitroglicerina; una fibrilación auricular paroxística había sido controlada con nifedipina y atenolol. Dos años antes había tenido un episodio de vértigo que se interpretó como secundario a ataque isquémico transitorio. Dos meses antes del ingreso la paciente tuvo infección de vías aéreas superiores y fue tratada ambulatoriamente con cefaclor. Después de esto experimentó un discomfort epigástrico de tipo opresivo que duraba una hora y media varias veces por día. Se le realizó una seriada gastroduodenal que mostró una hernia hiatal por deslizamiento. Una ecografía abdominal no mostró cálculos ni aneurisma. Los síntomas de la paciente mejoraron con antiácidos. Otros medicamentos que la paciente tomaba eran: aspirina, hidrocloruro de diciclomina (antiespasmódico), y psyllium. Una semana antes de la admisión comenzó con disnea progresiva y debilidad.


La ecografía abdominal reciente negativa me asegura que estos síntomas no son causados por un aneurisma aunque no descarta absolutamente esta posibilidad. La historia de enfermedad cardivascular aterosclerótica, fallo cardiaco congestivo, hipertensión y arritmias sostiene la probabilidad de isquemia intestinal. Esta puede causar dolor abdominal sostenido con inicio agudo, a veces sin otro síntoma intestinal, aunque puede estar acompañada por diarrea sanguinolenta. Los síntomas previos de malestar abdominal pueden haber sido por angina abdominal; un examen con eco doppler de los vasos del abdomen pueden ayudar a confirmar alteración del flujo arterial en abdomen.

En el examen, la paciente estaba totalmente orientada, pero tenía severo malestar abdominal. Su temperatura rectal era de 37,2ºC, el pulso 70 por minuto, regular, y su frecuencia respiratoria de 26 por minuto. No había ictericia ni lesiones de piel. Había ingurgitación yugular. El examen del tórax reveló rales bibasales. Tenía un soplo sistólico 2/6 eyectivo en la base. No había galope ni frote. El abdomen estaba distendido, timpánico, y difusamente doloroso con defense involuntaria generalizada. Los ruidos intestinales estaban presentes pero disminuidos. El examen rectal no aportó elementos al diagnóstico; un test de guayaco fue negativo para sangre oculta en materia fecal. Los pulsos periféricos estaban presentes. Su TA acostado era de 110/50 pero rápidamente cayó a 60/30 mmHg.


Este rápido desarrollo de hipotensión en esta paciente demanda un diagnóstico inmediato e intervención terapéutica urgente. Su pulso lento puede ser el resultado del tratamiento con beta bloqueantes. La hipotensión, dolor abdominal, sugiere shock séptico o hemorrágico, pero mientras se trata de descubrir la causa es necesario comenzar tratamiento con líquidos y si es necesario con agentes vasopresores. Estoy ansioso por saber los resultados de laboratorio y los estudios radiológicos.

El hematocrito era de 29%, cayó desde 38% un mes antes. El recuento de blancos fue de 22.400/mm3 con 95% de granulocitos, 3% de linfocitos, 2% de monocitos. Las plaquetas eran de 176.000/mm3 Tiempo de protrombina y KPTT normales. El análisis de orina mostraba proteinuria (+), 0 a 1 leucocito por campo de alto poder, pocas bacterias, dos cilindros hialinos, y un granular. El nivel de electrolitos séricos fue como sigue: sodio128 meq/l; potasio, 4,1 meq/l; y CO2 22,5 mmol/l. La urea fue de 46 mg% y la creatinina 3,0 mg/dl (ambos estaban previamente normales). La glucosa, amilasa, lipasa, y la función hepática eran todos normales. El nivel de lactato era de 2,5 mmol/l. El ECG reveló evidencias de infarto de miocardio anteroseptal viejo, pero sin cambios agudos. La medida de los gases en sangre mostró un ph de 7,39 una PCO2 de 30 mmHg, y una PO2 de 74 mmHg con la paciente respiraba aire ambiente. Una Rx de tórax mostró evidencias de congestión pulmonar, con, ya sea una atelectasia o un infiltrado en lóbulo inferior izquierdo. Las Rx de abdomen obtenidas con el paciente acostado reveló niveles consistentes con ileo; no había hallazgos de obstrucción ni de neumoperitoneo. La ecografía de abdomen no reveló aneurisma ni acumulación de líquido.

