Ateneo Hospital Pintos 24/10/2012. Esclerosis Lateral Amiotrófica en varón de 20 años.

Hospital "Ángel Pintos" de Azul.

Varón de 20 años.

Motivo de internación: cuadro de instalación progresiva de varios meses de evolución de déficit motor a predominio de hemicuerpo derecho, marcha espástica.  Trastornos en la deglución y del habla. Cefalea y mialgias de miembros inferiores.

Video 1.

Marcha espástica. Marcha en segador en miembro inferior derecho. Se puede apreciar la pérdida de fuerzas en miembros superiores a predominio derecho con brazos péndulos. También se aprecia la atrofia en la musculatura de las manos, principalmente la derecha dando el aspecto de mano de simio o de Aran-Duchenne.

Video 2.

Marcha del paciente.

Antecedentes personales:

Paciente  oriundo de zona rural, empleado en un molino; vive también en zona rural donde frecuentemente se fumiga en modalidad aérea con pesticidas; contacto frecuente con agroquímicos. Refiere antecedentes de anemia.  Dos episodios de electrocución 3 meses atrás.

Examen Físico

Hemiparesia a predominio derecho, aumento del tono muscular en los cuatro miembros.

Fasciculaciones de lengua, bíceps braquial y cuádriceps derecho.

Video 3.

Clonus inagotable de pie como expresión de liberación piramidal.

Trastornos deglutorios y del habla. Frecuentemente tiene episodios de tos y ahogos en relación con la deglución.

Video 4.

Fasciculaciones en brazo y lengua. Expresión de denervación por compromiso de neurona motora inferior de dos territorios diferentes (niveles medular y bulbar respectivamente).

Cefalea y mialgias en miembro inferior derecho, calambres.

Signos de liberación piramidal: clonus inagotable de pie, hiperreflexia bilateral generalizada, signo Babinsky derecho

Video 5.

Signos de liberación piramidal en ambos miembros inferiores.

Alteración de la motricidad fina.

Batiestesia y palestesia sp.

Resto del examen físico sin datos positivos

Imagen:

Atrofia de la musculatura intrínseca de la mano.

Exámenes Complementarios

Se solicitaron estudios de rutina, laboratorio, ECG, Rx de tórax dentro de los parámetros normales.

RMN de encéfalo y columna cervical: no se evidencian lesiones de desmielinización. No se evidencia masa ocupante. Agujero magno y columna cervical sin patología, canal medular sin estrechez.

EMG: signos denervatorios en todos los músculos explorados a predominio proximal, mostrando fasciculaciones en los músculos deltoides, tríceps, extensor común de los dedos en miembro superior y vasto interno, recto anterior y tibial anterior derecho. Patrón de reclutamiento fue deficitario, con potenciales de unidad motora polifásicos. Velocidad de conducción motora y latencias distales de nervio mediano y cubital derecho normal, con potencial de baja amplitud.

Diagnóstico de ELA: Criterios de El Escorial

La presencia de:

·         Evidencia de degeneración de MNI, por examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico.

·         Evidencia de degeneración de MNS por examen clínico

·         Extensión progresiva de los síntomas o signos dentro de una región o de otras regiones, determinados por medio de HC o exploración física junto con

La ausencia de:

·         Evidencia electrofisiológica o patológica de otra enfermedad o proceso que pueda explicar los signos de MNS o MNI.

·         Evidencia de neuroimagen de otro proceso o enfermedad, que pueda explicar los signos clínicos y electrofisiológicos explicados

Categorías diagnósticas

ELA definida:

·         Evidencias clínicas de signos de neurona motora superior (NMS), y neurona motora inferior (NMI), en 3 regiones.

ELA Probable:

·         Evidencias clínicas de signos de NMS y NMI en al menos 2 regiones con predominio de NMS sobre NMI.

ELA Posible:

·         Evidencias clínica de signos de NMS y NMI en una región, o signos de NMS en una región y signos de NMI definidos por criterios electromiográficos en al menos dos extremidades.

Sospecha de ELA:

·         Signos puros de NMI en 2 o 3 regiones.

Conclusiones del caso.

Este paciente de 20 años tiene evidencias clínicas y EMG de ELA definida, caracterizada como compromiso de neurona motora superior (NMS), asociado a compromiso de neurona motora superior (NMI) en más de 3 territorios. Los signos de NMS estaban expresados por hiperreflexia patológica generalizadas, espasticidad a predominio de hemicuerpo derecho, clonus inagotable en pie derecho, y signo de Babinski derecho. Los signos de NMI estaban expresados como atrofia y fasciculaciones en lengua, miembro superior derecho a nivel del bíceps, y en cuádriceps derecho. Severa atrofia de eminencia tenar en manos a predominio derecho configurando la mano de simio o de Aran-Duchenne. Por otro lado, las imágenes de SNC descartaron patologías que puedan simular los signos y síntomas de compromiso de NMS en la ELA, como tumores, enfermedades desmielinizantes, y compresiones a nivel del agujero magno o de la médula cervical.

