Un niño de 12 años con autismo fue ingresado en este hospital debido a una disminución de la visión en ambos ojos.
El paciente se encontraba en su estado de salud
habitual hasta 6 semanas antes de su ingreso, cuando comenzó a tener
dificultades para ver con ambos ojos. Su visión disminuía al despertarse por la
mañana, mejoraba a lo largo del día y empeoraba de nuevo por la noche. Tres
semanas antes del ingreso actual, el paciente contó a sus padres sobre los
cambios en la visión. Lo llevaron a una clínica de optometría para una
evaluación. No le recetaron anteojos; se programó una evaluación de seguimiento
anual de rutina.
Durante las siguientes 3 semanas, el paciente notó que
la disminución de la visión empeoró. Normalmente caminaba de puntillas y se
sostenía de sus padres mientras caminaba; sin embargo, 4 días antes de este
ingreso, sus padres notaron que se apoyaba mucho en ellos mientras caminaba.
Dos días antes del ingreso actual, lo observaron chocar contra puertas y
paredes y chocar con objetos. El día de este ingreso, el paciente se despertó
gritando y entró en pánico porque no podía ver. Sus padres lo llevaron al
departamento de emergencias de este hospital.
En la evaluación, el paciente informó que su visión
había mejorado ligeramente a lo largo del día. Describió un oscurecimiento de
su visión que era peor en el ojo izquierdo que en el derecho. Tenía dificultad
para identificar el movimiento y los detalles de los objetos, aunque podía ver
formas y colores. Los padres informaron que el paciente había tenido hinchazón
y formación de costras en los ojos durante 2 días, sin enrojecimiento ni dolor
ocular. La revisión de sistemas fue notable por 3 días de diarrea y náuseas. No
tenía fiebre, dolor de cabeza, erupciones, llagas en la boca, dolor en las
articulaciones ni debilidad.
El paciente nació de forma prematura, a los 7 meses de
gestación. El trabajo de parto y el nacimiento se habían producido fuera del
ámbito hospitalario y se había producido hipoxia perinatal. El paciente había
sido trasladado de urgencia a otro hospital, donde fue reanimado y luego
hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos neonatales durante 2 meses.
El paciente tenía autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad
(TDAH). Tenía retrasos en el desarrollo del habla, el lenguaje, la cognición y
las habilidades motoras finas. Había recibido todas las vacunas infantiles de
rutina y estaba tomando risperidona; no se conocían alergias a medicamentos.
El paciente vivía con sus padres y su hermana mayor,
todos ellos sanos. Diez meses antes de su ingreso, se habían mudado de una zona
urbana a una zona rural en Nueva Inglaterra. El paciente estaba en sexto grado
y estaba inscrito en clases de educación especial en la escuela. Había sido un
ávido jugador de videojuegos y juegos de realidad virtual, pero sus padres
habían retirado los sistemas de juegos de su casa dos meses antes de que
comenzaran los cambios en la visión del paciente. Continuó viendo videos en la
computadora y la televisión; sus padres notaron que no se sentaba cerca de los
dispositivos y, a veces, miraba la pared en lugar de la pantalla. Los padres del
paciente lo describieron como un "comedor quisquilloso". Su dieta
consistía casi exclusivamente en hamburguesas, papas fritas, aderezo ranch,
donas glaseadas y cajas de jugo. El paciente evitaba probar nuevos alimentos y
no tomaba pastillas de vitaminas ni gomitas porque no le gustaba el sabor ni la
textura.
En el examen, la temperatura temporal era de 36,2 °C,
la presión arterial de 104/71 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 94 latidos por
minuto y la saturación de oxígeno del 98% mientras el paciente respiraba aire
ambiente. La altura era de 156 cm (percentil 70), el peso de 40,3 kg (percentil
38) y el índice de masa corporal de 16,6. El paciente estaba pálido, alerta,
interactivo y cauteloso durante el examen físico.
Se observó una leve hinchazón periorbitaria. La
agudeza visual en ambos ojos se limitaba al movimiento de la mano. Las pupilas
eran simétricas y reactivas a la luz, y los movimientos extraoculares eran
completos. No se pudo realizar la prueba de visión en color, la perimetría
automatizada, la fotografía del fondo de ojo ni la tomografía de coherencia
óptica porque el paciente tenía una visión deficiente y no podía cooperar. En
un examen con lámpara de hendidura solo se observó queratinización de la
conjuntiva en ambos ojos. Un examen de fondo de ojo reveló palidez del disco
óptico en ambos ojos. El examen de la retina periférica fue limitado porque el
paciente no pudo cooperar.
La fuerza, la sensibilidad, los reflejos y la
coordinación eran normales. Un examen de la marcha reveló que caminaba de
puntillas; el paciente pidió ayuda para caminar. El abdomen no estaba dolorido.
