Una paciente de 15 años ingresó en este hospital debido a dolor abdominal y una masa ovárica.
La paciente había estado en su estado de salud
habitual hasta 6 semanas antes de la presentación actual, cuando desarrolló
dolor abdominal bajo a lo largo de la línea media. El dolor era agudo y tipo
calambre, aumentaba con el movimiento y disminuía al acostarse. Durante las
siguientes 24 horas, el dolor se desplazó desde la línea media hacia el lado
derecho. El paciente fue trasladado al servicio de urgencias de un hospital
afiliado a este hospital para su evaluación.
En el examen, la temperatura temporal era de 36,7°C,
la presión arterial de 125/82 mm Hg, el pulso de 102 latidos por minuto, la
frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto y la saturación de
oxígeno de 98% mientras el paciente respiraba aire ambiente. La parte inferior
del abdomen tenía una sensibilidad leve que estaba presente en ambos lados pero
era mayor en el lado derecho. El abdomen estaba blando y no distendido. Los
ruidos intestinales eran normales y no había rebote, defensa ni dolor a la
palpación en el ángulo costovertebral. El recuento de glóbulos blancos fue de
14.270 por microlitro (rango de referencia, 4.500 a 13.500) y el nivel de
hemoglobina de 10,9 g por decilitro (rango de referencia, 12,0 a 16,0). Los
niveles sanguíneos de electrolitos, glucosa y lactato deshidrogenasa eran
normales, al igual que los resultados de las pruebas de función renal y
hepática. El análisis de orina fue normal. Una prueba de orina para
gonadotropina coriónica humana fue negativa. Otros resultados de pruebas de
laboratorio se muestran enTabla 1 . Se realizaron estudios de imagen.
Tabla 1. Datos de laboratorio.
La ecografía transabdominal con análisis Doppler
reveló un quiste complejo de paredes gruesas en el ovario derecho. Había
múltiples quistes foliculares, que medían hasta 1,7 cm de diámetro, en el
ovario izquierdo. El flujo Doppler fue normal en ambos ovarios. Había una
pequeña cantidad de líquido libre en la pelvis. El apéndice no fue visualizado.
Se administraron acetaminofén, ketorolaco y líquidos
intravenosos. Se consideró un diagnóstico de rotura de quiste ovárico y la
paciente fue dada de alta con planes de someterse a una nueva ecografía
transabdominal 6 semanas después.
Después de que la paciente fue dada de alta del
departamento de emergencias, el dolor abdominal desapareció lentamente. Tres
días después del alta, el paciente reanudó la carrera competitiva de larga
distancia. Cinco semanas después, y 4 días antes de la presentación actual,
participó en una competencia de carrera. Al día siguiente, el dolor abdominal
volvió a aparecer y el paciente no pudo ir a la escuela. Tomó ibuprofeno, pero
no le alivió el dolor. Fue llevada al departamento de urgencias de este
hospital para su evaluación.
La paciente informó que el episodio actual de dolor
abdominal era similar al episodio que había ocurrido 6 semanas antes. No tenía
fiebre, escalofríos, sudores nocturnos, náuseas, vómitos, anorexia, disuria,
hematuria, micción frecuente ni sangrado o secreción vaginal. Había notado un
aumento en el tamaño de su cintura durante las últimas 2 semanas y tenía
dificultades para ponerse los pantalones.
El paciente no tenía antecedentes médicos destacables.
No tomó medicamentos y no tenía alergias conocidas. Tuvo un crecimiento y
desarrollo normal; la menarquia no había ocurrido. Había recibido todas las
vacunas infantiles habituales. La paciente vivía en los suburbios de Nueva
Inglaterra con sus padres y su hermana. No era sexualmente activa y no fumaba
tabaco, bebía alcohol ni consumía drogas ilícitas. Sus padres y su hermana
estaban sanos; La menarca había ocurrido en su madre y su hermana cuando ambas
tenían 12 años.
En el examen, la temperatura temporal era de 36,7°C,
la presión arterial de 141/89 mm Hg y el pulso de 95 latidos por minuto. El
índice de masa corporal (el peso en kilogramos dividido por el cuadrado de la
altura en metros) fue de 18,7. La parte inferior derecha del abdomen estaba
firme y distendida, con dolor leve a la palpación. Los ruidos intestinales eran
normales y no hubo rebote, defensa ni evidencia de una masa discreta o
hepatoesplenomegalia a la palpación. El desarrollo del vello púbico y de las
mamas se clasificó como etapa 4 de Tanner (las etapas van del 1 al 5 y las
etapas superiores indican un desarrollo puberal más avanzado). El recuento de
glóbulos blancos fue de 16.120 por microlitro y el nivel de hemoglobina de 10,1
g por decilitro. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la
Tabla 1 . Se realizaron estudios de imagen.
