El Dr. Ignacio Sánchez, de Concepción, Chile, envía
esta historia clínica para su discusión:
Estimado Dr. Macaluso , le escribo desde Chile para
solicitarle si pudiese compartir este desafiante caso clínico en el rincón y
obtener su siempre valioso análisis/opiniones del caso, sobre los diagnósticos
diferenciales y los manejos que se han realizado. Como equipo ,nos ha quedado
la duda sobre los diagnósticos que se han planteado , PTT “atípico”, algo que
sería raro “dentro de un diagnóstico raro”. En la última evaluación por
hematología nos sugieren plasmaféresis y rituximab, pero como equipo nos queda
la duda que tan pertinente sería administrar este último en el contexto de este
paciente. Muchísimas gracias.
HISTORIA PREVIA
Paciente de sexo masculino de 38 años con antecedentes
de bronquiectasias congénitas (descartada fibrosis quística), HTA , DHC por CBP
(daño hepático crónico por colangitis bilar primaria) (diagnosticado el 2023) ,
asma , LES descartado y artrosis de rodillas. Usuario de espironolactona,
carvedilol, ácido ursodeoxicólico , sertralina, melatonina, esomeprazol,
bezafibrato , tiotropio , salbutamol . Como antecedentes quirúrgicos tiene
lobectomía superior derecha por bronquiectasia congénita en 2017 ,
hernioplastía umbilical en 2018 y colecistectomía.
En hospitalizaciones previas: neumonía grave +
hemoptisis con anemia severa secundaria y requerimientos de transfusiones el
2017. Broquiectasias sobreinfectadas + hidroneumotorax izquierdo, empiema con
cultivo + Pseudomona Stutzeri, con instalación de pleurostomía (07/23) y se
realizó videotorascostomía + decorticación en 07/23 y posteriormente hizo nuevo
neumotórax que se manejó de forma conservadora. En hábitos destaca alcohol
suspendido hace 10 años (consumo importante). Antecedentes familiares madre con
DM-2 e hipotiroidismo , padre con insuficiencia cardiaca , DM-2, EPOC, HTA;
hermano con epilepsia. Sin historia en hermanos con Inmunodeficiencia primaria.
Cuenta con historia de infecciones pulmonares
recurrentes, desde la infancia, con varios episodios de neumomias, todas con
necesidad de antibióticos y hospitalizaciones numerosas por esa causa. Además,
con episodios de sinusitus recurrentes , niega otitis , abscesos profundos o
diarrea intermitente. En contexto de multiples cuadros respiratorios se había
diagnosticado asma de difícil control. Sin embargo, pose exámenes poco
concluyentes , con registro de espirometría obstructiva leve a moderada que
modificada con broncodilatación, pero otras normales.
El año 2017 consultó por fatigabilidad extrema,
atribuida a sangrados, con anemia microcitica repetida que requirió
transfusiones y fierro EV, además episodios recurrente de expectoración
hemoptoica y hemoptisis. En ese contexto, se realizó TAC de tórax el 12/02/2017
que evidenció bronquiectasias bilaterales quísticas y varicosas, signos de
bronquiolitis constrictiva. Con evolución tórpida , finalmente se indicó manejo
quirúrgico, realizándose lobectomía LDS, con biopsia pulmonar que evidenció
bronquiectasias múltiples no colonizadas, con hemorragia fresca y antigua sin
vasculitis.
Posteriormente en octubre 2017 cursa con desgarros
hemoptoicos y disnea, que progresó a insuficiencia respiratoria, con
requerimientos de VMI y Lavado bronquioalveolar, desde ese momento sin sangrado
activo.
Posteriormente se complementó estudio donde destaca
linfopenia (2018), panel autoinmunidad 2019: ANA 1/640 (previo 1/80 granular
fino 2018), complemento bajo, FR 17(+), B2GPI IgM (+), anti cardiolipinas IgG
(+); EDA y colonoscopía 2018 micosis esofágica grado III, gastritis difusa
leve, acortamiento vellositario, biopsia segunda porción del duodeno infiltrado
linfocitario no se describe atrofia ni MARSH; recuento inmunoglobulinas (2019):
IgG 750, IgM 53.
