La figura muestra el frotis de un paciente con
Esferocitosis hereditaria (EH). Aunque hay esferocitos presentes, algunos
glóbulos rojos mantienen una biconcavidad normal. El tratamiento incluye ácido
fólico diario para apoyar la eritropoyesis y la esplenectomía, lo que disminuye
la tasa de hemólisis. Los pacientes asintomáticos con hemólisis compensada no
necesitan tratamiento.
Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria (EH) es una afección
hemolítica causada por defectos en las proteínas de la membrana de los glóbulos
rojos, la anquirina, la espectrina, la banda 3 y la proteína 4.2 que causan
interacciones anormales entre el citoesqueleto de los glóbulos rojos y la
membrana bilipídica. La mutación más frecuente que causa esto está en el gen de
la anquirina, una mutación que también provoca una pérdida de espectrina. Esto
conduce a la fragilidad de la membrana de los glóbulos rojos. La mayoría de los
casos (75%) son autosómicos dominantes, por lo que a menudo hay antecedentes
familiares. Es particularmente común entre los europeos del norte. Los
pacientes tienen hemólisis crónica, esplenomegalia, cálculos biliares de
bilirrubina y glóbulos rojos esferocitarios en la radiografía periférica que
causan una concentración elevada de hemoglobina corpuscular media (MCHC).
El diagnóstico se realiza demostrando una mayor
fragilidad osmótica de los glóbulos rojos cuando se someten a concentraciones
decrecientes de solución salina (Fig. 2).
Figura 2. las líneas negras son los límites de lo
normal, los puntos grises muestran la muestra de control y los puntos grises
tachados muestran al paciente), y la confirmación se realiza mediante estudios
de membrana. El análisis de citometría de flujo para eritrocitos intactos
marcados con eosina-5′-maleimida tiene una sensibilidad del 89 % al 96 % y una
especificidad del 94 % al 99 % para HS, lo que la convierte en una prueba de
detección superior. La eosina-5′-maleimida interactúa con el complejo de proteína
banda 3 de la membrana de los glóbulos rojos, atacando directamente la lesión
estructural de esta enfermedad. Recuerde, la banda tetramérica 3 está unida a
la anquirina, que está unida a la espectrina.
FUENTE:
The Brigham
Intensive Review of Internal
Medicine. (2022)
Ajay K. Singh, MBBS,
FRCP, MBA
Joseph Loscalzo, MD, PhD
