ENFERMEDAD DE WHIPPLE DE COMIENZO BRUSCO A FORMA POLINEURÍTICA

ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente de 38 años sexo femenino, que acude a urgencias por cuadro de 72 horas de evolución de malestar general, artromialgias generalizadas (de predominio en miembros inferiores),

dolor en columna lumbar que se irradiaba hasta nivel cervical, con sensación de rigidez

cervical y parestesias en manos y miembros inferiores, sin alteraciones de la fuerza.

Se acompañaba de vómitos (sin sangre, ni pus, ni restos patológicos), que se habían

exacerbado las últimas 24 horas hasta un número superior a 10, con intolerancia para

la ingesta. No cefalea, ni fiebre. No alteraciones del hábito intestinal, ni dolor abdominal.

Sólo asociaba también leve tos seca con mucosidad nasal blanquecina, sin disnea, y

sin otros síntomas. En la exploración neurológica al ingreso los signos meníngeos eran

negativos, sin rigidez de nuca. No se apreciaron alteraciones de los pares craneales, del

tono,  de la fuerza, de la sensibilidad, ni de los reflejos. No se observaron dismetrías

ni disdiadococinesia. No alteraciones del lenguaje, aunque sí describieron una marcha

inestable. Resto de exploración (cardiovascular, respiratorio, abdomen y miembros) sin datos relevantes. A continuación, fue valorada por Internista de guardia, que ingresó a la paciente para estudio, y pautó tratamiento con Metilprednisolona, enantyum y pantoprazol, sin pautar

antieméticos porque los vómitos ya eran escasos.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

Analíticas en urgencias: Hemograma: Hb 12,7g/dl. Hcto 39,3%. Leucocitos 8.100/dl

(PMN 73,9%, Linfocitos 23,1%). Plaquetas 340.000. Coagulación: Fibrinógeno elevado,

resto normal. Bioquímica: PCR 0,25. Función renal e iones normales. Enzimas hepáticas,

amilasa, Bilirrubina, y FAL en límites normales. 

Pruebas de imagen: Radiografía de tórax, abdomen, y columna cervical y lumbar: sin datos relevantes. ECG: Ritmo sinusal a buena frecuencia, sin trastornos de la repolarización.

EVOLUCIÓN

A las 36 horas del ingreso comienza con debilidad muscular generalizada severa,

sensación disneica e imposibilidad para deglutir (acción que le producía tos y vómitos)

e incontinencia urinaria. En dicho momento destacaba a la exploración la intolerancia

al decúbito supino, evidente debilidad muscular generalizada (que le imposibilitaba

moverse en la cama), sin ptosis palpebral, y un globo vesical. Tenía una saturación 99% y

el resto de constantes en límites normales. Analíticamente, destacaba una hiponatremia

(Na 122 mEq/l) e hipopotasemia (3,4 Me/l),  sin otros datos de interés. En escasas horas, la

paciente evolucionó tórpidamente presentando una insuficiencia respiratoria aguda,

requiriendo intubación orotraqueal y ventilación mecánica. A la exploración llamaba la

atención, unas pupilas medias reactivas a la luz, con fotomotor directo y consensual

conservado. Movimientos nistagmoides espontáneos verticales hacia arriba y flutter

palpebral. Reflejo nauseoso abolido y tusígeno presente. Hipotonía universal, fláccida,

tetraplejia, arreflexia universal y RCP bilateral flexor.

 Al hallarnos sindrómicamente con una Polirradiculoneuropatía aguda sensitivo motora, posible SIADH, e Insuficiencia ventilatoria, se decidió realizar el diagnóstico diferencial con (ver tabla). 

