Mujer de 43 años que consulta por cuadro de palidez
generalizada de larga evolución, no sabe el tiempo exacto de comienzo de su
problema. Acompañado de debilidad y mareos.
PA: 110/80 mmHg FC: 89 lpm FR: 21 rpm SpO2: 98 %
Al examen físico destaca palidez en mucosas y lecho
ungueal. No existe visceromegalia
evidente a la palpación abdominal.
Conteo sanguíneo completo: GB: 8,960. GR: 4.42. Hb: 7.4 Hto: 24.2 VCM: 54.8 HCM: 16.7
Con esos resultados del recuento celular, decidí pedir
reticulocitos, niveles de hierro sérico y ferritina (que ella no podía pagar).
Reticulocitos: 3,3% Nivel de hierro: 84,04 ugr/dL
Con estos resultados se descarta la anemia ferropénica
y quedaría como diagnóstico diferencial la talasemia. ¿Qué pruebas
complementarias se pueden solicitar al paciente para confirmar o descartar el
diagnóstico?
¿O en qué otro diagnóstico se te ocurre?
Muchas gracias.
Marvin Jesús Villanueva Márquez
Honduras.
Estamos en presencia de una anemia microcítica, hipocrómica,
levemente hiperregenerativa. El diagnóstico de hiperregenerativa se basa en que
3,3% de reticulocitos (normal entre 0,5 y 1,5%), da un valor de 135.000
reticulocitos/mm3 lo que demuestra una buena respuesta medular.
Si bien es cierto que la ferremia no es un parámetro
ni sensible ni específico para el diagnóstico de deficiencia de hierro, su
valor normal, asociado a un número total normal de glóbulos rojos son dos
elementos difíciles de explicar si el único trastorno de base fuese la
ferropenia. Hematocritos tan bajos como tiene esta paciente, con un número
normal o alto de GR, sólo los he visto en talasemias.
Creo que lo primero que haría, sería repetir el
recuento de laboratorio, que es lo que siempre hago frente a un dato
inesperado. Agregaría si es posible, un dosaje de transferrina, de ferritina
plasmática, un porcentaje de saturación de la transferrina. También solicitaría
un RDW (ancho de distribución del tamaño y volumen de los GR). En las
deficiencias de hierro este valor es alto porque existe aniso-poiquilocitosis,
es decir, células de los más diversos tamaños y formas, mientras que en las
talasemias el valor es bajo porque son poblaciones celulares homogéneas. Si es
posible realizar dosaje de LDH y haptoglobina sérica, sería importante, ya que
un leve aumento de la LDH y un descenso de la haptoglobina sérica suelen estar
presentes en los síndromes talasémicos como expresión de hemólisis, por
supuesto que la reacción de Coombs en estos casos es negativa. Lógicamente que
la observación de un frotis de sangre periférica por un hematólogo de experiencia,
es de gran valor para el diagnóstico de ferropenia, y también de rasgo
talasémico ya que una población de GR homogénea y abundante presencia de target
cells son sugestivas de este último diagnóstico. Si no se puede demostrar deficiencia de
hierro, el paso siguiente sería una electroforesis de hemoglobina, para
confirmar el diagnóstico de una hemoglobinopatía. Respecto a este último punto,
de las hemoglobinopatías, es muy importante el interrogatorio, ya que por
ejemplo en el caso de las talasemias, siempre existen antecedentes familiares.
En la localidad donde vivo, existe una prevalencia alta de rasgo talasémico
(talasemia minor, “thalasemic trait”), producto de alta inmigración siciliana. Tanto es así, que de acuerdo al
apellido del paciente, a veces,
sospechamos la presencia del trastorno aun antes de recibir el resultado de las
pruebas de laboratorio.
Si en cambio, se demostrara deficiencia de hierro, el
paso siguiente sería determinar una de las tres causas que explican las
ferropenias, es decir: déficit de aporte dietético, déficit de absorción, o
pérdida de sangre.
