sábado, 6 de noviembre de 2021

Cuando la heurística no es la mejor opción...

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina

 

 

Un hombre de 75 años se presentó con antecedentes de 4 días de erupción pruriginosa en la parte inferior de las piernas. Observó malestar generalizado y una pérdida de peso involuntaria de 7 kg durante los 2 meses anteriores. No informó de fiebre, dolores de cabeza, tos, disnea, dolor abdominal o artralgias, pero tenía una infección por el virus de la hepatitis C no tratada. No tomaba medicamentos. Refirió consumo ocasional de cocaína intranasal, pero sin antecedentes de consumo de alcohol o tabaco. Hasta el mes anterior, había vivido en un lugar rural en Nuevo México, donde había tenido seis gatos como mascotas. En el momento de la presentación, residía en un refugio para personas sin hogar en San Francisco.

 

 

PONENTE

Este paciente presenta problemas agudos: una erupción pruriginosa en la parte inferior de las piernas y pérdida de peso involuntaria. También tiene malestar. Las posibles causas de malestar y pérdida de peso incluyen procesos malignos, infecciosos e inflamatorios y trastornos psiquiátricos.

La hepatitis C puede causar crioglobulinemia mixta, en la que los pacientes suelen presentar púrpura palpable en las piernas. El antecedente de exposición a gatos plantea la posibilidad de infección por Bartonella henselae , que es el agente causante de la enfermedad por arañazo de gato, pero en raras ocasiones también puede causar endocarditis. La exposición a gatos y la falta de alojamiento personal también son factores de riesgo para el tifus murino, en el que los pacientes pueden presentar una erupción al principio de la enfermedad. La residencia en un refugio es un factor de riesgo de exposición a la tuberculosis, y las personas sin hogar tienen un mayor riesgo de infección por B. quintana , una causa relativamente común de endocarditis con cultivo negativo. Fiebre Q, causada por Coxiella burnetii infección, también es una causa de endocarditis con cultivo negativo y sería una consideración si el paciente ha estado expuesto a animales de granja en la zona rural de Nuevo México.

 

EVOLUCIÓN

La temperatura del paciente era de 36,7 ° C, la presión arterial de 115/54 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 61 latidos por minuto y la frecuencia respiratoria de 18 respiraciones por minuto. La saturación de oxígeno fue del 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. Parecía cómodo. No había úlceras orales ni exudados en la orofaringe y no había adenopatías. La pulsación venosa yugular fue normal. Tenía un nuevo soplo sistólico de 3/6 que se escuchaba mejor en el borde esternal superior derecho. Sus pulmones estaban limpios a la auscultación. El abdomen era indoloro, sin hepatoesplenomegalia. No se observó sinovitis en el examen musculoesquelético. Había máculas púrpuras coalescentes y parches en las piernas del paciente que no palidecían con la presión, y tenía púrpura palpable en los muslos ( Figura 1). No se observaron anomalías en el examen neurológico.

 

 


Figura 1. Fotografía del muslo del paciente que muestra pápulas y máculas purpúricas que no se blanqueaban a la vitropresión.

 

 

PONENTE

Los hallazgos notables en la exploración física incluyen un soplo sistólico y púrpura palpable. Este último es el resultado de la inflamación de los capilares, las paredes de las vénulas o ambos, lo que conduce a la extravasación de sangre a la piel. La púrpura palpable es una característica de la vasculitis cutánea. Las causas incluyen trastornos autoinmunitarios, crioglobulinemia causada por una infección o un trastorno autoinmunitario, vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA), endocarditis bacteriana, cáncer y ciertos medicamentos, como alopurinol.

 Sería útil una caracterización adicional del soplo sistólico; La endocarditis infecciosa podría explicar un soplo sistólico y una erupción purpúrica. La endocarditis trombótica no bacteriana, que puede ocurrir en pacientes con lupus eritematoso sistémico o cáncer, también podría explicar la presencia tanto de un soplo sistólico como de púrpura palpable.