La ecografía transabdominal con análisis Doppler
reveló una masa heterogénea, que medía 16,6 cm por 15,6 cm por 9,9 cm, que era
inseparable del ovario derecho con el uso de maniobras de presión con sonda. La
masa tenía flujo vascular normal y áreas de ecogenicidad aumentada. El ovario
izquierdo era normal y había una cantidad de líquido libre de moderada a grande
en la pelvis.
La tomografía computarizada (TC) de abdomen y pelvis (
Figura 1 ), realizada después de la administración de material de contraste
intravenoso, mostró una masa atenuante heterogénea, que medía 17,8 cm por 13,6
cm por 8,6 cm, que desplazaba el intestino y las vísceras pélvicas. La masa
tenía componentes amorfos prominentes que realzaban periféricamente y
vasculatura interna. El ovario derecho no fue identificado definitivamente por
separado. Había gran cantidad de líquido ascítico. Imágenes por resonancia
magnética (MRI) de la pelvis ( Figura 1), realizado antes y después de la
administración de contraste intravenoso, también mostró una masa heterogénea
con realce periférico nodular espeso que parecía originarse en el anejo
derecho. El revestimiento endometrial parecía engrosado y medía hasta 22 mm de
espesor.
Figura 1. Estudios de imagen.
Se realizó una resonancia magnética de la pelvis. Una
imagen coronal potenciada en T2 (Panel A) muestra una lesión redonda, grande y
heterogénea (flechas). La lesión tiene una intensidad de señal sólida interna,
hipointensa e hiperintensa mixta y múltiples focos quísticos internos. Una
imagen sagital ponderada en T2 (Panel B) muestra hipertrofia endometrial (22 mm
de espesor). La lesión es sólo parcialmente visible anterosuperior al útero y a
la ascitis de gran volumen (Paneles A y B, asteriscos). Se realizó TC de
abdomen y pelvis tras la administración de material de contraste intravenoso.
Las imágenes de reconstrucción coronal y sagital (Paneles C y D,
respectivamente) muestran la extensión completa de la gran lesión heterogénea
(flechas). La lesión tiene áreas de realce sólido y nodular. También se observa
ascitis de gran volumen en el abdomen y la pelvis (Paneles C y D, asteriscos),
junto con hipertrofia endometrial (Panel D, punta de flecha). No hay evidencia
de engrosamiento o depósitos peritoneales.
La paciente fue ingresada en el hospital. Se realizó
una prueba diagnóstica.
Diagnóstico diferencial
Seis semanas antes de la presentación actual, esta
niña de 15 años, por lo demás sana, desarrolló un dolor abdominal agudo y tipo
cólico. La evaluación en otro servicio de urgencias reveló leucocitosis. La
ecografía transabdominal reveló un quiste complejo de paredes gruesas en el
ovario derecho, en el sitio donde el dolor de la paciente era más prominente.
Se consideró diagnóstico presuntivo de rotura de quiste ovárico.
La ecografía transabdominal no mostró evidencia de una
anomalía mülleriana obstruida y la presencia de flujo sanguíneo normal a los
ovarios en el análisis Doppler hizo que la torsión anexial fuera poco probable.
Aunque el apéndice no se visualizó en la ecografía, era poco probable un
diagnóstico de apendicitis en ausencia de náuseas, vómitos o anorexia. El
paciente no era sexualmente activo. Una prueba de embarazo en orina negativa
descartó un embarazo ectópico y los hallazgos en las imágenes no fueron
consistentes con un absceso tuboovárico. Un quiste ovárico fisiológico que
crece rápidamente o se rompe puede causar dolor, pero estos quistes suelen
tener paredes delgadas. Los quistes ováricos fisiológicos se resuelven con el
tiempo o permanecen igual, y se planificó repetir las imágenes al alta del
departamento de emergencias.
El dolor abdominal se resolvió inicialmente pero
recurrió 6 semanas después, y el paciente acudió para evaluación al
departamento de urgencias de este hospital. Los estudios de imagen revelaron el
desarrollo de una masa grande y heterogéneamente atenuante que desplazó el
intestino y las vísceras pélvicas. Dado este nuevo hallazgo clínicamente
significativo, centraré mi diagnóstico diferencial en las neoplasias de ovario,
incluidos los tumores de células epiteliales, los tumores de células germinales
y los tumores del estroma de los cordones sexuales (Figura 2 ) .
