Ateneo Hospital Pintos 30/04/08. Mujer de 69 años con tumoración mamaria

Paciente de sexo femenino de 69 años que se interna por presentar tumoración de mama izquierda de aproximadamente 8 cm de diámetro, dura, movil no adherida a planos profundos, no dolorosa. “Según refiere la paciente de 20 dias de evolución”. Acompañada de decaimiento y palidez.
Al examen físico no presenta adenopatías axilares ni supraclaviculares.
Antecedentes personales: HTA en tratamiento, refiere haber presentado un episodio de hematuria que cedió espontáneamente. Neumonía en año 2000. No cirugías. Pérdida de peso en el ultimo mes (se desconoce cuanto).
Laboratorio:G.B: 4.300 ( N:70 %. L:24 %), G.R: 3.590.000Hb: 6,4 gr/dl.Hto: 21,8 % VCM 60,7, Plaq:388.000 mm3.Glucemia : 111 mg% VSG: 120 mm, Uricemia: 4,30 Ionograma: Na: 137 mmol/L, K: 3,9 mmol/L, CL: 106 mmol/L, TGO: 23 UI / L, TGP:11 UI / L, FAL: 160 UI / L, Bil. D: 0,10 mg %, Bil. I: 0,60 mg %, Bil. T: 0,70 mg Amilasa: 45 UI / L
GASES: pH: 7,42, pCO2: 28 mmHg., pO2: 146 mmHg., HCO3: 18,1 mmol / L, BE: - 6,2mmol / L, Sat. O2: 99 %

1º Día de Internación: Pte lúcida, afebril. Palidez cutáneo- mucosa. Presenta mama izq. indurada, con aumento del tamaño y circulación periférica colateral. No presenta adenopatías periféricas. Abdomen: sp.
Varices en Miembros Inferiores. Resto del Ex. F: s/p
Examen de la mama izquierda: mama mediana, péndula ,pezón y areola Se palpa en Mama Izq. Tumoración de 8 x 10 cm. aprox, móvil, continuo, indurada. : s/p.Mama Der: s/p.
Piel: s/p.Región Axilar: ( - )Región Supraclavicular: ( - )
Mamografía: Densidades Asimétricas redondeadas con calcificaciones en su interior en mama Der. compatible con Fibroadenomas calcificados.
Mama Izq: Con importante aumento de su densidad generalizado, donde impresiona existir además densidades asimétricas redondeadas de bordes definidos.
Conclusión: BI – RADS ???
ECO Mamaria: Mama Der: s/ p: Mama Izq: con imagen de aspecto sólido, de bordes netos y lobulados. Ecoestructura heterogénea en forma difusa.

2º Día de Internación: ECO Hepática: Higado de tamaño y ecoestructura normal sin imágenes focales ecograficamente detectables.
Se realiza ( PAAF ) Punción Aspiración con aguja Fina.
Se transfunde con 2 U de G.R.

3º Día de Internación: Diagnóstico Presuntivo:
Tumor Phylloides de mama
Lab: G.B: 4.400 ( N:66 %. L:26 %)Hb: 6,4 gr/dl. Hto: 22 %Plaq:349.000 mm3.
Glu: 78 mg%, Creatinina: 1 mg%, Urea: 33 mg %
Ionograma:Na: 138 mmol/L, K: 4,06 mmol/L, CL: 105 mmol/L
TGO: 20 UI / L, TGP:10 UI / L, FAL: 141 UI / L, Bil. D: 0,12 mg %, Bil. I: 0,57 mg %, Bil. T: 0,69 mg %, Col. T: 133 mg%,
Coagulograma: Tiempo y [ ] de Protrombina: 13 seg. 100 %
Informe de PAAF:Macroscopía: 2 extendidos.Diagnóstico: Colgajos Epiteliales congestivos y escasos Linfocitos. Consistente con Tumor Phyllodes.

6º Día de Internación: SOMF ( no se logro realizar)
Se transfunde 1 U de G.R.( pre- cirugia)
7º Día de Internación. Se realiza Cirugía Mamaria Izquierda: Tumorectomía de Mama: tumor de 10 x 10 cm.

8 º Día de Internación: ECO Ginecológica, Renal y Vesical:
Riñones: s /p.Vejiga: de paredes lisas, con imágen de aspecto sólida en desembocadura del Uréter Derecho de aproximadamente 1,7 cm compatible con Pólipo y / o Coágulo.Útero y Anexos: s /p.
Se realiza IC con Servicio de Urología. IC de Urología: Se indica realizar Urograma Excretor para poder descartar Tumor de Vejiga ya que tiene imagen en desembocadura de uréter derecho.

10 º Día de Internación: 3 º día de posoperatorio. Buena evolución. Pte sin dolor. Herida de bordes afrontados, seca, sin signos de flogosis.
Alta Institucional con seguimiento Clínico, Urológico y Ginecológico
Resultado de Anatomía Patológica
Macroscopía: Se recibe resección mamaria que mide 10 cm de diámetro mayor, consistente en tumoración polilobulada, blanda, homogénea, amarillenta. Se muestrea según técnica.
Microscopía: Los cortes histológicos muestran proliferación Linfomatosa Atípica Difusa No Hodgkin compuestas por Células de mediano tamaño algunas con nucleolo prominentes.
Diagnóstico: Linfoma mamario No Hodgkin Difuso Tipo B de células intermedias.

Diagnóstico: Linfoma Primario? de mama

Discusión: Se presentó una paciente de 69 años, con tumoración de 10 cm dura de rápido crecimiento, que al decir de la paciente tenía 20 días de evolución???.
Además, la paciente presentaba un compromiso general importante con adelgazamiento significativo, aunque no cuantificado y con un síndrome anémico severo.
La paciente es llevada rápidamente a cirugía donde se le realiza tumorectomía, con diagnóstico presuntivo preoperatorio, por elementos clínicos y PAAF de Tumor Phylloides de mama. Se consideró el diagnóstico de tumor Phylloides de mama, por lo que se desprende de la historia clínica, al dar crédito a la apreciación de la paciente de el extremadamente rápido crecimiento. Este tumor benigno de la mama , también conocido como Fibroadenoma intracanalicular, catalogado como una variante del Fibroadenoma, tiene dos características: crecimiento rápido y gran tamaño, y debe ser diferenciado de los sarcomas
Etiológicamente se acepta su origen primitivo que representaría el 2-3% de los fibroadenomas o puede venir de la transformación de un fibroadenoma que presentó en su inicio zonas mixoides. Representa el 0.5%-2% de los tumores de la mama y clínicamente se presenta antes de los 25 años siendo confundido con un fibroadenoma juvenil o, más frecuentemente, después de los 40 años. En la mayoría de las ocasiones aparece como una masa bien definida, unilateral, indolora, móvil, que se caracteriza por un crecimiento rápido y puede afectar a la piel por compresión, adquiriendo un tamaño grande que puede superar los 10 cm., pero también se han descrito t. phyllodes de 1 cm.
Su crecimiento puede presentar dos formas, una forma bifásica en la que en una primera etapa casi no se percibe durante un periodo largo, y en una segunda fase, más corta como de unos 7 meses, presenta un crecimiento rápido. La otra forma evolutiva es monofásica con crecimiento lento (en años) o rápido (en meses).
La histología, demuestra un importante crecimiento de los tejidos epitelial y estromal.
Macroscópicamente son tumores grandes que pueden alcanzar los 10 cm, de aspecto lobulado, parduzco, bien delimitado, de consistencia firme y blanda, con cápsula. Al microscopio es un tumor mixto, epitelial y conjuntivo, en el que el componente epitelial es ductal y mioepitelial sin atipia ni alteraciones, pero el estroma predomina sobre el epitelio, siendo un estroma denso de tipo fibroblástico con actividad mitótica, cuyo crecimiento da lugar a nodulaciones de estroma cubiertas por epitelio. Aparentemente se origina en el estroma intralobulillar y periductal, sensible a la acción hormonal. Su caracter benigno queda definido por la escasa atipia celular y necrosis, con menos de 5 mitosis por campo de gran aumento, y ausencia de carácter infiltrante en la perifería.En los casos malignos tiene un mínimo potencial de metastatización a los ganglios linfáticos regionales.
Sea benigno o maligno casi nunca es multifocal. En función del tumor marginal, crecimiento del componente conectivo, mitosis en el área de mayor actividad del tumor, celularidad del estroma y atipias celulares, el tumor phyllodes puede ser clasificado en benigno, borderline y maligno.El tratamiento es la resección, nunca la enucleación, con un margen de 1-2 cm. para evitar las recidivas (tumorectomía ampliada), con control histológico intraoperatorio de los bordes quirúrgicos, que en el caso de que apareciesen y si el resto de la glándula lo permiten también serían extirpadas. Si el tejido mamario restante es escaso puede ser necesaria para su extirpación la realización de una mastectomía subcutánea con la colocación de prótesis.No precisa linfadenectomia aunque el diagnóstico histológico confirme componente sarcomatoso, ya que la afectación ganglionar no supera el 2% de los casos.
Se consideró durante el ateneo que el diagnóstico presuntivo preoperatorio conspiró contra lo que debiera ser la sistemática de cualquier tumor de mama que es realizar una biopsia por congelación intraoperatoria par tomar la conducta adecuada de acuerdo a la misma. De haberse realizado en este caso la cirugía hubiese sido mas amplia (mastectomía parcial o total), pero con exploración de la axila.
En el análisis del caso son evidentes algunas inconsistencias en el estudio de la paciente, ya que un tumor benigno de mama no debiera presentar un compromiso importante del estado general como el de esta paciente, así como la presencia de anemia significativa (Hematocrito de 21%) y VSG de 120 mm?
Con respecto a la anemia se consideró en el ateneo que fue incompletamente estudiada. Se trataba por lo que se desprende de los índices hematimétricos de una anemia microcítica (VCM 60,7 mm3), que debiera haber despertado la sospecha de un déficit de hierro como primer diagnóstico, no llevándose a cabo preoperatoriamente estudios del metabolismo del hierro (Transferrina, Ferremia, Saturación de Transferrina, Ferritina plasmática etc), así como tampoco una investigación de SOMF. La paciente tenía hematuria? que podría haber sido una causa de anemia ferropénica, aunque por lo que se desprende de la historia clínica, no se realizó nunca un sedimento de orina para buscar hematíes en el mismo. De haber tenido una hematuria significativa y repetida podría justificar anemia ferropénica como es común de ver en cáncer de vejiga riñón etc. Si en cambio en vez de hematuria se hubiese encontrado en el sedimento solamente hemoglobina y no glóbulos rojos, la Hemoglobinuria Paroxística Benigna hubiese sido otra consideración.
No figuran en la historia clínica valore sde reticulocitos que podrían haber ayudado a comprender la patogénesis de la anemia y haberla clasificado como hiper o hiporregenerativa. No figuran tampoco valores de LDH que podrían haber sido necesarios no solo para descartar algún componente hemolítico de la anemia, sino también en el contexto del estudio de cualquier paciente con cáncer, y sobre todo si se está considerando la posibilidad de linfoma
Con respecto al diagnóstico definitivo de Linfoma Primario de mama se consideró que la paciente, además de no tener estudiado el inmunofenotipo del tumor, tampoco fue debidamente estatificada con TAC de tórax, abdomen y pelvis, así como tampoco con un estudio de Médula ósea (PAMO), y eventual biopsia ósea, por lo que sin estos elementos es imposible rotular de Primario al tumor en cuestión.