Hay hallazgos compatibles con peritonitis y sepsis con shock. La ausencia de aire libre hace que sea improbable la perforación de una víscera hueca; la ausencia de líquido en cavidad, elimina la posibilidad de hemorragia significativa en el peritoneo. La isquemia mesentérica o el infarto pueden explicar los síntomas de esta paciente. Es importante notar que la paciente tiene hiponatremia, reciente deterioro de la función renal, e hipoxia en respuesta a lo cual ella hiperventila adecuadamente; todo ello puede ser parte de su estado séptico. La ausencia de cambios agudos en el ECG argumenta contra shock cardiogénico. La presencia de edema pulmonar en presencia de shock me hace pensar en la necesidad de medir presiones de llenado con un cateter de Swan-Ganz. Todavía me preocupael dolor abdomianl, distensión e hipotensión, que aunque puede responder transitoriamente a la repleción con volumen, puede nuevamente evolucionar a shock franco. Yo realizaría una consulta con cirugía para considerar una laparotomía de urgencia. Debido a la hipotensión yo obtendría una muestra de sangre para dosage de nivel de cortisol y administraría dexametasona. Administraría oxígeno e intentaría obtener una muestra de esputo par aver si hay alguna causa infecciosa del infiltrado en pulmón. La hipotensión y la probabilidad de peritonitis y sepsis me sugieren administrar antibióticos de amplio espectro después de la obtención de cultivos.

Se le administró líquidos intravenosos, antibióticos (ampicilina, cefoperazona, metronidazol), y vasopresores (dopamina), obteniéndose un mejoramiento de la presión arterial. Un cirujano estuvo de acuerdo con el diagnóstico presuntivo de abdomen agudo quirúrgico, y la paciente fue preparada para una laparotomía de emergencia. Fue electivamente intubada y se colocó una vía arterial, y un cateter de Swanz-Ganz; las lecturas del cateter revelaron una presión venosa central de 15 mmHg; una presión diastólica en la arteria pulmonar de 19 mmHg y una presión de wedge de 19 mmHg. El gasto cardiaco era de 5,26 litros por minuto por metro cuadrado y la resistencia vascular sistémica de 825 dyn*seg/cm 5; estas lecturas se realizaron después que el paciente había recibido varios bolos de líquido.

La baja resistencia vascular sistémica y el gasto cadiaco normal sugieren que el proceso primario es sepsis; la bomba parece que responde bien.

Los gases en sangre con el paciente respirando a 80% de O2 reveló un pH de 7,28 , PCO2 37 mmHg, bicarbonato de 17mmol/l y una persistente hipoxemia de 61 mmHg.

Como pasa a menudo después de hipotensión, el paciente tiene acidosis metabólica progresiva y un gradiente alvéolo –arterial sugestivo de que está desarrollando distress respiratorio agudo, subsecuente al shock, y la pone en situación de riesgo de tener que ir a cirugía. Sin embargo, nosotros no hemos encontrado aún la causa primaria, aunque estamos tratándola empíricamente.

Un nuevo ECG reveló marcada depresión del ST en V1 hasta V4. El riesgo de la paciente para una eventual laparotomía era demasiado alto por lo que fue cancelada, pero se continuaron las medidas de sostén.

Limitaré mi comentario a aspectos diagnósticos y terapéuticos del problema. Nuestro trabajo ahora es proveer soporte vital y observar si la paciente es capaz de superar su estado con antibióticos y vasopresores, ventilación mecánica y corticosteroides. Dado la acidosis progresiva y la hipoxemia , el pronóstico es muy pobre con esas medidas. Aún así, puede que sobreviva sin cirugía.


