Paciente masculino de 55 años de edad, de ocupación guardia de seguridad, sin antecedentes de importancia que presenta desde hace 6 meses la aparición de estas lesiones en la región anterior de la pierna, especialmente a nivel de la cresta tibial. Las lesiones tienen aspecto papular en forma de cúpula, con hiperqueratosis e hiperpigmentación. Las lesiones son intensamente pruriginosas.
Este cuadro clínico configura un típico liquen amiloide, una forma de amiloidosis cutánea localizada.
Dra. Jenniffer Merchàn Moreira
Vinces Ecuador
AMILOIDOSIS CUTÁNEA LOCALIZADA
Los principales tipos de amiloidosis cutánea
localizada incluyen amiloidosis macular,
liquen amiloide, amiloidosis nodular, amiloidosis cutánea localizada
primaria familiar (PLCA) y amiloidosis cutánea localizada secundaria. Las
variantes raras de la amiloidosis cutánea incluyen la amiloidosis cutánea
similar poiquilodermia like y la amiloidosis cutis discromica.
AMILOIDOSIS MACULAR Y LIQUEN AMILOIDE: la amiloidosis macular y el liquen
amiloidosis son afecciones poco comunes limitadas de la piel que pueden
representar un espectro clínico de un solo proceso de enfermedad. Es probable
que estas presentaciones clínicas ocurran en individuos sudamericanos,
asiáticos o del Medio Oriente [ 5-7 ] y generalmente aparecen en la edad adulta
[ 5 ].
PATOGENIA:
los depósitos de amiloide en la amiloidosis macular y liquen amiloide
derivan de las proteínas de filamentos intermedios de queratina. La
degeneración de los queratinocitos basales en la epidermis suprayacente
probablemente juega un papel importante. En una teoría, la citoqueratina
liberada por los queratinocitos basales apoptóticos está cubierta de
autoanticuerpos, fagocitados por los macrófagos y degradada enzimáticamente
para formar amiloide K [ 4 ]. Además, la disfunción de las glándulas
sudoríparas o los conductos sudoríparos conduce a escape de sudor hacia la
unión dermoepidérmica, se ha propuesto una respuesta inflamatoria, daño
epidérmico y depósito de amiloide como mecanismo patogénico para la amiloidosis
liquen [ 9 ].
Un ciclo de prurito crónico y rascado puede
contribuir a la producción y depósito de amiloide. Las afecciones pruriginosas
como la enfermedad renal crónica y la cirrosis biliar son desencadenantes
potenciales.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: la amiloidosis macular aparece clásicamente
como placas hiperpigmentadas y delgadas, que a menudo contienen rayas lineales
de color gris tostado "onduladas" ( imagen 2,3,4 ). Los sitios
típicos de afectación son la parte superior de la espalda (región de la
escápula) y las superficies extensoras de las extremidades. La amiloidosis
macular suele ser, pero no siempre, pruriginosa.
Imagen 2:
Amiloidosis macular
Un patrón ondulado característico de pigmentación en
la pierna de un paciente con amiloidosis macular.
Imagen 3: Amiloidosis macular
Un patrón ondulado característico de pigmentación en
la pierna de un paciente con amiloidosis macular.
Imagen 4: Características clínicas e histológicas de
la amiloidosis macular.
(A)
Hiperpigmentación ondulada en la parte superior de la espalda.
(B) Papilas dérmicas distendidas rellenas con
material eosinófilo (H&E, × 100).
(C) Amiloide rosa anaranjado (mancha roja del Congo,
× 100)
El liquen amiloide es pruriginoso y aparece como
pápulas discretas, de color de piel a hiperpigmentadas, escamosas, con cúpula,
de 2 a 4 mm que se unen para formar placas persistentes con un aspecto ondulado
( imagen 5,6,7,8 y 9 ). Las placas se encuentran más comúnmente en las
superficies extensoras, como las espinillas. La amiloidosis de liquen
generalmente comienza de manera unilateral pero puede progresar a afectación
simétrica. Las ampollas ocurren en casos raros [ 10 ].
Imagen 5: Liquen amiloide
Pápulas en forma de cúpula que se fusionan en una
placa ondulada.
Imagen 6: Liquen amiloide.
Numerosas pápulas hiperpigmentadas en forma de
cúpula en el brazo.
Imagen 7: Liquen amiloide.