Se observaron crestas horizontales en las uñas de los pies ( Figura 1 ), y
había hematomas dispersos en los brazos y las piernas. No se observaron úlceras
ni erupciones. Los resultados de las pruebas de laboratorio se muestran en la
Tabla 1 . El paciente fue ingresado en este hospital.
Figura 1. Fotografía clínica de las uñas de los pies.
Una fotografía obtenida el día del ingreso actual
muestra crestas horizontales en las uñas de los pies.
Tabla 1. Datos de laboratorio.
Durante los siguientes 2 días, se intentó obtener
imágenes, pero fueron limitadas debido a que el paciente estaba ansioso por la
prueba. El tercer día de hospitalización, se realizó con éxito una resonancia
magnética (RM) de la cabeza y las órbitas, con y sin la administración
intravenosa de material de contraste, mientras el paciente estaba bajo sedación
( Figura 2 ). Una secuencia de recuperación de inversión de tau corta sensible
a fluidos (STIR) mostró una hiperintensidad sutil de los segmentos
intraorbitales medios de los nervios ópticos en ambos ojos, sin realce. El
quiasma óptico, los tractos ópticos y los complejos de la vaina del nervio
óptico parecían normales. Se observó un engrosamiento heterogéneo difuso de la
bóveda craneal.
Figura 2. Resonancia magnética de cabeza y órbitas.
Una imagen coronal ponderada en T2 de la cabeza y el
quiasma óptico (Panel A) y una imagen axial ponderada en T2 de las radiaciones
ópticas (Panel B) no muestran anormalidades. Una imagen coronal de alta
resolución de una secuencia de recuperación de inversión de tau corta sensible
a fluidos de las órbitas (Panel C) muestra una señal hiperintensa muy sutil en
la porción central de los nervios ópticos (flecha), que es más notoria en el
ojo izquierdo que en el ojo derecho. Una imagen coronal de alta resolución
ponderada en T2 con supresión de grasa de las órbitas (Panel D) no muestra un
realce anormal en los nervios ópticos ni en ninguna otra parte de la órbita.
Una imagen tridimensional sagital de una secuencia de recuperación de inversión
atenuada por fluidos (Panel E) muestra un engrosamiento marcado del calota
(flecha), sin lesiones focales; el contenido intracraneal parece normal.
Se realizaron pruebas de diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Neuropatía óptica
Las causas de la neuropatía óptica se pueden dividir
en afecciones asociadas con la inflamación del disco óptico y aquellas
asociadas con la atrofia del disco óptico, aunque es importante reconocer que
la inflamación anormal puede evolucionar hacia la atrofia. La palidez del disco
óptico observada en este paciente es indicativa de atrofia, pero no descarta
una inflamación previa. Con pocas excepciones, la apariencia del nervio óptico
no debe usarse para discernir la causa subyacente de la neuropatía óptica
debido a la considerable variación dentro de las causas y la superposición
entre ellas.
Existen muchas causas de neuropatía óptica ( Figura 3
). La prematuridad y la hipoxia neonatal pueden estar asociadas con atrofia
óptica. Sin embargo, un proceso de este tipo habría dado lugar a un deterioro
de la visión no progresivo que se habría reconocido mucho antes, en lugar de
desarrollarse a los 12 años de edad. El paciente no tenía antecedentes de
traumatismo o exposición a toxinas o radiación. No tenía síntomas sistémicos ni
uveítis que sugirieran infección. Las lesiones compresivas se descartaron de
forma fiable en las neuroimágenes. Las causas vasculares de la neuropatía
óptica son raras en niños sin factores de riesgo sistémicos. La infiltración
del nervio óptico por cáncer se manifiesta con hinchazón progresiva, no con
atrofia.
Figura 3. Causas de neuropatía óptica según el sitio
de la lesión.
La neuropatía óptica puede ser consecuencia de
procesos que afectan a la retina, el disco óptico o el nervio óptico
retrobulbar. Existen múltiples causas posibles y algunas pueden ocurrir
simultáneamente. La neuropatía óptica autoinmune (como la neuritis óptica
asociada a la esclerosis múltiple (EM), el trastorno del espectro de la
neuromielitis óptica (NMOSD) o la enfermedad por anticuerpos anti-glicoproteína
de oligodendrocito de mielina (MOGAD)) afecta principalmente a los axones
mielinizados de las células ganglionares de la retina, pero también puede
manifestarse con edema del disco óptico. Las enfermedades autoinmunes y las
infecciones pueden afectar la vaina del nervio óptico retrobulbar, lo que
provoca cambios en la función del nervio óptico. Las infecciones también pueden
afectar el disco óptico, la porción axonal del nervio óptico y la retina
(incluidas las células ganglionares de la retina en la retina interna). Las
enfermedades genéticas pueden limitar la función mitocondrial o provocar un
aumento de los niveles de especies reactivas de oxígeno (ROS) dañinas, lo que
afecta a la capa de fibras nerviosas amielínicas intraoculares particularmente
susceptible. Las toxinas asociadas con la neuropatía óptica también afectan a
las células ganglionares de la retina, que son metabólicamente susceptibles.