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE POLINEUROPATÍAS AGUDAS SENSITIVO MOTORAS

Se solicitó un TAC craneal sin contraste (sin alteraciones), y posteriormente se realizó una punción lumbar, solicitándose un amplio estudio del LCR (citoquímica urgente, ADA, GRAM, cultivo, lúes VDRL, borrelia, CMV, VHS, VVZ, VEB, enterovirus, West Nile, JC, Toscana, cultivo de micobacterias, listeria, borrelia, chlamydia, coxiella, mycoplasma, anti GAG, anti NMDA, anti canales de potasio, anti gangliósidos, PCR de Tropheryma whipplei y

baciloscopia. Se completó el estudio con las peticiones de:

• En sangre: ANA, Ac antiDNA, ENAs, ANCAs, ECA, Ac antigangliósidos, Ac onconeuronales, anti-receptor de acetilcolina, anti musk, Serologías de lúes, borrelia, brucella, VHS, CMV, VEB, VVZ, campylobacter jejuni, legionella, ch. psittaci y pneumoniae, coxiella burnetii, mycoplasma pneumoniae, rickettsia conori, clostridium botulinum, VHB, VHC y VIH, porfirinas totales, Vit B12, ácido fólico, metabolismo de hierro, VSG, hormonas tiroideas, perfil lipídico, proteinograma e inmunoglobulinas, CPK, aldolasa, alfa-1-antitripsinay anti IA2.
• En orina: metales pesados en orina (mercurio, plomo y arsénico), porfirinas totales en orina.
• En la bioquímica del LCR se detectó una disociación albumino-citológica (líquidotransparente, sin color. Leucocitos 7, mononucleares 100%, hematíes 15 de aspecto espiculado, glucosa 55mg/dl, proteínas 125,7mg/dl, ADA 3,8 U/L), y se inició tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas durante 5 días.
• Posteriormente, se realizó RMN con contraste (sin alteraciones) y ENG/EMG informadocomo signos de polineuropatía sensitivo-motora, de predominio sensitivo, axonal y desmielinizante con afectación predominante por la región más distal de extremidades superiores e inferiores. Lesión de grado moderado, que no encaja en el patrón típico de un síndrome de Guillain –Barré. Los resultados del resto de pruebas realizadas en sangre, LCR y orina fueron negativas o en límites normales, excepto por un resultado:

La PCR de Tropheryma Whipple en LCR que fue positiva.

Tras los hallazgos descritos, se diagnostica  Enfermedad de Whipple con síntomas neurológicos como forma de presentación, además de afectación articular. Y se inició tratamiento con ceftriaxona intravenosa.

DISCUSIÓN

Consideramos fundamental destacar en este caso:

• Las manifestaciones clínicas neurológicas en la Enfermedad de whipple aparecen en el 4% de los casos, frente a la afectación articular que ocurre en el 67%.
• Entre los pacientes con enfermedad de Whipple con afectación neurológica, la clínica inicial que presentaba la paciente de ataxia y déficit sensitivo, aparecen en el 20% y 12% de los casos respectivamente. Por otro lado, las alteraciones a oculomasticatorias tienen una prevalencia del 20%, y también se asocia a esta patología en ocasiones, el síndrome de secreción inadecuada de ADH.
• El diagnóstico de las formas neurológicas de la enfermedad de Whipple es difícil, y su pronóstico puede ser fatal en ausencia de tratamiento. La prueba diagnóstica de elección es la biopsia a nivel duodenal.
• La sensibilidad y especificidad de la PCR de Tropheryma Whipplei en LCR es muy elevada, recomendándose en los casos en los que es negativa y existe una alta sospecha clínica, la biopsia cerebral.

DIAGNÓSTICO FINAL: ENFERMEDAD DE WHIPPLE

Fuente: "Vómitos y artromialgias en mujer de 38 años"

E. Alarcón Manoja1, R. Gil de Castro2, M. L. Peinado Cantero2

1Servicio de Medicina Interna UGC Área Sanitaria Campo de Gibraltar. Hospital

Punta Europa, Algeciras (Cádiz)

2FEA UGC Neurología Hospital Punta Europa, Algeciras (Cádiz)