Múltiples pápulas hiperpigmentadas en la extremidad.
Imagen 8: Liquen amiloide.
Pápulas firmes e hiperpigmentadas, algunas de las
cuales se unen en placas, en las nalgas de un paciente con liquen amiloide.
Imagen 9: Liquen amiloide.
Placas hiperpigmentadas en las superficies
extensoras de las piernas en un paciente con amiloidosis liquen. Las placas,
que resultan de pápulas coalescentes, son persistentes e intensamente
pruríticas.
Las ubicaciones anatómicas típicas para el liquen
amiloide pueden correlacionarse con
áreas que se pueden rascar o frotar fácilmente. Los pacientes con amiloidosis
liquen pretibial a menudo reconocen un roce crónico del talón de la pierna
contralateral a lo largo de la espinilla.
Algunos pacientes presentan características superpuestas de amiloidosis macular y liquen amiloide. Este fenómeno se ha denominado amiloidosis bifásica [ 10 ].
HISTOPATOLOGÍA:
los diversos subtipos de enfermedad se distinguen en las biopsias de la
piel por el patrón y la ubicación del depósito de amiloide y las propiedades
inmunohistoquímicas. Tanto en la amiloidosis macular como en el liquen
amiloide, existen pequeños glóbulos de material rosado (amiloide) en la dermis
superficial, principalmente en las papilas dérmicas entre las crestas
epidérmicas ( imagen 10 ) [ 3 ]. La epidermis suprayacente puede demostrar
degeneración de los queratinocitos basales con vacuolización citoplasmática. La
incontinencia pigmentaria también es común, con melanófagos mezclados, que
pueden tener una morfología dendrítica.
Imagen 10: Características clínicas e histológicas
de la amiloidosis macular.
(A) Hiperpigmentación ondulada en la parte superior
de la espalda.
(B) Papilas dérmicas distendidas llenas de material
eosinófilo (H&E, × 100).
(C) Amiloide rosa anaranjado (mancha roja del Congo,
× 100). H&E: hematoxilina y eosina.
Además, la amiloidosis liquen demuestra hiperqueratosis
y acantosis epidérmica que pueden parecerse a liquen simple crónico. La
epidermis de la amiloidosis macular generalmente parece normal.
El depósito de amiloide no está presente alrededor
de las paredes de los vasos sanguíneos o más profundo en la dermis en ninguno
de los trastornos, y las células plasmáticas generalmente no aumentan en la
piel afectada [ 4 ]. El amiloide derivado de queratinocitos se tiñe con rojo
Congo, violeta cristal y tioflavina T y es positivo en tinciones
inmunohistoquímicas específicas de queratina como la citoqueratina 5 [ 11 ].
DIAGNÓSTICO:
se sospecha un diagnóstico de amiloidosis macular o liquen amiloide
basado en el reconocimiento de hallazgos clínicos consistentes (placas delgadas
hiperpigmentadas, onduladas y delgadas para amiloidosis macular y pápulas de
color de piel o hiperpigmentadas en forma de cúpula que se unen en placas para
elliquen amiloide), particularmente cuando se encuentra en una ubicación
característica (p. ej., parte superior de la espalda para la amiloidosis
macular, espinillas para liquen amiloidoide). A menudo hay antecedentes de
prurito y rascado en el área afectada.
El diagnóstico se confirma mediante la detección de
amiloide con una biopsia de piel. Una biopsia por punción es el tipo preferido
de biopsia.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Un examen cuidadoso de la piel a menudo identificará
características que sugieren diagnósticos alternativos. Una biopsia de piel que
demuestra depósitos de amiloide distingue la amiloidosis de otros trastornos.
El diagnóstico diferencial de la amiloidosis macular
a menudo incluye:
Notalgia parestésica: la notalgia parestésica se considera una forma de picor neuropático que ocurre en la parte posterior, medial al borde escapular ( imagen 11 ). El prurito suele ser unilateral y puede estar en una distribución dermatomal. La hiperpigmentación a menudo ocurre secundariamente al rascado o frotarse la piel. Los depósitos de amiloide no son una característica histológica primaria de la notalgia parestésica; sin embargo, el rascado crónico del área afectada puede contribuir al desarrollo de amiloidosis macular asociada.
Imagen 11: Notalgia parestésica
Una placa liquenificada hiperpigmentada está
presente en la parte superior media de la espalda a la derecha.