 

EVOLUCIÓN

El recuento de glóbulos blancos fue de 4500 por milímetro cúbico y el recuento diferencial fue normal. El nivel de hemoglobina fue de 11,6 g por decilitro, con un volumen corpuscular medio de 102 fl, y el recuento de plaquetas fue de 153.000 por milímetro cúbico. El nivel de nitrógeno ureico en sangre fue de 51 mg por decilitro y el nivel de creatinina sérica fue de 2,4 mg por decilitro. Se desconoce la cronicidad del nivel anormal de creatinina. El nivel de aspartato aminotransferasa fue de 96 U por litro (valor normal, 10 a 48), el nivel de alanina aminotransferasa fue de 67 U por litro (valor normal, 10 a 40) y el nivel de bilirrubina total fue de 1,9 mg por decilitro). La velocidad de sedimentación globular fue de 89 mm por hora (valor normal, 0 a 19). El análisis de orina mostró de 50 a 100 glóbulos rojos y de 5 a 10 glóbulos blancos por campo de alta potencia. La relación proteína: creatinina en orina fue de 35 (con proteína medida en miligramos y creatinina en milimoles) (valor de referencia, <8). Las pruebas toxicológicas en orina fueron positivas para cocaína. La ecografía renal mostró riñones ecogénicos bilaterales de tamaño normal, sin hidronefrosis. La carga viral de la hepatitis C fue de 1,6 millones de UI por mililitro. Las pruebas de anticuerpos contra el virus de la inmunodeficiencia humana y el antígeno de superficie de la hepatitis B fueron negativas. El nivel de complemento C3 fue de 42 mg por decilitro (valor normal, 71 a 159) y el nivel de complemento C4 fue de 11 mg por decilitro (valor normal, 13 a 30). Se obtuvieron dos conjuntos de hemocultivos. Los hallazgos en la radiografía de tórax fueron normales.

 

PONENTE

La presencia de hematuria, proteinuria, niveles bajos de C3 y C4 y un nivel elevado de creatinina sugieren glomerulonefritis meditada por complejos inmunes. La glomerulonefritis hipocomplementémica con exantema purpúrico puede ocurrir en la crioglobulinemia asociada a la hepatitis C, endocarditis infecciosa o trastornos autoinmunitarios. La ecocardiografía se puede utilizar para evaluar la función valvular, la patología valvular subyacente, las vegetaciones y las anomalías perianulares. Si la causa de la sospecha de glomerulonefritis no es evidente en el estudio infeccioso o autoinmune, se puede considerar una biopsia renal.

 

EVOLUCIÓN

Los resultados de las pruebas de anticuerpos antinucleares y ANCA fueron negativos. Un título de anticuerpos anti-estreptolisina O fue negativo. El nivel de factor reumatoide fue de 207 UI por mililitro (valor normal, <14). El nivel de anticuerpo anti-Ro-52 fue de 57 UI por mililitro (valor normal, <40). La prueba de crioglobulina sérica fue negativa. Los hemocultivos no mostraron crecimiento a los 5 días. Una muestra de biopsia de piel mostró vasculitis leucocitoclástica de los pequeños vasos de la dermis papilar ( Figura 2 ), con C3 (3+) e IgM (2+) y sin IgA ni IgG.

 


Figura 2. Microfotografía de una muestra de biopsia de piel.

Microfotografía de una muestra de biopsia de piel. La tinción con hematoxilina y eosina muestra vasculitis de pequeños vasos. Un vaso sanguíneo superficial muestra daño endotelial (flecha), y se pueden ver glóbulos rojos extravasados en la dermis (punta de flecha).

 

No se observó fibrinógeno en la inmunofluorescencia. Un ecocardiograma transtorácico mostró una fracción de eyección del ventrículo izquierdo de 65 a 70%, valvas de la válvula aórtica levemente engrosadas, esclerosis leve de la válvula aórtica e insuficiencia aórtica moderada; no se observaron vegetaciones ( Figura 3).

 


Figura 3. Ecocardiograma transtorácico.

Se puede ver regurgitación aórtica moderada en el Doppler color. No se observaron vegetaciones

 

La biopsia renal mostró una glomerulonefritis mediada por inmunocomplejos ( Figura 4 ). La inmunofluorescencia mostró tinción de IgG, IgM, IgA, C3, C1q, fibrinógeno, kappa y lambda, con predominio de IgA.

 


Figura 4. Muestra de biopsia renal.

Se ve glomerulonefritis semilunar focal con la tinción de  ácido periódico-Schiff.

