domingo, 8 de octubre de 2017

Una inestabilidad elemental...



En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina.



Una mujer de 61 años presentó una historia de 3 días de marcha cada vez más inestable
y una incapacidad de parase. Desde hacía un año refería   entumecimiento y hormigueo en sus manos y pies. No se quejaba de dolor de cabeza, confusión, alteraciones  visuales, dolor de espalda, debilidad, trauma, fiebre, enfermedad reciente o caídas. Ella no tenía incontinencia urinaria ni fecal.



PONENTE
La marcha inestable tiene varias causas; una de las principales es la ataxia (es decir, la alteración de la coordinación del movimiento muscular voluntario). Hay dos tipos de ataxia: la ataxia motora, que se debe a una lesión en el sistema cerebeloso, y una ataxia sensorial, que se debe a una entrada aferente proprioceptiva aberrante que está generalmente vinculada a una lesión en las columnas posteriores de la médula espinal. Los síntomas referidos por el paciente de entumecimiento y hormigueo en sus manos y pies sugieren una neuropatía, que también puede deteriorar la marcha. El inicio concomitante de síntomas en  manos y  pies, obliga a considerar una mielopatía. La marcha puede verse afectada por otros trastornos neurológicos tales como la espondilosis cervical  o la hidrocefalia normotensiva. Sin embargo, el control preservado de la vejiga y el intestino y el estado mental intacto hacen que estos diagnósticos sean menos probables. Además, la ausencia de debilidad sugiere que no hay lesión de la neurona motora superior (como podría ocurrir en la esclerosis múltiple), y  la ausencia de un enlentecimiento en la marcha o no arrastrar los pies  durante la marcha descartan patología a nivel de los ganglios basales   (como la enfermedad de Parkinson).


EVOLUCIÓN
Como antecedentes cursaba  una enfermedad renal en etapa terminal, por la cual estaba
en diálisis peritoneal; enfermedad pulmonar obstructiva crónica; hipertensión; anemia
debido a enfermedad renal en etapa terminal; infección crónica por el virus de la hepatitis C; depresión; dolor de espalda crónico; enfermedad por reflujo gastroesofágico; y el cáncer de mama, por lo que se había sometido a una mastectomía bilateral. No tenía antecedentes de enfermedad celíaca, inflamación enfermedad intestinal o cirugía gástrica. Sus medicamentos incluían amlodipino, bupropión, carvedilol, clonazepam, elbasvir-grazoprevir, epoetina alfa, tramadol, pantoprazol y venlafaxina. Un régimen de 220 mg de sulfato de zinc dos veces al día se inició 12 meses antes de la presentación del cuadro actual , cuando se había diagnosticado  déficit de zinc a raíz de que se quejaba de disgeusia. La dosis se había duplicado 9 meses antes de la presentación de los síntomas en curso, pero los síntomas no habían disminuido. Ella tenía una historia de tabaquismo de 23 paquetes/año y actualmente estaba fumando un cuarto de paquete de cigarrillos por día. Ella bebía alcohol raramente.




PONENTE
Dado la historia de la paciente de insuficiencia renal terminal  e  hipertensión, su riesgo de accidente cerebrovascular es alto. Tenía antecedentes de deficiencia de zinc, por lo que la suplementación se había iniciado después de que la paciente  reportara disgeusia. La disgeusia es común en pacientes con enfermedad renal terminal y puede ser el  resultado de varios factores, como el mal estado dentario, la uremia y el déficit vitamínico y de oligoelementos esenciales.





