Femenina 26 años vista hoy en consulta ( citada para
biopsia) con neoformaciones en cara desde los 10 años con aparición paulatina.
Madre, Abuela, Tíos maternos, pero no hermanos(??)
Diagnóstico: Tricoepiteliomas en síndrome de Brooke-Spiegler
El síndrome de Brooke-Spiegler (SBRS) es un trastorno
autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por múltiples tumores
cutáneos benignos que se desarrollan a partir de las estructuras anexiales de
la piel. Las variantes fenotípicas del SBRS son la cilindromatosis familiar
(FС) y el tricoepitelioma familiar múltiple tipo 1 (MFT1).
Es causado por variantes en CYLD , un gen supresor de
tumores ubicado en el cromosoma 16q12-q13. Sin embargo, se requiere una segunda
variante somática para el desarrollo de tumores en los apéndices cutáneos.
Tumores cutáneos: las neoplasias cutáneas, como el
cilindroma, el espiradenoma y el tricoepitelioma, se manifiestan por primera
vez durante la infancia y la adolescencia temprana. Estos tumores aumentan de
tamaño gradualmente, continúan aumentando en número a lo largo de la vida del
paciente y pueden ser desfigurantes. Los tumores asociados con SBRS son
generalmente benignos, pero puede producirse una transformación maligna.
Diagnóstico: el diagnóstico de BRSS se basa en la
combinación de la presencia de múltiples tumores cutáneos con características
histológicas de cilindroma, espiradenoma o tricoepitelioma y antecedentes
familiares de una afección similar. Las pruebas genéticas que demuestran una
mutación de la línea germinal en CYLD pueden confirmar el diagnóstico.
Tratamiento : la extirpación quirúrgica de los tumores
cutáneos es el pilar del tratamiento de los pacientes con SBRS, con el objetivo
de minimizar los síntomas y mejorar la función y la estética. También se han
utilizado terapias destructivas no quirúrgicas, como el legrado, la
criocirugía, la cauterización eléctrica y el rejuvenecimiento con láser, para
múltiples tumores pequeños.
Dr. Roberto Miranda Chapa
Dermatólogo. Docente de Postgrado de Medicina Familiar y Medicina Interna.
Hospital General Regional 6 del IMSS Tampico
Tamaulipas Mexico.