Los sitios de lesión de la neuropatía óptica nutricional y la retinopatía
reflejan las diversas funciones esenciales de las vitaminas y los nutrientes,
incluidos los que participan en la fototransducción (vitamina A y zinc), la
función metabólica (cobre y zinc) y el mantenimiento estructural de la mielina
(cobre). Las causas de la neuropatía óptica que no se muestran incluyen la
presión intracraneal elevada (con muchas posibles causas subyacentes), el
traumatismo, la exposición a la radiación, la enfermedad vascular y las
lesiones compresivas que afectan el nervio óptico retrobulbar, el quiasma
óptico y el tracto óptico.
Enfermedades autoinmunes o inflamatorias
Los tipos de neuropatía óptica autoinmune, también
conocida como neuritis óptica, incluyen la enfermedad desmielinizante asociada
con la esclerosis múltiple, el trastorno del espectro de la neuromielitis
óptica (NMOSD) y la enfermedad por anticuerpos anti-glicoproteína de
oligodendrocitos de mielina (MOGAD). Tanto el NMOSD como la MOGAD pueden causar
una pérdida profunda de la visión bilateral, y la MOGAD ha sido responsable de
una gran parte de los casos de neuritis óptica en niños desde que se descubrió
y se dispuso de pruebas. 1 La neuropatía óptica inflamatoria es menos común que
la neuritis óptica y puede ocurrir en el contexto de una enfermedad sistémica
como la sarcoidosis o la enfermedad asociada a anticuerpos anticitoplasma de
neutrófilos. Tanto la neuritis óptica como la neuropatía óptica inflamatoria
son poco probables en este paciente porque el inicio de la pérdida de la visión
fue más lento de lo que se esperaría con estas afecciones, no hubo dolor ocular
ni edema del disco óptico (hallazgos típicos de la MOGAD) y no hubo realce del
nervio óptico en la resonancia magnética. Además, no presentaba signos ni
síntomas que sugirieran una enfermedad autoinmune o inflamatoria sistémica.
Enfermedades genéticas
Los padres del paciente informaron que éste tenía
tendencia a mirar la pared en lugar de la pantalla cuando utilizaba el
ordenador o la televisión. Este hallazgo, conocido como visión excéntrica, es
característico de la pérdida de visión central que se produce con la neuropatía
óptica genética, tóxica o nutricional.
El tipo más común de neuropatía óptica genética es la
atrofia óptica autosómica dominante, que es causada por variantes en OPA1, un
gen que codifica una proteína expresada de forma ubicua esencial para la
función mitocondrial. La atrofia óptica autosómica dominante se caracteriza por
una pérdida lenta e insidiosa de la visión central en ambos ojos. Otros tipos
de atrofia óptica sindrómica que son causadas por variantes genéticas suelen
tener una progresión igualmente lenta o tienen un inicio temprano de los
síntomas. La neuropatía óptica hereditaria de Leber, que es causada por
variantes en el gen mitocondrial ND4 , da como resultado una pérdida de visión
aguda a subaguda que a menudo ocurre en un ojo semanas antes de que ocurra en
el otro. La neuropatía óptica hereditaria de Leber se hereda por vía materna.
La ausencia de antecedentes familiares no descarta una causa genética debido a
la expresividad variable y la penetrancia incompleta. 2 Sin embargo, el ritmo
de pérdida de visión en este paciente fue más rápido que el patrón observado
con la atrofia óptica autosómica dominante; La neuropatía óptica hereditaria de
Leber es poco común y se asocia con un deterioro menos grave de la agudeza
visual que el observado en este paciente, pero sigue siendo una posibilidad.
Toxinas
Muchos elementos y compuestos de fuentes comunes
pueden causar neuropatía óptica tóxica. La aparición de la pérdida de visión
puede no ser rápida si la exposición es baja, pero constante, y la
concentración de la toxina en el cuerpo se acumula durante un largo período de
tiempo. Este paciente no había tomado ningún medicamento asociado con la
neuropatía óptica tóxica (p. ej., linezolid, etambutol o hidroxiquinolinas
halogenadas) ni había consumido ningún alimento contaminado asociado con esta
afección. 3 Se esperaría que la exposición al metanol o al etilenglicol causara
acidosis metabólica por brecha aniónica, que no estaba presente en este
paciente. La reciente mudanza a una zona rural, que había ocurrido justo antes
de la aparición de los síntomas, podría haber provocado la exposición a nuevas
toxinas, como las que se encuentran en el agua de pozo (plomo, mercurio,
cobalto, arsénico, disolventes orgánicos y pesticidas). 4 En ausencia de
exposiciones identificadas, déficits neurológicos profundos y manifestaciones
gastrointestinales prominentes, la neuropatía óptica tóxica parece poco
probable.
