Un hombre de 21 años con enfermedad de células falciformes fue evaluado en el departamento de emergencias de este hospital después de perder el conocimiento y sufrir una caída.
El paciente se encontraba en su estado habitual de
salud hasta la semana anterior a la presentación actual, cuando comenzó a
presentar molestias y dolor en el pecho, espalda, brazos y piernas, síntomas
que atribuyó a la enfermedad de células falciformes y recibió infusiones de
hidromorfona de forma ambulatoria 4 y 3 días antes de esta evaluación.
El día de la presentación actual, el paciente usó
oxicodona oral y oxígeno suplementario para el dolor de pecho. Por la noche, su
familia estaba abajo en su casa cuando oyeron un golpe sordo en el piso de
arriba; encontraron al paciente tendido en el suelo de su dormitorio. No había
evidencia de temblores en las extremidades ni incontinencia. El paciente se
despertó en respuesta a la voz, pero se describió como confundido durante
aproximadamente 1 minuto antes de regresar a su estado mental basal. Recordó
haber tomado una siesta y luego sentirse mareado al despertar. Lo último que
recordó fue tratar de caminar por su habitación. Se activaron los servicios
médicos de emergencia; el nivel de glucosa en sangre por punción en el dedo era
normal y la puntuación en la Escala de Coma de Glasgow era 15 (en una escala de
3 a 15, con puntuaciones más bajas indicando mayor alteración de la
conciencia). Se aplicó un collarín cervical y el paciente fue trasladado al
departamento de emergencias de este hospital.
En el servicio de urgencias, se realizó una revisión
de los sistemas en la que se observó dolor de cabeza y cara en el lado derecho
debido a la caída, así como dolor agudo crónico que afectaba el pecho, la
espalda, la cadera y la pierna derechas, similar al dolor anterior relacionado
con la anemia falciforme que presentaba el paciente. No refirió fiebre,
náuseas, vómitos, cambios en los hábitos intestinales, disnea, sarpullido,
debilidad ni entumecimiento.
El historial médico del paciente incluía enfermedad de
células falciformes homocigótica complicada con eventos vasooclusivos, embolia
pulmonar y trombos en la vena cava inferior, oclusión de la arteria retiniana
(después de lo cual se iniciaron transfusiones de sangre seriadas para la
profilaxis secundaria del accidente cerebrovascular), nefropatía de células
falciformes, necrosis avascular de la cadera, colelitiasis, sobrecarga de
hierro y secuestro esplénico que resultó en esplenectomía. También tenía
antecedentes de asma persistente leve y pólipos nasales. Los medicamentos
incluían apixabán, deferasirox, amoxicilina, gabapentina, cetirizina,
montelukast y famotidina; oxicodona según fuera necesario; albuterol inhalado y
mometasona-formoterol según fuera necesario; y fluticasona inhalada. Usaba
oxígeno suplementario a través de una cánula nasal según fuera necesario y
recibía transfusiones de sangre de forma regular. Estaba siguiendo las
recomendaciones de vacunación posteriores a la esplenectomía. La ceftriaxona y
la metadona le habían causado sarpullido.
La madre del paciente tenía esclerosis múltiple y
había sufrido convulsiones de pequeño mal cuando era niña. Varios parientes
tenían hipertensión y su abuelo paterno había sufrido un derrame cerebral. Sus
hermanos tenían asma y un primo hermano tenía trastorno por déficit de atención
e hiperactividad. El paciente trabajaba en el sector sin fines de lucro y vivía
con su familia en una zona urbana cerca de Boston. No tenía antecedentes de
consumo de alcohol, tabaco u otras sustancias.
En el examen, la temperatura temporal era de 36,9 °C,
la frecuencia cardíaca de 123 latidos por minuto, la presión arterial de 149/95
mm Hg, la frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto y la saturación
de oxígeno del 97% mientras el paciente respiraba aire ambiente. Se observó una
abrasión en el lado derecho de la frente e hinchazón de la mejilla derecha. No
tenía cortes ni sangrado en la boca. Las escleróticas parecían algo ictéricas.
