viernes, 24 de mayo de 2024

Mujer de 30 años con dolor de espalda, rigidez en las piernas y caídas.


Una mujer de 30 años fue evaluada en la clínica de neurología de este hospital por dolor de espalda y rigidez en las piernas.

La paciente había estado en su estado de salud habitual hasta 3 años antes de la presentación actual, cuando desarrolló rigidez en la espalda y la parte superior de las piernas abruptamente mientras intentaba levantarse desde una posición sentada. También comenzó a tener dolor lumbar asociado que empeoraba al doblar las rodillas o subir escaleras. Durante los siguientes meses, la rigidez de la espalda y las piernas aumentó y disminuyó; a veces, la paciente podía caminar normalmente y correr para hacer ejercicio, y en otras ocasiones, no podía caminar porque sentía las rodillas como si se hubieran "bloqueado". Dos meses después del inicio de los síntomas, la paciente se cayó y se rompió el brazo derecho. Ella percibió la caída como algo inusual porque después de tropezar, no pudo evitar caer debido a la tensión en sus piernas. Después de la caída, la paciente se sometió a fisioterapia durante varios meses, pero no volvió a correr para hacer ejercicio por miedo a caerse.

Dos años y medio antes de la presentación actual, la paciente fue evaluada en una clínica de reumatología de otro hospital. Había cierta rigidez a la flexión pasiva de la rodilla izquierda, pero la rodilla se doblaba cuando se utilizaba una técnica de distracción. El resto del examen era normal. Según los informes, las radiografías de cadera y rodilla no fueron notables. No se pensó que la rigidez de la rodilla se debiera a un trastorno reumatológico subyacente.

Un año y medio antes de la presentación actual, la paciente fue evaluada por dolor de rodilla en la clínica de medicina deportiva adscrita a este hospital. El dolor se localizó en la parte anterior de las rodillas al nivel de las rótulas; empeoró al subir escaleras y se resolvió con reposo. El examen y las radiografías de las rodillas no mostraron anomalías. Se diagnosticó síndrome de dolor patelofemoral y se recomendó fisioterapia. El dolor de rodilla remitió tras fisioterapia, pero la paciente continuó con rigidez en las piernas y no volvió a correr por miedo a caerse.

Tres meses antes de la presentación actual, notó dolor lumbar continuo y aumento de rigidez en las piernas que empeoraba en la pierna derecha. Se sentía inestable al caminar y le preocupaba tropezar al caminar o caerse al subir escaleras. Mientras caminaba por su casa, se golpeó la pierna con una mesa de café. Ambas piernas se pusieron rígidas y ella cayó, golpeándose la cara contra el suelo. No hubo pérdida del conocimiento. Fue evaluada por su médico de atención primaria. En la exploración presentaba un ligero dolor a la palpación de la columna lumbar. Se obtuvieron estudios de imagen.

La resonancia magnética (MRI) de la columna lumbar, realizada sin la administración de material de contraste intravenoso, mostró tejidos blandos paraespinales normales y exageración de la lordosis lumbar normal, con altura vertebral preservada. Se observó una pérdida de la intensidad de la señal normal en el espacio del disco intervertebral L4-L5 en las imágenes ponderadas en T2, un hallazgo compatible con una degeneración leve. La evaluación de anomalías de la señal en la porción visible de la médula espinal y en las raíces nerviosas de la cola de caballo no se pudo evaluar debido a un artefacto de movimiento severo. No hubo evidencia de canal espinal de alto grado o estenosis foraminal.

Se inició tratamiento con ciclobenzaprina, que debía tomarse según fuera necesario por la noche para el dolor de espalda, y se recomendó fisioterapia. Sin embargo, después de 3 meses de fisioterapia, el dolor de espalda no había disminuido y la rigidez de las piernas había empeorado. La paciente buscó evaluación en la clínica de neurología de este hospital.

En la clínica de neurología, la paciente refirió rigidez continua en las piernas que le provocó anomalías en la marcha. Notó movimientos espasmódicos por la noche mientras se dormía. Tres meses antes de la evaluación actual, había tomado lorazepam para la claustrofobia antes de ingresar a la máquina de resonancia magnética para obtener imágenes de la columna y, según se informó, su marcha fue normal durante varias horas después de las imágenes.

La paciente tenía antecedentes de vitíligo, eczema y alopecia areata. La enfermedad de Graves, por la que había sido tratada con metimazol, estaba en remisión. La trombocitopenia inmunitaria, que había sido diagnosticada 7 años antes de la presentación actual, había sido tratada con un ciclo de inmunoglobulina intravenosa. Además de la ciclobenzaprina, los medicamentos incluían cetirizina, desogestrel-etinilestradiol y un multivitamínico. No tenía alergias conocidas. Vivía en Nueva Inglaterra con su esposo y recientemente había comenzado un nuevo trabajo como gerente de oficina. Ella fue una no fumadora de toda la vida y no bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Una hermana tenía tiroiditis autoinmune y otra tenía alopecia areata.