Deficiencias nutricionales
La neuropatía óptica nutricional y la retinopatía se
manifiestan con una pérdida de visión simétrica, indolora, gradual y
progresiva. La visión central suele verse afectada en pacientes con neuropatía
óptica nutricional, al igual que en aquellos con neuropatía óptica genética o
tóxica, lo que refleja una patogénesis mitocondrial compartida. 5 Aunque es más
probable que la deficiencia nutricional se presente en países con recursos
limitados debido a la desnutrición, los síntomas de este paciente son compatibles
con la neuropatía óptica nutricional.La alimentación selectiva es común en
pacientes con autismo y ha provocado deficiencias nutricionales asociadas con
trastornos que afectan el nervio óptico y la retina. 6
La vitamina A incluye compuestos liposolubles que son
esenciales para el ciclo químico que sustenta la fototransducción en los
fotorreceptores de la retina. Los pacientes con deficiencia de vitamina A
pueden tener una sensibilidad reducida a la luz en condiciones de oscuridad,
conocida como nictalopía, que estaba presente en este paciente. La deficiencia
de vitamina A también puede estar asociada con cambios pigmentarios en la
retina periférica, xeroftalmia (ojos secos) y metaplasia escamosa
característica (queratinización) de la conjuntiva, llamadas manchas de Bitot.
Tales cambios en este paciente serían altamente sugestivos de deficiencia de
vitamina A. La señal heterogénea en la bóveda craneal en la resonancia
magnética de este paciente puede reflejar hiperostosis, que se ha informado junto
con deficiencia de vitamina A en algunos casos y puede causar neuropatía óptica
compresiva cuando afecta el canal óptico. 7 Finalmente, el índice internacional
normalizado elevado observado en este paciente podría indicar deficiencia
concurrente de otra vitamina liposoluble (es decir, vitamina K), lo que sugiere
que pueden ser deficientes múltiples nutrientes.
También se ha informado que la deficiencia de vitamina
B 12 causa neuropatía óptica en pacientes con autismo y alimentación selectiva.
8 Sin embargo, la sensación normal al tacto ligero, los reflejos tendinosos
profundos intactos y la ausencia de anemia hacen que la deficiencia de vitamina
B 12 sea poco probable en este paciente.
Las deficiencias de oligoelementos esenciales como el
cobre y el cinc pueden causar atrofia óptica y desmielinización a través de la
disfunción de las enzimas para las que estos elementos sirven como cofactores.
9,10 El cobre y el cinc también son esenciales para la función de la retina. 11
Aunque las deficiencias de cobre y cinc se han descrito principalmente en el
contexto de la cirugía bariátrica, también pueden ser resultado de una
alimentación selectiva o de un trastorno de malabsorción concurrente. La
dificultad del paciente para caminar podría reflejar una mielopatía asociada
con la deficiencia de cobre; las crestas ungueales horizontales podrían
reflejar las líneas de Beau asociadas con la deficiencia de cinc. 12
Creo que el diagnóstico más probable es la neuropatía
óptica y la probable retinopatía asociada a deficiencia nutricional. Hay
evidencia especialmente sólida que respalda el diagnóstico de deficiencias de
vitamina A, cobre y zinc. Debido a que pueden presentarse deficiencias
múltiples en pacientes con autismo y alimentación selectiva, 6 recomendaría
realizar pruebas amplias para detectar deficiencias nutricionales.
Diagnóstico Presuntivo
Neuropatía óptica nutricional debida a deficiencias de
vitamina A, cobre y zinc.
Pruebas de diagnóstico
En el estudio de la neuropatía óptica, las pruebas
serológicas y de líquido cefalorraquídeo (realizadas para descartar infecciones
y causas autoinmunes, como NMOSD y MOGAD) dieron resultados negativos. No se
realizaron pruebas neurológicas para evaluar la marcha anormal. La marcha de
puntillas con la consiguiente espasticidad del tobillo era crónica, y la
necesidad de asistencia del paciente para caminar probablemente estaba
relacionada con el deterioro de la visión, no con una nueva inestabilidad de la
marcha. Se consideró que la deficiencia nutricional era la causa más probable
de los cambios en la visión, dado que el paciente tenía un caso grave de
alimentación selectiva y no estaba tomando un multivitamínico o nutrientes
complementarios. Los análisis de sangre revelaron deficiencias de vitamina A
(<5,0 μg por decilitro; rango de referencia, 12,8 a 81,2), cobre (46 μg por
decilitro; rango de referencia, 75 a 145) y zinc (61 μg por decilitro; rango de
referencia, 66 a 110). El paciente también tenía deficiencias graves de
25-hidroxivitamina D y vitamina C.