Con estos resultados fue manejado por reumatología en
extrasistema a con diagnóstico de EPID (enfermedad pulmonar intersticial
difusa) ANA+, aparentemente panel de
miositis “valor límite”. En informe de Reumatólogo tratante anterior se
describe como refractario a azatioprina, por lo que en 2019 se indicó
tratamiento con micofenolato 3 gr + prednisona 10 mg, aparentemente refractario
a esto también, sin embargo se describe asintomático durante más de un año al
momento de la consulta.
En Enero 2021 fue evaluado por Broncopulmonar,
paciente asintomático respiratorio, con TAC tórax (octubre 2019) que solo
describe bronquiectasias bilaterales cilíndricas, se descarta EPID, impresiona
compromiso pulmonar secundario a bronquiectasias de etiología no clara.
Por otra parte, este mismo año inicia seguimiento por
gastroenterología, con historia desde el 2017 de colestasis intrahepática, con
serología para ASMA, ANCA y AMA negativa, VHC y HBsAg negativos, antiLKM1
negativo, con TAC TAP s/c noviembre 2021 con signos de incipiente hepatopatía
crónica y esplenomegalia, se indica biopsia hepática por sospecha de CBP/CEP
(colangitis biliar primaria/colangitis esclerosante primaria)
Además en septiembre 2021 retoma controles con
reumatología, derivado con diagnóstico de LES grave, se complementó estudio con
panel de miositis (junio/21) OJ 14 (positivo 11-50), ANA nuclear (+) puntos
nucleares (<6), citoplasmático positivo reticular, anti DNA y complemento
normal. Sin claridad de diagnóstico de LES, impresiona ANA (+) en contexto de
enfermedad hepática de etiología en estudio.
Posteriormente paciente abandona controles y el año
2023 durante hospitalización (24/07/23 - 10/08/23), debido a complicación infecciosa
severa de foco pulmonar, se retoma estudio etiológico.
Estudio durante dicha hospitalización:
Infeccioso: HB: Anti HBc (-) HBs Ag (-); Anti VHC IgG
(-); VIH (-)
Autoinmunidad: ANA (+) 1/80 Citoplasmático Reticular
(AC-21); Anti dsDNA IgG 67 (+), C3 123 👎, C4 24.8 (N);
Anti Beta 2 Glicoproteína (-); Anticardiolipina IgG 22.9 (+), Anticardiolipina
IgM (-); Perfil ENA: Sm 12.7 (dudoso), Sm/RNP 8.7 👎, SSA/Ro 8.8 👎, SSB/La ❤.0 👎, Scl-70 4.4 👎, Jo-1 5.0 👎.
Panel Hepático autoinmune: AMA-M2 (++), M2 -3E (++),
Sp100 (++), gp210 (dudoso),
Alfa-1-Antitripsina 315 (VR: 88 - 174), Ferritina 561.
Fibroscan: 12.6 Kpa
(F3) ; CAP 185 dB/M, Sin
esteatosis hepática.
ColangioRM 04/08/23: Vía biliar de calibre normal, de
0,4 cm en colédoco intrapancreático, con dos cálculos en colédoco distal, no
mayores a 0,2 cm. No se identifican segmentos estenóticos. Signos de DHC leve y
ascitis.
EDA: Sin VE.
ERCP previa endosonografía la cual descarta la
presencia de coledocolitiasis distal.
Hemograma (post alta): Hb 10.9, Leuco 2430, RAN 1385,
RAL 801, Plaq 82000, VHS 8.
Con estos resultados, se confirmó CBP, con DHC
secundario Child B (8 puntos), MELD 16, por lo que se inició manejo con ac.
ursodeoxicólico, espironolactona y carvedilol. Fue evaluado por Reumatología,
quienes dado que no existe evidencia de mesenquimopatía clínica ni de
laboratorio, le suspenden tratamiento inmunosupresor y se descarta LES.