Figura 2. Orígenes de los tumores de ovario.
Las células epiteliales son células superficiales que
recubren el ovario y que ayudan en la ovulación; Es más probable que el cáncer
de ovario se origine a partir de células epiteliales. Las células germinales se
encuentran dentro del ovario, se convierten en ovocitos y producen hormonas.
Aunque el tumor de células germinales más común es el teratoma quístico maduro,
que es benigno, esencialmente todos los demás tumores de células germinales
tienen potencial maligno. Las células estromales forman el tejido que mantiene
unido el ovario y activa los folículos primordiales; la mayoría de los tumores
que se originan a partir de células del cordón sexual o del estroma, como los
tumores de células de la granulosa, producen hormonas.
TUMORES DE CÉLULAS EPITELIALES
Los tumores epiteliales de ovario pueden ser malignos,
benignos o dudosos. 1,2 En la ecografía, estos tumores se caracterizan por
masas con componentes sólidos nodulares o papilares, septos gruesos y ascitis.
Aunque los tumores epiteliales malignos de ovario son los cánceres de ovario
más comunes en general, rara vez ocurren en adolescentes, especialmente en
niñas menores de 17 años. 3,4 La edad de esta paciente hace que sea poco
probable que se trate de un tumor epitelial de ovario maligno, pero el
diagnóstico sigue siendo una posibilidad en este caso.
Los tumores epiteliales benignos de ovario más comunes
son los cistoadenomas serosos y mucinosos. Los cistoadenomas mucinosos tienden
a ser grandes y multiloculados, y los cistoadenomas serosos tienden a ser
bilaterales y de paredes delgadas. Ninguno de estos tumores es probable en este
paciente, dadas las características imagenológicas de la masa, la presencia de
ascitis y el rápido crecimiento de la masa durante un período de seis semanas.
Los tumores de ovario epiteliales límite, también
llamados tumores de bajo potencial maligno, tienen mayor probabilidad de
ocurrir en pacientes mayores de 40 años. Estos tumores pueden ser grandes, con
un diámetro medio de 14 cm. Los pacientes presentan con mayor frecuencia dolor
pélvico, presión pélvica y distensión abdominal. Aunque esta paciente tenía
distensión abdominal en presencia de una masa que medía casi 18 cm de diámetro,
su edad hace que sea poco probable que se trate de un tumor ovárico límite.
TUMORES DE CÉLULAS GERMINALES
Los tumores de células germinales son los tumores más
comunes que se encuentran en las adolescentes y, por lo tanto, son una
consideración importante en esta paciente. Estos tumores surgen de células
germinales primitivas, que tienen origen embrionario o extraembrionario, y
pueden ser benignos o malignos.
Los tumores de células germinales de ovario más
comunes son los teratomas quísticos maduros, que son benignos. Los teratomas
quísticos maduros están compuestos de material sebáceo, cabello, cartílago,
hueso o dientes. 5 Los tumores malignos de células germinales del ovario más
comunes son los teratomas inmaduros, que representan el 35% de todos los
tumores malignos de células germinales. Los teratomas inmaduros contienen
tejido inmaduro, con mayor frecuencia tejido neural inmaduro, lo que los diferencia
de los teratomas quísticos maduros. 6 La masa en este paciente no contenía
grasa ni calcificaciones, lo que se esperaría en ambos tipos de tumores.
El segundo tumor maligno de células germinales del
ovario en frecuencia son los disgerminomas, que se presentan bilateralmente en
aproximadamente el 15% de los casos. 7 Estos tumores están compuestos de
células germinales inmaduras y aproximadamente un tercio se comportan de manera
agresiva. Los disgerminomas pueden producir estrógeno o testosterona y los
pacientes pueden tener un nivel sanguíneo elevado de gonadotropina coriónica
humana. Los pacientes casi siempre tienen un nivel sanguíneo elevado de la
enzima hepática lactato deshidrogenasa. 7 Aunque no se ha descrito el nivel de
lactato deshidrogenasa en sangre de este paciente obtenido en este hospital, la
masa no tenía las regiones de necrosis, hemorragia o calcificaciones moteadas
que se esperarían de los disgerminomas.