En el examen, la temperatura temporal era de 36,6°C, la presión arterial de 141/91 mm Hg, el pulso de 100 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 16 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno de 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. El índice de masa corporal fue de 21,7. Impresionaba ansiosa pero no presentaba ningún malestar agudo. La fuerza se evaluó como normal en brazos y piernas. Tenía un tono levemente aumentado en las piernas; no había fasciculaciones presentes. Los reflejos tendinosos profundos fueron 2+ en los brazos y 3+ en las piernas, con clonus no sostenido en los tobillos. Una respuesta de sobresalto exagerada estuvo presente. La sensibilidad era normal. Al deambular, había una flexión reducida de las rodillas y una marcha amplia.

Los niveles sanguíneos de electrolitos eran normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal. El nivel sanguíneo de creatina quinasa fue de 33 U por litro (rango de referencia, 26 a 192), el nivel de proteína C reactiva de 1 mg por litro (rango de referencia, 0 a 10) y la velocidad de sedimentación globular de 2 mm por hora (rango de referencia, 26 a 192). rango, 0 a 20). Se obtuvieron estudios de imagen.

La resonancia magnética de la columna torácica y lumbar, realizada antes y después de la administración de material de contraste intravenoso ( Figura 1 ), estuvo limitada por artefactos de movimiento. No se identificó ninguna anomalía específica del cordón. Se observaron cambios degenerativos leves en la columna toracolumbar, sin estrechamiento moderado o severo del canal espinal o los agujeros neurales. No se observó ningún realce anormal. Se detectó posible atrofia de la musculatura paraespinal posterior en la columna lumbar inferior. Se observó una exageración de la lordosis lumbar normal.



FIGURA 1. Resonancia magnética de la columna vertebral.

Una imagen sagital potenciada en T2 (Panel A), obtenida sin la administración de material de contraste intravenoso, y una imagen sagital potenciada en T1 con gadolinio y supresión de grasa (Panel B) muestran que la columna torácica y la médula espinal tienen una apariencia normal. . No hay ningún realce anormal. Las imágenes sagitales potenciadas en T2 de la columna lumbar (Paneles C y D), obtenidas sin la administración de material de contraste intravenoso, muestran que el cono medular y la cola de caballo tienen una apariencia normal (Panel C) y que hay una enfermedad degenerativa leve del disco en la columna lumbar. L4-L5 (Panel D, flechas) sin estenosis del canal espinal radiográficamente significativa. Se puede observar una exageración de la lordosis lumbar normal.

 

Se realizó una prueba de diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Esta mujer de 30 años comenzó a tener dolor lumbar con rigidez asociada cuando tenía 27 años. El dolor lumbar es un síntoma de presentación común y, a menudo, desaparece por sí solo. Sin embargo, este paciente también describió una rigidez incapacitante que afectaba los músculos de las piernas y provocaba caídas. Las condiciones ortopédicas y reumatológicas pueden provocar rigidez de las articulaciones afectadas; Esta paciente fue evaluada tanto por un fisiatra (especialista en medicina física y rehabilitación) como por un reumatólogo durante su enfermedad, pero no se realizó ningún diagnóstico. Aunque inicialmente describió rigidez lumbar, la espondilitis anquilosante es poco probable, dada la falta de alivio con el ejercicio, el nivel normal de proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular, las radiografías y resonancias magnéticas normales de la columna lumbar y el desarrollo de rigidez prominente en las piernas. 1 Al trabajar hacia el diagnóstico más probable en este caso, consideraré las condiciones neurológicas asociadas con la rigidez muscular ( Tabla 1 ).

 


TABLA 1. Trastornos asociados con rigidez muscular episódica.

 

TRASTORNO DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

La mayoría de los trastornos del sistema nervioso periférico asociados con síntomas musculares causan debilidad muscular en lugar de rigidez muscular. Los trastornos miotónicos son excepciones notables. La miotonía se refiere a una falla en la relajación muscular después de una activación voluntaria que los pacientes perciben como rigidez. En el examen, la miotonía puede aparecer como un retraso en la apertura de los ojos después de cerrarlos forzosamente o como un retraso en la apertura de la mano después de cerrar el puño. La miotonía por percusión se puede provocar golpeando un músculo con un martillo de reflejos y luego observando una contracción muscular sostenida. 2 La miotonía congénita y la paramiotonía congénita son las formas más comunes de miotonía no distrófica. Ambas son canalopatías genéticas que provocan rigidez muscular con o sin debilidad. 3,4 La miotonía congénita se asocia con un fenómeno de "calentamiento", en el que la rigidez muscular disminuye con la actividad continua. En personas con paramiotonía congénita, el ejercicio repetido o el frío empeoran la rigidez. Los síntomas de esta paciente no siguieron el patrón típico de miotonía congénita ni de paramiotonía congénita. Además, en el examen no se identificó miotonía. Además, ambas condiciones suelen manifestarse en la infancia.

