Se trata de una paciente femenina de 48 años, que acude a consulta médica por presentar desde su nacimiento lesiones hiperqueratósicas en la palma de las manos y pies, refiere dorsalgia crónica, moderada intensidad, tiene dos hijos, una niña de 14 años que presenta las mismas lesiones y además un diagnóstico de leucemia linfática aguda y un niño de 10 con con diagnóstico de hiperparatiroidismo, quien también presenta las mismas lesiones e igual distribución.
Gentileza.
Dr. Jonathan Omar Zárate Cubas.
Tarma, Perú.
El diagnóstico descriptivo creo que sería
queratodermia palmoplantar, es decir un cuadro caracterizado por engrosamiento
epidérmico de las plantas de los pies y
de las palmas de las manos. Y por los datos de la historia clínica parecería
haber un componente genético o hereditario ya que sus dos hijos lo presentan,
todos desde el nacimiento. Las
queratodermias palmoplantares hereditarias son el resultado de mutaciones en
los genes que codifican para proteínas del citoesqueleto (por ejemplo
citoqueratina), proteínas de adhesión extracelular (proteínas desmosomales), de
comunicación células-célula (conexinas), o relacionadas con el señalamiento
celular (por ej SLURP1). Ahora bien,
estas queratodermias hereditarias pueden ser aisladas (hereditarias no
sindrómicas), o bien ser parte de un síndrome, y en tal caso mostrar
manifestaciones extracutáneas. En éste caso concreto, pareciera que la
queratodermia palmoplantar no sólo es hereditaria sino que podría ser
sindrómica dado la LLA y el hiperparatiroidismo de ambos hijos. Con todos estos valiosos datos de la historia
podemos intentar aproximarnos a un diagnóstico que incluya la explicación para
los tres casos, más allá de que seguramente el diagnóstico definitivo asentará
en estudios genéticos confirmatorios.
Hay otro tres
elementos, en este caso de las imágenes aportadas que podrían ayudar a clasificar esta
genodermatosis y que es por un lado el
aspecto ictiosiforme de las lesiones de las plantas (ictiosis
hereditarias), en segundo lugar la
distribución difusa de la hiperqueratosis tanto en palmas como en plantas que
ayudaría a distinguir del grupo de las queratodermias focales y en tercer lugar
la demarcación aguda entre las lesiones de palmas y plantas limitadas sólo a
esa localización, configurando las llemadas queratodermias no transgresoras
para diferenciarlas de las llamadas queratodermias transgresoras que pueden
extenderse a la superficie dorsal de manos o pies, involucrar la zona del
tendón de Aquiles, codos, rodillas etc. Es decir, que estaríamos ante una
queratodermia palmoplantar difusa, hereditaria, ictiosiforme, no transgresora y
aparentemente sindrómica. Creo que una
biopsia podría ayudar a diferenciar entre las queratodermias que presentan
epidermólisis (citolisis de la capa granular), de las queratodermias no
epidermolíticas.
No he podido encontrar síndromes hereditarios que
incluyan queratodermia palmoplantar con evolución a leucemia aguda
linfoblástica ni a hiperparatiroidismo. De todas maneras creo que hay que
buscar alguna relación.
18 comentarios:
Tengo QPP difusa desde mi nacimiento.. nadie de mi familia lo tiene o ah tenido .. tengos mis palmas y plantas igual alas fotos que públicas . Hoy tengo Ami hija de 7 meses que ella al mes de nacida le apareció la hiper queratosis
yo naci con hiperqueratosis palmoplantar muy similar a la de la imagen, la herede de mi padre, y mi hijo mayor tambien nacio con ello. Me considero muy sana y tenemos ambos un buen sistema inmune. Para nosotros ha sido vital la limpieza semanal, y el uso de cremas suavizantes. Es algo muy incomodo. Quisiera tener contacto con personas que padecen lo mismo y intercambiar experiencias en su manejo y tratamiento. Como podriamos ponernos en contacto?
Hola,me llamo nere,y tengo esta enfermedad desde el segundo mes de vida,es hereditario en mi caso.si alguien quiere compartir información,me puede escribir a mi correo neregijon85@gmail.com
Buenas tardes mi nombre es Betty y también tengo lo mismo que ustedes, de los tres hijo que he tenido 2 de ellos nacieron igual, la procedencia es desde mi abuelo que yo recuerdo, luego mi padre, de 4 hermanos que somos 3 tenemos esto en manos y pies, de pequeña lo cortaba para que mis manos fueran normales como de los demás pero en poco tiempo nuevamente se formaba ese callo, me gustaría saber si se ensuaviza con algo o si tiene remedio.
678420309 es mi número.podremos hblar de la enfermedad qpp .
Me gustaría hblar contigo sobre la enfermedad.un saludo 678420309
Buenas mi pequeña hija de 5 años tiene hiperqueratosis palmoplantar la heredó de su padre pero el de el es más leve que la de ella, me gustaría saber aparte de las cremas con porcentaje urea que más debo de hacer, me desespera no poder ayudarla con su condición
Yo padezco lo mismo desde nacimiento nadie en mi familia lo tiene soy chilena este es mi correo carfigueroa1980@gmail.com
Cómo se formó en tú bebé? Yo tengo QPP y mi bebé tiene casi dos meses no se si lo tendrá también como puedo saber? Cuáles son los primeros síntomas?
Yo tb tengo queratodermia palmo plantar desde que naci
Yo lo tengo desde el nacimiento
Si deseas comentar aogo de la enfermedad yo tb la tengo correo sendaria @msn.com
Hola soy podóloga,mi esposo tiene esta condicion y lo que yo hago es limpiar mucho su piel ya sea con una lija fina o micromotor y luego aplicamos una crema con urea al 40% cualquiera que contenga urea ..y se ve una mejoría considerable ,hay tratar de mantenerla siempre humectada.saludos espero les sirva mi conseko
Alguien sabe si se puede dar con salto generacional? Mi padre lo tenía y ninguno de mis hermanos o yo lo hemos heredado
Han tenido problemas de huella dactilares biometricas al momento de algun transmite? Mis huellas no son detectables .
Yo lo tengo desde nacimiento ninguno de mis familiares tiene,y tuve un hijo tbn lo heredo aun que es más leve,consulta todos mi hijos van heredar ? Cuéntenme sus experiencias
Buenas nosé si es lindo o feo pero saber que más personas lo tienen. Me he sentido mal desde que nací tengo mis manos así.os hijos mí madre mí abuelo mí bis abuelo tíos. Y tías y primos. Nos ayudamos con tratamiento como cremas nos pasamos un torno que es como de dentista nos ayuda muchísimo. A poner más fina la piel ojalá les sirva abrazo grande
Hola! Cómo estás? Te cuento q lo que te puede ayudar mucho es la vaselina ya q tu niña es pequeña. Es una condición difícil, lo sé, la parezco y se la heredé a mi hijo. No hay mucho q hacer más que darle mucho cuidado.
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