Presentó la Dra Andrea Suarez

Polígono de Willis

Paciente de 22 años con acropatía ulceromutilante

Motivo de Internación : infección mano derecha.
Enfermedad actual: comienza hace 15 dias con lesión supurada de dorso de mano derecha que evoluciona a la diseminación al resto de la mano. Hace 5 días consulta por empeoramiento de la sintomatología , fiebre de 38,5 ºCy por mala respuesta a la antibioticoterapia oral prescripta en sala de guardia del hospital. Se interna y se practica cirugía de debridamiento en mano derecha y antibioticoterapia parenteral con Ampicilina Sulbactam y Cefalotina mejorando el cuadro
Antecedentes de su Enfermedad actual: el paciente refiere que es muy común que presente cuadros infecciosos en sus manos y pies que atribuye a su falta de sensibilidad superficial y profunda en dichas zonas. Estos procesos infecciosos han llevado a que perdiera en forma espontánea o quirúrgica todas las falanges de los dedos de ambas manos, y que presente asimismo mal perforante plantar en ambos pies, a nivel de las metatarsofalángicas de ambos dedos gordos
Antecedentes patológicos: Durante su primer año de vida presentó vómitos recurrentes e hipotonía con distrofia marcada por lo que se descartó enfermedad malabsortiva y estructural digestiva. A los 2 años aparecen trastornos de la marcha progresivos y alteración de la sensibilidad táctil y dolorosas progresivas. Comienza a presentar trastornos tróficos en extremidades. Ha presentado cuadros de diarrea prolongada que en el Hospital Garraham se atribuyeron a su enfermedad de base.
Se realizó a los 8 años biopsia de nervio periférico, muscular, así como Electromiografía y velocidad de conducción de los cuatro miembros. El resultado de la Microscopía Electrónica de nervio realizado por la Dra Ana Lia Taratuto (Fleni) se informa como sigue: Los cortes estudiados mostraron pérdida casi total de las fibras mielínicas, severa disminución de las fibras amielínica, con espacios vacíos y células de Schwann redundantes. Estas observacionesexceden a las observadas en la Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipoII (NHS tipo II), sin embargo tampoco corresponden a la NHS tipo I, dado que en ellase observa pérdida de pequeñas fibras mielínicas y amielínicas, pero no severa pérdida de fibras mielínicas gruesas.
Antecedentes Familiares: No refiere ninguno de importancia, y niega tener algún familiar con trastornos neurológicos que pudieran tener relación con su neuropatía
Examen Físico: paciente en buen estado genera aunque adelgazado, afebril. En sistema nervioso se objetivan además de las lesiones rutilantes observadas en fotos, ausencia de sensibilidad superficial, táctil , termoalgésica y profunda, con severa apalestesia y abatiestaesia distales Reflejos osteotendinosos abolidos. La sensibilidad proximal en los cuatro miembros está conservada.
LaboratorioGr 3220000/mm3, Hto 24,4% Hb 7,8%, VCM 73 u3, Gb 9600/mm3 fórmula normal, plaquetas 516000/mm3, Na 141, K 3,4, Cl 110. TGO 42 TGP 20 FAL 404
Conclusión : Paciente de 22 años con acropatía ulceromutilante secundaria a neuropatía periférica que afecta tanto la sensibilidad superficial como la profunda, clasificada como Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipo II
Diagnóstico Definitivo: Neuropatía Hereditaria Sensitiva Tipo II

La Neuropatía Hereditaria Sensitiva tipo 2 en las clasificaciones actuales se la conoce como CMT 2 ( por Charcot-Marie-Tooth)
La neuropatía heredada de Charcot-Marie-Tooth, fue primero descripta por Charcot y Marie en Francia (1886) y por Tooth en Inglaterra (1886) (“Atrofia lateral peronea”). En 1893 Dejerine y Sotas describieron una forma hereditaria de comienzo en la infancia asociada a desmielinización y a sectores con hipertrofia (Neuritis Intersticial Hipertrófica), y Roussy y Levy describieron una forma asociada a temblor.
En 1968 Dyck las clasificó a estas neuropatías llamadas CMT, de acuerdo a test neurofisiológicos en dos grupos. Uno con velocidad de conducción lenta y hallazgos histológicos de desmielinización hipertrófica a las que llamó Neuropatía Hereditaria Sensitivo motora tipo 1 o CMT 1, y otro con velocidades de conducción y degeneración axonal y axonal a la que llamó Neuropatía Hereditaria Sensitivo motora tipo 2 CMT 2.
Patofisiología
Tradicionalmente la patofisiología del CMT ha sido categorizado en dos procesos: uno predominantemente desmielinizante que resulta en una velocidad de conducción lenta (CMT 1), y un proceso predominantemente axonal que resulta en poteniales de acción de baja amplitud (CMT 2). Sin embargo en los últimos años existe un gran debate y una superposición, así como nuevas formas clínicas de expresión clínica diferente.
Por ejemplo, en algunas neuropatías hereditarias hay hallazgos asimétricos, como la Neuropatía Hereditaria con propensión a las parálisis por presión o NHPP, hay otras con compromiso del plexo braquial o NHPB , y otras como la Neuropatía Hereditaria Neurálgica Amiotrófica o NHNA con debilidad proximal.
En todas ellas sin embargo el daño genético es siempre en genes de mielina pero secundariamente puede dañarse el axón como en la CMT 2 debido a la gran interrelación axón mielina. Por otro lado el daño axonal puede producir degeneración mielínica secundaria.

Paciente de 77 años con AIT?

