MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO I EN VARÓN DE 55 AÑOS.

Hospital "Ángel Pintos" de Azul

Paciente de 55 años con alteraciones de la marcha.

ANTECEDENTES

JUNIO 2008:  Internado en shock room de nuestro hospital por presentar un cuadro  fibrilación auricular paroxística sintomática. Se realiza en esa oportunidad cardioversión farmacológica.  

En esa internación se lleva a cabo ecocardiograma el cual se informa como normal. Rutina de laboratorio con función tiroidea normales. Holter s/p

Se va de alta medicado con atenolol 50 mg y amiodarona 200 mg, clonacepan 0,5 mg.

JULIO 2008:  Consulta a un neurólogo por trastornos en la marcha que venía presentando y advertido por familiares aunque él consideraba que su marcha era normal. En dicha consulta se objetiva  piramidalismo en los cuatro miembros con marcha espástica. Nistagmo multidireccional. Disartria. Con diagnóstico clínico de probable enfermedad desmielinizante se solicita RMN que muestra lesiones hiperintensas en T2  y FLAIR  inespecíficas en centros semiovales y paraatriales bilaterales (isquémicas versus desmielinizantes). Descenso patológico de las amígdalas cerebelosas que impresionan como Chiari tipo I.

El paciente se perdió en el seguimiento 

Lamentablemente las imágenes de el año 2008 no están disponibles así que subimos las imágenes de control que se realizaron en octubre de 2013 (cervical) y setiembre de 2014 (cerebro),  que tienen cambios poco significativos respecto al estudio de 2008.

Se realizó en esta Eco Doppler de vasos de cuello que se informó como normal sin focos embolígenos. 

VIH negativo. FAN negativos.

ENERO 2009: es visto en consulta por un neumonólogo debido a disnea de esfuerzo. Después   de realizarce estudios (espirometría, test de marcha, Rx de tórax), se interpreta como desacondicionamiento aeróbico por obesidad. IMC(31). 

Se diagnostica hipotiroidismo en esa oportunidad por un nivel sérico de  TSH 6,13 y se lo medica con T4 25ug

Se le realiza ecografía abdominal que muestra litiasis vesicular.

Desde 2009 se perdió en el seguimiento pero siguió tomando la medicación.

Consulta en la actualidad por empeoramiento de la marcha la cual es espástica, con alguna alteración del equilibrio y empeoramiento de los trastornos del habla (palabra escandida?)

En el examen neurológicoactual es evidente un piramidalismo generalizado con espasticidad, hiperreflexia osteotendinosa generalizada, Babinski bilateral. Nistagmo horizntal en lamirada extrema. No hay signo de Romberg.

Se interpreta el cuadro como secundario a malformación de Chiari tipo I. 

Marcha espástica

Hiperreflexia por liberación piramidal.

MALFORMACIÓN DE CHIARI.

La malformación de Chiari comprende un grupo heterogéneo de trastornos que se definen como alteraciones anatómicas del cerebelo, tronco encefálico y de la unión cráneo-cervical con descenso del cerebelo sea solo o asociado a la médula espinal en el canal.

Las malformaciones de Chiari fueron primeramente descritas por Cleland en 1883 y posteriormente por Hans Chiari en cuatro grupos:

• Chiari I: forma anormal de las amígdalas cerebelosas que son desplazadas debajo del nivel del agujero magno. (Fig 1)

Figura 1: RMN de cerebro vista sagital en T1 de  que muestra amígdalas cerebelosas elongadas (flecha)desplazadas debajo del agujero magno.

• Chiari II: también conocida como malformación de Arnold-Chiari se caracteriza por descenso de las amígdalas y del vermis cerebeloso, malformación tectal del tronco cerebral en forma de pico  y mielomeningocele espinal  (Figuras 2, 3 y 4).

