Confeccionando una Correcta Historia Clínica.

En este ejercicio clínico se presenta un caso que es discutido por un médico internista al que se le van proporcionando datos de la historia clínica en forma secuencial, y este analiza el cuadro a la luz de los nuevos elementos, de una manera análoga al proceso diagnóstico en la práctica real de la medicina.

Un hombre de 48 años, ejecutivo, experimentó varios episodios de dolor torácico de breve duración, relacionado con el ejercicio en las seis semanas previas a su evaluación inicial. Un único episodio de dolor taladrante que había comenzado después de alzar a su hijo duró 20 minutos. El paciente tenía antecedentes tabaquismo, y una fuerte historia familiar de enfermedad cardiovascular aterosclerótica, pero no presentaba antecedentes de diabetes, hipertensión ni obesidad.

Mi primera consideración es la enfermedad coronaria, aunque el episodio en el momento de levantar un peso puede también sugerir un origen musculoesquelético o condritis que pueden estar contribuyendo al problema. No creo que un dolor de tipo gastrointestinal pueda generar este tipo de síntomas. Comenzaría evaluando causas cardiovasculares y musculoesqueléticas.

En los últimos seis años el paciente había tenido cuatro episodios de síncope, cada uno de los cuales habían sido precedidos de ataques agudos de disnea; la recuperación de la conciencia se había producido inmediatamente al adoptar la posición supina. Esos ataques no habían estado relacionados con ningún evento precipitante específico, aunque el paciente los asociaba con períodos de aumento de estrés. Consultó a un alergista quien consideró que se trataba de reacciones anafilácticas pero no tomó los antihistamínicos sugeridos. 

Disnea seguida de síncope tiene varias causas posibles. El broncoespasmo puro sería un inusual pródromo de síncope. Más probable sería una arritmia cardíaca que lleve a hipoperfusión cerebral; un monitoreo electrocardiográfico con Holter sería fundamental para documentar esta hipótesis. Mucho menos probable  es un fenómeno obstructivo valvular como ocurre en el mixoma auricular; esta posibilidad debiera ser descartada con un ecocardiograma. Yo no hubiese prescripto antihistamínicos si mi sospecha fuera de anafilaxia. El dolor precordial actual y los eventos sincopales previos me hacen considerar en primer término un origen cardiovascular del problema.

La historia clínica revelaba que el paciente había desarrollado unas lesiones rojo-amarronadas en el tronco de aspecto de pecas en su adolescencia tardía. Las duchas calientes y la ingestión de alcohol causaban enrojecimiento y prurito en estas lesiones. Una biopsia de las lesiones arrojó como resultado un diagnóstico de urticaria pigmentosa. No se le prescribió medicación.

Esta información me fuerza a considerar mastocitosis sistémica. El síncope y la disnea son manifestaciones de este trastorno; yo creo que el síncope es debido a vasodilatación generalizada. Yo trataría de confirmar el diagnóstico de mastocitosis sistémica haciendo una biopsia de médula ósea.

El examen físico del paciente dos meses antes de la internación no mostró nada destacable excepto las lesiones rojo-amarronadas en el tronco y en las extremidades inferiores. Su presión sanguínea era de 120/80 mm Hg sin cambios posturales, y su pulso era de 100 por minuto. No había adenopatías ni hepatoesplenomegalia. Los resultados de los tests de laboratorio eran normales con una elevación borderline del colesterol sérico. Una Rx de tórax fue normal y no existían alteraciones óseas.

Ninguno de los datos aportados ayudan en el diagnóstico de mastocitosis sistémica; una biopsia de médula ósea es necesaria en este momento. Creo que el dolor torácico está descripto en la mastocitosis sistémica aunque no recuerdo por que mecanismo. Podría ser por broncoespasmo o espasmo coronario. Estoy además, preocupado debido a que el paciente pueda tener también junto a su trastorno de células cebadas, una enfermedad coronaria.

El ECG reveló ondas T bifásicas en las derivaciones laterales de los miembros. Un test de ejercicio fue detenido 12 minutos después debido a depresión del segmento ST  de 2 mm en derivaciones laterales; el paciente no se quejó de dolor precordial durante la prueba. Su frecuencia cardíaca aumentó de 67 latidos por minuto en reposo a 177 cuando la prueba fue detenida. Su presión sanguínea cayó de 124/70 a 100/50 mm Hg durante la realización de la prueba, pero aumentó a 130/70 mm Hg antes de que se detuviera el ejercicio. No se detectaron anormalidades en el estudio de perfusión con talio-201.