EVOLUCIÓN
En el examen, la temperatura de la paciente fue 36,2 ° C. La presión sanguínea era 157/76 mm Hg.
Estaba alerta y orientada. Su conversación  era fluida. Los movimientos extraoculares estaban intactos. Había simetría facial, audición era normal. La fuerza en ambos esternocleidomastoideos y trapecios estaban  intactas. La lengua estaba en la línea media, sin fasciculaciones, el paladar  simétrico, y la úvula era la línea media. La fuerza era  5/ 5 en todos los grupos musculares, exceptopara la fuerza de agarre (4 + de 5 en ambas manos) y fuerza en el hombro izquierdo (4+ de 5, debido a dolor). Todos los grupos musculares  tenían volumen normal y tono, sin alteraciones de los movimientos. Sensación de tacto superficial  y pinchazo estaban intactos en ambos brazos y se reducían  simétricamente en ambas piernas a nivel dela mitad de tibias hacia distal. El sentido vibratorio estaba reducido  en ambos pies, la  propriocepción se reducía notablemente en el Hallux  izquierdo. La prueba de Romberg no pudo ser realizada porque el paciente no podía soportar sin ayuda la bipedestación.  Los reflejos del bicipital,, braquiorradial y tricipital eran 1+ en ambos brazos, los patelares y aquilianos estaban ausentes.  El reflejo plantar era flexor en ambos pies.  La  punta de dedo   nariz reveló un temblor cinético. La prueba de la marcha requería asistencia de dospersonas, y los hallazgos se destacaban  por ataxia. Se observaban  los pies del paciente golpear el suelo con cada paso. Resultados del resto de su examen físico fueron normales.



PONENTE
El sentido vibratorio reducido y la propiocepción, así como la ataxia, sugieren  disfunción del cordón posterior, que podría indicar la forma sensorial de  ataxia. Esta presentación también es consistente con neuropatía, dada la falta de los reflejos tendinosos  profundos.  La sífilis, la deficiencia de vitamina B12, el virus de la inmunodeficiencia (VIH) y la deficiencia de folato deberían ser considerados.





EVOLUCIÓN
El nivel de creatinina fue de 7,9 mg por decilitro. Todos los demás niveles de electrolitos eran normales. El nivel de hemoglobina fue de 8,3 g/dl, lo cual era consistente con sus anteriores mediciones, con un ancho de distribución de glóbulos rojos (RDW) de 19,9% y un volumen corpuscular medio de 84 fl (rango de referencia, 78 a 94). El recuento de plaquetas y de células blancas era normal.
La VDRL fue negativa. El nivel de vitamina B12 fue 1207 pg por mililitro (rango de referencia, 180 a 914 pg por mililitro). El nivel de folato fue de 20,3 ng
por mililitro ( intervalo de referencia 5,3 a 14,2 ng por mililitro). El nivel de tirotropina fue normal. Anticuerpos para  VIH fue negativo. Resultados de los estudios de hierro fueron normales. El índice de reticulocitos fue de 0,5%.




PONENTE
El perfil de laboratorio es notable por el nivel de creatinina, anemia normocítica y un bajo índice de reticulocitos,  hallazgos que  consistentes con su enfermedad renal en etapa terminal. Dado la   preocupación sobre la participación del cordón posterior, se realizó la prueba VDRL y los resultados fueron negativos. Los niveles de  vitamina B12 y  folato están por sobre los rangos de referencia pero no explicaría esto los hallazgos neurológicos de la paciente. En este punto se hace necesario la obtención de imágenes neurológicas y examen del líquido cefalorraquídeo





EVOLUCIÓN
Se realizó una punción lumbar: el líquido era claro la presión de apertura no fue medida.  El nivel de glucosa fue de 64 mg por decilitro( rango de referencia, 40 a 70), y el nivel de proteína fue de 51 mg por decilitro (referencia, menos de 50 mg por decilitro). Un cultivo del líquido cefalorraquídeo no mostró  crecimiento. La PCR para citomegalovirus, Epstein- Barr y el virus varicela-zoster fueron negativos.


