Casos Clínicos: Paciente masculino con lesiones dermatológicas faciales y en espalda, asociados a déficit intelectual.

Envío imágenes de este paciente para ser discutido en el grupo.

Se trata de un paciente de 13 años con discapacidad intelectual del 40% con estas lesiones desde el nacimiento. Me llamó la atención que a su vez, 2 hermanos más tienen el mismo problema.

 

 

Dr. Patricio Véliz.

Machala. Ecuador

Opinión: el aspecto de las lesiones mostradas evocan rápidamente ESCLEROSIS TUBEROSA, hoy agrupada dentro del capítulo COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA (CET).  Las manifestaciones dermatológicas en el CET, son muy prevalentes, reportándose en hasta el 95% de los pacientes. En este caso, vemos a nivel facial, precisamente en la región malar, lo que antes se conocía como fibroadenomas y que hoy sabemos se tratan de ANGIOFIBROMAS, los cuales son tumores benignos que afectan característicamente esa región de la cara y permiten pensar rápidamente la entidad. La tercera imagen, aparentemente localizada en la parte baja de la espalda, son lesiones elevadas arrugadas de color piel, que en el contexto de las lesiones que presenta en la cara evocan a las PLACAS DE SHAGREEN.

Sería interesante saber si existen otros elementos que suelen verse en el CET, y que nos servirían para sumar criterios diagnósticos, como máculas hipomelanóticas o manchas en “hoja de fresno”, placas fibrosas cefálicas, fibromas periungueales o subungueales llamados también tumores de Koenen, los cuales son característicos de la entidad. También buscar manifestaciones oftálmicas (hamartomas retinianos, parches acrómicos retinianos, angiofibromas de los párpados, estrabismo, colobomas y despigmentación del sector del iris), manifestaciones dentales (fibromas intraorales, hiperplasia gingival y quistes deformantes del hueso de la mandíbula. Suele haber manifestaciones sistémicas como cardiovasculares (rabdomiomas cardíacos), patologías vasculares (coartación de la aorta, estenosis de la arteria renal entre otras arterias), manifestaciones renales (angiomiolipomas, quistes, y carcinomas), manifestaciones pulmonares (linfangioleiomiomatosis), cerebrales (hamartomas glioneuronales y nódulos subependimarios (NSE), que son hamartomas, quistes aracnoideos etcétera), psiquiátricos (discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, trastornos de déficit de atención con hiperactividad).   

El CET, es una neuroectodermosis, es decir, un trastorno neurocutáneo hereditario con una incidencia de 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacidos vivos, con un fenotipo altamente variable, combinando las manifestaciones antes mencionadas, y que tiene una triadas diagnóstica clásica, llamada TRIADA DE VOGT, que consiste en convulsiones, discapacidad intelectual y angiofibromas faciales, aunque esta triada ocurre en menos de un tercio de los pacientes con CET. Este paciente tiene dos de los tres componentes de la triada. Le he preguntado por privado al colega si el paciente tiene antecedentes de convulsiones pero aun no me ha respondido.  

Las pruebas genéticas, (alteraciones en los genes TSC1 y TSC2, cuando están disponibles son muy útiles para respaldar un diagnóstico clínico. Sin embargo, dado que la detección de mutaciones no es 100 por ciento sensible,y que una prueba negativa no excluye el diagnóstico de CET, no se requiere un diagnóstico genético molecular para confirmar el diagnóstico en pacientes que cumplen con los criterios clínicos de definitivos  de CET. Los criterios de diagnóstico de la Conferencia Internacional de CET, permiten el diagnóstico basándose en los resultados de las pruebas genéticas y/o los hallazgos clínicos. La identificación de una variante patogénica TSC1 o TSC2 a partir de tejido no lesionado es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo de CET, independientemente de los hallazgos clínicos. Por otro lado, los criterios diagnósticos clínicos incluyen 11 características principales y 7 características menores. Las 11 características principales son las máculas hipomelanóticas (≥3, al menos 5 mm de diámetro), angiofibromas (≥3) o placa fibrosa cefálica, fibromas ungueales (≥2), parche de Shagreen, hamartomas múltiples de retina, múltiples tubérculos corticales y/o líneas de migración radial, nódulos subependimarios (≥2), astrocitoma subependimario de células gigantes, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatosis (LAM), angiomiolipomas (≥2). Las 7 características menores son: lesiones cutáneas en "confeti" (máculas hipomelanóticas de 1 a 2 mm), fosas del esmalte dental (≥3), fibromas intraorales (≥2), parche acrómico retiniano, quistes renales múltiples, hamartomas no renales, lesiones óseas escleróticas. El diagnóstico definitivo requiere dos características principales o una característica principal y dos o más características menores.

En este caso, con las imágenes enviadas, podemos estar en condiciones de asegurar el diagnóstico de CET si aceptamos que las de la espalda son placas de Shagreen, sumadas a a los angiofibromas malares típicos que presenta el paciente.