El scan con talio normal hace que la enfermedad coronaria sea muy improbable. Aun así dado que el test de esfuerzo fue anormal (cambios en el electrocardiograma y caída de la TA), todavía no estoy absolutamente tranquilo respecto de la posibilidad de enfermedad de enfermedad coronaria, pero la mastocitosis sistémica podría también explicar algo de estos hallazgos. Si el paciente tiene mastocitosis sistémica, un ensayo terapéutico podría obviar la necesidad de estudios más invasivos como la angiografía. 

Se indicó una arteriografía coronaria pero el paciente decidió no someterse al procedimiento. Se inició tratamiento con atenolol y aspirina, pero el dolor precordial empeoró en el curso de los siguientes dos meses a pesar del tratamiento. Por ello el paciente aceptó someterse a la angiografía.

¿Cuál es el diagnóstico?

El hecho de que el malestar torácico empeorara mientras el paciente estaba tomando medicación antianginosa hace que la enfermedad coronaria sea mucho menos probable aún. El problema parece estar relacionado con algún efecto de las células cebadas sobre su corazón; sería útil en este punto una biopsia miocárdica.

Al ingreso al hospital para realizar el estudio angiográfico, el examen físico no había cambiado, excepto que el bazo era palpable. Se discontinuó aspirina y se le administró bloqueantes H1 y H2, prednisona, y cromoglicato antes de realizar la coronariografía. 

Esta intensiva terapia pre-procedimiento es apropiada debido a que el agrandamiento del bazo en un paciente con urticaria pigmentosa argumenta fuertemente en favor de que que el paciente tiene  mastocitosis sistémica. No estoy seguro si la aspirina fue discontinuada por miedo a alguna hemorragia o debido a que puede interactuar con las células cebadas.

La angiografía coronaria no reveló obstrucciones orgánicas ni vasoespasmo. Los cardiólogos concluyeron que la enfermedad coronaria no era la causa del dolor precordial del paciente. Un régimen terapéutico con bloqueantes H1 y H2 evitando alcohol y aspirina eliminaron el dolor. El dolor se atribuyó a mastocitosis sistémica, aunque por mecanismos desconocidos. El paciente se negó a realizar una biopsia de médula ósea.

 Comentario.

El análisis de la historia clínica como forma de narrativa ha mostrado que la medicina y la literatura comparten muchos aspectos de la vida de las personas (1). Estudiantes de literatura y clínicos conocen muy bien el valor de obtener los diferentes matices de la historia de las personas o de los pacientes escuchando la propia voz de los mismos para resolver la trama de la novela o el diagnóstico del paciente. Similitudes entre casos médicos y la tradición oral de la épica Griega ha sido también reconocida (2). Las similitudes abarcan la presencia tanto de patrones repetidos que sirven para potenciar la memoria del relator de la historia como para facilitar a la audiencia que sigue el desarrollo de la historia. Esta tradición nos ayuda como clínicos a organizar nuestra información en patrones reconocibles de enfermedades y explican en parte nuestra fascinación por los síndromes y los epónimos. Los patrones pueden también tornarse en una forma de atajo o de acortar camino transformando unas pocas frases en enfermedades específicas.

El caso bajo discusión ilustra cómo las historias afectan el manejo y los resultados. El síntoma básico inicial de este paciente fue dolor precordial, una frase que con creciente frecuencia  comienza en una ergometría y termina en una arteriografía coronaria. El médico que discutió el caso admitió que la descripción abreviada de dolor de tipo anginoso sin ninguna otra pregunta, es suficiente para caracterizar el cuadro. La historia del paciente, los datos subjetivos, pierden capacidad de persuasión, a pesar del hecho de la llamada información “blanda”  ("soft" information) de la historia clínica y del examen físico iniciales, que bien utilizados  pueden identificar fácilmente individuos de bajo riesgo que pueden de esa manera evitar ser sometidos a más estudios (3). Un reflejo espontáneo que asocie dolor precordial con enfermedad coronaria estrecha prematuramente los límites de la trama diagnóstica y del diagnóstico diferencial, y aumenta el riesgo de abandonar pistas importantes. Esto podría haberse evitado si el carácter del dolor hubiese sido considerado y explorado con mayor detalle.