 

 

PONENTE

La muestra de biopsia de piel muestra vasculitis leucocitoclástica, como se anticipó en base a la aparición del exantema y la presencia concomitante de glomerulonefritis. Los resultados de las pruebas de laboratorio no apoyan el diagnóstico de vasculitis asociada a ANCA, y los resultados de la biopsia renal indican una glomerulonefritis mediada por complejos inmunes en lugar de un patrón pauciinmune. Entre las entidades que causan la glomerulonefritis mediada por inmunocomplejos, la glomerulonefritis posestreptocócica y la nefritis lúpica son poco probables sobre la base de los resultados de las pruebas de laboratorio y la ausencia de características clínicas sugestivas. La elevación aislada de los niveles de anticuerpos anti-Ro-52 y factor reumatoide se puede observar en una variedad de trastornos no autoinmunitarios, como cáncer, endocarditis e infección crónica por el virus de la hepatitis C. Las pruebas de crioglobulinas séricas fueron negativas, pero pueden producirse resultados falsos negativos si las pruebas no se realizan correctamente. Las muestras deben obtenerse con el uso de jeringas y tubos calentados y transportarse al laboratorio en un baño de agua tibia; si la temperatura de la muestra cae por debajo de 37 ° C, se producirá una precipitación prematura de crioglobulinas. Los pacientes con vasculitis por IgA pueden presentar púrpura y glomerulonefritis, pero esta afección es mucho más común en los niños y la evaluación de la muestra de biopsia de piel bajo inmunofluorescencia directa no muestra IgA, lo que sería de esperar en la vasculitis por IgA. Otras formas de vasculitis de vasos pequeños infecciosas y autoinmunitarias también pueden asociarse con el depósito glomerular de IgA.

El ecocardiograma transtorácico no muestra una vegetación móvil, pero su sensibilidad es limitada. Debe obtenerse un ecocardiograma transesofágico. Debido a que los hemocultivos no muestran crecimiento, se deben considerar las entidades que causan endocarditis infecciosa con cultivo negativo. El paciente tiene factores de riesgo epidemiológico de infección por B. quintana , B. henselae y C. burnetii , y las especies de bartonella y coxiella se encuentran entre las causas más frecuentes de endocarditis bacteriana con cultivo negativo. Pruebas serológicas para especies de bartonella y C. burnetii debería de ser realizado. En pacientes con glomerulonefritis rápidamente progresiva, a menudo se administran inicialmente dosis en pulsos de metilprednisolona, ​​pero es menos probable que sean beneficiosas si la causa subyacente es una infección actual o previa.

 

 

EVOLUCIÓN

El paciente recibió 1000 mg de metilprednisolona intravenosa al día durante 3 días seguidos de 60 mg de prednisona oral al día por sospecha de vasculitis crioglobulinémica mixta asociada a hepatitis C. Se inició sofosbuvir-velpatasvir para la infección por el virus de la hepatitis C. La función renal del paciente mejoró y en el momento del alta su nivel de creatinina sérica era de 1,7 mg por decilitro (150 μmol por litro). Dos semanas después, se inició rituximab como terapia de inducción para vasculitis. Informó que su erupción había disminuido considerablemente pero que su malestar había empeorado. Los resultados de laboratorio mostraron un nivel de creatinina sérica de 3,4 mg por decilitro. Fue readmitido en el hospital por empeoramiento de la función renal.

 

 

PONENTE

El tratamiento con agentes antivirales de acción directa está indicado en casi todos los pacientes con infección activa por el virus de la hepatitis C, como lo demuestra la detección del ARN del virus de la hepatitis C. Además, el tratamiento antivírico a menudo aborda las manifestaciones de los síndromes crioglobulinémicos asociados a la hepatitis C.

La presentación clínica del paciente, los hallazgos cutáneos y los resultados de la biopsia son compatibles con el diagnóstico de sospecha de vasculitis crioglobulinémica mixta asociada a hepatitis C. El resultado negativo de las crioglobulinas séricas no descarta el diagnóstico de un síndrome de crioglobulinemia mixta, sobre todo cuando la sospecha clínica es alta. La mejoría inicial en el nivel de creatinina del paciente y la disminución sustancial de la erupción sugieren que tuvo una respuesta a la terapia antiviral para la hepatitis C, a la terapia con glucocorticoides, o ambas, como es el caso de la mayoría de los pacientes con hepatitis C– vasculitis crioglobulinémica mixta asociada. Sin embargo, dado el deterioro recurrente de la función renal, buscaría más estudios para otras causas.

 

 

EVOLUCIÓN

El resultado de la prueba para B. henselae IgG fue positivo, con un título de 1: 262,144 (rango de referencia para positividad, ≥1: 256); la de B. henselae IgM fue negativa; la de B. quintana IgG fue positiva, con un título de 1: 512 (rango de referencia para positividad, ≥1: 256); y el de B. quintana IgM fue negativo. Se obtuvo un ecocardiograma transesofágico que mostró vegetaciones valvulares aórticas ( Figura 5 ).