Tiña versicolor: la tiña versicolor es una infección
fúngica cutánea común que se manifiesta como parches escamosos hiperpigmentados
o hipopigmentados en la piel, particularmente en el tronco ( imagen 12 ). Una
preparación de hidróxido de potasio mostrará hifas y esporas fúngicas.
Imagen 12: Tiña o pitiriasis versicolor.
Múltiples máculas hiperpigmentadas y coalescentes y
placas delgadas en el pecho
Papilomatosis confluente y reticulada: la
papilomatosis confluente y reticulada es un trastorno poco común que ocurre
generalmente en adultos jóvenes y se manifiesta como pápulas queratósicas
hiperpigmentadas reticuladas en el tronco ( Imagen 13 ). Una biopsia de piel
puede diferenciar entre papilomatosis confluente y reticular y amiloidosis
macular.
Imagen 13: Papilomatosis confluente y reticulada
Placas reticuladas hiperpigmentadas con escamas
finas en la parte posterior.
Otros trastornos que pueden confundirse con la
amiloidosis macular incluyen la pigmentación inducida por fármacos y otras
discromías cutáneas, como el eritema dyschromicum perstans (dermatosis
cenicienta) y el liquen plano actínico ( imagen
14 y 15 ). Estas condiciones generalmente carecen de la apariencia ondulada
a menudo presente en la amiloidosis macular.
Imagen 14: Eritema discrómico perstans (dermatosis
cenicienta)
Las máculas grises / azules asintomáticas en el
tronco y las extremidades proximales son características del eritema discrómico
perstans (dermatosis cenicienta), una hipermelanosis adquirida de etiología
desconocida.
Imagen 15: Liquen plano actínico
Placas gris-marrones están presentes en la mano
dorsal. Apréciese la configuración
anular de la lesión más grande.
El diagnóstico diferencial de la amiloidosis liquen
consiste principalmente en trastornos que pueden manifestarse con placas en las
superficies extensoras de las extremidades. Los ejemplos de trastornos en el
diagnóstico diferencial incluyen:
Liquen simple crónico: el liquen simple crónico es
un engrosamiento reactivo de la piel relacionado con prurito crónico y rascarse
( Imagen 16 ). A menudo, hay una dermatosis pruriginosa subyacente, como la
dermatitis atópica. Clínicamente, la amiloidosis liquen tiene una apariencia
más ondulada que el liquen simple crónico.
Imagen 16: Liquen simple crónico
Áreas de piel engrosada e hiperpigmentada por
frotamiento crónico en el tobillo de un paciente con liquen simple crónico.
Prurigo nodularis: el prurigo nodular se caracteriza
por nódulos escamosos y pruriginosos y se presenta comúnmente en las
superficies extensoras de las extremidades ( Imagen 17 ). Al igual que con la
amiloidosis liquen, el ciclo de picazón y rascado juega un papel importante en
el desarrollo. El prurigo nodular se asocia comúnmente con otros trastornos
cutáneos pruríticos, como la dermatitis atópica.
Imagen 17: Prurigo nodular
Múltiples nódulos, algunos de los cuales están
excoriados, en la extremidad inferior de un paciente con prurigo nodular.
Liquen plano hipertrófico: el liquen plano
hipertrófico clásicamente se presenta
como hipertrófico, violáceo, placas gruesas recubierto con escamas ( imagen 18
). Las espinillas son sitios comunes para este trastorno. Un hallazgo
histológico distintivo del liquen plano es un infiltrado linfocítico en forma
de banda en la dermis superficial.
Imagen 18: Liquen plano hipertrófico
Esta placa violácea e hiperpigmentada es una lesión
de liquen plano hipertrófico. Finas líneas blancas (estrías de Wickham) son
visibles en la superficie de la placa.
Liquen mixedematoso localizado: el liquen mixedematoso o mucinosis papular es un
trastorno raro que se presenta con múltiples pápulas ceroides en una
disposición lineal o coalescencia en placas. Una biopsia de piel demostrará
abundante mucina. (Imagen 19)
Imagen 19: Liquen mixedematoso
Varias pápulas cerosas del color de la piel en el
tronco.
Imagen 19 1. Liquen mixedematoso.
Varias pápulas cerosas del color de la piel en las
nalgas y en la parte proximal del muslo.
