Casos Clínicos: Paciente varón de 15 años con anemia severa, hepatoesplenomegalia, y alteraciones faciales.

 

El Dr. Ahmed Muthry (Physician | Internal Medicine), Miami, EEUU, envía esta historia:

A 15 years old child have long standing history of anemia that required blood transfusion several time , jaundice , dysmorphic facies , small palpebral fissure , leukoplachia , normal IQ and developmental milestone , hepatosplenomegally ,gray hair ectopic kidney, blood film showed normochromic normocytic with border line normal to high MCV , Hb electrophoresis was normal apart from slightly raised fetal Hb negative coomb test , slightly raised reticulocite count , with indirect hyperbilirubeinemia , normal liver enzymes His younger sister have also anemia

Traducción

Un niño de 15 años tiene antecedentes de anemia crónica, que requirió transfusiones de sangre varias veces, ictericia, facies dismórfica, fisura palpebral pequeña, leucoplaquia, coeficiente intelectual normal igual que sus hitos del desarrollo, hepatoesplenomegalia, pelo canoso, riñón ectópico, el frotis de sangre mostró normocitosis, normocromía y VCM en el límite de la macrocitosis. La electroforesis de Hb fue normal, aparte  de una Hb fetal ligeramente elevada, una Coombs negativa, el recuento de reticulocitos ligeramente elevado, con hiperbilirrubinemia indirecta, enzimas hepáticas normales. Su hermana menor también tiene anemia.

 

 

 

 

 

Opinión: Este paciente de 15 años tiene severa anemia crónica con requerimientos transfusionales en varias oportunidades (la historia no especifica desde qué edad), test de Coombs negativo, con las otras dos series (serie blanca y plaquetas normales). Lamentablemente no contamos con LDH, haptoglobina sérica, ni recuento absoluto de reticulocitos, corregido para este grado de anemia, porque si bien la primera aproximación es de una anemia hemolítica no inmune, llama la atención el “leve” aumento de los reticulocitos, cuando debiera existir una intensa reticulocitosis, dado el severo grado de anemia, siempre que la médula ósea responda adecuadamente. Podría tratarse de una anemia hemolítica de causa corpuscular por anormalidades en los glóbulos rojos (por ejemplo en la membrana) para lo cual sería interesante chequear la fragilidad osmótica de los eritrocitos, o alteraciones enzimáticas como anemia de células falciformes o alguna variedad de talasemia. Yo repetiría la electroforesis de la hemoglobina dado la importancia de descartar enzimopatías en este caso.

Las alteraciones faciales que este paciente presenta son difíciles de ver únicamente con la imagen mostrada (cejas muy pobladas, hipertelorismo), pero alteraciones faciales, en un paciente con anemia crónica obligan a descartar anemia de Diamond-Blackfan, especialmente porque existe una hermana menor con anemia.

 

This 15-year-old patient has severe chronic anemia with transfusion requirements on several occasions (the history does not specify from what age), negative Coombs test,with the other two series (white series and normal platelets). Unfortunately we do not have LDH, serum haptoglobin, or absolute reticulocyte count, corrected for this degree of anemia, because although the first approximation is of a non-immune hemolytic anemia, the "slight" increase in reticulocytes is striking, when it should be There may be intense reticulocytosis, given the severe degree of anemia, as long as the bone marrow responds adequately. It could be a hemolytic anemia of corpuscular cause due to abnormalities in the red blood cells (for example in the membrane) for which it would be interesting to check the osmotic fragility of the erythrocytes, or enzymatic alterations such as sickle cell anemia or some variety of thalassemia. I would repeat the hemoglobin electrophoresis given the importance of ruling out enzymopathies in this case.

The facial alterations that this patient presents are difficult to see only with the image shown, but facial alterations in a patient with chronic anemia make it necessary to rule out Diamond-Blackfan anemia, especially since there is a younger sister with anemia.