El Dr. Raúl Ortiz, de Bucaramanga, Colombia envía estas imágenes con el siguiente texto:
Quería compartir un caso clínico de un paciente que es
el siguiente:
Paciente de 17 años de edad, proveniente de
Bucaramanga, departamento de Santander, Colombia, quien consulta por cuadro clínico de
14 años de evolución aproximadamente ( dice que desde los tres años)
consistente en aparición de lesiones cutáneas hipercrómicas de coloración café oscuro no elevadas que
aparecieron de manera simultánea a lo largo de la anatomía, con tamaño variable
sin presencia de prurito ni otra sintomatología. Estas lesiones han persistido
hasta el día de hoy.
Antecedentes patológicos negativos, familiares
negativos, alérgicos negativos, farmacológicos negativos, toxicológicos
negativos, quirúrgicos negativos
Revisión por sistemas: niega sintomatología adicional
Al examen físico con signos vitales normales y
presencia de estas lesiones distribuidas en su anatomía
Dr. Raúl Ortiz.
Bucaramanga, Santander. Colombia.
Creo que se podría clasificar como lentigines o
efélides generalizadas o lentiginosis múltiple. Creo que frente a lentigines de esta magnitud y generalización, aparecidas durante la infancia, debiera descartarse
algunos síndromes que cursan con estas manifestaciones en piel como el síndrome
LEOPARD, (también conocido más recientemente como síndrome de Noonan), y el complejo de Carney etc, pero especialmente
el síndrome LEOPARD. El diagnóstico debe confirmarse por screening molecular de
la mutación de PTPN11.
SÍNDROME LEOPARD.
Llamado así por su acrónimo en inglés (Lentigines, Electrocardiogram
(ECG) conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonic stenosis,
Abnormal genitalia, Retardation of growth, and sensorineural Deafness).
El síndrome LEOPARD (MIM #151100), también llamado
síndrome de Noonan con múltiples lentigos, es un trastorno autosómico dominante
raro causado por mutaciones en la proteína tirosina fosfatasa, gen PTPN11 [ 1
]. LEOPARD es el acrónimo de las características principales de este trastorno,
que incluyen múltiples lentigines,
anomalías en la conducción del electrocardiograma (ECG), hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar, genitales anormales, retraso del crecimiento y sordera neurosensorial .
El síndrome LEOPARD pertenece a un grupo de trastornos
del desarrollo llamados síndromes de la vía RAS/MAPK, que incluyen el síndrome
de Noonan, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome similar a la
neurofibromatosis tipo 1 (síndrome de Legius), el síndrome cardiofaciocutáneo,
el síndrome de Costello y el síndrome de malformación capilar-malformación
arteriovenosa. [2,3 ].
Los léntigos múltiples son la manifestación más
prominente del síndrome LEOPARD y están presentes en más del 90 por ciento de
los pacientes. Aparecen durante la infancia y la niñez temprana y aumentan en
número con el tiempo para afectar una gran parte de la piel, incluida la cara (
imagen 7 ), el cuello y la parte superior del tronco ( imagen 7 ). Los lentigos
también pueden aparecer en las palmas de las manos, las plantas de los pies y
las escleróticas. Las máculas café con leche como las que se encuentran en la
neurofibromatosis tipo 1 ocurren en aproximadamente la mitad de los pacientes.
El diagnóstico del síndrome LEOPARD es difícil, dada la
expresividad muy variable del síndrome. En el primer año de vida, antes de la
aparición de lentigos, el diagnóstico puede sospecharse clínicamente en
lactantes que presentan tres rasgos principales: rasgos faciales
característicos, miocardiopatía hipertrófica y máculas café con leche [ 4 ]. El
diagnóstico se puede confirmar mediante el cribado molecular de mutaciones en PTPN11 .
El manejo de pacientes con síndrome LEOPARD requiere
un enfoque multidisciplinario que involucre a dermatología, cardiología,
endocrinología y otros especialistas apropiados. El asesoramiento genético está
indicado e implica el examen clínico y cardiológico de los padres y el análisis
molecular, si corresponde.
- Leopard syndrome. Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B Orphanet J Rare Dis. 2008;3:13. Epub 2008 May 27.
- The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Tidyman WE, Rauen KA. Curr Opin Genet Dev. 2009 Jun;19(3):230-6. Epub 2009 May 19.
- Proceedings from the 2009 genetic syndromes of the Ras/MAPK pathway: From bedside to bench and back.
- Rauen KA, Schoyer L, McCormick F, Lin AE, Allanson JE, Stevenson DA, Gripp KW, Neri G, Carey JC, Legius E, Tartaglia M, Schubbert S, Roberts AE, Gelb BD, Shannon K, Gutmann DH, McMahon M, Guerra C, Fagin JA, Yu B, Aoki Y, Neel BG, Balmain A, Drake RR, Nolan GP, Zenker M, Bollag G, Sebolt-Leopold J, Gibbs JB, Silva AJ, Patton EE, Viskochil DH, Kieran MW, Korf BR, Hagerman RJ, Packer RJ, Melese T Am J Med Genet A. 2010;152A(1):4.
- LEOPARD syndrome: clinical diagnosis in the first year of life. Digilio MC, Sarkozy A, de Zorzi A, Pacileo G, Limongelli G, Mingarelli R, CalabròR, Marino B, Dallapiccola B Am J Med Genet A. 2006 Apr;140(7):740-6.
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