En cuanto a compromiso pulmonar, se continúa estudio etiológico de
bronquiectasias, con foco en descartar fibrosis quística, donde destaca:
Recuento IG
26/07/23: IgE 4.45, IgA 420 👎, IgG 1090 👎, IgM 40.5 (VR:
56-345)
10/08/23: IgE <4.45
Poblaciones linfocitarias (10/08/23): CD3 862/87% 👎, CD4 414/42% 👎, CD8 421/42% 👎, Indice:1.
Test de sudor (21/03/24): CI:15.68 mEq/L (valor <
30 mEq/L es negativo)
Se descartó fibrosis quística y se derivó a
inmunología para continuar estudio de inmunodeficiencias. Evaluado por
Inmunología en Marzo 2024, se solicitó subclases de IgG y Panel PIDOT, pero
paciente no regresa a controles.
HISTORIA ACTUAL:
Paciente con hospitalización prolongada, ingresó el
06/01/25 por insuficiencia respiratoria en contexto de neumonía, con
bacteriemia por pseudomona, con requerimientos de VMI prolongada, con 3 ciclos
de prono. Traqueostomizado el 06-02-25. En exámenes destacó compromiso pulmonar
multifocal bilateral, secreciones hemáticas por TOT, fibrobroncospia con lavado
bronqueoalveolar con signos de hemorragia reciente (no se describen macrófagos
cargados con hemosiderina), orina completa con glóbulos rojos abundantes, uno
que otro con dismorfia, anti GBM (+) leve, por lo que ante sospecha de Sd.
Riñón-Pulmón recibe pulsos de metilprednisolona 125 mg por 5 días +
Plasmaféresis 3 sesiones, con posterior traslape a Hidrocortisona ev. Durante
hospitalización presentó además crisis convulsiva, RM cerebro con discreta HSA
de la convexidad, principalmente en la región frontal izquierda y occipital
derecha, asociado a focos microhemorrágicos supra e infratentoriales, de
distribución predominantemente cortico-subcortical y en el cuerpo calloso, PL
con hiperproteinorraquia leve, panel meníngeo negativo.
Con múltiples intercurrencias infecciosas durante
hospitalización (bacteriemia por pseudomona, E coli, infección VHS-1 y CMV en
sangre y lavado bronqueoalveolar, VEB en bronqueoalveolar, influenza A. En
exámenes destacó niveles de IgM disminuidos, por lo que se indicó inmunoglobulina
EV (IGEV), dosis total de 2 g/kg, administrada entre 17/01 y el 20/01, luego un
segundo pulso dosis de 0.5mg/kg/día por 5 días, iniciado el 13/02.
Dentro del laboratorio destacó pancitopenia
progresiva, sin coagulopatías ni elementos de hemólisis, test de coombs (-),
sin aumento de LDH, ni bilirrubina indirecta, dímero D bajo, fue evaluado por
hematología, paciente con DHC con HTP clínicamente significativa,
intercurrencias infecciosas y exposición a fármacos mielotóxicos, múltiples
factores que podrían explicar citopenias y latencia en recuperación, por otra
parte considerando RM cerebro con lesiones sugerentes de MAT, se solicitó
ADAMTS13 para descarte de esta entidad, a pesar de que no tiene elementos de
hemólisis microangiopática en periferia.
De lo autoinmune, mantiene ANA (+) 1/80 patrón AC-7 y
AC-21, con anti DNA negativo (previamente positivo) y complemento normal, con
Ac anti GBM positivo leve que posteriormente negativiza, resto normal.
En cuanto a lo inmunológico, se evidencia niveles
basales (previo hospitalización) IgE e IgM bajos, que se mantienen al ingreso,
asociado descenso pogresivo de IgG durante la hospitalización, último control
bajo valor de referencia normal (previo administración de IGEV). Sin recuento
post IGEV ni solicitud de subclases de IgG a la fecha.