Los síndromes de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos, como el síndrome de fasciculación-calambre y la neuromiotonía, pueden asociarse con rigidez muscular y generalmente son provocados por la actividad muscular voluntaria. 5,6 Sin embargo, el sello distintivo de estos trastornos es la presencia de espasmos musculares involuntarios generalizados (fasciculaciones o mioquimia), que estaban ausentes en este paciente.

 

TRASTORNO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

La rigidez es más común en los trastornos del sistema nervioso central que en los trastornos del sistema nervioso periférico. La espasticidad es un trastorno que se caracteriza por un aumento del tono muscular debido a una disfunción de la neurona motora superior. 7 En el examen, los pacientes con espasticidad tienen una mayor resistencia pasiva al inicio del movimiento o durante el movimiento de alta velocidad; El movimiento lento y continuo a través del rango de movimiento se encuentra con cierta resistencia, aunque menor. Esta paciente fue evaluada por varios médicos durante el transcurso de su enfermedad, pero se observó que tenía un aumento del tono muscular en solo un examen. La gravedad de la espasticidad suele ser constante en todos los exámenes.

La rigidez se refiere a un aumento constante del tono muscular, independientemente de la velocidad del movimiento. La rigidez se observa comúnmente en pacientes con trastornos extrapiramidales como la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, este paciente no tenía otras características parkinsonianas, como temblor, bradicinesia o inestabilidad postural. Ni la espasticidad ni la rigidez encajan bien con la presentación de este paciente. Una característica inusual de la historia clínica de este paciente fueron los síntomas fluctuantes e inconsistentes entre los exámenes. ¿Qué trastornos neurológicos podrían causar rigidez muscular episódica o fluctuante?

 

DISTONÍA

La distonía describe contracciones musculares sostenidas o intermitentes que provocan movimientos y posturas anormales que a menudo son repetitivos. 8 Estas contracciones pueden ser incómodas y restringir el movimiento voluntario, y algunos pacientes pueden describirlas como espasmos. Las contracciones musculares a menudo son provocadas por un movimiento voluntario, por una tarea específica (p. ej., escribir, que provoca el calambre del escritor) o por el mantenimiento de una postura específica. A menudo se alivian con un “geste antagonista” o truco sensorial: una acción simple, táctil y sin fuerza. Por ejemplo, un paciente con distonía troncal podría presionar la esquina de una silla contra una porción específica del respaldo. Aunque los síntomas pueden fluctuar, los movimientos distónicos suelen estar estereotipados y seguir un patrón específico. Esta paciente no describió contracciones musculares repetitivas y ningún truco sensorial alivió sus síntomas. Además, la distonía troncal es bastante rara. 9,10

Los pacientes con discinesia paroxística tienen episodios episódicos de movimientos distónicos o coreiformes involuntarios. 11,12 En pacientes con discinesia cinesigénica paroxística, los episodios se desencadenan por cambios bruscos de movimiento, como se observó en este paciente. Sin embargo, la edad típica de inicio es entre 5 y 15 años, la duración típica de un episodio es de menos de 1 minuto, los episodios suelen estar precedidos por un aura sensorial y los pacientes suelen tener hasta 20 episodios por día, ninguno de los cuales encaja con la presentación de este paciente.

 

HIPERECPLEXIA

Una pista importante para el diagnóstico de la paciente puede encontrarse en la descripción de sus caídas. Sus piernas se tensaron en respuesta a un estímulo físico inesperado: después de golpearse inesperadamente la pierna con una mesa de café, no pudo controlar los movimientos de sus piernas y no pudo protegerse de caerse y golpearse la cara contra el suelo. La hiperecplexia es un grupo de trastornos genéticos que se caracterizan por una respuesta de sobresalto mioclónica exagerada, aunque se han descrito formas adquiridas raras. 13 La respuesta de sobresalto es seguida por un período de rigidez generalizada que inhibe el control muscular voluntario y puede provocar una caída, como fue el caso de este paciente. Al examinar a este paciente se informó una respuesta de sobresalto exagerada. Sin embargo, los síntomas en pacientes con hiperekplexia genética comienzan en la infancia.