Figura 2: El diagnóstico de la malformación de Chiari II puede ser hecha in útero por RMN fetal que demuestra mielomeningocele lumbar (flechas blancas), y malformación de Chiari II (flecha amarilla)

Figura 3: RMN sagital en T1 de un paciente en edad pediátrica que muestra los característicos hallazgos de la malformación de Chiari II que incluyen descenso de tejido cerebeloso en el agujero magno (flecha blanca), un pequeño cuarto ventrículo (flecha amarilla), y una alteración tectal en forma de pico (flecha rosa).

Figura 4: Malformaciones asociadas a Chiari II.

• Chiari III: es rara y combina una pequeña fosa posterior con encefalocele occipital alto que usualmente desplazan estructuras cerebelosas en el encefalocele  y a menudo con desplazamiento inferior del tronco en el canal espinal (Figura 5).

Figura 5:  Chiari III:  malformación de Chiari III con encefalocele. Una RMN sagital muestra el defecto óseo en laparte inferior del occipucio, foramen magno y la porción posterior de C1 y C2 con hernia del cerebelo (flecha negra), parte posterior del IV ventrículo dilatado (flecha blanca), tronco, médula cervical superior (flechas rojas) y meninges (flecha amarilla), en el saco posterior.

• Chiari IV: es hoy en día un término considerado obsoleto que describe la hipoplasia cerebelosa no relacionada con la malformación de Chiari.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO I.

La malformación de Chiari I generalmente no se hace sintomática hasta la adolescencia o la vida adulta. El inicio de los  síntomas es insidioso y los síntomas y signos suelen ser los siguientes:

• Presión intracraneal elevada.
• Neuropatías  craneales.
• Compresión del tronco.
• Mielopatía
• Disfunción cerebelosa.
• Dolor, especialmente cervical y cefalea.
• Siringomielia (Figura 6), a menudo acompañada de escoliosis y presiringomielia.

Figura 6: Una RMN sagital en T1 que muestra siringomielia (flechas) afectando la médula a nivel cervical en un paciente con malformación de  Chiari tipo I.

Las neuropatías craneales pueden manifestarse con ronquera, parálisis de cuerdas vocales, disartria, debilidad palatina, acalasia faríngea, broncoaspiración recurrente, atrofia lingual, nistagmo. Menos comunes son la oscilopsia, hipoacusia sensorial, bradicardia sinusal, síncope e hipo. Otras manifestaciones de compresión del tronco incluyen apnea central del sueño, debilidad por compromiso de tractos motores largos, espasticidad. Hiperreflexia y Babinski. Los síntomas cerebelosos incluyen nistagmo, palabra escandida, ataxia de tronco. 

La escoliosises usualmente debida a siringomielia espinal espástica. La siringomielia puede extenderse hasta elbulbo (siringobulbia). Los estados presiringomiélicos son condiciones potencialmente reversibles caracterizado por edema debidoa obstrucción del flujo del LCR. Esto ocurre más a menudo en laregión cervical y es detectado por RMN apareciendo como similares a los quistes siringomiélicos en T2 pero sin cavitación en T1.

La cefalea o el dolor por irritación meníngea es la forma de presentación más común en pacientes con malformación de Chiari tipo I. Eldolor es usualmente occipital o nucal.El dolor es típicamente paroxístico  pero puede ser sordo y persistente. Tanto el dolor como la sensación de mareo son exacerbados por la actividad física o por la maniobra de Valsalva (tos, risa o estornudo).  Así, los pacientes con Chiari I pueden presentarse por cefalea tusígena  y la entidad debe ser considerada como etiología potencial. Se cree que lamaniobra de Valsalva exacerba el dolor por impactación de las amígdalas cerebelosas en elagujero magno.

DIAGNÓSTICO.

En general el diagnóstico de la malformación de Chiari descansa en la neuroanatomía y las imágenes. La RMN es el gold standard  con cortes sagitales,coronales y axiales en secuencias T1 y T2.  Si no hay disponibilidad se puede hacer TC.