El manejo del segundo síntoma del paciente, el síncope, transmite el mismo mensaje. Un correcto diagnóstico de síncope es usualmente establecido en base a la historia clínica, el examen físico y el electrocardiograma. El médico que analiza el caso, utiliza el componente postural en la pérdida de conciencia para aumentar su sospecha de mixoma auricular que pueda ser causa de disnea intermitente, dolor precordial y síncope. Los soplos en la válvula mitral están frecuentemente presentes en pacientes con mixoma auricular, pero el “plop” del tumor se confunde a menudo con un tercer ruido o con un chasquido de apertura. Una pista importante en el diagnóstico de mixoma es el descubrimiento de estenosis mitral en un paciente sin antecedentes de fiebre reumática (4). El síncope fue el único componente  de la triada característica del mixoma auricular (síncope, síntomas constitucionales, y fenómenos embólicos) en este paciente. Además, nunca tuvo fiebre, anemia, artralgias ni embolias periféricas. El diagnóstico de mixoma podría haber sido descartado fácilmente con un ecocardiograma, pero dado la baja probabilidad de padecer esta enfermedad, tal estudio pudo haberse obviado como se hizo.

Cuando se consideran las posibles causas de síncope, la combinación de disnea y dolor torácico condujeron al médico que analizó el caso a explorar más profundamente la posibilidad de una lesión cardíaca primaria. Esta decisión tiene sentido práctico dado que las causas cardíacas de síncope conllevan un significativo mayor riesgo de muerte súbita que los síncopes de causas no cardíacas (5). Aunque el monitoreo Holter es a menudo parte del plan de estudio del síncope recurrente sin causa establecida, en la mayoría de las series la tasa de fallo en establecer la causa es aproximadamente 30 a 40 por ciento. Esta alta tasa de fracasos sugiere que las pistas obtenidas en las historias de los pacientes no son correctamente extractadas o son inapropiadamente interpretadas (6). Este paciente reportó que el inicio súbito de la dificultad respiratoria precedió a su pérdida de conciencia; esta asociación compleja de síntomas está perfectamente descripta como clásica manifestación de anafilaxia que su alergista reconoció. Identificar anafilaxia como causa de síncope no está mencionada en la mayoría de los textos de medicina, y esta no se menciona en el diagnóstico diferencial de síncope. Esta omisión, lleva a pasar por alto el diagnóstico de anafilaxia. 

El médico que discutió el caso atribuyó finalmente los episodios, a trastornos relacionados con la enfermedad de los mastocitos después de enterarse que el paciente tenía esplenomegalia; infirió correctamente que la infiltración con células cebadas puede no estar limitada a la piel en la urticaria pigmentosa sino que puede ser sistémica. Considerada como un trastorno exclusivamente dermatológico, la urticaria pigmentosa puede explicar sólo los síntomas de  piel.  En este caso, la mayoría de los clínicos que atendieron al paciente fracasaron en apreciar que la persistencia de urticaria pigmentosa en la edad adulta usualmente se acompaña de compromiso sistémico de la infiltación por células cebadas. Dado el inicio de urticaria pigmentosa en la edad adulta y de los ataques recurrentes de disnea y síncope, el paciente indudablemente tenía mastocitosis sistémica, y el último hallazgo, la esplenomegalia representa poco menos que la certeza del mismo.