Paciente varón de 77 años
Motivo de Internación: cuadro compatible con Ataque Isquémico Transitorio el 19/04/08
Enfermedad Actual:
comienza 3 horas antes de la internación, mientras caminaba en el patio de su casa con sensación de calor en todo el cuerpo acompañado de sudoración generalizada y cefalea de mediana intensidad localizada en región occipital lateralizada a izquierda que refiere como superficial, en un punto, aunque se irradia posteriormente al cuero cabelludo homolateral, dejando una sensación de hiperestesia al roce de la piel en dicha zona. Tres a cuatro minutos después comienza con parestesias en hemicuerpo izquierdo comenzando en dedos de mano y pies generalizándose rápidamente, junto con la instalación de una disminución progresiva de la fuerza en dicho hemicuerpo evolucionando a hemiplejía completa y trastornos del habla.
Es trasladado por familiares al hospital de Chillar donde es visto por un médico quién describe un paciente pálido, sudoroso y con TA de 100/60 mm Hg, no se constata la frecuencia cardíaca en ese momento, aunque tiene pulso regular, hemiplejía izquierda con trastornos de sensibilidad en dicho hemicuerpo. Se coloca un plan de hidratación y se deriva al hospital Pintos de Azul en ambulancia. Durante su traslado el paciente se recupera en forma progresiva de su cuadro neurológico llegando a Azul asintomático y deambulando por sus propios medios. En total el episodio duró aproximadamente 40 minutos, y en ningún momento hubo alteración de la conciencia. El examen neurológico al ingreso a emergencias del hospital de Azul es descripto como normal, igual que durante su internación.
Antecedentes de Enfermedad actual:
En Octubre de 2007, presentó dos cuadros exactamente iguales al que motivó la actual internación con 15 días de diferencia y con “resitutio aad integrum”. Se realizó en la segunda oportunidad un eco doppler de vasos de cuello que se informó como: “lesión leve en tercio proximal de carótida interna derecha, de bajo potencial embolígeno. Hipertrofia miointimal” Se lo medica con Aspirina 325 mg, Atorvastatin 10 mg, Enalapril 10 mg.
En Enero 2008 presenta cuadro de características similares a los anteriores y con la misma evolución favorable. En ese momento presentaba un laboratorio con Gr 4850000 Hb 13,5 Gb 8800 con fórmula normal urea 53 mg% , creatinina 1,3 mg% glucemia 89 mg%, colesterol total 168 mg% hepatograma normal con una FAL de 273 mg% (normal 250). Se solicitó Angio RMN de vasos de cuello RMN cerebral, ambos estudios normales , Gamaglutamiltranspeptidasa que fué normal y FAL ósea con valores ligeramente elevados concluyéndose que el origen del aumento de la FAL es óseo. Se agrega a la medicación aceite de pescado.
Antecedentes Personales y Patológicos:
Paciente con antecedentes de tabaquismo moderado, hábito que abandonó hace 40 años. No refiere alcoholismo ni exposición a tóxicos, consumo de sustancias no referidas en la HCL. Ha realizado tareas rurales toda su vida. Ha presentado con frecuencia episodios de tos y disnea durante los inviernos por lo que está medicado con Seretide Diskus (Salmeterol-Fluticasona) a demanda.Hipertensión Arterial leve a moderada medicado con Lotrial (Enalapril) 10 mg y dieta hiposódica, y presenta un Bloqueo completo de rama derecha en el ECG.
Antecedentes familiares:
Madre fallecida ignora causa. Padre fallecido a los 39 años de cancer de laringe (tabaquista intenso). Hermanos 9 1 fallecido de cancer de colon, 1 fallecido por Diabetes, el resto vivos y sanos.Hijos 4 vivos y sanos
Examen físico:
Paciente en buen estado general, lúcido, ubicado en tiempo y espacio. Hábito corporal pícnico BMI 28.TA 140/70 mmHg Fcia cardíaca 80 por minuto.No se auscultan soplos cardíacos ni en región de cuello. Pulsos periféricos presentes aunque se palpan con dificultad ambos pedios. Discreto síndrome varicoso en ambos miembros inferiores. Resto del examen físico, incluyendo examen neurológico negativo.
Estudios complementarios solicitados:
Se solicitaron análisis de laboratorio que son normales , Rx de tórax normal, ECG: BCRD, RMN con protocolo para epilepsia, EEG, y cateterismo de vasos de cuello
Diagnóstico Diferencial ???:
Se presenta un paciente de 77 años con un cuadro neurológico que “prima facie” impresiona como Ataque Isquémico Transitorio caracterizado por instalación de una hemiplejía izquierda asociada a trastornos en la esfera sensitiva, habiéndose repetido el mismo en cuatro oportunidades en el término de 6 meses. Sin embargo, llaman la atención algunos elementos del interrogatorio y de las imágenes que obligan a pensar otras etiologías. En primer lugar llama la atención el comienzo del episodio, ya que el cuadro neurológico es precedido en algunos minutos de un fenómeno que podríamos llamar autonómico, consistente en sudoración y calor generalizados. En el último cuadro, un médico constata la presencia de palidez, sudoración e hipotensión leve. No es común que los síntomas autonómicos precedan a la instalación del foco neurológico en los cuadros isquémicos de territorio carotídeo, aunque si en los AIT de territorio vertebrobasilar. En estos casos, de isquemia de territorio posterior, puede haber cefalea, sudoración, dificultades en la palabra (disartria) asociados con hemiparesia y trastornos hemisensitivos, así que ésta sería una posibilidad diagnóstica de nuestro paciente. Tampoco impresiona como un cuadro isquémico transitorio secundario a un cuadro hemodinámico (Hipotensión, Bradi o Taquiarritmia), ya que en las primeras dos ocasiones el cuadro coincidió con HTA leve, y no se constataron alteraciones del ritmo cardíaco. El paciente presenta un Bloqueo de la rama derecha del haz de His pero no tiene un PR mayor a los 0,11 seg, ni un Hemibloqueo anterior izquierdo que hagan suponer que tenga un bloqueo trifascicular con disociación AV intermitente.
Un cuadro comicial, epilepsia parcial, sería otra consideración, aunque tampoco parece corresponder a ninguno de los cuadros descriptos como Crisis parcial simple que pueden ser tener manifestaciones en la esfera motora, sensorial, autonómica y psíquica. Las manifestaciones motoras descriptas nunca son hemiparesias. Las Crisis parciales complejas también se descartan en este caso ya que éstas tienen por definición alteraciones de la conciencia.
Un cuadro sistémico, con expresión autonómica como sudoración, palidez o rubicundez que secundariamente tenga manifestaciones en SNC como Feocromocitoma, o Síndrome carcinoide, fueron considerados como hipótesis diagnósticas iniciales y se solicitaron pruebas de laboratorio tendientes a descartarlos, aunque no existen demasiados elementos que ameriten estudiar mas allá del “screening” básico para estos casos.
La jaqueca hemipléjica no parece ser la causa del cuadro, primero porque la cefalea no precede al episodio, y tampoco la misma tiene características de cefalea vascular, ni tiene un intensidad relevante.
Sería enriquecedor para todos aportar nuevas hipótesis diagnósticas del caso

Paciente de 65 años con fiebre prolongada

Paciente de 65 años que consulta por síndrome de repercusión general, adelgazamiento de 15 kg en los últimos 4 meses acompañados de equivalentes febriles (escalofríos, sudoración), aunque nunca se ha controlado la temperatura. Tiene antecedentes de tabaquismo y etilismo intensos. Ha realizado trabajos en el campo, aunque actualmente está desocupado y en estado de abandono. En el examen físico llama la atención el intenso adelgazamiento. En el examen del abdomen llama la atención una hepatomegalia de 6 traveses de dedo por debajo del reborde costal, lisa e indolora.
En el laboratorio se observa leve leucocitosis con neutrofilia y un hepatograma con aumento mínimo de transaminasas y una FAL normal?
En la Rx de tórax se observa una imagen redondeada a nivel de la sombra hepática de más de 20 cm de diámetro de bordes calcificados y con nivel hidroaéreo compatible con quiste hidatídico complicado. La ecografía confirma la presunción diagnóstica. Se solicita TAC toracoabdominopelviana.
La presunción diagnóstica es que el quiste hidatídico se ha complicado abriéndose a la vía biliar con la consecuente colangitis y supuración de la cavidad. Eso explica el nivel hidroaéreo y el cuadro clínico con gran compromiso del estado general con probable fiebre prolongada. Sin embargo, en el momento actual probablemente no haya una comunicación del quiste con la vía biliar ya que no presenta alteraciones significativas del hepatograma con una FAL normal. Se consideró también la posibilidad de que el nivel hidroaéreo fuese consecuencia de infección por anaerobios u otros gérmenes productores de gas, sin comunicación con la vía biliar. Se solicitaron hemocultivos y estudios inmunológicos de doble difusión en arco 5 para Hidatidosis y se comenzó tratamiento empírico con ATB con cobertura para colangitis, y si el estado del paciente lo permite se practicará cirugía del quiste. El PAIR: P: Punción del quiste bajo monitoreo ultrasonográfico. A: Aspiración del contenido quístico. I: Instilación de agentes escolicidas dentro de la cavidad del quiste. R: Reaspiración de la solución luego de aproximadamente 10 minutos sin recurrir al drenaje.es una técnica mínimamente invasiva es un procedimiento que está contraindicado en este caso porque existe sospecha de fístula biliar o comunicación lo que puede traer aparejado serias lesiones de la vía biliar y colangitis esclerosante

Al día siguiente se le colocó un cateter de drenaje percutáneo tipo "pig tail", drenando un líquido biliopurulento en abundancia। El paciente siguió con tratamiento médico con ATB parenterales con buena respuesta de mejoría del estado general. Persiste el drenaje de bilis por el cateter 1 semana después de colocado, aunque el débito es mínimo, de aproximadamente 100 ml /día con tendencia a disminuir

Posteriormente comienza nuevamente a aumentar el débito de bilis por drenaje del quiste con salida de alrededor de 1000 ml de bilis clara ,que se mantiene sin cambios después de varios días.
El paciente cursa su 30º dia de postoperatorio con muy buen estado general, afebril, orexia normal y recuperación ponderal progresiva pero persiste el débito de 1000 ml por drenaje de quiste hidatídico. Se decide realizar fistulografia por cateter observándose la cavidad del quiste hidatídico comunicada con el conducto hepático principal derecho, alcanzando el contraste inyectado la via biliar común y el duodeno. Se puede apreciar relleno de la via biliar intrahepática y la vesícula biliar.
Se está considerando actualmente la posibilidad de realizar hepatectomía derecha

Ateneo Hospital Pintos 23-04-08. Dos pacientes con anemia

Caso Nº 1

16-03-08
Paciente ♂ de 74 años derivado por médico de cabecera al consultorio de hematología para estudio de anemia macrocítica
Hb: 12,9 Hto: 40 Gr: 3840000 Gb: 9100, linfocitos 47%
Dudosa hepatoesplenomegalia
Se solicita eco y laboratorio
23-03-08
Se descarta alcoholismo. Ecografía de abdomen normal. Hb 8,2. Hto 31%. Macrocitosis VCM 111 u3. GB8800. Plaquetas 165000. LDH 260. Hepatograma sp. Se indica Punción de Médula Ósea (PAMO)
11-04-08
PAMO: celularidad aumentada, serie roja: megaloblastosis, serie mieloide: hiperplasia con desviación a la izquierda, serie megacariocítica: micromegacariocitos. Tinción para hierro: abundantes sideroblastos en anillo
Diagnóstico: Anemia Sideroblástica.
Tratamiento: Piridoxina(Benadon) 300 mg/día. Control en 1 mes