Si tenemos en cuenta que este paciente al ser re-interrogado acerca del comienzo de las primeras manifestaciones de la enfermedad refirió que la misma se remontaba por lo menos a dos años atrás es decir a los 18 años, la edad de presentación del cuadro resultó francamente atípica. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa cuya edad de comienzo suele ser después de los 40 años aumentando su incidencia con cada década, encontrándose el pico de incidencia a los 74 años. La incidencia general de la enfermedad es de 1,5 y 2,7 por 100.000/año, y la prevalencia entre 2,7 y 7,4/100.000 habitantes. Existe una forma familiar (ELA familiar), que se da en 5 a 10% de los casos, siendo el resto consideradas formas esporádicas. Hay un leve predominio por el sexo masculino.

Nos llamó la atención además de la edad de comienzo tan temprana, la agresividad evolutiva del proceso. Habida cuenta de los antecedentes epidemiológicos del paciente, en los que resaltan la exposición crónica a agroquímicos, pesticidas, plaguicidas etcétera dado la cercanía de su vivienda con áreas donde se utilizan en forma constante estos productos químicos, establecimos como hipótesis explicativa una asociación entre su enfermedad, con la exposición crónica a tales sustancias. Para ello hicimos una investigación bibliográfica del tema. Respecto al shock eléctrico que el paciente refirió 3 meses atrás entre sus antecedentes, el mismo está comunicado como evento probablemente asociado a ELA (1,2,3,4,5,6). Sin embargo, cuando el paciente fue re-interrogado, el comienzo de sus síntomas se remontaban a una fecha muy anterior a dicho episodio.

Respecto a la bibliografía sobre relación entre ELA y exposición a agroquímicos existen datos conflictivos. Varios estudios epidemiológicos han estudiado la asociación entre ELA y químicos neurotóxicos tales como solventes, algunas categorías de pesticidas y unos pocos metales y metaloides con resultados inconsistentes (7,8,9). La dificultad en obtener alto nivel de evidencia ha sido atribuida a factores metodológicos tales como una inadecuada evaluación de la exposición (10). Sin embargo, varios estudios han sugerido una relación entre exposición a pesticidas y riesgo de ELA. La verosimilitud de tal asociación es provista por la bien conocida neurotoxicidad de varios de esos compuestos (11,12,13,14,15,16,17,18).

El estado actual de cosas es que la evidencia no avala aún una relación causal directa entre ELA y agroquímicos. Sin embargo, probablemente la homologación de los trabajos existentes su ordenamiento, y el agregado de otros nuevos tendientes a contestar la pregunta traigan luz sobre el tema.

Como dijimos, nuestro paciente presentaba severa y prolongada exposición a estas sustancias, lo que asociado a la corta edad de comienzo, y a la agresividad evolutiva nos hizo sospechar una causa ocupacional en la génesis de su enfermedad. Lógicamente no estamos en condiciones de afirmar tal relación pero la exponemos a modo de inquietud, a la espera que los trabajos de investigación en curso aclaren definitivamente nuestras dudas.

Por último, somos conscientes que este, como muchos otros temas relacionados con los efectos adversos a los productos químicos relacionados con la agroindustria están influenciados por importantes intereses económicos, en los cuales se ven involucrados varios actores entre ellos empresas multinacionales de gran poder. Por ello no es descabellado pensar que la manipulación de resultados de estudios de investigación esté falseando conclusiones.

Para un más profundo análisis de este tema se puede consultar una lista de trabajos publicados (19,20,21,22,23,24,25,26,27)

Bibliografía.

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sclerosis: a systematic review. Amyotroph Lateral Scler 2009;

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10)  Sutedja NA, Veldink JH, Fischer K, Kromhout H, Heederik D, Huisman MH, Wokke JH, van den Berg LH. Exposure to chemicals and metals and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review. Amyotroph Lateral Scler 2009;10:302-9.

11)  Weisskopf MG, Morozova N, O’Reilly EJ, McCullough ML,

Calle EE, Thun MJ, Ascherio A. Prospective study of chemical exposures and amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:558-61.

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Presentó

Dra. María Josefina Rodríguez Kelly                         

Residente de Clínica Médica de 1° año.

Hospital “Ángel Pintos” de Azul.