Paciente masculino de 51 años, sin antecedentes
patológicos personales de interés (enfermedades metabólicas, problemas
cognitivos, conductuales/psiquiátricos), no fumador, no bebedor, no consume
sustancias o drogas, no ingesta de tóxicos (cobalto, cianuro, manganeso,
metanol, etc). Presenta antecedentes familiares: hermana con rigidez cervical
(distonía cervical) que no refiere tratamiento exacto y un tío materno con
movimientos involuntarios de cierre/apertura palpebral bilateral
(blefaroespasmo), fallecido por IAM hace aproximadamente 20 años.
Esta vez acude porque que desde hace aproximadamente
3 meses presenta movimientos oculares de apertura y cierre palpebral bilateral,
involuntarios (ver video).
Desde hace aproximadamente 1 mes cuadro se exacerba acompañándose
además de movimientos involuntarios de apertura/cierre bucal, dificultad para
la fonación, disfagia; sin compromiso de la vía aérea. Acude a médico
particular le realizan exámenes de laboratorio que incluyen biometría hemática
completa, ASTO, PCR, dentro de parámetros normales; realizan ECG,
electroencefalograma, TAC simple de cráneo (no se ve afectación de ganglios
basales, sin embargo hubiera sido útil una RM), sin hallazgos anormales; rx de
tórax se observa fractura de clavícula izquierda, en tercio medio, reparada con
material de osteosíntesis (placa más tornillos), leve aumento de la trama
bronquial bilateral, de predominio derecho. Le prescribe pramipexol (agonista
dopaminérgico) 0.75 mg vía oral cada día, no presenta mejoría clínica,
refiriendo que han empeorado los movimientos involuntarios.
En base a estos datos, no presenta app de interés,
no ingesta de drogas o tóxicos; se le realiza TAC de cráneo,
electroencefalograma, donde se puede descartar (hemorragia, isquemia,
traumatismo encefálico, neoplasias, etc), le realizan EKG que resulta normal y
exámenes de laboratorio con ASTO normal, lo cual nos permite hacer un descarte
de fiebre reumática (además paciente no refiere faringoamigdalitis a repetición
durante la infancia, adolescencia, y edad adulta); el resto de exámenes de
laboratorio VSG, urea, creatinina, transaminasas, ionograma, colesterol,
triglicéridos, sin hallazgos anormales; incluso la biometría y PCR, dentro de
valores normales, no reportan proceso infeccioso.
Luego de haber descartado las causas secundarias
tales como lesión cerebral, ingesta de fármacos, tóxicos, psicógeno, procesos
infecciosos; nos queda el componente hereditario.
El paciente presenta por primera vez estos
movimientos involuntarios a la edad de 51 años, con antecedentes familiares,
esto orienta a pensar en una etiología primaria o hereditaria (aunque no
confirmada porque no se han hecho estudios para detectar el locus del gen
afecto).
Como diagnósticos diferenciales se planteó:
1) Enfermedad de Parkinson, por lo que estuvo siendo
tratado inicialmente, le prescribió pramipexol un agonista dopaminérgico, sin
embargo este medicamento se lo usa en etapas avanzadas del parkinson y se lo
puede combinar con levodopa; de todas maneras hubiese sido conveniente empezar
con carvidopa/levodopa en dosis bajas de 25mg/100mg media tableta dos a tres
veces al día y ver si hay respuesta; pero a pesar de usar el pramipexol no
había presentado mejoría desde la toma del mismo, pensaríamos que no es
afectación de la vía dopaminérgica.