Discusión:





Se presentó un paciente de 74 años, derivado por su médico de cabecera para estudio de anemia macrocítica. Se plantearon en consecuencia el diagnóstico diferencial de anemia macrocítica y anemia megaloblástica. Las causas mas frecuentes de macrocitosis son el alcoholismo, hipotiroidismo severo, hipopituitarismo, dislipemias, exposición a drogas, sangrado reciente y hemólisis, así como cualquier causa de reticulocitosis(los reticulocitos tienen un VCM alto), y los Síndromes Mielodisplásicos. Las macrocitosis se deben a un problema en la síntesis de la membrana del glóbulo rojo, y no afectan generalmente a los otros elementos formes de



la sangre(leucocitos y plaquetas)
La Megaloblastosis, en cambio, generalmente cursa con VCM mayor que la macrocitosis, alcanzando a veces valores de 150 de VCM, y se deben siempre a déficit de factores de maduración como Vit B12 o Ácido Fólico, que ocasionan una falla en el ensamblaje del ADN. Puede afectar a los tres elementos formes de la sangre porque la Vit B12 y el Folato son necesarios para la maduración de las tres series produciendo generalmente pancitopenia, macroovalocitos, y lo más característico, la hipersegmentación de los polimorfonucleares(núcleos con varias segmentaciones). El marcador de la megaloblastosis es la eritropoyesis inefectiva caracterizada por la tétrada de: hiperplasia de la serie roja en la MO, reticulocitopenia, aumento de LDH, y aumento de la Bilirrubina indirecta, cuya patogénesis es la hemólisis intramedular.
Sorprendió, el hallazgo en este pacienten la presencia de sideroblastos en anillo en la PAMO, ya que este elemento caracteriza a las Anemias Sideroblásticas , la cuales tienen generalmente tienen un frotis microcítico, planteando diagnóstico diferencial con las anemias por déficit de hierro o con las Talasemias, y no con las macrocíticas. Este dato interesante del paciente, hizo pensar que la anemia sideroblástica que presentaba , podría ser secundaria a una mielodisplasia, donde sí es frecuente ver macrocitosis.

Anemias Sideroblásticas
Las anemias sideroblásticas son padecimientos hereditarios o adquiridos raros en los que las mitocondrias de los eritroblastos, no pueden sintetizar apropiadamente protoporfirina.
El hierro, que es captado en la membrana plasmática y posteriormente transportado a las mitocondrias, no tiene una molécula a la cual unirse para formar el grupo hem y se deposita en la matriz mitocondrial causando daño a la misma organela; disminuye la obtención energética y muchos eritroblastos mueren en la médula. Los que logran madurar se convierten en eritrocitos hipocrómicos.
Los depósitos de hierro intramitocondrial pueden observarse, con la tinción de Perls, como puntos azules formando un anillo incompleto alrededor del núcleo; estos eritroblastos anormales se denominan “sideroblastos en anillo o sideroblastos patológicos”, le



dan su nombre a la anemia y permiten establecer el diagnóstico. El diagnóstico definitivo de esta entidad requiere un aspirado de médula ósea en la que se realice la tinción descrita y se encuentren sideroblastos en anillo. Una vez establecido el diagnóstico el estudio clínico generalmente permite separar las formas hereditarias (muy raras) de las adquiridas. En el caso de las anemias sideroblásticas adquiridas es necesario realizar estudios adicionales clínicos y de laboratorio, pues los casos adquiridos son generalmente secundarios a intoxicación con plomo, alcohol, al uso de cloramfenicol, isoniacida, pirazinamida o cicloserina, sustancias que inhiben la síntesis mitocondrial de protoporfirina.
Si no se encuentra ninguno de estos tóxicos el diagnóstico es el de una anemia sideroblástica adquirida idiopática, que es un proceso proliferativo clonal de la célula madre hematopoyética y que tiene importancia, pues puede evolucionar a una leucemia aguda, generalmente mieloide; esta enfermedad también se clasifica actualmente como mielodisplasia.
El diagnóstico definitivo del caso fue Anemia Sideroblástica Idiopática Adquirida, ya que no se encontraron causas secundarias de anemia sideroblástica. Actualmente el paciente se está realizando estudios citogenéticas para caracterizar y categorizar más específicamente el cuadro


Caso Nº 2

12-05-05 consultorio de clínica médica
Pte. ♀ de 50 años que se presenta en la consulta los siguientes resultados de estudios:
Extendido sangre periférica: Hto: 21%, Hb: 6,9, Gr: 2240000 Gb: 4000 PMN: 70% L: 20% M: 10%, Plaquetas: 60000
Macrocitosis, anisocitosis
VSG: 120 mm
Hepatograma normal LDH: 416 mg/dl, Proteínas T: 6,5, Albúmina: 3,38, Gammaglobulina: 1,44
VHB (-) HIV (-)
TAC toraco-abdominal: normal
PAMO: Hipoplasia de todas las series con cambios displásicos, Mielodisplasia , Citogenético: cariotipo femenino normal
Biopsia de MO: Mielodisplasia .Diagnóstico: Mielodisplasia
Tratamiento: Omeprazol vo, Deltisona B 40 mg, Eritropoyetina 3 veces por semana, Anemidox 1 amp C/15 días IM, Se deriva a un centro de mayor complejidad para evaluar transplante de Médula Ósea. Fue transfundida en múltiples oportunidades. No se obtuvo respuesta favorable

25-08-05
Extendido de sangre periférica: Hb: 6 g/dl, Hto: 19% Gr: 2450000mm3, Reticulocitos: 0%, Anisocitosis, Gb: 5100 PMN: 50, L: 40, M: 8, Plaquetas: 128000mm3, VSG: 131mm, Ferremia: 134gam% Transferrina: 200 ug%, Saturación de transferrina: 62%, Reacción de Coombs directa: negativa, Autohemólisis: negativa, Aglutinación en frío: positiva, Titulo de crioaglutininas: 1/8 no significativo.
Medulograma:Celularidad: aumentada, Serie roja: ausente, Serie mieloide: Blastos 1%, Promielocitos: 12%, Mielocitos: 40% Metamielocitos: 18%, Segmentados: 20%, Serie megacariocítica: normal
Diagnóstico definitivo:Aplasia pura de glóbulos rojos

28-09-05 Conducta:Decadron®: 40mg/día IM 5 días

4-10-05 Reticulocitos: 10%. Conducta: continuar con Deltisona B 40

Discusión:
Se presentó un paciente masculino de 50 años enviado para estudio de una bicitopenia (anemia, plaquetopenia), en quien se había realizado un diagnóstico de Mielodisplasia. Sin embargo no figura en el estudio inicial el valor de los reticulocitos, y que en el segundo estudio, visto por un segundo profesional se constata la ausencia de los mismos. Este elemento, la ausencia repetida de reticulocitos (0%) se correlaciona casi siempre con aplasia medular, en este caso fue una Aplasia pura de glóbulos rojos, ya que el dato de la plaquetopenia no se repitió en estudios sucesivos y los precursores medulares de las mismas eran normales. Se enfatizó en el transcurso del ateneo la importancia de la observación cuidadosa de un frotis en sangre periférica por un profesional idóneo y que no es reemplazado de ningún modo por una PAMO, que debe hacerse siempre después del estudio en sangre periférica. Sobre la importancia que tiene la observación del frotis en sangre periférica en la Medicina Interna, nos detendremos en un apartado posterior en esta misma página.
Aplasia Pura de Glóbulos Rojos:
La Aplasia Pura de Glóbulos (APGR), describe una condición en que los precursores de las células rojas en la médula ósea están casi ausentes, mientras que los precursores megacariocíticos y mieloides están usualmente en valores normales. Existen varias formas pero la más común es una condición aguda autolimitada. La APGR adquirida es a menudo crónica y está asociada con trastornos de base como Timomas y enfermedades autoinmunes. Una forma congénita de APGR A es la descripta por Diamond- Blackfan en 1938. Tanto las formas congénitas como las adquiridas son ocasionalmente refractarias al tratamiento
Patofisiología:
Los precursores eritroides son los targets en la APGR, y como resultado el paciente desarrolla una anemia normocítica normoblástica con virtual ausencia de reticulocitos.
La forma aguda autolimitada de APGR es secundaria a virus y algunas drogas, mientras que las formas crónicas están asociadas a Timomas o enfermedades autoinmunes. En ambas formas, la agresión a los progenitores hemopoyéticos es mediada por células T, cuyo blanco son todas aquellas células precursoras de glóbulos rojos que expresen receptores de Eritropoyetina (EPOr)
Clínica:
El síndrome anémico es manifestación clínica más importante de la APGR, y puede ir desde una forma leve hasta una forma severa, en estas últimas los pacientes se presentan con gran debilidad, disnea a los mínimos esfuerzos y taquicardia.
La APGR aguda autolimitada asociada cuadros virales, a menudo tienen una historia de gastroenteritis o enfermedad respiratoria alta reciente, aunque a veces es secundaria a Parotiditis, Mononucleosis infecciosa o hepatitis viral. La mayoría de las veces, el virus responsable de la APGR A autolimitada es el Parvovirus B19. Este virus puede cruzar la placenta y destruyendo las células eritroides del feto producir un aborto espontáneo. A veces predominan los síntomas de la enfermedad viral sobre la anemia que se va presentando lentamente. Debido a que el descenso de la Hemoglobina es lento y autolimitado, muchos cuadros pasan sin ser diagnosticados. Sin embargo, en los pacientes que padecen trastornos hemolíticos de base (por Ej. Talasemias, Drepanocitosis), la anemia puede ser severa debido a la falta de compensación medular. Esto es conocido como Crisis Aplásica, y puede dar un cuadro severo de anemia descompensada.
La APGR autolimitada secundaria a drogas se v en pacientes que toman drogas o están en contacto con sustancias que producen este trastorno como: Difenilhidantoína, Azatioprina, Cloramfenicol, Sulfas, Isoniacida, Procainamida, AINES, Allopurinol, Halotano, D Penicilamina, Oro Benceno y Pesticidas. El estar tomando estas drogas durante mucho tiempo sin problemas no descarta que estas sean la causa del trastorno agudo de APGR. Hay evidencia reciente de que el uso de Eritropoyetina recombinante (rEPO) en pacientes con Insuficiencia renal crónica puede inducir APGR, y esto sería por la aparición de anticuerpos neutralizantes anti EPO.
La APGR crónica, puede ocurrir en pacientes con Timomas, Enfermedades Linfoproliferativas , LES, y otros trastornos autoinmunes o de inmunodeficiencia. También están descriptas en pacientes sometidos a Transplante de MO mieloablativos o no mieloablativos ABO



