viernes, 8 de marzo de 2019

HEMANGIOBLASTOMA CEREBELOSO. A PROPÓSITO DE UN CASO.


Paciente  masculino de 31 años de edad, proviene de la costa oriental del Lago de Maracaibo.

MOTIVO DE CONSULTA:  refiere síntomas descritos como mareos ( vértigos posturales), desde el mes de agosto del año 2018. Posteriormente, se asocia cefalea difusa, de moderada intensidad, intermitente, con períodos de mayor intensidad, que se acompañan de náusea y vómitos. Éstos últimos, no los define en proyectil y siempre, son precedidos de náuseas.Fue evaluado, por otros médicos de medicina Interna y ORL sin referir mejoría o regresión de sus síntomas.
ANTECEDENTES: forma parte de una familia sana, 3 hermanos, sin patología perinatal o natal,  sin información de enfermedades previas que comprometan sistema nervioso central, recibió todas sus inmunizaciones, niega convulsiones durante infancia y adolescencia . Tampoco en edad adulta. Niega traumas en cráneo, y otras patologías como migrañas.  Niega patologías  en oídos y orofaringe. Niega fiebre y otros sintomas importantes.











EXAMEN FÍSICO: 
TA 120/ 80 mmhg sin cambios acostado y sentado. Tomados todas las lecturas en brazo derecho. Está afebril, eupneico, FC 80 latidos por minuto. Hábito  leptosómico, algo pálido, sin lesiones en piel, no ictericia y tampoco cianosis central ni periférica.

Cabeza y cuello solo expresan nistagmus horizontal, bilateral , siendo de mayor intensidad, hacia la derecha y no es agotable. No hay visión doble y el examen de campimetría por confrontación es normal. Glándula tiroides  normal.

 Exámen cardiopulmonar, torax bien expansivo, sin restricciones, y su auscultación es libre de agregados. Auscultación cardíaca, no denota anormalidades valvulares y ausencia de frotes pleurales y pericárdicos

Abdomen excavado. Sin soplos. No hay visceromegalia. Pulsos periféricos presentes. Sin cianosis. No hay deformidades en sus miembros. No limitaciones en sus movimientos y no manifiesta dolor.

Neurológicamente: funciones cerebrales conservadas  consciente. Orientado en persona, tiempo y espacio, sin disartria, sin apraxia y colabora con el exámen. Romberg positivo ojos abiertos y aumentan su inestabilidad al cerrarlos. No hay temblores. Marcha sin dificultad, pero es evidente su nistagmus horizontal bilateral y no se agota al estimularlo hacia la derecha. No hay adiacocinecia y la prueba de dismetría es normal. Pares craneales, no hay afectación, pupilas normoreactivas, fondo de ojo normal, sin afectacion de III Y VI par, no hay hipoacusia... resto normal
Sensibilidad conservada, discrimina bien los puntos con ojos cerrados.
No hay déficit motor, sin rigidéz de nuca y sin compromiso del sistema nervioso central. Prueba de Barany indujo mas nistagmos hacia el lado derecho
Solicitado imágenes de resonancia de craneo con la siguientes resoluciones que anexo a lo planteado
He considerado al discutir las imágenes con el servicio de radiología la posibilidad de Hemangioblastoma cerebeloso y he iniciado búsqueda de policitemia vera en el paciente. No me impresiona ser secundario a lesiones neoplásicas. El ependimoma es observado en menor edad, linfoma menos probable
Espero que nos haga llegar sus exámenes de hematologia y bioquímica... De acuerdo a lo planteado, cuál es su opinión sobre el caso... saludos Doctor. Un abrazo

OPINIONES      
Juan Pedro Macaluso  (Clínica Médica)
Estoy de acuerdo Ruben que se trata de un tumor quístico del cerebelo. Creo que este produce cierto grado de hidrocefalia obstructiva y edema transependimario  a nivel de los ventrículos cerebrales especialmente notable en la secuencia FLAIR y más acusado a nivel de las astas frontales y occipitales. La masa quística está localizada entre la línea media y el hemisferio cerebeloso derecho con cierto efecto de masa que desplaza la línea media del cerebelo. Es hipointensa en T1 e hiperintensa en T2 lo que sugiere  su naturaleza quística, y parece tener un mínimo anillo de realce en lo que creo es T1 post contraste.
Creo que el diagnóstico diferencial debe establecerse fundamentalmente entre el hemangioblastoma cerebeloso y el astrocitoma quístico. El hemangioblastoma cerebeloso suele tener un componente sólido que en este caso no se ve ya que parece una tumoración casi exclusivamente quística. En caso de hemangioblastoma hay que tener en cuenta que si bien la mayoría son esporádicos, hay un grupo de pacientes en los cuales el tumor es parte del síndrome de von Hippel Lindau.  Un estudio genético de mutación del gen VHL así como un fondo de ojo en la búsqueda de hemangioblastomas retinianos serían muy útiles en este caso creo y de ser positivos ameritarían la necesidad de hacer un relevamiento de otras manifestaciones del síndrome como carcinoma de células renales,  feocromocitoma, tumores pancreáticos etc. Sin embargo creo que este paciente debiera ir a cirugía rápidamente dado el comportamiento obstructivo del proceso, y proceder a estudios genéticos si el diagnóstico es hemangioblastoma.

