Paciente de 12 años de edad que acude por faringitis,
pero al examen físico y al interrogatorio presenta lo siguiente:
Menarquia a los 5 años, prominencia frontal, estatura
de 160 cm y manchas irregulares en forma de parches grandes de color "café
con leche" en pierna derecha región posterior...
A priori, se interpreta el cuadro como síndrome de McCune-Albright.
Manchas café con leche en "Costa de Maine"
Discusión
El síndrome de McCune-Albright es una posibilidad
diagnóstica muy interesante, ya que cuenta con dos de los componentes de la
triada del síndrome, es decir, la pubertad precoz y la pigmentación cutánea con
manchas café con leche como se describen (en “Costa de Maine”). Habría que ver
cómo están además los caracteres sexuales secundarios, es decir si además de la
menarquia que esta paciente tiene, presenta desarrollo mamario precoz
(telarquia), así como desarrollo del vello pubiano precoz (pubarquia). Faltaría
las alteraciones óseas descriptas en el síndrome (displasia fibrosa), pero hay
que tener en cuenta que a veces las alteraciones cutáneas como óseas se van
instalando y desarrollándose con los años.
La pubertad precoz se clasifica en: de causa central,
o dependiente de gonadotrofinas, o periférica, dependiente de hormonas sexuales
(estrógenos o andrógenos). En el caso del síndrome de McCune-Albright la
pubertad precoz es de causa periférica. En el caso de las pacientes con
sangrado vaginal precoz como en este caso, suele haber en la ecografía
ginecológica, agrandamiento ovárico que a veces se confunde con tumores de
ovario y llevan a ovariectomías innecesarias.
Creo que habría que solicitar dosajes de hormonas
sexuales femeninas especialmente estradiol, así como gondaotrofinas (FSH, LH).
Realizar radiografías óseas panorámicas, por supuesto una Rx de cráneo dada la
procidencia de la región frontal, y eventualmente, si se trata de una pubertad
precoz de causa periférica, solicitar el estudio de mutación del gen GNAS para
la confirmación diagnóstica.
Se solicitaron estudios para la confirmación
diagnóstica, que iremos agregando a medida que los vayamos recibiendo.
Presentó:
El Dr. Fabian Vivar.
Cuenca Ecuador
SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT
El síndrome
de McCune-Albright (MAS); (MIM
n.º 174800 ) es un trastorno raro definido como la tríada de pubertad precoz
periférica, pigmentación irregular de la piel, con manchas color café con leche
(en "costa de Maine") ( imagen 1 ) y displasia fibrosa del hueso (
imagen 2 ).
Imagen 1. Manchas café con leche en el síndrome de
McCune-Albright
(A) Una lesión
típica en la cara, el tórax y el brazo de una niña de cinco años con síndrome
de McCune-Albright, que muestra bordes dentados de "costa de Maine" y
la tendencia de las lesiones a respetar la línea media y seguir las líneas de
desarrollo de Blaschko (una configuración de lesiones cutáneas caracterizadas
por arcos en la parte superior del tórax, formas de S en el abdomen y formas de
V sobre la línea media posterior, causadas por patrones de inactivación del
cromosoma X).
(B) Se muestran las lesiones típicas que a menudo se
encuentran en la nuca y el pliegue de las nalgas (flechas).
Imagen 2. Aspecto radiográfico de la displasia fibrosa
en el síndrome de McCune-Albright
(A) Un fémur
proximal con aspecto típico de vidrio deslustrado y deformidad en cayado de
pastor característica de DF en un niño de 10 años.
(B) La aparición de FD en el fémur de un hombre de 40
años no tratado demuestra la tendencia de la FD a aparecer más esclerótica con
el tiempo.
(C) Se muestra la apariencia típica de vidrio
deslustrado de FD en la región craneofacial en una imagen de TC de un niño de
10 años. Las flechas blancas indican los nervios ópticos, que normalmente están
revestidos con FD.
(D) Una imagen de TC de una mujer de 40 años muestra
el aspecto típico de la DF craneofacial en una persona mayor, con lesiones
mixtas sólidas y "quísticas". Las mediciones de la Unidad de
Hounsfield de las lesiones "quísticas" son muy útiles para distinguir
las lesiones "quísticas" de los tejidos blandos de los verdaderos
quistes llenos de líquido, que son mucho menos comunes y tienden a comportarse
agresivamente con una rápida expansión y compresión de las estructuras vitales.
(E a G) Gammagrafía ósea en DF. Se muestran
exploraciones óseas representativas con 99Tc-MDP, que muestran la captación del
marcador en los sitios esqueléticos afectados y la puntuación de la carga de la
enfermedad esquelética asociada.
(E) Una mujer de 50 años con DF monostótica confinada
a un solo foco que involucra huesos contiguos en la región craneofacial.
(F) Un hombre de 42 años con FD poliostótica muestra
la tendencia a que la FD sea predominantemente (pero no exclusivamente)
unilateral e involucre la base del cráneo y el fémur proximal.
(G) Se muestra un niño de 16 años con síndrome de
McCune-Albright y afectación de prácticamente todos los sitios del esqueleto
(panostótica).
DF: displasia fibrosa; TC: tomografía computarizada.
Se debe considerar el SAM en mujeres con formación
recurrente de quistes foliculares y menstruación cíclica. Las manifestaciones
cutáneas y las lesiones óseas pueden aumentar con el tiempo. En las mujeres que
presentan sangrado vaginal, el agrandamiento de los ovarios a menudo se
confunde con un tumor de ovario, lo que conduce a ovariectomías innecesarias.
Por lo tanto, las mujeres que presentan sangrado vaginal prematuro deben ser
evaluadas en busca de características de MAS para evitar este posible error.
El fenotipo clínico varía notablemente, dependiendo de
los tejidos afectados por la mutación, pero la pubertad precoz es la
manifestación notificada con más frecuencia. Al igual que en otras formas de
precocidad periférica, la secuencia de la progresión puberal puede ser anormal,
ya que el sangrado vaginal suele preceder a un desarrollo mamario significativo.
La exposición prolongada a niveles elevados de esteroides sexuales puede
provocar un crecimiento acelerado, una maduración esquelética avanzada y una
estatura adulta comprometida. Aunque la pubertad precoz suele ser precocidad
periférica, se puede desarrollar un componente secundario de pubertad precoz
central, debido a la abstinencia de esteroides sexuales que conduce a la
activación del eje hipotálamo-pituitario-gonadal. En los hombres con MAS,
aunque la precocidad sexual es menos común, existe una alta prevalencia de
patología testicular en la ecografía, incluidas lesiones hiperecoicas e
hipoecoicas (lo más probable es que representen áreas de hiperplasia de células
de Leydig), microlitiasis y calcificaciones focales.
Los pacientes con MAS tienen una mutación somática
(postcigótica) de la subunidad alfa de GNAS , que codifica la proteína Gs que
activa la adenilil ciclasa. Esta mutación conduce a la estimulación continua de
la función endocrina, lo que incluye pubertad precoz, tirotoxicosis, exceso de
hormona del crecimiento (gigantismo o acromegalia), síndrome de Cushing y
pérdida renal de fosfato (raquitismo hipofosfatémico) en diversas
combinaciones. Se pueden encontrar mutaciones en otros órganos no endocrinos
(hígado y corazón) que dan como resultado colestasis y/o hepatitis, pólipos
intestinales y arritmias cardíacas, respectivamente. También se ha informado un
mayor riesgo de malignidad. Presumiblemente, las ocurrencias de esta mutación
en la línea germinal serían letales.
FUENTE: UPTODATE