El tercer tumor maligno de células germinales del
ovario en frecuencia son los tumores del seno endodérmico, altamente agresivos,
que también se conocen como tumores del saco vitelino porque las
características histológicas se asemejan a los sacos vitelino. Estos tumores
tienen un crecimiento rápido con una extensa diseminación intraperitoneal. Los
pacientes suelen tener un nivel sanguíneo elevado de alfafetoproteína, que
normalmente se produce en el hígado y el saco vitelino del feto; el nivel de
lactato deshidrogenasa en sangre también suele estar elevado. Aunque en este
caso no se han descrito niveles sanguíneos elevados de alfafetoproteína y
lactato deshidrogenasa, sigue siendo una posibilidad un tumor del saco
vitelino. Otros tumores malignos de células germinales, como el carcinoma
embrionario, el coriocarcinoma primario y el carcinoma poliembrionario, también
son posibles, aunque muy raros.
TUMORES DEL ESTROMA DEL CORDÓN SEXUAL
Los tumores juveniles de células de la granulosa
representan sólo del 2 al 5% de todos los tumores ováricos, pero son los
tumores malignos del estroma de los cordones sexuales del ovario más comunes en
adolescentes y ocurren a una edad promedio de 13 años. 8 Los tumores de células
de la granulosa suelen ser unilaterales y aparecen como masas septadas,
quísticas o sólidas en las imágenes. 9 Se asocian frecuentemente con ascitis y
hemorragia intratumoral. Los pacientes suelen presentar dolor abdominal. Otros
síntomas de presentación suelen estar relacionados con las hormonas secretadas
por las células tumorales.
La inhibina A y B son glicoproteínas secretadas por
las células de la granulosa para regular la hormona folículo estimulante, que
induce tanto la síntesis como la secreción de inhibina. La inhibina B es
secretada por las células de la granulosa de los folículos en desarrollo, y su
nivel alcanza su punto máximo en la fase folicular temprana a media, mientras
que la inhibina A es secretada por el cuerpo lúteo, y su nivel alcanza su punto
máximo en la fase lútea media. En pacientes con tumores de células de la
granulosa que secretan inhibina B, los niveles altos de inhibina B pueden
suprimir la respuesta normal de la hormona estimulante del folículo, lo que a
su vez puede provocar menstruaciones irregulares o incluso amenorrea. 10
Además, la mayoría de los pacientes con tumores de células de la granulosa
tienen niveles elevados de estradiol debido tanto a la secreción de las células
de la granulosa como a la conversión periférica de androstenediona secretada
por las células de la granulosa. Los niveles elevados de estradiol pueden
provocar pubertad precoz (temprana) en niños y pueden causar hipertrofia
endometrial en pacientes pospuberales o peripuberales. 11
El diagnóstico más probable en este paciente (que
tenía un tumor grande y de rápido crecimiento con ascitis asociada) es un tumor
juvenil de células de la granulosa. Sospecho que el tumor de células de la
granulosa provocó un nivel elevado de inhibina B, lo que provocó amenorrea, así
como un nivel elevado de estradiol, que provocó la hipertrofia endometrial
identificada en la resonancia magnética. Para establecer este diagnóstico, el
siguiente paso sería la resección quirúrgica del ovario con o sin trompa de
Falopio. Esto se puede hacer mediante laparoscopia o laparotomía. 10,12 El
procedimiento quirúrgico también incluye la estadificación quirúrgica. 12,13
Diagnóstico Presuntivo
Tumor de células de la granulosa juvenil.
Impresión clínica y manejo inicial
En esta paciente de 15 años con una gran masa ovárica
y ascitis asociada, lo que más nos preocupaba era el diagnóstico de cáncer. La
TC de tórax, realizada después de la administración de material de contraste
intravenoso, reveló derrames pleurales y un nódulo realzado en la superficie
pleural del hemidiafragma derecho. Aunque las pacientes con neoplasias ováricas
benignas pueden presentar derrames tanto en la cavidad peritoneal como en la
pleural (síndrome de Meigs), 14 el rápido crecimiento de la masa ovárica de
esta paciente y la identificación del nódulo pleural aumentaron aún más nuestra
preocupación sobre el cáncer.
El primer día de hospitalización, las pruebas de
laboratorio revelaron niveles sanguíneos normales de alfafetoproteína y lactato
deshidrogenasa, así como un nivel normal de gonadotropina coriónica humana en
orina. El nivel de CA-125 en sangre fue de 109 U por mililitro (valor de referencia,
<35) y el nivel de estradiol en sangre de 2708 pg por mililitro (rango de
referencia, 27 a 156). Los niveles sanguíneos de inhibina A y B no estuvieron
disponibles de inmediato. 15 Los niveles normales de alfafetoproteína y
gonadotropina coriónica humana hacían que un tumor de células germinales fuera
poco probable. El nivel marcadamente elevado de estradiol, junto con la
presencia de hipertrofia endometrial y amenorrea primaria, sugirieron la
posibilidad de un tumor funcional.
