Hola doctor, como le va. Le quería compartir un caso para
conocer su opinión tan necesaria y de mucha importancia para el conocimiento
médico.
Paciente masculino de 44 años de evolución acude por
presentar mareos, fatiga y debilidad muscular
El paciente refiere cuadro de años (no especifica )
con hipoacusia, tinitus, náuseas y mareo. Refiere además debilidad muscular .
Refiere además que el "cuello se le queda tieso" y los brazos se
acalambran mientras realiza actividades. Refiere además fatiga y pérdida de
peso en aproximadamente 3 meses
Al examen
físico: se observa al paciente caquetico, prominencias ideas del pómulo
observables,
Pálido, leve tinte icterico: El examen neurológico :
orientado en tiempo, espacio y persona
Atrofia de región tenar bilateral. Hiperreflexia de
reflejo patelar, bicipital. También se observa fasciculaciones bicipitales,
linguales y del pectoral mayor bilaterales
No hay alteraciones sensitivas de propiocepción o
termoalgesicas
Abdomen blando depresible, no doloroso, se palpa
hepatoesplenomegalia
No hay dolor al percutir prominencias óseas.
Labs: wbc 5000 hb: 12.3 con VCM: 92
Plaquetas: 250 000
Bioq: glucosa normal , crear: 1.5 (tfg: 55)
Bilirrubina total: 1.2 ; Bd: 0.19; fosfatasa alcalina: 170; prot total: 5.9,
albumina 2.5, calcio: 8.8
No refiere contacto con personas enfermas, su papá
(según refiere) cuando murió estaba pálido, hinchadas las piernas y no podía
ponerse de pie
Al examinar cuello se observa ingurgitacion yugular
con reflujo hepatoyugular positivo
Dr.
Carlos Cando.
Esmeraldas. Ecuador.
Opinión: Los datos más importantes en la historia de
este paciente de 44 años son la importante pérdida de peso (caquexia), asociado
a pérdida de fuerza (probablemente asociado a la pérdida de masa muscular),
donde se combinan la presencia de fasciculaciones generalizadas (miembros
superiores, tronco y lengua), con signos de liberación piramidal (hiperreflexia
osteotendinosa), y con ausencia de manifestaciones sensitivas. Esta combinación
de hallazgos es sugerente de enfermedad de neurona motora, tanto inferior, como
superior, específicamente esclerosis lateral amiotrófica (ELA) clásica
esporádica, involucrando al menos las regiones bulbar, cervical y torácica.
Hay algunos datos de la historia que no pueden ser
explicados por una ELA, tales como su historia de hipoacusia y tinnitus, que
deben ser apropiadamente estudiados, y la hepatoesplenomegalia, que tampoco
tienen explicación y son difíciles de relacionar con ELA. La presencia de
ingurgitación yugular obligan a estudiar el corazón derecho en la búsqueda de
fallo cardíaco derecho de causa a determinar, pero también dificultades en el
retorno venoso, en el sistema de drenaje de la VCS, pericardiopatías (derrame
pericárdico, constricción pericárdica etc), y en ese contexto, el reflujo
hepatoyugular, es sugerente de hígado congestivo. La esplenomegalia, asociada a
la hepatomegalia, si bien es cierto que puede ser explicada también por
congestión venosa, no es tan esperable en ese contexto, y sugiere más,
enfermedades sistémicas.
Un último punto es la consideración de la causa de
muerte de su padre, cuya manifestación final es inespecífica, ya que, el hecho
de que “no podía caminar” no es un dato lo suficientemente fuerte para
sospechar ELA familiar. Tampoco el dato de la “palidez y las piernas
hinchadas”, ayudan a pensar en enfermedades relacionadas con la del paciente,
pero lógicamente que siempre hay que tratar de ser unicistas. La ley de la
navaja de Occam, o el principio de parsimonia, siempre deben estar presentes en
la mente del clínico, y nunca se debe abandonar la intención de buscar
hipótesis diagnósticas inclusivas, que, a mí, en este paciente, todavía no se me ocurren.
