Paciente femenina de 45 años de Jinotega Nicaragua,
antecedentes patologicos negados, con historia de trauma hace 6 meses acude a
valoracion por vómitos y cefalea intensa en 15 puntos en la escala de coma de Glasgow.
Se realiza una TC donde se aprecia calcificación de los ganglios de la base así como en áreas que exceden los mismos constituyendo una calcificación simétrica bilateral de ganglios basales o enfermedad de Fahr.
Gentileza: Dr. Eguzki Izukaitz Noguera
Médico. Juigalpa Nicaragua.
CALCIFICACIÓN SIMÉTRICA Y BILATERAL DE GANGLIOS
BASALES O ENFERMEDAD DE FAHR
La calcificación simétrica y bilateral de los
ganglios basales (CSBGB), también conocida como calcinosis bilateral
estriato-pálido-dentada, síndrome de Fahr, o enfermedad de Fahr, es una
condición neurodegenerativa rara caracterizada por la acumulación de depósitos
de calcio en los ganglios basales y otras regiones del cerebro, se visualiza
más fácilmente en la tomografía computarizada (TC) y un fenotipo variable que
puede incluir una o más características de parkinsonismo, corea, distonía,
deterioro cognitivo o ataxia. El inicio de los síntomas suele ocurrir entre los
20 y los 60 años.
La forma familiar de la CSBGB ahora denominada
"calcificación cerebral familiar primaria", se hereda de forma
autosómica dominante y es genéticamente heterogénea . Hay varias mutaciones
causantes de CSBGB:
El gen de 20 miembros 2 de la familia de portadores
de solutos ( SLC20A2 ) en el cromosoma 8p11.2
El gen del receptor beta del factor de crecimiento
derivado de plaquetas ( PDGFRB ) en el cromosoma 5q32.
El gen de la subunidad B del factor de crecimiento
derivado de plaquetas ( PDGFB ) en el cromosoma 22q13.1
El gen del receptor 1 de retrovirus xenotrópico y
politrópico ( XPR1 ) en el cromosoma 1q25.3
Además, se ha relacionado con la región del
cromosoma 14q en una familia multigeneracional y con un locus en el cromosoma 2q37 en otra.
Las formas esporádicas y familiares de calcificación cerebral no
están asociadas con trastornos del metabolismo del calcio o de la hormona
paratiroidea, como el hipoparatiroidismo o el pseudohipoparatiroidismo. Sin
embargo, la localización de la calcificación de los ganglios intracraneales y
basales que puede ocurrir con hipoparatiroidismo es similar a la que se observa
en ambas. En comparación, una
calcificación más limitada de los ganglios basales es un hallazgo inespecífico
de neuroimagen que se observa en varias enfermedades infecciosas, metabólicas y
genéticas. También es un hallazgo incidental en aproximadamente el 1% de las
tomografías computarizadas de la cabeza.
FUENTE: UPTODATE 2020
