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| Hospital "Ángel Pintos" de Azul |
Paciente de 55 años con alteraciones de
la marcha.
ANTECEDENTES
JUNIO 2008: Internado en shock room de nuestro hospital por presentar un cuadro fibrilación
auricular paroxística sintomática. Se realiza en esa oportunidad cardioversión farmacológica.
En esa internación se lleva a cabo ecocardiograma el cual se informa como normal. Rutina de laboratorio
con función tiroidea normales. Holter s/p
Se va de alta medicado con atenolol 50 mg y
amiodarona 200 mg, clonacepan 0,5 mg.
JULIO 2008: Consulta a un neurólogo por
trastornos en la marcha que venía presentando y advertido por familiares aunque
él consideraba que su marcha era normal. En dicha consulta se objetiva piramidalismo en los cuatro miembros con
marcha espástica. Nistagmo multidireccional. Disartria. Con diagnóstico clínico de probable enfermedad desmielinizante se solicita RMN que
muestra lesiones hiperintensas en T2 y
FLAIR inespecíficas en centros
semiovales y paraatriales bilaterales (isquémicas versus desmielinizantes). Descenso
patológico de las amígdalas cerebelosas que impresionan como Chiari tipo I.
El paciente se perdió en el seguimiento
Lamentablemente las imágenes de el año 2008 no están disponibles así que subimos las imágenes de control que se realizaron en octubre de 2013 (cervical) y setiembre de 2014 (cerebro), que tienen cambios poco significativos respecto al estudio de 2008.
Se realizó en esta Eco Doppler de vasos de cuello que se informó como normal sin focos embolígenos.
VIH negativo. FAN negativos.
ENERO 2009: es visto en consulta por un neumonólogo debido a disnea de esfuerzo. Después de realizarce estudios (espirometría, test de
marcha, Rx de tórax), se interpreta como desacondicionamiento aeróbico por
obesidad. IMC(31).
Se diagnostica hipotiroidismo en esa oportunidad por un nivel sérico de TSH 6,13 y se lo medica
con T4 25ug
Se le realiza ecografía abdominal que
muestra litiasis vesicular.
Desde 2009 se perdió en el seguimiento
pero siguió tomando la medicación.
Consulta en la actualidad por empeoramiento de la marcha la cual es espástica, con alguna alteración del equilibrio y empeoramiento de los trastornos del habla (palabra escandida?)
En el examen neurológicoactual es evidente un piramidalismo generalizado con espasticidad, hiperreflexia osteotendinosa generalizada, Babinski bilateral. Nistagmo horizntal en lamirada extrema. No hay signo de Romberg.
Se interpreta el cuadro como secundario a malformación de Chiari tipo I.
Marcha espástica
Hiperreflexia por liberación piramidal.
MALFORMACIÓN DE CHIARI.
La malformación de Chiari comprende un
grupo heterogéneo de trastornos que se definen como alteraciones anatómicas del
cerebelo, tronco encefálico y de la unión cráneo-cervical con descenso del
cerebelo sea solo o asociado a la médula espinal en el canal.
Las malformaciones de Chiari fueron
primeramente descritas por Cleland en 1883 y posteriormente por Hans Chiari en
cuatro grupos:
- Chiari I: forma anormal de las amígdalas cerebelosas que son desplazadas debajo del nivel del agujero magno. (Fig 1)
Figura 1: RMN de cerebro vista sagital en T1
de que muestra amígdalas cerebelosas
elongadas (flecha)desplazadas debajo del agujero magno.
- Chiari II: también conocida como malformación de Arnold-Chiari se caracteriza por descenso de las amígdalas y del vermis cerebeloso, malformación tectal del tronco cerebral en forma de pico y mielomeningocele espinal (Figuras 2, 3 y 4).