Mixedema pretibial: el mixedema pretibial es una
mucinosis infiltrante de la piel que generalmente ocurre en asociación con la
enfermedad de Graves. El mixedema pretibial se presenta comúnmente como nódulos
o placas engrosadas en las espinillas ( Imagen 20) ). Una asociación con la
enfermedad de la tiroides y una biopsia de piel que demuestra mucina abundante
definen esta entidad.
Imagen 20: Mixedema pretibial.
a piel está edematosa y tiene una apariencia ceroide
de "piel de naranja". Se ve una gran placa nodular en la cara
anterior del tobillo.
Elefantiasis nostras verrucosa : el linfedema
crónico puede provocar un engrosamiento esclerótico de la piel con un aspecto
"cubierto de musgo" y papilomatoso. El linfedema crónico debe alertar
al clínico de esta entidad.
TRATAMIENTO
La amiloidosis macular y la amiloidosis liquen son
enfermedades limitadas de la piel sin potencial de afectación visceral; por lo
tanto, los objetivos del tratamiento son mejorar los síntomas y la cosmética
asociados. Aunque se ha empleado una variedad de tratamientos, los datos de
eficacia son limitados y faltan ensayos aleatorios de alta calidad, lo que deja
en claro el mejor enfoque para el tratamiento. Ningún tratamiento es
consistentemente efectivo o curativo.
Terapia de primera línea: dada la naturaleza benigna
de estos trastornos, se prefiere un enfoque inicial conservador para el
tratamiento. La experiencia clínica sugiere que las intervenciones para romper
el ciclo picazón-rasguño pueden ser útiles. Se debe alentar a los pacientes a
evitar rascarse o frotarse las áreas afectadas; Los apósitos oclusivos son
útiles cuando es necesario. Además, se puede aplicar un potente (grupo 1 o 2)
corticosteroide tópico una o dos veces al día. Para placas gruesas de
amiloidosis liquen, el corticosteroide tópico se puede aplicar bajo oclusión
para aumentar la penetración del fármaco.
Si no hay mejoría después de un mes, se debe
suspender el tratamiento con corticosteroides tópicos. La atrofia cutánea es un
posible efecto secundario del uso tópico de corticosteroides.
La experiencia clínica sugiere que la terapia con
corticosteroides intralesionales (p. Ej., Acetónido de triamcinolona 10 mg /
ml) puede ser una alternativa útil a la terapia con corticosteroides tópicos
para pacientes con áreas pequeñas y localizadas de liquen amiloidosis [ 4 ]. Al
igual que con los corticosteroides tópicos, existe el riesgo de atrofia
cutánea. Un informe de caso sugiere que el tacrolimus tópico puede ser una
alternativa tópica; El tratamiento con un ungüento de tacrolimus al 0,1% dos
veces al día durante dos meses se asoció con un prurito mejorado y un grosor
reducido de las placas en un paciente con amiloidosis liquen [ 12 ]. Una
ventaja del tacrolimus tópico es la ausencia de riesgo de atrofia cutánea.
Los agentes queratolíticos tópicos, como el ácido
salicílico o la urea, son útiles para eliminar la incrustación asociada.
Otras terapias: los datos limitados principalmente
de informes de casos, series de casos y pequeños estudios no controlados
sugieren que las cremas hidratantes de la piel aplicadas bajo oclusión [ 9 ],
intervenciones físicas (por ejemplo, fototerapia [ 13-18 ], terapia con láser [
19 ] y dermoabrasión [ 20,21 ]) y medicamentos sistémicos (p. Ej., Retinoides
orales [ 22 ], ciclosporina [ 15,23,24 ], ciclofosfamida [ 25 ] y talidomida [
26]) puede mejorar la amiloidosis macular o la amiloidosis liquen. El uso de
estas terapias generalmente está reservado para pacientes que no responden a
las intervenciones de primera línea. Los riesgos asociados deben considerarse
cuidadosamente antes del tratamiento.