Se rescata resultado de PIDOT realizado el año 2024
que concluye: Muestra de sangre perifèrica con leucopenia, monocitopenia y
linfopenia. El recuento absoluto de neutrófilos y eosinófilos es normal. Se detecta disminución del número de Células
B, pre centro germinal, post centro germinal (CBM postCG), CBM
“Unswitched”/células plasmáticas (CP), CBM “Switched”/ CP, Células T,
CD4+CD8-, CD4+ naive, CD4+ memoria central/transicional, CD4+ memoria
efectora, CD8+CD4-, CD8+ naive, CD8+ memoria central/transicional, CD8+ memoria
efectora, CD4- CD8-/dim TCRgd+, CD4-CD8-/dim TCRgd- y celulas NK. El número de
CD4+ efectora TD, CD8+ efectoras TD CD27+d y CD8+ efectoras TD CD27- está
dentro del rango de referencia normal. El ratio CD4+/CD8+ de las células T
(2.6) está dentro del rango de referencia normal.
ESTUDIO DE AUTOINMUNIDAD:
07/01/25: Ac Anti PR3 10.1 (Negativo), Ac Anti MPO 6.8
(Negativo), Anti dsDNA IgG 17.1 (negativo), C3 91.6 👎, C4 14.5 👎, Ac Anti membrana
basal glomerular (GBM) 18.7 (positivo >18), ANA positivo 1/80: nuclear AC-7
(puntos nucleares <6), citoplasmático AC-21(reticular), ENA screening
Negativo.
15/01/25: Ac Anti GBM 7.1 (Negativo)
14/02/25: Ac Anti B2GP1 IgG 7.5 (negativo), IgM 5.7
(negativo), Ac Anti cardiolipina IgG 16.5 (dudoso), IgM 4.9 (negativo),
Anticoagulante lúpico negativo, C3 85 (VR: 90-180), C4 16.8 👎.
RECUENTO INMUNOGLOBULINAS:
07/01/25: IgA 295 (VR: 70-312), IgG 736 (VR:
639-1349), IgM 20.1 (VR: 56-345).
15/01/25: IgA 156 (VR: 70-312), IgG 603 (VR: 639-1349),
IgM 31.3 (VR: 56-345).
INFECCIOSO:
PCR TBC LBA Negativo, VDRL no reactivo, HBsAg
negativo, Anti HBc positivo, Anti HBs positivo, Anti VHC negativo.
Del punto de vista inmunológico, paciente con historia
y laboratorio extendido compatible con Inmunodeficiencia primaria combinada con
Cuadros infecciosos actuales, así como pancitopenia y posible PTT atípico que
podrían estar en contexto de IDP y disregulación inmune. Se solicitó
reevaluación de inmunoglobulina G, para planificar reposición con gammaglobulina
Desde el punto de vista hematológico con citopenias
inicialmente tendientes a la profundización. El 18-02-25 Hb 7.7, Gb 1930, RAN
1698, plaquetas 34.000, tiempos de coagulación normales. Ferritina 265,
vitamina B12 877.
Se estudió actividad de ADAMSTS13 que resulto <7% (
con advertencia en informe que podría estar falseado por hiperbilirrubinemia) ,
con presencia de inhibidor.
Evolucionó con tendencia a recuperación de citopenias,
sin elementos de hemólisis en perfil bioquímico.
En suma, paciente con compromiso neurológico y renal,
con citopenias que evoluciona en recuperación. ADAMSTS13 <7% con presencia
de inhibidor. Esto pudo corresponder a PTT con comportamiento atípico, con
predominio de compromiso neurológico, sin clara evidencia de anemia hemolítica
microangiopática en sangre periférica. Por sospecha de síndrome riñón pulmón el
paciente recibió 3 sesiones de plasmaféresis y metilprednisolona. El paciente
evolucionaba con recuperación de citopenias y con recuperación desde el punto
global.