Figura 2: El diagnóstico de la
malformación de Chiari II puede ser hecha in útero por RMN fetal que demuestra mielomeningocele
lumbar (flechas blancas), y malformación de Chiari II (flecha amarilla)
Figura 3: RMN sagital en T1 de un
paciente en edad pediátrica que muestra los característicos hallazgos de la
malformación de Chiari II que incluyen descenso de tejido cerebeloso en el
agujero magno (flecha blanca), un pequeño cuarto ventrículo (flecha amarilla),
y una alteración tectal en forma de pico (flecha rosa).
Figura 4: Malformaciones asociadas a
Chiari II.
- Chiari III: es rara y combina una pequeña fosa posterior con encefalocele occipital alto que usualmente desplazan estructuras cerebelosas en el encefalocele y a menudo con desplazamiento inferior del tronco en el canal espinal (Figura 5).
Figura 5: Chiari III:
malformación de Chiari III con encefalocele. Una RMN sagital muestra el
defecto óseo en laparte inferior del occipucio, foramen magno y la porción
posterior de C1 y C2 con hernia del cerebelo (flecha negra), parte posterior
del IV ventrículo dilatado (flecha blanca), tronco, médula cervical superior
(flechas rojas) y meninges (flecha amarilla), en el saco posterior.
- Chiari IV: es hoy en día un término considerado obsoleto que describe la hipoplasia cerebelosa no relacionada con la malformación de Chiari.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA
MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO I.
La malformación de Chiari I generalmente
no se hace sintomática hasta la adolescencia o la vida adulta. El inicio de
los síntomas es insidioso y los síntomas
y signos suelen ser los siguientes:
- Presión intracraneal elevada.
- Neuropatías craneales.
- Compresión del tronco.
- Mielopatía
- Disfunción cerebelosa.
- Dolor, especialmente cervical y cefalea.
- Siringomielia (Figura 6), a menudo acompañada de escoliosis y presiringomielia.
Figura 6: Una RMN sagital en T1 que
muestra siringomielia (flechas) afectando la médula a nivel cervical en un
paciente con malformación de Chiari tipo
I.
Las neuropatías craneales pueden
manifestarse con ronquera, parálisis de cuerdas vocales, disartria, debilidad
palatina, acalasia faríngea, broncoaspiración recurrente, atrofia lingual, nistagmo.
Menos comunes son la oscilopsia, hipoacusia sensorial, bradicardia sinusal,
síncope e hipo. Otras manifestaciones de compresión del tronco incluyen apnea
central del sueño, debilidad por compromiso de tractos motores largos,
espasticidad. Hiperreflexia y Babinski. Los síntomas cerebelosos incluyen
nistagmo, palabra escandida, ataxia de tronco.
La escoliosises usualmente debida a
siringomielia espinal espástica. La siringomielia puede extenderse hasta
elbulbo (siringobulbia). Los estados presiringomiélicos son condiciones
potencialmente reversibles caracterizado por edema debidoa obstrucción del
flujo del LCR. Esto ocurre más a menudo en laregión cervical y es detectado por
RMN apareciendo como similares a los quistes siringomiélicos en T2 pero sin
cavitación en T1.
La cefalea o el dolor por irritación
meníngea es la forma de presentación más común en pacientes con malformación de
Chiari tipo I. Eldolor es usualmente occipital o nucal.El dolor es típicamente
paroxístico pero puede ser sordo y
persistente. Tanto el dolor como la sensación de mareo son exacerbados por la actividad
física o por la maniobra de Valsalva (tos, risa o estornudo). Así, los pacientes con Chiari I pueden
presentarse por cefalea tusígena y la
entidad debe ser considerada como etiología potencial. Se cree que lamaniobra
de Valsalva exacerba el dolor por impactación de las amígdalas cerebelosas en
elagujero magno.
DIAGNÓSTICO.
En general el diagnóstico de la
malformación de Chiari descansa en la neuroanatomía y las imágenes. La RMN es el
gold standard con cortes
sagitales,coronales y axiales en secuencias T1 y T2. Si no hay disponibilidad se puede hacer TC.