El corazón estaba taquicárdico con un soplo mesosistólico en la base. Había una
cicatriz quirúrgica bien curada en el lado izquierdo del abdomen superior. El
examen neurológico mostró debilidad del brazo derecho que se informó que era
crónica; el resto del examen neurológico fue normal.
Los resultados de las pruebas de laboratorio se
muestran en la Tabla 1. La prueba de ácido nucleico para el coronavirus 2 del
síndrome respiratorio agudo severo fue negativa. Un electrocardiograma mostró
taquicardia sinusal. La radiografía de tórax no mostró anomalías. Se administró
solución salina normal intravenosa e hidromorfona.
Tabla 1. Datos de laboratorio.
Aproximadamente 7 horas después del episodio de
temblores presenciado, se realizó una resonancia magnética (RM) de la cabeza y
una angiografía por resonancia magnética de la cabeza. La RM reveló regiones de
hiperintensidad de señal cortical y subcortical en la imagen FLAIR (inversión
de recuperación atenuada por líquido) ponderada en T2, hallazgos que fueron
consistentes con edema vasogénico ( Figura 1A, 1B y 1C ). La hiperintensidad se
observó predominantemente en la porción posterior del parénquima supratentorial
e involucró los lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal posteriores
bilaterales; la región lenticulocapsular izquierda y el hemisferio cerebeloso
derecho también mostraron hiperintensidad en la imagen FLAIR, con un efecto de
masa localizado leve en general. La imagen ponderada por difusión ( Figura 1D )
no mostró difusión restringida. Las imágenes ponderadas en T1, realizadas
después de la administración intravenosa de material de contraste ( Figura 1E
), revelaron regiones de realce irregular que correspondían a algunos de los
sitios de hiperintensidad en las imágenes FLAIR que eran compatibles con edema
vasogénico; estos hallazgos sugirieron una ruptura de la barrera
hematoencefálica. Los senos venosos durales parecían permeables.
Figura 1. Resonancia magnética inicial de la cabeza.
Se realizó una resonancia magnética de la cabeza en el
momento de la presentación. Una secuencia FLAIR (fluid-attenuated inversion
recovery) ponderada en T2 (paneles A a C) muestra regiones de señal
hiperintensa cortical y subcortical que afectan predominantemente la porción
posterior del parénquima supratentorial, hallazgos que son consistentes con
edema vasogénico con el consiguiente efecto de masa localizado leve. Una imagen
ponderada por difusión (panel D) no muestra difusión restringida. Una imagen
ponderada en T1, obtenida después de la administración de material de contraste
(panel E), muestra regiones de realce irregular que corresponden a algunos de
los sitios de hiperintensidad en las imágenes FLAIR que sugerían edema
vasogénico (flechas). En una imagen ponderada por susceptibilidad (panel F), se
ven numerosos focos puntiformes sutiles de efecto de susceptibilidad
hipointensa en todo el parénquima cerebral, tanto dentro como fuera de las
regiones de señal hiperintensa anormal en las imágenes FLAIR (flechas). Los
focos de efecto de susceptibilidad fuera de las regiones de anomalías de la
señal en las imágenes FLAIR suelen ser compatibles con microhemorragias
crónicas no específicas, mientras que aquellos dentro de las regiones de
intensidad de señal anormal en las imágenes FLAIR podrían reflejar una
hemorragia petequial aguda o sitios adicionales de microhemorragia crónica.
Las imágenes ponderadas por susceptibilidad ( Figura 1F ) revelaron numerosos focos puntiformes de efecto de susceptibilidad paramagnética hipointensa en todo el parénquima cerebral que eran compatibles con microhemorragias no específicas; estos focos estaban presentes tanto dentro como fuera de las regiones de señal hiperintensa anormal en las imágenes FLAIR. Los focos de efecto de susceptibilidad fuera de las regiones de anomalías de señal en las imágenes FLAIR suelen ser compatibles con microhemorragias crónicas no específicas, mientras que los que se encuentran dentro de las regiones de intensidad de señal anormal en las imágenes FLAIR podrían reflejar hemorragia petequial aguda o sitios adicionales de microhemorragia crónica. La angiografía por resonancia magnética no mostró anomalías.