PONENTE
El recuento celular y el nivel de glucosa en el  líquido  espinal  y la reacciones  en cadena de la polimerasa para virus son normales lo que hace que una infección viral sea improbable. El nivel de proteína en el líquido cerebroespinal está ligeramente elevado en relación con el recuento  normal de células. Dado el inicio agudo de la ataxia, el síndrome de Guillain-Barré, particularmente la variante ataxica sensorial debe ser considerado. Sin embargo, dado que el paciente tenía sólo disociación albuminocitológica leve (un nivel elevado de proteínas y un recuento de glóbulos blancos normal en el LCR), se consideró que el síndrome de Guillain-Barré era poco probable. La neuropatía por anticuerpos anti glicoproteínas asociadas a la mielina se puede manifestar como  como una ataxia  sensorial distal progresiva, y también debe ser considerado. La imagen de la columna vertebral debe ser  el paso diagnóstico siguiente.









EVOLUCIÓN
Se realizó una RMN   de  columna vertebral sin contraste (Fig. 1).La RMN  ponderada en T2 mostró una hiperintensidad intramedular posterior paramedial en cordón posterior que se extendía desde C2-C3 hasta C5-C6, lo que generó preocupación por la posibilidad de degeneración combinada subaguda de la médula. No se observó expansión de la médula espinal. Los hallazgos en la columna torácica fueron normales.  En la columna lumbosacra, se se observó una isla de hueso hipointenso dentro del cuerpo vertebral de  L2; los hallazgos en la cauda equina fueron normales.  La resonancia magnética del cerebro no mostró ninguna evidencia de infarto, hemorragia intracraneal, efecto de masa o edema.









Figura 1: Resonancia Magnética de columna.
En la imagen A se ve una RMN en secuencia T1 corte sagital que muestra la médula normal en tamaño, forma y posición.
Imagen B secuencia  T2 sagital muestra aumento de la señal en la porción media y posterior de la médula.
Imagen C (puntas de flecha). T2 axial que muestra hiperintensidad confinada a los cordones posteriores.



PONENTE
Una señal aumentada en las columnas posteriores de la médula espinal en la RMN puede deberse a un número de enfermedades. Las causas metabólicas son las más comunes, entre los cuales la degeneración combinada subaguda debido a la deficiencia de vitamina B12 es la causa  clásica, pero este diagnóstico ha sido descartado. La toxicidad por óxido nitroso es otra causa, pero la paciente no tiene antecedentes de esta exposición. Otra causas metabólicas incluyen la deficiencia de folato (que también se ha descartado), la deficiencia de vitamina E, y la  deficiencia de cobre. Varias infecciones tienen predilección por las columnas posteriores, incluyendo la inducida por la sífilis tabes dorsalis y la mielopatía por VIH, pero estos diagnósticos son poco probables, dado las reacciones serológicas  negativas (VDRL y la prueba de VIH negativa). El virus T linfotrópico humano  de tipo 1 también se ha descrito como una causa de  enfermedad de la columna posterior. Las causas autoinmunes incluyen el síndrome de Sjögren y síndromes paraneoplásicos, pero dado que  no había antecedentes del síndrome de sicca que pudiese indicar  síndrome de Sjögren o evidencia de una enfermedad maligna que puedan sugerir  un síndrome paraneoplásico, estas causas son poco probables. Aunque las leucodistrofias no suelen afectar a la médula espinal, las columnas posteriores, que son grandes tractos de sustancia blanca pueden verse afectados. Si una leucodistrofia fuese  la causa, sin embargo, uno esperaría  ver cambios concomitantes de la sustancia blanca en la RMN a nivel cerebral. Los infartos vasculares de la médula espinal  generalmente afectan  las porciones anteriores de la médula; sin embargo, si las arterias espinales posteriores están involucradas, puede haber lesiones en las columnas posteriores. En este caso, el infarto vascular es una causa posible, aunque el hecho de que la mayoría de estos infartos ocurren en el cordón anterior hace que este diagnóstico sea poco probable





EVOLUCIÓN
El nivel de alfa-tocoferol fue de 1,01 mg por decilitro (intervalo de referencia, 0,55 a 1,80 mg por decilitro). El nivel de anticuerpos glicoproteínicos asociados a la mielina no estaban elevados. El nivel de ceruloplasmina fue inferior a 4 mg por decilitro (rango de referencia, 20 a 56). El nivel de cobre fue inferior a 10 μg por decilitro ( rango de referencia 75 a 145 μg /decilitro). El nivel de zinc fue de 134 μg por decilitro (rango de referencia, 66 a 110 μgpor decilitro).