Diagnóstico de laboratorio
Neuropatía óptica nutricional debida a múltiples
déficits nutricionales, incluidas deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.
Discusión sobre la pérdida de visión en niños
En una revisión de la discapacidad visual en 1393
niños en Israel, más de la mitad de los casos se atribuyeron a enfermedades
oculares hereditarias, y aproximadamente el 8% se atribuyeron a atrofia óptica,
ya sea hereditaria o adquirida. 13 Cuando los pacientes con atrofia óptica
tenían una discapacidad visual grave (como en este caso), otro proceso
patológico, como la hidrocefalia, fue la causa subyacente. En un estudio de
atrofia óptica en 218 niños en los Estados Unidos, la causa más común fue un
tumor (en el 29%), y solo 2 pacientes (1%) tenían una enfermedad tóxica o
metabólica. 14 En un estudio más reciente de atrofia óptica en 272 niños de la
misma población, la causa más común fue la prematuridad (en el 16%), seguida de
un tumor (en el 15%). 15 Ningún caso se atribuyó a deficiencia nutricional.
Está claro que la neuropatía óptica nutricional es rara en los tiempos modernos
en las naciones con acceso a nutrientes básicos.
Las anomalías visuales son más frecuentes en los niños
con autismo que en los que no lo padecen. En un estudio, la neuropatía óptica
se presentó en el 1,1% de los pacientes con autismo, pero solo en el 0,3% de
los que no lo padecían. 16 La incidencia de la neuropatía óptica en los
pacientes con autismo probablemente se subestima, dado que los síntomas pueden
no ser reportados y los exámenes pueden ser limitados, como en este caso.
Muchos casos de pérdida de visión en niños son
prevenibles y reversibles. La neuropatía óptica nutricional debe tratarse con
una suplementación intensiva de vitaminas y minerales deficientes para
maximizar la probabilidad de recuperación de la visión.
Manejo de la alimentación selectiva en niños
Hasta el 70% de los niños con autismo tienen
dificultades a la hora de comer. 17,18 Ciertos factores sensoriales (como una
marcada preferencia por el sabor, el color, el olor, la textura o el
envoltorio) y factores conductuales (como la dependencia de rutinas y rituales)
pueden contribuir a la alimentación selectiva. Además, limitar la dieta puede
ser un mecanismo de afrontamiento de la ansiedad. La alimentación selectiva
puede verse reforzada por un reflejo nauseoso hiperactivo que puede conducir a
aversiones orales, por rituales y hábitos a la hora de comer o por una
disminución natural de la frecuencia con la que los cuidadores sirven alimentos
no preferidos por el deseo de evitar provocar una rabieta o desperdiciar
alimentos que el niño no come. 19-25
Aunque los factores sensoriales y conductuales son
impulsores importantes de la alimentación selectiva en niños con autismo, la
falta de notificación de los síntomas es un motivo de preocupación y, por lo
tanto, se deben considerar otras causas. La alimentación selectiva puede
deberse a dolor o malestar, afecciones médicas (p. ej., disfagia orofaríngea,
esofagitis eosinofílica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, enfermedad
celíaca o disminución del apetito), afecciones dentales, sensibilidad o
alergias alimentarias o afecciones psiquiátricas como trastornos alimentarios.
Los niños con autismo y alimentación selectiva pueden
cumplir los criterios del trastorno de ingesta alimentaria
evitativa-restrictiva (ARFID), descritos en el Manual diagnóstico y estadístico
de los trastornos mentales , quinta edición. El ARFID, que se caracteriza por
un trastorno de la alimentación o de la ingesta que conduce a una incapacidad
persistente para satisfacer las necesidades nutricionales, tiene muchas
características superpuestas con los diagnósticos del neurodesarrollo,
psiquiátricos y somáticos y puede ocurrir simultáneamente con estas afecciones.
26-28 Hasta la mitad de los niños que reciben un diagnóstico de ARFID también
pueden tener autismo. 28 Es muy probable que este paciente cumpla los criterios
de ARFID con deficiencia nutricional y necesidad de suplementos nutricionales,
y debe ser derivado para una evaluación y tratamiento psiquiátricos formales.