Hay acuerdo general que el diagnóstico
de malformación de Chiari I en adolescentes y adultos se hace ciando en la RMN
una o ambas amígdalas cerebelosas se desplazan
5 mm o más por debajo del agujero magno. Entre 3 y 5 mm también se
considera malformación de Chiari I si se asocia a otros hallazgos como
alteraciones de la charnela occípito cervical o siringomielia.
TRATAMIENTO
El manejo de lamalformación de Chiari I
que están asintomáticos y que no tienen siringomielia puede ser el manejo
conservador con vigilancia periódica con RMN (cada 6 meses al principio y cada
año después). Sin embargo hay quienes apoyan la cirugía profiláctica para
evitar la complicación con siringomielia.
Para los pacientes sintomáticos, para
los que tienen neuropatía craneal siringomielia, mielopatía, síntomas
cerebelosos, severo dolor cervical u occipital está indicada la cirugía
descompresiva.
La RMN de contraste de fase buscando la alteración
de la circulación del LCR a través del agujero magno que brinda información
para seleccionar pacientes para la descompresión quirúrgica. En la actualidad
se han desarrollado nuevas secuencias de RMN como esta que se llama secuencia en contraste de fase, que son
estudios dinámicos, que anulan el tejido estático a la vez que realzan las
estructuras en movimiento como son la sangre y el LCR. La secuencia de RMN en
contraste de fase aporta dos herramientas muy útiles para el estudio del LCR:
el estudio cualitativo y el estudio cuantitativo. El estudio cualitativo
permite evaluar el movimiento del LCR mediante técnica de Cine RMN. La
secuencia en contraste de fase adquiere varias imágenes del LCR durante el
ciclo cardiaco. Si estas imágenes se visualizan secuencialmente, permitirán
observar el paso del LCR a través de los distintos estrechos y agujeros de los
ventrículos y en el espacio subaracnoideo. Por su parte, el estudio
cuantitativo permite estudiar diferentes parámetros del movimiento del LCR en
un lugar determinado. Así se puede calcular la velocidad, el flujo y el volumen
de líquido que circula, por ejemplo, en el acueducto.
Algunos indican RMN con contraste de
fase en todos los pacientes con Chiari I, y de acuerdo al resultado, a aquellos
pacientes sin obstrucción al flujo del LCR podrían ser sometidos a una
estrategia de observación solamente y aquellos con obstrucción, estén o no
sintomáticos son pasibles de cirugía.
En algunos pacientes con Chiari I y
apnea de sueño está indicad la polisomnografía para discriminar entre causas
centrales o periféricas de la misma. La apnea central de sueño en estos
pacientes es sugestivas de disfunción del tronco cerebral y es una indicación de cirugía descompresiva
urgente.
La cirugía de la malformación de Chiari
consiste en la descompresión de la unión cráneo cervical y restauración del
flujo del LCR en la región del agujero magno. El procedimiento más
utilizado es la descompresión posterior
vía craniectomía suboccipital con o sin duraplastia. Otros procedimientos incluyen
la descompresión del agujero magno por odontiectomía y shunt.
PRONÓSTICO
El curso clínico del Chiari I es
impredecible. Algunos pacientes permanecen asintomáticos e incluso algunos presentan resolución espontánea del desplazamiento de las amígdalas
cerebelosas y de la siringomielia. Otros tienen aumento progresivo de los
quistes siringomiélicos. La enfermedad de larga data puede evolucionar a la
cicatrización fibrótica con limitación de los beneficios especialmente de los
quistes de más de tres años.
CONCLUSIONES DEL CASO.
Presentamos un paciente con malformación de Chiari tipo I que se manifestó desde hace no menos de 10 años con alteraciones de la marcha los cuales han sido progresivos. Ellos consisten en una marcha espástica con algunas alteraciones del equilibrio. Asimismo el paciente presenta algunos elementos de disfunción cerebelosa como son la disartria y el nistagmo. Actualmente se le aconsejó cirugía descompresiva del agujero magno previo estudio de RMN de contraste de fase para ver determinar lapresencia o no de obstrcción a la circulación del líquido cefalorraquídeo a nivel del agujero magno.
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