PONENTE
El nivel de alfa tocoferol fue normal. La ceruloplasmina era baja lo cual puede estar relacionada tanto con exceso de cobre como se ve en la enfermedad de Wilson, como con deficiencia de cobre. Clínicamente los hallazgos de esta paciente son compatibles con deficiencia y no sobrecarga de cobre. El nivel de cobre sérico que presentaba esta paciente muestra el severo déficit y el nivel de zinc está elevado. La deficiencia de cobre puede resultar en toxicidad por zinc dbido a que el zinc aumenta las proteínas que se unen al cobre en el enterocito y es así cómo un exceso de zinc fuerza al cobre a quedar atrapado en el enterocito, no disponible para su absorción (figura 2).Dado que esta paciente estaba recibiendo suplementos de zinc y tenía un alto nivel de zinc en suero el cuadro clínico de severa mielopatía con compromiso de los cordones posteriores se relaciona con deficiencia de cobre asociada a alto aporte de zinc exógeno.






EVOLUCIÓN
Se suspendió la administración de suplementos de zinc, y se comenzó tratamiento con cobre elemental  que se inició en una dosis de 2 mg al día, administrada por vía intravenosa, durante 5 días. Al quinto día de la terapia, la marcha mejoró notablemente, y pudo pararse y moverse independientemente con un andador. La propriocepción fue mejorada en los hallux izquierdo y derecho.  Continuó reportando parestesias de manos y los pies. Se realizó  transición de la terapia a la suplementación de cobre  oral en una dosis de 6 mg al día. Antes del alta, el cobre sérico había aumentado a 23 μg por decilitro, y se le dio el alta a un centro de rehabilitación por un corto período para la recuperación de la fuerza. Seis meses después del alta, continuó independiente aunque ayudada con un andador