Se hizo un diagnóstico y se tomaron decisiones de
tratamiento.
Diagnóstico diferencial
Este paciente es un hombre de 21 años con anemia
falciforme y una historia de una semana de síntomas similares a los eventos
vasooclusivos que típicamente presentaba. Se presentó en el departamento de
emergencias después de tener una sensación de mareo seguida de pérdida de
conciencia y una caída (durante la cual podemos inferir que se golpeó la
cabeza) cuando intentó caminar por una habitación. En los casos de pérdida de
conciencia, hay dos prioridades: el diagnóstico y el tratamiento de la causa de
la pérdida de conciencia y el diagnóstico y el tratamiento de cualquier lesión
resultante de la pérdida de conciencia.
Pérdida de conciencia
La presentación de este paciente tiene características
que son compatibles tanto con el síncope como con la convulsión. La asociación
de la pérdida de conciencia con un cambio de posición (ponerse de pie para
caminar a través de una habitación) es sugestiva de un síncope resultante de
una hipotensión ortostática, pero no es suficiente para descartar una
convulsión u otras causas de síncope. El paciente tuvo un período de confusión
después de recuperar la conciencia, lo que podría indicar un estado postictal;
sin embargo, también puede ocurrir una duración muy corta de confusión
(aproximadamente 1 minuto en este caso) después del síncope. Aunque no tenía
mordedura lateral de la lengua ni incontinencia, que se asocian más
específicamente con la convulsión que con el síncope, la ausencia de estos
hallazgos no es lo suficientemente sensible para descartar la convulsión.
El diagnóstico diferencial del pródromo de mareo del
paciente es amplio, dado que el término “mareo” se utiliza para describir una
serie de síntomas que incluyen aturdimiento, vértigo y desequilibrio. El
aturdimiento puede sugerir una disminución de la perfusión del sistema nervioso
central causada por procesos globales o focales como ortostasis, aumento del
tono vagal, fenómenos tromboembólicos, disritmia, pérdida de sangre u otros
desencadenantes. El vértigo y el desequilibrio pueden sugerir trastornos que
afectan la circulación posterior del sistema nervioso central como accidente
isquémico transitorio, accidente cerebrovascular isquémico o hemorrágico,
trombosis de senos venosos cerebrales, una lesión ocupante de espacio, un
proceso infeccioso o inflamatorio (p. ej., meningitis o encefalitis) o un
fenómeno vascular como el síndrome de encefalopatía posterior reversible (PRES)
o el síndrome de vasoconstricción cerebral reversible (RCVS).
Lesión traumática
El paciente sufrió una caída asociada con pérdida de
conciencia, que le provocó dolor de cabeza y traumatismo craneoencefálico
cerrado. El uso de terapia anticoagulante oral en este paciente lo coloca en
mayor riesgo de hemorragia intracraneal traumática a causa de esta lesión. Por
lo tanto, se debe considerar la posibilidad de una hemorragia intracraneal
traumática como un posible proceso patológico secundario en este caso. Se
prestará especial atención a la evaluación de otras consecuencias traumáticas
de la caída.
Convulsión
Seis horas después de la presentación, el paciente
volvió a perder el conocimiento. Este episodio fue presenciado con suficiente
detalle como para diagnosticar una convulsión (actividad tónico-clónica con un
período postictal). Aunque este evento aumenta la probabilidad de que el
episodio inicial de pérdida de conocimiento también fuera una convulsión, es
posible que el episodio inicial fuera de naturaleza sincopal y que este
episodio de convulsión involucrara un proceso separado, como una convulsión
debido a una hemorragia intracraneal traumática por la caída.
La actividad convulsiva no se asoció con evidencia de
mala perfusión global (p. ej., hipotensión sistémica). La falta de dicha
evidencia sugiere un proceso neurológico primario (p. ej., hemorragia,
isquemia, inflamación o una afección vascular), un trastorno metabólico (p.
ej., hiponatremia, hipocalcemia o uremia), un trastorno hematológico (p. ej.,
púrpura trombocitopénica trombótica o coagulación intravascular diseminada
[CID]) o una afección mediada por toxinas.