incompatibles.
La APGR congénita puede asociarse con malformaciones cefálicas, de miembros superiores, pulgares, sistema urogenital y cardiovascular. La anemia no es evidente en el período neonatal sino que desarrolla en el primer año de vida.
Laboratorio:
Se requiere un hemograma completo con recuento de plaquetas y reticulocitos. Para el estudio del cuadro hemolítico: LDH, bilirrubina indirecta , Haptoglobina sérica. Estudios tendientes a estudiar la sobrecarga de Hierro: Ferremia, Transferrina, Saturación de Transferrina, Ferritina.
En la APGR aguda descartar infección por Parvovirus B19 (por IF, DNA viral por PCR o por Hibridación por Dot Blot ), Neumonía Atípica por Micoplasma, Mononucleosis infecciosa, Parotiditis, Hepatitis viral.
En la APGR crónica descartar Infección por HIV, Timoma, Hepatitis crónica activa, LES, Anemia Hemolítica autoinmune (reacción de Coombs directa),Colagenopatías, Embarazo.
En la APGR congénita hacer Hb Fetal, nivel de adenina deaminasa, folato y B12 séricos, tests genéticos, frotis de sangre periférica
Procedimientos:
La punción aspiración de Médula ósea(PAMO) está indicada para confirmar el diagnóstico. Este procedimiento puede no estar indicado en personas con APGR aguda. Puede estar indicada la biopsia ósea de MO también cuando se sospecha sobrecarga de Hierro o Leucemia Mieloide Aguda.
Tratamiento:
Terapia transfusional para mantener niveles adecuados de Hemoglobina, Ácido Fólico y multivitaminas. Altas dosis de Inmunoglobulinas pueden restablecer transitoriamente los niveles de Hb en pacientes con Parvovirus B19 y otras formas de APGR. Por supuesto, suspender todas las drogas implicadas en el trastorno.
En la APGR crónica, tratar el Timoma, LES , Colagenopatía, enfermedad Linfoproliferativa etc. Los corticoides pueden ser efectivos pero se requieren altas dosis, aunque algunos pacientes responden a bajas dosis. La Prednisona puede inducir remisión en 45% de los casos. Cuando no responde a esteroides y la causa de la APGR es inmunológica el siguiente paso son los inmunosupresores como Ciclofosfamida, 6 Mercaptopurina, Azatioprina, y Ciclosporina.
El Alemtuzumab (un anticuerpo monoclonal), ha mostrado efectividad en algunos casos de refractariedad a los corticoides.
También se ha usado suero Antitímico o Antilinfocítico, así como plasmaféresis o linfocitoaféresis y el Danazol








Presentó el Dr Andrés Barroni

Ateneo Hospital Pintos día 16/04/08. Paciente de 56 años con parálisis facial bilateral

Paciente: masculino, 56 años।
Ingresa a Clínica Médica el 19/12/07.
MI: dificultad en la articulación de la palabra, movilidad de la lengua y desviación de la comisura labial.
Antecedentes: HDA (2001-gastritis).
HTA.
Diarrea (5-6 días previos).
No TBQ, OH, drogas.

Datos positivos del examen físico:
Lucido, orientado, dificultad para hablar y cerrar parpados, ↓ fuerza en MII.
ROT y sensibilidad: conservados.
Resto: S/P.
En sala Neurología interpreta ACV y solicita TAC de cerebro que fue normal.
Se solicita RMN con gadolinio que es normal.
Se realiza punción lumbar que muesta un líquido cristal de roca con celularidad normal y una hiperproteinorraquia leve de 76 mg %.
Al día siguiente el paciente comienza con dificultad deglutoria, imposibilidad de mover la lengua y diplejía facial por lo que se pasa a sala de Terapia Intensiva.
Se comienza alimentación enteral por SNG. Se realiza espirometría que muestra obstrucción leve. Se realiza prueba farmacológica con neostigmina que fue normal, y se comienza tratamiento con esteroides y gamaglobulina EV
Discusión
Se mencionaron durante el transcurso del ateneo las distintas causas de diplejía facial entre las que figuran:

Causas de Diplejía Facial

Parálisis de Bell bilateral
Sindrome de Guillain Barre(Síndrome de Miller Fisher)
Neuropatía craneal múltiple
Esclerosis Múltiple
Enfermedad de Parkinson
Tumores meningeos
Tumores de tronco(ángulo pontocerebeloso)
Infecciones(Lyme, Sífilis,HIV, CMV, Herpes, Epstein Barr, Botulismo)
Congénitas (Síndrome de Moebius, Miopatías)
Porfiria
Sarcoidosis
Amiloidosis
Leucemias, Linfomas
Diabetes
Ingesta de etilenglicol
Alcoholismo

De entre todas ellas se concluyó por la presentación del cuadro, la presencia de cuadro diarreico previo, y la evolución clínica posterior posterior, así como la negatividad de las imágenes y la presencia de hiperproteinorraquia que se trataba de un Síndrome de Guillain Barre a forma craneal (Síndrome de Miller Fisher)

No se pudo realizar estudio electromiográfico con velocidad de conducción por carecer en el hospital de aparatología así como tampoco plasmaféresis para el tratamiento.

La evolución del paciente fué muy buena continuando por consultorio externo de rehabilitación por sus trastornos deglutorios que fueron mejorando para normalizarse al cabo de 90 días.