 

 


Figura 5. Ecocardiograma transesofágico que muestra valvas de la válvula aórtica calcificadas, con vegetaciones adheridas

Las valvas calcificadas con vegetaciones (flechas) sugieren endocarditis.

Ao denota aorta, aurícula izquierda LA y LV ventrículo izquierdo.

 

 

PONENTE

Sobre la base del título de IgG extremadamente alto del paciente para B. henselae y los hallazgos de la ecocardiografía transesofágica, se estableció el diagnóstico de endocarditis por bartonella. Como se mencionó anteriormente, la endocarditis puede causar púrpura palpable y glomerulonefritis hipocomplementémica, y los resultados de las biopsias de piel y riñón también son compatibles con este diagnóstico. El paciente tiene antecedentes de exposición a gatos, que es un factor de riesgo bien reconocido de endocarditis por B. henselae ; su ecocardiograma también sugiere una anomalía preexistente de la válvula aórtica. La endocarditis por Bartonella afecta típicamente a la válvula aórtica. Los pacientes con endocarditis por bartonella también pueden presentar glomerulonefritis asociada a ANCA, aunque en este caso el resultado de la prueba fue negativo. El nivel moderadamente elevado de anticuerpos IgG contra B. quintana es probablemente el resultado de la reactividad cruzada con anticuerpos de B. henselae .

Debe iniciarse la terapia con antibióticos para la endocarditis por bartonella. Aunque algunos expertos recomiendan una combinación de doxiciclina más gentamicina para el tratamiento inicial de la endocarditis por bartonella, se debe evitar la gentamicina en este paciente debido a su función renal alterada. La rifampicina, en combinación con la doxiciclina, es una alternativa recomendada a la gentamicina, pero se deben considerar las interacciones farmacológicas con la rifampicina. El paciente había comenzado a recibir sofosbuvir-velpatasvir para el tratamiento de la hepatitis C; sin embargo, la coadministración de rifampicina con sofosbuvir-velpatasvir está contraindicada, ya que la rifampicina puede tener el efecto de reducir los niveles tanto de sofosbuvir como de velpatasvir.

 

 

EVOLUCIÓN

Se inició doxiciclina y rifampicina para el tratamiento de la endocarditis por B. henselae . Se suspendió sofosbuvir-velpatasvir durante el tratamiento con antibióticos debido a la posibilidad de interacción con rifampicina. Los glucocorticoides se redujeron rápidamente. En el seguimiento 12 semanas después del inicio de la terapia con antibióticos, el paciente informó que su malestar y erupción habían desaparecido. Su nivel de creatinina sérica había disminuido a 1,4 mg por decilitro.

 

COMENTARIO

Las especies de Bartonella son bacilos gramnegativos que causan una variedad de enfermedades en los seres humanos, que incluyen angiomatosis bacilar, enfermedad por arañazo de gato, bacteriemia y endocarditis. De las más de 30 especies conocidas de bartonella, B. quintana , transmitida por piojos del cuerpo, y B. henselae , transmitida por gatos con garras contaminadas con heces de pulgas infectadas con B. henselae , causan la mayoría de las infecciones clínicas. 1 Aunque se produce una reactividad cruzada serológica entre B. henselae y B. quintana, el título muy alto de anticuerpos IgG para B. henselae en este paciente establece que esta especie es el patógeno causante.La infección por especies de Bartonella es una de las causas más comunes de endocarditis con cultivo negativo en los Estados Unidos. 2,3

 

La endocarditis por Bartonella puede dar lugar a manifestaciones vasculíticas, como glomerulonefritis. Los hallazgos de la biopsia renal en pacientes con glomerulonefritis asociada a endocarditis por bartonella son variables, pero la mayoría de los informes de casos describen un patrón de complejo inmunitario de lesión glomerular, a veces con resultados positivos de ANCA. 4-7 Con menos frecuencia, los pacientes con endocarditis por bartonella presentan una glomerulonefritis pauciinmune y tienen resultados positivos en las pruebas de ANCA, hallazgos que imitan la vasculitis primaria asociada a ANCA. 5 Las complicaciones inmunomediadas de la infección por bartonella generalmente disminuyen con la terapia antibiótica adecuada; en la mayoría de los casos, no se requiere inmunosupresión . 5