El síndrome de embolia grasa suele asociarse a
lesiones traumáticas y procedimientos ortopédicos. Sin embargo, también es una
posible complicación de la enfermedad de células falciformes que puede provocar
convulsiones. Los pacientes con síndrome de embolia grasa pueden presentar
hallazgos neurológicos, como convulsiones causadas por émbolos grasos del hueso
que ingresan al sistema nervioso central a través de derivaciones pulmonares e
intracardíacas. Sin embargo, la mayoría de los émbolos grasos suelen terminar
en la circulación pulmonar y causar síntomas respiratorios clínicamente
significativos que preceden o coinciden con los síntomas neurológicos. Dichos
síntomas respiratorios no son consistentes con la presentación de este
paciente. 1-3 Además, este paciente no tenía petequias que se asocian
comúnmente con el síndrome de embolia grasa cuando aparecen en una distribución
no relacionada con la gravedad.
Pruebas de laboratorio
Los hallazgos iniciales de laboratorio del paciente,
que incluyen niveles normales de glucosa, sodio y nitrógeno ureico en sangre,
no son indicativos de alteración metabólica. Los hallazgos hematológicos (que
incluyen anemia moderada y presencia de células falciformes, cuerpos de
Howell-Jolly, células diana y células de Burr) son compatibles con la
enfermedad de células falciformes después de una esplenectomía, sin evidencia
de crisis aplásica. El recuento de plaquetas fue normal y no se detectaron
esquistocitos ni células inmaduras en el frotis de sangre periférica, hallazgos
que hacen que los procesos hematológicos como la púrpura trombocitopénica
trombótica, la CID, un cáncer hematológico y el síndrome de hiperhemólisis (una
afección caracterizada por hemólisis después de una transfusión de sangre) sean
poco probables en este paciente. Su examen toxicológico de orina negativo
combinado con la ausencia de exposiciones conocidas o un toxidromo en el examen
hacen que los trastornos mediados por toxinas sean poco probables.
En base al segundo conjunto de muestras de sangre, que
se obtuvo poco después de que el paciente hubiera tenido la convulsión
presenciada, el nivel de creatina quinasa estaba moderadamente elevado y el nivel
de lactato estaba marcadamente elevado, hallazgos que en conjunto son
consistentes con la actividad convulsiva. Un nivel elevado de creatina quinasa
también puede ocurrir en asociación con procesos que causan degradación
muscular, incluyendo miositis (p. ej., infecciosa o autoinmune) y rabdomiólisis
(p. ej., causada por ejercicio o medicamentos), pero la historia de este
paciente no es sugerente de estos procesos. La presencia de niveles de lactato
mayores de 10 mmol por litro en pacientes con función hepática normal y sin
evidencia de procesos isquémicos (p. ej., isquemia mesentérica o extremidad
isquémica) o enfermedad crítica manifiesta es poco común, aunque tales niveles
pueden observarse con efectos tóxicos causados por metformina 4 ; sin embargo,
este paciente no recibió tratamiento con metformina.
El nivel de dímero D estaba marcadamente elevado, a un
nivel superior al límite superior de detección del ensayo. La enfermedad de
células falciformes se asocia con niveles elevados de dímero D al inicio, y
estos niveles pueden aumentar durante episodios vasooclusivos. 5 El nivel
marcadamente alto de este paciente sugiere la posibilidad de una actividad
vasooclusiva clínicamente significativa o un proceso adicional como una
trombosis aguda. Aunque el paciente estaba tomando terapia anticoagulante, el
fracaso del tratamiento ocurre en aproximadamente el 2% de los pacientes que
reciben anticoagulantes orales directos para la tromboembolia venosa. 6-8 Los
niveles marcadamente elevados de dímero D también pueden ocurrir en el contexto
de estados inflamatorios difusos como los asociados con cáncer, sepsis, CID o
traumatismo; sin embargo, los otros hallazgos de laboratorio y la historia
clínica del paciente hacen que estos diagnósticos sean poco probables.
