Se trata de una paciente femenina de 48 años, que acude a consulta médica por presentar desde su nacimiento lesiones hiperqueratósicas en la palma de las manos y pies, refiere dorsalgia crónica, moderada intensidad, tiene dos hijos, una niña de 14 años que presenta las mismas lesiones y además un diagnóstico de leucemia linfática aguda y un niño de 10 con con diagnóstico de hiperparatiroidismo, quien también presenta las mismas lesiones e igual distribución.
Gentileza.
Dr. Jonathan Omar Zárate Cubas.
Tarma, Perú.
El diagnóstico descriptivo creo que sería
queratodermia palmoplantar, es decir un cuadro caracterizado por engrosamiento
epidérmico de las plantas de los pies y
de las palmas de las manos. Y por los datos de la historia clínica parecería
haber un componente genético o hereditario ya que sus dos hijos lo presentan,
todos desde el nacimiento. Las
queratodermias palmoplantares hereditarias son el resultado de mutaciones en
los genes que codifican para proteínas del citoesqueleto (por ejemplo
citoqueratina), proteínas de adhesión extracelular (proteínas desmosomales), de
comunicación células-célula (conexinas), o relacionadas con el señalamiento
celular (por ej SLURP1). Ahora bien,
estas queratodermias hereditarias pueden ser aisladas (hereditarias no
sindrómicas), o bien ser parte de un síndrome, y en tal caso mostrar
manifestaciones extracutáneas. En éste caso concreto, pareciera que la
queratodermia palmoplantar no sólo es hereditaria sino que podría ser
sindrómica dado la LLA y el hiperparatiroidismo de ambos hijos. Con todos estos valiosos datos de la historia
podemos intentar aproximarnos a un diagnóstico que incluya la explicación para
los tres casos, más allá de que seguramente el diagnóstico definitivo asentará
en estudios genéticos confirmatorios.
Hay otro tres
elementos, en este caso de las imágenes aportadas que podrían ayudar a clasificar esta
genodermatosis y que es por un lado el
aspecto ictiosiforme de las lesiones de las plantas (ictiosis
hereditarias), en segundo lugar la
distribución difusa de la hiperqueratosis tanto en palmas como en plantas que
ayudaría a distinguir del grupo de las queratodermias focales y en tercer lugar
la demarcación aguda entre las lesiones de palmas y plantas limitadas sólo a
esa localización, configurando las llemadas queratodermias no transgresoras
para diferenciarlas de las llamadas queratodermias transgresoras que pueden
extenderse a la superficie dorsal de manos o pies, involucrar la zona del
tendón de Aquiles, codos, rodillas etc. Es decir, que estaríamos ante una
queratodermia palmoplantar difusa, hereditaria, ictiosiforme, no transgresora y
aparentemente sindrómica. Creo que una
biopsia podría ayudar a diferenciar entre las queratodermias que presentan
epidermólisis (citolisis de la capa granular), de las queratodermias no
epidermolíticas.
No he podido encontrar síndromes hereditarios que
incluyan queratodermia palmoplantar con evolución a leucemia aguda
linfoblástica ni a hiperparatiroidismo. De todas maneras creo que hay que
buscar alguna relación.