Veinticuatro horas después de su admisión su condición siguió siendo precaria, pero su tensión arterial era estable recibiendo vasopresores, y estaba reactiva pero desorientada. Su examen abdominal mostró mejoramiento, con menos defensa a la palpación. El gasto urinario era mínimo, y requería una tasa de O2 al 80% para mantener una PO2 aceptable. En vista de su mal pronóstico, sus familiares pidieron que se le retire el respirador; los agentes presores fueron discontinuados y el cateter de Swan-Ganz fue removido. Se le prescribió morfina para control del dolor. La paciente falleció 40 horas después de su arribo a la sala de emergencias.

Cual es el diagnóstico?

Dos hemocultivos tomados a su ingreso fueron positivos inmediatamente antes de su muerte, y mostraron desarrollo de diplococos gram(+) tanto en medio de cultivos aerobios como anaerobios.

Los hemocultivos indican que la paciente estaba séptica por diplococos en el momento de su ingreso. El focoque podemos sospechar es neumonía, o mucho menos probablemente peritonitis. Ella parece haber fallecido a consecuencia de complicaciones de sepsis de una infección todavía no conocida.


La autopsia reveló solo una neumonía en organización en lóbulo inferior izquierdo. No había evidencias de infarto agudo de miocardio ni enfermedad abdominal aguda. No había peritonitis.

Así que mi sospecha de proceso abdominal primario fue incorrecto, y de hecho ella se presentó con una enfermedad común en los viejos, que es la sepsis bacteriana, con complicaciones comunes, y a pesar de medidas agresivas de sostén, murió de las complicaciones de la neumonía neumocóccica.

Comentario:

Un comentario del curso clínico de esta paciente puede considerar cualquiera de los varios importantes aspectos del acertijo de hoy, incluyendo la enorme cantidad de recursos diagnósticos y terapéuticos empleados en la enfermedad final de esta anciana, pero en vez de ello enfocaré en el aspecto del fracaso de neumonía neumocóccica. La experiencia con esta paciente es un amargo recuerdo de algunas reglas simples aprendidas en la facultad de mecicina: “la neumonía es común en los viejos”; “el diagnóstico de neumonía es, a menudo dificultoso en los viejos”; y “el origen del dolor abdominal, no siempre es el abdomen”...
El razonamiento diagnóstico acerca de “abdomen agudo” desafía la destreza y los nervios de todo internista. La decisión de indicar rápidamente una laparotomía (hoy tenemos la ventaja de la laparoscopía diagnóstica y a veces terapéutica) puede salvar la vida del paciente en el caso de una gangrena vesicular, pero su indicación inadecuada puede ser catastrófica en el caso de una crisis dolorosa abdominal drepanocítica.
El desafío es mayor en pacientes con abdomen agudo, debido a que a menudo no podemos “darnos el lujo” de llevar a cabo numerosos tests diagnósticos, cuando existe la necesidad de intervención quirúrgica de urgencia. Esperar demasiado tiempo realizando estudios para lograr mayor precisión diagnóstica puede propiciar la evolución al shock y al fallo multiorgánico, lo que garantiza la evolución catastrófica a cualquier intervención quirúrgica posterior. Una “ilustrada osadía”, y capacidad de decisión oportuna son necesarias para indicar el “timing” exacto de la indicación quirúrgica. El razonamiento clínico en este contexto requiere el mayor grado de criterio médico en la colección e interpretación de los datos, al punto que la incertidumbre sea reducida al mínimo, y la intervención sea la mejor opción para el paciente.