 

SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA

El síndrome de la persona rígida es un trastorno autoinmune adquirido que aparece en la edad adulta y que se asocia con rigidez, disfunción de la marcha con caídas y una respuesta de sobresalto exagerada. 14-17 Los síntomas son el resultado de una alteración de la inhibición mediada por el ácido γ-aminobutírico (GABA) de las neuronas motoras alfa en la médula espinal y el cerebro, lo que conduce a hiperactividad. La rigidez y los espasmos musculares dolorosos son los síntomas principales. En pacientes con síndrome clásico de persona rígida, la rigidez comienza en los músculos paraespinales y abdominales y progresa hasta afectar la parte proximal de las piernas. El movimiento voluntario repentino, el contacto físico, la temperatura fría, el malestar emocional y la respuesta de sobresalto pueden provocar espasmos dolorosos, que a menudo ocurren en grupos. La combinación de rigidez y espasmos superpuestos puede provocar caídas durante las cuales la persona no puede sostenerse.

La edad media de aparición del síndrome de la persona rígida es entre 35 y 40 años, y los síntomas de esta paciente comenzaron cuando tenía 27 años. Más del 50% de las personas con síndrome de persona rígida tienen antecedentes de otras enfermedades autoinmunes, y hasta un 30% tiene diabetes mellitus tipo 1. Este paciente tenía antecedentes de vitíligo, eccema, alopecia areata, enfermedad de Graves y trombocitopenia inmunitaria.

En el examen, los pacientes con el síndrome clásico de la persona rígida no presentan debilidad ni pérdida sensorial, y las pruebas para detectar un aumento del tono muscular en los brazos pueden mostrar resultados normales. El setenta por ciento de los pacientes con síndrome de la persona rígida tienen reflejos tendinosos profundos aumentados, como le ocurrió a este paciente. Además de la respuesta de sobresalto exagerada observada en el examen de este paciente, varias otras maniobras de examen podrían ayudar a respaldar el diagnóstico de síndrome de persona rígida en este paciente. 18 La palpación de los músculos abdominales y paraespinales puede revelar hipertrofia y firmeza. La rigidez de los músculos paraespinales puede provocar hiperlordosis lumbar, un hallazgo que se observó en los dos estudios de resonancia magnética de la columna de este paciente. Otra característica distintiva del síndrome de la persona rígida es la contracción simultánea de pares de músculos agonistas y antagonistas que pueden limitar el rango de movimiento. Por ejemplo, realizar una flexión activa de la rodilla puede provocar una cocontracción contraproducente de los extensores de la rodilla.

La respuesta clínica al tratamiento con una benzodiazepina (normalmente diazepam) es otra característica diagnóstica clave del síndrome de persona rígida que se observó en este paciente. Sin embargo, esta característica del síndrome de la persona rígida puede provocar un retraso en el diagnóstico si se malinterpreta. Los pacientes con síndrome de persona rígida con frecuencia tienen ansiedad, depresión o agorafobia coexistentes; la presencia de tales afecciones, junto con el alivio de los síntomas después del tratamiento con benzodiazepinas, puede llevar a una atribución errónea de los síntomas a causas psiquiátricas. 19-21

El síndrome de la persona rígida también se confunde frecuentemente con un trastorno neurológico funcional y viceversa. 22,23 Los expertos en trastornos neurológicos funcionales han enfatizado el uso de los resultados positivos del examen, incluida la variabilidad y la distracción de los hallazgos, para "desestimar" un diagnóstico de trastorno neurológico funcional. 24 La variabilidad y la distracción reportada que se observaron con respecto a la rigidez en este paciente podrían fácilmente confundirse con signos de trastorno neurológico funcional. En comparación con los pacientes con trastorno neurológico funcional, los pacientes con síndrome de persona rígida tienen con mayor frecuencia una respuesta de sobresalto exagerada, caídas inexplicables y perjudiciales, autoinmunidad sistémica asociada e hiperreflexia, todo lo cual se observó en este paciente. 23

La identificación de desencadenantes específicos y consistentes que puedan explicar la variabilidad de los síntomas de este paciente es clave para realizar un diagnóstico preciso. La respuesta de sobresalto o los estímulos táctiles inesperados parecieron conducir constantemente a espasmos y empeoramiento de la rigidez en este paciente, lo que haría que el síndrome de persona rígida fuera un diagnóstico más probable que el trastorno neurológico funcional.

Para confirmar el diagnóstico en esta patente, recomendaría realizar pruebas de autoanticuerpos de ácido glutámico descarboxilasa 65 (GAD65), que se detectan en entre el 60 y el 90 % de los pacientes con el síndrome clásico de la persona rígida. 14,15,23,25

Diagnóstico Presuntivo

Síndrome de la persona rígida.