2) Corea de Huntington, si bien existe un componente
genético. A la enfermedad de Huntington se la puede dividir en tres formas
sintomáticas: a) motora (COREA, es una característica clave, se presenta con
movimientos breves, abruptos, involuntarios, no estereotipados, en cara, cuerpo
y extremidades; inicialmente los movimientos son leves y puede ser
malinterpretados como inquietud. HIPOTONÍA CON HIPERREFLEXIA, presente en la
enfermedad temprana. DISTONÍA que suele presentarse en las manos, bradiquinesia
leve. PARKINSONISMO en etapas tardías que había sido sospechado en el paciente,
MIOCLONO es raro, ANORMALIDADES DE LA MARCHA, MOVIMIENTOS OCULARES ANORMALES
tipo movimientos sacádicos lentos, particularmente en pacientes adultos
jóvenes); b) cognitivo (demencia, capacidad disminuida en toma de decisiones);
c) conductuales o psiquiátricos (irritabilidad, depresión, paranoia, delirios,
alucinaciones, ansiedad). Si este fuera el caso de nuestro paciente, optaríamos
por la presentación tardía de la enfermedad de Huntington, donde predominan las
alteraciones motoras, debido a que la etapa de vida restante es menor como para
permitir que el desarrollo de alteraciones cognitivas sean notables, siendo asi
puediera tener relación con el caso presentado, pero el paciente no presenta el
cuadro motor característico COREA, aunque se han descrito casos atípicos de
distonía generalizada en pacientes con Huntington; el paciente más bien
presenta contracturas musculares repetitivas, continuas e involuntarias en
parpados, región mandibular y cervical, consistente con una DISTONÍA, algo
diferente a la distonía por enfermedad de Huntington ya descrita.
3) Distonía, se trata de un trastorno de movimiento
involuntario, constante, donde existen contracciones recurrentes, espasmos
musculares, posturas anormales o movimientos rotatorios. Para poder clasificar
el tipo de distonía que presenta el paciente, nos basamos en: características
clínicas y la etiología. De acuerdo a las características clínicas tenemos: a)
la edad de inicio, en nuestro paciente es tardío > 21 años; b) distribución
corporal: segmentaria, porque están afectadas áreas contiguas, párpados y
región mandibular (síndrome de Meige), que se extienda hasta región cervical;
c) Patrón temporal: curso de la enfermedad estático, de variabilidad
persistente, ya que persiste en la misma medida durante todo el día, aunque
cesa con el sueño, no podemos decir que adopta un ritmo circadiano porque si
fuera así la distonía seria marcada durante el día y menor durante la noche; d)
características asociadas: en el paciente es una distonía probablemente aislada
no asociada con otro trastorno del movimiento (TEMBLORES; no HEMIBALISMO porque
no presenta movimientos violentos, descontrolados en hemicuerpo y no se ve en
neuroimagen algún infarto subtalámico que es una causa frecuente; no DISCINESIA
porque no hay previo consumo de fármacos, MIOCLONO aunque también son
contracciones involuntarias bruscas, pero puede ser rítmicas o arrítmicas y ser
focalizadas, segmentarias o generalizadas, suelen presentarse tras estímulos
visuales, auditivos, somatosensitivos y el mioclono fisiológico durante el
sueño , pero en nuestro paciente cesan los movimientos mientras duerme; TICS
motores que se manifiestan bajo presión, ansiedad, estrés, agotamiento, este no
es el caso del paciente, y los tics fonatorios que se manifiestan con gemidos,
gruñidos, silbidos, tos, inspiraciones nasales, en nuestro paciente no está
presente)
De acuerdo a la etiología (si existe o no una causa
subyacente), en el paciente a través de los estudios realizados, se interpreta
que no presenta una causa subyacente o enfermedad de base; pero presenta el
antecedente familiar con condiciones similares, nos permite discernir que se
trataría de una distonía primaria o hereditaria.
Finalmente el diagnóstico con el que paciente fue
abordado es una distonía primaria o hereditaria de inicio tardío, segmentaria,
de curso estático, variabilidad persistente y aislada.
Desde el ingreso recibió clonazepam 0.5 mg vía oral
cada día, oxcarbazepina 300mg vía oral cada día y levetiracetam 250 mg vía oral
cada día, todos por la noche, presentando leve mejoría y el día de ayer
(16/02/2019) en la tarde se le aplicó el botox (toxina botulínica tipo A) 100
U.
El día de hoy fue dado de alta.
Presentó
Dr. Roger Adrián Pintado Ruiz.
Médico Residente.
Clínica Jesús de Nazareth
Machala – Ecuador.
No hay comentarios:
Publicar un comentario