Del punto de vista gastroenterológico, inicialmente,
con ACLF grado 3, actualmente grado 1 por Bilittubina total peri 12 fluctuante.
Se mantiene con espironolactona ,furosemida, acido ursodeoxocolico. Se sugiere
inicio de carvedilol y colangioRNM.
Exámenes laboratorio (03/03/25):
Crea 0.2(0.2), PCR 31.74(36.33), Na 145, K 3.7, Glic
78, BUN 50(52), Alb 3.2
BT 11.26(10.9), GOT 116(108), FA 482(473), INR
(01/03/25) 1.19
Hb 6.7(7), Leucos 2180(2560), Plt 48000(60000)
Evaluado nuevamente por hematología el 03/03 con
diagnóstico de sospecha de
Purpura Trombocitopénica Trombótica inmune grave.
Actualmente paciente se ha mantenido sin deterioro
neurológico, pero hoy 03/03/25 nuevamente con caída del recuento de
plaquetas, 03/03/25 con 48.000 (60.000
previas), que si bien no se acompaña de
signos de MAT en frotis de sangre periférica y se mantiene con LDH normal, es
el mismo comportamiento que se presentó días
previos, donde la manifestación clínica que predominaba era la
neurológica, lo que lo categoriza como cuadro grave que amerita terapia
combinada PLEX + inmunosupresión.
Se discuten imágenes con equipo de neurorradiologia,
quienes aportan la información que hallazgos evidenciados que sugieren cuadro
de MAT son dados por la presencia de focos microhemorrágicos corticales y
subcorticales frontoparietales bilaterales en cuerpo calloso, puente y
hemisferios cerebelosos, los cuales no se observan en su totalidad en secuencia
T2 y en secuencia de difusión no hay restricción a la movilidad de los
protones, los cuales deberían observarse si se tratara de microangiopatia de
otra causa, haciendo menos probable
otras etiologías.
Si bien la ictericia podría subestimar el resultado de
actividad de ADAMTS 13 en 7%, e interferir con la presencia del inhibidor, el valor
tan bajo hace poco probable falso positivo, lo cual es corroborado con Medico
laboratorista de la institución donde se realizó la determinación y quien
además realizó el test. En suma, las manifestaciones clínicas y hallazgos
radiológicos hacen presumir cuadro de PTT inmune grave, por lo que en ausencia
de otro diagnóstico más probable y evaluando riesgo beneficio, paciente tiene
indicación de inicio de plasmaféresis. Además se sugiere terapia
inmunosupresora con rituximab y aumentar dosis de prednisona a 1 mg/kg/día y
profilaxis con Aciclovir.
Diagnósticos actuales:
1. Inmunodeficiencia primaria combinada (tiene
citometria de flujo en sangre periférica LB pre y post centro germinal, LT
naive y de memoria centrales así como LT gd bajos, de estudio hecho en marzo
2024)
2. ACL sobre DHC
- HTP + Esplenomegalia severa
- Hemorrágico: sangrado digestivo, epistaxis y
hemoptisis (resuelto)
3. Pancitopenia secundaria
- Toxicidad farmacológica + séptica
4. Síndrome convulsivo no status – toxico metabolico
5. PTT con comportamiento atípico,
6. Insuficiencia respiratoria aguda severa en
resolución
- LCFA exacerbada, bronquiectasias bilaterales no FBC
- Obs. Síndrome Riñón Pulmón (anti-Mb basal +)
estabilizado
- Sepsis foco respiratorio resuelto.
- Bacteremia por E coli tratada (HC + 14/01)
- Bacteremia por P stutzeri tratada (HC + 06/01)
- Infección por CMV + HSV1 + EBV tratada
- Infección por influenza (+) tratada (06/02/25)
7. Ventilación mecánica invasiva > 96 hrs (IOT
07/01, Ciclos de prono: 3).
8. Antecedentes: Asma, CBP + DHC CHILD C,
Bronquiectasias NO FQ.