 

Pruebas de diagnóstico

Los autoanticuerpos GAD65 se encuentran comúnmente en pacientes con diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune y anemia perniciosa, aunque típicamente en títulos más bajos que los observados en pacientes con una enfermedad neurológica autoinmune, como el síndrome de la persona rígida. epilepsia, encefalitis límbica o degeneración cerebelosa. 26 Los autoanticuerpos GAD65 se pueden detectar mediante un radioinmunoensayo, un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) o un ensayo de inmunofluorescencia indirecta basado en tejidos. Aunque el ensayo de inmunofluorescencia indirecta basado en tejidos se puede utilizar para identificar la presencia de autoanticuerpos GAD65 (que se unen al tejido cerebral), los radioinmunoensayos y los ELISA se utilizan con mayor frecuencia para cuantificar el título de anticuerpos. El método ELISA puede producir valores que son órdenes de magnitud superiores a los producidos con el método de radioinmunoensayo, especialmente si las muestras de ELISA se diluyen primero. Por lo tanto, al determinar la posible relevancia clínica de los autoanticuerpos GAD65, es importante conocer el método de prueba que se utilizó, el título de autoanticuerpos GAD65 de la muestra del paciente y los rangos típicos que informa el laboratorio de pruebas.

Se analizó el suero de este paciente para detectar la presencia de autoanticuerpos GAD65 mediante el uso de un radioinmunoensayo. Se encontró que el nivel de autoanticuerpos GAD65 era de 169 nmol por litro. El radioinmunoensayo que se utilizó para esta paciente cita un valor de 20 nmol por litro como límite para indicar enfermedad autoinmune neurológica. 27 El valor del radioinmunoensayo del paciente de 169 nmol por litro estaba dentro del rango típico para pacientes con síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo GAD65 cuyas muestras se analizaron en el mismo laboratorio.

Diagnóstico de laboratorio

Síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo de ácido glutámico descarboxilasa 65.

 

Discusión de la gestión

Si las pruebas de autoanticuerpos GAD65 hubieran sido negativas en esta paciente, habría considerado realizar pruebas de autoanticuerpos contra el receptor de glicina, anfifisina o proteína 6 similar a la dipeptidil-peptidasa, dada su presentación clínica, que era característica de la rigidez. síndrome de la persona. Además, se podría haber realizado una electromiografía para evaluar la presencia de actividad continua de las unidades motoras en los músculos paraespinales o la presencia de contracción simultánea de pares de músculos agonistas y antagonistas. 28

Un paso importante en el cuidado de esta paciente fue descartar otras posibles causas de su nivel elevado de autoanticuerpos GAD65. El nivel sanguíneo de hemoglobina glucosilada fue normal, lo que descartó diabetes mellitus tipo 1. Aunque se cree que los síndromes paraneoplásicos son relativamente poco comunes entre pacientes con presentaciones clásicas del síndrome de persona rígida, los niveles elevados de autoanticuerpos GAD65 se han asociado con cáncer de mama, linfoma y timoma. 29 En este paciente, la tomografía por emisión de positrones y la tomografía computarizada de tórax, abdomen y pelvis revelaron una lesión esplénica con avidez de 18 F-fluorodesoxiglucosa, así como linfadenopatía axilar derecha. Fue evaluada por un especialista en oncología y se recomendó una biopsia por escisión de ganglios linfáticos. La evaluación patológica de la muestra de biopsia por escisión fue compatible con hiperplasia linfoide reactiva. Dos estudios de resonancia magnética del abdomen que se realizaron con 3 meses de diferencia mostraron que el tamaño de la lesión esplénica estaba disminuyendo, lo que hacía que el cáncer fuera un diagnóstico poco probable.

Un enfoque multidisciplinario es beneficioso en el tratamiento del síndrome de la persona rígida. En este paciente se había recomendado fisioterapia (incluida la aquaterapia). Los datos para guiar los enfoques de fisioterapia en pacientes con síndrome de persona rígida son limitados; Los objetivos de la terapia para este paciente incluían flexibilidad, alivio del dolor y movilidad funcional. Con respecto a la terapia farmacológica, el alivio de los síntomas a menudo puede ocurrir después del tratamiento con benzodiazepinas o relajantes musculares, generalmente en dosis altas. En pacientes con síntomas graves o en aquellos que tienen efectos secundarios adversos debido a las terapias farmacológicas, la inmunoterapia con inmunoglobulina intravenosa puede ser beneficiosa. 28,30,31 La ansiedad o el miedo a caer es típico de los pacientes con síndrome de persona rígida y puede empeorar los síntomas de la enfermedad. El manejo incluye medicamentos, psicoterapia y enfoques basados ​​en la atención plena.

