Envío imágenes de este paciente para ser discutido en el grupo.
Se trata de un paciente de 13 años con discapacidad
intelectual del 40% con estas lesiones desde el nacimiento. Me llamó la
atención que a su vez, 2 hermanos más tienen el mismo problema.
Dr. Patricio Véliz.
Machala. Ecuador
Opinión: el aspecto de las lesiones mostradas evocan rápidamente ESCLEROSIS TUBEROSA, hoy agrupada dentro del capítulo COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET). Las manifestaciones dermatológicas en el CET, son muy prevalentes, reportándose en hasta el 95% de los pacientes. En este caso, vemos a nivel facial, precisamente en la región malar, lo que antes se conocía como fibroadenomas y que hoy sabemos se tratan de ANGIOFIBROMAS, los cuales son tumores benignos que afectan característicamente esa región de la cara y permiten pensar rápidamente la entidad. La tercera imagen, aparentemente localizada en la parte baja de la espalda, son lesiones elevadas arrugadas de color piel, que en el contexto de las lesiones que presenta en la cara evocan a las PLACAS DE SHAGREEN.
Sería interesante saber si existen otros elementos que
suelen verse en el CET, y que nos servirían para sumar criterios diagnósticos, como
máculas hipomelanóticas o manchas en “hoja de fresno”, placas fibrosas
cefálicas, fibromas periungueales o subungueales llamados también tumores de
Koenen, los cuales son característicos de la entidad. También buscar
manifestaciones oftálmicas (hamartomas retinianos, parches acrómicos
retinianos, angiofibromas de los párpados, estrabismo, colobomas y despigmentación
del sector del iris), manifestaciones dentales (fibromas intraorales,
hiperplasia gingival y quistes deformantes del hueso de la mandíbula. Suele
haber manifestaciones sistémicas como cardiovasculares (rabdomiomas cardíacos),
patologías vasculares (coartación de la aorta, estenosis de la arteria renal
entre otras arterias), manifestaciones renales (angiomiolipomas, quistes, y
carcinomas), manifestaciones pulmonares (linfangioleiomiomatosis), cerebrales
(hamartomas glioneuronales y nódulos subependimarios (NSE), que son hamartomas,
quistes aracnoideos etcétera), psiquiátricos (discapacidad intelectual, trastornos
del espectro autista, trastornos de déficit de atención con hiperactividad).
El CET, es una neuroectodermosis, es decir, un trastorno
neurocutáneo hereditario con una incidencia de 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacidos
vivos, con un fenotipo altamente variable, combinando las manifestaciones antes
mencionadas, y que tiene una triadas diagnóstica clásica, llamada TRIADA DE
VOGT, que consiste en convulsiones, discapacidad intelectual y angiofibromas
faciales, aunque esta triada ocurre en menos de un tercio de los pacientes con
CET. Este paciente tiene dos de los tres componentes de la triada. Le he
preguntado por privado al colega si el paciente tiene antecedentes de
convulsiones pero aun no me ha respondido.
Las pruebas genéticas, (alteraciones en los genes TSC1
y TSC2, cuando están disponibles son muy útiles para respaldar un diagnóstico
clínico. Sin embargo, dado que la detección de mutaciones no es 100 por ciento
sensible,y que una prueba negativa no excluye el diagnóstico de CET, no se
requiere un diagnóstico genético molecular para confirmar el diagnóstico en
pacientes que cumplen con los criterios clínicos de definitivos de CET. Los criterios de diagnóstico de la
Conferencia Internacional de CET, permiten el diagnóstico basándose en los
resultados de las pruebas genéticas y/o los hallazgos clínicos. La
identificación de una variante patogénica TSC1 o TSC2 a partir de tejido no
lesionado es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo de CET,
independientemente de los hallazgos clínicos. Por otro lado, los criterios diagnósticos
clínicos incluyen 11 características principales y 7 características menores.
Las 11 características principales son las máculas hipomelanóticas (≥3, al
menos 5 mm de diámetro), angiofibromas (≥3) o placa fibrosa cefálica, fibromas
ungueales (≥2), parche de Shagreen, hamartomas múltiples de retina, múltiples
tubérculos corticales y/o líneas de migración radial, nódulos subependimarios
(≥2), astrocitoma subependimario de células gigantes, rabdomioma cardíaco,
linfangioleiomiomatosis (LAM), angiomiolipomas (≥2). Las 7 características
menores son: lesiones cutáneas en "confeti" (máculas hipomelanóticas
de 1 a 2 mm), fosas del esmalte dental (≥3), fibromas intraorales (≥2), parche
acrómico retiniano, quistes renales múltiples, hamartomas no renales, lesiones
óseas escleróticas. El diagnóstico definitivo requiere dos características
principales o una característica principal y dos o más características menores.
En este caso, con las imágenes enviadas, podemos estar
en condiciones de asegurar el diagnóstico de CET si aceptamos que las de la
espalda son placas de Shagreen, sumadas a a los angiofibromas malares típicos
que presenta el paciente.