Opinión del Dr. Luis Torres (neurología)
Buenas tardes disculpe la tardanza en responder, estoy de acuerdo con los que menciona el Dr Juan Pedro Macaluso respecto a los diferenciales mencionados, analizando la clínica descrita se trata de un nistagmo que pudiera ser concordance con la ley de Alexander sobre los nistagmos periféricos, niega dismetría, adiadocoscinesia y otra maniobras que sugieran síndrome cerebeloso, y la enfermedad actual del paciente induce a plantear un vértigo posicional paroxístico. Seguramente realizaron los estudios de imágenes al notar persistencia de la clínica encontrándose los hallazgos muy bien descritos por el doctor. Las neoplasias intraxiales de la fosa posterior son muy frecuentes en la infancia aunque se pueden presentar A cualquier edad, la mayoría son sólidos como los meduloblastomas o ependimomas, por lo que los de naturaleza quística son los astrocitomas pilocíticos y los hemangioblastomas, este último parece menos probable al no tener antecedentes familiares de transmisión autosómico dominante, inclinándome por el astrocitoma pilocítico, también sugeriría completar el screening con serología para cisticercosis. En la imagen se evidencia la compresión del cuarto ventrículo causando una hidrocefalia triventricular, por lo que estoy de acuerdo con la evaluación por neurocirugía para considerar vías de drenaje.

Opinión del Dr. Roger Jaramillo (neurocirugía)
 Saludos a todos y disculpas por el atraso (ultimamente llego tarde y ya todo esta dicho). Quizás enfocando el dx final luego de tan buena historia clínica, claro sindrome vermiano aunque acoto estar en desacuerdo con la presencia del Romberg ya que los pacientes con vértigo central son atáxicos siempre incluso con ojos abiertos y eso deja de ser Romberg, el Romberg implica bloquear momentaneamente la vía optica que forma parte del equilibrio para ver la incapacidad de los otros elementos por lo que por descripción, la historia clinica y concepto este paciente no tiene Romberg sino una marcha atáxica cerebelosa o en estrella. Ahora bien presentamos lesiones quisticas infratentorial porque es hipointensa en T1 hiperintensa en T2 pero lo más importante es que no restringe a la difusión y aparenta zona sólida mural, un estudio reciente basado en localizacion infratentorial divide e 3 localizaciones: intraaxial parenquimatoso, intraaxial intraventricular y extraaxial. En este caso me impresiona intraaxial parenquimatoso con gran efecto de masa en el 4to ventrículo y las opciones son (astrocitoma de bajo y alto grado, ependimoma de alto grado, metastasis, tumores embrionarios y tumores del sistema hematopoyético), por su componente quistico practicamente tomariamos con causa oncológica: astrocitoma grado 1 siendo el más concordante el pilocitico, ependimoma aunque este presenta generalmente calcificaciones y nace del piso del 4to ventrículo.  Metástasis aunque por edad sería una opción lejana pero opción alfin, hematopoy inusual y embrionario aunque el meduloblastoma nace del fastigio que no aparenta serlo, se sumaria el hemagioblastoma por lo que debería hacerse estudios en busqueda de angiomas retinianos o feocromocitoma. Por su componente y caracteristicas tomariamos astrocit pilocitico; hemangioblastoma y ependimoma aunque este muy lejano. Al final el dx histopatológico orientará de manera definitiva. Lo que si es importante y bien lo han comentado es el edema intersticial presento en los ventrículos laterales por lo que la hidrocefalia obstructiva juega un papel emergente por encima del mismo para esto habrían opciones. 1. Iniciar con una derivacion vent-peritoneal y en una segunda cirugia realizar drenaje de quiste, exeresis de sona sólida y muestra 2). Hacer todo en un sólo tiempo o 3. Que sería mi opción realizar exeresis de lesión con ventriculostomia transitoria, en TAC control verificaria la posibilidad de cierre de ventriculostomia con estricto control neurológico y de PIC una vez conocido mediante  control TC que no hay edema en lecho quirúrgico y valorar dependencia de sistema, si paciente al cerrar sistema se deteriora, o aumenta la PIC o enla TAC control hay hidrocefalia se colocará sist definitivo y si no se retira y continua con medidas antiedema y control neurológico. Ahora bien enfocado en otros diferenciales con presencia quistica la cisticercosis en fase quistica es sugerente por lo que habria que realizar estudios para el mismo
Gracias.




EVOLUCIÓN

 El paciente fue llevado a cirugía extrayéndose una tumoración quística cuyo informe de anatomía patológica fue el siguiente






DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
HEMANGIOBLASTOMA GRADO I EN LA CLASIFICACIÓN DE LA OMS.




 




 Caso presentado por cortesía del el Dr. Rubén Rincón   
Hospital Clínico de Maracaibo
Venezuela

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