Independientemente del diagnóstico patológico de la
gran masa ovárica, pensamos que la presentación fulminante de esta paciente
justificaba una resección quirúrgica acelerada del ovario derecho enormemente
agrandado y la trompa de Falopio asociada, junto con una muestra del líquido
peritoneal para buscar evidencia de un derrame maligno. Este esfuerzo
quirúrgico inicial se realizó con el entendimiento de que sería necesario un
segundo procedimiento para tomar una muestra del nódulo pleural en el
hemidiafragma derecho con fines de estadificación.
Se realizó laparotomía diagnóstica y
salpingooforectomía derecha. Se tomaron muestras de múltiples implantes
peritoneales descubiertos en el momento de la resección laparoscópica, junto
con 2 litros de líquido peritoneal con sangre, y las muestras se enviaron para
análisis citológico. En el momento de la movilización intraoperatoria del
tumor, se tuvo mucho cuidado para mantener la integridad de la pared de la
cápsula. Sin embargo, se descubrió que el tumor de ovario tenía sangre coagulada
a lo largo de la porción posterior de la cápsula, cubriendo un área de
alteración capsular. Aunque la cápsula desgastada podría haberse roto durante
la operación, sospechamos que la ruptura pudo haber ocurrido durante la
competencia de carrera que tuvo lugar inmediatamente antes de la
hospitalización de este paciente, cuando el malestar abdominal recurrió.
Discusión patológica
La masa del ovario derecho medía 18,0 cm en su
dimensión mayor y la superficie exterior era de color gris púrpura a rojo. La sección
de la masa reveló una superficie de corte multilobulada de color blanco tostado
y una cavidad quística llena de sangre ( Figura 3A ). En el examen
microscópico, el tumor tenía una arquitectura multinodular y los nódulos
contenían células tumorales con un crecimiento predominantemente laminar (
Figura 3B ). Se identificaron focalmente folículos de tamaño y forma variables
con secreción basófila o eosinófila ( Figura 3C).). El estroma mostró muchas
áreas de cambio mixoide. Las células tumorales eran poligonales y tenían un
citoplasma abundante, pálido, eosinófilo, variablemente vacuolado y núcleos
redondos, hipercromáticos y de apariencia primitiva. Las células tumorales
tenían una intensa actividad mitótica y los cuerpos apoptóticos se
identificaron fácilmente ( Figura 3D ). Estas características son
características de los tumores juveniles de células de la granulosa. 8
Figura 3. Muestra de tumor de ovario.
La masa resecada muestra una superficie de corte
multilobulada de color blanco tostado y una gran cavidad quística con
hemorragia (Panel A). En la tinción con hematoxilina y eosina, el tumor tiene
una arquitectura multinodular y hay un crecimiento difuso de células tumorales
dentro de los nódulos (Panel B). También están presentes folículos con secreciones
de tamaño y forma variables (Panel C, flechas). Las células tumorales tienen un
citoplasma abundante, eosinofílico, vacuolado variablemente y núcleos de
apariencia primitiva, así como abundantes mitosis (Panel D, flecha) y apoptosis
(Panel D, puntas de flecha).
La designación de tumores de células de la granulosa
juveniles se desarrolló hace aproximadamente 50 años para diferenciar estos
tumores, que se encuentran en pacientes jóvenes, de las neoplasias más
familiares que ocurren típicamente en los últimos años reproductivos y en los
primeros años posmenopáusicos y que ahora se conocen como granulosa adulta.
-Tumores celulares. Los tumores juveniles de células de la granulosa se
caracterizan por núcleos más primitivos con actividad mitótica más intensa, un
patrón de folículos más desordenado y un citoplasma más abundante, típicamente
eosinófilo, de las células neoplásicas. La designación "juvenil"
encapsula las características histológicas que típicamente ocurren en pacientes
jóvenes, y la designación "adulta" encapsula aquellas que típicamente
ocurren en pacientes mayores, pero como ocurre con tantos aspectos de las
neoplasias, existen excepciones a estas reglas generales. Por ejemplo, los
tumores de células de la granulosa en adultos pueden ocurrir en niños, 16 y en
un estudio amplio de tumores de células de la granulosa juveniles,
aproximadamente el 3% de los tumores ocurrieron en pacientes mayores de 30
años. 8
En este paciente, el análisis del líquido peritoneal y
de los implantes peritoneales reveló cambios inflamatorios, sin evidencia de
cáncer.