Pocos estudios han comparado directamente las
intervenciones, dejando incertidumbre sobre la eficacia relativa. Un estudio de
comparación abierto de izquierda a derecha que comparó la eficacia de los
corticosteroides tópicos moderados a potentes con la eficacia de la fototerapia
ultravioleta B (UVB) o psoraleno más ultravioleta A (PUVA) en 20 pacientes con
diagnóstico clínico de liqueniloidosis encontró una tendencia hacia una mayor
reducciones en la picazón y la aspereza de la piel informadas por el paciente
con fototerapia, pero la diferencia no fue estadísticamente significativa [ 13]
En un ensayo aleatorizado simple ciego que comparó el tratamiento con modos
superficiales y profundos de un láser de dióxido de carbono fraccional en 16
pacientes con amiloidosis macular y nueve pacientes con amiloidosis liquen,
ambos modos se asociaron con pigmentación reducida, grosor, picazón y depósitos
de amiloide en zonas tratadas [ 27 ]. El modo superficial indujo menos dolor.
AMILOIDOSIS NODULAR
La amiloidosis nodular es rara,
se producen con menos frecuencia que la amiloidosis macular y
amiloidosis liquen [ 28 ]. La amiloidosis nodular generalmente ocurre en
adultos [ 29 ]. No parece haber una predilección de género [ 29 ].
La amiloidosis nodular es limitada en la piel pero
representa una discrasia de células plasmáticas localizadas. Existe un pequeño
riesgo de progresión a amiloidosis sistémica (entre 1 y 7 por ciento en
diferentes series) [ 30-32 ]. Se ha propuesto una asociación con el síndrome de
Sjögren [ 29,31 ].
PATOGENIA: el
amiloide en la amiloidosis nodular
deriva de inmunoglobulina y
contiene cadenas ligeras lambda (la más común) o kappa [ 33 ]. Las
inmunoglobulinas parecen derivarse de una población clonal de células plasmáticas
alojadas en la piel [ 10 ].
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: la amiloidosis nodular se presenta como nódulos
o placas ceroides asintomáticas, solitarias o múltiples, en la cabeza, el
tronco o las extremidades ( imagen 21 y 22 ). Existe una predilección por los
sitios acrales. El color de los nódulos suele ser de amarillo a marrón, y el
diámetro de los nódulos suele oscilar entre 0,5 y 7 cm [ 29 ]. La piel
suprayacente puede parecer atrófica y los nódulos pueden tener púrpura
asociada.
Imagen 21: Amilidosis nodular.
Placas cerosas en los pies en un paciente con
amiloidosis nodular.
Imagen 22: Amiloidosis nodular.
Nódulo ceroso en la barbilla.
HISTOPATOLOGÍA:
los hallazgos histológicos clásicos de la amiloidosis nodular son
infiltrados difusos de amiloide en la dermis, el subcutis y las paredes de los
vasos sanguíneos [ 32 ]. Los infiltrados de células plasmáticas se encuentran
muy cerca de los depósitos de amiloide [ 3 ]. Las inmunotinción de cadena
ligera Kappa y lambda o los estudios de hibridación in situ pueden demostrar la
clonalidad de las células plasmáticas. Las manchas de anticuerpos antikeratina
son negativas [ 3 ].
DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN: las características clínicas de la
amiloidosis nodular se superponen con muchos otros trastornos. Se requiere una
biopsia de piel que demuestre amiloide para confirmar el diagnóstico. Una
biopsia de afeitado profundo o una biopsia por punción generalmente es
suficiente.
Se recomienda una evaluación de la amiloidosis
sistémica al momento del diagnóstico debido al riesgo de progresión de la
amiloidosis nodular a enfermedad sistémica. El estudio inicial debe incluir una
revisión completa de los sistemas y un examen físico completo. Los estudios
deben incluir:
- Conteo sanguíneo completo
- Panel metabólico completo
- Electroforesis e inmunofijación de proteínas séricas.
- Electroforesis e inmunofijación de proteínas en la orina.
- Electrocardiograma.
Las características clínicas y el diagnóstico de la
amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina se revisan en detalle por
separado.
El potencial de progresión de la amiloidosis nodular
a la amiloidosis sistémica garantiza un seguimiento continuo. Las evaluaciones
periódicas con una revisión de los sistemas, un examen físico completo y
pruebas de laboratorio están indicadas después del diagnóstico. Reevaluamos a
los pacientes al menos una vez al año.
El diagnóstico diferencial. El diagnóstico
diferencial de la amiloidosis nodular incluye otros trastornos que pueden
presentar con nódulos lisos o placas nonscaly en la piel. Los ejemplos de
trastornos en el diagnóstico diferencial incluyen linfoma cutáneo, leucemia
cutánea, pseudolinfoma, sarcoidosis y granuloma anular. Una biopsia distinguirá
la amiloidosis nodular de otras afecciones.