Estudios de imagen
La radiografía de tórax del paciente no mostró
anormalidades, lo que es consistente con la ausencia de síntomas respiratorios
y reduce aún más la probabilidad de síndrome de embolia grasa o síndrome
torácico agudo debido a enfermedad de células falciformes. La resonancia
magnética de la cabeza no mostró evidencia de hemorragia intracraneal
radiológicamente significativa, y las imágenes ponderadas por difusión no
mostraron evidencia de difusión restringida, hallazgos que descartan hemorragia,
trombosis arterial y un evento embólico agudo. Las imágenes ponderadas por
susceptibilidad mostraron focos puntiformes dispersos en un patrón consistente
con microhemorragias asociadas con embolia grasa cerebral. En el contexto de
hallazgos normales en las imágenes ponderadas por difusión, estos hallazgos de
imágenes ponderadas por susceptibilidad sugieren evidencia de embolia grasa
cerebral previa, que es poco probable que contribuya a la presentación actual
del paciente. Con embolia grasa cerebral aguda, se esperaría un patrón de campo
de estrellas en las imágenes ponderadas por difusión. 9,10
La circulación venosa de apariencia normal descarta un
diagnóstico de trombosis de senos venosos cerebrales, y la circulación arterial
de apariencia normal sin antecedentes de cefalea en trueno hace improbable un
diagnóstico de RCVS. Hubo evidencia de edema vasogénico simétrico en los
lóbulos frontal, parietal, occipital y temporal y en el cerebelo. Este patrón
es consistente con PRES. La ausencia de afectación del sistema límbico
disminuye la posibilidad de encefalitis autoinmune, particularmente dada la
ausencia de síntomas típicos, incluyendo cambios subagudos de memoria y
psiquiátricos. La naturaleza simétrica de estos hallazgos y la ausencia de
otras características sugestivas de infección, como la afectación meníngea,
disminuye la probabilidad de encefalitis infecciosa o cerebritis,
particularmente en ausencia de síntomas infecciosos recientes.
Síndrome de encefalopatía posterior reversible
En general, la presentación del paciente es más
consistente con PRES. Este síndrome se asocia comúnmente con cambios en la
visión, náuseas y vómitos, dolor de cabeza y convulsiones, aunque se han
descrito presentaciones como esta sin pródromos típicos. La hipertensión
también se observa comúnmente en pacientes con PRES y se ha planteado la
hipótesis de que contribuye a la fisiopatología de la enfermedad; sin embargo,
también se han descrito casos sin hipertensión. Los factores de riesgo para
PRES incluyen embarazo, ciertos medicamentos (p. ej., quimioterapia o terapia
inmunosupresora) y estados de enfermedad crónica que incluyen autoinmunidad,
disfunción renal y enfermedad de células falciformes 11 ; este paciente tiene
enfermedad de células falciformes y disfunción renal.
Los hallazgos de laboratorio del paciente son
consistentes con un evento vasooclusivo asociado con la enfermedad de células
falciformes y un estado postictal. La enfermedad de células falciformes está
asociada con la disfunción endotelial (cuyos efectos en cascada resultan en la
elevación de los niveles de dímero D ), y la disfunción endotelial es otro
mecanismo fisiopatológico hipotético del PRES. Estos hallazgos de laboratorio,
combinados con los hallazgos de la resonancia magnética, indican que el PRES es
el diagnóstico más probable que explicaría la presentación del paciente.
Impresión clínica
En este paciente con anemia falciforme subyacente
complicada por dos episodios previos de oclusión de la arteria retiniana, el
riesgo de complicaciones neurológicas recurrentes es alto. Las oclusiones de la
arteria retiniana se tratan de la misma manera que el accidente
cerebrovascular, y el 24% de los pacientes con anemia falciforme sufrirán al
menos un accidente cerebrovascular antes de la cuarta década de vida. 12
Sin embargo, un fuerte imitador del accidente
cerebrovascular en pacientes con enfermedad de células falciformes es el PRES.