El diagnóstico de mastocitosis sistémica es a menudo pasado por alto, en parte debido a que es una enfermedad poco frecuente. El síncope ocurre en un cuarto de los pacientes, y los síntomas respiratorios en un tercio de los mismos (7). El prurito con dermografismo (reacción de eritema y edema tipo roncha después del estímulo de una zona de la piel), y el compromiso gastrointestinal (diarrea y úlcera péptica), completan la sintomatología de la enfermedad. Muchos de esos síntomas son exacerbados por estrés y drogas (como pasó en este paciente), o por alcohol. Las alteraciones óseas con osteosclerosis, osteoporosis, y lesiones osteolíticas también pueden suceder en la enfermedad. El patrón de presentación de la mastocitosis sistémico pareciera así descripto ser lo suficiente gráfico para hacerse diagnóstico por si mismo; como causa de síncope no debe ser pasado por alto, aún en los relatos casuales de los pacientes. Si no se repara en estas sutilezas de la historia clínica, la enfermedad es pasada por alto muchas veces, no solo por su baja frecuencia sino debido a las diferentes formas de manifestarse. Las lesiones de piel están ausentes en 10 a 20 por ciento de los pacientes, haciendo el diagnóstico particularmente dificultoso cuando el paciente se presenta sólo con síncope (8). La sospecha de enfermedad requiere confirmación con evidencias en la biopsia de infiltración por células cebadas, la cual es más fácilmente obtenida con una biopsia de médula ósea. La medición de histamina urinaria, y metabolitos de la histamina no son adecuados debido a que la liberación de histamina es intermitente, y además la histamina no es un marcador específico de mastocitosis sistémica; los trastornos mieloproliferativos y el síndrome carcinoide, también elevan los niveles de histamina en algunos pacientes. La medición de la triptasa sérica, un marcador enzimático específico de células cebadas no tiene ninguna de las desventajas del dosaje de histamina pero es un estudio que no está ampliamente disponible.  En forma retrospectiva, la indicación de la coronariografía parece desacertada. La decisión fue tomada por la probabilidad de que los síntomas del paciente obedecieran a enfermedad coronaria, en oposición a otras causas más razonable, en este caso la mastocitosis.  Aunque un dolor taladrante medioesternal en un varón de 47 años debe siempre despertar la sospecha de enfermedad coronaria, y aunque los resultados de los tests de ejercicio fueran anormales, hay otros varios elementos que argumentan en contra de la enfermedad coronaria como causa de dolor precordial en este caso. Ellos incluyen un estudio negativo de talio (que tiene una especificidad de 90 por ciento en excluir enfermedad coronaria), la exacerbación del dolor con drogas que habitualmente mejoran el dolor en la enfermedad coronaria, y la presencia de una enfermedad sistémica (mastocitosis) que puede explicar el dolor torácico.

El médico que analizó el caso interpretó correctamente la exacerbación de los síntomas; los clínicos que atendieron al paciente no lo hicieron. Ellos interpretaron exacerbación de enfermedad coronaria. El paciente pudo haber evitado la coronariografía sólo si la sospecha de enfermedad coronaria hubiese sido disminuída en vez de aumentada por la exacerbación del dolor por drogas antianginosas. Si se hubiese repetido el test de estrés después de un tratamiento con bloqueantas H1 y H2, los resultados probablemente hubiesen sido negativos, y nosotros ahora sabemos que tales drogas hubiesen además mejorado todos los síntomas. Los clínicos que lo asistieron, reconocieron indudablemente la importancia de la enfermedad de células cebadas en el paciente, dado que lo trataron agresivamente con agentes bloqueadores de la histamina antes de hacer la coronariografía, pero fallaron en sospechar que la enfermedad de células cebadas era la responsable de todos los síntomas, del dolor torácico y de los cambios en el ST en la prueba de esfuerzo.

A decir verdad, la causa del dolor torácico de este paciente permaneció desconocida. Las células cebadas o mastocitos están presentes en el mocardio normal, especialmente alrededor de los vasos, y están aumentadas en número en pacientes con miocarditis (9). No obstante, la mayoría de los pacientes con mastocitosis no tienen aumento de mastocitos en el miocardio.  Aún aunque no se encontró espasmo coronario en la coronariografía, este puede haber tenido alguna responsabilidad en los síntomas del paciente; muchos productos de las células cebadas tienen efecto vasoconstrictor en estudios de laboratorio (10,11,12).

La largamente no resuelta naturaleza de la enfermedad de este paciente podrían haber sido modificada si se hubiera interpretado correctamente la narración de su enfermedad. La naturaleza incompleta de esta historia ilustra bien cómo el razonamiento clínico que descansa fuertemente en patrones, puede transitar un camino equivocado si los patrones son incompletos o tienen errores. Nosotros debemos crear un patrón para cada paciente, más que tratar de encajar a nuestro paciente en un patrón standard.

Conclusiones del caso.

Disnea súbita seguida de síncope fueron la asociación sintomática que llevaron al alergista que vio a este paciente a diagnosticar anafilaxia. Las sesgadas poblaciones que ven en sus consultorios o en servicios de internación los especialistas, hacen que para determinadas patologías tengan una  enorme ventaja sobre los clínicos en el diagnóstico de  las mismas.  Un clínico ve esporádicamente pacientes con anafilaxia, y la mayoría de las veces sin el componente de síncope.