Después de conversar con la paciente sobre las opciones de tratamiento, ésta decidió iniciar el tratamiento con diazepam para aliviar sus síntomas, además de fisioterapia y psicoterapia. En una visita de seguimiento un mes después, informó una marcada mejoría en la deambulación y en su capacidad para subir y bajar escaleras, así como una mejora en su capacidad para participar en actividades físicas. Esta mejora se mantuvo a lo largo del año siguiente con ajustes en la dosis de diazepam y en la atención multidisciplinaria continua. Aproximadamente 2 años después del diagnóstico, el paciente comenzó a tener un empeoramiento de los síntomas con un mayor miedo a caerse. Se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa y sus síntomas disminuyeron.

Perspectiva del paciente

El paciente: Mis síntomas se volvieron repentinamente insoportables poco después de mi boda. Perdí mi primer día de trabajo en un nuevo empleo porque subí las escaleras y no pude bajar. Mis piernas no se doblaban a la altura de las rodillas y en cambio se ponían rígidas, como si estuvieran hechas de madera. Varias veces logré caminar con cautela hasta lo alto de las escaleras, pero tan pronto como intenté bajar, me quedé congelada de nuevo. No tenía mi teléfono y mi marido estaba fuera. Estuve atrapada arriba por más de 2 horas mientras mi cuerpo se ponía cada vez más rígido, con la creciente angustia mental de no saber qué me estaba pasando. Me preocupaba faltar al trabajo y qué ofrecer como excusa. ¿Debería decir vagamente que estaba enfermo? ¿Que me duele la espalda? ¿Quién me creería si dijera que estuve atrapado en mi casa más de 2 horas porque le tenía miedo a las escaleras?

Recibir un diagnóstico de síndrome de la persona rígida es aterrador por su rareza y la incertidumbre que conlleva. Aprender a vivir con la incertidumbre ha sido una de las tareas más difíciles de mi vida. Sin embargo, tengo la suerte de contar con un neurólogo comprensivo, empático y confiable, cuya atención ha sido fundamental para que aprendiera a aceptar y vivir con este diagnóstico. Mi esposo, mis padres, mis hermanas y mis amigos también me han apoyado mucho. Participo en la Fundación de Investigación del Síndrome de la Persona Rígida, una organización que trabaja para aumentar la conciencia y encontrar una cura para el síndrome de la persona rígida. A nivel personal me ofrece un espacio solidario y seguro. También tengo un gato, cuyo apoyo y lealtad son cuestionables, pero ha sido una fuente constante de ligereza y risa.

Todavía tengo días malos en los que estoy aterrorizada y preocupada por mi futuro. Utilizo psicoterapia y practico meditación, y trato de encontrar salidas creativas para evitar que mi mente se desvíe. También he recibido formación en gestión del estrés y resiliencia.

Agradezco poder resolver la mayoría de los síntomas cotidianos con medicamentos. Pero en situaciones de mayor riesgo en las que tengo menos control, necesito más medicación e incluso entonces, pueden aparecer síntomas. He comenzado a evitar situaciones que tienen más probabilidades de desencadenar síntomas. Esto limita mi mundo y es una razón por la que deseo desesperadamente mejores opciones de tratamiento y una cura para el síndrome de la persona rígida.

Diagnostico final

Síndrome de persona rígida asociado al autoanticuerpo de ácido glutámico descarboxilasa 65.

 

 

Traducción de.

Case 14-2024: A 30-Year-Old Woman with Back Pain, Leg Stiffness, and Falls

Authors: Christopher T. Doughty, M.D., Pamela W. Schaefer, M.D., Kate Brizzi, M.D., and Jenny J. Linnoila, M.D., Ph.D.Author Info & Affiliations

Published May 8, 2024

N Engl J Med 2024;390:1712-1719

DOI: 10.1056/NEJMcpc2312733

VOL. 390 NO. 18

 

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2312733

 

 

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N, et al. Paraneoplastic neurological syn[1]dromes and glutamic acid decarboxylase

antibodies. JAMA Neurol 2015;72:874-81.

30. Tavee J, Brannagan TH III, Lenihan

MW, Muppidi S, Kellermeyer L, Donofrio

PD, AANEM. Updated consensus state[1]ment: intravenous immunoglobulin in

the treatment of neuromuscular disorders

report of the AANEM ad hoc committee.

Muscle Nerve 2023;68:356-74.

31. Dalakas MC, Fujii M, Li M, Lutfi B,

Kyhos J, McElroy B. High-dose intrave[1]nous immune globulin for stiff-person

syndrome. N Engl J Med 2001;345:1870-6

 

 

 

jueves, 23 de mayo de 2024

Casos Clínicos: Mujer de 48 años con Hipopigmentación progresiva de 5 años de evolución.