Sin embargo, las incertidumbres acompañan al enfrentamiento con cualquier abdomen agudo en una persona anciana, debido a la alteraciónen los signos y síntomas clínicos que la edad modifica en los organismos. Otros elementos que complican este cuadro son las condiciones secundarias a la afectación de otros órganos, que pueden conducir a los clínicos incautos o imprudentes a cometer errores por apartarse del problema clínico primordial.
Esta mujer de 87 años, con extensa enfermedad cardiovascular necesitó ser tratada con anticipación de su real patología. Su dolor abdominal, asociado a su examen físico, laboratorio y hallazgos radiológicos, ciertamente merece rotularse como “abdomen agudo”, pero no necesariamente como abdomen agudo quirúrgico. El médico que analizó el caso consideró correctamente la probabilidad de isquemia vascular mesentérica no oclusiva como explicación de los hallazgos de la paciente. Ella era una paciente añosa, con antecedentes de insuficiencia cardiaca congestiva y arritmia, que estaba hipotensa y séptica, elementos que ponen en riesgo para esta forma de isquemia intestinal. Sus síntomas previos de disconfort epigástrico pueden también apoyar el diagnóstico. Su importante leucocitosis y acidosis metabólica son también signos de isquemia mesentérica. (1) No fue mencionado por el médico que analizó el caso, sin embargo, es importante la disparidad entre la severidad del dolor abdominal y los escasos signos abdominales; la paciente refería severo dolor pero en las Rx y ecografías solo se veia ileo.
El haber desviado la atención hacia isquemia mesentérica, puede haber alterado el curso y la evolución de la paciente. Tal diagnóstico requiere una búsqueda de condiciones corregibles que causen la isquemia intestinal no oclusiva. La decisión de operar pudo haber sido reemplazada por un reexamen más concienzudo de la paciente, y haber jerarquizado en la misma, "algunas pistas inusuales" especialmente disnea, el infiltrado pulmonar, los rales pulmonares y la hipoxemia. Pero una vez que a la paciente se la etiquetó de abdomen agudo quirúrgico, la laparotomía era la única chance en la mente de los clínicos que la atendían.
Los clínicos que la atendieron debieron reformular el diagnóstico diferencial, y preguntarse que factores pueden causar hipoperfusión del intestino o que enfermedades puede “disfrazarse” de abdomen agudo quirúrgico. Los eminentes cirujanos Bailey y Love (2) chequearon los “habitantes” y “obreros” de la “casa abdominal” en todo paciente con dolor abdominal. El dolor en la planta alta, planta baja y subsuelo, tiene su origen en órganos intraabdominales superiores, inferiores y pelvianas respectivamente; el “patio del fondo” está representado por el retroperitoneo, y la instalación eléctrica es la red neurológica. Lo relevante de esta paciente es: quien se oculta en el altillo; la neumonía que afecta los lóbulos inferiores es una causa clásica de dolor abdominal y de abdomen agudo. El médico que discutió el caso consideró solo tangencialmente esta posibilidad mientras que los médicos que la atendieron no la consideraron para nada. El consejo en rima de Sir Zachary Cope (3) fue ignorado:

“Distension, rigidity, vomiting, pain,
Are actors abdominal which often deign
To act on behalf of the chest, spine or brain . . .”

La edad de la paciente y las condiciones coexistentes probablemente contribuyeron al fallo de arribar a un diagnóstico correcto de neumonía neumocóccica tanto del médico que discutió el caso como de los médicos tratantes. Los escalofrios a menudo no están presentes en los viejos con neumonía, y los signos de toxicidad sistémica (cambios en el status mental, taquicardia, taquipnea, y uremia) pueden enmascarar o hasta incluso reemplazar a los síntomas pulmonares. (4) La consolidación lobar en la Rx de tórax aparece mucho después del comienzo de los síntomas pulmonares, y la distribución lobar puede también estar alterada por la enfermedad pulmonar de base y la congestión pulmonar. Esos factores pueden haber desviado el foco de atención de los clínicos, ya que la paciente tuvo importantes signos y síntomas que no fueron reconocidos. Ella tenía disnea e hipoxemia. Aunque la Rx de tórax se interpretó como insuficiencia cardiaca congestiva, también reveló un infiltrado en el pulmón izquierdo. Este dato no fue seguido, ni el tórax reexaminado durante la internación, y los únicos datos que constan en la historia es la presencia de “rales en la base”
Debemos reconocer, sin embargo, por supuesto, que los hallazgos respiratorios en el examen físico no constituyen datos uniformemente confiables (5) los clínicos solo están de acuerdo la mitad de las veces unos con otros en cuanto a los hallazgos semiológicos del aparato respiratorio(6).Desafortunadamente, el reconocimiento de broncofonía, egofonía y pectoriloquia áfona parecen destrezas perdidas por los clínicos.
Aun aunque el diagnóstico correcto nunca se hizo, los antibióticos elegidos para esta paciente con sepsis inexplicada incluyeron agentes efectivos contra neumonía neumocóccica. Sin embargo, la muerte no es un desenlace infrecuente de la neumonía neumocóccica y sepsis en los extremos de la vida en pacientes inmunocomprometidos. El tratamiento agresivo en una unidad de terapia intensiva en esas circunstancias no altera la probabilidad de muerte en forma sustancial, pero prolonga la agonia (7)
En estas circunstancias, la autpsia arroja luz acerca de nuestros errores en nuestro desempeño y mecanismos de pensamiento. El ejercicio post mortem no ha perdido su valor, aún aunque algunos han cuestionado su necesidad, a la luz de la “autopsia premortem” que los innumerables estudios radiológicos proveen. Retrospectivamente, está claro que la paciente tuvo dolor abdominal como principal manifestación de neumonía neumocóccica, una manera de presentación bien reconocida. El dolor puede tener su origen en la irritación diafragmática o algún componente de insuficiencia vascular. La experiencia con esta paciente es un potente recordatorio de que “el altillo” necesita cuidadosa atención en cualquier paciente con dolor abdominal. Los detallados algoritmos diagnósticos y la estructuración de los datos tomados de la historia clínica pueden forzarnos a poner atención en el diagnóstico diferencial y pueden así reducir las tasas de laparotomías innecesarias (8). Pero aún con más atención a todas las posibilidades diagnósticas y con exámenes frecuentes del tórax, los ruidos en el altillo necesitan ser escuchados y correctamente interpretados.

Traducción de:

"Sounds in the Attic"
Thomas P. Duffy

Clinical Problem-Solving . "The New England Journal of Medicine"

References
1 1) Brandt LJ, Boley SJ. Nonocclusive mesenteric ischemia. Annu Rev Med 1991;42:107-117.[CrossRef][Medline]
2) Mann CV. The vermiform appendix. In: Mann CV, Russell RC, eds. Bailey & Love's short practice of surgery. 21st ed. London: Chapman & Hall Medical, 1992:1194-214.
3) Cope Z. The diagnosis of the acute abdomen in rhyme (by "Zeta"). 3rd ed. London: H.K. Lewis, 1955:25.
4) Bentley DW. Bacterial pneumonia in the elderly. Hosp Pract [Off] 1988;23(12):99-116.
5) Osmer JC, Cole BK. The stethoscope and roentgenogram in acute pneumonia. South Med J 1966;59:75-77.[Medline]
6)Spiteri MA, Cook DG, Clarke SW. Reliability of eliciting physical signs in examination of the chest. Lancet 1988;1:873-875.[CrossRef][Medline]
7)Hook EW III, Horton CA, Schaberg DR. Failure of intensive care unit support to influence mortality from pneumococcal bacteremia. JAMA 1983;249:1055-1057.[Abstract]

8)Paterson-Brown S. Strategies for reducing inappropriate laparotomy rates in the acute abdomen. BMJ 1991;303:1115-1118

Imágenes de la sala. Sarcoma de Kaposi asociado a LES

Paciente internada en servicio de Clínica Médica del hospital Pintos de Azul. Mujer de 74 años con diagnóstico de Lupus eritematoso sistémico desde hace 14 años, que presentó durante el tratamiento con altas dosis de corticosteroides sarcoma de Kaposi en miembro inferior izquierdo que mejoró con el descenso de la inmunosupresión.
Actualmente se encuentra internada por TEP subagudo en el contexto de síndrome antifosfolipídico asociado a LES , con hipertensión pulmonar ( presión sistólica arteria pulmonar estimada por eco de 60 mmHg)
En la imagen se observan las lesiones el sarcoma de Kaposi en estado de involución
































Ocho años después el estado actual de las lesiones de su pierna es la siguiente:

Cual es el diagnóstico? Eritema multiforme

Paciente del Dr Walter Ressia



Cual es el diagnóstico?