TRATAMIENTO
El
tratamiento de la amiloidosis nodular no es obligatorio, pero puede
emplearse con el fin de mejorar la apariencia de las lesiones. El tratamiento
implica la eliminación física o la destrucción de los nódulos. Las recurrencias
son comunes después del tratamiento.
La escisión quirúrgica es una técnica de extracción
común. Las extirpaciones de afeitado han arrojado resultados favorables para la
amiloidosis nodular facial en los informes de casos [ 34 ]. Otros tratamientos
descritos como beneficiosos en los informes de casos incluyen electrodesecación
[ 35 ], dermoabrasión [ 32,36 ] y tratamiento con láser con dióxido de carbono
o láser de colorante pulsado [ 19 ]. Algunos de los riesgos de estos
procedimientos incluyen dolor, dispigmentación, infección y cicatrización.
AMILOIDOSIS CUTÁNEA LOCALIZADA PRIMARIA
FAMILIAR: las manifestaciones clínicas
de la amiloidosis localizada primaria familiar (PLCA), un trastorno hereditario
raro, generalmente se parecen a la amiloidosis macular esporádica y la
amiloidosis espinosa de liquen [ 8 ]. El PLCA familiar generalmente se presenta
entre las edades de 5 y 18 años. Se ha detectado un patrón de herencia
autosómico dominante en familias de Japón, China, Taiwán y Brasil. Se han
encontrado mutaciones en los genes del receptor beta de oncostatina M ( OSMRB )
y el receptor de interleucina-31 A ( IL31RA ) en las familias afectadas [ 37 ].
Los casos familiares de amiloidosis macular y
liqueniloide también pueden ocurrir en asociación con neoplasia endocrina
múltiple tipo 2A con mutaciones en el protooncogen RET [ 38 ]. El enfoque del
tratamiento es similar a la enfermedad esporádica.
AMILOIDOSIS CUTÁNEA LOCALIZADA SECUNDARIA
La amiloidosis cutánea localizada secundaria
amiloidosis es el hallazgo incidental de
pequeñas cantidades de amiloide en piel enferma. La amiloidosis cutánea
secundaria localizada se encuentra generalmente en tumores cutáneos, pero
también se ha producido en otras enfermedades cutáneas [ 39,40 ]. Se cree que
el amiloide en la amiloidosis cutánea secundaria localizada deriva de los
queratinocitos [ 39 ]. La inmunotinción para citoqueratina suele ser positiva [
6 ].
VARIANTES RARAS
- variantes clínicas raros de
amiloidosis cutánea primaria incluyen poiquilodermia-como amiloidosis cutánea y
amiloidosis dyschromica cutis.
AMILOIDOSIS CUTÁNEA POIQUILODERMA LIKE: la
amiloidosis cutánea similar a poiquilodermia se caracteriza por cambios
cutáneos similares a poiquilodermia, pápulas liquenoides y ampollas. La mayoría
de los casos reportados han ocurrido en las extremidades; sin embargo, la
participación del tronco está documentada [ 41 ]. Las biopsias de la piel
muestran depósitos de amiloide en la dermis papilar. Una forma sindrómica de
amiloidosis cutánea similar a poiquilodermia se asocia con fotosensibilidad,
baja estatura y queratosis palmoplantar ocasional [ 41 ].
Amiloidosis cutis dyschromica : la amiloidosis cutis
dyschromica es una rara forma familiar o esporádica de amiloidosis cutánea que
se manifiesta como hiperpigmentación generalizada, simétrica, macular o
reticulada mezclada con máculas de hipopigmentación guttata ( imagen 12 ) [ 42
]. El trastorno puede ser asintomático o pruriginoso. Las biopsias de piel
demuestran depósitos amiloides en la dermis papilar. Se ha informado una
mejoría con la terapia de acitretina oral [ 42 ].
AMILOIDOSIS SISTÉMICA CON PARTICIPACIÓN CUTÁNEA
Pueden aparecer hallazgos cutáneos en la amiloidosis
de cadena ligera (AL) de inmunoglobulina, amiloidosis sistémica secundaria
(AA), amiloidosis sistémica asociada a diálisis y algunas amiloidosis
hereditarias.