Buenos días Dr, desde Atacames Ecuador envío el siguiente texto con las imágenes: Paciente femenina de 48 años sin antecedentes patológicos anteriores. Presenta estas lesiones hipocrómicas en algunos lugares de superficie corporal. Aparecieron hace 5 años en su último embarazo. Inicia en dorso del pie con una pequeña descamación que con el pasar del tiempo se fue diseminando hacia piernas, caderas luego manos y brazos, respeta la cara. Hace un año aparecen en glándulas mamarias, lesiones maculares, superficie lisa, pruriginosas más a la exposición solar y humedad. Refiere paciente que especialista de dermatología le diagnosticó por raspado de lesiones micosis superficial de la piel hace 3 años, tratamiento con clotrimazol tópico sin mejoría y las lesiones se van diseminando cada día más. Quisiera su opinión, diferenciales y posibles tratamientos.

Me inclino por Pitiriasis Versicolor/rosada. Veamos que dice la comunidad del Rincón.






 

  

Dr. Leonardo Anchundia Álvarez

Atacames. Ecuador.

 


Opinión: Se observan grandes máculas hipocrómicas distribuidas universalmente, que en zonas como en piernas se hacen confluentes y muestran más clara delimitación con las áreas no afectadas, con un evidente contraste, dado en parte por la piel constitucionalmente oscura de la paciente. No hay signos de inflamación y no se ve descamación. Tampoco se ve poliosis. Mi primer diagnóstico a considerar es VITILIGO NO SEGMENTARIO GENERALIZADO. Para ayudar a confirmar el diagnóstico, un examen con lámpara de Wood (un dispositivo portátil que emite luz ultravioleta A en aproximadamente una longitud de onda de 365 nm). Bajo la luz de Wood, las áreas despigmentadas emiten una fluorescencia blanca azulada brillante y aparecen claramente demarcadas. La dermatoscopía puede ser útil para descartar otras enfermedades con hipopigmentación que se pueden plantear como diferenciales. En el vitíligo, la dermatoscopía puede mostrar pigmentación perifolicular residual y telangiectasias, que están ausentes en otros trastornos. La biopsia no suele ser necesaria en el diagnóstico de vitíligo, pero cuando es llevada a cabo, se puede ver una pérdida completa del pigmento de melanina en la epidermis y ausencia de melanocitos, con linfocitos ocasionales en el borde de avance de las lesiones. Otros hallazgos incluyen degeneración vacuolar de los queratinocitos basales y parabasales, espongiosis focal y un infiltrado linfohistiocítico dérmico en la interfaz dermoepidérmica, especialmente en la piel perilesional con vitíligo que se propaga activamente. La tinción inmunohistoquímica muestra una preponderancia de linfocitos T CD8 + en el infiltrado inflamatorio. Cada vez que se establezca el diagnóstico de vitiligo, es importante hacer un relevamiento de otras entidades autoinmunes, especialmente estudios de laboratorio para detección de enfermedades tiroideas, estudios de función, así como anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina. También el vitíligo puede asociarse a otras enfermedades autoinmunes o inmunomediadas, como alopecia areata, psoriasis, diabetes tipo 1, artritis reumatoide, artritis psoriásica, enfermedad inflamatoria intestinal, anemia perniciosa, morfea lineal, miastenia gravis, lupus eritematoso sistémico, lupus discoide y enfermedad de Sjögren.

En este caso, sin embargo, hay dos datos que están en contra del diagnóstico de vitíligo. Uno es el prurito, el vitíligo no tiene al prurito, al menos como un síntoma común, y el otro es que en una visita a dermatología se le estableció el diagnóstico de micosis por raspado de una lesión y seguramente tinción con OHK. Esto último hace sospechar que en la paciente puedan coexistir dos patologías, dado que ambas no son excluyentes una a otra. Y por lo tanto, hay que volver a realizar raspados para descartar TIÑA CORPORIS, especialmente en las lesiones del dorso de las manos o del abdomen, que no son tan características de vitíligo como la de las piernas. La PITIRIASIS ALBA generalmente se ve en niños y en zonas fotoexpuestas, por lo que aquí se podría descartar. En la  HIPOMELANOSIS GUTTATA IDIOPÁTICA las múltiples máculas hipopigmentadas son pequeñas, y sólo en zonas expuestas al sol, por lo que también puede descartarse. La TIÑA VERSICOLOR (PITIRIASIS VERSICOLOR), podría explicar las lesiones del tronco de esta paciente, pero no las lesiones bien demarcadas de las piernas.

 

 

 

 

miércoles, 22 de mayo de 2024

Casos Clínicos: Hipervitaminosis B12. ¿Qué hacer?

 


Si nos encontramos con esto en una Analítica de rutina. ¿Qué debemos pensar?

 



 

 

Dr. Sandro Lorini.

Sevilla. España.