Síndrome de Guillain Barre
Son un grupo de procesos inmunomediados caracterizados por disfunción motora, sensorial y autonómica. En su forma clásica el Síndrome de Guillain Barre(SGB) es una polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, caracterizada por debilidad muscular , parálisis e hiporreflexia con o sin síntomas sensoriales o autonómicos. Sin embargo las formas motoras puras o aquellas que comprometen exclusivamente los nervios craneales no son infrecuentes. En casos severos, la debilidad muscular puede llevar a la insuficiencia respiratoria y la disfunción autonómica puede complicar el uso de drogas vasoactivas y sedantes.
Patofisiología
Aunque clásicamente el SGB se presenta como polineuropatía rápidamente progresiva, existen varios subtipos patológicos y etiológicos. La mayoría de los pacientes tienen un profundo trastorno de conducción en las fibras nerviosas. Esta conducción aberrante resulta de la desmielinización del axón que ocurre primariamente en los nervios periféricos y raíces espinales, pero pueden estar comprometidos los nervios craneales.
El SGB resulta de una respuesta autoinmune humoral y mediada por células en respuesta a una infección reciente. El posible mecanismo es el mimetismo molecular (antígenos de los microorganismos similares a epitopes antigénicos de células propias). Se ven anticuerpos antigangliósidos dirigidos también contra lipopolisacáridos bacterianos. El comienzo de los síntomas coinciden a su vez con la aparición de infiltración linfocito macrofágica que produce desmielinización, y la recuperación coincide con la remielinización. Hay una forma de SGB asociado con injuria axonal pero con respeto de la mielina
La Polineuropatía Inflamatoria Desmielinizante Aguda (PIDA) es la forma mas común. El 40% de estos pacientes tienen anticuerpos positivos para Campilobacter Jejuni. La infiltración linfocitaria macrofágica media la desmielinización de los nervios periféricos.
La Neuropatía Motora Axonal Aguda (NMAA) es un subtipo motor puro que se ve más en edad pediátrica, y casi el 70% tienen positivos los anticuerpos contra Campilobacter Jejuni, y algunos de estos pacientes puede cursar con hiperreflexia por probable disfunción de la vía inhibitoria del sistema ínter neuronal espinal. Este subtipo con hiperreflexia se asocia a anticuerpos anti-GM1. Generalmente cursan con debilidad rápidamente progresiva fallo respiratorio y buena recuperación.
La Neuropatía Sensorio Motora Axonal Aguda (NSMAA) difiere de la NMAA en que también afecta las raíces sensoriales. Estos pacientes son predominantemente adultos y tienen una pobre recuperación.
El Síndrome de Millar Fisher(SMF) es una rara variante que típicamente cursa con una tríada: ataxia, arreflexia y oftalmoplegía. El comienzo agudo de la oftalmoplegía es un dato cardinal del SMF. La ataxia es desproporcionada al grado de compromiso sensorial, y los pacientes suelen tener leve debilidad en miembros, ptosis , parálisis facial o parálisis bulbar. Los anti-GQ1b son prominentes en esta variante. Los pacientes con parálisis orofaringea tienen LA IgG anti-GQ1b/GT1A.
La Neuropatía Panautonómica Aguda (NPA), es la forma más rara de todas las variantes, el compromiso cardiovacular es común con gran variedad de arritmias y alta mortlidad. La recuperación es gradual y a menudo incompleta
Morbimortalidad
El 85% de los pacientes con SGB logran recuperación completa al cabo de 6 a 12 meses, aunque pueden persistir debilidad, arreflexia trastornos del equilibrio o pérdida sensorial. Un 7 a 15% tienen secuela neurológica severa que incluye “stepage”, pérdida de masa muscular en músculos de la mano ataxia sensorial y disestesias
Un 3 a 8% de los pacientes mueren a pesar de cuidados intensivos.
Casi nunca recidiva
La edad de presentación presenta una incidencia bimodal con un pico a los 15 a 35 años y uno a los 50 a 75 años
Clínica
El paciente con SGB se presenta típicamente 2 a 4 semanas después de un cuadro respiratorio relativamente benigno o gastrointestinal, quejándose de disestesias en la yema de los dedos y debilidad proximal en los miembros inferiores. La debilidad puede progresar en horas a días y compromete también miembros superiores, músculos de tronco nervios craneales y músculos de la respiración. La enfermedad progresa en días a semanas hasta alcanzar el punto de mayor déficit a las 4 semanas . El tiempo de recuperación va de 28 a200 días.
Más de 1/3 de los pacientes requieren asistencia ventilatoria durante la evolución
La disfunción motora es una debilidad simétrica de los miembros que típicamente comienza en miembros inferiores y va ascendiendo (Parálisis ascendente de Landry).
Hay una imposibilidad de pararse y caminar a pesar de una fuerza muscular objetiva aceptable, especialmente cuando también existe oftalmoparesia y alteración de la sensibilidad profunda.
Los nervios craneales III VII IX y XII pueden afectarse. Los pacientes pueden presentarse con parálisis facial, debilidad que mimetiza la parálisis de Bell , disfagia, disartria , oftalmoplegía y trastornos pupilares. La variante de Millar Fisher es la única que comienza con déficit de nervios craneales.
La arreflexia osteotendinosa es la regla
La disfunción sensorial comienza con parestesias en dedos y yemas de los dedos y progresa proximalmente pero no progresa más allá de las muñecas o tobillos.
El dolor es más severo en hombros, glúteos y muslos y puede empeorar con los movimientos mínimos.
Puede haber pérdida de la propiocepción y la sensibilidad táctil. Puede haber dolor distal.
La disfunción autonómica incluye signos cardiovasculares como taquicardia, bradicardia, hipertensión, hipotensión, arritmias, amplias fluctuaciones de la presión arterial, e hipotensión ortostatica.
Puede haber retención urinaria y trastornos esfinterianos.
Constipación debido a paresia intestinal y dismotilidad gástrica.
Rubor facial, sialorrea, anhidrosis y pupilas tónicas.
Puede haber edema de papila por hipertensión endocraneana raramente
Examen Físico:
Puede haber taquicardia, bradicardia hiper o hipotensión, hiper o hipotermia. Baja saturación de oxígeno por compromiso ventilatorio
Puede haber compromiso de pares craneales con Parálisis facial, disfagia, disartria, oftalmoplegía y disturbios pupilares.
Trastornos de los reflejos. No es común la atrofia muscular en agudo. Puede haber trastornos de la sensibilidad superficial, profunda y signos autonómicos.
Causas:
El SGB está asociado a antecedentes de infección bacteriana, viral, administración de vacunas y otras enfermedades sistémicas. Las infecciones bacterianas incluyen: C jejuni, H influenzae, Mycoplasma Pneumoniae, y Borrelia Burgdorferi.Las infecciones virales incluyen : CMV, Epstein Barr, y durante la seroconversión de HIV
Se ha encontrado alguna relación con la vacunación contra la Gripe, Polio, Hepatitis B, Estreptococos grupo A y Rabia
Diagnóstico Diferencial:

Síndrome de la Cauda Equina
Botulismo
Difteria
Encefalitis
Hiperkalemia
Hipokalemia
Hipofosfatemia
Meningitis
Esclerosis Múltiple
Miastenia Gravis
Polimiositis
Infecciones de la Médula Espinal
Lesiones medulares traumáticas
Lupus Eritematoso Sistémico
Parálisis por mordedura de garrapata
Toxicidad alcohólica
Toxicidad por metales pesados
Toxicidad por Organofosforados y carbamato
Otros problemas menos frecuentes a considerar:
Encefalitis del Oeste del Nilo, oclusión de la arteria basilar, polineuropatía desmielinizante crónica, déficit de folato, neuropatías hereditarias, neoplasias, intoxicación con neurotoxina de pescado, Poliomielitis, Porfirio, Sarcoidosis, compresión espinal, Mielitis Transversa, déficit de B12, B6, Neuropatía periférica por HIV, déficit de Tiamina
Estudios de Laboratorio:
Líquido Cefalorraquídeo generalmente muestra aumento de las proteínas y menos de 10 células mononucleares . La mayoría pero no todos tienen niveles de proteínas de más de 400 mg/L aunque valores normales no lo descartan y se ven en alrededor del 10% de los pacientes. A veces hay que repetir la punción a la semana o a las dos semanas del comienzo de la debilidad. Puede haber pleocitosis en el SGB asociado al HIV
Hay que dosar nivel de electrolitos, CPK, VSG, anticuerpos anti gangliosidos, anti C Jejuni, CMV, Epstein Barr, Herpes Simples, HIV y M Pneumoniae.
Síndrome de secreción inapropiada de Hormona Antidiurética ocurre a veces en SGB.
Las enzimas hepáticas se elevan en 1/3 de los pacientes CPK y VSG están altas en miopatía u otras condiciones sistémicas. Los pacientes con SMF pueden tener anti GQ1b. Los pacientes con subtipo GM1 tienen peor pronóstico.
Hacer coprocultivo para C Jejuni, u test de embarazo
Imágenes
La RMN es sensible pero no específica y muestra realce de las raíces con Gadolinio causada por la disrupción de la barrera hemato nerviosa. El compromiso selectivo de las raíces anteriores es muy sugestivo de SGB. Las raíces de la cauda equina se realzan en 83% de los pacientes
Otros tests
Capacidad vital forzada: los pacientes con menos de 15 a20 ml/kg de CVF o presión inspiratoria máxima de menos de 30 cm H2O o presión espiratoria máxima de 30 cm de H2O generalmente evolucionan a necesidad de ventilación mecánica.
Estudios de conducción nerviosa: un retraso en la onda F implica desmielinización. Los potenciales de acción están disminuídos.Puede haber bloqueo de conducción. Puede haber prolongadas latencias distales
La biopsia muscular sirve para descartar miopatías.
El ECG puede mostrar bloqueo de 2º grado y bloqueo AV completo, anormalidades en onda T depresión de ST ensanchamiento de QRS, y arritmias
Tratamiento:
Solo la plasmaféresis y la terapia con Gammaglobulina IV ha probado efectividad . La inmunoglobulina es más fácil de administrar y tiene menos complicaciones que la plasmaféresis
La inmunoabsorción está todavía en fase experimental
La tromboprofilaxis con Heparina está indicada de acuerdo al caso