 

Faltan ensayos controlados aleatorios para guiar el tratamiento de la endocarditis por bartonella. Un informe retrospectivo de 2003 de un grupo heterogéneo de pacientes con endocarditis por bartonella sugirió que los pacientes que recibieron al menos 14 días de un aminoglucósido tuvieron mejores resultados. 8 Aunque las guías de tratamiento de 2004 9 se basaron en ese informe, es prudente evitar los aminoglucósidos en pacientes con glomerulonefritis asociada u otras afecciones que pueden resultar en complicaciones renales, dado el potencial de desarrollo de insuficiencia renal irreversible. Se recomienda un régimen de rifampicina (que tiene una excelente penetración intracelular y propiedades bactericidas) más doxiciclina como alternativa 9.y fue eficaz en el tratamiento del paciente en este caso. Dado que la recaída es un riesgo en pacientes con infecciones por bartonella endovasculares y diseminadas, el tratamiento de la endocarditis por bartonella debe prolongarse. Los títulos de anticuerpos contra Bartonella deben obtenerse cada 4 a 8 semanas. Los títulos deben disminuir durante un período de meses.

 

Nuestro paciente presentó un soplo, púrpura palpable y glomerulonefritis hipocomplementémica, lo que motivó la consideración de diagnósticos de endocarditis y vasculitis de vasos pequeños. Tras el estudio inicial, en el que los hemocultivos fueron negativos pero se identificó una alta carga viral de hepatitis C, se presumió que el diagnóstico era vasculitis crioglobulinémica. Las crioglobulinas son inmunoglobulinas insolubles en frío que se disuelven con el recalentamiento. Las crioglobulinas de tipo II y III pueden estar presentes en pacientes con infecciones crónicas, como hepatitis C, y se asocian con glomerulonefritis y otras manifestaciones vasculíticas.

 

Dos procesos cognitivos comunes en los que participan los médicos, la heurística y el sesgo de confirmación, probablemente contribuyeron a la aceptación prematura de un diagnóstico de vasculitis crioglobulinémica asociada a hepatitis C. Las heurísticas son atajos mentales que todos los médicos utilizan para mejorar la eficiencia del diagnóstico. Desafortunadamente, estos atajos también pueden provocar errores de diagnóstico. 10La constelación de vasculitis leucocitoclástica, glomerulonefritis mediada por complejos inmunes, título alto de factor reumatoide y niveles bajos de complemento en un paciente con hepatitis C no tratada se ajusta al enfoque heurístico para el diagnóstico de vasculitis crioglobulinémica asociada a hepatitis C. En casos complejos, los médicos pueden reducir el error heurístico mediante el uso de forzamiento cognitivo, el uso deliberado del pensamiento analítico en lugar del reconocimiento de patrones. Un enfoque del forzamiento cognitivo consiste en que el médico identifique todos los diagnósticos alternativos razonables y luego considere cuáles pueden descartarse definitivamente. En este caso, la endocarditis bacteriana fue una consideración diagnóstica alternativa y se requirió una ecocardiografía transesofágica para descartarla.

 

La segunda fuente potencial de error de diagnóstico fue el sesgo de confirmación: la sobrevaloración de la evidencia que respalda una impresión inicial y la infravaloración de la información que es inconsistente con esa impresión. 11 En este caso, sobrevalorar la ausencia de una vegetación móvil en la ecocardiografía transtorácica y infravaloración de la válvula aórtica anormal son ejemplos de sesgo de confirmación. Las pistas contextuales, como la exposición del paciente a los gatos y su soplo cardíaco junto con la glomerulonefritis, llevaron al médico tratante a ordenar pruebas serológicas para las especies de bartonella.

 

Este caso subraya la necesidad de excluir la posibilidad de endocarditis subyacente en casos de glomerulonefritis compatibles con este diagnóstico. La atención cuidadosa a los factores de riesgo, como la exposición a zoonosis y la patología de las válvulas cardíacas, puede generar sospechas de endocarditis con cultivo negativo. En este caso, los resultados de la ecocardiografía transesofágica y las pruebas serológicas para las especies de bartonella fueron clave para diagnosticar un imitador de vasculitis crioglobulinémica asociada a hepatitis C.

Traducción de:

“Copycat”

Brett W. Dietz, M.D., Lisa G. Winston, M.D., Jane E. Koehler, M.D., and Mary Margaretten, M.D.

NEJM

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcps2108885?query=featured_home

 

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