 

 

Opinión: Hay que tener en cuenta que tanto la vitamina B12 como el folato, son vitaminas hidrosolubles, y por lo tanto la sobredosis de cualquiera de ellas se excreta por la orina y no es una consideración importante en cuanto a hipervitaminosis, como lo es con otras vitaminas. Los niveles elevados de B12 en suero pueden obedecer también a aplicación reciente de una inyección de vitamina B12, o simplemente a la ingesta excesiva de suplementos de B12. Aun así, hay pacientes que no reciben suplementos orales ni parenterales de B12, y sin embargo, tienen niveles elevados en suero. Se han observado niveles elevados de vitamina B12 con diversos síndromes clínicos (enfermedad hepática, insuficiencia renal) y neoplasias malignas (neoplasias sólidas o hematológicas, enfermedad metastásica); sin embargo, estos hallazgos no se han informado de manera consistente y son negados actualmente por la mayoría de las organizaciones de salud. La explicación que se sugiere para relacionar los niveles elevados de B12 con las patologías mencionadas, serían una eliminación reducida en caso de enfermedad renal o hepática, liberación de células dañadas a la circulación en caso de enfermedad hepática o neoplasias, aumento de los niveles séricos de transcobalamina II u otras transcobalaminas o aumento de haptocorrina. No hay evidencia de que los niveles elevados de vitamina B12 desempeñen algún papel en la patogénesis de estas afecciones y es probable que el hallazgo sea simplemente un marcador de disfunción hepática u otros procesos sistémicos. En un estudio realizado en un Hospital Universitario de Buenos Aires (1), sobre 48 pacientes con hipervitaminosis B12 sérica, se observó que las neoplasias sólidas se encontraron en 16 de los 48 pacientes (33.3%) y la enfermedad metastásica en 5 (10.4%), por delante de las enfermedades hematológicas 12 (25%). Le siguieron en orden de frecuencia las enfermedades autoinmunes/ inflamatorias en 8 (16.7%). La insuficiencia renal estuvo presente en 20 de los 48 pacientes (41.7%) y la enfermedad hepática en 24 (50%).

Pero en forma práctica, si se detecta un nivel elevado de vitamina B12, lo primero que hay que considerar es si el paciente recibió recientemente suplementos orales o parenterales de B12.  En una persona que no ha recibido recientemente una inyección de vitamina B12 o no ha tomado un suplemento de vitamina B12, puede ser apropiado revisar el historial médico, el examen clínico y las pruebas de laboratorio para determinar si alguna de estas condiciones sistémicas mencionadas arriba están presentes. Obtenemos un hemograma completo con panel metabólico completo diferencial y realizamos más pruebas si se encuentran anomalías (función renal, hepática etcétera)

 Referencia: 

(1): https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2010-a-2019/volumen-79-ano-2019-no-5-indice/hipervitaminosis/

 

martes, 21 de mayo de 2024

Casos Clínicos: Calcificaciones en región plantar, en la radiografía simple.

 

 



Mi doctor

Podria ayudarme en esto

Que tipo de lesiones son...?

No tengo más datos que las radiografías.



 

  


Dra. María Verónica Cafu.

Ambato. Ecuador.

 

Opinión: He pedido más datos a la colega, así como una imagen de la radiografía sin tantos artefactos,  pero todavía no he tenido respuesta. Yo lo que veo son severas calcificaciones de la fascia plantar. Nunca he visto nada igual. Como todos, estamos familiarizados con el llamado “espolón calcáneo”, que es la calcificación de la zona de inserción de la fascia plantar en el cacáneo, pero esto se extiende en forma masiva al resto de la fascia y probablemente a los tendones flexores de los dedos de los pies. En la enfermedad de Lederhosse, que es una fibromatosis plantar, existe proliferación de tejido fibroso que reemplaza a la aponeurosis plantar o fascia plantar. Esta enfermedad es equivalente a otros proliferaciones idiopáticas de tejido fibroso como la fibrosis de la fascia palmar o enfermedad de Dupuytren, la fibromatosis peneana o enfermedad de Peyronie etcétera. Pero por lo que he estado buscando, la fibromatosis plantar no se calcifica, por lo que sería francamente atípico encontrar esas densidades como tiene este paciente, la cual denuncian calcificaciones en  la radiografía simple.

Creo que es importante saber más datos del/la paciente, entre otras cosas la edad, el sexo, los antecedentes personales, patológicos, familiares, medicamentos que consume, trabajos que realiza, motivo de consulta, y datos del examen físico. Es importante saber si la planta del pie está abultada o alterada en su anatomía, como se ve en la fibromatosis plantar donde a veces se producen grandes deformidades y crecimiento de tumoraciones que llevan a que la cirugía sea la única opción. Por supuesto que es importante tener un laboratorio completo, que incluya función renal, metabolismo fosfocálcico etcétera. Por último, las calcificaciones en la planta del pie pueden ser tratadas en algunas situaciones con ondas de choque las que producen fragmentación de los tejidos calcificados favoreciendo su desaparición en parte por reabsorción.