Actualmente paciente grave estable, frágil. En lo
macrohemodinámico sin requerimientos de DVA, con macrohemodinamia autosostenida
y sin conflicto perfusional agudo en lo referente a diuresis o llene capilar.
En lo ventilatorio en ventana TQT, se desconecta a las 09 horas a filtro,
evolucionando con requerimientos 2 L/min de oxigenoterapia, en VF desde las
11:40 horas. Adecuado patrón respiratorio. No refiere disnea. En lo infeccioso,
afebril sin nuevo deterioro en respuesta inflamatoria. En lo hematológico con
requerimientos transfusionales de 1 U GR desleucocitados dado Hb 6.7, sin
exteriorización de sangrado, presencia de esquistocistos escasos en hemograma
por hematología.
T 36.1 FC 61 PA 120/54 PAM 76 FR 12 SatO2 100% FiO2 28
Pupilas isocóricas reactivas, sigue órdenes simples,
inatento, tetraparesia con mínima movilización a nivel digital en 4
extremidades, RCP indiferente bilateral.
Piel hidratada, mucosas ictéricas y húmedas, llene
capilar ❤ segundos, MS 0 puntos,
tibio a distal.
RR2T SS MP (+) SRA Abdomen RHA (+), BDI, ascitis
moderada, sin signos irritación peritoneal, pigtail in situ con contenido
ascítico, hernia umbilical EEII enflaquecidas, sin edema, sin signos TVP.
Planes y pendientes actuales
-Hemodinamia: Monitorización continua y seguimiento
clínico perfusional. VEC en franca disminución, procurar BH negativos suaves.
-Ventilatorio: Meta SatO2 > 92%. Kinesioterapia
respiratoria y motora. Plan de continuar rehabilitación multimodal y de
mantener con TQT a filtro con reconexión a tolerancia. -Infeccioso: sin clínica
infecciosa activa, seguimiento curva febril y parámetros inflamatorios, sin ATB
de momento. Se inicia aciclovir profiláctico. -Hematológico/inmunológico:
Presenta trombocitopenia con caída el día de hoy, se determina vigilar
tendencia y en caso de mayor deterioro se evaluará inicio de plasmaféresis,
dado que impresiona actividad de enfermedad se aumenta dosis de corticoides
(Hidrocortisona 100 mg cada 8 horas). Se desestima dado estado clínico actual
uso de rituximab. Evaluado por inmunología, impresiona inmunodeficiencia
primaria con requerimientos mensuales de Ig (última administración 13/02),
requeriría BMO para estudio linfoproliferativo (como dg diferencial), se
conversa con hematología sobre este requerimiento, pendiente respuesta.
Pendiente recuento y poblaciones inmunoglobulinas (solicitado)
-Gastrointestinal: se mantiene manejo con rifaximina y
ácido ursodeoxicólico. Diuréticos a titular según ascitis y BH, por hoy se
mantienen dosis. En seguimiento por gastroenterología, se inicia betabloqueo.
Catárticos para 2-3 deposiciones diarias.
-Renal: seguimiento función renal y diuresis.
-Nutricional: Se mantiene Nutrición enteral
Agrego la opinión que dio el jefe del banco de sangre
de nuestro hospital
Paciente cursando posible MAT cuya target sería neurológico de acuerdo a hallazgos de
imágenes.
Sin expresión en sangre periférica de hemólisis
microangiopática (Retis, aum BInd, Aum LDH ).
Tampoco GR fragmentados (esquistocitos escasos).
Citopenia plaquetaria se ha mantenido en rango peri
50K/ ul, en paciente además con DHC y cuadros
infecciosos intercurrente virales y bacterianos mas
polifarmacia.
PLASMIC score es menor a 5 y presenta niveles de metaloproteasa ADAMTS-13 en 7% con presencia
de Inhibidor. SIN embargo, es una muestra ictérica con Bilirrubinade 12 mg/dL
lo que subestima valor de la MP (puede ser 15 o 20) y genera falso postivo en detección
de anticuerpo. Por eso existe una Nota en informe referida a la ictericia.
