Doctor muy buenos días, comparto con usted el siguiente caso:
Paciente de sexo femenino de 22 años de edad, no
refiere antecedentes patológicos de relevancia, únicamente haber cursado con
varicela hace 7 años aproximadamente, cuadro clínico actual de más o menos 7
años también de evolución caracterizado por dermatosis en región de tórax
anterior y posterior con presencia de lesiones mamilares de consistencia blanda
fijas no induradas, de distribución irregular (adjunto fotografías autorizadas
por la paciente) piel perilesional normal
Datos laboratoriales todos dentro de parámetros
Cual sería el posible diagnóstico?
Conducta y tratamiento?
Gracias un saludo fraterno desde Bolivia
Ciudad Oruro, Oruro, Bolivia.
Opinión: Se trata de una dermopatía generalizada caracterizada
por lesiones elevadas, redondeadas u ovales de base ancha de implantación,
algunos de aspecto tumoral y de tamaño variable, la mayoría de los cuales
tienen en promedio 1 centímetro de diámetro, y cientos de ellos son
milimétricos. Hay lesiones cupuliformes (antebrazo), y algunas con tendencia a
la umbilicación central. No hay lesiones pediculadas. En la planta del pie se
observa una lesión más amplia con crecimiento exagerado de la piel alrededor.
La coloración de estas lesiones es variable, siendo algunas más pigmentadas. El
aspecto de las lesiones, la distribución, y el hecho de que tengan varios años
de evolución, y hayan comenzado a aparecer durante la adolescencia plantea como
diagnóstico NEUROFIBROMATOSIS CUTÁNEA. La lesión de la planta podría ser un
NEUROFIBROMA PLEXIFORME. Además de estas lesiones elevadas se observan en forma
generalizada máculas hiperpigmentadas, compatibles con MANCHAS CAFÉ CON LECHE,
de tamaño variable, asociado a innumerable cantidad de pecas aunque no tenemos
imágenes de la región inguinal o axilar donde las mismas tendría mayor valor
diagnóstico para NF1.
Creo que se trata de NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1), y
creo que aunque no se ven más de 6 manchas café con leche de más de 5 mm
(igualmente habría que hacer un examen de toda la superficie cutánea), la
presencia de la enorme cantidad de neurofibromas, apoya firmemente el
diagnóstico. Habría que buscar pecas en la región axilar e inguinal que son
también criterios diagnósticos de NF1, así como nódulos de Lisch (hamartomas
del iris), anomalías coroideas, del nervio óptico etcétera. Las pruebas
genéticas en general no son necesarias para el diagnóstico aunque se pueden
realizar.
Los diagnósticos diferenciales incluyen el SÍNDROME DE
LEGIUS (descartado por la presencia de neurofibromas en este caso), la SCHWANNOMATOSIS
relacionada con NF2 (NF2) (la NF2 se asocia con una prevalencia muy alta de
schwannomas vestibulares y meningiomas bilaterales y no tiene nódulos de Lich),
y el SÍNDROME DE NOONAN (estatura baja,
cuello palmeado, rasgos faciales característicos (hipertelorismo, párpados
oblicuos y orejas de implantación baja) y estenosis pulmonar). Las pruebas
genéticas pueden distinguir la NF1 de estos otros síndromes.
En cuanto al manejo de estos pacientes con NF1, el
mismo es casi siempre sintomático, así como el tratamiento de las
complicaciones como son el tratamiento del dolor y el tratamiento quirúrgico de
los tumores, por ejemplo de los neurofibromas plexiformes. A veces los neurofibromas
plexiformes progresivos o sintomáticos pueden tratarse con inhibidores de la
proteína quinasa activada por mitógenos (MEK). Los trastornos neurológicos que
pueden requerir un tratamiento específico incluyen déficits cognitivos,
problemas de aprendizaje, convulsiones y neuropatía periférica. Las anomalías
óseas presentes en el síndrome, como displasia de huesos largos y escoliosis
pueden ser pasibles de tratamiento ortopédico. Otras anomalías óseas, como la
osteoporosis, pueden no responder tan bien a las terapias habituales. Una cosa
importante es también el asesoramiento a las personas afectadas y a sus
familias. Debe incluir información sobre la herencia del trastorno, el
pronóstico y la adaptación psicosocial. Se debe abordar la naturaleza
progresiva de la enfermedad y sus manifestaciones clínicas y complicaciones. En
cuanto al pronóstico, si bien el efecto de la NF1 en la mortalidad es limitada,
la expectativa de vida parece acortarse. Las neoplasias malignas, en particular
los tumores malignos de la vaina del nervio periférico, son la causa principal
de la disminución de la supervivencia.