Aunque el riesgo de PRES es menor que el de accidente cerebrovascular en
pacientes con enfermedad de células falciformes, el diagnóstico de PRES puede
pasarse por alto si no se considera temprano. 13 Otra consideración es la
epilepsia, que es dos a tres veces más común en pacientes con enfermedad de
células falciformes que en aquellos sin la enfermedad 14 ; la madre del
paciente también tenía antecedentes de epilepsia. Consideramos si la convulsión
que ocurrió en el hospital podría ser la primera manifestación de un trastorno
convulsivo subyacente en este paciente. Finalmente, los pacientes con
enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de síndrome de embolia
grasa. 13 Aunque esta rara condición a menudo se asocia con fracturas de huesos
largos, puede manifestarse en pacientes con enfermedad de células falciformes
durante momentos de eventos vaso-oclusivos severos y dolorosos como resultado
de un infarto de la médula ósea o del hueso mismo. En la población general, el
manejo del síndrome de embolia grasa se limita a cuidados de apoyo, mientras
que en pacientes con enfermedad de células falciformes, se recomienda un
intercambio urgente de glóbulos rojos. 2
De hecho, la Sociedad Americana de Hematología sugiere
que los pacientes con enfermedad de células falciformes que presentan síntomas
neurológicos focales deben recibir un intercambio de glóbulos rojos de inmediato
como intervención primaria. 15 Es importante enfatizar que esta guía no
requiere la identificación de una causa para los síntomas neurológicos antes
del inicio del intercambio de glóbulos rojos. Faltan datos claros para apoyar
el uso del intercambio de glóbulos rojos para tratar las convulsiones
únicamente, pero dado el alto nivel de preocupación sobre un infarto subyacente
como el impulsor de una nueva convulsión en este paciente, el intercambio de
glóbulos rojos debe considerarse seriamente como una intervención inicial.
16,17 Poco después de la presentación actual, el paciente recibió un
intercambio de glóbulos rojos, que redujo con éxito su nivel de hemoglobina S
al 5,9%, muy por debajo del umbral de hemoglobina S del 30% que el intercambio
de glóbulos rojos pretende lograr.
Diagnóstico clínico presuntivo
Síndrome de encefalopatía posterior reversible en el
contexto de crisis vasooclusiva de células falciformes y embolia grasa cerebral
previa.
Discusión sobre la gestión de emergencias
Las convulsiones son una ocurrencia común, que afecta
hasta al 10% de la población general y representa el 2% de las visitas al
departamento de emergencias. 18,19 En este paciente de 21 años que presenta una
convulsión por primera vez y tiene antecedentes conocidos de enfermedad de
células falciformes y eventos arteriales y vasooclusivos previos mientras
recibía terapia anticoagulante, se debe considerar seriamente la posibilidad de
un accidente cerebrovascular (tanto del subtipo isquémico como del
hemorrágico). Las convulsiones ocurren comúnmente poco después del accidente
cerebrovascular; un estudio mostró que el 4% de los pacientes tuvieron
convulsiones dentro de los 14 días posteriores al accidente cerebrovascular. 20
En adultos, las convulsiones como signo de presentación al inicio del accidente
cerebrovascular son relativamente raras; se asocian con accidentes
cerebrovasculares grandes y graves 21 y son una contraindicación para la
terapia trombolítica. 22 Sin embargo, en los niños, las convulsiones como signo
de presentación del accidente cerebrovascular son mucho más comunes y ocurren
en el 22% de los niños con accidente cerebrovascular. 23
El tratamiento agudo de las convulsiones en el
servicio de urgencias se centra en el control de las vías respiratorias y el
cese de las convulsiones. La decisión de iniciar o no un medicamento
anticonvulsivo después de una primera convulsión depende de múltiples factores,
entre ellos la causa de la convulsión, la estabilidad clínica del paciente y el
riesgo de convulsiones recurrentes. Un estudio demostró que el número de
episodios de convulsiones en la presentación, la presencia de un trastorno
neurológico subyacente (p. ej., una anomalía estructural en la neuroimagen) o
los hallazgos anormales en la electroencefalografía podrían utilizarse para
predecir el riesgo de convulsiones futuras y, por lo tanto, podrían guiar la
decisión de iniciar o no un medicamento anticonvulsivo después de una primera
convulsión en un paciente que se presenta al servicio de urgencias. 24 La
elección del medicamento anticonvulsivo se basa en la vía de administración,
las interacciones farmacológicas y si el paciente tiene efectos secundarios
inaceptables. Dados los múltiples episodios de convulsiones de este paciente en
la presentación y las anomalías observadas en la resonancia magnética, se inició
levetiracetam en paralelo con el intercambio de glóbulos rojos en curso.
