Un caso en estudio actual
Paciente de 14 años de edad con cuadro clínico de
20 días de evolución consistente en dolor en
región de cadera, muslo y rodilla derechos asociado a fiebre. Además presenta síntomas respiratorios tos
con expectoración y disnea. Consultan a su médico quien le indica antibióticos. El familiar no
sabe exactamente qué medicamento.
Ingresa en la fecha
por dolor a nivel del muslo derecho.
Refiere pérdida de peso de 9 kg en el último mes.
Estudios de laboratorio: Leucocitosis 16.040
Neutrofilos 71%. Hemoglobina 8,7 Hematocrito 26
Plaquetas 930.000 LDH 196 Fosfatasa alcalina 270 PCR 88
Como primera aproximación diagnóstica se realizó una
ecografía de cadera y rodilla las cuales fueron negativas.
Posteriormente se realiza la radiografía en donde se
informó la presencia de múltiples lesiones osteolíticas de bordes mal definidos
de localización cortical (Figuras 1 y 2) y se sugiere TAC pensando en posible
osteomielitis vs proceso neoplásico.
Se realiza la TC en donde se evidencias múltiples lesiones osteolíticas
que comprometen toda la diáfisis del fémur de localización cortical las cuales
predominan hacia el borde interno con algunas áreas en donde se evidencia
interrupción de la cortical, no se observó reacción perióstica ni compromiso de
partes blandas.
Se le realiza eco de abdomen negativa
La radiografía de tórax es positiva por lo que se
sugiere TC de tórax.
En la TC de tórax
se observan múltiples imágenes nodulares cavitadas, quistes pulmonares
de paredes finas y neumotórax bilateral con múltiples adherencias pleurales,
los segmentos basales están respetados.
Se plantearon algunos diferenciales entre ellos
sarcoma de Ewing, osteomielitis, histiocitosis X, linfomas. Pero teniendo en
cuenta los hallazgos torácicos donde se observan múltiples nódulos cavitados,
asociados a quistes pulmonares y parénquima adyacente respetado, neumotórax
crónicos bilaterales, adherencias pleurales el principal diagnóstico
considerado fue histiocitosis X, y mucho más alejado, tuberculosis pulmonar,
granulomatosis con poliangeítis etc. Por lo tanto pensamos que una
histiocitosis X es un diagnóstico unificador y abarcativo de las lesiones que
presenta este paciente a nivel esquelético y pleuropulmonar.
Gentileza:
Dr. Alexis Gonzalez Mendoza Especialista en Imágenes
y Radiodiagnóstico.
Puerto Asís, Colombia.
https://www.instagram.com/dr_alexis_gonzalez/?fbclid=IwAR0jrrH42_dhkq5-LTm_Fq7dKuI119WQ0N1K5LITjZJhdcRDO7ufcLOnl-A
HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es
un trastorno histiocítico poco común que se caracteriza con mayor frecuencia
por lesiones óseas osteolíticas únicas o múltiples que demuestran infiltración
con histiocitos que tienen núcleos en forma de frijol en la biopsia. Estos
histiocitos, junto con los linfocitos, macrófagos y eosinófilos pueden
infiltrar casi todos los órganos (más notablemente la piel, los ganglios linfáticos,
los pulmones, el timo, el hígado, el bazo, la médula ósea o el sistema nervioso
central con la excepción del corazón y los riñones).
La HCL se llama así porque la morfología y el
inmunofenotipo de las células patológicas se asemejan a las células de
Langerhans, que son células dendríticas especializadas que se encuentran en la
piel y las mucosas. Sin embargo, la HCL se deriva de las células progenitoras
mieloides de la médula ósea y no de las células de Langerhans de la piel.
Por ahora, "histiocitosis de células de
Langerhans" sigue siendo la nomenclatura preferida; se han abandonado los
términos históricos histiocitosis-X, enfermedad de Letterer-Siwe, enfermedad de
Hand-Schüller-Christian y reticuloendoteliosis difusa. El término "granuloma
eosinofílico" se usa a veces para describir la patología de una lesión
individual, particularmente los procesos líticos aislados en el hueso.
Solo abordaremos aquí muy superficialmente el
compromiso óseo y pulmonar de la HCL, teniendo en cuenta los hallazgos de este
paciente.
LESIONES ÓSEAS LÍTICAS: la afectación ósea ocurre en la mayoría de los
pacientes con HCL. Aunque algunas lesiones son asintomáticas, el paciente puede
quejarse de dolor en un área localizada del hueso; el examen generalmente
revela un punto blando, sensible y elevado. Los estudios radiológicos
típicamente demuestran una apariencia lítica, "perforada", a veces
con una masa de tejido blando acompañante (imagen 1).
Imagen 1. Histiocitosis de células de Langerhans de
hueso.
Esta sección de una tomografía computarizada
torácica muestra una lesión osteolítica solitaria del esternón (flecha) con
márgenes escleróticos (punta de flecha) en una mujer de 38 años que presenta
dolor torácico. Una gammagrafía ósea también fue positiva en esta área. La
pieza quirúrgica resecada mostró histiocitosis de células de Langerhans.