Si bien puede ser una MAT (no PTT) secundaria a otra
causal. Una PTT es muy dificil de sustentar sin hemolísis demostrada. Además
presenta una ID Primaria con niveles bajos de IgG a pesar de la sustitución reciente
lo que da alerta amarilla para Inmunomodular con plasmaféresis
Dr. Ignacio Sánchez.
Opinión: Es un cuadro difícil no sólo por la
complejidad de presentación en el curso de la evolución y sus formas clínicas
de presentación a la consulta desde 2017 hasta la actualidad, sino por lo
contradictorio de los resultados de estudios de laboratorio. Las infecciones
recurrentes desde la primera infancia con varios episodios de neumonías que
requirieron internación, y sinusitis recurrentes, hacen sospechar condiciones
propias del paciente que lo predispongan. La presencia de bronquiectasias
congénitas son un factor que podría favorecer infecciones respiratorias bajas,
como consecuencia de bronquiectasitis y peribronquiectasitis. Pero también cabe
un razonamiento inverso en el cual las bronquiectasias no son congénitas sino
consecuencia de neumonías a repetición. La presencia de sinusitis recurrente
asociado a bronquiectasias obliga a pensar en fibrosis quística, discinesia
ciliar primaria, el síndrome de Young y el déficit de alfa-1-antitripsina. Excepto fibrosis quística creo que no figuran
en la historia, procedimientos diagnósticos tendientes a descartar estas
entidades. Tampoco he encontrado en la historia, estudios de médula ósea dado
que el paciente cursó con pancitopenia periférica de etiopatogenia sospechada
(tóxica, séptica, medicamentosa), pero no confirmada. En principio pensé que
podría tratarse de LES con SAF, CBP e inmunodeficiencia común variable
asociados. Sin embargo la positividad inicial de los Ac anti DNA ds se siguió
de negatividad en dos oportunidades y los títulos de FAN fueron altos
inicialmente para ser bajos en el curso del tiempo. Por supuesto que los
títulos de anticuerpos puede variar en el curso de la enfermedad respondiendo y
explicando la actividad inmunológica de la misma. Lo mismo pasa con el síndrome
antifosfolipídico que puede presentar variaciones significativas de los
anticuerpos a veces sin intervención. Sin embargo uno hubiese esperado que
durante los períodos de quiescencia serológica, el paciente hubiese estado
clínicamente más estable, lo cual no parece ser el caso de este paciente.
Respecto de la PTT, me cuesta pensar en ella si no presenta un frotis que
muestre esquistocitos como consecuencia de la MAT a nivel de la
microcirculación, y sobre todo si el valor de LDH no es alto como uno esperaría
en cualquier proceso destructivo de células rojas, así como el aumento absoluto
de reticulocitos excepto que esto se acompañe de un freno medular de la
hemopoyesis, que por otro lado no fue demostrado aquí. Creo, aunque admito mi
ignorancia, sobre todo habiendo sido evaluado por hematología, que es difícil
sostener el diagnóstico de PTT atípica basados en un valor de ADAMTS13 bajo y
hallazgos en las imágenes neuroradiológicas, dado que ambos elementos no tienen
tanta especificidad como para dejar establecido firmemente el diagnóstico Por
eso no me animo a establecer un diagnóstico presuntivo, y mucho menos, un
diagnóstico unificador, ya que de hecho este paciente tiene varios
diagnósticos, no relacionados que han sido confirmados en el proceso
diagnóstico.
Finalmente creo que, basado en la historia clínica,
que dice que el paciente está grave actualmente, si bien ni se me cruza la idea
de opinar qué hacer sin haber siquiera conocido y examinado al paciente, creo
que el caso amerita al menos considerar en una reunión entre todas las
especialidades a cargo del manejo, para no caer en lo que nadie quiere, el
“encarnizamiento terapéutico”
