Malformación de Dandy-Walker.

Hospital "Ángel Pintos" de Azul.

Se internó en nuestro hospital un paciente de 78 años por un primer episodio de convulsiones tónico clónicas generalizadas.  

Dentro del plan de estudios se solicitó una RMN con protocolo para epilepsia.

La resonancia fue informada como malformación de Dandy Walker.

La malformación de Dandy -Walker (MDW) es una anomalía del desarrollo  del cuarto ventrículo que se produce en la etapa embrionaria. La incidencia es de 1 de cada 30.000 nacimientos.

El diagnóstico prenatal y la predicción de pronóstico puede ser difícil. Hallazgos ecográficos incluyen dilatación del cuarto ventrículo , un gran quiste de fosa posterior que se extiende desde la cisterna magna con el cuarto ventrículo ( quiste de Dandy -Walker) , hipoplasia o agenesia completa del vermis cerebeloso , un tentorio elevado y , con frecuencia, la dilatación de la ventrículos tercero y laterales. La hidrocefalia está presente en tres cuartas partes de los casos de MDW está presente en hasta el 12 por ciento de los casos de hidrocefalia congénita. Los hemisferios del cerebelo a menudo son anormales ( por ejemplo , aplanado ) como resultado de ser separado por el quiste de Dandy-Walker. El cuerpo calloso puede estar ausente. Diferenciación entre MDW y un quiste aracnoideo de fosa posterior depende de la demostración de un vermis y la conexión del quiste con el cuarto ventrículo hipoplásico .

Los síntomas pueden incluir:

• Desarrollo dañado del habla y lenguaje normal
• Desarrollo motriz lento
• Irritabilidad
• Vómitos
• Convulsiones
• Inestabilidad
• Falta de coordinación muscular
• Movimientos de sacudidas oculares
• Circunferencia incrementada de la cabeza
• Pliegues en la parte posterior del cráneo
• Alteraciones de los nervios craneales
• Alteraciones respiratorias.
• Los niños con esta condición pueden tener problemas en otros órganos, incluso malformaciones cardíacas, anomalías renales y del trato urinario, labio leporino y más de cinco dedos en las manos.

 A veces no dan síntomas importantes durante toda la vida. En el caso presentado aquí la primera manifestación del síndrome, un episodio convulsivo se produjo a los 78 años de edad. 

Variante de Dandy -Walker es el término utilizado cuando hay un pequeño defecto en el vermis cerebeloso sin dilatación de la cisterna magna . Otras entidades , como el quiste de la bolsa de Blake y megacisterna magna , a veces se incluyen en el espectro MDW. Megacisterna magna es el término utilizado cuando se amplía la cisterna magna ( > 10 mm en plano transversal) , pero los hemisferios cerebelosos y vermis son normales.

Hay una forma sindrómica de MDW  que  puede asociarse con malformaciones del corazón, cara, miembros, o malformaciones gastrointestinales o genitourinarias. La MDW  puede ocurrir como parte de un trastorno mendeliano (por ejemplo , el síndrome de Meckel ), una aneuploidía cromosómica (por ejemplo , 45X , triploidía ) , exposiciones ambientales (por ejemplo , la rubéola , el alcohol ) , una etiología multifactorial (por ejemplo , cardiopatía congénita , defectos del tubo neural ) , o como un defecto esporádica ( por ejemplo , holoprosencefalia ). Algunos casos de MDW se han atribuido a la pérdida de heterocigotos de los genes Zic1 y ZIC4 en individuos con una deleción 3q2.