VIDEO 1 PRE TRATAMIENTO
VIDEO 2 POSTERIOR A 5 DÍAS DE TRATAMIENTO CON COBRE ELEMENTAL ENDOVENOSO



COMENTARIO
Esta  paciente presentó una historia de 3 días de ataxia y se encontró que había reducido la sensibilidad, la sensación vibratoria y la  propriocepción en los pies. La hiperintensidad de la médula espinal, que fue demostrada en la resonancia magnética ponderada en T2, despertó preocupación por la posibilidad de degeneración combinada subaguda. Las pruebas de laboratorio descartaron las causas comunes de la enfermedad de los cordones posteriores (incluyendo deficiencia de vitamina B12, deficiencia de folato, infección por VIH y neurosífilis); su historia no era compatible  con varios otras condiciones asociadas con ldegeneración combinada subaguda como  el síndrome de Sjögren, los efectos tóxicos del óxido nítrico y los efectos efectos de la quimioterapia (por ejemplo, nelarabina) .1,2
En última instancia, pruebas adicionales revelaron deficiencia de cobre en asociación con un nivel elevado de zinc.
Los pacientes con mielopatía por déficit de cobre típicamente presentan  dificultad de la marcha, parestesias de manos o pies y citopenias.3 Tienen ataxia sensorial debido a disfunción cordonal posterior columna dorsal, neuropatía sensitiva o motora (o ambas) manifestándose como reflejos distales disminuidos, pérdida sensorial en una distribución de medias  y guantes (limitado a los pies y las manos) y a veces paraparesia espástica.4,5 Signos  de neurona motora superior, aunque no se observaron  en esta paciente, están a menudo, pero no invariablemente presentes. Anormalidades hematológicas, incluyendo leucopenia o anemia, preceden típicamente a la manifestaciones de la deficiencia de cobre. La anemia es típicamente macrocítica, aunque puede ser normocítica y se han descrito también anemias microcíticas.  La biopsia de médula ósea puede revelar precursores mieloides y eritroides  vacuolados, sideroblastos en anillo y displasia de todas las series,  hallazgos que son consistentes con  síndrome mielodisplásico.3  Los niveles séricos de de ceruloplasmina y cobre son bajos en todos los pacientes con deficiencia de cobre. En pacientes con exceso de zinc que conduce a la deficiencia de cobre, los niveles séricos de zinc son típicamente altos y la excreción urinaria  de cobre es típicamente baja, pero ambas pueden ser normales. La excreción urinaria de cobre suele ser baja pero puede ser normal.4
La resonancia magnética de la médula espinal en pacientes con deficiencia de cobre revela lesiones hiperintensas en la región dorsal media a nivel de la región cervical y torácica en las secuencias ponderadas en T2 - un hallazgo que es indistinguible de la degeneración combinada subaguda.
Estudios de conducción nerviosa en pacientes con mielopatía asociada revelan varios grados de neuropatía periférica. La neuropatía puede ser neuropatía sensitiva,  motora y  mixta. La neuropatía puede ser motora pura o neuropatía sensitiva pura. Resultados de las pruebas de potenciales evocados somatosensitivos son típicamente  anormales debido a la lesión del nervio periférico o a lesiones de la vía sensitiva central.
La punción lumbar puede revelar una  concentración de proteínas y el recuento normal de células, como se observó en esta paciente.
El cobre es un oligoelemento que funciona como cofactor necesario en muchas reacciones enzimáticas integrales  para  la correcta función de los sistemas neurológico, vascular, hematológico y esquelético. Además de las   manifestaciones neurológicas y hematológicas  mencionadas arriba,  alteraciones  esqueléticas incluidas la osteoporosis y otras lesiones óseas pueden ocurrir en adultos y niños con deficiencia de cobre. En adultos, la deficiencia de cobre puede estar asociada aumento de los niveles de glucosa y colesterol y riesgo cardiovascular.4 Las reacciones cobre-dependientes  incluyen las esenciales para el  transporte y la fosforilación oxidativa de la cadena respiratoria mitocondrial, así como también  son necesarios para la defensa antioxidante, la biosíntesis de catecolaminas, para el  procesamiento de neuropéptidos y hormonas peptídicas y para la homeostasis del hierro en el cerebro.6
El cobre es un oligoelemento ubicuo y está presente en la mayoría de las dietas balanceadas, incluyendo dietas con restricciones renales.
La absorción de cobre ocurre en el estómago y el duodeno proximal. La deficiencia es rara, excepto en estados malabsortivos o en el caso del exceso de zinc
Cuando se ingiere zinc, este  incrementa las metalotioneína en los enterocitos.8 La metalotioneína es un ligando intracelular al cual el cobre se une con una afinidad mucho mayor que el zinc. Una mayor ingesta de zinc conduce a una mayor incremento (upregulation) de metalotioneína, y por lo tanto más metalotioneína se une preferentemente al cobre. Este cobre permanece en los enterocitos y se pierde en las heces cuando las células intestinales son descamadas lo que conduce a hipocupremia (Fig. 2) .6,9







Figura 2: EFECTOS DEL ZINC EN LA ABSORCIÓN ENTERAL DE COBRE
En el panel (A), se muestra cómo el cobre (Cu) es absorbido dentro del enterocito desde la luz intestinal vía la alta afinidad del Cu por la proteína de transporte (CTR1) y los transportadores de metales divalentes 1  (DMT1).En el extremo apical, el Cu alcanza la circulación periférica a través de la ATPasa transportadora (ATP7A). Una vez dentro del citoplasma del enterocito, el Cu se une a las metalotioneinas (MT) proteínas que sirven para prevenir efectos tóxicos del Cu. .9
En el panel (B) se muestra cómo elzinc (Zn) causa deficiencia de Cu como consecuencia de aumentar la síntesis citoplasmática de MT. Cuando el Cu se une a las MT, este se pierde en las heces como consecuencia de la apoptosis de las células intestinales
MTFI  son las siglas del factor 1 de transcripción regulatorio de metales.
ZIP4 significa proteínas  Zrt- y Irt-like.4