Gestión médica
El tratamiento médico de la alimentación selectiva en
niños depende de la gravedad de la afección. 29,30 Todos los casos de
alimentación selectiva (a menudo denominados “alimentación selectiva”)
necesitan una vigilancia estrecha y estrategias de tratamiento conservadoras,
pero los casos graves (conocidos como “alimentación problemática”) pueden
necesitar pruebas diagnósticas y estrategias más intensivas. Los casos graves
de alimentación selectiva causan estrés personal o familiar, afectan las
actividades diarias o conducen a complicaciones médicas relacionadas con el
peso o la ingesta nutricional. Los pacientes con alimentación selectiva corren
el riesgo de presentar bajo peso, sobrepeso u obesidad. 29 Es importante medir
y controlar las tendencias en la altura, el peso y el IMC, pero estos no son
los únicos factores que se deben evaluar para determinar la gravedad. Por
ejemplo, este paciente tenía medidas y tendencias de crecimiento normales a
pesar de sus profundas deficiencias nutricionales.
El objetivo inicial en el manejo de la alimentación
selectiva es asegurar una ingesta adecuada de calorías, macronutrientes
(carbohidratos, grasas y proteínas) y micronutrientes (vitaminas y minerales).
Es importante obtener una historia dietética completa. En los niños con
autismo, la evaluación de los niveles de nutrientes puede verse limitada por
conductas como el rechazo a las extracciones de sangre. El uso de un
multivitamínico es esencial en casos graves de alimentación selectiva y se
recomienda encarecidamente en todos los casos. Puede ser necesario un enfoque
de prueba y error para determinar una fórmula de multivitamínico que el
paciente acepte, como suplementos en polvo, masticables, gomosos, líquidos o en
cápsulas. Para los pacientes con pérdida de peso o aumento de peso deficiente,
puede ser necesaria la ingesta de alimentos ricos en calorías, suplementos
nutricionales adicionales o una medicación para estimular el apetito.
Estrategias de comportamiento
Cuando los niños autistas comen de forma selectiva,
los factores sensoriales y conductuales suelen contribuir a la afección,
incluso si se han identificado causas médicas o psiquiátricas. En este caso, se
asesoró a los padres del paciente sobre estrategias de modificación conductual
que se pueden implementar en el hogar o la escuela. 31,32 Una estrategia es
seguir horarios de comidas y refrigerios que sean regulares y controlados, con
horarios y duraciones establecidos, dado que es poco probable que los niños
coman una porción sustancial más allá de una ventana de 30 minutos. Se debe
evitar el picoteo porque puede interrumpir los patrones naturales de sensación
de hambre y saciedad. Otra estrategia es crear un entorno de apoyo, ofreciendo
una mesa y asientos adecuados en un lugar cómodo con mínimas distracciones y
con una conversación agradable para modelar los aspectos sociales de la
alimentación. Se debe evitar la mendicidad, la insistencia y la alimentación
forzada porque estos enfoques pueden crear una lucha de poder, dando al niño la
oportunidad de decir "no" a la comida o formar asociaciones negativas
con los alimentos y los horarios de las comidas. Puede ser útil exponer al niño
a situaciones en las que hay alimentos involucrados pero no se espera que los
coma (como hacer compras, preparar comida o servir comida a otros).
Cuando se introducen nuevos alimentos a los niños con
autismo y alimentación selectiva, se pueden presentar uno o dos alimentos
preferidos junto con el nuevo alimento. Si el niño muestra resistencia al nuevo
alimento, se puede ofrecer en un plato aparte. Además, los alimentos se pueden
presentar de una manera que atraiga a los niños, como por ejemplo dispuestos en
forma de cara de animal, cortados en formas o clasificados por color. Se deben
elogiar los comportamientos positivos relacionados con los alimentos y se puede
dar una recompensa como burbujas o pegatinas. Se deben ignorar los
comportamientos negativos, como escupir, tirar la comida o rechazar la comida.
Para evitar o extinguir las preferencias alimentarias específicas de la marca,
se pueden sacar los alimentos de su envase original y servirlos en un plato, un
bol o una bolsa de plástico para limitar cualquier asociación con el envase.
Si las estrategias conductuales conservadoras no son
eficaces para ampliar la dieta del paciente y tratar las deficiencias
nutricionales, puede justificarse una terapia más intensiva. La terapia de
alimentación que implica la consulta con un terapeuta del lenguaje y el habla y
un terapeuta ocupacional suele seguir un enfoque secuencial-oral-sensorial, que
aborda los factores sensoriales y expone gradualmente a los niños a los
alimentos. 33 Otra técnica útil es el encadenamiento de alimentos, que implica
realizar cambios pequeños e incrementales en los alimentos preferidos hasta que
se haya agregado por completo un nuevo alimento a la dieta. Es importante que
los cuidadores comprendan que cada paso de la terapia de alimentación puede
llevar mucho tiempo y requerir esfuerzos repetitivos antes de que se observe
algún progreso. Un aumento en la variedad de alimentos consumidos puede ser más
difícil de lograr que un aumento en la cantidad de alimentos consumidos. 34 La
alimentación selectiva a menudo disminuye gradualmente con la edad. 35 Los
psicólogos pueden abordar la ansiedad subyacente con terapia cognitiva o
técnicas de relajación, aunque los resultados varían, dependiendo del nivel de
desarrollo del niño.