Diagnóstico por imágenes
El tercer día de internación, se realizó una
tomografía computarizada de la pelvis debido a un dolor en la cadera. Se
detectaron fracturas subcapitales en ambos fémures y una fractura acetabular
desplazada conminuta en el lado derecho con un hematoma adyacente.
La resonancia magnética de la cabeza que se realizó 6
semanas después de la presentación actual mostró una resolución completa tanto
del edema vasogénico que se había visto en las imágenes FLAIR iniciales como
del realce anormal asociado ( Figura 2A, 2B y 2C ), sin gliosis ni
encefalomalacia focal. En efecto, hubo una reversión de las anomalías de señal
observadas previamente que eran consistentes con PRES ( Figura 2D ). Las
imágenes ponderadas por susceptibilidad mostraron focos persistentes,
difusamente dispersos y puntiformes de efecto de susceptibilidad hipointensa en
todo el parénquima cerebral que eran consistentes con microhemorragias crónicas
( Figura 2E y 2F ). Debido a que muchos de estos focos de susceptibilidad se
vieron en la resonancia magnética de la cabeza en la presentación sin focos
asociados de difusión restringida en las imágenes ponderadas por difusión, se
postula que las microhemorragias crónicas pueden reflejar en parte las
consecuencias crónicas de émbolos grasos más remotos.
Figura 2. Resonancia magnética de cabeza de
seguimiento.
Se realizó una resonancia magnética de la cabeza 6
semanas después de la presentación actual. Una secuencia FLAIR ponderada en T2
(paneles A a C) muestra la resolución de las regiones previamente observadas de
edema vasogénico. Una imagen ponderada en T1, obtenida después de la
administración de material de contraste (panel D), muestra la resolución del
realce anormal previo. En las imágenes ponderadas por susceptibilidad de
proyección de intensidad mínima (paneles E y F), se observan focos persistentes
dispersos de efecto de susceptibilidad hipointensa en todo el parénquima
cerebral (flechas); estos focos son consistentes con sitios de microhemorragia
crónica.
Seguimiento
Dado el historial de oclusión de la arteria retiniana
del paciente, había estado recibiendo terapia de transfusión seriada como
profilaxis contra un accidente cerebrovascular secundario. Debido a las
fracturas de cadera que sufrió después de su caída en casa, y a pesar de
someterse a una cirugía ortopédica correctiva durante este ingreso, el paciente
vivió con un dolor intenso continuo con movilidad limitada, lo que le dificultó
viajar hacia y desde la clínica donde estaba recibiendo terapia de transfusión.
Por lo tanto, se interrumpió la terapia de transfusión y se inició el
tratamiento con hidroxiurea. Posteriormente, el paciente tuvo dos ingresos
adicionales relacionados con la sospecha de osteomielitis por sus fracturas de
cadera y luego tres ingresos adicionales por episodios de convulsiones que
ocurrieron como episodios separados de estado epiléptico 9 meses después de la
presentación actual. Un escrutinio cuidadoso de los resultados de sus estudios
de imágenes seriados a lo largo de estos ingresos ha revelado la acumulación de
innumerables infartos cerebrales silenciosos, que pueden ser el resultado del
síndrome de embolia grasa o podrían ser las secuelas de la enfermedad de
células falciformes progresiva; No está claro el papel que estos infartos
pueden haber desempeñado en sus recaídas. Actualmente recibe terapia de
transfusión seriada a pesar de su movilidad limitada, y la clínica ayuda a
financiar su transporte mensual.
Diagnóstico final
Síndrome de encefalopatía posterior reversible debido
a enfermedad de células falciformes.
Traducción de:
“A 21-Year-Old Man with Loss of Consciousness and a
Fall”
Authors: Eric F. Shappell, M.D., Brooks P. Applewhite,
M.D., Sharl S. Azar, M.D., and David J. Lin, M.D.Author Info & Affiliations
Published January 15, 2025
N Engl J Med 2025;392:268-276
VOL. 392 NO. 3
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2412511
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