Presentó Dra Serena Kolman

Acantocitosis

Acantocito deriva de la palabra griega acantha que significa espina, también llamada spur cell (célula en espuela), son células rojas espiculadas.
Dependen de la alteración en la composición lipídica y fluidez de la membrana. La Acantocitosis es un fenotipo de células rojas encontrado en varias condiciones. La Abetalipoproteinemia ( Enfermedad de Bassen Kornzweig), y en la anemia hemolítica con spur cell de la enfermedad hepática grave, mixedema y panhipopituitarismo son las mas frecuentes situaciones clínicas en que podemos ver acantocitosis. También se ve en la Neuroacantocitosis en la anorexia nerviosa y en otros estados de desnutrición.
Debe ser distinguido del equinocito de la palabra griega echinos que significa erizo
El equinocito o burr (barba) cell presenta múltiples pequeñas proyecciones uniformemente distribuidas en la superficie celular. Los equinocitos se ven en estados de desnutrición, asociado a hemólisis leves por hipomagnesemia e hipofosfatemia, uremia y en la anemia hemolítica de los corredores de larga distancia.
Los pacientes con Acantocitosis pueden tener una historia de diarrea, pérdida de apetito, vómitos, disminución del crecimiento y tendencia hemorragípara. Pueden tener ataxia, temblor, anormalidades visuales, ictericia, dolor abdominal, palidez, orinas oscuras e infecciones recurrentes. Los pacientes adolescentes y adultos pueden reportar disquinesias y deterioro cognitivo.
Los signos físicos de los pacientes con Acantocitosis, hay compromiso en varios sistemas: Hematológico: palidez, ictericia, tendencia hemorragípara y linfadenopatía, Ocular: Retinitis pigmentosa con pérdida de la visión nocturna y visión de colores, nistagmo, oftalmoplegia con estrabismo, exotropía progresiva y cataratas, Gastrointestinal: distensión abdominal, hepatoesplenomegalia, ascitis. Neurológico: arreflexia profunda, apalestesia y abatiestesia, trastornos de sensibilidad en bota y en guante, disminución de la fuerza, temblor intencional y ataxia progresiva con torpeza y trastornos en la marcha, disartria, disdiadococinesia y dismetría, corea, retardo mental alteración del estado mental fatiga, intolerancia al frío, Piel: eritema palmar, spiders, circulación colateral, edema, infecciones recurrentes de piel, y Musculoesquelético: atrofia muscular, contracturas, cifoescoliosis, pie cavo, pie equinovaro.
Causas:
La Abetalipoproteinemia es un trastorno heredado autosómico recesivo, los heterocigotas son sanos. Se produce por ausencia del gen que codifica para la Proteína de transferencia microsomal de triglicéridos(MTTP), lo que causa una abetalipoproteinemia en el plasma
La Neuroacantocitosis es un grupo de trastornos genotípicos y fenotípicos con acantocitosis e inicio de los síntomas en la adolescencia o juventud. Las lipoproteínas plasmáticas son normales
La severa insuficiencia hepática debida a cirrosis alcohólica, enfermedad hepática metastásica, hemocromatosis, hepatitis neonatal, colestasis , enfermedad de Wilson
Síndrome de Zieve: hemólisis transitoria asociada a metamorfosis grasa del hígado e hipoglucemia.
Hemólisis transitoria con estomatocitosis en el alcoholismo.
Hemólisis con esferocitosis en las esplenomegalias congestivas
Hepatitis neonatal: acantocitosis con anemia hemolítica que puede ser severa
Anorexia nerviosa, fibrosis quística, enfermedad celíaca y severa malnutrición. El mecanismo de la acantocitosis es desconocido en estos casos, pero la malabsorción de grasas y déficit de ingesta de Vit E contribuyen. Puede revertir con alimentación adecuada.
Hipotiroidismo: se pueden ver acantocitos en 20 a 65%. La presencia de acantocitos en el adulto sugiere hipotiroidismo en 90% de los casos!!!.
Mixedema e hipopituitarismo: los lípidos de membrana de los eritrocitos son normales y la morfología de las células se normaliza con tratamiento adecuado

Laboratorio:
Anemia normocítica normocrómica con elevados reticulocitos. En sangre periférica la acantocitosis puede ir de 0,2% hasta 90%.
Puede haber déficit de folato. La LDH está elevada reflejando el grado de hemólisis.
En las enfermedades hepáticas está alterado el hepatograma y las proteínas plasmáticas
En la Abetalipoproteinemia los niveles de colesterol pueden ser de menos de 50 mg/dl
El tiempo de protrombina está prolongado en el déficit de vit K

Otros tests:
La velocidad de conducción nerviosa muestra enlentecimiento y disminución de amplitud los potenciales sensoriales. Los hallazgos electromiográficos reflejan la denervación en la Abetalipoproteinemia.
Procedimientos: cuando se sospecha Abetalipoproteinemia realizar biopsia de nervio periférico que revela la desmielinización paranodal.
Tratamiento
Depende de la causa de la Acantocitosis
En la Abetalipoprotreinemia hay que restringir en la dieta los ácidos grasos de cadena larga y suplemento con triglicéridos de cadena media. Suplemento con altas dosis de vit A, D, E, y K.
Terapia física y ocupacional para controlar el deterioro neurológico
La esplenectomía en la hemólisis moderada

Ateneo Hospital Pintos Día 09/04/08. Varón de 50 años con fiebre y convulsiones

Paciente de 50 años derivado de Tapalqué al consultorio externo del servicio de Neurología el día 19/02/08 por haber presentado 5 días atrás, el 14/02/08 un episodio interpretado como crisis comicial, seguido de pérdida de conocimiento de 5 minutos de duración y amnesia posterior del episodio . El día 18/02/08 comienza con fiebre de 38ºC, por lo que se deriva al hospital de Azul, servicio de Neurología para realizar consulta ambulatoria. Mientras esperaba ser atendido sufre un episodio de intensos escalofrios con hipotensión arterial y gran compromiso del estado general seguido de fiebre de 39 ºC y sudoración por lo que se decide internación.
Como antecedentes figuran su ocupación como peón rural y etilismo moderado.
En el examen físico del ingreso, el paciente estaba lúcido , ubicado temporoespacialmente. TA 150/90 fcia cardíaca 96 x minuto, cianosis periorificial. No presentaba signos de foco neurológico, meningismo, lesiones cutáneas etc. El único elemento positivo del examen físico era un dolor en Fosa ilíaca izquierda a la palpación profunda. No consta en la HCL el resultado del fondo de ojo.
Se solicitaron análisis de laboratorio, hemocultivos y urocultivo, ecografía abdominal, Rx de tórax, y TAC de cerebro. No se realizó punción lumbar.
Laboratorio: GR 4300000 Hto 44% Hb 12,8 VCM 102, GB 5000, N 78%, L 17% M 5%, glucemia 132, urea 26, creatinina 1,4. TGO 144 TGP 160, FAL 213, Bilirrubina total 0,79. Na 136, K 3,94, Cl 95. PH 7,41, PCO2 30,2, HCO3 18,7, Sat O2 95%.HIV negativo.
Orina: sedimento con escasos leucocitos, piocitos y cilindros hialinos
Ecografía abdominal: hígado aumentado de tamaño en forma homogénea(higado graso), resto sp.
Se interpretó el cuadro en el Shock room como sepsis a punto de partida de foco urinario y se comienza tratamiento con Ciprofloxacina 200 mg EV c/12 hs y Carbamacepina 200 mg c/8hs
El día 20/02/08 el paciente estaba afebril, normotenso, y en el examen físico realizado por neurólogo se constata dismetría y ataxia leves, así como temblor fino distal
Se recibe el día 20/02/08 2 hemocultivos positivos para bacilos Gram (-)
Día 21/02/08 se recibió Urocultivo negativo, TAC de cerebro normal. El paciente comenzó con nocturia y dificultad miccional por lo que se realiza interconsulta a Urología, interpretándose el cuadro como Prostatitis aguda, no realizándose tacto rectal por la posibilidad de remover foco y producir nueva bacteriemia. Se agrega Terazosina 5 mg/día
Día 22/02/08 afebril flebitis superficial MSD , resto del examen sin cambios. Ecografía vesico prostática: próstata de 35 grs, ecoestructura algo heterogénea sin imágenes locales. Se obseva a nivel de asas delgadas signos ecográficos de enteritis.
Día 23/02/08 Hemocultivos positivos para Shigella Sonnei 2 de 2 sensible a Ciprofloxacina

Discusión:
Por razones prácticas no se detallan las intervenciones individuales de los participantes del ateneo, sino que se describe el eje de la discusión y los diagnósticos diferenciales que fueron considerados.
En un primer lugar se interpretó al paciente como portador de un cuadro febril asociado a convulsiones , y sobre esa asociación se centró la discusión, destacándose que esta situación clínica siempre debe evocar al clínico la posibilidad de infección de Sistema Nervioso Central (SNC), la meningitis bacteriana, micótica , tuberculosa, parasitaria, viral etc. La meningoencefalitis también es una posibilidad sobre todo, si como en este paciente aparecen signos neurológicos asociados como ataxia, temblor y dismetría, y entre las meningoencefalitis considerar siempre la etilogía herpética por el pronóstico que empeora cuanto mas se tarda en comenzar tratamiento específico. El absceso cerebral es otra posibilidad en este contexto, aún sin ígnos de focalización y en ese sentido las imágenes(TAC y RMN) son de gran ayuda. Se hizo muy difícil la explicación de porque no se llevó a cabo una punción lumbar, pero se supuso que los médicos que asistieron al paciente no encontraron elementos en el examen físico que ameritaran el procedimiento.
La condición de HIV negativo eximió de la consideración de otros muchos diagnósticos diferenciales.