AMILOIDOSIS AL: aproximadamente el 40 por ciento de
los pacientes con amiloidosis AL tienen hallazgos cutáneos ( imagen 23y 24 ).
Las lesiones cutáneas fundamentales incluyen pápulas abovedadas, brillantes o
de aspecto ceroso, que parecen translúcidas y pueden parecerse a vesículas o
pequeñas ampollas. Estas lesiones tienden a acumularse alrededor de las uniones
mucocutáneas como las órbitas, las narinas, los labios y la piel genital. Los
pacientes también pueden desarrollar nódulos que se asemejan a la amiloidosis
nodular.
Imagen 23: Amiloidosis de cadena ligera (AL) de
inmunoglobulina - púrpura periorbitaria
Múltiples
máculas purpúricas periorbitales están presentes.
Imagen 24: Amiloidosis AL que afecta la piel facial y los párpados
En esteapaciente con amiloidosis AL, se observan
depósitos amiloides debajo de la nariz, alrededor de los labios y en los
párpados. Estas lesiones son cerosas y elevadas, y muestran hemorragia
característica. Este paciente también tenía artritis amiloide severa y
eventualmente desarrolló una discrasia maligna de células plasmáticas.
La púrpura es otro hallazgo común de la piel. La
púrpura es el resultado de la fragilidad de los vasos sanguíneos debido al
depósito de amiloide vascular y afecta preferentemente los sitios de piel
delgada, como los párpados. La púrpura puede desencadenarse por un traumatismo
leve o un aumento de la presión hidrostática, como la maniobra de Valsalva. Los
pacientes también pueden presentar hallazgos inespecíficos en la piel
observados en trastornos deposicionales (p. Ej., Alopecia, distrofias
ungueales, macroglosia) ( imagen 25 y 26 ) [ 2 ].
Imagen 25: Amiloidosis de cadena ligera (AL) de
inmunoglobulina – macroglosia
Una lengua agrandada está presente en este paciente
con amiloidosis sistémica.
Imagen 26: Macroglosia en amiloidosis
El examen físico mostró una lengua agrandada que
sobresale fuera de la boca y muestra festoneado de los bordes laterales debido
a las muescas de los dientes.
Los hallazgos histopatológicos incluyen depósitos de
amiloide en la dermis que pueden extenderse hacia el subcutis, donde los
depósitos de amiloide pueden rodear las células grasas individuales [ 3 ]. Las
áreas purpúricas pueden presentar depósitos amiloides en las paredes de los
vasos sanguíneos dérmicos. Más del 50 por ciento de las biopsias de piel normal
muestran depósitos de amiloide en la dermis [ 3,43 ].
AMILOIDOSIS AA: la afectación cutánea en la
amiloidosis AA es rara [ 44 ]. Se han informado petequias, púrpura y alopecia [
43 ]. Además, se pueden detectar depósitos de amiloide en la piel clínicamente
normal. En una serie, 5 de 12 pacientes con esta forma de amiloidosis sistémica
tenían depósitos de amiloide en la piel de apariencia normal [ 43 ].
Amiloidosis asociada a diálisis: la afectación
cutánea en la amiloidosis asociada a diálisis es rara. Las manifestaciones
potenciales incluyen hiperpigmentación, erupciones liquenoides o nódulos que
demuestran depósitos amiloides en el examen histopatológico [ 45 ].
Amiloidosis heredofamiliar: la variante hereditaria
más común de la amiloidosis sistémica es la amiloidosis transtiretina
hereditaria, que está relacionada con el depósito de transtiretina amiloide
(ATTR). Las manifestaciones cutáneas pueden incluir cicatrices atróficas,
úlceras persistentes o petequias [ 4 ]. Los hallazgos cutáneos también pueden
ocurrir en otras amiloidosis sistémicas hereditarias, como la amiloidosis
hereditaria por apolipoproteína A1 (erupciones maculopapulares y petequias),
síndrome de fiebre periódica asociada al receptor 1 del factor de necrosis
tumoral (eritemas cutáneos migratorios), amiloidosis hereditaria de gelsolina
(cutis laxa, prurito, petequias , equimosis, hipotricosis y alopecia) y
síndrome de Muckle-Wells (prurito y erupciones similares a la urticaria por
frío) [ 4 ].
FUENTE: UPTODATE
2021
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