Hay acuerdo general que el diagnóstico de malformación de Chiari I en adolescentes y adultos se hace ciando en la RMN una o ambas amígdalas cerebelosas se desplazan  5 mm o más por debajo del agujero magno. Entre 3 y 5 mm también se considera malformación de Chiari I si se asocia a otros hallazgos como alteraciones de la charnela occípito cervical o siringomielia. 

TRATAMIENTO

El manejo de lamalformación de Chiari I que están asintomáticos y que no tienen siringomielia puede ser el manejo conservador con vigilancia periódica con RMN (cada 6 meses al principio y cada año después). Sin embargo hay quienes apoyan la cirugía profiláctica para evitar la complicación con siringomielia.

Para los pacientes sintomáticos, para los que tienen neuropatía craneal siringomielia, mielopatía, síntomas cerebelosos, severo dolor cervical u occipital está indicada la cirugía descompresiva. 

La RMN de contraste de fase buscando la alteración de la circulación del LCR a través del agujero magno que brinda información para seleccionar pacientes para la descompresión quirúrgica. En la actualidad se han desarrollado nuevas secuencias de RMN como esta que se llama  secuencia en contraste de fase, que son estudios dinámicos, que anulan el tejido estático a la vez que realzan las estructuras en movimiento como son la sangre y el LCR. La secuencia de RMN en contraste de fase aporta dos herramientas muy útiles para el estudio del LCR: el estudio cualitativo y el estudio cuantitativo. El estudio cualitativo permite evaluar el movimiento del LCR mediante técnica de Cine RMN. La secuencia en contraste de fase adquiere varias imágenes del LCR durante el ciclo cardiaco. Si estas imágenes se visualizan secuencialmente, permitirán observar el paso del LCR a través de los distintos estrechos y agujeros de los ventrículos y en el espacio subaracnoideo. Por su parte, el estudio cuantitativo permite estudiar diferentes parámetros del movimiento del LCR en un lugar determinado. Así se puede calcular la velocidad, el flujo y el volumen de líquido que circula, por ejemplo, en el acueducto.

Algunos indican RMN con contraste de fase en todos los pacientes con Chiari I, y de acuerdo al resultado, a aquellos pacientes sin obstrucción al flujo del LCR podrían ser sometidos a una estrategia de observación solamente y aquellos con obstrucción, estén o no sintomáticos son pasibles de cirugía. 

En algunos pacientes con Chiari I y apnea de sueño está indicad la polisomnografía para discriminar entre causas centrales o periféricas de la misma. La apnea central de sueño en estos pacientes es sugestivas de disfunción del tronco cerebral  y es una indicación de cirugía descompresiva urgente.

La cirugía de la malformación de Chiari consiste en la descompresión de la unión cráneo cervical y restauración del flujo del LCR en la región del agujero magno. El procedimiento más utilizado  es la descompresión posterior vía craniectomía suboccipital con o sin duraplastia. Otros procedimientos incluyen la descompresión del agujero magno por odontiectomía y shunt.

PRONÓSTICO

El curso clínico del Chiari I es impredecible. Algunos pacientes permanecen asintomáticos  e incluso algunos presentan  resolución espontánea  del desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y de la siringomielia. Otros tienen aumento progresivo de los quistes siringomiélicos. La enfermedad de larga data puede evolucionar a la cicatrización fibrótica con limitación de los beneficios especialmente de los quistes de más de tres años. 

CONCLUSIONES DEL CASO.

Presentamos un paciente con malformación de Chiari tipo I que se manifestó desde hace no menos de 10 años con alteraciones de la marcha los cuales han sido progresivos. Ellos consisten en una marcha espástica con algunas alteraciones del equilibrio. Asimismo el paciente presenta algunos elementos de disfunción cerebelosa  como son la disartria y el nistagmo. Actualmente se le aconsejó cirugía descompresiva del agujero magno previo estudio de RMN de contraste de fase para ver determinar lapresencia o no de obstrcción a la circulación del líquido cefalorraquídeo a nivel del agujero magno.