Tampoco se consideró la posibilidad de vasculitis de SNC debido a la falta de elementos clínicos que ameritaran solicitar estudios dirigidos a confirmar ese diagnóstico
Se mencionó la posibilidad de que el paciente hubiese tenido una sepsis a punto de partida de foco extraneurológico como parece que fué la interpretación de los médicos que asistieron a este paciente (por ej un foco de prostatitis aguda) que hubiese sido causa de su crisis comicial por disminución del umbral convulsivo, situación que en el adulto sin antecedentes de epilepsia es poco frecuente. En ese sentido se destacó que Ciprofloxacina no parece una opción adecuada de cobertura ATB, justamente por disminuir el umbral para las convulsiones.
Otras causas mucho menos frecuentes como encefalitis límbica de causa paraneoplásica fueron mencionadas aunque el paciente no era fumador y las neoplasias causales de este cuadro generalmente son pulmonares.
En cuanto a su condición de alcoholismo previo del paciente, en realidad no hay una cuantificación del hábito alcohólico por lo que se desprende de la historia clínica. Fue difícil la interpretación del cuadro de ataxia, dismetría y temblor referidos. Se consideró también la posiblidad de encefalopatía de Wernicke aunque no se menciona la presencia de nistagmus.
Con el resultado positivo de 2 de 2 hemocultivos para Shigella Sonnei , dato que sorprendió en el transcurso del ateneo el diagnóstico definitivo de Shigellosis con compromiso neurológico y asociado a respuesta inflamatoria sistémica con convulsiones fue establecido. Llamó la atención la ausencia de manifestaciones intestinales excepto por un dolor provocado a la palpación de fosa ilíaca izquierda y la presencia en la ecografía abdominal de “asas inflamadas” con abundante contenido líquido, (signo ecográfico de enteritis) de diarrea o específicamente de disentería que clásicamente se asocia a este cuadro, aunque como veremos están descriptas las formas asintomática así como las formas de manifestaciones exclusivamente extraintestinales.
Infecciones por Shigella
Shigella es un microorganismo Gram(-) intracelular facultativo, de los cuales se conocen 4 especies. Sonnei, Flexneri, Disenteriae, y Boydii. Son estas infecciones un problema sanitario serio en los países en vías de desarrollo. El humano es el único reservorio natural y el contagio es interhumano por vía fecal oral. La dosis infectiva es extremadamente baja, con solo 10 bacilos puede causar enfermedad clínica con S disenteriae, mientras que se requieren 100 a 200 bacilos de S sonnei o flexneri. La incubación es de 12 hs a 7 días(típicamente 2 a 4 días) y está inversamente relacionada a la carga bacteriana. El estado de portador de mas de 1 año es raro.
Los factores de virulencia del germen exceden las intenciones de esta presentación pero digamos que están mediados por un polipéptido codificado por un plásmido. Este polipéptido es el causante de la toxicidad , la Shigella que pierde el plásmido que lo codifica, pierde patogenicidad, y las E coli que albergan este plásmido se comportan como Shigella. También además del plásmido hay genes cromosómicos que codifican factores de virulencia
La respuesta primaria a la infección es caracterizada por la inducción de una inflamación aguda acompañada por infiltración de PMN que resultan en una destrucción masiva de la mucosa colónica , con edema mucoso, eritema, friabilidad, ulceración superficial y hemorragia mucosa que afecta especialmente la unión rectosigmoidea. . Microscópicamente hay necrosis epitelial infiltrado PMN, infiltrados mononucleares en la lámina propia y formación de abscesos en las criptas. La invasión de las placas de Peyer puede ser un evento temprano. El compromiso de la infección es superficial, raramente atraviesa la lámina propia por lo que es excepcional la bacteriemia
La mortalidad va desde el 1% en países desarrollados a 25% en estados Africanos.
La población de riesgo de contraer esta infección son los niños que concurren a guarderías, personas internadas en cárceles, viajeros internacionales, varones homosexuales, personas sin adecuada provisión de agua potable, y pacientes HIV (+)
Síntomas
Los síntomas incluyen comienzo brusco con calambres abdominales, fiebre alta vómitos, diarrea acuosa. Las convulsiones pueden ser una manifestación temprana. Posteriormente aparecen dolor abdominal bajo, tenesmo urgencia incontinencia fecal pudiendo ocurrir franca diarrea con sangre. Los signos incluyen temperatura muy elevada, aspecto tóxico, taquicardia, taquipnea, deshidratación.
Las manifestaciones extraintestinales incluyen:
Sistema nervioso central: cefalea severa, letargia, meningismo, delirium y convulsiones. Hay descripta una encefalopatía tóxica que es rara pero puede ser letal, que se presenta cuando los síntomas iniciales son seguidos por obnubilación del sensorio, convulsiones, coma y muerte en 6 a 48 hs.
Sindrome Urémico Hemolítico: anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y fallo renal han sido reportadas con S disenteriae, debido a una vasculopatíamediada por la toxina Shiga. El principal órgano afectado es el riñón, se presume consecuencia de el alto flujo plasmático renal y abundante expresión en la membrana basal del receptor Gbe en la microcirculación glomerular.
Síndrome de secreción inapropiada de Hormona antidiurética: con profunda hiponatremia
Complicaciones gastrointestinales: hepatitis colestática, prolapso rectal, megacolon tóxico, colitis seudomembranosa, enteropatía perdedora de proteínas.
Septicemia: es rara y se ve en pacientes desnutridos con infección por S disenteriae, y a veces es producida por la penetración de otros gérmenes favorecidos por la destrucción mucosa que genera Shigella.
CID, Bronconeumonia y fallo multiorgánico: en casos graves
Síndrome de Reiter: (artritis, conjuntivitis y uretritis) es comúnmente visto en adultos portadores del antígeno de histocompatibilidad (HLA)- B27 (+)
Miocarditis: con shock cardiogénico, arritmias y bloqueo cardíaco
Síndrome de Ekiri: raro síndrome de extrema toxicidad con convulsiones, hiperpirexia, cefalea que puede ser rápidamnte fatal debido a edema cerebral
Laboratorio: el recuento de GB puede ir de 5000 a 15000/ml con alto porcentaje de bandas(bandemia). A veces hay leucopenia o reacción leucemoide. En SHU ocurre trombocitopenia. El examen de materia fecal puede revelar leucocitos y glóbulos rojos en 70% de los casos por separado y 50% asociados. El cultivo debe tomarse siempre que se sospeche Shigellosis. La muestra debe ser tomada con hisopado rectal y no anal y procesada inmediatamente en al menos dos medios de cultivo(Mc Conkey y Hektoen)
Se puede investigar toxina shiga por Elisa en pacientes en quienes se detecta S disenteriae.
Tratamiento
Medidas generales de hidratación oral o parenteral, antipiréticos. Es esencial el pronto reconocimiento de las convulsiones y o de la presión intracraneal aumentada. Ampicilina y TMP-SMZ son efectivas para cepas susceptibles, y la Amoxicilina menos por su alta absorción en el tracto gastroentestinal. Las drogas deben darse por via oral preferentemente o parenteral si el cuadro es muy grave. Si la cepa rescatada es resistente se debe tratar con Ceftriaxona o Fluoroquinolonas.(Cipro u Ofloxacina), o Azitromicina.
Infecciones por Shigella y convulsiones

Las convulsiones son las complicaciones neurológicas mas frecuentes asociadas a infección por Shigella. Siempre asociadas a fiebre, usualmente más de 39ºC . Las mismas son generalizadas, no recurrentes y sin signo de focalización neurológica. Se ven con cualquier serotipo pero menos con la S disenteriae. La prevalencia de convulsiones en paciente en edad pediátrica es 12 a 45% y es del 10% en todos los pacientes internados, independientemente de la edad.
El análisis del líquido cefalorraquídeo es generalmente normal aunque 15% pueden tener pleocitosis linfocitaria con mas de 12 células.
En el pasado las complicaciones neurológicas de la Shigellosis se creia eran producidas por la toxina Shiga, producida por S disenteriae, hoy se sabe que no es así ya que la mayoría de los pacientes que presentan convulsiones tienen los serotipos S sonnei o flexneri que no expresan toxina shiga.

Un interesante modelo experimental en ratones mostró que los animales a los que se les administraba previamente extractos de Shigella sonicada, eran mas sensibles a presentar actividad convulsiva cuando se los exponía a Pentilentetrazol(PTZ), una sustancia con actividad epileptógena conocida, que los animales no sensibilizados. Esta diferencia quedó neutralizada cuando a los animales sensibilizados se les administró previamente a la exposición al PTZ , anti TNF alfa y anti IL 1 beta. Esto confirma el rol patogénico del factor de necrosis tumoral alfa y de la interleukina 1 beta en las convulsiones por Shigella
Además de las convulsiones se han descripto en estos pacientes letargia , confusión cefalea, lo cual se ha observado en el 40% de los niños internados. Obnubilación y coma , así como sígnos neurológicos alterados como alteraciones de la postura son poco frecuentes.
En casos de encefalopatía se ha encontrado edema cerebral en las autopsias.
Una particularmente letal forma de Shigellosis conocida como Síndrome Ekiri, fue responsable de 15000 muertes por año en Japón en la era pre segunda guerra mundial. Está asociado a infección con S sonnei y se caracteriza por rápida instalación de convulsiones y coma, en pacientes con fiebre alta y pocos síntomas disentéricos. No ha habido recientes reportes de este cuadro y su mecanismo permanece desconocido

Resumen

Se presentó un paciente de 50 años con fiebre y convulsiones en quien se aíslan Shigella Sonnei en 2 de 2 hemocultivos. Lo interesante de este caso es que el paciente se presentó sin síntomas intestinales de la infección. De la investigación bibliográfica se desprende que este es un cuadro perfectamente posible, y que las manifestaciones intestinales no son obligatorias, aún en pacientes con severo compromiso sistémico. La revisión del tema alertó sobre las manifestaciones extraintestinales de las infecciones por Shigella, gérmen que por sus características moleculares, sus factores de virulencia codificados por un plásmido a veces transferible a otros gérmenes (E coli), o codificados cromosómicamente, así como el patrón de citoquinas que desencadena, tiene repercusión en diversos sistemas entre los cuales el Sistema Nervioso Central es muy prevalente. Esta prevalencia de manifestaciones neurológicas se ve en población predominantemente pediátrica pero están perfectamente descriptas en el adulto, tanto que el 10% de la población total de los pacientes internados por esta patología, independientemente de la edad tienen convulsiones, que es a su vez el síntoma neurológico mas frecuente.
Para concluir digamos que la evolución de nuestro paciente fue muy buena siendo externado después de 4 días de tratamiento ATB y seguido por consultorio externo de Clínica Médica

Presentó el Dr Enzo Farina