Diagnóstico patológico
Tumor de células de la granulosa juvenil.
Discusión del Manejo
Una semana después del ingreso del paciente a este
hospital, se informó que el nivel de inhibina A en sangre era de 510 pg por
mililitro (valor de referencia, <97,5) y el nivel de inhibina B en sangre de
58.889 pg por mililitro (valor de referencia, <224). . Como se señaló
anteriormente, los niveles marcadamente elevados de inhibina son rasgos
característicos que se observan en pacientes con tumores juveniles de células
de la granulosa. Mientras que la etapa puberal avanzada y la hipertrofia
endometrial de esta paciente son consistentes con un alto nivel de estradiol
derivado del tumor, su amenorrea probablemente se explica por los niveles
elevados de inhibina secretados por su tumor. 17
Una semana después de que la paciente se sometiera a
salpingooforectomía derecha, se realizó una biopsia por escisión del nódulo
pleural con muestra de líquido pleural para completar su evaluación de
estadificación. Afortunadamente, tanto el nódulo pleural como el líquido
pleural no contenían evidencia de diseminación tumoral, mostrando sólo las
células miofibroblásticas inflamatorias que se habían observado en el
peritoneo. Dada la tranquilizadora ausencia de evidencia citológica y basada en
imágenes de diseminación tumoral al pulmón, el hígado o las superficies
serosas, dirigimos nuestra atención a las implicaciones terapéuticas de la
rotura capsular.
Existe consenso en que los tumores juveniles
localizados de células de la granulosa pueden tratarse únicamente con cirugía y
tener un pronóstico excelente. 18 Está igualmente claro que el tratamiento con
quimioterapia está indicado cuando estos tumores se han diseminado más allá de
la lesión primaria hasta los ganglios linfáticos mesentéricos, la superficie
peritoneal o el hígado o el pulmón. 19 A pesar del uso de quimioterapia, la
enfermedad diseminada se asocia con un resultado a largo plazo mucho peor. Sin
embargo, en los casos en los que la cápsula tumoral se ha roto pero no hay
evidencia clara de diseminación del tumor, el uso de quimioterapia como
tratamiento adyuvante sigue siendo controvertido.
Después de consultar con colegas que se especializan
en oncología ginecológica de adultos, propusimos un plan para la observación
posoperatoria con pruebas de laboratorio seriadas para los niveles sanguíneos
de CA-125, estradiol e inhibina A y B, así como una vigilancia frecuente con
resonancia magnética abdominal y radiografía de tórax. Este plan se presentó a
la paciente y su familia en el contexto de una discusión informada sobre el
riesgo de diseminación de tumores ocultos asociada con la rotura capsular.
Después de revisar los riesgos y beneficios de la observación, todos estuvimos
de acuerdo en que el tratamiento adyuvante se diferiría y se introduciría sólo
después de la identificación de pruebas de laboratorio o de imágenes de
enfermedad recurrente.
Un mes después de la resección del tumor, la paciente
reanudó sus actividades deportivas y llegó la menarca. El perfil genético de su
tumor reveló una mutación somática en GNAS (el gen que codifica la subunidad
alfa de la proteína G estimulante), un hallazgo que se asocia frecuentemente
con tumores juveniles de células de la granulosa.
Durante los 6 meses transcurridos desde la resección
del tumor, la paciente ha realizado exámenes de laboratorio mensuales, los
cuales han mostrado niveles postoperatorios normales de CA-125, estradiol e
inhibina A y B. Estudios de reestadificación con resonancia magnética abdominal
y radiografía de tórax realizados a intervalos de 3 meses. no han revelado
evidencia de enfermedad recurrente. Debido a nuestra preocupación por el riesgo
de recaída asociado con la alteración capsular, continuaremos realizando
pruebas de laboratorio e imágenes frecuentes durante los próximos 5 años.
Diagnostico final
Tumor de células de la granulosa juvenil.
Traducido de:
A 15-Year-Old Girl with Abdominal Pain and an Ovarian
Mass
Andrea L. Zuckerman, M.D., Ali Pourvaziri, M.D.,
M.P.H., David H. Ebb, M.D., and Baris Boyraz, M.D., Ph.D.
NEJM.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcpc2211422?query=featured_home