Ciertas poblaciones de pacientes son susceptibles a la deficiencia de cobre. Los pacientes que han sufrido cirugía intestinal o cirugía de bypass y pacientes con enfermedad celíaca están en riesgo, al igual que los reciben nutrición intravenosa sin reemplazo de cobre.10 La deficiencia de cobre es bien reconocida en personas que usan cremas dentales  a base de zinc en exceso5; también se ha visto en personas que toman suplementos de zinc.4 Como sucedió con esta paciente , la suplementación con zinc se prescribe frecuentemente en los pacientes con enfermedad renal terminal, que pueden ser deficientes en zinc.11 Los pacientes con altos niveles de zinc de causa desconocida que han generado deficiencia de cobre están descritos.
Raramente, la hipocupremia se produce como resultado de una condición hereditaria, como la enfermedad de Menkes, un trastorno ligado al X que es causado por una mutación en la proteína que media la absorción de cobre en los enterocitos13; La enfermedad de Menkes está asociada con retraso en el desarrollo, convulsiones y síntomas neurológicos consistentes con deficiencia de cobre. Hasta el 20% de los casos de deficiencia de cobre puede ser idiopática.
No existe un régimen de tratamiento estandarizado para la mielopatía por  deficiencia de cobre. A menudo se utiliza la suplementación oral con cobre. En una revisión de 55 informes de casos, las dosis eran iguales a 2 a 4 mg de cobre elemental; sin embargo, algunos pacientes requirieron hasta 8 a 9 mg.4 Como en esta paciente, el tratamiento parenteral puede darse inicialmente para evitar un mayor deterioro de la condición del paciente.4 Además de suplementos de cobre, fuentes exógenas de zinc deben ser removidas.
Las anomalías hematológicas generalmente se resuelven con suplementos de cobre, pero las respuestas neurológicas son más variables. En una revisión de 16 pacientes con deficiencia de cobre, la citopenia se resolvió en 14 de 15 pacientes (93%) dentro de 8 a 12 semanas después de la iniciación de la suplementación con cobre, 3 mientras que entre los 12 pacientes con signos y síntomas neurológicos , 3 (25%) tuvieron una reducción parcial de los síntomas sensitivos y motores, 5 (42%) tuvieron deterioro, y 4 (33%) presentaron progresión de la enfermedad a pesar del tratamiento.3 En otra revisión de 55 pacientes, de los cuales 47 tenían datos disponibles  del estado  neurológicos, 24 pacientes (51%) tuvieron estabilización de los síntomas y 23 (49%) reducción parcial de los síntomas después de la iniciación de la suplementación con cobre.4 Mejora en la función neurológica y variables hematológicas se han reportado que ocurre tan temprano como 6 semanas y hasta dos años y medio después del inicio de la suplementación, con el tiempo promedio  para mejoría entre 4 y 7 meses.5,12,14,15 No están descritos hasta el presente, casos de mejora tan rápida como la que presentó esta paciente. Existen pocos datos acerca de la normalización de los hallazgos medulares en RMN una vez que el cobre sérico se ha normalizado. 3,10,15
A pesar de las notables complicaciones, la deficiencia de cobre sigue siendo subdiagnosticada por médicos generales.En una revisión, el tiempo medio entre el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico de hipocupremia inducida por zinc fue de 12 meses.  En el caso aquí reseñado, el conocimiento por parte de los médicos tratantes de que la deficiencia de cobre es  causa enfermedad de cordón posterior y que puede ser la consecuencia de el exceso de zinc condujo bastante rápidamente al diagnóstico correcto y por lo tanto el tratamiento oportuno puede explicar la mejoría rápida de los síntomas neurológicos.



 Traducción de: "An Element of Unsteadiness"
Danielle L. Saly, M.D., Ursula C. Brewster, M.D., Gordon K. Sze, M.D.,
Elan D. Louis, M.D., and Anushree C. Shirali, M.D.
The New England Jouranal of Medicine



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