La HCL puede afectar cualquier hueso del cuerpo y
los sitios más comunes difieren según la edad del paciente. En los niños, los
sitios más frecuentes de afectación son el cráneo (40%), el fémur, las
costillas, las vértebras y el húmero. Los dedos están involucrados solo en los
casos más difusos. En contraste, los sitios principales de compromiso óseo en
adultos en un estudio fueron la mandíbula (30 por ciento), el cráneo (21 por
ciento), la vértebra (13 por ciento), la pelvis (13 por ciento), las
extremidades (17 por ciento) y las costillas (6 por ciento) ) [ 5 ]. La
afectación de ciertos huesos puede causar problemas con los sistemas de órganos
cercanos. Éstos incluyen:
●Las lesiones de la columna en los niños se
localizan con mayor frecuencia en las vértebras cervicales y se asocian
frecuentemente con otras lesiones óseas. Aunque la vértebra plana (aplanamiento
vertebral simétrico) puede desarrollarse en algunos, otros tienen
estabilización de las vértebras después del tratamiento y la deformidad espinal
es rara. En una serie de adultos con HCL de la columna, se produjeron defectos
neurológicos en 21 de 30. El colapso asimétrico en comparación con la vértebra
plana fue más común en adultos. De 33 lesiones vertebrales, 21 estaban en la
columna cervical, siete en la torácica y cinco en la columna lumbar.
●Es frecuente la afectación de la calota, la base
del cráneo, los huesos maxilofaciales y el eje hipotalámico-hipofisario. Las
quejas resultantes incluyen edema facial y / o del cuero cabelludo,
convulsiones, hipoacusia, otitis media recurrente, hemorragia gingival,
proptosis, diabetes insípida y parálisis de los pares craneales. El dolor en la
mandíbula y los dientes flojos pueden ser un síntoma de presentación. Aunque
las lesiones óseas pueden ser asintomáticas en algunas áreas, las de la boca
son especialmente problemáticas debido a la pérdida de dientes y a una alta
tasa de recurrencia. Las regiones posteriores de los maxilares se ven afectadas
con más frecuencia que las regiones anteriores.
Algunas lesiones del cráneo no solo son líticas,
sino que pueden tener una masa acompañante que incide en la duramadre. Las
lesiones de los huesos faciales o de las fosas craneales anterior o media (p.
Ej., Temporal, esfenoidal, etmoidal, cigomática) con extensión tumoral
intracraneal forman parte de un grupo de "riesgo del SNC". Los
pacientes con estas lesiones tienen un riesgo tres veces mayor de desarrollar
diabetes insípida y un mayor riesgo de otras enfermedades del SNC.
PULMONES: la
afectación pulmonar se observa en aproximadamente el 10% de los casos.
Es menos frecuente en niños que en adultos, en los que el tabaquismo es un
factor etiológico clave (Imagen 2). Aunque el pulmón se ha considerado un
"órgano de riesgo", estudios más recientes han sugerido que tiene un
efecto menor sobre el pronóstico. Los pacientes con afectación pulmonar pueden
presentarse después de un neumotórax espontáneo o con tos no productiva,
disnea, dolor torácico o síntomas constitucionales, especialmente fiebre o
pérdida de peso. El neumotórax espontáneo recurrente ocurre en el 15 al 25 por
ciento de los pacientes. Casi el 20 por ciento de los adultos con afectación
pulmonar no presentan síntomas.
Imagen 2. Edad al inicio de la histiocitosis
pulmonar de células de Langerhans.
Los datos mostrados se obtuvieron de artículos
publicados en los que se pudo determinar la edad al inicio de los síntomas o al
diagnóstico (número total de sujetos = 168). La edad máxima de aparición es
entre los 20 y los 40 años.
Las pruebas de función pulmonar pueden ser normales
o mostrar volúmenes pulmonares reducidos y una capacidad de difusión reducida.
La limitación del flujo de aire y la hiperinsuflación ocurren en una minoría de
pacientes, típicamente en pacientes con enfermedad quística más avanzada.
La prueba de diagnóstico más sensible es una
tomografía computarizada de alta resolución, que revela quistes y nódulos
característicos de la HCL. Una TC de tórax de alta resolución que muestra una
combinación de múltiples quistes y nódulos, con predominio de la zona media a
superior, y engrosamiento intersticial en un fumador joven es tan
característica que puede ser diagnóstica de HCL pulmonar (imágenes 3,4 y 5)
Imagen 3. Cambios quísticos en la histiocitosis de
células de Langerhans.
Histiocitosis de células de Langerhans (granuloma
eosinofílico) en un adolescente caracterizado por múltiples quistes en los
lóbulos superior e inferior. Los quistes están intercalados por todo el
parénquima y tienen una pared ligeramente gruesa. Un nódulo del lóbulo superior
derecho posterior es parte del proceso de la enfermedad.
Imagen 4. Cambios quísticos en la histiocitosis de
células de Langerhans.
Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans
(granuloma eosinofílico) en un adolescente caracterizado por múltiples quistes
en los lóbulos superior e inferior. Los quistes están intercalados por todo el
parénquima y tienen una pared ligeramente gruesa. Un nódulo en el lóbulo
superior derecho posterior y opacidades del lóbulo inferior en parches
bibasales confluentes también forman parte del proceso de la enfermedad.
Imagen 5. Histiocitosis de células de Langerhans
pulmonar.
La TC de alta resolución con corte delgado muestra
los quistes en la histiocitosis de células de Langerhans pulmonar, que varían
notablemente en tamaño y pueden ser mayores de 10 mm. Los quistes tienen una
forma extraña, a menudo están estrechamente relacionados con las arterias
pulmonares y simulan bronquiectasias. En este caso hay pocos nódulos.
Si el patrón radiográfico no es diagnóstico, la
combinación de biopsia pulmonar transbronquial y lavado broncoalveolar (BAL)
que muestra un aumento en el número de células CD-1a positivas sugiere
fuertemente HCL pulmonar, especialmente cuando más del 5% de las células BAL
son CD1a positivas.
FUENTE: UPTODATE 2020