El diagnóstico de síncope dispara en el clínico, un algoritmo diagnóstico cuyo pilar más importante es la historia clínica, el interrogatorio al paciente, a sus familiares, y a eventuales testigos del episodio. No nos detendremos en este punto pero digamos que de los datos del paciente (edad, sexo etc), y del interrogatorio correctamente dirigido podemos llegar a establecer, o por lo menos aproximarnos a la causa del síncope.  Una vez agotado el interrogatorio, en general y sin entrar en demasiados detalles, digamos que la primera preocupación que se le presenta al clínico es si el paciente puede tener como origen del mismo, algún trastorno (principalmente una cardiopatía) que puedan costarle la vida en un eventual futuro  episodio.  La segunda preocupación es tratar de evitar, cualquiera fuese el origen, un nuevo cuadro de síncope.

Por eso lo primero en general es decidir si el paciente es portador de alguna cardiopatía estructural o no, basados en los antecedentes personales, sobre todo la edad,  antecedentes familiares de cardiopatías, o muerte súbita en gente joven, el ECG y el ecocardiograma con Doppler. Si concluimos que el paciente puede ser portador de una cardiopatía estructural, el paso siguiente será entonces continuar según el caso, con un test de Holter o un estudio electrofisiológico si en el camino no detectamos antes alguna valvulopatía (estenosis aórtica por ejemplo), o alguna otra causa anatómica obstructiva que explique los episodios de síncope. Si en cambio descartamos que el paciente padezca de alguna cardiopatía responsable del cuadro, el paso siguiente probablemente sea un tilt test para poner en evidencia un síncope por disfunción cardiocirculatoria, disautonomía etc.

En este caso, la disnea seguida de síncope disparó un “atajo cognoscitivo” en un médico entrenado en el manejo de anafilaxia, quien supo recurrir a lo mejor de la heurística aplicada al razonamiento en medicina, acotando en forma notable las posibilidades diagnósticas, y una forma rara de presentación, de una enfermedad de por sí rara no fue obstáculo para que el alergista lo viera todo muy claro.

Fuente

Yale University School of Medicine, 333 Cedar St., New Haven, CT 01610.

Referencias.

1. Banks JT, Hawkins AH, eds. The art of the case history. Lit Med 1992;11:185-257.[Medline]

2. Ratzan R. Winged words and chief complaints: medical case histories and the Parry-Lord oral-formulaic tradition. Lit Med 1992;11:94-114.[Medline]

3. Pryor DB, Shaw L, McCants CB, et al. Value of the history and physical in identifying patients at increased risk for coronary artery disease. Ann Intern Med 1993;118:81-90. [Abstract/Full Text]

4. Markel LM, Waller BF, Armstrong WF. Cardiac myxoma: a review. Medicine (Baltimore) 1987;66:114-125.[Medline]

5. Eagle KA, Black HR, Cook EF, Goldman L. Evaluation of prognostic classifications for patients with syncope. Am J Med 1985;79:455-460.[Medline]

6. Kapoor WN. Evaluation and outcome of patients with syncope. Medicine (Baltimore) 1990;69:160-175.[Medline]

7. Travis WD, Li CY, Bergstralh EJ, Yam LT, Swee RG. Systemic mast cell disease: analysis of 58 cases and literature review. Medicine (Baltimore) 1988;67:345-368. [Erratum, Medicine (Baltimore) 1990;69:34.][Medline]

8. Roberts LJ II, Fields JP, Oates JA. Mastocytosis without urticaria pigmentosa: a frequently unrecognized cause of recurrent syncope. Trans Assoc Am Physicians 1982;95:36-41.[Medline]

9. Dvorak AM. Mast-cell degranulation in human hearts. N Engl J Med 1986;315:969-970.[Medline]

10. Ginsburg R, Bristow MR, Kantrowitz N, Baim DS, Harrison DC. Histamine provocation of clinical coronary artery spasm: implications concerning pathogenesis of variant angina pectoris. Am Heart J 1981;102:819-822.[Medline]

11. Michelassi F, Landa L, Hill RD, et al. Leukotriene D₄: a potent coronary artery vasoconstrictor associated with impaired ventricular contraction. Science 1982;217:841-843.[Medline]

12. Forman MB, Oates JA, Robertson D, Robertson RM, Roberts LJ II, Virmani R. Increased adventitial mast cells in a patient with coronary spasm. N Engl J Med 1985;313:1138-1141.[Medline]