Un colega de Chile envía esta historia clínica.
Doctor, asisto a una paciente de 23 años, y de la cual
me interesaría su opinión y la del grupo.
Como dije, es
una paciente femenina de 23 años
actualmente, sin antecedentes de importancia.
Comentó hace 3 años por la noche se ponía con una rubicundez en
esclavina, luego prurito y mucho dolor abdominal previo, parecía una
liberación de histamina. Luego de 1 año
aproximadamente dejó de tener el prurito
y con dolor abdominal como si fuera vascular, en epigastrio, perdía fuerza del
cuerpo , palidez, temperatura 35.5, náuseas, luego temblor que no lo puede
parar cediendo como a los 20 minutos
como un vagotonismo, siempre con buena tensión arterial, y frecuencia cardíaca,
y opresión del pecho. Le ponían reliveran y se ponía peor eso sucedió 2 veces
Tiene estudios de imágenes, angio resonancia cerebral,
laboratorio normal, quedaría pendiente un til test y angioreso abdominal para
descartar un compás aórtico mesentérico
El último hace 8 meses
El viernes estando en yoga, refiere mareos, y comienza
con sudoración opresiones del pecho, y pérdida de fuerza muscular y con lentitud al hablar ,y mucho
temblor de cuerpo refiere que mucho más, con tensión arterial 80/110 mucho frío se colocó mantas térmicas
Desde ya mil gracias
Opinión: Efectivamente es un caso complejo. El cuadro inicial,
hace tres años, en el que presentaba dolor abdominal seguido de enrojecimiento
cutáneo en esclavina y prurito, son sugerentes entre otras cosas, de
MASTOCITOSIS SISTÉMICA. Siempre que existan enrojecimiento cutáneo acompañados
de síntomas gastrointestinales (dolor, diarrea, hiperacidez etc), debe
descartarse mastocitosis sistémica. En
la historia no mencionas que tenga lesiones en piel fijas, es decir continuas,
sino que lo que dice la historia es que las manifestaciones de piel son
esporádicas y desaparecen completamente. Aun así, te pediría revises bien si
existe alguna alteración cutánea como por ejemplo máculas/pápulas amarronadas
sugerentes de MASTOCITOSIS/URTICARIA PIGMENTOSA. Es importante preguntarle
sobre si presenta irritación al frotarse la piel o ducharse con agua caliente
que pueden ser desencadenantes de liberación de mediadores por los
mastocitos,los cuales pueden ser histamina, heparina, leucotrienos,
prostatagladinas, factor activador de plaquetas, proteasas y citocinas,
incluido el factor de necrosis tumoral. Si existiese alguna lesión
maculopapular fija en la piel, habría que explorar la presencia del signo de
DARIER, frotando o rascando suavemente una pequeña zona de piel afectada para
comprobar la aparición de eritema o urticaria sobre o alrededor de la lesión
dentro de un plazo de aproximadamente cinco minutos. De ser positivo el signo, es indicativo de la presencia de
mastocitos dentro de la lesión.
En la historia se refiere también, episodios de
pérdida de fuerzas, habría que ver si se refiere a efectivamente pérdida de
fuerza muscular o bien a una sensación de cansancio o de fatiga generalizada.
Si existiese efectivamente pérdida de fuerza muscular (explorar maniobras de
Barré o equivalentes), habría que determinar qué grupos musculares están
afectados, si la pérdida de fuerzas es más proximal que distal, cómo están los
reflejos oseotendinosos en ese momento, si hay o no fenómenomiasténico etcéra.
Ahora bien, si a lo que se refiere con esa “pérdida de fuerzas” a fatiga o
cansancio, esos síntomas sí, están descriptos en mastocitosis sistémica y
serían congruentes con la sospecha de este diagnóstico. El episodio que
presentó en yoga no me queda claro si cursó con hipotensión arterial o no
(porque dice que la TA era de 80/110?).
Es importante saber si existe hepato o esplenomegalia
o linfadenopatías.
En cuanto al laboratorio habría que solicitar el nivel
de Triptasa total sérica en estado basal, es decir, fuera de los episodios.
Cuando ella se siente bien. No todos los laboratorios están encondiciones de
hacer esta determinación así que hay que asesorarse bien, cerca de su domicilio
o lugar, dónde puede recurrir para tal fin. Los niveles de referencia de
triptasa sérica total so entre 1y 11,4 ng/ml. Valores de más de >20 ng/ml es
uno de los criterios menores para el diagnóstico de mastocitosis
sistémica.Obviamente un laboratoriocompletocon
hemograma buscando citopenias, pero también leucocitos mieloides y
linfoides inmaduros o anormales, leucocitosis, policitemia, anemia,
trombocitosis, eosinófilos y mastocitos circulantes. Por lo tanto es importante que el frotis de sangre
periférica sea visto por un hematólogo. Por supuesto también hacer pruebas de
función hepática (incluidas aminotransferasas séricas, gamma glutamil
transpeptidasa y fosfatasa alcalina) para evaluar la afectación hepática.
Para etapas más avanzadas del proceso diagnóstico, es
decir, cuando los estudios mencionados hagan seguir sospechando mastocitosis,
en la actualidad existen análisis de mutaciones de KIІT en sangre periférica
que se realiza de manera rutinaria en algunos centros especializados y está
disponible a través de un número limitado de laboratorios comerciales. Los
análisis varían en sensibilidad y los menos sensibles pueden no detectar
mutaciones que están presentes en un nivel bajo. Por lo tanto, un resultado
positivo en sangre periférica es útil y puede obviar la necesidad de una
biopsia de médula ósea, pero un resultado negativo no excluye la posibilidad de
que esté presente una mutación de KІT.
Si hubiese una lesión fija de la piel, a veces la
biopsia de una de estas lesiones con inmunohistoquimica para triptasa y ΚΙΤ
(también conocido como CD117, el receptor para el factor de células madre), que
identifican tanto a los mastocitos normales como a los anormales.
Hay otros diagnósticos a considerar entre los
diferenciales. Por ejemplo, tomando datos aislados de la historia tenemos
episodios de palidez, temblor, sudoración y opresión precordial. Aunque no se
menciona hipertensión arterial, creo que debiera tenerse en cuenta a
FEOCROMOCITOMA, el cual no siempre cursa con hipertensión durante las crisi,
sino que puede aun, presentar hipotensión durante las mismas. Por lo tanto, aun
como en este caso hay un bajo índice de sospecha, se debería solicitar
metanefrinas y ϲаteϲholaminas fraccionadas en orina de 24 horas. Si esto es
anormal, o bien si la historia por algún motivo arrojar más pistas que orienten
a tumores secretores de catecolaminas habría que agregar metanefrinas
fraccionadas también en plasma.
Yo me referí hasta ahora a diagnósticos de organicidad
posibles. Seguramente se me escapan varios. Pero no he considerado los
trastornos de orden psicológico o funcionales como crisis de ansiedad, ataques
de pánico, trastornos de síntomas
somáticos, facticios etcétera, por dos motivos. En primer lugar porque
no conozco a la paciente (condición indispensable mínima para considerar
trastornos funcionales), y en segundo lugar, porque siempre dejo estos
diagnósticos como opciones alternativas, después de haber descartado
organicidad.
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