Seguimiento
Mientras el paciente estuvo en el hospital, recibió suplementos
de vitaminas A, C, D y K, así como calcio, tiamina, cobre y zinc. Al momento
del alta, le recetaron un complejo multivitamínico con hierro, una dosis alta
de vitamina D y zinc. Sus niveles de nutrientes finalmente se normalizaron.
Como resultado de las estrategias de modificación de
conducta implementadas por sus padres después de la terapia, el paciente ha
comenzado a comer lechuga y queso en sus hamburguesas. Se agregó un suplemento
transparente similar a un jugo a sus cajas de jugo diarias; sin embargo,
recientemente ha comenzado a rechazarlos. Se lo ha derivado a terapia de
alimentación ambulatoria con terapia ocupacional y análisis de conducta
aplicado. Aunque su alimentación selectiva está claramente asociada con
factores sensoriales y conductuales, se planea una esofagogastroduodenoscopia
para descartar otras causas.
Lamentablemente, la atrofia óptica del paciente era
grave. Su agudeza visual en ambos ojos sigue limitada al movimiento de la mano.
Este grado grave de pérdida de visión no se puede revertir cuando se detecta en
una etapa tan avanzada. Si se detecta en una etapa más temprana de la
enfermedad, revertir el déficit nutricional puede conducir a algunas mejoras en
la visión. Los resultados son variables y dependen en gran medida del momento
en que se detecta la neuropatía óptica nutricional y del tipo de déficit que la
provoca. 36
El paciente está registrado en la Comisión para Ciegos
de Massachusetts. Sus padres están trabajando con esta organización y su
escuela para obtener servicios para personas con baja visión.
Diagnóstico final
Neuropatía óptica nutricional debida a múltiples
déficits nutricionales, incluidas deficiencias de vitamina A, cobre y zinc.
Traducido de
A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision
Authors: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes,
M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M.
Kadzielski, M.D.Author Info & Affiliations
N Engl J Med 2024;391:641-650
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726
VOL. 391 NO. 7
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2309726
References
1. Chen JJ,
Pineles SL, Repka MX, et al.
MOG-IgG among participants in the pedi
atric optic neuritis prospective outcomes
study. JAMA Ophthalmol 2021; 139: 583-5.
2. Gaier ED,
Boudreault K, Nakata I, et
al. Diagnostic genetic testing for patients
with bilateral optic neuropathy and com
parison of clinical features according to
OPA1 mutation status. Mol Vis 2017; 23:
548-60.
3. Grzybowski
A, Zülsdorff M, Wilhelm
H, Tonagel F. Toxic optic neuropathies: an
updated review. Acta Ophthalmol 2015; 93:
402-10.
4. Baj J, Forma
A, Kobak J, et al. Toxic
and nutritional optic neuropathies — an
updated mini-review. Int J Environ Res
Public Health 2022;19:3092.
5. Sadun AA.
Metabolic optic neuropa
thies. Semin Ophthalmol 2002; 17: 29-32.
6. Schimansky
S, Jasim H, Pope L, et
al. Nutritional blindness from avoidant-
restrictive food intake disorder — recom
mendations for the early diagnosis and
multidisciplinary management of children
at risk from restrictive eating. Arch Dis
Child 2024;109:181-7.
7.
Godfrey D, Stone RT, Lee M, Chitnis
T, Santoro JD. Triad of hypovitaminosis
A, hyperostosis, and optic neuropathy in
males with autism spectrum disorders.
Nutr Neurosci 2022;8:1697-703.
8. Pineles SL,
Avery RA, Liu GT. Vitamin
B12 optic neuropathy in autism. Pediatrics
2010;126(4):e967-e970.
9. Dake Y,
Amemiya T. Electron micro
scopic study of the optic nerve in copper
deficient rats. Exp Eye Res 1991; 52: 277-81.
10. Gong H,
Amemiya T. Optic nerve
changes in zinc-deficient rats. Exp Eye
Res 2001;72:363-9.
11. Ugarte M,
Osborne NN, Brown LA,
Bishop PN. Iron, zinc, and copper in reti
nal physiology and disease. Surv Ophthal
mol 2013;58:585-609.
12. Weismann K.
Lines of Beau: possible
markers of zinc deficiency. Acta Derm Ve
nereol 1977;57:88-90.
13. Yahalom C,
Braun R, Patal R, et al.
Childhood visual impairment and blind
ness: 5-year data from a tertiary low vision
center in Israel. Eye (Lond) 2022; 36: 2052-6.
14. Repka MX,
Miller NR. Optic atrophy
in children. Am J Ophthalmol 1988; 106:
191-3.
