Casos Clínicos: Varón de 12 años con alteraciones de la conducta, mioclonías, cambios en la marcha y disminución de fuerzas.

 

Buenas tardes doctor.

Le saluda el Dr. Leonardo Ochoa desde Machala Ecuador.

Le presento el siguiente caso, para ser publicado en su grupo de Facebook y generar un debate al respecto: 

Se trata de un paciente de 12 años de edad sexo masculino con cuadro clínico de 3 meses de evolución caracterizado por alteración de la conducta, mioclonias, alteración de la marcha (en estrella), sialorrea, disminución de la fuerza muscular 3/5, hiporreflexia, sonrisa atípica, además destaca al examen físico hidrocele derecho.

Valorado por el servicio de neurología y diagnóstica cuadro de epilepsia y pauta como tratamiento ácido valproico pero cuadro clínico persiste.

Exámenes complementarios.

Destaca: leucocitos 2.87, linf 43.9, neutr 45, plaquetas 39000, Hb 9.9 con VCM de 86.

TP 18, TPT 59. TGO 53, TGP 23, Función renal normal. Electrolitos normales. Elemental y microscópico de orina normal.

Ecografía abdominal:  higado de tamaño disminuido, ecoestructura heterogénea. Esplenomegalia, vesícula con pared engrosada con litos.

 

 

 

Dr. Leonardo Ochoa Blacio.

Machala, Ecuador.

 

Opinión: Como resumen, se trata de un paciente de 12 años de edad, sexo masculino que presenta:

 SÍNDROME NEUROLÓGICO, caracterizado por alteraciones de la marcha, movimientos anormales descriptos como mioclonías, epilepsia diagnosticada y tratada por el servicio de neurología, probables síntomas de tronco (sialorrea, “sonrisa atípica”).

SÍNDROME IMAGENOLÓGICO EN LA RMN, con hiperintensidad del núcleo lenticular en secuencia T2.

SÍNDROME PSIQUIÁTRICO (probable), caracterizado por alteraciones de la conducta no especificados.

HÍGADO REDUCIDO DE TAMAÑO ASOCIADO A ESPLENOMEGALIA, que obligan a considerar cirrosis hepática en estadio de hipertensión portal. Se observa aumento leve de aspartato aminotransferasa, asociado a alteraciones de la coagulación.

SÍNDROME HEMATOLÓGICO, caracterizado por pancitopenia,  (¿hiperesplenismo?).

LITIASIS VESICULAR.

Ante un paciente e edad pediátrica que presenta estas manifestaciones, se deben considerar algunos diagnósticos. La ENFERMEDAD DE WILSON (o DEGENERACIÓN HEPATOLENTICULAR), debe ser tenida en cuenta, ya que podría explicar la combinación de un síndrome neurológico/nuropsiquiátrico, un cuadro hematológico como tiene este paciente, en el contexto de cirrosis hepática con hiperesplenismo, con o sin hemólisis no inmunológica (es decir Coombs negativa).

Yo solicitaría un frotis de sangre periférica realizado por hematólogo, un recuento de reticulocitos, dosaje de haptoglobina sérica para confirmar hemólisis, junto a dosaje de LDH, y reacción de Coombs. Por otro lado, solicitaría ceruloplasmina sérica (que en el caso de la enfermedad de Wilson debiera estar baja), cupremia, y un examen de lámpara de hendidura para detección de anillos de Kayser-Fleischer. Eventual biopsia hepática, para certificación del diagnóstico, dado que casi todos los pacientes con enfermedad de Wilson, tienen una concentración de cobre hepático >250 mcg/g de peso seco de hígado.

Las mioclonías podrían ser expresión de encefalopatía hepática o por el síndrome extrapiramidal asociado a la enfermedad de Wilson. La “sonrisa atípica” que cita la historia, podría ser explicada por risa sardónica, descripta en la enfermedad de Wilson.

Un dato difícil de explicar en un paciente de 12 años es la LITIASIS VESICULAR. Lo que se debe sospechar en estos casos es un mecanismo de litogénesis pigmentaria sobre todo teniendo en cuenta que podría haber un fenómeno hemolítico de base. Las HEMOGLOBINOPATÍAS COMO TALASEMIAS O DREPANOCITOSIS entre otros, pueden cursar con hemólisis crónica y litiasis vesicular pigmentaria. En general, los índices hematimétricos son mucho menores que los de este paciente, que tiene un VCM normal. Hay que tener en cuenta que la reticulocitosis asociada a hemólisis, a veces hace aumentar el VCM porque los reticulocitos son de un diámetro mayor, a veces con VCM >100 u3, lo que hace subir el promedio en la medición de los contadores automatizados, arrojando una falsa normocitosis. En estos casos el RDW, está sumamente aumentado. Es importante un frotis de sangre periférica realizado por un hematólogo de experiencia, y una electroforesis de hemoglobina.

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El Día 14/08/2023, el doctor Leonardo Ochoa Blacio envía el resultado de dosaje de ceruloplasmina que se agrega a continuación. 

 

 Creo que este dato de la ceruloplasmina excesivamente baja, confirma el diagnóstico de enfermedad de Wilson. Se podría realizar dosaje de cobre en una biopsia de tejido hepático, pero creo que amerita comenzar tratamiento.