15. Mudgil AV,
Repka MX. Childhood optic
atrophy. Clin Exp Ophthalmol 2000; 28: 34-7.
16. Chang MY,
Doppee D, Yu F, Perez C,
Coleman AL, Pineles SL. Prevalence of
ophthalmologic diagnoses in children
with autism spectrum disorder using the
optum dataset: a population-based study.
Am J Ophthalmol 2021; 221: 147-53.
650
17. Bandini LG,
Anderson SE, Curtin C,
et al. Food selectivity in children with
autism spectrum disorders and typically
developing children. J Pediatr 2010; 157:
259-64.
18. Baraskewich
J, von Ranson KM, Mc
Crimmon A, McMorris CA. Feeding and
eating problems in children and adoles
cents with autism: a scoping review. Au
tism 2021;25:1505-19.
19. Cermak SA,
Curtin C, Bandini LG.
Food selectivity and sensory sensitivity in
children with autism spectrum disorders.
J Am Diet Assoc 2010; 110: 238-46.
20. Mayes SD,
Zickgraf H. Atypical eating
behaviors in children and adolescents
with autism, ADHD, other disorders, and
typical development. Res Autism Spectr
Disord 2019;64:76-83.
21. Provost B,
Crowe TK, Osbourn PL,
McClain C, Skipper BJ. Mealtime behav
iors of preschool children: comparison of
children with autism spectrum disorder
and children with typical development.
Phys Occup Ther Pediatr 2010; 30: 220-33.
22. Malhi P,
Venkatesh L, Bharti B, Singhi
P. Feeding problems and nutrient intake
in children with and without autism: a
comparative study. Indian J Pediatr 2017;
84:283-8.
23. Yeung SSY,
Chan R, Li L, Chan D,
Leung J, Leung T-F. Eating behaviors and
diet quality in Chinese preschoolers with
and without autism spectrum disorder: a
case-control study. J Pediatr 2021; 237:
258-266.e5.
24. Adams SN.
Feeding and swallowing is
sues in autism spectrum disorders. Neuro
psychiatr Dis Treat 2022; 18: 2311-21.
25. Ashley K,
Steinfeld MB, Young GS,
Ozonoff S. Onset, trajectory, and pattern
of feeding difficulties in toddlers later di
agnosed with autism. J Dev Behav Pediatr
2020;41:165-71.
26. American
Psychiatric Association. Di
agnostic and statistical manual of men
tal disorders. 5th ed. Arlington, VA: APA
Publishing, 2013.
27. Case
Records of the Massachusetts
General Hospital (Case 18-2017). N Engl
J Med 2017;376:2377-86.
28.
Keski-Rahkonen A, Ruusunen A.
Avoidant-restrictive food intake disorder
and autism: epidemiology, etiology, com
plications, treatment, and outcome. Curr
Opin Psychiatry 2023;36:438-42.
29. Esteban-Figuerola
P, Canals J, Fernán
dez-Cao JC, Arija Val V. Differences in
food consumption and nutritional intake
between children with autism spectrum
disorders and typically developing chil
dren: a meta-analysis. Autism 2019; 23:
1079-95.
30. Toomey KA.
Picky eaters versus prob
lem feeders. Denver:
SOS Approach to Feed
ing, 2023 (https://sosapproachtofeeding
.com/wp-content/uploads/2024/02/Picky-Eaters-vs-Problem-Feeders-color.pdf).
31. Autism
Speaks. Parent’s guide to feed
ing behavior in children with autism. 2014
(https://www.autismspeaks.org/sites/
default/files/2018-08/Exploring
%20Feeding%20Behavior.pdf).
32. Kuschner E.
Autism and food aversions:
7 ways to help a picky eater. New York:
Autism Speaks (https://www.autismspeaks
.org/expert-opinion/autism-and-food-aversions).
33.
Twachtman-Reilly J, Amaral SC, Ze
browski PP. Addressing feeding disorders
in children on the autism spectrum in
school-based settings: physiological and
behavioral issues. Lang Speech Hear Serv
Sch 2008;39:261-72.
34. Marshall J,
Ware R, Ziviani J, Hill RJ,
Dodrill P. Efficacy of interventions to im
prove feeding difficulties in children with
autism spectrum disorders: a systematic
review and meta-analysis. Child Care
Health Dev 2015;41:278-302.
35. Peverill S,
Smith IM, Duku E, et al.
Developmental trajectories of feeding
problems in children with autism spec
trum disorder. J Pediatr Psychol 2019; 44:
988-98.
36. Ata F, Bint
I Bilal A, Javed S, et al. Op
tic neuropathy as a presenting feature
of vitamin B-12 deficiency: a systematic
review of literature and a case report. Ann
Med Surg (Lond) 2020; 60: 316-22.
